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Personal Information Esmeralda Emília Gomes Martins BD 28/01/1963 Education PhD in Medicine - Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (2006-05 to 2011-12) Degree in medicine - Universidade de Coimbra (1981-10 to 1987-10) Employment Current positions: - Since 2009: Head of Metabolic Diseases Unit at Centro Hospitalar do Porto -Since 2014: Researcher in the Multidisciplinary Biomedical Research Unit (UMIB) at Abel Salazar Institute of Biomedical Sciences - University of Porto - Since 2016: Reference Center Coordinator for the area of Inborn Errors of Metabolism at Porto Hospital Center and healthcare provider representative in metabERN - Since 2020: Senior Graduate Assistant in Pediatrics with special activity in hereditary metabolic disorders at Centro Hospitalar Universitário do Porto - Since 2022: Associate Professor of Pediatrics at the Master Degree course in Medicine in Abel Salazar Institute of Biomedical Sciences - University of Porto Former positions : 1990-1995 – Pediatric residency at Maria Pia Children Hospital, Porto. In 1995 had a special training in Inborn Errors of Metabolism in Paris at Hôpital Necker Enfant Malade, with Professor Jean Marie Saudubray 1995-2003: Pediatric Assistant with special activity in hereditary metabolic disorders at Maria Pia Children Hospital, Porto 2003-2020: Pediatric Consultant with special activity in hereditary metabolic disorders at Centro Hospitalar Universitário do Porto - 2012-2019: Auxiliary Professor of Pediatrics at the Master Degree course in Medicine in Abel Salazar Institute of Biomedical Sciences - University of Porto Scientific competences Principal investigator of research projects and international registrations ongoing at the Centro Hospitalar Universitário do Porto (DEFI). - Participation, as Principal Investigator in 9 international observational studies for monitoring metabolic diseases in pediatrics - Principal Investigator in 4 clinical trials in metabolic disorders - Experience in monitoring research projects, pharmacovigilance and follow-up of patients in study protocols, subject to international regulations. - Researcher in 2 FCT projects Member of the editorial board of the magazine Birth and Growth Medical Journal, since 2006 and after 2008, Editor of the Genes Children and Pediatricians section of the same magazine. Full text publications: More than 120 published papers in international peer-reviewed journals.
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Identificação

Identificação pessoal

Nome completo
Esmeralda Martins

Nomes de citação

  • Martins, Esmeralda

Identificadores de autor

Ciência ID
BF1C-DAE5-FAEA
ORCID iD
0000-0002-9247-9391

Endereços de correio eletrónico

  • esmeralda.martins@chporto.min-saude.pt (Profissional)

Domínios de atuação

  • Ciências Médicas e da Saúde - Medicina Básica - Genética Humana

Idiomas

Idioma Conversação Leitura Escrita Compreensão Peer-review
Português Utilizador proficiente (C1) Utilizador proficiente (C1) Utilizador proficiente (C1) Utilizador proficiente (C1)
Inglês Utilizador independente (B1) Utilizador proficiente (C1) Utilizador independente (B1) Utilizador independente (B1)
Francês Utilizador independente (B1) Utilizador proficiente (C1) Utilizador independente (B1) Utilizador independente (B1)
Formação
Grau Classificação
2007 - 2011
Concluído
 Ciências Médicas (Doutoramento)
Especialização em Sem especialidade
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
"Doenças Hereditárias do Metabolismo: importância do diagnóstico precoce para a criança e para a família" (TESE/DISSERTAÇÃO)
1987
Concluído
 Medicina (Mestrado integrado)
Universidade de Coimbra Faculdade de Medicina, Portugal
 15 VALORES
Percurso profissional

Docência no Ensino Superior

Categoria Profissional
Instituição de acolhimento 		Empregador
2019/05 - Atual Professor Associado Convidado (Docente Universitário) Universidade do Porto, Portugal
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2012/10/19 - 2019/05 Professor Auxiliar Convidado (Docente Universitário) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal

Outras Carreiras

Categoria Profissional
Instituição de acolhimento 		Empregador
2020/04 - Atual Assistente graduado sénior (Médica) Centro Hospitalar do Porto, Portugal
Centro Hospitalar do Porto, Portugal
2009 - Atual Assistente graduado (Médica) Centro Hospitalar do Porto Centro Materno-Infantil do Norte Dr Albino Aroso, Portugal
Projetos

Bolsa

Designação Financiadores
2015/09 - 2018/02 Genetic Defects of Mitochondrial Diseases: a Next Generation Sequencing Approach
grant.Provided by PTCRIS: 140846
 Fundação para a Ciência e a Tecnologia
2009/02 - 2011/09 Molecular diagnosis of OTC deficiency: too many unsolved cases
grant.Provided by PTCRIS: 82794
 Fundação para a Ciência e a Tecnologia

Projeto

Designação Financiadores
2022/01/01 - 2023/06/30 Desenvolvimento de modelos in vitro e in vivo para a doença de Sanfilippo
EXPL/BTM-SAL/0659/2021
Universidade do Porto Centro de Estudos de Ciencia Animal, Portugal

Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Em curso
2016/06/01 - 2018/11/30 Defeitos Genéticos das doenças mitocondriais: abordagem por sequenciação de nova geração
PTDC/DTP-PIC/2220/2014
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal

Centro Hospitalar Universitário de Santo António, Portugal

Centro Hospitalar Universitário de São João, Portugal

Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte EPE, Portugal

Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia Espinho EPE, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
2013 - 2015 Genetic Defects of Mitochondrial Diseases: a Next Generation Sequencing Approach
GRANT_NUMBER: grant.Provided by PTCRIS: 140846
Investigador
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge IP, Portugal
 Associação para a Inovação e Desenvolvimento da FCT
Concluído
2009/02/01 - 2011/09/29 Diagnóstico molecular da deficiência em OTC: demasiados casos não esclarecidos
PIC/IC/82794/2007
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal

Hospital de São João, Portugal

Hospital Central Especializado de Crianças Maria Pia, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Patologia e Imunologia Molecular, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
Produções

