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Maria Gil Ribeiro obtained a Biochemistry degree at Universidade do Porto and a PhD in Biomedical Sciences at Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS), Universidade do Porto. She was principal investigator at Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC), Universidade do Porto, from 1998 to 2004, Instituto de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães (CGMJM), from 2005 to 2006, and Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge –CGMJM, from 2007 to 2009. Maria Gil Ribeiro´s research has focused on the study of the molecular pathobiology of human genetic diseases. In 1996, she was recruited as Assistant Professor at Universidade Fernando Pessoa where she currently holds a position as Associate Professor, integrating the Research Unit FP-ENAS.
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Identification

Personal identification

Full name
Maria Gil Roseira Ribeiro

Citation names

  • Ribeiro MG

Author identifiers

Ciência ID
E216-F62E-7F1B

Knowledge fields

  • Medical and Health Sciences - Basic Medicine - Human Genetics

Languages

Language Speaking Reading Writing Listening Peer-review
Portuguese Advanced (C1) Advanced (C1) Advanced (C1) Advanced (C1)
English Advanced (C1) Advanced (C1) Advanced (C1) Advanced (C1)
Education
Degree Classification
2005 - 2005
Concluded
 Genechip profiling by cDNA microarrays (Pós-Graduação)
Duke University, United States
"Global gene expression profiling in type 6 of Neuronal Ceroid Lipofuscinoses" (THESIS/DISSERTATION)
 Não aplicável
1997 - 1997
Concluded
 Terapia génica, Neuroscience Center, Massachusetts General Hospital (Pós-Graduação)
Boston University, United States
"Estudos de terapia génica na Doença de Tay-Sachs" (THESIS/DISSERTATION)
 Não aplicável
1991 - 1996
Concluded
 Ciências Biomédicas, Especialidade de Bioquímica (Doutoramento)
Universidade do Porto, Portugal
"Estudos bioquímico e molecular da beta-hexosaminidase A nas variantes B e B1 das Gangliosidoses GM2" (THESIS/DISSERTATION)
 Distinção/Louvor unanimidade
1995 - 1995
Concluded
 Postgraduate Course in Biology (Curso médio)
Universidade do Porto, Portugal
1993 - 1995
Concluded
 Especialista em génetica, Carreira Técnica Superior Saúde, Ministério Saúde (Outros)
Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
1994 - 1994
Concluded
 Estudos de epidemiologia genética (Pós-Graduação)
INSERM, France
"Estudos de epidemiologia genética na Doença de Tay-Sachs" (THESIS/DISSERTATION)
 Não aplicável
1992 - 1992
Concluded
 Brain and Development Research Center, Estudo molecular da D. Tay-Sachs (Pós-Graduação)
Duke University, United States
"Estudo molecular e celular da Doença de Tay-Sachs e variantes" (THESIS/DISSERTATION)
 Não aplicável
1991 - 1991
Concluded
 Postgraduate Course in Biology (Curso médio)
Universidade do Porto, Portugal
1990 - 1990
Concluded
 International Summer School on Molecular and Cell Biology (Curso médio)
Institut Pasteur, France
1989 - 1989
Concluded
 Gene Cloning, Avanced Interdisciplinary Course in Biology (Curso médio)
Universidade do Porto, Portugal
1984 - 1988
Concluded
 Bioquímica Fundamental (Licenciatura)
Universidade do Porto, Portugal
"Estudo bioquímico de diferentes formas da beta-hexosaminidase em leucócitos, linfoblastos e fibroblastos de doentes com Gangliosidoses GM2" (THESIS/DISSERTATION)
 14
Affiliation

Science

Category
Host institution 		Employer
2015 - Current Researcher (Research) Universidade Fernando Pessoa Unidade de Investigacao UFP em Energia Ambiente e Saude, Portugal
Fundação Ensino e Cultura Fernando Pessoa, Portugal
2013 - 2014 Principal Investigator (Research) Fundação Ensino e Cultura Fernando Pessoa, Portugal
Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal
1996 - 2004 Principal Investigator (Research) Instituto de Genética Médica Jacinto Magalhães, Portugal
Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) da Universidade do Porto, Portugal

Teaching in Higher Education

Category
Host institution 		Employer
2001/09/01 - Current Associate Professor (University Teacher) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
1996/09/01 - 2001/08/31 Assistant Professor (University Teacher) Universidade Fernando Pessoa, Portugal

Other Careers

Category
Host institution 		Employer
2007 - 2009 Técnico Superior (Técnico Superior) Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge, Portugal
1996 - 2006 Técnico Superior (Técnico Superior) Instituto de Genética Médica Jacinto Magalhães, Portugal
Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) da Universidade do Porto, Portugal
1989/11 - 1990/12 Técnico Superior (Técnico Superior) Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal

Others

Category
Host institution 		Employer
1991/01 - 1995/12 Bolseira (Investigação Científica) Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
1989/01 - 1989/01 Bolseira (Investigação Científica) Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
Projects

Other

Designation Funders
2017 - 2018 RhinAir: Epidemiologia e estudo de fatores de risco da infeção viral respiratória associada ao Rinovírus
FCT/UID/Multi/04546/2016
Researcher
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
Ongoing
2007/07 - 2011/12 Consórcio internacional de investigação das formas raras de NCL. Funding by Batten Disease and Support Research Association
BDSRA2007
Researcher
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge - PORTO, Portugal
Ongoing
2005/09 - 2008/09 Ceroide Lipofuscinose: Estudo molecular, bioquímico e funcional
FCT/POCTI/SAU-MMO/55374/2004.
Principal investigator
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge - PORTO, Portugal

Duke University, United States
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluded
2003/01 - 2004/01 Estudo bioquímico das proteínas NCL
Vaincre Maladies Lysosomales
Principal investigator
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge - PORTO, Portugal

Universidade do Porto, Portugal
Vaincre Maladies Lysosomales
Concluded
2001/01 - 2004/01 Estudos de fisiopatologia molecular na Ceroide Lipofuscinose
FCT/POCTI/1999/MGI/33172
Principal investigator
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge - PORTO, Portugal
 Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluded
2000/09 - 2002/09 Epidemiologia da Ceroido-lipofuscinose em Portugal: Estudo clínico e molecular
MS, CFomentoInv, proj.89
Principal investigator
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge - PORTO, Portugal
 Ministério da Saúde
Concluded
1998/01 - 2000/01 Estudos de expressão da cadeia alfa da beta-hexosaminidase em células cultivadas de doentes com a variante B1 da Gangliosidose GM2 utilizando um sistema retroviral
JNICT/PRAXIS/PSAU/P/SAU/60/96
Principal investigator
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge - PORTO, Portugal

Boston University, United States
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluded
1991/01 - 1994/01 Gangliosidoses GM2-Estudos clínico, bioquímico e molecular
J.N.I.C.T.-PMCT/C/SAU/784/90
PhD Student Fellow
Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
 Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluded
1989/01 - 1989/12 Despiste de Esfingolipidoses em Portugal: Estudo da Glucocerebrosidase
J.N.I.C.T.-PMCT/IMU/388/91
Technical development
Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
 Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluded
Outputs

