???global.info.a_carregar???
Personal Information Esmeralda Emília Gomes Martins BD 28/01/1963 Education PhD in Medicine - Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (2006-05 to 2011-12) Degree in medicine - Universidade de Coimbra (1981-10 to 1987-10) Employment Current positions: - Since 2009: Head of Metabolic Diseases Unit at Centro Hospitalar do Porto -Since 2014: Researcher in the Multidisciplinary Biomedical Research Unit (UMIB) at Abel Salazar Institute of Biomedical Sciences - University of Porto - Since 2016: Reference Center Coordinator for the area of Inborn Errors of Metabolism at Porto Hospital Center and healthcare provider representative in metabERN - Since 2020: Senior Graduate Assistant in Pediatrics with special activity in hereditary metabolic disorders at Centro Hospitalar Universitário do Porto - Since 2022: Associate Professor of Pediatrics at the Master Degree course in Medicine in Abel Salazar Institute of Biomedical Sciences - University of Porto Former positions : 1990-1995 – Pediatric residency at Maria Pia Children Hospital, Porto. In 1995 had a special training in Inborn Errors of Metabolism in Paris at Hôpital Necker Enfant Malade, with Professor Jean Marie Saudubray 1995-2003: Pediatric Assistant with special activity in hereditary metabolic disorders at Maria Pia Children Hospital, Porto 2003-2020: Pediatric Consultant with special activity in hereditary metabolic disorders at Centro Hospitalar Universitário do Porto - 2012-2019: Auxiliary Professor of Pediatrics at the Master Degree course in Medicine in Abel Salazar Institute of Biomedical Sciences - University of Porto Scientific competences Principal investigator of research projects and international registrations ongoing at the Centro Hospitalar Universitário do Porto (DEFI). - Participation, as Principal Investigator in 9 international observational studies for monitoring metabolic diseases in pediatrics - Principal Investigator in 4 clinical trials in metabolic disorders - Experience in monitoring research projects, pharmacovigilance and follow-up of patients in study protocols, subject to international regulations. - Researcher in 2 FCT projects Member of the editorial board of the magazine Birth and Growth Medical Journal, since 2006 and after 2008, Editor of the Genes Children and Pediatricians section of the same magazine. Full text publications: More than 120 published papers in international peer-reviewed journals.
Read full resume ↓
Identification

Personal identification

Full name
Esmeralda Martins

Citation names

  • Martins, Esmeralda

Author identifiers

Ciência ID
BF1C-DAE5-FAEA
ORCID iD
0000-0002-9247-9391

Email addresses

  • esmeralda.martins@chporto.min-saude.pt (Professional)

Knowledge fields

  • Medical and Health Sciences - Basic Medicine - Human Genetics

Languages

Language Speaking Reading Writing Listening Peer-review
Portuguese Advanced (C1) Advanced (C1) Advanced (C1) Advanced (C1)
English Intermediate (B1) Advanced (C1) Intermediate (B1) Intermediate (B1)
French Intermediate (B1) Advanced (C1) Intermediate (B1) Intermediate (B1)
Education
Degree Classification
2007 - 2011
Concluded
 Ciências Médicas (Doutoramento)
Major in Sem especialidade
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
"Doenças Hereditárias do Metabolismo: importância do diagnóstico precoce para a criança e para a família" (THESIS/DISSERTATION)
1987
Concluded
 Medicina (Mestrado integrado)
Universidade de Coimbra Faculdade de Medicina, Portugal
 15 VALORES
Affiliation

Teaching in Higher Education

Category
Host institution 		Employer
2019/05 - Current Invited Associate Professor (University Teacher) Universidade do Porto, Portugal
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2012/10/19 - 2019/05 Invited Assistant Professor (University Teacher) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal

Other Careers

Category
Host institution 		Employer
2020/04 - Current Assistente graduado sénior (Médica) Centro Hospitalar do Porto, Portugal
Centro Hospitalar do Porto, Portugal
2009 - Current Assistente graduado (Médica) Centro Hospitalar do Porto Centro Materno-Infantil do Norte Dr Albino Aroso, Portugal
Projects

Grant

Designation Funders
2015/09 - 2018/02 Genetic Defects of Mitochondrial Diseases: a Next Generation Sequencing Approach
grant.Provided by PTCRIS: 140846
 Fundação para a Ciência e a Tecnologia
2009/02 - 2011/09 Molecular diagnosis of OTC deficiency: too many unsolved cases
grant.Provided by PTCRIS: 82794
 Fundação para a Ciência e a Tecnologia

Contract

Designation Funders
2022/01/01 - 2023/06/30 Desenvolvimento de modelos in vitro e in vivo para a doença de Sanfilippo
EXPL/BTM-SAL/0659/2021
Universidade do Porto Centro de Estudos de Ciencia Animal, Portugal

Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Ongoing
2016/06/01 - 2018/11/30 Defeitos Genéticos das doenças mitocondriais: abordagem por sequenciação de nova geração
PTDC/DTP-PIC/2220/2014
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal

Centro Hospitalar Universitário de Santo António, Portugal

Centro Hospitalar Universitário de São João, Portugal

Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte EPE, Portugal

Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia Espinho EPE, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluded
2013 - 2015 Genetic Defects of Mitochondrial Diseases: a Next Generation Sequencing Approach
GRANT_NUMBER: grant.Provided by PTCRIS: 140846
Researcher
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge IP, Portugal
 Associação para a Inovação e Desenvolvimento da FCT
Concluded
2009/02/01 - 2011/09/29 Diagnóstico molecular da deficiência em OTC: demasiados casos não esclarecidos
PIC/IC/82794/2007
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal

Hospital de São João, Portugal

Hospital Central Especializado de Crianças Maria Pia, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Patologia e Imunologia Molecular, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluded
Outputs