Publicações

Artigo em conferência
  1. Rocha, Hugo; Garcia, Paula; Martins, Esmeralda; Rodrigues, Esmeralda; Gaspar, Ana; Marcão, Ana; Sousa, Carmen; et al. "Maternal Glutaric aciduria type I and newborn screening". 2019.
  2. Nogueira, Celia; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Vieira, Luis; Leão Teles, Elisa; Campos, Teresa; Rodrigues, Esmeralda; et al. "Next generation sequencing: a golden tool in mitochondrial diseases". 2018.
  3. Nogueira, Célia; Vilarinho, Laura; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Vieira, Luís; Leão Teles, Elisa; Rodrigues, Esmeralda; et al. "Mitochondrial disorders: insights into diagnosis and management in the new era of genomic medicine". 2017.
  4. Nogueira, Célia; Vilarinho, Laura; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Vieira, Luis; Leão Teles, Elisa; Rodrigues, Esmeralda; et al. "Next Generation Sequencing Improves Mitochondrial Diseases Diagnosis". 2017.
  5. Nogueira, Célia; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Vieira, Luis; Leão Teles, Elisa; Rodrigues, Esmeralda; Campos, Teresa; et al. "Defeitos Genéticos das Doenças Mitocondriais: Abordagem por Sequenciação de Nova Geração". 2017.
  6. Nogueira, Célia; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Rodrigues, Esmeralda; Janeiro, Patricia; Sequeira, Sílvia; Santos, Helena; et al. "Diagnóstico das Doenças Mitocondriais por Sequenciação de Nova Geração". 2017.
  7. Rocha, Hugo; Nogueira, Célia; Martins, Esmeralda; Rodrigues, Esmeralda; Leão, Miguel; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; et al. "Bases moleculares de los defectos en el complejo mitocondrial ETF/ETF-QO". 2017.
  8. Marcão, Ana; Nogueira, Célia; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Lopes, Lurdes; Martins, Esmeralda; Vilarinho, Laura. "MAT I/III deficiency in Portugal: high frequency of R264H mutation in a small area of Douro high lands". 2011.
Artigo em revista
  1. Da Silva, J.D.; Pereira, Â.; Soares, A.R.; Guimas, A.; Rocha, S.; Cardoso, M.; Garrido, C.; et al. "Diagnostic accuracy and the first genotype–phenotype correlation in glycogen storage disease type V". Pediatric Research (2023): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85178889223&partnerID=MN8TOARS.
    10.1038/s41390-023-02943-1
  2. Lopes, N.; Maia, M.L.; Pereira, C.S.; Mondragão-Rodrigues, I.; Martins, E.; Ribeiro, R.; Gaspar, A.; et al. "Leukocyte Imbalances in Mucopolysaccharidoses Patients". Biomedicines 11 6 (2023): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85163866745&partnerID=MN8TOARS.
    10.3390/biomedicines11061699
  3. Baldo, M.S.; Nogueira, C.; Pereira, C.; Janeiro, P.; Ferreira, S.; Lourenço, C.M.; Bandeira, A.; et al. "Leigh Syndrome Spectrum: A Portuguese Population Cohort in an Evolutionary Genetic Era". Genes 14 8 (2023): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85168753971&partnerID=MN8TOARS.
    10.3390/genes14081536
  4. Mosca, S.; Araújo, G.; Costa, V.; Correia, J.; Bandeira, A.; Martins, E.; Mansilha, H.; Tavares, M.; Coelho, M.P.. "Dyslipidemia Diagnosis and Treatment: Risk Stratification in Children and Adolescents". Journal of Nutrition and Metabolism 2022 (2022): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85126338596&partnerID=MN8TOARS.
    10.1155/2022/4782344
  5. Moreira-Silva, H.; Ferreira, S.; Almeida, M.; Gonçalves, I.; Cipriano, M.A.; Vizcaíno, J.R.; Santos-Silva, E.; Gomes-Martins, E.. "Case report: NAFLD and maple syrup urine disease: Is there an interplay between branched-chain amino acids and fructose consumption?". Frontiers in Pediatrics 10 (2022): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85140331257&partnerID=MN8TOARS.
    10.3389/fped.2022.933081
  6. Lau, H.A.; Viskochil, D.; Tanpaiboon, P.; Lopez, A.G.-M.; Martins, E.; Taylor, J.; Malkus, B.; et al. "Long-term efficacy and safety of vestronidase alfa enzyme replacement therapy in pediatric subjects < 5 years with mucopolysaccharidosis VII". Molecular Genetics and Metabolism 136 1 (2022): 28-37. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85126861525&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.ymgme.2022.03.002
  7. Martins, R.S.; Guimas, A.; Rocha, S.; Ribeiro, R.; Martins, E.; Almeida, M.; Quelhas, D.. "Glutaric Aciduria Type 2 Presenting in Adult Life With Hypoglycemia and Encephalopathic Hyperammonemia". Journal of Medical Cases 13 2 (2022): 56-60. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85125241398&partnerID=MN8TOARS.
    10.14740/jmc3840
  8. Kanufre, V.; Almeida, M.F.; Barbosa, C.S.; Carmona, C.; Bandeira, A.; Martins, E.; Rocha, S.; et al. "Metabolic control of patients with phenylketonuria in a portuguese metabolic centre comparing three different recommendations". Nutrients 13 9 (2021): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85116546743&partnerID=MN8TOARS.
    10.3390/nu13093118
  9. Pena, M.J.; Pinto, A.; de Almeida, M.F.; de Sousa Barbosa, C.; Ramos, P.C.; Rocha, S.; Guimas, A.; et al. "Continuous use of glycomacropeptide in the nutritional management of patients with phenylketonuria: a clinical perspective". Orphanet Journal of Rare Diseases 16 1 (2021): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85101437973&partnerID=MN8TOARS.
    10.1186/s13023-021-01721-8
  10. Rossignol, F.; Duarte Moreno, M.S.; Benoist, J.-F.; Boehm, M.; Bourrat, E.; Cano, A.; Chabrol, B.; et al. "Quantitative analysis of the natural history of prolidase deficiency: description of 17 families and systematic review of published cases". Genetics in Medicine 23 9 (2021): 1604-1615. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85106479985&partnerID=MN8TOARS.
    10.1038/s41436-021-01200-2
