Maria Gil Roseira Ribeiro (E216-F62E-7F1B)

Curriculum Vitae

Maria Gil Roseira Ribeiro

Maria Gil Ribeiro obtained a Biochemistry degree at Universidade do Porto and a PhD in Biomedical Sciences at Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS), Universidade do Porto. She was principal investigator at Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC), Universidade do Porto, from 1998 to 2004, Instituto de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães (CGMJM), from 2005 to 2006, and Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge –CGMJM, from 2007 to 2009. Maria Gil Ribeiro´s research has focused on the study of the molecular pathobiology of human genetic diseases. In 1996, she was recruited as Assistant Professor at Universidade Fernando Pessoa where she currently holds a position as Associate Professor, integrating the Research Unit FP-ENAS.

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Identificação

Identificação pessoal

Nome completo: Maria Gil Roseira Ribeiro

Nomes de citação

Ribeiro MG

Identificadores de autor

Ciência ID: E216-F62E-7F1B

Domínios de atuação

Ciências Médicas e da Saúde - Medicina Básica - Genética Humana

Idiomas

Idioma	Conversação	Leitura	Escrita	Compreensão	Peer-review
Português	Utilizador proficiente (C1)	Utilizador proficiente (C1)	Utilizador proficiente (C1)	Utilizador proficiente (C1)
Inglês	Utilizador proficiente (C1)	Utilizador proficiente (C1)	Utilizador proficiente (C1)	Utilizador proficiente (C1)

Formação

	Grau	Classificação
2005 - 2005 Concluído	Genechip profiling by cDNA microarrays (Pós-Graduação) Duke University, Estados Unidos "Global gene expression profiling in type 6 of Neuronal Ceroid Lipofuscinoses" (TESE/DISSERTAÇÃO)	Não aplicável
1997 - 1997 Concluído	Terapia génica, Neuroscience Center, Massachusetts General Hospital (Pós-Graduação) Boston University, Estados Unidos "Estudos de terapia génica na Doença de Tay-Sachs" (TESE/DISSERTAÇÃO)	Não aplicável
1991 - 1996 Concluído	Ciências Biomédicas, Especialidade de Bioquímica (Doutoramento) Universidade do Porto, Portugal "Estudos bioquímico e molecular da beta-hexosaminidase A nas variantes B e B1 das Gangliosidoses GM2" (TESE/DISSERTAÇÃO)	Distinção/Louvor unanimidade
1995 - 1995 Concluído	Postgraduate Course in Biology (Curso médio) Universidade do Porto, Portugal
1993 - 1995 Concluído	Especialista em génetica, Carreira Técnica Superior Saúde, Ministério Saúde (Outros) Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
1994 - 1994 Concluído	Estudos de epidemiologia genética (Pós-Graduação) INSERM, França "Estudos de epidemiologia genética na Doença de Tay-Sachs" (TESE/DISSERTAÇÃO)	Não aplicável
1992 - 1992 Concluído	Brain and Development Research Center, Estudo molecular da D. Tay-Sachs (Pós-Graduação) Duke University, Estados Unidos "Estudo molecular e celular da Doença de Tay-Sachs e variantes" (TESE/DISSERTAÇÃO)	Não aplicável
1991 - 1991 Concluído	Postgraduate Course in Biology (Curso médio) Universidade do Porto, Portugal
1990 - 1990 Concluído	International Summer School on Molecular and Cell Biology (Curso médio) Institut Pasteur, França
1989 - 1989 Concluído	Gene Cloning, Avanced Interdisciplinary Course in Biology (Curso médio) Universidade do Porto, Portugal
1984 - 1988 Concluído	Bioquímica Fundamental (Licenciatura) Universidade do Porto, Portugal "Estudo bioquímico de diferentes formas da beta-hexosaminidase em leucócitos, linfoblastos e fibroblastos de doentes com Gangliosidoses GM2" (TESE/DISSERTAÇÃO)	14

Percurso profissional

Ciência

	Categoria Profissional Instituição de acolhimento	Empregador
2015 - Atual	Investigador (Investigação)	Universidade Fernando Pessoa Unidade de Investigacao UFP em Energia Ambiente e Saude, Portugal
	Fundação Ensino e Cultura Fernando Pessoa, Portugal
2013 - 2014	Investigador principal (carreira) (Investigação)	Fundação Ensino e Cultura Fernando Pessoa, Portugal
	Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal
1996 - 2004	Investigador principal (carreira) (Investigação)	Instituto de Genética Médica Jacinto Magalhães, Portugal
	Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) da Universidade do Porto, Portugal

Docência no Ensino Superior

	Categoria Profissional Instituição de acolhimento	Empregador
2001/09/01 - Atual	Professor Associado (Docente Universitário)	Universidade Fernando Pessoa, Portugal

1996/09/01 - 2001/08/31	Professor Auxiliar (Docente Universitário)	Universidade Fernando Pessoa, Portugal

Outras Carreiras

	Categoria Profissional Instituição de acolhimento	Empregador
2007 - 2009	Técnico Superior (Técnico Superior)	Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge, Portugal

1996 - 2006	Técnico Superior (Técnico Superior)	Instituto de Genética Médica Jacinto Magalhães, Portugal
	Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) da Universidade do Porto, Portugal
1989/11 - 1990/12	Técnico Superior (Técnico Superior)	Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal

Outros

	Categoria Profissional Instituição de acolhimento	Empregador
1991/01 - 1995/12	Bolseira (Investigação Científica)	Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal

1989/01 - 1989/01	Bolseira (Investigação Científica)	Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal

Projetos

Outro

	Designação	Financiadores
2017 - 2018	RhinAir: Epidemiologia e estudo de fatores de risco da infeção viral respiratória associada ao Rinovírus FCT/UID/Multi/04546/2016 Investigador Universidade Fernando Pessoa, Portugal	Em curso
2007/07 - 2011/12	Consórcio internacional de investigação das formas raras de NCL. Funding by Batten Disease and Support Research Association BDSRA2007 Investigador Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge - PORTO, Portugal	Em curso
2005/09 - 2008/09	Ceroide Lipofuscinose: Estudo molecular, bioquímico e funcional FCT/POCTI/SAU-MMO/55374/2004. Investigador responsável Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge - PORTO, Portugal Duke University, Estados Unidos	Fundação para a Ciência e a Tecnologia Concluído
2003/01 - 2004/01	Estudo bioquímico das proteínas NCL Vaincre Maladies Lysosomales Investigador responsável Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge - PORTO, Portugal Universidade do Porto, Portugal	Vaincre Maladies Lysosomales Concluído
2001/01 - 2004/01	Estudos de fisiopatologia molecular na Ceroide Lipofuscinose FCT/POCTI/1999/MGI/33172 Investigador responsável Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge - PORTO, Portugal	Fundação para a Ciência e a Tecnologia Concluído
2000/09 - 2002/09	Epidemiologia da Ceroido-lipofuscinose em Portugal: Estudo clínico e molecular MS, CFomentoInv, proj.89 Investigador responsável Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge - PORTO, Portugal	Ministério da Saúde Concluído
1998/01 - 2000/01	Estudos de expressão da cadeia alfa da beta-hexosaminidase em células cultivadas de doentes com a variante B1 da Gangliosidose GM2 utilizando um sistema retroviral JNICT/PRAXIS/PSAU/P/SAU/60/96 Investigador responsável Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge - PORTO, Portugal Boston University, Estados Unidos	Fundação para a Ciência e a Tecnologia Concluído
1991/01 - 1994/01	Gangliosidoses GM2-Estudos clínico, bioquímico e molecular J.N.I.C.T.-PMCT/C/SAU/784/90 Bolseiro de Doutoramento Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal	Fundação para a Ciência e a Tecnologia Concluído
1989/01 - 1989/12	Despiste de Esfingolipidoses em Portugal: Estudo da Glucocerebrosidase J.N.I.C.T.-PMCT/IMU/388/91 Desenvolvimento técnico Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal	Fundação para a Ciência e a Tecnologia Concluído

Produções

Publicações

Artigo em revista	Faria, Ivo Barbedo; Silva, Cláudia; Ribeiro, Maria Gil. "Dieta mediterrânica e genómica nutricional: potencialidades e desafios". Acta Portuguesa de Nutrição 11 NA (2018): 36-41. Publicado • 10.21011/apn.2017.1106 Ferreira N; Goldschmidt-Arzi M; Sabanay H; Storch J; Levade, T; Ribeiro MG; Addadi L; Futerman AH. "Accumulation of ordered ceramide-cholesterol domains in Farber Disease Fibroblasts". Journal of Inherited Metabolic Disease (JIMD Rep) 12 NA (2014): 71-77. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23846911. Publicado Alves, Mariana Q.; Le Trionnaire, Emmanuelle; Ribeiro, Isaura; Carpentier, Stéphane; Harzer, Klaus; Levade, Thierry; Ribeiro, M. Gil. "Molecular basis of acid ceramidase deficiency in a neonatal form of Farber disease: Identification of the first large deletion in ASAH1 gene". Molecular Genetics and Metabolism 109 3 (2013): 276-281. Publicado • 10.1016/j.ymgme.2013.04.019 Larkin, Heidi; Ribeiro, Maria Gil; Lavoie, Christine. "Topology and membrane anchoring of the lysosomal storage disease-related protein CLN5". Human Mutation NA (2013): NA-NA. Publicado • 10.1002/humu.22443 Schmiedt, Mia-Lisa; Bessa, Carlos; Heine, Claudia; Ribeiro, Maria Gil; Jalanko, Anu; Kyttälä, Aija. "The neuronal ceroid lipofuscinosis protein CLN5: new insights into cellular maturation, transport, and consequences of mutations". Human Mutation 31 3 (2010): 356-365. Publicado • 10.1002/humu.21195 Ribeiro MG. "Lipid imbalance in the progressive metabolic disorder, Farber disease". Revista da Faculdade de Ciências da Saúde, UFP 7 (2010): 84-92. Publicado Bessa, C.; Teixeira, C.A.; Dias, A.; Alves, M.; Rocha, S.; Lacerda, L.; Loureiro, L.; Guimarães, A.; Ribeiro, M.G.. "CLN2/TPP1 deficiency: The novel mutation IVS7-10A>G causes intron retention and is associated with a mild disease phenotype". Molecular Genetics and Metabolism 93 1 (2008): 66-73. http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2007.08.124. Publicado • 10.1016/j.ymgme.2007.08.124 Mangas, M; Nogueira, C; Prata, MJ; Lacerda, L; Coll, MJ; Soares, G; Ribeiro, G; et al. "Molecular analysis of mucopolysaccharidosis type IIIB in Portugal: evidence of a single origin for a common mutation (R234C) in the Iberian Peninsula". Clinical Genetics 73 3 (2008): 251-256. Publicado • 10.1111/j.1399-0004.2007.00951.x Bessa, C.; Teixeira, C.A.F.; Mangas, M.; Dias, A.; Sá Miranda, M.C.; Guimarães, A.; Ferreira, J.C.; et al. "Two novel CLN5 mutations in a Portuguese patient with vLINCL: Insights into molecular mechanisms of CLN5 deficiency". Molecular Genetics and Metabolism 89 3 (2006): 245-253. http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2006.04.010. Publicado • 10.1016/j.ymgme.2006.04.010 Teixeira, C.A.F.; Lin, S.; Mangas, M.; Quinta, R.; Bessa, C.J.P.; Ferreira, C.; Sá Miranda, M.C.; Boustany, R-M.N.; Ribeiro, M.G.. "Gene expression profiling in vLINCL CLN6-deficient fibroblasts: Insights into pathobiology". BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR BASIS OF DISEASE 1762 7 (2006): 637-646. Publicado • 10.1016/j.bbadis.2006.06.002 Alves, S.; Mangas, M.; Prata, M. J.; Ribeiro, G.; Lopes, L.; Ribeiro, H.; Pinto-Basto, J.; Lima, M. Reis; Lacerda, L.. "Molecular characterization of Portuguese patients with mucopolysaccharidosis type II shows evidence that the IDS gene is prone to splicing mutations". Journal of Inherited Metabolic Disease 29 6 (2006): 743-754. Publicado • 10.1007/s10545-006-0403-z Teixeira, Carla A.; Espinola, Janice; Huo, Liang; Kohlschütter, Johannes; Persaud Sawin, Dixie-Ann; Minassian, Berge; Bessa, Carlos J. P.; et al. "Novel mutations in the CLN6 gene causing a variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis". Human Mutation 21 5 (2003): 502-508. Publicado • 10.1002/humu.10207 Teixeira, Carla; Guimar¿es, Ant¿nio; Bessa, Carlos; Ferreira, Maria Jos¿; Lopes, Lurdes; Pinto, Eug¿nia; Pinto, Rui; et al. "Clinicopathological and molecular characterization of neuronal ceroid lipofuscinosis in the Portuguese population". Journal of Neurology 250 6 (2003): 661-667. Publicado • 10.1007/s00415-003-1050-z Pinto, Rui; Caseiro, Carla; Lemos, Manuela; Lopes, Lurdes; Fontes, Augusta; Ribeiro, Helena; Pinto, Eugénia; et al. "Prevalence of lysosomal storage diseases in Portugal". European Journal of Human Genetics 12 2 (2003): 87-92. Publicado • 10.1038/sj.ejhg.5201044 Teixeira, C.A.; Sena-Esteves, M.; Lopes, L.; Sá Miranda, M.C.; Ribeiro, M.G.. "Retrovirus-Mediated Transfer and Expression of ß -Hexosaminidase a -Chain cDNA in Human Fibroblasts from G M2 -Gangliosidosis B1 Variant". Human Gene Therapy 12 14 (2001): 1771-1783. Publicado • 10.1089/104303401750476267 Amaral, O; Marcão, A; Pinto, E; Ribeiro, M Gil R; Sá Miranda MC. "Identificação do genótipo e prevenção das Esfingolipidoses". Arquivos de Medicina 11 NA (1997): 24-26. Publicado Ribeiro, M. Gil; Pinto, Rui A.; Suzuki, Kunihiko; Sá Miranda, Maria C.. "Two novel (1334delC and 1363G to A, G455R) mutations in exon 12 of the ß¿?hexosaminidase a¿?chain gene in two Portuguese patients". Human Mutation 10 5 (1997): 359-360. Publicado • 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:5<359::AID-HUMU4>3.3.CO;2-G Ribeiro, M. G.; Sonin, T; Pinto, R. A.; Fontes, A; Ribeiro, H; Pinto, E; Palmeira, M M; Sa Miranda, M. C.. "Clinical, enzymatic, and molecular characterisation of a Portuguese family with a chronic form of GM2-gangliosidosis B1 variant.". Journal of Medical Genetics 33 4 (1996): 341-343. Publicado • 10.1136/jmg.33.4.341 Ribeiro, Maria G.; Pinto, Rui; Sa Miranda, Maria C.; Suzuki, Kunihiko. "Tay-Sachs disease: Intron 7 splice junction mutation in two Portuguese patients". BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR BASIS OF DISEASE 1270 1 (1995): 44-51. Publicado • 10.1016/0925-4439(94)00070-7 Lemos, M; Pinto, R; Ribeiro, G; Ribeiro, H; Lopes, L; Miranda, M. C. Sá. "Prenatal diagnosis of GM2-gangliosidosis B1 variant". Prenatal Diagnosis 15 6 (1995): 585-588. Publicado • 10.1002/pd.1970150614 Ribeiro, M. G.; Pinto, R; Oliveira, P.; Sa Miranda, M. C.. "Identification of GM2-gangliosidosis B1 variant carriers". Journal of Inherited Metabolic Disease 16 6 (1993): 1003-1011. Publicado • 10.1007/BF00711518 Ribeiro, M. G.; Pinto, R. A.; Santos, M. R.; Maia, M.; Sá Miranda, M C. "Biochemical characterization of ß-hexosaminidase in different biological specimens from eleven patients with GM2-gangliosidosis B1 variant". Journal of Inherited Metabolic Disease 14 5 (1991): 715-720. Publicado • 10.1007/BF01799940 Dos Santos, MR; Tanaka, A; Sá Miranda MC; Ribeiro MG; Maia, Cândida; Suzuki, K. "GM2-Gangliosidosis B1 variant: analysis of ß-hexosaminidase -gene mutation in eleven Portuguese patients". American Journal of Human Genetics* 49 4 (1991): 886-890. Publicado Maia, Maria; Alves, D.; Ribeiro, G.; Pinto, R.; Sa Miranda, M. C.. "Juvenile GM2 Gangliosidosis Variant B1: Clinical and Biochemical Study in Seven Patients". Neuropediatrics 21 01 (1990): 18-23. Publicado • 10.1055/s-2008-1071451
Artigo em revista (magazine)	Ribeiro, Maria Gil Roseira. "Investigação em Doenças Neurodegenerativas", Revista da Universidade Fernando Pessoa, 2009
Capítulo de livro	Williams, RE; Goebel HH; Mole SE; Boustany RM; van Diggelen OP; Elleder M; Kohlschütter A; et al. "NCL diagnosis and algorithms". In The Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten disease), 00-00. Reino Unido, Reino Unido: OUP Oxford, 2011. Publicado
Livro	Ribeiro MG. Manual de trabalhos práticos de Genética. Portugal. 2013. Lopes Cardoso I; Cabeda JM; Ribeiro MG. Manual de trabalhos práticos de genética. Porto, Portugal: Edições Universidade Fernando Pessoa. 2012. Publicado
Manual	Ribeiro MG. Molecular cell biology for students- from molecules to cell function and medical relevance (include more than 200 problems with guided resolution). 2021. Ribeiro MG. Molecular cell biology- Learning manual (theoretical component). 2021. Ribeiro MG. Molecular cell biology - Learning Manual (practical component). 2021. Ribeiro MG. Biologia Molecular e Celular - Exercícios (atualização). 2016. Lopes Cardoso I; Cabeda JM; Ribeiro MG. Manual de trabalhos práticos de genética. Portugal. 2012. Ribeiro, M Gil R; Coelho, Maria João. Biologia Molecular e Celular - Exercícios. Portugal. 2011. Ribeiro, Maria Gil Roseira. Manual de apoio à componente teórica e prática de Bioquímica estrutural. Portugal. 2006. Ribeiro, Maria Gil Roseira; Coelho, Maria João. Manual de trabalhos práticos de Biologia Molecular e Celular. Portugal. 2006.
Resumo em conferência	Ribeiro MG. "Molecular mechanism of acid ceramidase deficiency caused by a specific a-subunit mutation". Trabalho apresentado em 18th ESGLD Workshop, Långvik, 2011. Publicado Ferreira N; Levade, T; Ribeiro MG. "Lipid abnormalities in Farber’s disease cells". Trabalho apresentado em 18th ESGLD Workshop, Långvik, 2011. Publicado Ribeiro MG. "Lipid trafficking alterations in acid ceramidase-deficient human fibroblasts". Trabalho apresentado em 35TH FEBS Congress, 2010. Publicado Ferreira N; Alves, M; Ribeiro, I; Bittman, R; Pagano, R; Levade, T; Ribeiro, M Gil R. "Lipid trafficking alterations in acid ceramidase-deficient human fibroblasts". Trabalho apresentado em 35TH FEBS Congress, Gothenburg, 2010. Publicado Mole, S; Rare NCL Gene Consortium. "RNGC: Working together to identify rare NCL genes.". Trabalho apresentado em 12th International Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL), Hamburgo, 2009. Publicado Williams, RE; International NCL Community. "NCL Incidence and Prevalence: What do we know?". Trabalho apresentado em 12th International Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL), Hamburgo, 2009. Publicado Williams, RE; Mole, S; Simonati, A; Mink, J; Goebel, H; Kohlschütter, A; Niezen-de Boer, R; et al. "Proposed Diagnostic Algorithms for the Diagnosis of Neuronal Ceroid Lipofuscinoses in Children". Trabalho apresentado em 12th International Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL), Hamburgo, 2009. Publicado Alves, M; Ribeiro, I; Ribeiro, M Gil R. "Comparative Study of acid ceramidase immunoreactivity in blood cells and fibroblasts". Trabalho apresentado em European Study Group on Lysosomal Disorders Workshop, Bad Honnef, 2009. Publicado Kytalla, A; Lyly A; von Schantz C; Schmiedt M-L; Bessa, C; Heine, C; Ribeiro, M Gil R; et al. "Finnish variant neuronal ceroid lipofuscinosis: New insights into the CLN5 protein, molecular interactions and disease process". Trabalho apresentado em European Study Group on Lysosomal Diseases Workshop, Bad Honnef, 2009. Publicado Ribeiro, M Gil R; Ribeiro, I; Alves, M; Ferreira N; Amaral, O; Lopes, L. "Research and diagnosis of Farber disease in Portugal". Trabalho apresentado em Symposium of the Portuguese Society for Metabolic Diseases, Curia, 2009. Publicado Bessa, C; Schmiedt M-L; Heine, C; Jalanko, A; Ribeiro, M Gil R; Kyttälä A. "Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: contribution toward elucidating cell processing and transport of CLN5 protein". Trabalho apresentado em 13ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Porto, 2009. Publicado Ribeiro MG. "Novel clues on the intracellular localization of CLN6, the protein defective in the neurodegenerative LSD-NCL type 6.". Trabalho apresentado em Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), Annual Symposium, 2008. Publicado Ribeiro MG. "Cholesterol and sphingolipid trafficking alterations in CLN6-deficient human fibroblasts". Trabalho apresentado em . Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), Annual Symposium,, 2008. Aceite para publicação Ribeiro MG. "Biochemical screening of Farber disease using a combined approach.". Trabalho apresentado em Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), Annual Symposium, 2008. Alves, M; Bessa, C; Teixeira, CA; Boustany, R-M; Ribeiro, M Gil R. "Novel clues on the intracellular localization of CLN6, the protein defective in the neurodegenerative LSD-NCL type 6". Trabalho apresentado em Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), Annual Symposium, Lisboa, 2008. Publicado Teixeira, CA; Bessa, C; Gong, Y; Bittman, R; Pagano, R; Ribeiro, M Gil R. "Cholesterol and sphingolipid trafficking alterations in CLN6-deficient human fibroblasts". Trabalho apresentado em Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), Annual Symposium, Lisboa, 2008. Publicado Ribeiro, I; Alves, M; Amaral, O; Ribeiro, M Gil R. "Biochemical screening of Farber diseae using a combined approach". Trabalho apresentado em Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), Annual Symposium, Lisboa, 2008. Publicado Teixeira, CA; Bessa, C; Alves, M; Ribeiro, M Gil R. "Lipid trafficking imbalance in CLN6 disease". Trabalho apresentado em FEBS Workshop, Spetses, Greece, 2008. Publicado Mangas, M; Nogueira, C; Prata, MJ; Lacerda, L; Coll, MJ; Soares, G; Ribeiro, M Gil R; et al. "Molecular analysis of mucopolysaccharidosis type IIIB in Portugal and evidence of a single origin for a common mutation (p.R234C) in the Iberian Peninsula". Trabalho apresentado em European Study Group on Lysosomal Disorders, Perugia, 2007. Publicado Bessa, C; Alves, M; Teixeira, CA; Lacerda, L; Ribeiro, M Gil R. "The CLN5 protein defective in the Finnish vLINCL is a junctional plasma membrane protein". Trabalho apresentado em 16th ESGLD Workshop, Perugia, 2007. Publicado Bessa, C; Teixeira, CA; Dias, A; Alves, M; Rocha, S; Lacerda, L; Leal Loureiro; Guimarães, A; Ribeiro, M Gil R. "CLN2/TPP1 deficiency: the molecular mechanism of the novel IVS-7A>G mutation". Trabalho apresentado em 11th International Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Batten disease), Rochester, 2007. Publicado Bessa, C; Teixeira, CA; Dias, A; Alves, M; Rocha, S; Lacerda, L; Leal Loureiro; Guimarães, A; Ribeiro, M Gil R. "CLN2/TPP1 deficiency: The novel mutation IVS7-10 A>G is associated with a mild disease phenotype". Trabalho apresentado em Simpósio Internacional Sociedade Portuguesa Doenças Metabólicas, Funchal, 2006. Publicado Alves, S; Mangas, M; Lopes, L; Ribeiro, H; Ribeiro, M Gil R; Lacerda, L. "Molecular characterisation of the IDS gene in Portuguese patients with Mucopolysaccharidosis type II". Trabalho apresentado em 15th Workshop of ESGLD, Oslo, 2005. Publicado Teixeira, CA; Mangas, M; Bessa, C; Sá Miranda MC; Ribeiro, M Gil R. "Expression studies of genes involved in Neuronal Ceroid Lipofuscinosis". Trabalho apresentado em ELSO meeting, Nice, 2004. Publicado Teixeira, CA; Mangas, M; Bessa, C; Sá Miranda MC; Ribeiro, M Gil R. "Quantitation of mRNA of CLNp in Neuronal Ceroid Lipofuscinoses". Trabalho apresentado em II Symposium – Portuguese Society of Metabolic Disorders: Prevention and therapy of Lysosomal storage disorders, Porto, 2004. Publicado Bessa, C; Teixeira, CA; Mangas, M; Sá Miranda MC; Cabral, P; Ribeiro, M Gil R. "Portuguese patient with the Finnish variant late-infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinoses: from gene defect to protein dysfunction". Trabalho apresentado em II Symposium – Portuguese Society of Metabolic Disorders: Prevention and therapy of Lysosomal storage disorders, Porto, 2004. Publicado Teixeira, CA; Espinola, J; Huo, L; Kohlschütter, J; Persaud Sawin D-A; Minassian B; Bessa, C; et al. "9th International Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Batten Disease)". Trabalho apresentado em 9th International Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Batten Disease), Chicago, 2003. Publicado Ribeiro, M Gil R; Teixeira, CA; Bessa, C; Guimarães, A; Pinto, R; Lopes, L; MacDonald, ME; Boustany, R-M; Sá Miranda MC. "Genetic analysis of neuronal ceroid lipofuscinosis in the Portuguese population". Trabalho apresentado em ELSO meeting, Nice, 2002. Publicado Boustany, R-M; Teixeira, CA; Lin, S; Sá Miranda MC; Ribeiro, M Gil R. "Affymetix Genechip expression profiling of CLN6-deficient late infantile NCL". Trabalho apresentado em Annual Meeting ASHG, Baltimore, 2002. Publicado Teixeira, CA; Espinola, J; Bessa, C; Guimarães, A; Sá Miranda MC; MacDonald, ME; Ribeiro, M Gil R; Boustany, R-M. "Spectrum of mutations in the CLN6 gene". Trabalho apresentado em Annual Meeting ASHG, Baltimore, 2002. Publicado Pinto, R; Caseiro, C; Lemos, M; Lopes, L; Fontes, A; Ribeiro, H; Pinto, E; et al. "Sphingolipidoses in Portugal". Trabalho apresentado em XXXVIII Conferências de Genética Médica, Porto, 2002. Publicado Pinto, R; Caseiro, C; Lopes, L; Fontes, A; Ribeiro, H; Silva, E; Rocha, S; et al. "Rare Lysosomal storage diseases in Portugal: Glycoproteinosis, Mucolipidosis, Pompe and Neuronal Ceroid Lipofuscinosis". Trabalho apresentado em XXXVIII Conferências de Genética do IGMJM, “New perspectives in lysosomal and peroxisomal disorders, Porto, 2002. Publicado Ribeiro, M Gil R; Teixeira, CA; Sena-Esteves, M; Lopes, L; Sá Miranda MC. "Gene therapy approach for GM2-Gangliosidosis B1 variant". Trabalho apresentado em Annual meeting, European Society of Human Genetics, Viena, 2001. Publicado Teixeira, CA; Guimarães, A; Ferreira, MJ; Lopes, L; Pinto, E; Rocha, S; Caseiro, C; Sá Miranda MC; Ribeiro, M Gil R. "Molecular genetics of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Portugal". Trabalho apresentado em European Congress on Human Genetics, Viena, 2001. Publicado Teixeira, CA; Sena-Esteves, M; Breakfield, X; Sá Miranda MC; Ribeiro, M Gil R. "Retroviral-mediated gene expression of hexosaminidase alpha-chain in cultured cells from GM2 Gangliosidosis B and B1 variant patients". Trabalho apresentado em 4ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Porto, 2000. Publicado Teixeira, CA; Sena-Esteves, M; Breakfield, X; Sá Miranda MC; Ribeiro, M Gil R. "Retroviral-mediated gene expression of hexosaminidase alpha-chain in cultured cells from GM2 Gangliosidosis B and B1 variant patients". Trabalho apresentado em 12th European Study Group on Lysosomal Diseases Workshop, Vidago, 1999. Publicado Teixeira, CA; Sena-Esteves, M; Breakfield, X; Sá Miranda MC; Ribeiro, M Gil R. "Retroviral-mediated gene expression of hexosaminidase alpha-chain in cultured cells from GM2 Gangliosidosis B and B1 variant patients". Trabalho apresentado em 49th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics, San Francisco, 1999. Publicado Lemos, M; Pinto, R; Ribeiro, M Gil R; Sá Miranda MC. "Accumulation of dermatan sulphate in brain of juvenile form of GM2 Gangliosidosis B1 variant". Trabalho apresentado em International Congress of Human Genetics, Lisboa, 1998. Publicado Ribeiro, M Gil R; Maia, Cândida; Pinto, R; Suzuki, K; Sá Miranda MC. "Genetic Studies on B and B1 Variant of GM2-Gangliosidosis in Portuguese Population". Trabalho apresentado em 7th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Viena, 1997. Publicado Dos Santos, MR; Vieira, E; Ribeiro, M Gil R; Santos, MM; Gomes, R; Guimarães, A. "Known and novel Sarcoglycan Gene Mutations in Portuguese Patients". Trabalho apresentado em II International Congress of World Muscle Society, Tunis, 1997. Publicado Sousa, A; Ribeiro, M Gil R; Dos Santos, MR; Santos, MM; Coelho, T. "Estudo genético de 18 famílias com Distrofia Miotónica diagnosticadas no norte de Portugal". Trabalho apresentado em 1ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Porto, 1997. Publicado Ribeiro, M Gil R; Maia, Cândida; Pinto, R; Suzuki, K; Sá Miranda MC. "Molecular Study on B and B1 Variant of GM2-Gangliosidosis". Trabalho apresentado em 9th International Congress of Human Genetics, Rio Janeiro, 1996. Publicado Ribeiro, M Gil R; Pinto, R; Sá Miranda MC. "GM2-Gangliosidosis B1 Variant: Genotype-Phenotype Correlation". Trabalho apresentado em 10th Workshop of ESGLD, Cambridge, 1995. Publicado Amaral, O; Pinto, E; Fortuna, M; Ribeiro, M Gil R; Sá Miranda MC. "Rapid Detection of Mutations in Exon 9 of the Glucocerebrosidase Gene and Exon 5 of Hexosaminidase -Subunit Gene using non-radioisotopic SSCP analysis". Trabalho apresentado em 10th Workshop of ESGLD, Cambridge, 1995. Publicado Amaral, O; Pinto, E; Fortuna, M; Ribeiro, M Gil R; Sá Miranda MC. "Detecção Rápida de Mutações no Gene da Glucocerebrosidase e da HEXA por análise de SSCP". Trabalho apresentado em XXX Jornadas Luso-Espanholas de GenéticaXXX, Lisboa, 1995. Publicado Ribeiro, M Gil R; Pinto, R; Oliveira, Pedro; Sá Miranda MC. "Identification of GM2-Gangliosidosis B1 Variant Carriers". Trabalho apresentado em II International Duodecim Symposium: Molecular Biology of Lysosomal Diseases, Majvik, 1993. Publicado Amaral, O; Ribeiro, M Gil R; Lacerda, L; Pinto, R; Sá Miranda MC. "Molecular Aspects of the most Common Sphingolipidoses in Portugal". Trabalho apresentado em 9th Workshop of ESGLD, Delphi, 1993. Publicado Ribeiro, M Gil R; Pinto, R; Dos Santos, MR; Amaral, O; Sá Miranda MC. "Hexosaminidase A Immunobinding Assay for Carrier Screening in Urine". Trabalho apresentado em 8th Workshop of ESGLD, Annecy, 1991. Publicado Dos Santos, MR; Tanaka, A; Ribeiro, M Gil R; Pinto, R; Sá Miranda MC; Suzuki, K. "GM2-Gangliosidosis B1 variant: Analysis of ß-Hexosaminidase -Gene Mutations in 11 Portuguese Patients". Trabalho apresentado em International Workshop on Late Onset Neurometabolic Genetic Disorders (From Clinical to Molecular Aspects of Lysosomal and Peroxisomal Diseases), Siena, 1990. Publicado Ribeiro, M Gil R; Lacerda, L; Dos Santos, MR; Pinto, R; Sá Miranda MC. "Biochemical Characterization of ß-Hexosaminidase in Seven Patients with GM2 Gangliosidosis B1 Variant". Trabalho apresentado em 7th Workshop of European Study Group on Lysosome Disorders (ESGLD), Zurique, 1989. Publicado Maia, Cândida; Alves, Dílio; Sá Miranda MC; Ribeiro, M Gil R. "Gangliosidoses GM2 (Variante B1). Presentation Clinique et Biochemique en Sept Cas". Trabalho apresentado em Reunion de la Societée Europeanne de Neurologie Infantile, Roma, 1988. Publicado

Atividades

Apresentação oral de trabalho

	Título da apresentação	Nome do evento Anfitrião (Local do evento)
2010	Lipid trafficking alterations in acid ceramidase-deficient human fibroblasts	35TH FEBS Congress FEBS (Sweden, Suécia)
2009	The neuronal ceroid lipofuscinosis protein CLN5: New insights into cellular maturation, transport and consequences of mutations	12th International Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL) (Hamburgo, Alemanha)
2007	Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: working together for better diagnosis	International Symposium, Portuguese Society for Metabolic Diseases Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (Porto, Portugal)
2007	Lipid vesicular trafficking abnormalities in CLN3 and CLN6-deficient human fibroblasts	Lipid signalling in health and disease Instituto de Biologia Molecular e Celular, Universidade do Porto (Porto, Portugal)
2007	The CLN5 protein defective in the Finnish vLINCL is a junctional plasma membrane protein (co-autor)	International Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Batten disease) BDNRC (Rochester, Estados Unidos)
2007	Ceroido-Lipofuscinose Neuronal: Um grupo de doenças genéticas neurodegenerativas lisossomais?	Seminários de Investigação Dr. Ricardo Jorge INSA (Lisboa, Portugal)
2005	Gene expression profiling in vLINCL CLN6-deficient fibroblasts: insights into pathobiology	Annual Meeting of SPGH Sociedade Portuguesa de Genética Humana (Lisboa, Portugal)
2000	Retroviral-mediated gene expression of hexosaminidase alpha-chain in cultured cells from GM2 Gangliosidosis B and B1 variant patients	Reunião anual da SPGH Sociedade Portuguesa de Genética Humana (Porto, Portugal)
1997	Diagnóstico Molecular Pós-Natal da Distrofia Miotónica	Reunião anual da SPGH Sociedade Portuguesa de Genética Humana (Porto, Portugal)
1997	Gangliosidoses GM2 na população Portuguesa: formas juvenil e crónica”. Simpósio Caracterización clínica, bioquímica y molecular de enfermedades lisossómicas (experiencias en España e Portugal)	Doenças Lisossomais de Sobrecarga Universidade de Santiago de Compostela (Santiago de Compostela, Espanha)
1997	Molecular aspects of GM2-Gangliosidosis	Conferências do IGMJM Instituto Genética Médica Jacinto Magalhães (Porto, Portugal)
1996	Caracterização genética da doença de Tay-Sachs e variantes na população Portuguesa	Conferências de Genética do IGMJM Instituto de Genética Médica Jacinto Magalhães (Porto, Portugal)
1996	Gangliosidoses GM2 na população Portuguesa: caracterização bioquímica e molecular	Seminários do Centro de Neurobiologia da Universidade do Porto Centro de Neurobiologia da Universidade do Porto (Porto, Portugal)
1992	Despiste de portadores da variante B1 das Gangliosidoses GM2	XVIII Conferências de Genética - Doenças do Lisossoma e do Peroxissoma, Diagnóstico, Prevenção e Terapêutica Instituto Genética Médica Jacinto Magalhães (Porto, Portugal)
1989	Caracterização da ß-hexosaminidase A em doentes com a variante B1 das Gangliosidoses GM2	XXV Conferências de Genética - Novos Rastreios Instituto Genética Médica Jacinto Magalhães (Porto, Portugal)

Orientação

	Título / Tema Papel desempenhado	Curso (Tipo) Instituição / Organização
2020 - 2020	Probióticos, potencialidades e desafios Orientador	Ciências Farmacêuticas Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2020 - 2020	Distúrbios alimentares: contribuição da genética para a anorexia nervosa Orientador	Ciências da Nutrição (Licenciatura/Bacharelato) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2019 - 2019	Fisiopatologia dos telómeros Orientador	Ciências Farmacêuticas Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2018 - 2018	Intolerância à lactose e persistência da lactase Orientador	Ciências da Nutrição (Licenciatura/Bacharelato) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2017 - 2017	O papel da leptina na obesidade Orientador	Ciências Farmacêuticas (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2017 - 2017	Ceramida e ceramidase ácida: importância fisiopatológica e terapêutica. Orientador	Ciências Farmacêuticas (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2017 - 2017	Papel das ceramidas na fisiopatologia da pele Orientador	Ciências Farmacêuticas (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2016 - 2016	MicroRNAs: mediadores moleculares da senescência e do envelhecimento Orientador	Ciências Farmacêuticas (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2016 - 2016	Doenças Raras e Medicamentos Orfãos Orientador	Ciências Farmacêuticas (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2016 - 2016	Dieta Mediterrânica, estabilidade genómica e variação genética Orientador	Ciências da Nutrição (Licenciatura/Bacharelato) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2015 - 2015	Aspetos estruturais e funcionais do complexo telómero/telomerase Orientador	Ciências Farmacêuticas (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2014 - 2014	Lipid alterations in Farber disease Coorientador	Ciências Biomédicas (Doutoramento) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2014 - 2014	Estratégias terapêuticas baseadas na modulação da actividade enzimática das caspases Orientador	Ciências Farmacêuticas (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2014 - 2014	Fotoenvelhecimento: patofisiologia molecular e prevenção Orientador	Ciências Farmacêuticas (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2013 - 2013	Molecular pathophysiology underlying the neonatal form of Farber disease Orientador	Ciências Biomédicas (Doutoramento) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2013 - 2013	Uso terapêutico de chaperones Orientador	Ciências Farmacêuticas (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2013 - 2013	Potencialidades terapêuticas das microvesículas Orientador	Ciências Farmacêuticas (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2012 - 2012	Esfingolípidos: mediadores moleculares da resposta celular e potenciais alvos terapêuticos Orientador	Ciências Farmacêuticas (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2011 - 2011	Contribuição para a caracterização bioquímica da Doença Niemann Pick Orientador	Mestrado em Biologia Molecular e Celular (Mestrado) Universidade de Aveiro, Portugal Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge - PORTO, Portugal
2011 - 2011	Abordagens terapêuticas em doenças neurodegenerativas do metabolismo dos esfingolípidos Orientador	Ciências Farmacêuticas (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2010 - 2010	Biochemical characterization of CLNp proteins involved in the genetic disease Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Orientador	Ciências Biomédicas (Doutoramento) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal National Health Institute, Finlândia
2010 - 2010	Estudo bioquímico, molecular e patofisiológico da doença de Farber (Lipogranulomatose) Orientador	Doenças hereditárias com envolvimento lisossomal (Mestrado) Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge - PORTO, Portugal Universidade do Porto, Portugal
2008 - 2008	Ceroido-Lipofuscinose Neuronal: Estudos de localização celular da proteína CLN6 Orientador	Doenças hereditárias com envolvimento lisossomal (Mestrado) Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge - PORTO, Portugal Universidade do Porto, Portugal
2006 - 2006	Molecular pathophysiological studies of neuronal ceroid lipofuscinoses Orientador	Ciências Biomédicas (Doutoramento) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2006 - 2006	Diagnóstico de Doenças Lisossomais de Sobrecarga e Doenças do Peroxissoma Orientador	Estágio Profissionalizante, Carreira Técnica Superior Saúde, ramo Genética (Curso de aperfeiçoamento / especialização) Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
2005 - 2005	Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: the signal transduction in the disease pathogenesis. Bolsa FCT/SFRH/BPD/20710/2004 Orientador	Doenças hereditárias do metabolismo (Outra) Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge - PORTO, Portugal Universidade do Porto, Portugal Fundação para a Ciência e a Tecnologia, Portugal
2004 - 2004	Estudo bioquímico de lípidos na doença genética lisossomal Ceroido-Lipofuscinose Neuronal Orientador	Lic. Bioquímica, Fac. Ciências/ICBAS da Universidade Porto (Licenciatura/Bacharelato) Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
2003 - 2003	Estudo da expressão de genes envolvidos na patologia Ceróide Lipofuscinose Neuronal Orientador	Lic. em Biologia Aplicada da Escola de Ciências da Universidade do Minho (Licenciatura/Bacharelato) Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
2002 - 2002	Implementação da metodologia para determinação da incidência da delecção de 1.02 Kb (gene CLN3) na população portuguesa Orientador	Estágio Profissionalizante, Carreira Técnica Superior Saúde, ramo Genética (Curso de aperfeiçoamento / especialização) Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
2001 - 2001	Estudo molecular da Ceroido-Lipofuscinose Neuronal: Doença de Batten”. Orientador	Licenciatura em Microbiologia da Esc. Sup. de Biotecnologia da U. Católica (Licenciatura/Bacharelato) Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
2001 - 2001	Estudo molecular da Ceroido-Lipofuscinose Neuronal: Doença de Batten Orientador	Licenciatura em Microbiologia da Esc. Sup. de Biotecnologia da U. Católica (Licenciatura/Bacharelato) Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
1997 - 1997	Estudo genético de doentes de Tay-Sachs Orientador	Lic. Bioquímica, Fac. Ciências/ICBAS da Universidade Porto (Licenciatura/Bacharelato) Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal

Organização de evento

	Nome do evento Tipo de evento (Tipo de participação)	Instituição / Organização
2012 - 2012	I Workshop de Genética Translacional: O diagnóstico molecular em Biomedicina Oficina (workshop) (Outra)	Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2009/01 - 2009/12	"Journal club", reunião mensal (2009/01 - 2009/12) Seminário	Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge - PORTO, Portugal Instituto de Genética Médica Jacinto Magalhães, Portugal
2009 - 2009	International Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Congresso (Outra)
2009 - 2009	Apresentações científicas do Departamento de Genética do INSA no CGMJM Seminário (Outra)
2002 - 2002	XXXVIII Conferências de Genética “New perspectives in lysosomal and peroxisomal disorders Congresso (Outra)	Instituto Genética Médica Jacinto Magalhães, Portugal
1999 - 1999	12th European Study Group on Lysosomal Diseases Workshop Oficina (workshop) (Outra)
1997 - 1997	XXXIII Conferências de Genética Congresso (Outra)	Instituto Genética Médica Jacinto Magalhães, Portugal

Participação em evento

Júri de grau académico

	Tema Tipo de participação	Nome do candidato (Tipo de grau) Instituição / Organização
2021/07/20	Cianoacrilato versus Fio de Sutura em Cirurgia Oral: revisão integrativa Presidente do júri	Giuseppe Mellace (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa Faculdade de Ciências da Saúde, Portugal
2021/07/20	Orthognatic advancement as treatment to obstructive sleep apnea - a narrative review Presidente do júri	Ihab Hassen Kamel (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa Faculdade de Ciências da Saúde, Portugal
2021/07/19	Estudo da avaliação de Burnout em assistentes de consultórios dentários Presidente do júri	Paula Cristina Rodrigues Pinheiro (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa Faculdade de Ciências da Saúde, Portugal
2021/01/05	Técnica Injetável Versus Estratificação Convencional de resinas compostas - Revisão bibliográfica Presidente do júri	Adriana Rosmaninho Maçães Torres (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2020/12/15	Dental Implants and Diabetes Mellitus: A Systematic Review Presidente do júri	Sabia Huma Riaz (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2020	Periodontal impact of orthodontic treatment with clear aligners Presidente do júri	Robin Bompard (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2020	Presença de osso vestibular pós colocação de implantes na zona anterior maxilar	Cláudio Rafael Pires Alferes (Mestrado)
2020	Relação entre os problemas otorrinolaringológicos e a cárie dentária: Revisão Sistemática	Joana Isabel Queiroga Pereira Coelho (Mestrado)
2020	Critérios de seleção dos sistemas Locator® e Barra-clipe em sobredentaduras implanto suportadas: Scoping Review	Gustavo Zimmermann Martins (Mestrado)
2020	A idade da primeira consulta de medicina dentária – o que alterou no tempo	Sara Juliana Nunes Silva. (Mestrado)
2020	Revisão narrativa sobre a cimentação/ colagem de Restaurações indirectas	André Luiz Gonçalves Pereira (Mestrado)
2020	Identificação de Maus Tratos em Crianças e Jovens: Relevância da Consulta de Medicina Dentária	Karoline Pires Rosenbom (Mestrado)
2019	Eliminação de manchas brancas do esmalte com micro infiltração da resina Icon ®	Ibrahim Dorban (Mestrado)
2019	“Stamp tecnhique”: Uma alternativa restauradora em dentes posteriores	Alexia Salomé Assuied (Mestrado)
2019	Mediadores pro-resolving e o seu papel na doença periodontal	Franciele Neves dos Santos (Mestrado)
2019	Influência do biótipo gengival na sobrevivência dos implantes dentários	Diego Marques da Silva (Mestrado)
2019	Aplicabilidade da técnica de Socket Shield na preservação alveolar	Ana Inês Teixeira Alves Martins (Mestrado)
2019	Tratamento da Hepatite C Presidente do júri	Ana Margarida da Silva Machado (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2018	Role of rs16944 (IL1B) and rs5743899 (TOLLIP) polymorphisms in the year-long presence of rhinovirus in the nostrils of healthy young volunteers	Roberta Marino (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2018	Complicações orais da radioterapia de cabeça e pescoço	Ana Catarina Almagro Murta (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2018	Tratamento endodôntico em dentes com Rizogênese incompleta	Morgana Walace Floresta Küng (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2018	A radiografia digital na medicina dentária	Leonardo Costa Saraiva de Oliveira (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2018	Tratamento endodôntico em dentes com Rizogênese incompleta	Morgana Walace Floresta Küng (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2018	A radiografia digital na medicina dentária	Leonardo Costa Saraiva de Oliveira (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2018	Branqueamento Dentário em Dentes Vitais Presidente do júri	Renato Tavares Marcelino dos Santos. (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2018	Relação entre má oclusão e disfunção temporomandibular	Jose Fernando Silva de Souza (Mestrado)
2018	Toxina Botulínica: uma alternativa no tratamento do sorriso gengival	Adriana Dominguez Siquara. (Mestrado)
2018	Abordagem reflexiva sobre os efeitos do tabaco na saúde oral.	Sivane Coelho Cavelho. (Mestrado)
2018	Sorriso gengival: Associação da técnica cirúrgica de Gengivectomia e aplicação da toxina botulínica.	Bruna de Fátima Kzam Soeiro do Nascimento (Mestrado)
2018	Aplicabilidade do método dos elementos finitos na ortodontia.	Lays Priscilla Juca Negrissoli. (Mestrado)
2018	O deslocamento do disco articular com e sem redução.	Maycon Braz Fabricante (Mestrado)
2017	O papel da leptina na obesidade	Eduardo dos Santos Pinho da Costa (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2017	Agenesia dos incisivos laterais superiores: prevalência, diagnóstico e tratamento	Fernanda Alves Moreira (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2017	Ceramida e ceramidase ácida: importância fisiopatológica e terapêutica	Luísa Forte Varejão Caldas. (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2017	Papel das ceramidas na fisiopatologia da pele	Sara Miriam Cruz Sousa (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2016	Doenças Raras e Medicamentos Orfãos	José Luís Freitas Marinho (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2016	MicroRNAs: mediadores moleculares da senescência e do envelhecimento	Marisa Calado Silva Santos (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2015	Genes envolvidos na determinação da esquizofrenia	Juliana Cecília Freitas Silva (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2015	Aspetos estruturais e funcionais do complexo telómero/telomerase	Carla Alexandra Ribeiro Cerqueira Lemos (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2015	Paracetamol: Aspetos farmacológicos e toxicológicos e evolução do consumo em Portugal Continental entre 2000 e 2012	Carla Sofia Teixeira Guerra (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2015	Vírus da Imunodeficiência Humana: O desenvolvimento de uma vacina	Cátia Daniela Quadrado Gomes (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2015	Obesidade Infantil em Portugal	Ana Salomé Silva Teixeira da Costa (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2014	Nutrigenómica	Ana Rita da Cunha Lima (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2014	Estratégias terapêuticas baseadas na modulação da actividade enzimática das caspases	Paulo André de Moura Monteiro (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2014	Fotoenvelhecimento: patofisiologia molecular e prevenção	Mariana Francisca Simões Carvalho (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2013	Diagnóstico molecular na era da sequenciação de 3ª geração e da PCR digital	Ana Cláudia Almeida Moreno (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2013	Uso terapêutico de chaperones	Isabel Cristina Mendonça de Azevedo Cardeal (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2013	Avaliação do estresse oxidativo em dooentes infectados por VIH/Sida	Daniela Maria Teixeira de Magalhães (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2013	Potencialidades terapêuticas das microvesículas	Lúcia de Fátima de Sousa Pereira (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2013	Molecular pathophysiology underlying the neonatal form of Farber disease	Mariana Isabel Quaresma Alves (Doutoramento) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2012	Esfingolípidos: mediadores moleculares da resposta celular e potenciais alvos terapêuticos	Alvim Manuel Matos Barroso (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2012	Sistemas multiplex para a detecção e caracterização molecular de infecções	Elisabete Manuela de Sousa Ramos (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2011	Role of Ncr1p in endoplasmic reticulum stress response in Saccharomyces cerevisiae	Joana Filipa Madureira Gaifem (Mestrado) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2011	Contribuição para a caracterização bioquímica da Doença Niemann Pick	Sónia Graziela Ferreira Moreira da Rocha (Mestrado) Universidade de Aveiro, Portugal
2011	Nuno Miguel da Silva Maia	Nuno Miguel da Silva Maia (Mestrado) Universidade de Aveiro, Portugal
2011	Abordagens terapêuticas em doenças neurodegenerativas do metabolismo dos esfingolípidos	Ana Catarina Sousa Barbosa (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2010	Molecular pathophysiology underlying Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: variants CLN2 and CLN5	Carlos Jorge Pereira Bessa (Doutoramento) Universidade do Porto, Portugal Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge - PORTO, Portugal
2010	Bioengenharia tecidual óssea: matriz tridimensional de quitosana em foco	Rhyna Carla da Cunha Costa (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2010	Avaliação dos níveis de expressão de sintases do óxido nítrico e citocinas em regiões do encéfalo de modelos de murganho para a Doença de Batten	Bruno Daniel Nunes Serra (Mestrado) Universidade do Minho, Portugal
2009	Estudo bioquímico, molecular e patofisiológico da doença de Farber (Lipogranulomatose)	Isaura Manuela Duarte Ribeiro (Mestrado) Universidade do Porto, Portugal Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge - PORTO, Portugal
2009	Impact of glycosphingolipid accumulation on the immunological system	Andreia Balreira (Doutoramento) Universidade do Porto, Portugal
2008	Ceroido-Lipofuscinose Neuronal: Estudos de localização celular da proteína CLN6	Mariana Isabel Quaresma Alves (Mestrado) Universidade do Porto, Portugal Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge - PORTO, Portugal
2008	Involvement of sphingolipid signalling in chronological lifespan and cell death in Saccharomyces cerevisiae	Teresa Rodrigues da Cunha Almeida (Doutoramento) Universidade do Porto, Portugal
2007	Desenvolvemento e aplicación de métodos de análise por espectrometria de massa en tandem para o estúdio de metabolitos urinários marcadores de erros conxénitos do metabolismo	Maria Maira Rebollido Fernández (Doutoramento) Universidade Santiago Compostela, Espanha
2006	Caracterização genética do vírus da imunodeficiência humana tipo 1 (HIV-1)	Cristina Maria Bacelar de Oliveira Correia (Mestrado) Universidade do Minho, Portugal Hospital Geral de Santo António SA, Portugal
2006	Estudo molecular das mutações no gene PIGA em doentes com Hemoglobinúria Paroxística Nocturna	Mónica Cristina Teixeira Pereira (Mestrado) Universidade do Minho, Portugal Hospital Geral de Santo António SA, Portugal
2006	Molecular pathophysiological studies of neuronal ceroid lipofuscinoses	Carla Teixeira (Doutoramento) Universidade do Porto, Portugal Duke University, Estados Unidos
2004	Estudo bioquímico de lípidos na doença genética lisossomal Ceroido-Lipofuscinose Neuronal	Rui Jorge Azevedo Lamela da Quinta (Outro) Universidade do Porto, Portugal
2003	Estudo da expressão de genes envolvidos na patologia Ceróide Lipofuscinose Neuronal	Mariana Pereira Duarte Mangas (Outro) Universidade do Minho, Portugal
2001	Estudo molecular da Ceroido-Lipofuscinose Neuronal: Doença de Batten	Lira Lessa (Outro) Universidade Católica Portuguesa, Portugal
2001	Estudo molecular da Ceroido-Lipofuscinose Neuronal: Doença de Batten	Maria Manuel Ferreira (Outro) Universidade Católica Portuguesa, Portugal
1997	Estudo genético de doentes de Tay-Sachs	Vítor Ribeiro (Outro) Universidade do Porto, Portugal

Arbitragem científica em revista

	Nome da revista (ISSN)	Editora
2007/01/02 - 2007/12/30	Revista da Faculdade de Ciências da Saúde	Universidade Fernando Pessoa
2007/09/01 - 2007/09/30	Paediatric Research
2007/04/01 - 2007/04/30	Annals of Neurology
2006/06/01 - 2006/06/30	Biochimica Biophysica Acta
2005/05/01 - 2005/05/30	Clinical Genetic Journal

Comissão de avaliação

	Descrição da atividade Tipo de assessoria	Instituição / Organização
2013 - Atual	Grant review Batten Disease Research Association
2009 - Atual	Comissão de avaliação de escolha de reagentes	Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge IP, Portugal
2008 - Atual	Grant Review Vaincre Les Maladies Lysosomales

Curso / Disciplina lecionado

	Disciplina	Curso (Tipo)	Instituição / Organização
2010/09 - Atual	Genética	(Outros)	Universidade Fernando Pessoa, Portugal
1996/09 - Atual	Biologia Celular e Molecular	(Mestrado)	Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2018 - 2020	Proteómica	Análises Laboratoriais Especializadas (Mestrado integrado)	Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2010 - 2020	Genética Médica	Ciências da Nutrição	Universidade Fernando Pessoa, Portugal
1996/09 - 2001/08	Microbiologia	(Outros)	Universidade Fernando Pessoa, Portugal
1999 - 1999	Terapia génica	Especialização (Curso médio)	Instituto Genética Médica Jacinto Magalhães, Portugal
1995 - 1995	Targeting vectors for gene therapy	Extensão e divulgação científica (Curso médio)	Centro de Citologia Experimental da Universidade do Porto, Portugal
1995 - 1995	Patologias Metabólicas e Constitutivas	Especialização (Curso médio)	Centro de Citologia Experimental da Universidade do Porto, Portugal

Membro de associação

	Nome da associação	Tipo de participação
2005/01 - Atual	Orphanet
2005/01 - Atual	SPDM

Membro de comissão

	Descrição da atividade Tipo de participação	Instituição / Organização
2004 - 2007	Certification processes for accreditation. Membro	Instituto Genética Médica Jacinto Magalhães, Portugal

Distinções

Outra distinção

2007	Gene expression profiling in vLINCL CLN6-deficient fibroblasts: insights into pathobiology Instituto Genética Médica Jacinto Magalhães, Portugal
2005	Gene expression profiling in vLINCL CLN6-deficient fibroblasts: insights into pathobiology Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Portugal
2001	Retroviral-mediated gene expression of hexosaminidase beta-chain cDNA in human fibroblasts from GM2-Gangliosidosis B1 variant Pharmacia, IGMJM, Portugal
2000	Correcção enzimática ex vivo da deficiência da HEXA na variante B1 da Gangliosidose GM2 Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Portugal
1997	Biochemical and genetic studies on Gangliosidoses GM2 - Tay-Sachs disease and variants Instituto de Genética Médica Jacinto Magalhães, Portugal
1995	Tay-Sachs disease: intron 7 splice junction mutation in two Portuguese patients Pharmacia, IGMJM, Portugal
1989	Caracterização do fenótipo clínico e bioquímico de sete doentes com a forma juvenil da variante B1 das Gangliosidoses GM2 Instituto Genética Médica Jacinto Magalhães, Portugal

	Descrição da atividade Tipo de evento	Nome do evento Instituição / Organização
2014 - 2014	Farber disease: a fatal childhood disorder of sphingolipid metabolism. Simpósio	Symposium on Sphingolipids in Health and Disease Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal
2012 - 2012	V SPB Clinical Biochemical Workshop: Translational Molecular Biochemistry Oficina (workshop)	V SPB Clinical Biochemical Workshop: Translational Molecular Biochemistry Fauldade de Medicina da Universidade de Coimbra, Portugal
2012 - 2012	I Workshop de Genética Translacional: O diagnóstico molecular em Biomedicina Oficina (workshop)	I Workshop de Genética Translacional: O diagnóistico molecular em Biomedicina FCS-UFP, Portugal
2010/06/02 - 2010/06/02	Segurança na utilização de gases	Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2010/05/05 - 2010/05/05	Aprendizagem baseada em projectos.	Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2009 - 2009	12th International Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Batten disease) Congresso	11th International Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Batten disease) BDRA, Alemanha
2009 - 2009	17th ESGLD Workshop Oficina (workshop)	17th ESGLD Workshop European Study Group on Lysosomal Disease, Portugal
2009 - 2009	VI International Symposium of the Portuguese Society for Metabolic Diseases Simpósio	VI International Symposium of SPDM SPDM, Portugal
2008 - 2008	Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), Annual Symposium Simpósio	Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), Annual Symposium Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Portugal
2007 - 2007	16th ESGLD Workshop Oficina (workshop)	16th ESGLD Workshop ESGLD, Itália
2007 - 2007	11th International Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Batten disease) Congresso	11th International Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Batten disease) BDRSA, Estados Unidos
2006 - 2006	Simpósio Internacional Sociedade Portuguesa Doenças Metabólicas Simpósio	Simpósio Internacional Sociedade Portuguesa Doenças Metabólicas Sociedade Portuguesa Doenças Metabólicas, Portugal
2005/12/22 - 2005/12/22	Análise e Avaliação de Risco.	Instituto Genética Médica Jacinto Magalhães, Portugal
2005 - 2005	9th Annual Meeting of Portuguese Society of Human Genetics Congresso	9th Annual Meeting of Portuguese Society of Human Genetics Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Portugal
2004 - 2004	II Simpósio da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas Simpósio	II Simpósio da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas Instituto Biologia Molecular e Celular da Universidade do Porto e IGMJM, Portugal
2002 - 2002	XXXVIII Conferências de Genética “New perspectives in lysosomal and peroxisomal disorders Conferência	XXXVIII Conferências de Genética “New perspectives in lysosomal and peroxisomal disorders" Instituto Genética Médica Jacinto Magalhães, Portugal
2001 - 2001	10th International Congress on Human Genetics Congresso	10th International Congress on Human Genetics International Society of Human Genetics, Áustria
2001 - 2001	XXXVII Conferências de Genética Conferência	XXXVII Conferências de Genética Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
2000 - 2000	Therapeutical approaches on Lysosomal Storage Diseases Conferência	Therapeutical approaches on Lysosomal Storage Diseases Genzyme, Portugal
2000 - 2000	XXXVI Conferências de Genética “Genética clínica” Conferência	XXXVI Conferências de Genética “Genética clínica” Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
2000 - 2000	4ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana Congresso	4ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Portugal
1999 - 1999	12th European Study Group on Lysosomal Diseases Workshop Oficina (workshop)	12th European Study Group on Lysosomal Diseases Workshop European Study Group on Lysosomal Diseases, Portugal
1999 - 1999	49th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics Congresso	49th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics The American Society of Human Genetics, Estados Unidos
1999 - 1999	XXXV Conferências de Genética “Doenças hereditárias do metabolismo Conferência	XXXV Conferências de Genética “Doenças hereditárias do metabolismo" Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
1998 - 1998	XXXIV Conferências de Genética “Da citogenética clássica à citogenética molecular Conferência	XXXIV Conferências de Genética “Da citogenética clássica à citogenética molecular" Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
1998 - 1998	2ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana Congresso	2ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Portugal
1997 - 1997	XXXIII Conferências de Genética Conferência	XXXIII Conferências de Genética Instituto Genética Médica Jacinto Magalhães, Portugal
1997 - 1997	7th International Congress of Inborn Errors of Metabolism Congresso	7th International Congress of Inborn Errors of Metabolism European Society for Inborn Errors of Metabolism, Áustria
1997 - 1997	1ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana Congresso	1ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Portugal
1996 - 1996	XXXII Conferências de Genética Biologia Molecular e Terapia de Doenças Genética Conferência	XXXII Conferências de Genética "Biologia Molecular e Terapia de Doenças Genética" Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
1995 - 1995	XXXI Conferências de Genética Genética Clínica Conferência	XXXI Conferências de Genética "Genética Clínica" Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
1994 - 1994	XXX Conferências de Genética Doenças Hereditárias do Metabolismo, Prevenção, Diagnóstico e Tratamento Conferência	XXX Conferências de Genética "Doenças Hereditárias do Metabolismo, Prevenção, Diagnóstico e Tratamento" Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
1993 - 1993	II International Duodecim Symposium, the Finnish Medical Society Molecular Biology of Lysosomal Diseases Simpósio	II International Duodecim Symposium, the Finnish Medical Society "Molecular Biology of Lysosomal Diseases" The Finnish Medical Society, Finlândia
1993 - 1993	XXIX Conferências de Genética Citogenética Clássica, Microcitogenética e Citogenética Conferência	XXIX Conferências de Genética "Citogenética Clássica, Microcitogenética e Citogenética" Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
1992 - 1992	XXVIII Conferências de Genética Doenças do Lisossoma e do Peroxissoma, Diagnóstico, Prevenção e Terapêutica Conferência	XXVIII Conferências de Genética "Doenças do Lisossoma e do Peroxissoma, Diagnóstico, Prevenção e Terapêutica Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
1991 - 1991	8th Workshop of the European Study Group on Lysosomal Diseases Oficina (workshop)	8th Workshop of the European Study Group on Lysosomal Diseases European Study Group on Lysosomal Diseases, França
1991 - 1991	XXVII Conferências de Genética Conferência	XXVII Conferências de Genética Instituto Genética Médica Jacinto Magalhães, Portugal
1990 - 1990	XXVI Conferências de Genética Doenças Hereditárias do Metabolismo - Do Rastreio à Biologia Molecular. Conferência	XXVI Conferências de Genética "Doenças Hereditárias do Metabolismo - Do Rastreio à Biologia Molecular" Instituto Genética Médica Jacinto Magalhães, Portugal
1989 - 1989	7th Workshop of the European Study Group on Lysosomal Diseases Oficina (workshop)	7th Workshop of the European Study Group on Lysosomal Diseases European Study Group on Lysosomal Diseases, Suiça
1989 - 1989	XXV Conferências de Genética Novos Rastreios Conferência	XXV Conferências de Genética "Novos Rastreios" Instituto Genética Médica Jacinto Magalhães, Portugal