Publications

Book
  1. Quelhas, D.; Jaeken, J.; Fortuna, A.; Azevedo, L.; Bandeira, A.; Matthijs, G.; Martins, E.; et al. RFT1-CDG: Absence of epilepsy and deafness in two patients with novel pathogenic variants. 2019.
    10.1007/8904_2018_112
  2. Sá, M.J.N.; Rocha, J.C.; Almeida, M.F.; Carmona, C.; Martins, E.; Miranda, V.; Coutinho, M.; et al. Infantile refsum disease: Influence of dietary treatment on plasma phytanic acid levels. 2016.
    10.1007/8904_2015_487
Conference abstract
  1. Pereira, Ângela; Diogo da Silva, Jorge; Soares, Ana Rita; Guimas, Arlindo; Rocha, Sara; Cardoso, Márcio; Garrido, Cristina; et al. "Clinical and Laboratory Findings on Glycogen Storage Disease Type V: Results from a Retrospective Observational Study in a Tertiary Hospital". 2023.
    10.2174/1871530323666230914122936
Conference paper
  1. Rocha, Hugo; Garcia, Paula; Martins, Esmeralda; Rodrigues, Esmeralda; Gaspar, Ana; Marcão, Ana; Sousa, Carmen; et al. "Maternal Glutaric aciduria type I and newborn screening". 2019.
  2. Nogueira, Celia; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Vieira, Luis; Leão Teles, Elisa; Campos, Teresa; Rodrigues, Esmeralda; et al. "Next generation sequencing: a golden tool in mitochondrial diseases". 2018.
  3. Nogueira, Célia; Vilarinho, Laura; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Vieira, Luís; Leão Teles, Elisa; Rodrigues, Esmeralda; et al. "Mitochondrial disorders: insights into diagnosis and management in the new era of genomic medicine". 2017.
  4. Nogueira, Célia; Vilarinho, Laura; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Vieira, Luis; Leão Teles, Elisa; Rodrigues, Esmeralda; et al. "Next Generation Sequencing Improves Mitochondrial Diseases Diagnosis". 2017.
  5. Nogueira, Célia; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Vieira, Luis; Leão Teles, Elisa; Rodrigues, Esmeralda; Campos, Teresa; et al. "Defeitos Genéticos das Doenças Mitocondriais: Abordagem por Sequenciação de Nova Geração". 2017.
  6. Nogueira, Célia; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Rodrigues, Esmeralda; Janeiro, Patricia; Sequeira, Sílvia; Santos, Helena; et al. "Diagnóstico das Doenças Mitocondriais por Sequenciação de Nova Geração". 2017.
  7. Rocha, Hugo; Nogueira, Célia; Martins, Esmeralda; Rodrigues, Esmeralda; Leão, Miguel; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; et al. "Bases moleculares de los defectos en el complejo mitocondrial ETF/ETF-QO". 2017.
  8. Marcão, Ana; Nogueira, Célia; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Lopes, Lurdes; Martins, Esmeralda; Vilarinho, Laura. "MAT I/III deficiency in Portugal: high frequency of R264H mutation in a small area of Douro high lands". 2011.
Conference poster
  1. Coutinho, Maria Francisca; Santos, Juliana Inês; Carvalho, Sofia; Ribeiro, Diogo; Gaspar, Paulo; Matos, Liliana; Duarte, Ana Joana; et al. "The 2020s tooth fairy: from loose tooth to neuronal cell cultures, an innovative method to model neurologic Lysosomal Storage Diseases in vitro". Paper presented in 25th Annual Meeting SPGH, 2021.
  2. Pavlu-Pereira, Hana; Silva, Maria João; Florindo, Cristina; Rodrigues, Ana Luísa; Janeiro, Patrícia; Oliveira, Anabela; Gomes, Daniel; et al. "Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency in Portugal: Clinical, Biochemical and Molecular Characterization, Prospect of Genotype-Phenotype Correlation". Paper presented in 16th International Symposium of the Portuguese Society for Metabolic Disorders, 2020.
  3. Meireles, Daniel; Bandeira, Anabela; Loureiro,Marília; Alvares,Sílvia; Martins, Esmeralda. "QUANDO A ECOGRAFIA CARDÍACA REVELA A PONTA DO ICEBERG". Paper presented in XXVIII Reunião Anual de Pediatria do Centro Materno Infantil do Norte, 2016.
    https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v25.i0.10597
  4. Leite,Sara Silva; Barroso,Fábio; Sá,Maria João Nabais; Martins,Esmeralda; Loureiro,Marília; Alvares,Sílvia; Paiva Coelho, Margarida; Martins, Esmeralda; Vilarinho, Laura. "Diagnosis, management, and follow-up of mitochondrial disorders in childhood: a personalized medicine in the new era of genome sequence". Paper presented in XXVIII Reunião Anual de Pediatria do Centro Materno Infantil do Norte, 2016.
    10.1007/s00431-018-3292-x
  5. Coelho, Margarida; Falcão, Inês; Costa, Emília; Guerra, Isabel Couto; Cleto, Esmeralda; Martins, Esmeralda; Bandeira, Anabela. "ESPLENOMEGALIA PERSISTENTE ASSINTOMÁTICA – UM ACHADO NÃO TRANQUILIZADOR". Paper presented in XXVII Reunião Anual de Pediatria do Centro Materno Infantil do Norte, 2015.
  6. Coelho,Margarida; Falcão,Inês; Costa,Emília; Guerra,Isabel Couto; Cleto,Esmeralda; Martins,Esmeralda; Bandeira,Anabela; et al. "Dietary management of maternal phenylketonuria with glycomacropeptide and amino acids supplements: A case report". Paper presented in XXVII Reunião Anual de Pediatria do Centro Materno Infantil do Norte, 2015.
    10.1016/j.ymgmr.2017.10.004
  7. Maia, Maria Luz; Pereira, Catia S.; Dias, Ana F; Rodrigues, Esmeralda; Cardoso, Teresa; Martins, Esmeralda; Aguiar, Patrício; et al. "Lymphocytes in Mucopolysaccharidosis type VI patients". Paper presented in ESGLD, 2013.
  8. Pereira, Catia S.; Maia, Maria Luz; Dias, Ana F.; Vairo, Filippo; Azevedo, Olga; Rodrigues, Esmeralda; Cardoso, Teresa; et al. "Fabry and Gaucher disease patients present specific alterations in invariant Natural Killer T cells". Paper presented in XXXVIII Reunião anual da Sociedade Portuguesa de Imunologia, 2012.
Journal article
  1. Da Silva, J.D.; Pereira, Â.; Soares, A.R.; Guimas, A.; Rocha, S.; Cardoso, M.; Garrido, C.; et al. "Diagnostic accuracy and the first genotype–phenotype correlation in glycogen storage disease type V". Pediatric Research (2023): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85178889223&partnerID=MN8TOARS.
    10.1038/s41390-023-02943-1
  2. Lopes, N.; Maia, M.L.; Pereira, C.S.; Mondragão-Rodrigues, I.; Martins, E.; Ribeiro, R.; Gaspar, A.; et al. "Leukocyte Imbalances in Mucopolysaccharidoses Patients". Biomedicines 11 6 (2023): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85163866745&partnerID=MN8TOARS.
    10.3390/biomedicines11061699
  3. Baldo, M.S.; Nogueira, C.; Pereira, C.; Janeiro, P.; Ferreira, S.; Lourenço, C.M.; Bandeira, A.; et al. "Leigh Syndrome Spectrum: A Portuguese Population Cohort in an Evolutionary Genetic Era". Genes 14 8 (2023): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85168753971&partnerID=MN8TOARS.
    10.3390/genes14081536
  4. Mosca, S.; Araújo, G.; Costa, V.; Correia, J.; Bandeira, A.; Martins, E.; Mansilha, H.; Tavares, M.; Coelho, M.P.. "Dyslipidemia Diagnosis and Treatment: Risk Stratification in Children and Adolescents". Journal of Nutrition and Metabolism 2022 (2022): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85126338596&partnerID=MN8TOARS.
    10.1155/2022/4782344
  5. Moreira-Silva, H.; Ferreira, S.; Almeida, M.; Gonçalves, I.; Cipriano, M.A.; Vizcaíno, J.R.; Santos-Silva, E.; Gomes-Martins, E.. "Case report: NAFLD and maple syrup urine disease: Is there an interplay between branched-chain amino acids and fructose consumption?". Frontiers in Pediatrics 10 (2022): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85140331257&partnerID=MN8TOARS.
    10.3389/fped.2022.933081
  6. Lau, H.A.; Viskochil, D.; Tanpaiboon, P.; Lopez, A.G.-M.; Martins, E.; Taylor, J.; Malkus, B.; et al. "Long-term efficacy and safety of vestronidase alfa enzyme replacement therapy in pediatric subjects < 5 years with mucopolysaccharidosis VII". Molecular Genetics and Metabolism 136 1 (2022): 28-37. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85126861525&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.ymgme.2022.03.002
  7. Martins, R.S.; Guimas, A.; Rocha, S.; Ribeiro, R.; Martins, E.; Almeida, M.; Quelhas, D.. "Glutaric Aciduria Type 2 Presenting in Adult Life With Hypoglycemia and Encephalopathic Hyperammonemia". Journal of Medical Cases 13 2 (2022): 56-60. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85125241398&partnerID=MN8TOARS.
    10.14740/jmc3840
  8. Kanufre, V.; Almeida, M.F.; Barbosa, C.S.; Carmona, C.; Bandeira, A.; Martins, E.; Rocha, S.; et al. "Metabolic control of patients with phenylketonuria in a portuguese metabolic centre comparing three different recommendations". Nutrients 13 9 (2021): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85116546743&partnerID=MN8TOARS.
    10.3390/nu13093118
  9. Pena, M.J.; Pinto, A.; de Almeida, M.F.; de Sousa Barbosa, C.; Ramos, P.C.; Rocha, S.; Guimas, A.; et al. "Continuous use of glycomacropeptide in the nutritional management of patients with phenylketonuria: a clinical perspective". Orphanet Journal of Rare Diseases 16 1 (2021): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85101437973&partnerID=MN8TOARS.
    10.1186/s13023-021-01721-8
  10. Rossignol, F.; Duarte Moreno, M.S.; Benoist, J.-F.; Boehm, M.; Bourrat, E.; Cano, A.; Chabrol, B.; et al. "Quantitative analysis of the natural history of prolidase deficiency: description of 17 families and systematic review of published cases". Genetics in Medicine 23 9 (2021): 1604-1615. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85106479985&partnerID=MN8TOARS.
    10.1038/s41436-021-01200-2
  11. Peres, M.; Almeida, M.F.; Pinto, É.J.; Carmona, C.; Rocha, S.; Guimas, A.; Ribeiro, R.; et al. "Implementing a transition program from paediatric to adult services in Phenylketonuria: Results after two years of follow-up with an adult team". Nutrients 13 3 (2021): 1-12. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85101670436&partnerID=MN8TOARS.
    10.3390/nu13030799
  12. Barbosa-Gouveia, S.; Vázquez-Mosquera, M.E.; González-Vioque, E.; Álvarez, J.V.; Chans, R.; Laranjeira, F.; Martins, E.; et al. "Utility of gene panels for the diagnosis of inborn errors of metabolism in a metabolic reference center". Genes 12 8 (2021): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85113573327&partnerID=MN8TOARS.
    10.3390/genes12081262
  13. Quelhas, D.; Martins, E.; Azevedo, L.; Bandeira, A.; Diogo, L.; Garcia, P.; Sequeira, S.; et al. "Congenital Disorders of Glycosylation in Portugal—Two Decades of Experience". Journal of Pediatrics (2021): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85099661337&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.jpeds.2020.12.026
  14. Ferreira, F.; Azevedo, L.; Neiva, R.; Sousa, C.; Fonseca, H.; Marcão, A.; Rocha, H.; et al. "Phenylketonuria in Portugal: Genotype–phenotype correlations using molecular, biochemical, and haplotypic analyses". Molecular Genetics and Genomic Medicine (2021): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85100019220&partnerID=MN8TOARS.
    10.1002/mgg3.1559
  15. Quelhas, D.; Correia, J.; Jaeken, J.; Azevedo, L.; Lopes-Marques, M.; Bandeira, A.; Keldermans, L.; et al. "SLC35A2-CDG: Novel variant and review". Molecular Genetics and Metabolism Reports 26 (2021): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85100028209&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.ymgmr.2021.100717
  16. Quelhas, D.; Carneiro, J.; Lopes-Marques, M.; Jaeken, J.; Martins, E.; Rocha, J.F.; Teixeira Carla, S.S.; et al. "Assessing the effects of PMM2 variants on protein stability". Molecular Genetics and Metabolism 134 4 (2021): 344-352. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85120504535&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.ymgme.2021.11.002
  17. Paiva Coelho, Margarida; Coelho, Margarida Paiva; Soares, Ana Rita; Magalhães, Catarina; Martins, Esmeralda; Paiva Coelho, Margarida; Vide, Ana Teresa. "Genes, Children and Pediatricians". NASCER E CRESCER - BIRTH AND GROWTH MEDICAL JOURNAL (2020): Vol. 29 No. 2 (2020)-Vol. 29 No. 2 (2020). https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/17550.
    10.25753/BIRTHGROWTHMJ.V29.I2.17550
  18. Cechová, Anna; Altassan, Ruqaiah; Borgel, Delphine; Bruneel, Arnaud; Correia, Joana; Girard, Muriel; Harroche, Annie; et al. "Consensus guideline for the diagnosis and management of mannose phosphate isomerase-congenital disorder of glycosylation". Journal of Inherited Metabolic Disease (2020): http://dx.doi.org/10.1002/jimd.12241.
    10.1002/jimd.12241
  19. Wang, Raymond Y.; da Silva Franco, José Francisco; López-Valdez, Jaime; Martins, Esmeralda; Sutton, Vernon Reid; Whitley, Chester B.; Zhang, Lin; et al. "The long-term safety and efficacy of vestronidase alfa, rhGUS enzyme replacement therapy, in subjects with mucopolysaccharidosis VII". Molecular Genetics and Metabolism 129 3 (2020): 219-227. http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2020.01.003.
    10.1016/j.ymgme.2020.01.003
  20. Heard, J.-M.; Vrinten, C.; Schlander, M.; Bellettato, C.M.; Van Lingen, C.; Scarpa, M.; Matthijs, G.; et al. "Availability, accessibility and delivery to patients of the 28 orphan medicines approved by the European Medicine Agency for hereditary metabolic diseases in the MetabERN network". Orphanet Journal of Rare Diseases 15 1 (2020): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85077535952&partnerID=MN8TOARS.
    10.1186/s13023-019-1280-5
  21. Barroso, F.; Correia, J.; Bandeira, A.; Carmona, C.; Vilarinho, L.; Almeida, M.; Rocha, J.C.; Martins, E.. "Tyrosinemia type III: A case report of siblings and literature review,Tirosinemia tipo III: Descrição de caso clínico em irmãos e revisão da literatura". Revista Paulista de Pediatria 38 (2020): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85086356643&partnerID=MN8TOARS.
    10.1590/1984-0462/2020/38/2018158
  22. Wang, R.Y.; da Silva Franco, J.F.; López-Valdez, J.; Martins, E.; Sutton, V.R.; Whitley, C.B.; Zhang, L.; et al. "Corrigendum to “The long-term safety and efficacy of vestronidase alfa, rhGUS enzyme replacement therapy, in subjects with mucopolysaccharidosis VII” [Mol Genet Metab 2020 Mar;129(3):219–227] (Molecular Genetics and Metabolism (2020) 129(3) (219–227), (S1096719219307851), (10.1016/j.ymgme.2020.01.003))". Molecular Genetics and Metabolism 131 1-2 (2020): 285-285. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85089738882&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.ymgme.2020.08.001
  23. Pavlu-Pereira, H.; Silva, M.J.; Florindo, C.; Sequeira, S.; Ferreira, A.C.; Duarte, S.; Rodrigues, A.L.; et al. "Pyruvate dehydrogenase complex deficiency: updating the clinical, metabolic and mutational landscapes in a cohort of Portuguese patients". Orphanet Journal of Rare Diseases 15 1 (2020): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85093857476&partnerID=MN8TOARS.
    10.1186/s13023-020-01586-3
  24. Santos Silva, E.; Almeida, A.; Frutuoso, S.; Martins, E.; Valente, M.J.; Santos-Silva, A.; Lopes, A.I.. "Neonatal Cholestasis Over Time: Changes in Epidemiology and Outcome in a Cohort of 154 Patients From a Portuguese Tertiary Center". Frontiers in Pediatrics 8 (2020): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85087881203&partnerID=MN8TOARS.
    10.3389/fped.2020.00351
  25. Encarnação, M.; Coutinho, M.F.; Silva, L.; Ribeiro, D.; Ouesleti, S.; Campos, T.; Santos, H.; et al. "Assessing lysosomal disorders in the NGS era: Identification of novel rare variants". International Journal of Molecular Sciences 21 17 (2020): 1-18. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85090318128&partnerID=MN8TOARS.
    10.3390/ijms21176355
  26. Ferreira, Filipa; Sousa, Luísa Azevedo Carmen; Neiva, Raquel; Fonseca, Helena; Marcão, Ana; Rocha, Hugo; Carmona, Célia; et al. "Fenilcetonúria em Portugal: 40 anos de rastreio neonatal (1979-2019)". (2020): http://hdl.handle.net/10400.18/7279.
  27. Henriques, Bárbara J.; Lucas, Tânia G.; Martins, Esmeralda; Gaspar, Ana; Bandeira, Anabela; Nogueira, Célia; Brandão, Otilia; et al. "Molecular and Clinical Investigations on Portuguese Patients with Multiple acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency". Current Molecular Medicine 19 7 (2019): 487-493. http://dx.doi.org/10.2174/1566524019666190507114748.
    10.2174/1566524019666190507114748
  28. Coelho, Margarida Paiva; Correia, Joana; Dias, Aureliano; Nogueira, Célia; Bandeira, Anabela; Martins, Esmeralda; Vilarinho, Laura. "Iron-sulfur cluster ISD11 deficiency ( LYRM4 gene) presenting as cardiorespiratory arrest and 3-methylglutaconic aciduria". JIMD Reports 49 1 (2019): 11-16. http://dx.doi.org/10.1002/jmd2.12058.
    10.1002/jmd2.12058
  29. Nogueira, Célia; Silva, Lisbeth; Pereira, Cristina; Vieira, Luís; Leão Teles, Elisa; Rodrigues, Esmeralda; Campos, Teresa; et al. "Targeted next generation sequencing identifies novel pathogenic variants and provides molecular diagnoses in a cohort of pediatric and adult patients with unexplained mitochondrial dysfunction". Mitochondrion 47 (2019): 309-317. http://dx.doi.org/10.1016/j.mito.2019.02.006.
    10.1016/j.mito.2019.02.006
  30. Sousa, Cátia; Almeida, Manuela Ferreira; Sousa Barbosa, Catarina; Martins, Esmeralda; Janeiro, Patrícia; Tavares de Almeida, Isabel; MacDonald, Anita; Rocha, Júlio César. "The European Phenylketonuria Guidelines and the challenges on management practices in Portugal". Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism 32 6 (2019): 623-629. http://dx.doi.org/10.1515/jpem-2018-0527.
    10.1515/jpem-2018-0527
  31. Pereira, Catia S.; Pérez-Cabezas, Begoña; Ribeiro, Helena; Maia, M. Luz; Cardoso, M. Teresa; Dias, Ana F.; Azevedo, Olga; et al. "Lipid Antigen Presentation by CD1b and CD1d in Lysosomal Storage Disease Patients". Frontiers in Immunology 10 (2019): http://dx.doi.org/10.3389/fimmu.2019.01264.
    10.3389/fimmu.2019.01264
  32. Pinto, Alex; Almeida, Manuela Ferreira; MacDonald, Anita; Ramos, Paula Cristina; Rocha, Sara; Guimas, Arlindo; Ribeiro, Rosa; et al. "Over Restriction of Dietary Protein Allowance: The Importance of Ongoing Reassessment of Natural Protein Tolerance in Phenylketonuria". Nutrients 11 5 (2019): 995. http://dx.doi.org/10.3390/nu11050995.
    10.3390/nu11050995
  33. Huemer, Martina; Diodato, Daria; Martinelli, Diego; Olivieri, Giorgia; Blom, Henk; Gleich, Florian; Kölker, Stefan; et al. "Phenotype, treatment practice and outcome in the cobalamin-dependent remethylation disorders and MTHFR deficiency: Data from the E-HOD registry". Journal of Inherited Metabolic Disease 42 2 (2019): 333-352. http://dx.doi.org/10.1002/jimd.12041.
    10.1002/jimd.12041
  34. Moreira-Silva, Helena; Maio, Inês; Bandeira, Anabela; Gomes-Martins, Esmeralda; Santos-Silva, Ermelinda. "Metabolic liver diseases presenting with neonatal cholestasis: at the crossroad between old and new paradigms". European Journal of Pediatrics 178 4 (2019): 515-523. http://dx.doi.org/10.1007/s00431-019-03328-5.