  11. Peres, M.; Almeida, M.F.; Pinto, É.J.; Carmona, C.; Rocha, S.; Guimas, A.; Ribeiro, R.; et al. "Implementing a transition program from paediatric to adult services in Phenylketonuria: Results after two years of follow-up with an adult team". Nutrients 13 3 (2021): 1-12. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85101670436&partnerID=MN8TOARS.
    10.3390/nu13030799
  12. Barbosa-Gouveia, S.; Vázquez-Mosquera, M.E.; González-Vioque, E.; Álvarez, J.V.; Chans, R.; Laranjeira, F.; Martins, E.; et al. "Utility of gene panels for the diagnosis of inborn errors of metabolism in a metabolic reference center". Genes 12 8 (2021): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85113573327&partnerID=MN8TOARS.
    10.3390/genes12081262
  13. Quelhas, D.; Martins, E.; Azevedo, L.; Bandeira, A.; Diogo, L.; Garcia, P.; Sequeira, S.; et al. "Congenital Disorders of Glycosylation in Portugal—Two Decades of Experience". Journal of Pediatrics (2021): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85099661337&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.jpeds.2020.12.026
  14. Ferreira, F.; Azevedo, L.; Neiva, R.; Sousa, C.; Fonseca, H.; Marcão, A.; Rocha, H.; et al. "Phenylketonuria in Portugal: Genotype–phenotype correlations using molecular, biochemical, and haplotypic analyses". Molecular Genetics and Genomic Medicine (2021): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85100019220&partnerID=MN8TOARS.
    10.1002/mgg3.1559
  15. Quelhas, D.; Correia, J.; Jaeken, J.; Azevedo, L.; Lopes-Marques, M.; Bandeira, A.; Keldermans, L.; et al. "SLC35A2-CDG: Novel variant and review". Molecular Genetics and Metabolism Reports 26 (2021): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85100028209&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.ymgmr.2021.100717
  16. Quelhas, D.; Carneiro, J.; Lopes-Marques, M.; Jaeken, J.; Martins, E.; Rocha, J.F.; Teixeira Carla, S.S.; et al. "Assessing the effects of PMM2 variants on protein stability". Molecular Genetics and Metabolism 134 4 (2021): 344-352. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85120504535&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.ymgme.2021.11.002
  17. Paiva Coelho, Margarida; Coelho, Margarida Paiva; Soares, Ana Rita; Magalhães, Catarina; Martins, Esmeralda; Paiva Coelho, Margarida; Vide, Ana Teresa. "Genes, Children and Pediatricians". NASCER E CRESCER - BIRTH AND GROWTH MEDICAL JOURNAL (2020): Vol. 29 No. 2 (2020)-Vol. 29 No. 2 (2020). https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/17550.
    10.25753/BIRTHGROWTHMJ.V29.I2.17550
  18. Cechová, Anna; Altassan, Ruqaiah; Borgel, Delphine; Bruneel, Arnaud; Correia, Joana; Girard, Muriel; Harroche, Annie; et al. "Consensus guideline for the diagnosis and management of mannose phosphate isomerase-congenital disorder of glycosylation". Journal of Inherited Metabolic Disease (2020): http://dx.doi.org/10.1002/jimd.12241.
    10.1002/jimd.12241
  19. Wang, Raymond Y.; da Silva Franco, José Francisco; López-Valdez, Jaime; Martins, Esmeralda; Sutton, Vernon Reid; Whitley, Chester B.; Zhang, Lin; et al. "The long-term safety and efficacy of vestronidase alfa, rhGUS enzyme replacement therapy, in subjects with mucopolysaccharidosis VII". Molecular Genetics and Metabolism 129 3 (2020): 219-227. http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2020.01.003.
    10.1016/j.ymgme.2020.01.003
  20. Heard, J.-M.; Vrinten, C.; Schlander, M.; Bellettato, C.M.; Van Lingen, C.; Scarpa, M.; Matthijs, G.; et al. "Availability, accessibility and delivery to patients of the 28 orphan medicines approved by the European Medicine Agency for hereditary metabolic diseases in the MetabERN network". Orphanet Journal of Rare Diseases 15 1 (2020): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85077535952&partnerID=MN8TOARS.
    10.1186/s13023-019-1280-5
  21. Barroso, F.; Correia, J.; Bandeira, A.; Carmona, C.; Vilarinho, L.; Almeida, M.; Rocha, J.C.; Martins, E.. "Tyrosinemia type III: A case report of siblings and literature review,Tirosinemia tipo III: Descrição de caso clínico em irmãos e revisão da literatura". Revista Paulista de Pediatria 38 (2020): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85086356643&partnerID=MN8TOARS.
    10.1590/1984-0462/2020/38/2018158
  22. Wang, R.Y.; da Silva Franco, J.F.; López-Valdez, J.; Martins, E.; Sutton, V.R.; Whitley, C.B.; Zhang, L.; et al. "Corrigendum to “The long-term safety and efficacy of vestronidase alfa, rhGUS enzyme replacement therapy, in subjects with mucopolysaccharidosis VII” [Mol Genet Metab 2020 Mar;129(3):219–227] (Molecular Genetics and Metabolism (2020) 129(3) (219–227), (S1096719219307851), (10.1016/j.ymgme.2020.01.003))". Molecular Genetics and Metabolism 131 1-2 (2020): 285-285. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85089738882&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.ymgme.2020.08.001
  23. Pavlu-Pereira, H.; Silva, M.J.; Florindo, C.; Sequeira, S.; Ferreira, A.C.; Duarte, S.; Rodrigues, A.L.; et al. "Pyruvate dehydrogenase complex deficiency: updating the clinical, metabolic and mutational landscapes in a cohort of Portuguese patients". Orphanet Journal of Rare Diseases 15 1 (2020): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85093857476&partnerID=MN8TOARS.
    10.1186/s13023-020-01586-3
  24. Santos Silva, E.; Almeida, A.; Frutuoso, S.; Martins, E.; Valente, M.J.; Santos-Silva, A.; Lopes, A.I.. "Neonatal Cholestasis Over Time: Changes in Epidemiology and Outcome in a Cohort of 154 Patients From a Portuguese Tertiary Center". Frontiers in Pediatrics 8 (2020): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85087881203&partnerID=MN8TOARS.
    10.3389/fped.2020.00351
  25. Encarnação, M.; Coutinho, M.F.; Silva, L.; Ribeiro, D.; Ouesleti, S.; Campos, T.; Santos, H.; et al. "Assessing lysosomal disorders in the NGS era: Identification of novel rare variants". International Journal of Molecular Sciences 21 17 (2020): 1-18. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85090318128&partnerID=MN8TOARS.
    10.3390/ijms21176355
  26. Ferreira, Filipa; Sousa, Luísa Azevedo Carmen; Neiva, Raquel; Fonseca, Helena; Marcão, Ana; Rocha, Hugo; Carmona, Célia; et al. "Fenilcetonúria em Portugal: 40 anos de rastreio neonatal (1979-2019)". (2020): http://hdl.handle.net/10400.18/7279.
  27. Henriques, Bárbara J.; Lucas, Tânia G.; Martins, Esmeralda; Gaspar, Ana; Bandeira, Anabela; Nogueira, Célia; Brandão, Otilia; et al. "Molecular and Clinical Investigations on Portuguese Patients with Multiple acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency". Current Molecular Medicine 19 7 (2019): 487-493. http://dx.doi.org/10.2174/1566524019666190507114748.
    10.2174/1566524019666190507114748
  28. Coelho, Margarida Paiva; Correia, Joana; Dias, Aureliano; Nogueira, Célia; Bandeira, Anabela; Martins, Esmeralda; Vilarinho, Laura. "Iron-sulfur cluster ISD11 deficiency ( LYRM4 gene) presenting as cardiorespiratory arrest and 3-methylglutaconic aciduria". JIMD Reports 49 1 (2019): 11-16. http://dx.doi.org/10.1002/jmd2.12058.
    10.1002/jmd2.12058
  29. Nogueira, Célia; Silva, Lisbeth; Pereira, Cristina; Vieira, Luís; Leão Teles, Elisa; Rodrigues, Esmeralda; Campos, Teresa; et al. "Targeted next generation sequencing identifies novel pathogenic variants and provides molecular diagnoses in a cohort of pediatric and adult patients with unexplained mitochondrial dysfunction". Mitochondrion 47 (2019): 309-317. http://dx.doi.org/10.1016/j.mito.2019.02.006.
    10.1016/j.mito.2019.02.006
  30. Sousa, Cátia; Almeida, Manuela Ferreira; Sousa Barbosa, Catarina; Martins, Esmeralda; Janeiro, Patrícia; Tavares de Almeida, Isabel; MacDonald, Anita; Rocha, Júlio César. "The European Phenylketonuria Guidelines and the challenges on management practices in Portugal". Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism 32 6 (2019): 623-629. http://dx.doi.org/10.1515/jpem-2018-0527.
    10.1515/jpem-2018-0527
  31. Pereira, Catia S.; Pérez-Cabezas, Begoña; Ribeiro, Helena; Maia, M. Luz; Cardoso, M. Teresa; Dias, Ana F.; Azevedo, Olga; et al. "Lipid Antigen Presentation by CD1b and CD1d in Lysosomal Storage Disease Patients". Frontiers in Immunology 10 (2019): http://dx.doi.org/10.3389/fimmu.2019.01264.
    10.3389/fimmu.2019.01264
  32. Pinto, Alex; Almeida, Manuela Ferreira; MacDonald, Anita; Ramos, Paula Cristina; Rocha, Sara; Guimas, Arlindo; Ribeiro, Rosa; et al. "Over Restriction of Dietary Protein Allowance: The Importance of Ongoing Reassessment of Natural Protein Tolerance in Phenylketonuria". Nutrients 11 5 (2019): 995. http://dx.doi.org/10.3390/nu11050995.
    10.3390/nu11050995
  33. Huemer, Martina; Diodato, Daria; Martinelli, Diego; Olivieri, Giorgia; Blom, Henk; Gleich, Florian; Kölker, Stefan; et al. "Phenotype, treatment practice and outcome in the cobalamin-dependent remethylation disorders and MTHFR deficiency: Data from the E-HOD registry". Journal of Inherited Metabolic Disease 42 2 (2019): 333-352. http://dx.doi.org/10.1002/jimd.12041.
    10.1002/jimd.12041
  34. Moreira-Silva, Helena; Maio, Inês; Bandeira, Anabela; Gomes-Martins, Esmeralda; Santos-Silva, Ermelinda. "Metabolic liver diseases presenting with neonatal cholestasis: at the crossroad between old and new paradigms". European Journal of Pediatrics 178 4 (2019): 515-523. http://dx.doi.org/10.1007/s00431-019-03328-5.
    10.1007/s00431-019-03328-5
  35. Leuzinger Dias, Catarina; Maio, Inês; Brandão, José Ricardo; Tomás, Edite; Martins, Esmeralda; Santos Silva, Ermelinda. "Fatty Liver Caused by Glycogen Storage Disease Type IX: A Small Series of Cases in Children". GE - Portuguese Journal of Gastroenterology 26 6 (2019): 430-437. http://dx.doi.org/10.1159/000496571.
    10.1159/000496571
  36. Heard, J.-M.; Bellettato, C.; Van Lingen, C.; Scarpa, M.; Debray, F.-G.; Nassogne, M.-C.; Van Coster, R.; et al. "Research activity and capability in the European reference network MetabERN". Orphanet Journal of Rare Diseases 14 1 (2019): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85066922947&partnerID=MN8TOARS.
    10.1186/s13023-019-1091-8
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  99. Gonçalves, S.; Oliveira, T.; Iglésias, I.; Martins, E.; Santos, M.; Marques, L.. "Maroteaux-Lamy syndrome - An unusual presentation,Síndrome de Maroteaux-Lamy uma apresentação invulgar". Nascer e Crescer 11 1 (2002): 31-34. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0036107913&partnerID=MN8TOARS.
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  107. Ferreira, H.; Seppala, R.; Pinto, R.; Huizing, M.; Martins, E.; Braga, A.C.; Gomes, L.; et al. "Sialuria in a Portuguese girl: Clinical, biochemical, and molecular characteristics". Molecular Genetics and Metabolism 67 2 (1999): 131-137. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0032783547&partnerID=MN8TOARS.
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  111. Martins, E.. "What is your diagnosis? Hepatomegaly and hyperlipidemia | Qual o seu diagnostico? Hepatomegalia e hiperlipidemia". Nascer e Crescer 7 2 (1998): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0031856818&partnerID=MN8TOARS.
  112. Martins, E.; Costa, A.; Silva, E.; Medina, M.; Cardoso, M.L.; Vianey-Saban, C.; Divry, P.; Vilarinho, L.. "Lethal dilated cardiomyopathy due to long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency". Journal of Inherited Metabolic Disease 19 3 (1996): 373-374. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0029976612&partnerID=MN8TOARS.
    10.1007/BF01799273
  113. Barbot, C.; Martins, Esmeralda; Vilarinho, Laura; Dorche, C.; Cardoso, M.; Martins, E.; Vilarinho, L.; Cardoso, M.L.. "A Mild Form of Infantile Isolated Sulphite Oxidase Deficiency". Neuropediatrics 26 06 (1995): 322-324. http://dx.doi.org/10.1055/s-2007-979783.
    10.1055/s-2007-979783
  114. Martins, Esmeralda; R Araújo; I Calhim. "Miofibromatose Infantil". Revista Portuguesa de Pediatria 25 3 (1994): 351-355.
  115. Martins, Esmeralda; Marques, J; Vilarinho, Laura. "Erros Inatos do Metabolismo com Manifestação Aguda no Periodo Neonatal". Arquivos de Medicina 8 3 (1994): 161-164.
  116. Martins, Esmeralda; Santos Silva, E; Medina, M. "Doenças Hereditárias do Metabolismo com Atingimento Hepático - Aspetos clínicos". Nascer e Crescer 2 2 (1993): 108-110.
Livro
  1. Quelhas, D.; Jaeken, J.; Fortuna, A.; Azevedo, L.; Bandeira, A.; Matthijs, G.; Martins, E.; et al. RFT1-CDG: Absence of epilepsy and deafness in two patients with novel pathogenic variants. 2019.
    10.1007/8904_2018_112
  2. Sá, M.J.N.; Rocha, J.C.; Almeida, M.F.; Carmona, C.; Martins, E.; Miranda, V.; Coutinho, M.; et al. Infantile refsum disease: Influence of dietary treatment on plasma phytanic acid levels. 2016.
    10.1007/8904_2015_487
Poster em conferência
  1. Coutinho, Maria Francisca; Santos, Juliana Inês; Carvalho, Sofia; Ribeiro, Diogo; Gaspar, Paulo; Matos, Liliana; Duarte, Ana Joana; et al. "The 2020s tooth fairy: from loose tooth to neuronal cell cultures, an innovative method to model neurologic Lysosomal Storage Diseases in vitro". Trabalho apresentado em 25th Annual Meeting SPGH, 2021.
  2. Pavlu-Pereira, Hana; Silva, Maria João; Florindo, Cristina; Rodrigues, Ana Luísa; Janeiro, Patrícia; Oliveira, Anabela; Gomes, Daniel; et al. "Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency in Portugal: Clinical, Biochemical and Molecular Characterization, Prospect of Genotype-Phenotype Correlation". Trabalho apresentado em 16th International Symposium of the Portuguese Society for Metabolic Disorders, 2020.
  3. Meireles, Daniel; Bandeira, Anabela; Loureiro,Marília; Alvares,Sílvia; Martins, Esmeralda. "QUANDO A ECOGRAFIA CARDÍACA REVELA A PONTA DO ICEBERG". Trabalho apresentado em XXVIII Reunião Anual de Pediatria do Centro Materno Infantil do Norte, 2016.
    https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v25.i0.10597
  4. Leite,Sara Silva; Barroso,Fábio; Sá,Maria João Nabais; Martins,Esmeralda; Loureiro,Marília; Alvares,Sílvia; Paiva Coelho, Margarida; Martins, Esmeralda; Vilarinho, Laura. "Diagnosis, management, and follow-up of mitochondrial disorders in childhood: a personalized medicine in the new era of genome sequence". Trabalho apresentado em XXVIII Reunião Anual de Pediatria do Centro Materno Infantil do Norte, 2016.
    10.1007/s00431-018-3292-x
  5. Coelho, Margarida; Falcão, Inês; Costa, Emília; Guerra, Isabel Couto; Cleto, Esmeralda; Martins, Esmeralda; Bandeira, Anabela. "ESPLENOMEGALIA PERSISTENTE ASSINTOMÁTICA – UM ACHADO NÃO TRANQUILIZADOR". Trabalho apresentado em XXVII Reunião Anual de Pediatria do Centro Materno Infantil do Norte, 2015.
  6. Coelho,Margarida; Falcão,Inês; Costa,Emília; Guerra,Isabel Couto; Cleto,Esmeralda; Martins,Esmeralda; Bandeira,Anabela; et al. "Dietary management of maternal phenylketonuria with glycomacropeptide and amino acids supplements: A case report". Trabalho apresentado em XXVII Reunião Anual de Pediatria do Centro Materno Infantil do Norte, 2015.
    10.1016/j.ymgmr.2017.10.004
  7. Maia, Maria Luz; Pereira, Catia S.; Dias, Ana F; Rodrigues, Esmeralda; Cardoso, Teresa; Martins, Esmeralda; Aguiar, Patrício; et al. "Lymphocytes in Mucopolysaccharidosis type VI patients". Trabalho apresentado em ESGLD, 2013.
  8. Pereira, Catia S.; Maia, Maria Luz; Dias, Ana F.; Vairo, Filippo; Azevedo, Olga; Rodrigues, Esmeralda; Cardoso, Teresa; et al. "Fabry and Gaucher disease patients present specific alterations in invariant Natural Killer T cells". Trabalho apresentado em XXXVIII Reunião anual da Sociedade Portuguesa de Imunologia, 2012.
Relatório
  1. Oliveira, Anabela; Pereira, Carla; Ribeiro, Cristina; Teles, Elisa Leão; Martins, Esmeralda; Duarte, Hélder; Carvalho, Susana; et al. 2021. Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2020. http://hdl.handle.net/10400.18/8040.
  2. Teles, Elisa Leão; Pereira, Carla; Oliveira, Anabela; Martins, Esmeralda; Duarte, Hélder; Rodrigues, Jorge; Costa, Inês; et al. 2020. Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2019. http://hdl.handle.net/10400.18/8039.
  3. Teles, Elisa Leão; Oliveira, Anabela; Martins, Esmeralda; Duarte, Hélder; Rodrigues, Jorge; Azevedo, Olga; Alves, Sandra; et al. 2020. Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga - Relatório de actividades 2018. http://hdl.handle.net/10400.18/7172.
  4. Teles, Elisa Leão; Alves, Sandra; Oliveira, Anabela; Pereira, Carla; Martins, Esmeralda; Duarte, Hélder; Rodrigues, Jorge; et al. 2019. Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga - outubro 2016 a dezembro 2017. http://hdl.handle.net/10400.18/7177.
  5. Martins,Esmeralda; Cunha,Joaquim; Bandeira,Anabela. 2014. Genes, crianças e pediatras. http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542014000700011.
Resumo em conferência
  1. Pereira, Ângela; Diogo da Silva, Jorge; Soares, Ana Rita; Guimas, Arlindo; Rocha, Sara; Cardoso, Márcio; Garrido, Cristina; et al. "Clinical and Laboratory Findings on Glycogen Storage Disease Type V: Results from a Retrospective Observational Study in a Tertiary Hospital". 2023.
    10.2174/1871530323666230914122936
Tese / Dissertação
  1. Martins, Esmeralda. "Doenças hereditárias do metabolismo: importância de um diagnóstico precoce para a criança e para a família". Doutoramento, 2011. http://hdl.handle.net/10400.16/1387.
Atividades

Apresentação oral de trabalho

Título da apresentação Nome do evento
Anfitrião (Local do evento)
2019/11/21 Doenças Hereditárias do Metabolismo - Desafios na Idade Pediátrica Doenças Hereditárias do Metabolismo "Qualquer orgão em qualquer idade"
Centro de Referencia - doenças Hereditárias do Metabolismo - CHUP (Porto, Portugal)
2019/10/14 Doenças Hereditárias do Metabolismo- Experiência de um centro de tratamento Um dia com o diagnóstico precoce
Unidade de Rastreio Neonatal - INSA (Porto, Portugal)
2019/06/05 Doença de Niemann-Pick tipo C Curso da Secção de Doenças Hereditárias do Metabolismo
Sociedade Portuguesa de Pediatria (Tomar, Portugal)
2019/05 Olhares, Centro de Referência Tratamento DHM 40 anos do Rastreio
INSA (Porto, Portugal)
2019/03/16 Biopsycho Social Profile of PKU Patients Throughout Life: Challenges in Psychological Support 15th INTERNATIONAL SYMPOSIUM OF SPDM
Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (Coimbra, Portugal)
2019/03/13 The Diagnostic Paradigm Shift: Mitochondria are Innocent Untill Proven Guilty 15th International Symposium of the SPDM
Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (SPDM) (Coimbra, Portugal)
2018/11 Desafios e discussão de casos clinico-laboratoriais. Curso Avançado de Genética Humana
IPO (Porto, Portugal)
2018/04/06 RN filho de mãe com Doença Metabólica. Formação continua em neonatologia - Curso de Formação pós-graduada
Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar e Centro Materno Infantil do Norte (Porto, Portugal)
2018/03 Doenças Hereditárias do Metabolismo Proteico na era do Diagnóstico Precoce Alargado. I Curso de Nutrição
Centro Hospitalar Universitário do Porto (Porto, Portugal)
2017/12 Doenças do Catabolismo dos aminoácidos II. XIV Curso Básico de Doenças Hereditárias do Metabolismo
Centro Hospitalar Universitário de Coimbra (Coimbra, Portugal)
2017/11 Rastreio neonatal - Experiência de um centro de Tratamento. Um Dia com o Diagnóstico Precoce.
Unidade de Rastreio Neonatal - INSA (Porto, Portugal)
2017/10 Rastreio neonatal nas Doenças Hereditárias do Metabolismo. 18º Congresso Nacional de Pediatria).
Sociedade Portuguesa de Pediatria (Porto, Portugal)
2017/09 Dieta restrita em proteína natural nas doenças hereditárias do metabolismo proteico. CMIN SUMMIT
Centro Materno Infantil do Norte - ICBAS (Porto, Portugal)
2017/05 Adjusting diet with sapropterin in PKU: successes and pitfalls, the balance of two years of experience. Adjusting diet with sapropterin in PKU -Curso pós graduado
Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas. (Lisboa, Portugal)
2017/04 Sapropterina na PKU: sucessos, insucessos e interrogações. Novos desafios na PKU.
Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (Coimbra, Portugal)
2017/03 Introdução às Doenças Lisossomais de Sobrecarga. Curso de Doenças Lisossomais de Sobrecarga em Medicina Geral e Familiar.
Centro de Referência -Doenças Hereditárias do Metabolismo - CHUP (Porto , Portugal)
2016/10 Apresentação Cardíaca das DHM de acordo com o grupo etário. IV Curso da Secção de Doenças Hereditárias do Metabolismo.
Sociedade Portuguesa de Pediatria (Porto, Portugal)
2016/06 Mãe com doença Hereditária do Metabolismo. III Curso da Secção de Doenças Hereditárias do Metabolismo
Sociedade Portuguesa de Pediatria (Sintra, Portugal)
2016/05 Mucopolissacaridoses. I Curso de Doenças Lisossomais de Sobrecarga
Hospitais da Beira Interior (Covilhã, Portugal)
2016/05 Doenças Hereditárias do Metabolismo: Abordagem clínica. Curso de Genética Médica – UMIB. Curso de Genética Médica
Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica - ICBAS. (Porto, Portugal)
2016/02 The work in the field of rare metabolic diseases done by the reference Hospitals in the North of Portugal CDG Workshop - "Think metabolic, think Congenital Disorders of Glycosylation”
Sociedade Portuguesa dos Defeitos Congénitos da Glicosilação (Porto, Portugal)
2015/11/05 Abordagem clínica das doenças hereditárias do metabolismo. Curso para Internos de Genética 19ª Reunião da SP de Genética,
Sociedade Portuguesa de Genética (Porto, Portugal)
2015/10 Rastreio neonatal: prós e contras. 16º Congresso Nacional de Pediatria
Sociedade Portuguesa de Pediatria (Albufeira, Portugal)
2015/08 CDG Professionals and Patient Associations Research Consortium (CDG-PPARC):”start small, think big” Congenital Disorders of Glycosylation. World Conference, Lyon, agosto de 2015 World Conference
(Lyon, França)
2015/06 Colestase – orientação do plano de estudos. II Curso da Secção de DHM da SPP – Doenças hereditárias do metabolismo e do fígado
Sociedade Portuguesa de Pediatria (Santo Tirso, Portugal)
2015/05 Doenças Hereditárias do Metabolismo: Abordagem clínica. Curso de Genética Médica – UMIB.
Unidade de Investigação Multidisciplinar Biomédica - ICBAS (Porto, Portugal)
2015 INSUFICIÊNCIA HEPÁTICA NO RECÉM-NASCIDO E RASTREIO ENDÓCRINO-METABÓLICO XXVII Reunião Anual de Pediatria do Centro Materno Infantil do Norte
XXVII Reunião Anual de Pediatria do Centro Materno Infantil do Norte
2014 Doença hereditárias do metabolismo: experiência clínica na terapêutica XLIII conferências de genética Doutor Jacinto Magalhães
2014 Doença hereditárias do metabolismo: experiência clínica na terapêutica 8 XLIII conferências de genética Doutor Jacinto Magalhães

Orientação

Título / Tema
Papel desempenhado 		Curso (Tipo)
Instituição / Organização
2019/01 - Atual Leigh Syndrome – new variants, new perspective in a heterogeneous neurodegenerative disease
Coorientador
 Ciências Médicas (Doutoramento)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2017/12/17 - Atual NEONATAL CHOLESTASIS: NEW INSIGHTS INTO PATHOPHYSIOLOGY AND STRATEGIES TO IMPROVE PATIENT DIAGNOSIS AND PROGNOSIS
Coorientador
 DOUTORAMENTO EM CIÊNCIAS MÉDICAS
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2017/11/14 - Atual A PERSONALIZED MEDICINE APPROACH FOR MITOCHONDRIAL RESPIRATORY CHAIN DISORDERS IN CHILDHOOD IN THE NEW ERA OF GENOME SEQUENCE
Coorientador
 Doutoramento em Ciências Médicas (Doutoramento)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2017/07/12 - Atual EPISTASIS IN GLYCOSYLATION PROTEINS ? IMPACT ON CONGENITAL DISORDERS OF GLYCOSYLATION
Orientador
 DOUTORAMENTO EM CIÊNCIAS MÉDICAS (Doutoramento)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2017/08 - 2018/07/04 Doença crónica em idade pediátrica: desafios na transição para a idade adulta.
Orientador
 Medicina (Mestrado)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2016/09 - 2017/09/05 Aplicações Actuais de Dried Blood Spot e seu Potencial para o Futuro
Orientador
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal

Organização de evento

Nome do evento
Tipo de evento (Tipo de participação) 		Instituição / Organização
2016/10/03 - Atual IV Curso da SDHM da SPP - Manifestações Cardiacas nas DHM (2016/10/03 - 2016/10/04)
Outro
 Sociedade Portuguesa de Pediatria, Portugal
2019/11/22 - 2019/11/22 Curso DHM “Qualquer órgão em qualquer idade”. Porto (2019/11/22 - 2019/11/22)
Outro
 Centro Hospitalar do Porto Centro Materno-Infantil do Norte Dr Albino Aroso, Portugal
2019/11/08 - 2019/11/08 NGS/WES – Genomic revolution in the clinical practice. (2019/11/08 - 2019/11/08)
Outro (Membro da Comissão Organizadora)
2019/07/26 - 2019/07/27 4th World Conference on CDG for families and professionals. (2019/07/26 - 2019/07/27)
Conferência (Membro da Comissão Organizadora)
2019/06/29 - 2019/06/30 CMIN SUMMIT'19 “Desafios da Doença crónica” Porto (2019/06/29 - 2019/06/30)
Congresso (Membro da Comissão Científica)
 Centro Hospitalar do Porto Centro Materno-Infantil do Norte Dr Albino Aroso, Portugal
2019/06/03 - 2019/06/04 VIII Curso da Secção de Doenças Hereditárias do Metabolismo da Sociedade Portuguesa de Pediatria. Tomar (2019/06/03 - 2019/06/04)
2019/03/14 - 2019/03/16 15th International S P D M Symposium. (2019/03/14 - 2019/03/16)
Simpósio (Membro da Comissão Científica)
2018/05/11 - 2018/05/11 XLVII Conferências de Genética Doutor Jacinto de Magalhães. (2018/05/11 - 2018/05/11)
Conferência (Membro da Comissão Científica)
2018/03/13 - 2018/03/15 14th International S P D M Symposium. Porto (2019/03/13 - 2019/03/15)
Simpósio (Membro da Comissão Científica)
2017/10 - 2017/10 19. III Curso de Genética Médica e Laboratorial - Módulo de Doenças Hereditárias do Metabolismo, ICBAS, U.Porto, (2017/10 - 2017/10)
Outro (Membro da Comissão Organizadora)
 Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2017/09/29 - 2017/09/30 CMIN Summit 17. Porto (2017/09/29 - 2017/09/30)
Congresso (Membro da Comissão Organizadora)
2017/09/28 - 2017/09/28 Dieta restrita em proteína natural nas doenças hereditárias do metabolismo proteico. Workshop Pré-congresso (CMIN Summit). Porto (2017/09/28 - 2017/09/28)
Oficina (workshop) (Membro da Comissão Organizadora)
2017/05/05 - 2017/05/05 Curso pós- graduado da SPDM. Sapropterin in PKU. Lisboa (2017/05/05 - 2017/05/05)
Outro (Membro da Comissão Organizadora)
2017/03/25 - 2017/03/25 Curso de Doenças Lisossomais de Sobrecarga em Medicina Geral e Familiar. Porto (2017/03/25 - 2017/03/26)
Outro (Membro da Comissão Organizadora)
2016/06/17 - 2016/06/17 Curso pós- graduado da SPDM: Doenças do metabolismo da creatina (2016/06 - 2016/06)
Outro

Júri de grau académico

Tema
Tipo de participação 		Nome do candidato (Tipo de grau)
Instituição / Organização
2019/07/11 Gilles de la Tourette Syndrome: an update on the treatment of paediatric patients
Presidente do júri
 Núria Condé Pinto Gusmão Fonseca (Mestrado)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2019/07/10 Vitamina D e perturbação do espectro do autismo: revisão da evidência.
Presidente do júri
 Joana Raquel Pinto de Carvalho Queirós (Mestrado)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2019/07/10 Growth trajectories and kidney function in early childhood
Presidente do júri
 Maria Margarida Carvalhais Alves Dias (Mestrado)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2019/07/10 Prática desportiva em crianças e adolescentes asmáticos
Presidente do júri
 Marta Sofia Damasceno Monteiro de Castro (Mestrado)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2018/07/04 Purine Nucleoside Phophorylase Deficiency: two case reports from Pportugal
Presidente do júri
 Francisca Ferreira de Andrade (Mestrado)
2018/07/04 Doença crónica em idade pediátrica: desafios na transição para a idade adulta.
Arguente
 Marta Catarina Moreira Rocha Carvalhinho (Mestrado)
2017/07/17 Probióticos em idade Pediátrica: Riscos, Beneficios e Recomendações
Presidente do júri
 Ana Marta Fernandes Rêgo de Barros (Mestrado)
2017/07/06 Alimentação no Primeiro Ano de Vida: Que Papel na Prevenção da Obesidade Infantil
Presidente do júri
 Luís Diogo Nunes Ferreira de Castro (Mestrado)
2016/09/07 The contribuition of nursing intervention in the study of touchpoints model’s efficacy
Vogal
 Hélia Maria Soares (Doutoramento)
2016/07/20 A Qualidade de Vida em Crianças com Asma: Revisão Bibliográfica Estudante: Marta Daniela Fontes Ferreira Curso: Mestrado Integrado em Medicina Grau: MESTRADO Papel: PRESIDENTE Concluído em 20-JUL-2016 (Defesa: 20-JUL-2016
Presidente do júri
 Marta Daniela Fontes Ferreira (Mestrado)
2016/07/06 Neonatal screening for Severe Combined Immunodeficiency.
Presidente do júri
 Gonçalo Manuel Espírito Santo da Silva Matos (Mestrado)
2016/01/13 Luzes e sombras em famílias de gémeos.
Arguente
 Luísa Maria da Costa Andrade (Doutoramento)
2015/07/15 Efeitos da Anestesia geral no Neurodesenvolvimento Infantil
Arguente principal
 Diana Marta Feiteira Mano (Mestrado)
2014/07/16 Fatores de renoproteção na doença renal crónica desde a infância Estudante: Ana Luísa Costa dos Reis Silva Curso: Mestrado Integrado em Medicina Grau: MESTRADO Papel: PRESIDENTE Concluído em 16-JUL-2014 (Defesa: 16-JUL-2014)
Presidente do júri
 Ana Luísa Costa dos Reis Silva (Mestrado)
2014/02/02 Disorders of cross talk between nuclear and mitochondrial genomes: molecular approach and strategies to a therapy
Vogal
 Célia Fernanda Ramos Teixeira Nogueira (Doutoramento)

Arbitragem científica em revista

Nome da revista (ISSN) Editora
2006/01 - Atual Nascer e Crescer – Birth and Growth Medical Journal

Curso / Disciplina lecionado

Disciplina Curso (Tipo) Instituição / Organização
2018/09 - Atual Unidade Curricular da Medicina da Criança e do Adolescente II Medicina (Mestrado integrado) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2018/09 - Atual Unidade Curricular da Medicina da Criança e do Adolescente I Medicina (Mestrado integrado) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2018/11 - 2018/11 Doenças Hereditárias do Metabolismo – abordagem clínica. Curso de Genética Médica-Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica (Pós-Graduação) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2012/10 - 2018/08 Unidade Curricular da Saúde da Mãe e da Criança Medicina (Mestrado integrado) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal

Entrevista (jornal / revista)

Descrição da atividade Jornal / Forum
2019/08 Defeitos Congénitos da Glicosilação Atlas da Saúde

Membro de associação

Nome da associação Tipo de participação
2010/10 - Atual Associação Portuguesa de Fenilcetonúria e Doenças Hereditárias do Metabolismo das Proteínas. Sócia Honorária
2010/03 - Atual SDHM-SPP – Secção de Doenças Hereditárias do Metabolismo da Sociedade Portuguesa de Pediatria Sócio fundador
2009 - Atual SSIEM – Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
2004/10 - Atual SPDM - Sociedade Portuguesa Doenças Metabólicas Sócia
1990/06 - Atual SPP - Sociedade Portuguesa de Pediatria Sócia

Membro de comissão

Descrição da atividade
Tipo de participação 		Instituição / Organização
2016/07 - Atual Membro da Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga
Membro
2018/03 - 2020/04 Vice-Presidente da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (SPDM)
Presidente / Vice-presidente
2019/11/22 - 2019/11/22 Comissão organizadora - Curso DHM “Qualquer órgão em qualquer idade” Centro Hospitalar do Porto Centro Materno-Infantil do Norte Dr Albino Aroso, Portugal
2016 - 2016 Comissão para elaboração da norma da DGS, Abordagem Diagnóstica e Critérios de Referenciação de Doenças Hereditárias do Metabolismo em Idade Pediátrica e no Adulto
Membro
 Direcção-Geral da Saúde, Portugal
Distinções

Prémio

2019 MELHOR COMUNICAÇÃO ORAL - THE DIAGNOSTIC PARADIGM SHIFT: MITOCHONDRIA ARE TO BE INNOCENT UNTIL PROVEN GUILTY
2018 PRÉMIO DE MELHOR COMUNICAÇÃO ORAL: THYROID DYSFUNCTION RESULTS OF A MULTISYSTEMIC EVALUATION OF MITOCHONDRIAL DISORDERS
Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal