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Identification

Personal identification

Full name
Beatriz de Carvalho Vieira Raposo Miranda

Citation names

  • Miranda, Beatriz
  • Miranda, Beatriz Raposo

Author identifiers

Ciência ID
791B-0385-FE60
ORCID iD
0000-0002-5476-0203

Email addresses

  • beatriz.miranda@insa.min-saude.pt (Professional)
Education
Degree Classification
2024/01 - 2024/01
Concluded
 Hands-on course in Molecular Bioinformatics (Outros)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
 18
2019/09 - 2022/05/30
Concluded
 Bioquímica (Mestrado)
Major in Bioquímica Médica
Universidade de Lisboa Faculdade de Ciências, Portugal

Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
"Molecular study of Familial Dyslipidaemias by Next Generation Sequencing" (THESIS/DISSERTATION)
 18
2016/09 - 2019/06
Concluded
 Biologia Humana (Licenciatura)
Universidade de Évora Escola de Ciências e Tecnologia, Portugal

Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
14
Affiliation

Science

Category
Host institution 		Employer
2023/10 - Current Research Assistant (Research) Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
2019/11 - 2020/07 Research Trainee (Research) Universidade de Lisboa Faculdade de Ciências, Portugal
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
2019/01 - 2019/04 Research Trainee (Research) Universidade de Évora Escola de Ciências e Tecnologia, Portugal
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal

Others

Category
Host institution 		Employer
2022/12 - 2023/09 Assistente de Investigação - Estágio ATIVAR.PT (IEFP) Associação para a Investigação e Desenvolvimento da Faculdade de Medicina, Portugal
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
Projects

Contract

Designation Funders
2024/04/01 - Current Personalizing diagnosis and treatment for Familial Hypercholesterolemia patients (PerMedFH)
.
Research Fellow
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
 Caixa d'Estalvis i Pensions de Barcelona

Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Ongoing
Outputs

Publications

Conference abstract
  1. Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Miranda, Beatriz Raposo; Chora, Joana Rita; Aguiar, Patricio; Amaro, M.; Ferreira, S.; et al. "Insights Into Homozygous Familial Hypercholesterolemia In Portugal". Paper presented in 93rd European Atherosclerosis Society Congress, Glasgow, 2025.
    In press
  2. Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Chora, Joana Rita; Miranda, Beatriz; Bourbon, Mafalda. "Genetic background of individuals with clinical diagnosis of FH from the Portuguese FH Study cohort.". Paper presented in 91st European Atherosclerosis Society Congress, Mannheim, 2023.
    Published • 10.1016/j.atherosclerosis.2023.06.715
Conference poster
  1. Miranda, Beatriz. "Cardiovascular burden in FH families carrying genetic variants affecting LDLR activity". Paper presented in 92º Congresso Europeu de Aterosclerose, 2024.
  2. Miranda, Beatriz; Medeiros, AM; Alves, AC; Bourbon, Mafalda. "LDLR activity and cardiovascular burden in Portuguese families with Familial Hypercholesterolemia". Paper presented in 27ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana (CSPGH), 2023.
  3. Miranda, Beatriz; Alves, AC; Bourbon, Mafalda. "ABCG5 and ABCG8 variants associated to sitosterolemia in ClinVar – state of art". Paper presented in Curating the Clinical Genome, 2023.
  4. Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Chora, Joana Rita; Miranda, Beatriz; Bourbon, Mafalda. "Clinical and genetic characteristics of patients with a clinical diagnosis of Familial Hypercholesterolemia in Portugal". Paper presented in Congresso Português de Cardiologia, 2023.
  5. Miranda, Beatriz; Alves, AC; Bourbon, Mafalda. "Next Generation Sequencing – a Key Tool for Diagnosis and Investigation of Familial Dyslipidemias". Paper presented in 26ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana (CSPGH), 2022.
  6. Miranda, Beatriz; Alves, AC; Bourbon, Mafalda. "Molecular study of genetic hypertriglyceridemia". Paper presented in 30º Congresso Português de Aterosclerose, 2022.
  7. Miranda, Beatriz; Alves, AC; Bourbon, Mafalda. "Molecular diagnosis of genetic dyslipidaemias by Next Generation Sequencing". Paper presented in 40º Congresso da Sociedade Europeia de Aterosclerose (EAS), Milão, Itália, 2022.
Journal article
  1. Jan Kafol; Beatriz Miranda; Rok Sikonja; Jaka Sikonja; Albert Wiegman; Ana Margarida Medeiros; Ana Catarina Alves; et al. "Proposal of a Familial Hypercholesterolemia Pediatric Diagnostic Score (FH-PeDS)". European Journal of Preventive Cardiology (2025): https://doi.org/10.1093/eurjpc/zwaf352.
    10.1093/eurjpc/zwaf352
  2. Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Miranda, Beatriz; Chora, Joana Rita; Bourbon, Mafalda. "Unraveling the genetic background of individuals with a clinical familial hypercholesterolemia phenotype". Journal of Lipid Research 65 2 (2024): 100490. http://dx.doi.org/10.1016/j.jlr.2023.100490.
    Published • 10.1016/j.jlr.2023.100490
  3. Alves, Ana Catarina; Miranda, Beatriz; Moldovan, Oana; Santo, Raquel Espírito; Gouveia Silva, Raquel; Soares Cardoso, Sandra; Diogo, Luísa; et al. "Rare primary dyslipidaemias associated with low LDL and HDL cholesterol values in Portugal". Frontiers in Genetics 13 (2023): http://dx.doi.org/10.3389/fgene.2022.1088040.
    10.3389/fgene.2022.1088040
Newsletter article
  1. Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Miranda, Beatriz Raposo; Chora, Joana Rita; Aguiar, Patricio; Amaro, Mário; Bruges, Margarida; et al. "Hipercolesterolemia familiar homozigótica em Portugal: caracterização de casos diagnosticados geneticamente no âmbito do Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar, 1999-2023 (Familial hypercholesterolemia in Portugal: characterization of genetic diagnosed cases in the Portuguese Study of Familial Hypercholesterolemia, 1999-2023).", Boletim Epidemiológico Observações , 2025, http://hdl.handle.net/10400.18/10507.
  2. Alves, Ana Catarina; Medeiros, Ana Margarida; Chora, Joana Rita; Miranda, Beatriz Raposo; Graça, Rafael; Vilarinho, Laura; Dias, Aureliano; et al. "Sitosterolemia em Portugal: caracterização de casos diagnosticados geneticamente no âmbito do Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar, 2007-2024 (Sitosterolemia in Portugal: characterization of genetic diagnosed cases in the Portuguese Study of Familial Hypercholesterolemia, 2007-2024)", Boletim Epidemiológico Observações, 2024, https://www.insa.min-saude.pt/category/informacao-e-cultura-cientifica/publicacoes/boletim-epidemiologico-observacoes/.
  3. Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Chora, Joana Rita; Miranda, Beatriz; Bourbon, Mafalda. "Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar (1999-2021): relação fenótipo-genótipo", Boletim Epidemiológico Observações , 2023
Thesis / Dissertation
  1. "Molecular study of Familial Dyslipidaemias by Next Generation Sequencing". Master, Universidade de Lisboa Faculdade de Ciências, 2022. http://hdl.handle.net/10451/53702.
Activities

Oral presentation

Presentation title Event name
Host (Event location)
2025/05 Evaluation of established diagnostic scores for familial hypercholesterolemia in children 93º Congresso da Sociedade Europeia de Aterosclerose (EAS)
(Glasgow, United Kingdom)
2024/10/27 ABCG5 and ABCG8 genes’ association with hypercholesterolemic phenotype in non-FH patients Congresso Português de Aterosclerose (CPA)
2023/10/28 Cascade screening in Familial Hypercholesterolemia: adult cascade screening versus child reverse cascade screening Congresso Português de Aterosclerose (CPA)
Sociedade Portugesa de Aterosclerose (Peniche, Portugal)
2023/05/23 Adult cascade screening versus child reverse cascade screening in Familial Hypercholesterolemia 91º Congresso da Sociedade Europeia de Aterosclerose (EAS)
Sociedade Europeia de Aterosclerose (EAS) (Mennheim, Germany)
2021/11/30 Molecular diagnosis of monogenic familial dyslipidaemia 5ª Conferência Anual da RedeSAÚDE
Universidade de Lisboa (Reitoria) (Lisboa, Portugal)
2021/10/06 Molecular Study of Familial Dyslipidemias by Next Generation Sequencing (iNNOVATE Competition (comunicação oral e poster) 13º Conferência iMed
Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa (Lisboa, Portugal)

Event organisation

Event name
Type of event (Role) 		Institution / Organization
2024/09/27 - 2024/09/28 25 Anos – Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar. Evento organizado pelo Grupo de Investigação Cardiovascular (Cardiovascular Research Group, GIC), do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, em Casa das Histórias Paula Rego, Cascais, Portugal. (2024)

Event participation

Activity description
Type of event 		Event name
Institution / Organization
2023/09/23 - Current Atividade "Colesterol Hereditário - uma doença comum que causa doença cardiovascular": comunicação e sensibilização sobre Hipercolesterolemia Familiar (FH) e outras dislipidemias hereditárias (sensibilização ao público adulto e realização de atividades lúdicas como puzzles para crianças e jovens)
Other
 Noite Europeia dos Investigadores

Association member

Society Organization name Role
2022 - Current Membro do grupo de trabalho (Senior Variant Biocurator) do Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel (FH VCEP) do Clinical Genome Resource (ClinGen) Membro do grupo de trabalho (Senior Variant Biocurator)

Mentoring / Tutoring

Topic Student name
2022 - Current Iniciativa "Ciência Viva" - Desenvolvimento de atividades práticas laboratoriais no âmbito do tema "Colesterol Hereditário" para diagnóstico de doenças genéticas do metabolismo do colesterol. (alunos do ensino secundário)
Distinctions

Award

2024 Melhor Comunicação Oral
Sociedade Portuguesa de Aterosclerose, Portugal