    10.1007/s00431-019-03328-5
  35. Leuzinger Dias, Catarina; Maio, Inês; Brandão, José Ricardo; Tomás, Edite; Martins, Esmeralda; Santos Silva, Ermelinda. "Fatty Liver Caused by Glycogen Storage Disease Type IX: A Small Series of Cases in Children". GE - Portuguese Journal of Gastroenterology 26 6 (2019): 430-437. http://dx.doi.org/10.1159/000496571.
    10.1159/000496571
  36. Heard, J.-M.; Bellettato, C.; Van Lingen, C.; Scarpa, M.; Debray, F.-G.; Nassogne, M.-C.; Van Coster, R.; et al. "Research activity and capability in the European reference network MetabERN". Orphanet Journal of Rare Diseases 14 1 (2019): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85066922947&partnerID=MN8TOARS.
    10.1186/s13023-019-1091-8
  37. Santos Silva, Ermelinda; Klaudel-Dreszler, Maja; Bakula, Agnieska; Oliva, Teresa; Sousa, Tereza; Fernandes, Paula Cristina; Tylki-Szymanska, Anna; et al. "Early onset lysosomal acid lipase deficiency presenting as secondary hemophagocytic lymphohistiocytosis: Two infants treated with sebelipase alfa". Clinics and Research in Hepatology and Gastroenterology 42 5 (2018): e77-e82. http://dx.doi.org/10.1016/j.clinre.2018.03.012.
    10.1016/j.clinre.2018.03.012
  38. Sousa Barbosa, Catarina; Almeida, Manuela F.; Sousa, Cátia; Rocha, Sara; Guimas, Arlindo; Ribeiro, Rosa; Martins, Esmeralda; et al. "Metabolic Control in Patients With Phenylketonuria Pre- and Post-Sapropterin Loading Test". Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening 6 (2018): 232640981878889. http://dx.doi.org/10.1177/2326409818788898.
    10.1177/2326409818788898
  39. Célia, Nogueira; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Encarnação, Marisa; Teles, Elisa Leão; Rodrigues, Esmeralda; Campos, Teresa; et al. "Avanços no diagnóstico das doenças mitocondriais através da sequenciação de nova geração". Boletim Epidemiologico Observações 7 21 (2018): 5-8. http://hdl.handle.net/10400.18/5546.
  40. Martins, E.G.; Oliveira, P.; Oliveira, B.M.; Mendonça, D.; Niza-Ribeiro, J.. "Association of paratuberculosis sero-status with milk production and somatic cell counts across 5 lactations, using multilevel mixed models, in dairy cows". Journal of Dairy Science 101 8 (2018): 7638-7649. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85048210409&partnerID=MN8TOARS.
    10.3168/jds.2017-13746
  41. Oliveira, J.C.; Martins, M.M.; Martins, E.; Rocha, G.; Moura, C.; Pinto, H.; Teixeira, A.. "Hyponatremic hypertensive syndrome secondary to renal ischemia – Case report". Journal of Pediatric and Neonatal Individualized Medicine 7 1 (2018): 1-5. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85086286390&partnerID=MN8TOARS.
    10.7363/070110
  42. Barroso, Fábio; Correia, Joana; Loureiro, Marília; Martins, Esmeralda. "Symmetric asymptomatic reticular lesions of the skin". Journal of Paediatrics and Child Health 53 10 (2017): 1024-1024. http://dx.doi.org/10.1111/jpc.1_13513.
    10.1111/jpc.1_13513
  43. Pinto, A; Almeida, M F; Ramos, P C; Rocha, S; Guimas, A; Ribeiro, R; Martins, E; et al. "Nutritional status in patients with phenylketonuria using glycomacropeptide as their major protein source". European Journal of Clinical Nutrition 71 10 (2017): 1230-1234. http://dx.doi.org/10.1038/ejcn.2017.38.
    10.1038/ejcn.2017.38
  44. Correia, Joana; Rios, Marta; Ferreira, Paula; Martins, Esmeralda; Bandeira, Anabela. "Genes, crianças e pediatras". NASCER E CRESCER 22 3 (2017): 191-192. https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/10671.
  45. Santos Silva, Ermelinda; Moreira Silva, Helena; Azevedo Lijnzaat, Lia; Melo, Cláudia; Costa, Elísio; Martins, Esmeralda; Lopes, Ana Isabel. "Clinical practices among healthcare professionals concerning neonatal jaundice and pale stools". European Journal of Pediatrics 176 3 (2017): 361-369. http://dx.doi.org/10.1007/s00431-016-2847-y.
    10.1007/s00431-016-2847-y
  46. Martins, Esmeralda. "Genes, crianças e pediatras". NASCER E CRESCER 23 4 (2016): 225-226. https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/8792.
  47. Meireles, Daniel; Silva, Helena Moreira; Coelho, Margarida; Oliveira, Filipe; Bandeira, Anabela; Martins, Esmeralda; Silva, Ermelinda Santos. "INSUFICIÊNCIA HEPÁTICA NO RECÉM-NASCIDO E RASTREIO ENDÓCRINO-METABÓLICO". (2016): https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/9441.
  48. Patterson, Marc C; Mengel, Eugen; Vanier, Marie T; Schwierin, Barbara; Muller, Audrey; Cornelisse, Peter; Pineda, Mercè. "Stable or improved neurological manifestations during miglustat therapy in patients from the international disease registry for Niemann-Pick disease type C: an observational cohort study". Orphanet Journal of Rare Diseases 10 1 (2015): http://dx.doi.org/10.1186/s13023-015-0284-z.
    10.1186/s13023-015-0284-z
  49. Nascimento, João; Mota, Céu; Lacerda, Lúcia; Pacheco, Sara; Chorão, Rui; Martins, Esmeralda; Garrido, Cristina. "D-Bifunctional Protein Deficiency: A Cause of Neonatal Onset Seizures and Hypotonia". Pediatric Neurology 52 5 (2015): 539-543. http://dx.doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2015.01.007.
    10.1016/j.pediatrneurol.2015.01.007
  50. Ferreira, Filipa; Almeida, Lígia S; Gaspar, Ana; Costa, Cláudia Dias da; Janeiro, Patrícia; Bandeira, Anabela; Martins, Esmeralda; et al. "Trimetilaminúria (Síndroma de odor a peixe) uma doença subestimada: espectro mutacional da população portuguesa". Boletim Epidemiológico Observações 4 supl5 (2015): 37-39. http://hdl.handle.net/10400.18/3017.
  51. Ferreira, Inês; Pereira, Sandra; Lira, Sónia; Bandeira, Anabela; Quelhas, Dulce; Martins, Esmeralda. "Síndrome dismórfico em recém-nascido com hipocolesterolemia". Nascer e Crescer 24 3 (2015): 119-123. http://hdl.handle.net/10400.16/1852.
  52. Santos Silva, Ermelinda; Moreira Silva, Helena; Melo, Cláudia; Rocha, Herculano; Medina, Margarida; Martins, Esmeralda. "Alpha-1-Antitrypsin Deficiency Presenting as Neonatal Cholestasis: Predictors of Outcome and Effect of Ursodeoxycholic Acid". Journal of Liver 04 04 (2015): http://dx.doi.org/10.4172/2167-0889.1000185.
    10.4172/2167-0889.1000185
  53. Ferreira, Inês; Pereira, Sandra; Lira, Sónia; Bandeira, Anabela; Quelhas, Dulce; Martins, Esmeralda. "Dysmorphic syndrome in newborn with hypocholesterolemia". (2015): https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/8541.
  54. Fischer, Sabine; Huemer, Martina; Baumgartner, Matthias; Deodato, Federica; Ballhausen, Diana; Boneh, Avihu; Burlina, Alberto B.; et al. "Clinical presentation and outcome in a series of 88 patients with the cblC defect". Journal of Inherited Metabolic Disease 37 5 (2014): 831-840. http://dx.doi.org/10.1007/s10545-014-9687-6.
    10.1007/s10545-014-9687-6
  55. Cohn GM; Morin I; Whiteman DA; Hunter Outcome Survey Investigators. "Development of a mnemonic screening tool for identifying subjects with Hunter syndrome.". (2013): http://europepmc.org/abstract/med/23468122.
    10.1007/s00431-013-1967-x
  56. Ventura FV; Leandro P; Luz A; Rivera IA; Silva MF; Ramos R; Rocha H; et al. "Retrospective study of the medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in Portugal.". (2013): http://europepmc.org/abstract/med/23829193.
    10.1111/cge.12227
  57. Coelho AI; Ramos R; Gaspar A; Costa C; Oliveira A; Diogo L; Garcia P; et al. "A frequent splicing mutation and novel missense mutations color the updated mutational spectrum of classic galactosemia in Portugal.". Journal of Inherited Metabolic Disease 37 1 (2013): 43-52. http://europepmc.org/abstract/med/23749220.
    10.1007/s10545-013-9623-1
  58. Jones, Simon A.; Parini, Rossella; Harmatz, Paul; Giugliani, Roberto; Fang, Juanzhi; Mendelsohn, Nancy J.. "The effect of idursulfase on growth in patients with Hunter syndrome: Data from the Hunter Outcome Survey (HOS)". Molecular Genetics and Metabolism 109 1 (2013): 41-48. http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2013.03.001.
    10.1016/j.ymgme.2013.03.001
  59. Cardoso, M.L.; Barbosa, M.; Serra, D.; Martins, E.; Fortuna, A.; Reis-Lima, M.; Bandeira, A.; Balreira, A.; Marques, F.. "Living with inborn errors of cholesterol biosynthesis: lessons from adult patients". Clinical Genetics 85 2 (2013): 184-188. http://dx.doi.org/10.1111/cge.12139.
    10.1111/cge.12139
  60. Correia,Joana; Rios,Marta; Ferreira,Paula; Martins,Esmeralda; Bandeira,Anabela. "Genes, crianças e pediatras". NASCER E CRESCER 22 3 (2013): 191-192. http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542013000300015.
  61. Adam, S.; Almeida, M.F.; Carbasius Weber, E.; Champion, H.; Chan, H.; Daly, A.; Dixon, M.; et al. "Dietary practices in pyridoxine non-responsive homocystinuria: A European survey". Molecular Genetics and Metabolism 110 4 (2013): 454-459. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84897094877&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.ymgme.2013.10.003
  62. Ferreira, F.; Esteves, S.; Almeida, L.S.; Gaspar, A.; da Costa, C.D.; Janeiro, P.; Bandeira, A.; et al. "Trimethylaminuria (fish odor syndrome): Genotype characterization among Portuguese patients". Gene 527 1 (2013): 366-370. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84881237649&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.gene.2013.05.025