Publications

Book
  1. Ribeiro MG. Manual de trabalhos práticos de Genética. Portugal. 2013.
  2. Lopes Cardoso I; Cabeda JM; Ribeiro MG. Manual de trabalhos práticos de genética. Porto, Portugal: Edições Universidade Fernando Pessoa. 2012.
    Published
Book chapter
  1. Williams, RE; Goebel HH; Mole SE; Boustany RM; van Diggelen OP; Elleder M; Kohlschütter A; et al. "NCL diagnosis and algorithms". In The Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten disease), 00-00. Reino Unido, United Kingdom: OUP Oxford, 2011.
    Published
Conference abstract
  1. Ribeiro MG. "Molecular mechanism of acid ceramidase deficiency caused by a specific a-subunit mutation". Paper presented in 18th ESGLD Workshop, Långvik, 2011.
    Published
  2. Ferreira N; Levade, T; Ribeiro MG. "Lipid abnormalities in Farber’s disease cells". Paper presented in 18th ESGLD Workshop, Långvik, 2011.
    Published
  3. Ribeiro MG. "Lipid trafficking alterations in acid ceramidase-deficient human fibroblasts". Paper presented in 35TH FEBS Congress, 2010.
    Published
  4. Ferreira N; Alves, M; Ribeiro, I; Bittman, R; Pagano, R; Levade, T; Ribeiro, M Gil R. "Lipid trafficking alterations in acid ceramidase-deficient human fibroblasts". Paper presented in 35TH FEBS Congress, Gothenburg, 2010.
    Published
  5. Mole, S; Rare NCL Gene Consortium. "RNGC: Working together to identify rare NCL genes.". Paper presented in 12th International Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL), Hamburgo, 2009.
    Published
  6. Williams, RE; International NCL Community. "NCL Incidence and Prevalence: What do we know?". Paper presented in 12th International Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL), Hamburgo, 2009.
    Published
  7. Williams, RE; Mole, S; Simonati, A; Mink, J; Goebel, H; Kohlschütter, A; Niezen-de Boer, R; et al. "Proposed Diagnostic Algorithms for the Diagnosis of Neuronal Ceroid Lipofuscinoses in Children". Paper presented in 12th International Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL), Hamburgo, 2009.
    Published
  8. Alves, M; Ribeiro, I; Ribeiro, M Gil R. "Comparative Study of acid ceramidase immunoreactivity in blood cells and fibroblasts". Paper presented in European Study Group on Lysosomal Disorders Workshop, Bad Honnef, 2009.
    Published
  9. Kytalla, A; Lyly A; von Schantz C; Schmiedt M-L; Bessa, C; Heine, C; Ribeiro, M Gil R; et al. "Finnish variant neuronal ceroid lipofuscinosis: New insights into the CLN5 protein, molecular interactions and disease process". Paper presented in European Study Group on Lysosomal Diseases Workshop, Bad Honnef, 2009.
    Published
  10. Ribeiro, M Gil R; Ribeiro, I; Alves, M; Ferreira N; Amaral, O; Lopes, L. "Research and diagnosis of Farber disease in Portugal". Paper presented in Symposium of the Portuguese Society for Metabolic Diseases, Curia, 2009.
    Published
  11. Bessa, C; Schmiedt M-L; Heine, C; Jalanko, A; Ribeiro, M Gil R; Kyttälä A. "Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: contribution toward elucidating cell processing and transport of CLN5 protein". Paper presented in 13ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Porto, 2009.
    Published
  12. Ribeiro MG. "Novel clues on the intracellular localization of CLN6, the protein defective in the neurodegenerative LSD-NCL type 6.". Paper presented in Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), Annual Symposium, 2008.
    Published
  13. Ribeiro MG. "Cholesterol and sphingolipid trafficking alterations in CLN6-deficient human fibroblasts". Paper presented in . Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), Annual Symposium,, 2008.
    Accepted
  14. Ribeiro MG. "Biochemical screening of Farber disease using a combined approach.". Paper presented in Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), Annual Symposium, 2008.
  15. Alves, M; Bessa, C; Teixeira, CA; Boustany, R-M; Ribeiro, M Gil R. "Novel clues on the intracellular localization of CLN6, the protein defective in the neurodegenerative LSD-NCL type 6". Paper presented in Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), Annual Symposium, Lisboa, 2008.
    Published
  16. Teixeira, CA; Bessa, C; Gong, Y; Bittman, R; Pagano, R; Ribeiro, M Gil R. "Cholesterol and sphingolipid trafficking alterations in CLN6-deficient human fibroblasts". Paper presented in Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), Annual Symposium, Lisboa, 2008.
    Published
  17. Ribeiro, I; Alves, M; Amaral, O; Ribeiro, M Gil R. "Biochemical screening of Farber diseae using a combined approach". Paper presented in Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), Annual Symposium, Lisboa, 2008.
    Published
  18. Teixeira, CA; Bessa, C; Alves, M; Ribeiro, M Gil R. "Lipid trafficking imbalance in CLN6 disease". Paper presented in FEBS Workshop, Spetses, Greece, 2008.
    Published
  19. Mangas, M; Nogueira, C; Prata, MJ; Lacerda, L; Coll, MJ; Soares, G; Ribeiro, M Gil R; et al. "Molecular analysis of mucopolysaccharidosis type IIIB in Portugal and evidence of a single origin for a common mutation (p.R234C) in the Iberian Peninsula". Paper presented in European Study Group on Lysosomal Disorders, Perugia, 2007.
    Published
  20. Bessa, C; Alves, M; Teixeira, CA; Lacerda, L; Ribeiro, M Gil R. "The CLN5 protein defective in the Finnish vLINCL is a junctional plasma membrane protein". Paper presented in 16th ESGLD Workshop, Perugia, 2007.
    Published
  21. Bessa, C; Teixeira, CA; Dias, A; Alves, M; Rocha, S; Lacerda, L; Leal Loureiro; Guimarães, A; Ribeiro, M Gil R. "CLN2/TPP1 deficiency: the molecular mechanism of the novel IVS-7A>G mutation". Paper presented in 11th International Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Batten disease), Rochester, 2007.
    Published
  22. Bessa, C; Teixeira, CA; Dias, A; Alves, M; Rocha, S; Lacerda, L; Leal Loureiro; Guimarães, A; Ribeiro, M Gil R. "CLN2/TPP1 deficiency: The novel mutation IVS7-10 A>G is associated with a mild disease phenotype". Paper presented in Simpósio Internacional Sociedade Portuguesa Doenças Metabólicas, Funchal, 2006.
    Published
  23. Alves, S; Mangas, M; Lopes, L; Ribeiro, H; Ribeiro, M Gil R; Lacerda, L. "Molecular characterisation of the IDS gene in Portuguese patients with Mucopolysaccharidosis type II". Paper presented in 15th Workshop of ESGLD, Oslo, 2005.
    Published
  24. Teixeira, CA; Mangas, M; Bessa, C; Sá Miranda MC; Ribeiro, M Gil R. "Expression studies of genes involved in Neuronal Ceroid Lipofuscinosis". Paper presented in ELSO meeting, Nice, 2004.
    Published
  25. Teixeira, CA; Mangas, M; Bessa, C; Sá Miranda MC; Ribeiro, M Gil R. "Quantitation of mRNA of CLNp in Neuronal Ceroid Lipofuscinoses". Paper presented in II Symposium – Portuguese Society of Metabolic Disorders: Prevention and therapy of Lysosomal storage disorders, Porto, 2004.
    Published
  26. Bessa, C; Teixeira, CA; Mangas, M; Sá Miranda MC; Cabral, P; Ribeiro, M Gil R. "Portuguese patient with the Finnish variant late-infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinoses: from gene defect to protein dysfunction". Paper presented in II Symposium – Portuguese Society of Metabolic Disorders: Prevention and therapy of Lysosomal storage disorders, Porto, 2004.
    Published
  27. Teixeira, CA; Espinola, J; Huo, L; Kohlschütter, J; Persaud Sawin D-A; Minassian B; Bessa, C; et al. "9th International Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Batten Disease)". Paper presented in 9th International Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Batten Disease), Chicago, 2003.
    Published
  28. Ribeiro, M Gil R; Teixeira, CA; Bessa, C; Guimarães, A; Pinto, R; Lopes, L; MacDonald, ME; Boustany, R-M; Sá Miranda MC. "Genetic analysis of neuronal ceroid lipofuscinosis in the Portuguese population". Paper presented in ELSO meeting, Nice, 2002.
    Published
  29. Boustany, R-M; Teixeira, CA; Lin, S; Sá Miranda MC; Ribeiro, M Gil R. "Affymetix Genechip expression profiling of CLN6-deficient late infantile NCL". Paper presented in Annual Meeting ASHG, Baltimore, 2002.
    Published
  30. Teixeira, CA; Espinola, J; Bessa, C; Guimarães, A; Sá Miranda MC; MacDonald, ME; Ribeiro, M Gil R; Boustany, R-M. "Spectrum of mutations in the CLN6 gene". Paper presented in Annual Meeting ASHG, Baltimore, 2002.
    Published
  31. Pinto, R; Caseiro, C; Lemos, M; Lopes, L; Fontes, A; Ribeiro, H; Pinto, E; et al. "Sphingolipidoses in Portugal". Paper presented in XXXVIII Conferências de Genética Médica, Porto, 2002.
    Published
  32. Pinto, R; Caseiro, C; Lopes, L; Fontes, A; Ribeiro, H; Silva, E; Rocha, S; et al. "Rare Lysosomal storage diseases in Portugal: Glycoproteinosis, Mucolipidosis, Pompe and Neuronal Ceroid Lipofuscinosis". Paper presented in XXXVIII Conferências de Genética do IGMJM, “New perspectives in lysosomal and peroxisomal disorders, Porto, 2002.
    Published
  33. Ribeiro, M Gil R; Teixeira, CA; Sena-Esteves, M; Lopes, L; Sá Miranda MC. "Gene therapy approach for GM2-Gangliosidosis B1 variant". Paper presented in Annual meeting, European Society of Human Genetics, Viena, 2001.
    Published
  34. Teixeira, CA; Guimarães, A; Ferreira, MJ; Lopes, L; Pinto, E; Rocha, S; Caseiro, C; Sá Miranda MC; Ribeiro, M Gil R. "Molecular genetics of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Portugal". Paper presented in European Congress on Human Genetics, Viena, 2001.
    Published
  35. Teixeira, CA; Sena-Esteves, M; Breakfield, X; Sá Miranda MC; Ribeiro, M Gil R. "Retroviral-mediated gene expression of hexosaminidase alpha-chain in cultured cells from GM2 Gangliosidosis B and B1 variant patients". Paper presented in 4ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Porto, 2000.
    Published
  36. Teixeira, CA; Sena-Esteves, M; Breakfield, X; Sá Miranda MC; Ribeiro, M Gil R. "Retroviral-mediated gene expression of hexosaminidase alpha-chain in cultured cells from GM2 Gangliosidosis B and B1 variant patients". Paper presented in 12th European Study Group on Lysosomal Diseases Workshop, Vidago, 1999.
    Published
  37. Teixeira, CA; Sena-Esteves, M; Breakfield, X; Sá Miranda MC; Ribeiro, M Gil R. "Retroviral-mediated gene expression of hexosaminidase alpha-chain in cultured cells from GM2 Gangliosidosis B and B1 variant patients". Paper presented in 49th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics, San Francisco, 1999.
    Published
  38. Lemos, M; Pinto, R; Ribeiro, M Gil R; Sá Miranda MC. "Accumulation of dermatan sulphate in brain of juvenile form of GM2 Gangliosidosis B1 variant". Paper presented in International Congress of Human Genetics, Lisboa, 1998.
    Published
  39. Ribeiro, M Gil R; Maia, Cândida; Pinto, R; Suzuki, K; Sá Miranda MC. "Genetic Studies on B and B1 Variant of GM2-Gangliosidosis in Portuguese Population". Paper presented in 7th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Viena, 1997.
    Published
  40. Dos Santos, MR; Vieira, E; Ribeiro, M Gil R; Santos, MM; Gomes, R; Guimarães, A. "Known and novel Sarcoglycan Gene Mutations in Portuguese Patients". Paper presented in II International Congress of World Muscle Society, Tunis, 1997.
    Published
  41. Sousa, A; Ribeiro, M Gil R; Dos Santos, MR; Santos, MM; Coelho, T. "Estudo genético de 18 famílias com Distrofia Miotónica diagnosticadas no norte de Portugal". Paper presented in 1ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Porto, 1997.
    Published
  42. Ribeiro, M Gil R; Maia, Cândida; Pinto, R; Suzuki, K; Sá Miranda MC. "Molecular Study on B and B1 Variant of GM2-Gangliosidosis". Paper presented in 9th International Congress of Human Genetics, Rio Janeiro, 1996.
    Published
  43. Ribeiro, M Gil R; Pinto, R; Sá Miranda MC. "GM2-Gangliosidosis B1 Variant: Genotype-Phenotype Correlation". Paper presented in 10th Workshop of ESGLD, Cambridge, 1995.
    Published
  44. Amaral, O; Pinto, E; Fortuna, M; Ribeiro, M Gil R; Sá Miranda MC. "Rapid Detection of Mutations in Exon 9 of the Glucocerebrosidase Gene and Exon 5 of Hexosaminidase *-Subunit Gene using non-radioisotopic SSCP analysis". Paper presented in 10th Workshop of ESGLD, Cambridge, 1995.
    Published
  45. Amaral, O; Pinto, E; Fortuna, M; Ribeiro, M Gil R; Sá Miranda MC. "Detecção Rápida de Mutações no Gene da Glucocerebrosidase e da HEXA por análise de SSCP". Paper presented in XXX Jornadas Luso-Espanholas de GenéticaXXX, Lisboa, 1995.
    Published
  46. Ribeiro, M Gil R; Pinto, R; Oliveira, Pedro; Sá Miranda MC. "Identification of GM2-Gangliosidosis B1 Variant Carriers". Paper presented in II International Duodecim Symposium: Molecular Biology of Lysosomal Diseases, Majvik, 1993.
    Published
  47. Amaral, O; Ribeiro, M Gil R; Lacerda, L; Pinto, R; Sá Miranda MC. "Molecular Aspects of the most Common Sphingolipidoses in Portugal". Paper presented in 9th Workshop of ESGLD, Delphi, 1993.
    Published
  48. Ribeiro, M Gil R; Pinto, R; Dos Santos, MR; Amaral, O; Sá Miranda MC. "Hexosaminidase A Immunobinding Assay for Carrier Screening in Urine". Paper presented in 8th Workshop of ESGLD, Annecy, 1991.
    Published
  49. Dos Santos, MR; Tanaka, A; Ribeiro, M Gil R; Pinto, R; Sá Miranda MC; Suzuki, K. "GM2-Gangliosidosis B1 variant: Analysis of ß-Hexosaminidase *-Gene Mutations in 11 Portuguese Patients". Paper presented in International Workshop on Late Onset Neurometabolic Genetic Disorders (From Clinical to Molecular Aspects of Lysosomal and Peroxisomal Diseases), Siena, 1990.
    Published
  50. Ribeiro, M Gil R; Lacerda, L; Dos Santos, MR; Pinto, R; Sá Miranda MC. "Biochemical Characterization of ß-Hexosaminidase in Seven Patients with GM2 Gangliosidosis B1 Variant". Paper presented in 7th Workshop of European Study Group on Lysosome Disorders (ESGLD), Zurique, 1989.
    Published
  51. Maia, Cândida; Alves, Dílio; Sá Miranda MC; Ribeiro, M Gil R. "Gangliosidoses GM2 (Variante B1). Presentation Clinique et Biochemique en Sept Cas". Paper presented in Reunion de la Societée Europeanne de Neurologie Infantile, Roma, 1988.
    Published
Journal article
  1. Faria, Ivo Barbedo; Silva, Cláudia; Ribeiro, Maria Gil. "Dieta mediterrânica e genómica nutricional: potencialidades e desafios". Acta Portuguesa de Nutrição 11 NA (2018): 36-41.
    Published • 10.21011/apn.2017.1106
  2. Ferreira N; Goldschmidt-Arzi M; Sabanay H; Storch J; Levade, T; Ribeiro MG; Addadi L; Futerman AH. "Accumulation of ordered ceramide-cholesterol domains in Farber Disease Fibroblasts". Journal of Inherited Metabolic Disease (JIMD Rep) 12 NA (2014): 71-77. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23846911.
    Published
  3. Alves, Mariana Q.; Le Trionnaire, Emmanuelle; Ribeiro, Isaura; Carpentier, Stéphane; Harzer, Klaus; Levade, Thierry; Ribeiro, M. Gil. "Molecular basis of acid ceramidase deficiency in a neonatal form of Farber disease: Identification of the first large deletion in ASAH1 gene". Molecular Genetics and Metabolism 109 3 (2013): 276-281.
    Published • 10.1016/j.ymgme.2013.04.019
  4. Larkin, Heidi; Ribeiro, Maria Gil; Lavoie, Christine. "Topology and membrane anchoring of the lysosomal storage disease-related protein CLN5". Human Mutation NA (2013): NA-NA.
    Published • 10.1002/humu.22443
  5. Schmiedt, Mia-Lisa; Bessa, Carlos; Heine, Claudia; Ribeiro, Maria Gil; Jalanko, Anu; Kyttälä, Aija. "The neuronal ceroid lipofuscinosis protein CLN5: new insights into cellular maturation, transport, and consequences of mutations". Human Mutation 31 3 (2010): 356-365.
    Published • 10.1002/humu.21195
  6. Ribeiro MG. "Lipid imbalance in the progressive metabolic disorder, Farber disease". Revista da Faculdade de Ciências da Saúde, UFP 7 (2010): 84-92.
    Published
  7. Bessa, C.; Teixeira, C.A.; Dias, A.; Alves, M.; Rocha, S.; Lacerda, L.; Loureiro, L.; Guimarães, A.; Ribeiro, M.G.. "CLN2/TPP1 deficiency: The novel mutation IVS7-10A>G causes intron retention and is associated with a mild disease phenotype". Molecular Genetics and Metabolism 93 1 (2008): 66-73. http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2007.08.124.
    Published • 10.1016/j.ymgme.2007.08.124
  8. Mangas, M; Nogueira, C; Prata, MJ; Lacerda, L; Coll, MJ; Soares, G; Ribeiro, G; et al. "Molecular analysis of mucopolysaccharidosis type IIIB in Portugal: evidence of a single origin for a common mutation (R234C) in the Iberian Peninsula". Clinical Genetics 73 3 (2008): 251-256.
    Published • 10.1111/j.1399-0004.2007.00951.x
  9. Bessa, C.; Teixeira, C.A.F.; Mangas, M.; Dias, A.; Sá Miranda, M.C.; Guimarães, A.; Ferreira, J.C.; et al. "Two novel CLN5 mutations in a Portuguese patient with vLINCL: Insights into molecular mechanisms of CLN5 deficiency". Molecular Genetics and Metabolism 89 3 (2006): 245-253. http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2006.04.010.
    Published • 10.1016/j.ymgme.2006.04.010
  10. Teixeira, C.A.F.; Lin, S.; Mangas, M.; Quinta, R.; Bessa, C.J.P.; Ferreira, C.; Sá Miranda, M.C.; Boustany, R-M.N.; Ribeiro, M.G.. "Gene expression profiling in vLINCL CLN6-deficient fibroblasts: Insights into pathobiology". BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR BASIS OF DISEASE 1762 7 (2006): 637-646.
    Published • 10.1016/j.bbadis.2006.06.002
  11. Alves, S.; Mangas, M.; Prata, M. J.; Ribeiro, G.; Lopes, L.; Ribeiro, H.; Pinto-Basto, J.; Lima, M. Reis; Lacerda, L.. "Molecular characterization of Portuguese patients with mucopolysaccharidosis type II shows evidence that the IDS gene is prone to splicing mutations". Journal of Inherited Metabolic Disease 29 6 (2006): 743-754.
    Published • 10.1007/s10545-006-0403-z
  12. Teixeira, Carla A.; Espinola, Janice; Huo, Liang; Kohlschütter, Johannes; Persaud Sawin, Dixie-Ann; Minassian, Berge; Bessa, Carlos J. P.; et al. "Novel mutations in the CLN6 gene causing a variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis". Human Mutation 21 5 (2003): 502-508.
    Published • 10.1002/humu.10207
  13. Teixeira, Carla; Guimar¿es, Ant¿nio; Bessa, Carlos; Ferreira, Maria Jos¿; Lopes, Lurdes; Pinto, Eug¿nia; Pinto, Rui; et al. "Clinicopathological and molecular characterization of neuronal ceroid lipofuscinosis in the Portuguese population". Journal of Neurology 250 6 (2003): 661-667.
    Published • 10.1007/s00415-003-1050-z
  14. Pinto, Rui; Caseiro, Carla; Lemos, Manuela; Lopes, Lurdes; Fontes, Augusta; Ribeiro, Helena; Pinto, Eugénia; et al. "Prevalence of lysosomal storage diseases in Portugal". European Journal of Human Genetics 12 2 (2003): 87-92.
    Published • 10.1038/sj.ejhg.5201044
  15. Teixeira, C.A.; Sena-Esteves, M.; Lopes, L.; Sá Miranda, M.C.; Ribeiro, M.G.. "Retrovirus-Mediated Transfer and Expression of ß -Hexosaminidase a -Chain cDNA in Human Fibroblasts from G M2 -Gangliosidosis B1 Variant". Human Gene Therapy 12 14 (2001): 1771-1783.
    Published • 10.1089/104303401750476267
  16. Amaral, O; Marcão, A; Pinto, E; Ribeiro, M Gil R; Sá Miranda MC. "Identificação do genótipo e prevenção das Esfingolipidoses". Arquivos de Medicina 11 NA (1997): 24-26.
    Published
  17. Ribeiro, M. Gil; Pinto, Rui A.; Suzuki, Kunihiko; Sá Miranda, Maria C.. "Two novel (1334delC and 1363G to A, G455R) mutations in exon 12 of the ß¿?hexosaminidase a¿?chain gene in two Portuguese patients". Human Mutation 10 5 (1997): 359-360.
    Published • 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:5<359::AID-HUMU4>3.3.CO;2-G
  18. Ribeiro, M. G.; Sonin, T; Pinto, R. A.; Fontes, A; Ribeiro, H; Pinto, E; Palmeira, M M; Sa Miranda, M. C.. "Clinical, enzymatic, and molecular characterisation of a Portuguese family with a chronic form of GM2-gangliosidosis B1 variant.". Journal of Medical Genetics 33 4 (1996): 341-343.
    Published • 10.1136/jmg.33.4.341
  19. Ribeiro, Maria G.; Pinto, Rui; Sa Miranda, Maria C.; Suzuki, Kunihiko. "Tay-Sachs disease: Intron 7 splice junction mutation in two Portuguese patients". BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR BASIS OF DISEASE 1270 1 (1995): 44-51.
    Published • 10.1016/0925-4439(94)00070-7
  20. Lemos, M; Pinto, R; Ribeiro, G; Ribeiro, H; Lopes, L; Miranda, M. C. Sá. "Prenatal diagnosis of GM2-gangliosidosis B1 variant". Prenatal Diagnosis 15 6 (1995): 585-588.
    Published • 10.1002/pd.1970150614
  21. Ribeiro, M. G.; Pinto, R; Oliveira, P.; Sa Miranda, M. C.. "Identification of GM2-gangliosidosis B1 variant carriers". Journal of Inherited Metabolic Disease 16 6 (1993): 1003-1011.
    Published • 10.1007/BF00711518
  22. Ribeiro, M. G.; Pinto, R. A.; Santos, M. R.; Maia, M.; Sá Miranda, M C. "Biochemical characterization of ß-hexosaminidase in different biological specimens from eleven patients with GM2-gangliosidosis B1 variant". Journal of Inherited Metabolic Disease 14 5 (1991): 715-720.
    Published • 10.1007/BF01799940
  23. Dos Santos, MR; Tanaka, A; Sá Miranda MC; Ribeiro MG; Maia, Cândida; Suzuki, K. "GM2-Gangliosidosis B1 variant: analysis of ß-hexosaminidase *-gene mutation in eleven Portuguese patients". American Journal of Human Genetics 49 4 (1991): 886-890.
    Published
  24. Maia, Maria; Alves, D.; Ribeiro, G.; Pinto, R.; Sa Miranda, M. C.. "Juvenile GM2 Gangliosidosis Variant B1: Clinical and Biochemical Study in Seven Patients". Neuropediatrics 21 01 (1990): 18-23.
    Published • 10.1055/s-2008-1071451
Magazine article
  1. Ribeiro, Maria Gil Roseira. "Investigação em Doenças Neurodegenerativas", Revista da Universidade Fernando Pessoa, 2009
Manual
  1. Ribeiro MG. Molecular cell biology for students- from molecules to cell function and medical relevance (include more than 200 problems with guided resolution). 2021.
  2. Ribeiro MG. Molecular cell biology- Learning manual (theoretical component). 2021.
  3. Ribeiro MG. Molecular cell biology - Learning Manual (practical component). 2021.
  4. Ribeiro MG. Biologia Molecular e Celular - Exercícios (atualização). 2016.
  5. Lopes Cardoso I; Cabeda JM; Ribeiro MG. Manual de trabalhos práticos de genética. Portugal. 2012.
  6. Ribeiro, M Gil R; Coelho, Maria João. Biologia Molecular e Celular - Exercícios. Portugal. 2011.
  7. Ribeiro, Maria Gil Roseira. Manual de apoio à componente teórica e prática de Bioquímica estrutural. Portugal. 2006.
  8. Ribeiro, Maria Gil Roseira; Coelho, Maria João. Manual de trabalhos práticos de Biologia Molecular e Celular. Portugal. 2006.
Activities

Oral presentation

Presentation title Event name
Host (Event location)
2010 Lipid trafficking alterations in acid ceramidase-deficient human fibroblasts 35TH FEBS Congress
FEBS (Sweden, Sweden)
2009 The neuronal ceroid lipofuscinosis protein CLN5: New insights into cellular maturation, transport and consequences of mutations 12th International Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL)
(Hamburgo, Germany)
2007 Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: working together for better diagnosis International Symposium, Portuguese Society for Metabolic Diseases
Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (Porto, Portugal)
2007 Lipid vesicular trafficking abnormalities in CLN3 and CLN6-deficient human fibroblasts Lipid signalling in health and disease
Instituto de Biologia Molecular e Celular, Universidade do Porto (Porto, Portugal)
2007 The CLN5 protein defective in the Finnish vLINCL is a junctional plasma membrane protein (co-autor) International Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Batten disease)
BDNRC (Rochester, United States)
2007 Ceroido-Lipofuscinose Neuronal: Um grupo de doenças genéticas neurodegenerativas lisossomais? Seminários de Investigação Dr. Ricardo Jorge
INSA (Lisboa, Portugal)
2005 Gene expression profiling in vLINCL CLN6-deficient fibroblasts: insights into pathobiology Annual Meeting of SPGH
Sociedade Portuguesa de Genética Humana (Lisboa, Portugal)
2000 Retroviral-mediated gene expression of hexosaminidase alpha-chain in cultured cells from GM2 Gangliosidosis B and B1 variant patients Reunião anual da SPGH
Sociedade Portuguesa de Genética Humana (Porto, Portugal)
1997 Diagnóstico Molecular Pós-Natal da Distrofia Miotónica Reunião anual da SPGH
Sociedade Portuguesa de Genética Humana (Porto, Portugal)
1997 Gangliosidoses GM2 na população Portuguesa: formas juvenil e crónica”. Simpósio Caracterización clínica, bioquímica y molecular de enfermedades lisossómicas (experiencias en España e Portugal) Doenças Lisossomais de Sobrecarga
Universidade de Santiago de Compostela (Santiago de Compostela, Spain)
1997 Molecular aspects of GM2-Gangliosidosis Conferências do IGMJM
Instituto Genética Médica Jacinto Magalhães (Porto, Portugal)
1996 Caracterização genética da doença de Tay-Sachs e variantes na população Portuguesa Conferências de Genética do IGMJM
Instituto de Genética Médica Jacinto Magalhães (Porto, Portugal)
1996 Gangliosidoses GM2 na população Portuguesa: caracterização bioquímica e molecular Seminários do Centro de Neurobiologia da Universidade do Porto
Centro de Neurobiologia da Universidade do Porto (Porto, Portugal)
1992 Despiste de portadores da variante B1 das Gangliosidoses GM2 XVIII Conferências de Genética - Doenças do Lisossoma e do Peroxissoma, Diagnóstico, Prevenção e Terapêutica
Instituto Genética Médica Jacinto Magalhães (Porto, Portugal)
1989 Caracterização da ß-hexosaminidase A em doentes com a variante B1 das Gangliosidoses GM2 XXV Conferências de Genética - Novos Rastreios
Instituto Genética Médica Jacinto Magalhães (Porto, Portugal)

Supervision

Thesis Title
Role 		Degree Subject (Type)
Institution / Organization
2020 - 2020 Probióticos, potencialidades e desafios
Supervisor
 Ciências Farmacêuticas
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2020 - 2020 Distúrbios alimentares: contribuição da genética para a anorexia nervosa
Supervisor
 Ciências da Nutrição (Degree)
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2019 - 2019 Fisiopatologia dos telómeros
Supervisor
 Ciências Farmacêuticas
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2018 - 2018 Intolerância à lactose e persistência da lactase
Supervisor
 Ciências da Nutrição (Degree)
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2017 - 2017 O papel da leptina na obesidade
Supervisor
 Ciências Farmacêuticas (Master)
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2017 - 2017 Ceramida e ceramidase ácida: importância fisiopatológica e terapêutica.
Supervisor
 Ciências Farmacêuticas (Master)
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2017 - 2017 Papel das ceramidas na fisiopatologia da pele
Supervisor
 Ciências Farmacêuticas (Master)
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2016 - 2016 MicroRNAs: mediadores moleculares da senescência e do envelhecimento
Supervisor
 Ciências Farmacêuticas (Master)
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2016 - 2016 Doenças Raras e Medicamentos Orfãos
Supervisor
 Ciências Farmacêuticas (Master)
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2016 - 2016 Dieta Mediterrânica, estabilidade genómica e variação genética
Supervisor
 Ciências da Nutrição (Degree)
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2015 - 2015 Aspetos estruturais e funcionais do complexo telómero/telomerase
Supervisor
 Ciências Farmacêuticas (Master)
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2014 - 2014 Lipid alterations in Farber disease
Co-supervisor
 Ciências Biomédicas (PhD)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2014 - 2014 Estratégias terapêuticas baseadas na modulação da actividade enzimática das caspases
Supervisor
 Ciências Farmacêuticas (Master)
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2014 - 2014 Fotoenvelhecimento: patofisiologia molecular e prevenção
Supervisor
 Ciências Farmacêuticas (Master)
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2013 - 2013 Molecular pathophysiology underlying the neonatal form of Farber disease
Supervisor
 Ciências Biomédicas (PhD)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2013 - 2013 Uso terapêutico de chaperones
Supervisor
 Ciências Farmacêuticas (Master)
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2013 - 2013 Potencialidades terapêuticas das microvesículas
Supervisor
 Ciências Farmacêuticas (Master)
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2012 - 2012 Esfingolípidos: mediadores moleculares da resposta celular e potenciais alvos terapêuticos
Supervisor
 Ciências Farmacêuticas (Master)
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2011 - 2011 Contribuição para a caracterização bioquímica da Doença Niemann Pick
Supervisor
 Mestrado em Biologia Molecular e Celular (Master)
Universidade de Aveiro, Portugal

Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge - PORTO, Portugal
2011 - 2011 Abordagens terapêuticas em doenças neurodegenerativas do metabolismo dos esfingolípidos
Supervisor
 Ciências Farmacêuticas (Master)
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2010 - 2010 Biochemical characterization of CLNp proteins involved in the genetic disease Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
Supervisor
 Ciências Biomédicas (PhD)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal

National Health Institute, Finland
2010 - 2010 Estudo bioquímico, molecular e patofisiológico da doença de Farber (Lipogranulomatose)
Supervisor
 Doenças hereditárias com envolvimento lisossomal (Master)
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge - PORTO, Portugal

Universidade do Porto, Portugal
2008 - 2008 Ceroido-Lipofuscinose Neuronal: Estudos de localização celular da proteína CLN6
Supervisor
 Doenças hereditárias com envolvimento lisossomal (Master)
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge - PORTO, Portugal

Universidade do Porto, Portugal
2006 - 2006 Molecular pathophysiological studies of neuronal ceroid lipofuscinoses
Supervisor
 Ciências Biomédicas (PhD)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2006 - 2006 Diagnóstico de Doenças Lisossomais de Sobrecarga e Doenças do Peroxissoma
Supervisor
 Estágio Profissionalizante, Carreira Técnica Superior Saúde, ramo Genética (Specialization course)
Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
2005 - 2005 Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: the signal transduction in the disease pathogenesis. Bolsa FCT/SFRH/BPD/20710/2004
Supervisor
 Doenças hereditárias do metabolismo (Other)
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge - PORTO, Portugal

Universidade do Porto, Portugal

Fundação para a Ciência e a Tecnologia, Portugal
2004 - 2004 Estudo bioquímico de lípidos na doença genética lisossomal Ceroido-Lipofuscinose Neuronal
Supervisor
 Lic. Bioquímica, Fac. Ciências/ICBAS da Universidade Porto (Degree)
Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
2003 - 2003 Estudo da expressão de genes envolvidos na patologia Ceróide Lipofuscinose Neuronal
Supervisor
 Lic. em Biologia Aplicada da Escola de Ciências da Universidade do Minho (Degree)
Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
2002 - 2002 Implementação da metodologia para determinação da incidência da delecção de 1.02 Kb (gene CLN3) na população portuguesa
Supervisor
 Estágio Profissionalizante, Carreira Técnica Superior Saúde, ramo Genética (Specialization course)
Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
2001 - 2001 Estudo molecular da Ceroido-Lipofuscinose Neuronal: Doença de Batten”.
Supervisor
 Licenciatura em Microbiologia da Esc. Sup. de Biotecnologia da U. Católica (Degree)
Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
2001 - 2001 Estudo molecular da Ceroido-Lipofuscinose Neuronal: Doença de Batten
Supervisor
 Licenciatura em Microbiologia da Esc. Sup. de Biotecnologia da U. Católica (Degree)
Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
1997 - 1997 Estudo genético de doentes de Tay-Sachs
Supervisor
 Lic. Bioquímica, Fac. Ciências/ICBAS da Universidade Porto (Degree)
Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal

Event organisation

Event name
Type of event (Role) 		Institution / Organization
2012 - 2012 I Workshop de Genética Translacional: O diagnóstico molecular em Biomedicina
Workshop (Other)
 Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2009/01 - 2009/12 "Journal club", reunião mensal (2009/01 - 2009/12)
Seminar
 Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge - PORTO, Portugal

Instituto de Genética Médica Jacinto Magalhães, Portugal
2009 - 2009 International Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
Congress (Other)
2009 - 2009 Apresentações científicas do Departamento de Genética do INSA no CGMJM
Seminar (Other)
2002 - 2002 XXXVIII Conferências de Genética “New perspectives in lysosomal and peroxisomal disorders
Congress (Other)
 Instituto Genética Médica Jacinto Magalhães, Portugal
1999 - 1999 12th European Study Group on Lysosomal Diseases Workshop
Workshop (Other)
1997 - 1997 XXXIII Conferências de Genética
Congress (Other)
 Instituto Genética Médica Jacinto Magalhães, Portugal

Event participation

Activity description
Type of event 		Event name
Institution / Organization
2014 - 2014 Farber disease: a fatal childhood disorder of sphingolipid metabolism.
Symposium
 Symposium on Sphingolipids in Health and Disease
Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal
2012 - 2012 V SPB Clinical Biochemical Workshop: Translational Molecular Biochemistry
Workshop
 V SPB Clinical Biochemical Workshop: Translational Molecular Biochemistry
Fauldade de Medicina da Universidade de Coimbra, Portugal
2012 - 2012 I Workshop de Genética Translacional: O diagnóstico molecular em Biomedicina
Workshop
 I Workshop de Genética Translacional: O diagnóistico molecular em Biomedicina
FCS-UFP, Portugal
2010/06/02 - 2010/06/02 Segurança na utilização de gases
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2010/05/05 - 2010/05/05 Aprendizagem baseada em projectos.
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2009 - 2009 12th International Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Batten disease)
Congress
 11th International Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Batten disease)
BDRA, Germany
2009 - 2009 17th ESGLD Workshop
Workshop
 17th ESGLD Workshop
European Study Group on Lysosomal Disease, Portugal
2009 - 2009 VI International Symposium of the Portuguese Society for Metabolic Diseases
Symposium
 VI International Symposium of SPDM
SPDM, Portugal
2008 - 2008 Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), Annual Symposium
Symposium
 Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), Annual Symposium
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Portugal
2007 - 2007 16th ESGLD Workshop
Workshop
 16th ESGLD Workshop
ESGLD, Italy
2007 - 2007 11th International Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Batten disease)
Congress
 11th International Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Batten disease)
BDRSA, United States
2006 - 2006 Simpósio Internacional Sociedade Portuguesa Doenças Metabólicas
Symposium
 Simpósio Internacional Sociedade Portuguesa Doenças Metabólicas
Sociedade Portuguesa Doenças Metabólicas, Portugal
2005/12/22 - 2005/12/22 Análise e Avaliação de Risco.
Instituto Genética Médica Jacinto Magalhães, Portugal
2005 - 2005 9th Annual Meeting of Portuguese Society of Human Genetics
Congress
 9th Annual Meeting of Portuguese Society of Human Genetics
Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Portugal
2004 - 2004 II Simpósio da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas
Symposium
 II Simpósio da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas
Instituto Biologia Molecular e Celular da Universidade do Porto e IGMJM, Portugal
2002 - 2002 XXXVIII Conferências de Genética “New perspectives in lysosomal and peroxisomal disorders
Conference
 XXXVIII Conferências de Genética “New perspectives in lysosomal and peroxisomal disorders"
Instituto Genética Médica Jacinto Magalhães, Portugal
2001 - 2001 10th International Congress on Human Genetics
Congress
 10th International Congress on Human Genetics
International Society of Human Genetics, Austria
2001 - 2001 XXXVII Conferências de Genética
Conference
 XXXVII Conferências de Genética
Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
2000 - 2000 Therapeutical approaches on Lysosomal Storage Diseases
Conference
 Therapeutical approaches on Lysosomal Storage Diseases
Genzyme, Portugal
2000 - 2000 XXXVI Conferências de Genética “Genética clínica”
Conference
 XXXVI Conferências de Genética “Genética clínica”
Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
2000 - 2000 4ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
Congress
 4ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Portugal
1999 - 1999 12th European Study Group on Lysosomal Diseases Workshop
Workshop
 12th European Study Group on Lysosomal Diseases Workshop
European Study Group on Lysosomal Diseases, Portugal
1999 - 1999 49th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics
Congress
 49th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics
The American Society of Human Genetics, United States
1999 - 1999 XXXV Conferências de Genética “Doenças hereditárias do metabolismo
Conference
 XXXV Conferências de Genética “Doenças hereditárias do metabolismo"
Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
1998 - 1998 XXXIV Conferências de Genética “Da citogenética clássica à citogenética molecular
Conference
 XXXIV Conferências de Genética “Da citogenética clássica à citogenética molecular"
Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
1998 - 1998 2ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
Congress
 2ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Portugal
1997 - 1997 XXXIII Conferências de Genética
Conference
 XXXIII Conferências de Genética
Instituto Genética Médica Jacinto Magalhães, Portugal
1997 - 1997 7th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
Congress
 7th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
European Society for Inborn Errors of Metabolism, Austria
1997 - 1997 1ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
Congress
 1ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Portugal
1996 - 1996 XXXII Conferências de Genética Biologia Molecular e Terapia de Doenças Genética
Conference
 XXXII Conferências de Genética "Biologia Molecular e Terapia de Doenças Genética"
Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
1995 - 1995 XXXI Conferências de Genética Genética Clínica
Conference
 XXXI Conferências de Genética "Genética Clínica"
Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
1994 - 1994 XXX Conferências de Genética Doenças Hereditárias do Metabolismo, Prevenção, Diagnóstico e Tratamento
Conference
 XXX Conferências de Genética "Doenças Hereditárias do Metabolismo, Prevenção, Diagnóstico e Tratamento"
Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
1993 - 1993 II International Duodecim Symposium, the Finnish Medical Society Molecular Biology of Lysosomal Diseases
Symposium
 II International Duodecim Symposium, the Finnish Medical Society "Molecular Biology of Lysosomal Diseases"
The Finnish Medical Society, Finland
1993 - 1993 XXIX Conferências de Genética Citogenética Clássica, Microcitogenética e Citogenética
Conference
 XXIX Conferências de Genética "Citogenética Clássica, Microcitogenética e Citogenética"
Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
1992 - 1992 XXVIII Conferências de Genética Doenças do Lisossoma e do Peroxissoma, Diagnóstico, Prevenção e Terapêutica
Conference
 XXVIII Conferências de Genética "Doenças do Lisossoma e do Peroxissoma, Diagnóstico, Prevenção e Terapêutica
Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
1991 - 1991 8th Workshop of the European Study Group on Lysosomal Diseases
Workshop
 8th Workshop of the European Study Group on Lysosomal Diseases
European Study Group on Lysosomal Diseases, France
1991 - 1991 XXVII Conferências de Genética
Conference
 XXVII Conferências de Genética
Instituto Genética Médica Jacinto Magalhães, Portugal
1990 - 1990 XXVI Conferências de Genética Doenças Hereditárias do Metabolismo - Do Rastreio à Biologia Molecular.
Conference
 XXVI Conferências de Genética "Doenças Hereditárias do Metabolismo - Do Rastreio à Biologia Molecular"
Instituto Genética Médica Jacinto Magalhães, Portugal
1989 - 1989 7th Workshop of the European Study Group on Lysosomal Diseases
Workshop
 7th Workshop of the European Study Group on Lysosomal Diseases
European Study Group on Lysosomal Diseases, Switzerland
1989 - 1989 XXV Conferências de Genética Novos Rastreios
Conference
 XXV Conferências de Genética "Novos Rastreios"
Instituto Genética Médica Jacinto Magalhães, Portugal

Jury of academic degree

Topic
Role 		Candidate name (Type of degree)
Institution / Organization
2021/07/20 Cianoacrilato versus Fio de Sutura em Cirurgia Oral: revisão integrativa
President of the jury
 Giuseppe Mellace (Master)
Universidade Fernando Pessoa Faculdade de Ciências da Saúde, Portugal
2021/07/20 Orthognatic advancement as treatment to obstructive sleep apnea - a narrative review
President of the jury
 Ihab Hassen Kamel (Master)
Universidade Fernando Pessoa Faculdade de Ciências da Saúde, Portugal
2021/07/19 Estudo da avaliação de Burnout em assistentes de consultórios dentários
President of the jury
 Paula Cristina Rodrigues Pinheiro (Master)
Universidade Fernando Pessoa Faculdade de Ciências da Saúde, Portugal
2021/01/05 Técnica Injetável Versus Estratificação Convencional de resinas compostas - Revisão bibliográfica
President of the jury
 Adriana Rosmaninho Maçães Torres (Master)
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2020/12/15 Dental Implants and Diabetes Mellitus: A Systematic Review
President of the jury
 Sabia Huma Riaz (Master)
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2020 Periodontal impact of orthodontic treatment with clear aligners
President of the jury
 Robin Bompard (Master)
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2020 Presença de osso vestibular pós colocação de implantes na zona anterior maxilar Cláudio Rafael Pires Alferes (Master)
2020 Relação entre os problemas otorrinolaringológicos e a cárie dentária: Revisão Sistemática Joana Isabel Queiroga Pereira Coelho (Master)
2020 Critérios de seleção dos sistemas Locator® e Barra-clipe em sobredentaduras implanto suportadas: Scoping Review Gustavo Zimmermann Martins (Master)
2020 A idade da primeira consulta de medicina dentária – o que alterou no tempo Sara Juliana Nunes Silva. (Master)
2020 Revisão narrativa sobre a cimentação/ colagem de Restaurações indirectas André Luiz Gonçalves Pereira (Master)
2020 Identificação de Maus Tratos em Crianças e Jovens: Relevância da Consulta de Medicina Dentária Karoline Pires Rosenbom (Master)
2019 Eliminação de manchas brancas do esmalte com micro infiltração da resina Icon ® Ibrahim Dorban (Master)
2019 “Stamp tecnhique”: Uma alternativa restauradora em dentes posteriores Alexia Salomé Assuied (Master)
2019 Mediadores pro-resolving e o seu papel na doença periodontal Franciele Neves dos Santos (Master)
2019 Influência do biótipo gengival na sobrevivência dos implantes dentários Diego Marques da Silva (Master)
2019 Aplicabilidade da técnica de Socket Shield na preservação alveolar Ana Inês Teixeira Alves Martins (Master)
2019 Tratamento da Hepatite C
President of the jury
 Ana Margarida da Silva Machado (Master)
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2018 Role of rs16944 (IL1B) and rs5743899 (TOLLIP) polymorphisms in the year-long presence of rhinovirus in the nostrils of healthy young volunteers Roberta Marino (Master)
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2018 Complicações orais da radioterapia de cabeça e pescoço Ana Catarina Almagro Murta (Master)
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2018 Tratamento endodôntico em dentes com Rizogênese incompleta Morgana Walace Floresta Küng (Master)
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2018 A radiografia digital na medicina dentária Leonardo Costa Saraiva de Oliveira (Master)
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2018 Tratamento endodôntico em dentes com Rizogênese incompleta Morgana Walace Floresta Küng (Master)
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2018 A radiografia digital na medicina dentária Leonardo Costa Saraiva de Oliveira (Master)
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2018 Branqueamento Dentário em Dentes Vitais
President of the jury
 Renato Tavares Marcelino dos Santos. (Master)
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2018 Relação entre má oclusão e disfunção temporomandibular Jose Fernando Silva de Souza (Master)
2018 Toxina Botulínica: uma alternativa no tratamento do sorriso gengival Adriana Dominguez Siquara. (Master)
2018 Abordagem reflexiva sobre os efeitos do tabaco na saúde oral. Sivane Coelho Cavelho. (Master)
2018 Sorriso gengival: Associação da técnica cirúrgica de Gengivectomia e aplicação da toxina botulínica. Bruna de Fátima Kzam Soeiro do Nascimento (Master)
2018 Aplicabilidade do método dos elementos finitos na ortodontia. Lays Priscilla Juca Negrissoli. (Master)
2018 O deslocamento do disco articular com e sem redução. Maycon Braz Fabricante (Master)
2017 O papel da leptina na obesidade Eduardo dos Santos Pinho da Costa (Master)
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2017 Agenesia dos incisivos laterais superiores: prevalência, diagnóstico e tratamento Fernanda Alves Moreira (Master)
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2017 Ceramida e ceramidase ácida: importância fisiopatológica e terapêutica Luísa Forte Varejão Caldas. (Master)
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2017 Papel das ceramidas na fisiopatologia da pele Sara Miriam Cruz Sousa (Master)
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2016 Doenças Raras e Medicamentos Orfãos José Luís Freitas Marinho (Master)
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2016 MicroRNAs: mediadores moleculares da senescência e do envelhecimento Marisa Calado Silva Santos (Master)
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2015 Genes envolvidos na determinação da esquizofrenia Juliana Cecília Freitas Silva (Master)
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2015 Aspetos estruturais e funcionais do complexo telómero/telomerase Carla Alexandra Ribeiro Cerqueira Lemos (Master)
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2015 Paracetamol: Aspetos farmacológicos e toxicológicos e evolução do consumo em Portugal Continental entre 2000 e 2012 Carla Sofia Teixeira Guerra (Master)
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2015 Vírus da Imunodeficiência Humana: O desenvolvimento de uma vacina Cátia Daniela Quadrado Gomes (Master)
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2015 Obesidade Infantil em Portugal Ana Salomé Silva Teixeira da Costa (Master)
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2014 Nutrigenómica Ana Rita da Cunha Lima (Master)
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2014 Estratégias terapêuticas baseadas na modulação da actividade enzimática das caspases Paulo André de Moura Monteiro (Master)
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2014 Fotoenvelhecimento: patofisiologia molecular e prevenção Mariana Francisca Simões Carvalho (Master)
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2013 Diagnóstico molecular na era da sequenciação de 3ª geração e da PCR digital Ana Cláudia Almeida Moreno (Master)
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2013 Uso terapêutico de chaperones Isabel Cristina Mendonça de Azevedo Cardeal (Master)
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2013 Avaliação do estresse oxidativo em dooentes infectados por VIH/Sida Daniela Maria Teixeira de Magalhães (Master)
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2013 Potencialidades terapêuticas das microvesículas Lúcia de Fátima de Sousa Pereira (Master)
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2013 Molecular pathophysiology underlying the neonatal form of Farber disease Mariana Isabel Quaresma Alves (PhD)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2012 Esfingolípidos: mediadores moleculares da resposta celular e potenciais alvos terapêuticos Alvim Manuel Matos Barroso (Master)
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2012 Sistemas multiplex para a detecção e caracterização molecular de infecções Elisabete Manuela de Sousa Ramos (Master)
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2011 Role of Ncr1p in endoplasmic reticulum stress response in Saccharomyces cerevisiae Joana Filipa Madureira Gaifem (Master)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2011 Contribuição para a caracterização bioquímica da Doença Niemann Pick Sónia Graziela Ferreira Moreira da Rocha (Master)
Universidade de Aveiro, Portugal
2011 Nuno Miguel da Silva Maia Nuno Miguel da Silva Maia (Master)
Universidade de Aveiro, Portugal
2011 Abordagens terapêuticas em doenças neurodegenerativas do metabolismo dos esfingolípidos Ana Catarina Sousa Barbosa (Master)
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2010 Molecular pathophysiology underlying Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: variants CLN2 and CLN5 Carlos Jorge Pereira Bessa (PhD)
Universidade do Porto, Portugal

Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge - PORTO, Portugal
2010 Bioengenharia tecidual óssea: matriz tridimensional de quitosana em foco Rhyna Carla da Cunha Costa (Master)
Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2010 Avaliação dos níveis de expressão de sintases do óxido nítrico e citocinas em regiões do encéfalo de modelos de murganho para a Doença de Batten Bruno Daniel Nunes Serra (Master)
Universidade do Minho, Portugal
2009 Estudo bioquímico, molecular e patofisiológico da doença de Farber (Lipogranulomatose) Isaura Manuela Duarte Ribeiro (Master)
Universidade do Porto, Portugal

Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge - PORTO, Portugal
2009 Impact of glycosphingolipid accumulation on the immunological system Andreia Balreira (PhD)
Universidade do Porto, Portugal
2008 Ceroido-Lipofuscinose Neuronal: Estudos de localização celular da proteína CLN6 Mariana Isabel Quaresma Alves (Master)
Universidade do Porto, Portugal

Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge - PORTO, Portugal
2008 Involvement of sphingolipid signalling in chronological lifespan and cell death in Saccharomyces cerevisiae Teresa Rodrigues da Cunha Almeida (PhD)
Universidade do Porto, Portugal
2007 Desenvolvemento e aplicación de métodos de análise por espectrometria de massa en tandem para o estúdio de metabolitos urinários marcadores de erros conxénitos do metabolismo Maria Maira Rebollido Fernández (PhD)
Universidade Santiago Compostela, Spain
2006 Caracterização genética do vírus da imunodeficiência humana tipo 1 (HIV-1) Cristina Maria Bacelar de Oliveira Correia (Master)
Universidade do Minho, Portugal

Hospital Geral de Santo António SA, Portugal
2006 Estudo molecular das mutações no gene PIGA em doentes com Hemoglobinúria Paroxística Nocturna Mónica Cristina Teixeira Pereira (Master)
Universidade do Minho, Portugal

Hospital Geral de Santo António SA, Portugal
2006 Molecular pathophysiological studies of neuronal ceroid lipofuscinoses Carla Teixeira (PhD)
Universidade do Porto, Portugal

Duke University, United States
2004 Estudo bioquímico de lípidos na doença genética lisossomal Ceroido-Lipofuscinose Neuronal Rui Jorge Azevedo Lamela da Quinta (Other)
Universidade do Porto, Portugal
2003 Estudo da expressão de genes envolvidos na patologia Ceróide Lipofuscinose Neuronal Mariana Pereira Duarte Mangas (Other)
Universidade do Minho, Portugal
2001 Estudo molecular da Ceroido-Lipofuscinose Neuronal: Doença de Batten Lira Lessa (Other)
Universidade Católica Portuguesa, Portugal
2001 Estudo molecular da Ceroido-Lipofuscinose Neuronal: Doença de Batten Maria Manuel Ferreira (Other)
Universidade Católica Portuguesa, Portugal
1997 Estudo genético de doentes de Tay-Sachs Vítor Ribeiro (Other)
Universidade do Porto, Portugal

Association member

Society Organization name Role
2005/01 - Current Orphanet
2005/01 - Current SPDM

Committee member

Activity description
Role 		Institution / Organization
2004 - 2007 Certification processes for accreditation.
Member
 Instituto Genética Médica Jacinto Magalhães, Portugal

Course / Discipline taught

Academic session Degree Subject (Type) Institution / Organization
2010/09 - Current Genética (Outros) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
1996/09 - Current Biologia Celular e Molecular (Mestrado) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2018 - 2020 Proteómica Análises Laboratoriais Especializadas (Mestrado integrado) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
2010 - 2020 Genética Médica Ciências da Nutrição Universidade Fernando Pessoa, Portugal
1996/09 - 2001/08 Microbiologia (Outros) Universidade Fernando Pessoa, Portugal
1999 - 1999 Terapia génica Especialização (Curso médio) Instituto Genética Médica Jacinto Magalhães, Portugal
1995 - 1995 Targeting vectors for gene therapy Extensão e divulgação científica (Curso médio) Centro de Citologia Experimental da Universidade do Porto, Portugal
1995 - 1995 Patologias Metabólicas e Constitutivas Especialização (Curso médio) Centro de Citologia Experimental da Universidade do Porto, Portugal

Evaluation committee

Activity description
Role 		Institution / Organization Funding entity
2013 - Current Grant review Batten Disease Research Association
2009 - Current Comissão de avaliação de escolha de reagentes Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge IP, Portugal
2008 - Current Grant Review Vaincre Les Maladies Lysosomales

Journal scientific committee

Journal title (ISSN) Publisher
2007/01/02 - 2007/12/30 Revista da Faculdade de Ciências da Saúde Universidade Fernando Pessoa
2007/09/01 - 2007/09/30 Paediatric Research
2007/04/01 - 2007/04/30 Annals of Neurology
2006/06/01 - 2006/06/30 Biochimica Biophysica Acta
2005/05/01 - 2005/05/30 Clinical Genetic Journal
Distinctions

Other distinction

2007 Gene expression profiling in vLINCL CLN6-deficient fibroblasts: insights into pathobiology
Instituto Genética Médica Jacinto Magalhães, Portugal
2005 Gene expression profiling in vLINCL CLN6-deficient fibroblasts: insights into pathobiology
Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Portugal
2001 Retroviral-mediated gene expression of hexosaminidase beta-chain cDNA in human fibroblasts from GM2-Gangliosidosis B1 variant
Pharmacia, IGMJM, Portugal
2000 Correcção enzimática ex vivo da deficiência da HEXA na variante B1 da Gangliosidose GM2
Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Portugal
1997 Biochemical and genetic studies on Gangliosidoses GM2 - Tay-Sachs disease and variants
Instituto de Genética Médica Jacinto Magalhães, Portugal
1995 Tay-Sachs disease: intron 7 splice junction mutation in two Portuguese patients
Pharmacia, IGMJM, Portugal
1989 Caracterização do fenótipo clínico e bioquímico de sete doentes com a forma juvenil da variante B1 das Gangliosidoses GM2
Instituto Genética Médica Jacinto Magalhães, Portugal