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Identificação

Identificação pessoal

Nome completo
Beatriz de Carvalho Vieira Raposo Miranda

Nomes de citação

  • Miranda, Beatriz
  • Miranda, Beatriz Raposo

Identificadores de autor

Ciência ID
791B-0385-FE60

Endereços de correio eletrónico

  • beatriz.miranda@insa.min-saude.pt (Profissional)
Formação
Grau Classificação
2019/09 - 2022/05/30
Concluído
 Bioquímica (Mestrado)
Especialização em Bioquímica Médica
Universidade de Lisboa Faculdade de Ciências, Portugal

Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
"Molecular study of Familial Dyslipidaemias by Next Generation Sequencing" (TESE/DISSERTAÇÃO)
 18
2016/09 - 2019/06
Concluído
 Biologia Humana (Licenciatura)
Universidade de Évora Escola de Ciências e Tecnologia, Portugal
 14
Percurso profissional

Ciência

Categoria Profissional
Instituição de acolhimento 		Empregador
2022/06 - Atual Investigador (Investigação) Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
2019/11 - 2020/09 Estagiário de Investigação (Investigação) Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal

Outros

Categoria Profissional
Instituição de acolhimento 		Empregador
2020/09 - 2022/05 Dissertação de Mestrado em Bioquímica Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
2019/01 - 2019/04 Projeto de Licenciatura em Biologia Humana (Estágio) Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
Produções

Publicações

Artigo em boletim informativo
  1. Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Chora, Joana Rita; Miranda, Beatriz; Bourbon, Mafalda. "Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar (1999-2021): relação fenótipo-genótipo", Boletim Epidemiológico Observações , 2023
Artigo em revista
  1. Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Miranda, Beatriz; Chora, Joana Rita; Bourbon, Mafalda. "Unraveling the genetic background of individuals with a clinical familial hypercholesterolemia phenotype". Journal of Lipid Research 65 2 (2024): 100490. http://dx.doi.org/10.1016/j.jlr.2023.100490.
    Publicado • 10.1016/j.jlr.2023.100490
  2. Alves, Ana Catarina; Miranda, Beatriz; Moldovan, Oana; Santo, Raquel Espírito; Gouveia Silva, Raquel; Soares Cardoso, Sandra; Diogo, Luísa; et al. "Rare primary dyslipidaemias associated with low LDL and HDL cholesterol values in Portugal". Frontiers in Genetics 13 (2023): http://dx.doi.org/10.3389/fgene.2022.1088040.
    10.3389/fgene.2022.1088040
Poster em conferência
  1. Miranda, Beatriz; Medeiros, AM; Alves, AC; Bourbon, Mafalda. "LDLR activity and cardiovascular burden in Portuguese families with Familial Hypercholesterolemia". Trabalho apresentado em 27ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana (CSPGH), 2023.
  2. Miranda, Beatriz; Alves, AC; Bourbon, Mafalda. "ABCG5 and ABCG8 variants associated to sitosterolemia in ClinVar – state of art". Trabalho apresentado em Curating the Clinical Genome, 2023.
  3. Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Chora, Joana Rita; Miranda, Beatriz; Bourbon, Mafalda. "Clinical and genetic characteristics of patients with a clinical diagnosis of Familial Hypercholesterolemia in Portugal". Trabalho apresentado em Congresso Português de Cardiologia, 2023.
  4. Miranda, Beatriz; Alves, AC; Bourbon, Mafalda. "Next Generation Sequencing – a Key Tool for Diagnosis and Investigation of Familial Dyslipidemias". Trabalho apresentado em 26ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana (CSPGH), 2022.
  5. Miranda, Beatriz; Alves, AC; Bourbon, Mafalda. "Molecular study of genetic hypertriglyceridemia". Trabalho apresentado em 30º Congresso Português de Aterosclerose, 2022.
  6. Miranda, Beatriz; Alves, AC; Bourbon, Mafalda. "Molecular diagnosis of genetic dyslipidaemias by Next Generation Sequencing". Trabalho apresentado em 40º Congresso da Sociedade Europeia de Aterosclerose (EAS), Milão, Itália, 2022.
Resumo em conferência
  1. Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Chora, Joana Rita; Miranda, Beatriz; Bourbon, Mafalda. "Genetic background of individuals with clinical diagnosis of FH from the Portuguese FH Study cohort.". Trabalho apresentado em 91st European Atherosclerosis Society Congress, Mannheim, 2023.
    Publicado • 10.1016/j.atherosclerosis.2023.06.715
Tese / Dissertação
  1. "Molecular study of Familial Dyslipidaemias by Next Generation Sequencing". Mestrado, Universidade de Lisboa Faculdade de Ciências, 2022. http://hdl.handle.net/10451/53702.
Atividades

Apresentação oral de trabalho

Título da apresentação Nome do evento
Anfitrião (Local do evento)
2023/10/28 Cascade screening in Familial Hypercholesterolemia: adult cascade screening versus child reverse cascade screening Congresso Português de Aterosclerose (CPA)
Sociedade Portugesa de Aterosclerose (Peniche, Portugal)
2023/05/23 Adult cascade screening versus child reverse cascade screening in Familial Hypercholesterolemia 91º Congresso da Sociedade Europeia de Aterosclerose (EAS)
Sociedade Europeia de Aterosclerose (EAS) (Mennheim, Alemanha)
2021/11/30 Molecular diagnosis of monogenic familial dyslipidaemia 5ª Conferência Anual da RedeSAÚDE
Universidade de Lisboa (Reitoria) (Lisboa, Portugal)
2021/10/06 Molecular Study of Familial Dyslipidemias by Next Generation Sequencing (iNNOVATE Competition (comunicação oral e poster) 13º Conferência iMed
Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa (Lisboa, Portugal)

Membro de associação

Nome da associação Tipo de participação
2022 - Atual Membro do grupo de trabalho (Senior Variant Biocurator) do Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel (FH VCEP) do Clinical Genome Resource (ClinGen) Membro do grupo de trabalho (Senior Variant Biocurator)