  63. Couce, M.L.; Sánchez-Pintos, P.; Diogo, L.; Leão-Teles, E.; Martins, E.; Santos, H.; Bueno, M.A.; et al. "Newborn screening for medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: Regional experience and high incidence of carnitine deficiency". Orphanet Journal of Rare Diseases 8 1 (2013): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84880007561&partnerID=MN8TOARS.
    10.1186/1750-1172-8-102
  64. Rymen, D.; Peanne, R.; Millón, M.B.; Race, V.; Sturiale, L.; Garozzo, D.; Mills, P.; et al. "MAN1B1 Deficiency: An Unexpected CDG-II". PLoS Genetics 9 12 (2013): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84892685784&partnerID=MN8TOARS.
    10.1371/journal.pgen.1003989
  65. Silva, ES; M. L. Cardoso; L. Vilarinho; M. Medina; C. Barbot; Martins, Esmeralda. "Liver transplantation prevents progressive neurological impairment in argininemia". JIMD Reports 11 (2013): 25-30.
    10.1007/8904_2013_218
  66. Almeida, Ligia S.; Martins, Esmeralda; Santorelli, Filippo M.; Vilarinho, Laura. "Novel mutation in the mitochondrial transfer RNA(Cys) gene in a child with vomiting and migraine". Mitochondrion (2013): https://publons.com/publon/35185742/.
    10.1016/J.MITO.2013.07.090
  67. Martins, Esmeralda; Marcão, Ana; Bandeira, A; Fonseca, H; Nogueira, Celia; Vilarinho, Laura. "Methionine Adenosyltransferase I/III Deficiency in Portugal: High Frequency of a Dominantly Inherited Form in a Small Area of Douro High Lands.". JIMD Reports 6 (2012): 107-112. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23430947.
  68. Cardoso, Maria Luís; Bandeira, Anabela; Lopes, Altina; Rodrigues, Márcia; Venâncio, Margarida; Marques, Jorge Sales; Janeiro, Patrícia; et al. "A síndrome de Smith-Lemli-Opitz: características fenotípicas e genotípicas dos doentes portugueses". Acta Pediátrica Portuguesa 43 2 (2012): 47-52. https://pjp.spp.pt//article/view/1100/893.
  69. Cardoso,Cátia; Bandeira,Anabela; Martins,Márcia; Martins,Esmeralda. "Genes, crianças e pediatras". NASCER E CRESCER 21 4 (2012): 266-267. http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542012000400015.
  70. Barbosa, M.; Lopes, A.; Mota, C.; Martins, E.; Oliveira, J.; Alves, S.; de Bonis, P.; et al. "Clinical, biochemical and molecular characterization of Cystinuria in a cohort of 12 patients". Clinical Genetics 81 1 (2012): 47-55. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-83355175502&partnerID=MN8TOARS.
    10.1111/j.1399-0004.2011.01638.x
  71. Costa-Rodrigues, J.; Martins, E.G.; Fernandes, M.H.. "Induced osteoclastogenesis by fluoroquinolones in unstimulated and stimulated human osteoclast precursor cells". Bone 51 1 (2012): 17-27. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84860111064&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.bone.2012.03.015
  72. Ferreira, M.; Evangelista, T.; Almeida, L.S.; Martins, J.; Macario, M.C.; Martins, E.; Moleirinho, A.; et al. "Relative frequency of known causes of multiple mtDNA deletions: Two novel POLG mutations". Neuromuscular Disorders 21 7 (2011): 483-488. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-79960084401&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.nmd.2011.03.011
  73. Martins, E.; Cardoso, M.L.; Rodrigues, E.; Barbot, C.; Ramos, A.; Bennett, M.J.; Teles, E.L.; Vilarinho, L.. "Short-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency: The clinical relevance of an early diagnosis and report of four new cases". Journal of Inherited Metabolic Disease 34 3 (2011): 835-842. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-79959771790&partnerID=MN8TOARS.
    10.1007/s10545-011-9287-7
  74. Quental, Sofia; Vilarinho, Laura; Martins, Esmeralda; Teles, Elisa Leão; Rodrigues, Esmeralda; Diogo, Luísa; Garcia, Paula; et al. "Incidence of maple syrup urine disease in Portugal". Molecular Genetics and Metabolism 100 4 (2010): 385-387. http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2010.04.007.
    10.1016/j.ymgme.2010.04.007
  75. Gomes Martins, E.; Santos Silva, E.; Vilarinho, S.; Saudubray, J.M.; Vilarinho, L.. "Neonatal cholestasis: An uncommon presentation of hyperargininemia". Journal of Inherited Metabolic Disease 33 SUPPL. 3 (2010): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84893227267&partnerID=MN8TOARS.
    10.1007/s10545-010-9263-7
  76. Mafalda Barbosa; Maria Luis Cardoso; A. Lopes; Martins, Esmeralda; Manuela Mota Freitas; C.Vianey-Saban; Gabriela Soares. "Diagnóstico pré-natal de défice em proteína trifuncional mitocondrial". Prog Diag Trat Prenat 2009 21(4) (2009): 213-217.
    Published
  77. Quental S; Macedo-Ribeiro S; Matos R; Vilarinho L; Martins E; Teles EL; Rodrigues E; et al. "Molecular and structural analyses of maple syrup urine disease and identification of a founder mutation in a Portuguese Gypsy community.". (2008): http://europepmc.org/abstract/med/18378174.
    10.1016/j.ymgme.2008.02.008
  78. Martins, Esmeralda; Barbot, Clara; Luís Cardoso, Maria; Silva, Ermelinda; Vilarinho, Laura. "Avaliação da efectividade do tratamento das doenças metabólicas tipo into-xicação diagnosticadas no período sintomático". Acta Pediatrica Portuguesa 39 6 (2008): 233-239. https://pjp.spp.pt//article/view/4621/3457.
  79. Garcia, P.; Martins, E.; Diogo, L.; Rocha, H.; Marcão, A.; Gaspar, E.; Almeida, M.; et al. "Outcome of three cases of untreated maternal glutaric aciduria type I". European Journal of Pediatrics 167 5 (2008): 569-573. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-41049093049&partnerID=MN8TOARS.
    10.1007/s00431-007-0556-2
  80. Nogueira, C.; Aiello, C.; Cerone, R.; Martins, E.; Caruso, U.; Moroni, I.; Rizzo, C.; et al. "Spectrum of MMACHC mutations in Italian and Portuguese patients with combined methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type". Molecular Genetics and Metabolism 93 4 (2008): 475-480. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-40849138093&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.ymgme.2007.11.005
  81. Quental, S.; Martins, E.; Vilarinho, L.; Amorim, A.; Prata, M.J.. "Maple syrup urine disease due to a new large deletion at BCKDHA caused by non-homologous recombination". Journal of Inherited Metabolic Disease 31 SUPPL. 2 (2008): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84855616413&partnerID=MN8TOARS.
    10.1007/s10545-008-1046-z
  82. Sousa, P.; Lima, M.R.; Martins, E.. "Genes, children and paediatricians,Genes, Crianças e pediatras". Nascer e Crescer 17 3 (2008): 154-155. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-56849084085&partnerID=MN8TOARS.
  83. Bandeira, A.; Cardoso, C.; Sizenando, J.; Proença, E.; Martins, E.. "Congenital hyperinsulinism - Theorical revision and clinical cases,Hiperinsulinismo congénito revisão teórica e série de casos". Nascer e Crescer 17 3 (2008): 133-138. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-56849128991&partnerID=MN8TOARS.
  84. Azevedo, L.; Soares, P. A.; Quental, R.; Vilarinho, L.; Teles, E. L.; Martins, E.; Diogo, L.; et al. "Mutational Spectrum and Linkage Disequilibrium Patterns at the Ornithine Transcarbamylase Gene (OTC)". Annals of Human Genetics 70 6 (2006): 797-801. http://dx.doi.org/10.1111/j.1469-1809.2006.00283.x.
    10.1111/j.1469-1809.2006.00283.x
  85. Sá, G.; Teixeira, J.F.; Cruz, R.; Barbot, C.; Martins, E.. "Neuroimaging features in mucopolysaccharidosis: Their correlation with mental retardation [2] | Aspectos neuroimaginológicos en las mucopolisacaridosis: Correlación con el retraso mental". Revista de Neurologia 43 12 (2006): 760-762. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-35348913918&partnerID=MN8TOARS.
  86. Teixeira, C.; Lima, R.; Ferreira, H.; Recamen, M.; Martins, E.; Ramos, A.; Oliveira, L.; Rocha, H.. "Chronic intestinal pseudo-obstruction - Report of one case,Pseudo-obstrução intestinal - Caso clínico". Nascer e Crescer 15 2 (2006): 91-95. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-33747031402&partnerID=MN8TOARS.
  87. Vilarinho, L.; Cardoso, M.L.; Gaspar, P.; Barbot, C.; Azevedo, L.; Diogo, L.; Santos, M.; et al. "Novel L2HGDH mutations in 21 patients with L-2-hydroxyglutaric aciduria of Portuguese origin.". Human mutation. 26 4 (2005): 395-396. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-33745057899&partnerID=MN8TOARS.
  88. Cardoso, M.L.; Balreira, A.; Martins, E.; Nunes, L.; Cabral, A.; Marques, M.; Lima, M.R.; et al. "Molecular studies in Portuguese patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome and report of three new mutations in DHCR7". Molecular Genetics and Metabolism 85 3 (2005): 228-235. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-20544471827&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.ymgme.2005.02.009
  89. Sarmento, A.; Cardoso, M.L.; Barbot, C.; Martins, E.. "Inborn defects in fatty acid ß-oxidation - Review,Defeitos da ß-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos - Artigo de revisão". Nascer e Crescer 14 1 (2005): 15-22. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-19944380134&partnerID=MN8TOARS.
  90. Soares, G.; Silva, J.; Rocha, M.; Dias, C.; Pinto-Basto, J.; Martins, M.; Fortuna, A.; Martins, E.; Reis Lima, M.. "Genes, children and paediatricians,Genes, crianças e pediatras". Nascer e Crescer 14 4 (2005): 315-316. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-33645222920&partnerID=MN8TOARS.
  91. Sarmento, A.; Cardoso, M.L.; Teixeira, F.; Barbot, C.; Martins, E.. "Cyclic vomiting/glutaric aciduria type II - Case report,Vómitos cíclicos/acidúria glutárica tipo II - Caso clínico". Nascer e Crescer 14 1 (2005): 26-30. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-19944417925&partnerID=MN8TOARS.
  92. Temudo T; Martins E; Poças F; Cruz R; Vilarinho L. "Maple syrup disease presenting as paroxysmal dystonia.". (2004): http://europepmc.org/abstract/med/15505779.
    10.1002/ana.20288
  93. Martins, E.; Teixeira, J.; Cardoso, M.L.; Lima, M.R.; Briones-Godino, P.; Barbot, C.. "Galactosemia: The genotype and phenotype of seven patients | Galactosemia: Genotipo y fenotipo de siete pacientes". Revista de Neurologia 38 12 (2004): 1132-1135. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-3543049966&partnerID=MN8TOARS.
  94. Cardoso, M.L.; Rodrigues, M.R.; Leão, E.; Martins, E.; Diogo, L.; Rodrigues, E.; Garcia, P.; Rolland, M.O.; Vilarinho, L.. "The E37X is a common HMGCL mutation in Portuguese patients with 3-hydroxy-3-methylglutaric CoA lyase deficiency". Molecular Genetics and Metabolism 82 4 (2004): 334-338. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-4043052307&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.ymgme.2004.06.003
  95. Martins, E.. "Emergencies in metabolic diseases - Round table: Late Presentation,Urgências em doenças metabólicas - Formas de apresentação tardia". Nascer e Crescer 13 3 (2004): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-8444226403&partnerID=MN8TOARS.
  96. Oliveira, Teresa; Martins, Esmeralda; Reis, Helena Cunha; Barbot, Clara; Cardoso, Maria Luis; R. Mota, Céu. "Dismorfia Facial e Atraso de Crescimento Intra-Uterino na Acidúria Metilmalónica Associada a Homocistinúria Caso Clínico". Acta Pediatrica Portuguesa 34 3 (2003): 177-179. https://pjp.spp.pt//article/view/5086.
  97. Lopes, I.; Marques, L.; Neves, E.; Silva, A.; Taveira, M.; Pena, R.; Vilarinho, L.; Martins, E.. "Prolidase deficiency with hyperimmunoglobulin E: A case report". Pediatric Allergy and Immunology 13 2 (2002): 140-142. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0036094320&partnerID=MN8TOARS.
    10.1034/j.1399-3038.2002.00075.x
  98. Martins, E.. "Metabolic diseases,Doenças metabólicas de atingimento hepático". Nascer e Crescer 11 3 (2002): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0036405792&partnerID=MN8TOARS.
  99. Gonçalves, S.; Oliveira, T.; Iglésias, I.; Martins, E.; Santos, M.; Marques, L.. "Maroteaux-Lamy syndrome - An unusual presentation,Síndrome de Maroteaux-Lamy uma apresentação invulgar". Nascer e Crescer 11 1 (2002): 31-34. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0036107913&partnerID=MN8TOARS.
  100. Santos Silva, E.; Martins, E.; Cardoso, M.L.; Barbot, C.; Vilarinho, L.; Medina, M.. "Liver transplantation in a case of argininaemia". Journal of Inherited Metabolic Disease 24 8 (2001): 885-887. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0035721321&partnerID=MN8TOARS.
    10.1023/A:1013960712516
  101. Figueiredo, S.; Martins, E.; Lima, M.R.; Alvares, S.. "Cardiovascular manifestations in Marfan syndrome.". Revista portuguesa de cardiologia : orgão oficial da Sociedade Portuguesa de Cardiologia = Portuguese journal of cardiology : an official journal of the Portuguese Society of Cardiology 20 12 (2001): 1203-1218. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0035757316&partnerID=MN8TOARS.
  102. Rivera, I.; Cabral, A.; Almeida, M.; Leandro, P.; Carmona, C.; Eusébio, F.; Tasso, T.; et al. "The correlation of genotype and phenotype in Portuguese hyperphenylalaninemic patients". Molecular Genetics and Metabolism 69 3 (2000): 195-203. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0034053978&partnerID=MN8TOARS.
    10.1006/mgme.2000.2971
  103. Madalena, C.; Sameiro Faria, M.; Coelho, B.; Martins, E.; Mota, C.; Pereira, E.; Sameiro-Faria, M.. "Central diabetes insipidus - A case report,Diabetes insipida central - Um caso clinico". Nascer e Crescer 9 2 (2000): 130-132. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0033874122&partnerID=MN8TOARS.
  104. Oliveira, T.; Rosário, C.; Selores, M.; Martins, E.; Barbot, C.. "Sjörgren - Larsson syndrome,Síndrome de Sjögren-larsson - Caso clínico". Nascer e Crescer 9 4 (2000): 254-256. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0034486483&partnerID=MN8TOARS.
  105. Cardoso, M.L.; Martins, E.; Vasconcelos, R.; Vilarinho, L.; Rocha, J.. "Identification of a novel R21X mutation in the liver-type arginase gene (ARG1) in four Portuguese patients with argininemia.". Human mutation 14 4 (1999): 355-356. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0033208662&partnerID=MN8TOARS.
  106. Martins, E.; Barbot, J.; Carrapato, R.. "What is your diagnosis? Microcytic anaemia refractory to iron therapy | Qual o seu diagnostico? Anemia microcitica sem resposta ao tratamento com ferro". Nascer e Crescer 8 1 (1999): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0032960733&partnerID=MN8TOARS.
  107. Ferreira, H.; Seppala, R.; Pinto, R.; Huizing, M.; Martins, E.; Braga, A.C.; Gomes, L.; et al. "Sialuria in a Portuguese girl: Clinical, biochemical, and molecular characteristics". Molecular Genetics and Metabolism 67 2 (1999): 131-137. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0032783547&partnerID=MN8TOARS.
    10.1006/mgme.1999.2852
  108. Alegria, A.; Martins, E.; Dias, M.; Cunha, A.; Cardoso, M.L.; Maire, I.. "Glycogen storage disease type IV presenting as hydrops fetalis". Journal of Inherited Metabolic Disease 22 3 (1999): 330-332. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0032996697&partnerID=MN8TOARS.
    10.1023/A:1005568507267
  109. Martins, E.; Barbot, C.. "Diagnostic approach to inborn errors of metabolism,Principios gerais da abordagem diagnostica nas doencas metabolicas hereditarias". Nascer e Crescer 8 2 (1999): 113-118. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0032772619&partnerID=MN8TOARS.
  110. Martins, E.; Carvalho, A.; Silva, E.. "What is your diagnosis?,Qual o seu diagnostico? Elevacao persistente da aspartato aminotransferase". Nascer e Crescer 8 4 (1999): 283-284. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0033402382&partnerID=MN8TOARS.
  111. Martins, E.. "What is your diagnosis? Hepatomegaly and hyperlipidemia | Qual o seu diagnostico? Hepatomegalia e hiperlipidemia". Nascer e Crescer 7 2 (1998): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0031856818&partnerID=MN8TOARS.
  112. Martins, E.; Costa, A.; Silva, E.; Medina, M.; Cardoso, M.L.; Vianey-Saban, C.; Divry, P.; Vilarinho, L.. "Lethal dilated cardiomyopathy due to long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency". Journal of Inherited Metabolic Disease 19 3 (1996): 373-374. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0029976612&partnerID=MN8TOARS.
    10.1007/BF01799273
  113. Barbot, C.; Martins, Esmeralda; Vilarinho, Laura; Dorche, C.; Cardoso, M.; Martins, E.; Vilarinho, L.; Cardoso, M.L.. "A Mild Form of Infantile Isolated Sulphite Oxidase Deficiency". Neuropediatrics 26 06 (1995): 322-324. http://dx.doi.org/10.1055/s-2007-979783.
    10.1055/s-2007-979783
  114. Martins, Esmeralda; R Araújo; I Calhim. "Miofibromatose Infantil". Revista Portuguesa de Pediatria 25 3 (1994): 351-355.
  115. Martins, Esmeralda; Marques, J; Vilarinho, Laura. "Erros Inatos do Metabolismo com Manifestação Aguda no Periodo Neonatal". Arquivos de Medicina 8 3 (1994): 161-164.
  116. Martins, Esmeralda; Santos Silva, E; Medina, M. "Doenças Hereditárias do Metabolismo com Atingimento Hepático - Aspetos clínicos". Nascer e Crescer 2 2 (1993): 108-110.
Report
  1. Oliveira, Anabela; Pereira, Carla; Ribeiro, Cristina; Teles, Elisa Leão; Martins, Esmeralda; Duarte, Hélder; Carvalho, Susana; et al. 2021. Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2020. http://hdl.handle.net/10400.18/8040.
  2. Teles, Elisa Leão; Pereira, Carla; Oliveira, Anabela; Martins, Esmeralda; Duarte, Hélder; Rodrigues, Jorge; Costa, Inês; et al. 2020. Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2019. http://hdl.handle.net/10400.18/8039.
  3. Teles, Elisa Leão; Oliveira, Anabela; Martins, Esmeralda; Duarte, Hélder; Rodrigues, Jorge; Azevedo, Olga; Alves, Sandra; et al. 2020. Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga - Relatório de actividades 2018. http://hdl.handle.net/10400.18/7172.
  4. Teles, Elisa Leão; Alves, Sandra; Oliveira, Anabela; Pereira, Carla; Martins, Esmeralda; Duarte, Hélder; Rodrigues, Jorge; et al. 2019. Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga - outubro 2016 a dezembro 2017. http://hdl.handle.net/10400.18/7177.
  5. Martins,Esmeralda; Cunha,Joaquim; Bandeira,Anabela. 2014. Genes, crianças e pediatras. http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542014000700011.
Thesis / Dissertation
  1. Martins, Esmeralda. "Doenças hereditárias do metabolismo: importância de um diagnóstico precoce para a criança e para a família". PhD, 2011. http://hdl.handle.net/10400.16/1387.
Activities

Oral presentation

Presentation title Event name
Host (Event location)
2019/11/21 Doenças Hereditárias do Metabolismo - Desafios na Idade Pediátrica Doenças Hereditárias do Metabolismo "Qualquer orgão em qualquer idade"
Centro de Referencia - doenças Hereditárias do Metabolismo - CHUP (Porto, Portugal)
2019/10/14 Doenças Hereditárias do Metabolismo- Experiência de um centro de tratamento Um dia com o diagnóstico precoce
Unidade de Rastreio Neonatal - INSA (Porto, Portugal)
2019/06/05 Doença de Niemann-Pick tipo C Curso da Secção de Doenças Hereditárias do Metabolismo
Sociedade Portuguesa de Pediatria (Tomar, Portugal)
2019/05 Olhares, Centro de Referência Tratamento DHM 40 anos do Rastreio
INSA (Porto, Portugal)
2019/03/16 Biopsycho Social Profile of PKU Patients Throughout Life: Challenges in Psychological Support 15th INTERNATIONAL SYMPOSIUM OF SPDM
Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (Coimbra, Portugal)
2019/03/13 The Diagnostic Paradigm Shift: Mitochondria are Innocent Untill Proven Guilty 15th International Symposium of the SPDM
Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (SPDM) (Coimbra, Portugal)
2018/11 Desafios e discussão de casos clinico-laboratoriais. Curso Avançado de Genética Humana
IPO (Porto, Portugal)
2018/04/06 RN filho de mãe com Doença Metabólica. Formação continua em neonatologia - Curso de Formação pós-graduada
Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar e Centro Materno Infantil do Norte (Porto, Portugal)
2018/03 Doenças Hereditárias do Metabolismo Proteico na era do Diagnóstico Precoce Alargado. I Curso de Nutrição
Centro Hospitalar Universitário do Porto (Porto, Portugal)
2017/12 Doenças do Catabolismo dos aminoácidos II. XIV Curso Básico de Doenças Hereditárias do Metabolismo
Centro Hospitalar Universitário de Coimbra (Coimbra, Portugal)
2017/11 Rastreio neonatal - Experiência de um centro de Tratamento. Um Dia com o Diagnóstico Precoce.
Unidade de Rastreio Neonatal - INSA (Porto, Portugal)
2017/10 Rastreio neonatal nas Doenças Hereditárias do Metabolismo. 18º Congresso Nacional de Pediatria).
Sociedade Portuguesa de Pediatria (Porto, Portugal)
2017/09 Dieta restrita em proteína natural nas doenças hereditárias do metabolismo proteico. CMIN SUMMIT
Centro Materno Infantil do Norte - ICBAS (Porto, Portugal)
2017/05 Adjusting diet with sapropterin in PKU: successes and pitfalls, the balance of two years of experience. Adjusting diet with sapropterin in PKU -Curso pós graduado
Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas. (Lisboa, Portugal)
2017/04 Sapropterina na PKU: sucessos, insucessos e interrogações. Novos desafios na PKU.
Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (Coimbra, Portugal)
2017/03 Introdução às Doenças Lisossomais de Sobrecarga. Curso de Doenças Lisossomais de Sobrecarga em Medicina Geral e Familiar.
Centro de Referência -Doenças Hereditárias do Metabolismo - CHUP (Porto , Portugal)
2016/10 Apresentação Cardíaca das DHM de acordo com o grupo etário. IV Curso da Secção de Doenças Hereditárias do Metabolismo.
Sociedade Portuguesa de Pediatria (Porto, Portugal)
2016/06 Mãe com doença Hereditária do Metabolismo. III Curso da Secção de Doenças Hereditárias do Metabolismo
Sociedade Portuguesa de Pediatria (Sintra, Portugal)
2016/05 Mucopolissacaridoses. I Curso de Doenças Lisossomais de Sobrecarga
Hospitais da Beira Interior (Covilhã, Portugal)
2016/05 Doenças Hereditárias do Metabolismo: Abordagem clínica. Curso de Genética Médica – UMIB. Curso de Genética Médica
Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica - ICBAS. (Porto, Portugal)
2016/02 The work in the field of rare metabolic diseases done by the reference Hospitals in the North of Portugal CDG Workshop - "Think metabolic, think Congenital Disorders of Glycosylation”
Sociedade Portuguesa dos Defeitos Congénitos da Glicosilação (Porto, Portugal)
2015/11/05 Abordagem clínica das doenças hereditárias do metabolismo. Curso para Internos de Genética 19ª Reunião da SP de Genética,
Sociedade Portuguesa de Genética (Porto, Portugal)
2015/10 Rastreio neonatal: prós e contras. 16º Congresso Nacional de Pediatria
Sociedade Portuguesa de Pediatria (Albufeira, Portugal)
2015/08 CDG Professionals and Patient Associations Research Consortium (CDG-PPARC):”start small, think big” Congenital Disorders of Glycosylation. World Conference, Lyon, agosto de 2015 World Conference
(Lyon, France)
2015/06 Colestase – orientação do plano de estudos. II Curso da Secção de DHM da SPP – Doenças hereditárias do metabolismo e do fígado
Sociedade Portuguesa de Pediatria (Santo Tirso, Portugal)
2015/05 Doenças Hereditárias do Metabolismo: Abordagem clínica. Curso de Genética Médica – UMIB.
Unidade de Investigação Multidisciplinar Biomédica - ICBAS (Porto, Portugal)
2015 INSUFICIÊNCIA HEPÁTICA NO RECÉM-NASCIDO E RASTREIO ENDÓCRINO-METABÓLICO XXVII Reunião Anual de Pediatria do Centro Materno Infantil do Norte
XXVII Reunião Anual de Pediatria do Centro Materno Infantil do Norte
2014 Doença hereditárias do metabolismo: experiência clínica na terapêutica XLIII conferências de genética Doutor Jacinto Magalhães
2014 Doença hereditárias do metabolismo: experiência clínica na terapêutica 8 XLIII conferências de genética Doutor Jacinto Magalhães

Supervision

Thesis Title
Role 		Degree Subject (Type)
Institution / Organization
2019/01 - Current Leigh Syndrome – new variants, new perspective in a heterogeneous neurodegenerative disease
Co-supervisor
 Ciências Médicas (PhD)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2017/12/17 - Current NEONATAL CHOLESTASIS: NEW INSIGHTS INTO PATHOPHYSIOLOGY AND STRATEGIES TO IMPROVE PATIENT DIAGNOSIS AND PROGNOSIS
Co-supervisor
 DOUTORAMENTO EM CIÊNCIAS MÉDICAS
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2017/11/14 - Current A PERSONALIZED MEDICINE APPROACH FOR MITOCHONDRIAL RESPIRATORY CHAIN DISORDERS IN CHILDHOOD IN THE NEW ERA OF GENOME SEQUENCE
Co-supervisor
 Doutoramento em Ciências Médicas (PhD)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2017/07/12 - Current EPISTASIS IN GLYCOSYLATION PROTEINS ? IMPACT ON CONGENITAL DISORDERS OF GLYCOSYLATION
Supervisor
 DOUTORAMENTO EM CIÊNCIAS MÉDICAS (PhD)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2017/08 - 2018/07/04 Doença crónica em idade pediátrica: desafios na transição para a idade adulta.
Supervisor
 Medicina (Master)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2016/09 - 2017/09/05 Aplicações Actuais de Dried Blood Spot e seu Potencial para o Futuro
Supervisor
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal

Event organisation

Event name
Type of event (Role) 		Institution / Organization
2016/10/03 - Current IV Curso da SDHM da SPP - Manifestações Cardiacas nas DHM (2016/10/03 - 2016/10/04)
Other
 Sociedade Portuguesa de Pediatria, Portugal
2019/11/22 - 2019/11/22 Curso DHM “Qualquer órgão em qualquer idade”. Porto (2019/11/22 - 2019/11/22)
Other
 Centro Hospitalar do Porto Centro Materno-Infantil do Norte Dr Albino Aroso, Portugal
2019/11/08 - 2019/11/08 NGS/WES – Genomic revolution in the clinical practice. (2019/11/08 - 2019/11/08)
Other (Member of the Organising Committee)
2019/07/26 - 2019/07/27 4th World Conference on CDG for families and professionals. (2019/07/26 - 2019/07/27)
Conference (Member of the Organising Committee)
2019/06/29 - 2019/06/30 CMIN SUMMIT'19 “Desafios da Doença crónica” Porto (2019/06/29 - 2019/06/30)
Congress (Member of the Scientific Committee)
 Centro Hospitalar do Porto Centro Materno-Infantil do Norte Dr Albino Aroso, Portugal
2019/06/03 - 2019/06/04 VIII Curso da Secção de Doenças Hereditárias do Metabolismo da Sociedade Portuguesa de Pediatria. Tomar (2019/06/03 - 2019/06/04)
2019/03/14 - 2019/03/16 15th International S P D M Symposium. (2019/03/14 - 2019/03/16)
Symposium (Member of the Scientific Committee)
2018/05/11 - 2018/05/11 XLVII Conferências de Genética Doutor Jacinto de Magalhães. (2018/05/11 - 2018/05/11)
Conference (Member of the Scientific Committee)
2018/03/13 - 2018/03/15 14th International S P D M Symposium. Porto (2019/03/13 - 2019/03/15)
Symposium (Member of the Scientific Committee)
2017/10 - 2017/10 19. III Curso de Genética Médica e Laboratorial - Módulo de Doenças Hereditárias do Metabolismo, ICBAS, U.Porto, (2017/10 - 2017/10)
Other (Member of the Organising Committee)
 Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2017/09/29 - 2017/09/30 CMIN Summit 17. Porto (2017/09/29 - 2017/09/30)
Congress (Member of the Organising Committee)
2017/09/28 - 2017/09/28 Dieta restrita em proteína natural nas doenças hereditárias do metabolismo proteico. Workshop Pré-congresso (CMIN Summit). Porto (2017/09/28 - 2017/09/28)
Workshop (Member of the Organising Committee)
2017/05/05 - 2017/05/05 Curso pós- graduado da SPDM. Sapropterin in PKU. Lisboa (2017/05/05 - 2017/05/05)
Other (Member of the Organising Committee)
2017/03/25 - 2017/03/25 Curso de Doenças Lisossomais de Sobrecarga em Medicina Geral e Familiar. Porto (2017/03/25 - 2017/03/26)
Other (Member of the Organising Committee)
2016/06/17 - 2016/06/17 Curso pós- graduado da SPDM: Doenças do metabolismo da creatina (2016/06 - 2016/06)
Other

Jury of academic degree

Topic
Role 		Candidate name (Type of degree)
Institution / Organization
2019/07/11 Gilles de la Tourette Syndrome: an update on the treatment of paediatric patients
President of the jury
 Núria Condé Pinto Gusmão Fonseca (Master)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2019/07/10 Vitamina D e perturbação do espectro do autismo: revisão da evidência.
President of the jury
 Joana Raquel Pinto de Carvalho Queirós (Master)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2019/07/10 Growth trajectories and kidney function in early childhood
President of the jury
 Maria Margarida Carvalhais Alves Dias (Master)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2019/07/10 Prática desportiva em crianças e adolescentes asmáticos
President of the jury
 Marta Sofia Damasceno Monteiro de Castro (Master)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2018/07/04 Purine Nucleoside Phophorylase Deficiency: two case reports from Pportugal
President of the jury
 Francisca Ferreira de Andrade (Master)
2018/07/04 Doença crónica em idade pediátrica: desafios na transição para a idade adulta.
(Thesis) Arguer
 Marta Catarina Moreira Rocha Carvalhinho (Master)
2017/07/17 Probióticos em idade Pediátrica: Riscos, Beneficios e Recomendações
President of the jury
 Ana Marta Fernandes Rêgo de Barros (Master)
2017/07/06 Alimentação no Primeiro Ano de Vida: Que Papel na Prevenção da Obesidade Infantil
President of the jury
 Luís Diogo Nunes Ferreira de Castro (Master)
2016/09/07 The contribuition of nursing intervention in the study of touchpoints model’s efficacy
Thesis Member
 Hélia Maria Soares (PhD)
2016/07/20 A Qualidade de Vida em Crianças com Asma: Revisão Bibliográfica Estudante: Marta Daniela Fontes Ferreira Curso: Mestrado Integrado em Medicina Grau: MESTRADO Papel: PRESIDENTE Concluído em 20-JUL-2016 (Defesa: 20-JUL-2016
President of the jury
 Marta Daniela Fontes Ferreira (Master)
2016/07/06 Neonatal screening for Severe Combined Immunodeficiency.
President of the jury
 Gonçalo Manuel Espírito Santo da Silva Matos (Master)
2016/01/13 Luzes e sombras em famílias de gémeos.
(Thesis) Arguer
 Luísa Maria da Costa Andrade (PhD)
2015/07/15 Efeitos da Anestesia geral no Neurodesenvolvimento Infantil
(Thesis) Main arguer
 Diana Marta Feiteira Mano (Master)
2014/07/16 Fatores de renoproteção na doença renal crónica desde a infância Estudante: Ana Luísa Costa dos Reis Silva Curso: Mestrado Integrado em Medicina Grau: MESTRADO Papel: PRESIDENTE Concluído em 16-JUL-2014 (Defesa: 16-JUL-2014)
President of the jury
 Ana Luísa Costa dos Reis Silva (Master)
2014/02/02 Disorders of cross talk between nuclear and mitochondrial genomes: molecular approach and strategies to a therapy
Thesis Member
 Célia Fernanda Ramos Teixeira Nogueira (PhD)

Association member

Society Organization name Role
2010/10 - Current Associação Portuguesa de Fenilcetonúria e Doenças Hereditárias do Metabolismo das Proteínas. Sócia Honorária
2010/03 - Current SDHM-SPP – Secção de Doenças Hereditárias do Metabolismo da Sociedade Portuguesa de Pediatria Sócio fundador
2009 - Current SSIEM – Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
2004/10 - Current SPDM - Sociedade Portuguesa Doenças Metabólicas Sócia
1990/06 - Current SPP - Sociedade Portuguesa de Pediatria Sócia

Committee member

Activity description
Role 		Institution / Organization
2016/07 - Current Membro da Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga
Member
2018/03 - 2020/04 Vice-Presidente da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (SPDM)
President / Vice-president
2019/11/22 - 2019/11/22 Comissão organizadora - Curso DHM “Qualquer órgão em qualquer idade” Centro Hospitalar do Porto Centro Materno-Infantil do Norte Dr Albino Aroso, Portugal
2016 - 2016 Comissão para elaboração da norma da DGS, Abordagem Diagnóstica e Critérios de Referenciação de Doenças Hereditárias do Metabolismo em Idade Pediátrica e no Adulto
Member
 Direcção-Geral da Saúde, Portugal

Course / Discipline taught

Academic session Degree Subject (Type) Institution / Organization
2018/09 - Current Unidade Curricular da Medicina da Criança e do Adolescente II Medicina (Mestrado integrado) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2018/09 - Current Unidade Curricular da Medicina da Criança e do Adolescente I Medicina (Mestrado integrado) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2018/11 - 2018/11 Doenças Hereditárias do Metabolismo – abordagem clínica. Curso de Genética Médica-Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica (Pós-Graduação) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2012/10 - 2018/08 Unidade Curricular da Saúde da Mãe e da Criança Medicina (Mestrado integrado) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal

Interview (newspaper / magazine)

Activity description Newspaper / Forum
2019/08 Defeitos Congénitos da Glicosilação Atlas da Saúde

Journal scientific committee

Journal title (ISSN) Publisher
2006/01 - Current Nascer e Crescer – Birth and Growth Medical Journal
Distinctions

Award

2019 MELHOR COMUNICAÇÃO ORAL - THE DIAGNOSTIC PARADIGM SHIFT: MITOCHONDRIA ARE TO BE INNOCENT UNTIL PROVEN GUILTY
2018 PRÉMIO DE MELHOR COMUNICAÇÃO ORAL: THYROID DYSFUNCTION RESULTS OF A MULTISYSTEMIC EVALUATION OF MITOCHONDRIAL DISORDERS
Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal