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Identificação

Identificação pessoal

Nome completo
Beatriz de Carvalho Vieira Raposo Miranda

Nomes de citação

  • Miranda, Beatriz
  • Miranda, Beatriz Raposo

Identificadores de autor

Ciência ID
791B-0385-FE60
ORCID iD
0000-0002-5476-0203

Endereços de correio eletrónico

  • beatriz.miranda@insa.min-saude.pt (Profissional)
Formação
Grau Classificação
2024/01 - 2024/01
Concluído
Hands-on course in Molecular Bioinformatics (Outros)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
18
2019/09 - 2022/05/30
Concluído
Bioquímica (Mestrado)
Especialização em Bioquímica Médica
Universidade de Lisboa Faculdade de Ciências, Portugal

Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
"Molecular study of Familial Dyslipidaemias by Next Generation Sequencing" (TESE/DISSERTAÇÃO)
18
2016/09 - 2019/06
Concluído
Biologia Humana (Licenciatura)
Universidade de Évora Escola de Ciências e Tecnologia, Portugal

Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
14
Percurso profissional

Ciência

Categoria Profissional
Instituição de acolhimento
Empregador
2023/10 - Atual Assistente de Investigação (carreira) (Investigação) Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
2019/11 - 2020/07 Estagiário de Investigação (Investigação) Universidade de Lisboa Faculdade de Ciências, Portugal
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
2019/01 - 2019/04 Estagiário de Investigação (Investigação) Universidade de Évora Escola de Ciências e Tecnologia, Portugal
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal

Outros

Categoria Profissional
Instituição de acolhimento
Empregador
2022/12 - 2023/09 Assistente de Investigação - Estágio ATIVAR.PT (IEFP) Associação para a Investigação e Desenvolvimento da Faculdade de Medicina, Portugal
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
Projetos

Projeto

Designação Financiadores
2024/04/01 - Atual Personalizing diagnosis and treatment for Familial Hypercholesterolemia patients (PerMedFH)
.
Bolseiro de Investigação
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
Caixa d'Estalvis i Pensions de Barcelona

Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Em curso
Produções

Publicações

Artigo em boletim informativo
  1. Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Miranda, Beatriz Raposo; Chora, Joana Rita; Aguiar, Patricio; Amaro, Mário; Bruges, Margarida; et al. "Hipercolesterolemia familiar homozigótica em Portugal: caracterização de casos diagnosticados geneticamente no âmbito do Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar, 1999-2023 (Familial hypercholesterolemia in Portugal: characterization of genetic diagnosed cases in the Portuguese Study of Familial Hypercholesterolemia, 1999-2023).", Boletim Epidemiológico Observações , 2025, http://hdl.handle.net/10400.18/10507.
  2. Alves, Ana Catarina; Medeiros, Ana Margarida; Chora, Joana Rita; Miranda, Beatriz Raposo; Graça, Rafael; Vilarinho, Laura; Dias, Aureliano; et al. "Sitosterolemia em Portugal: caracterização de casos diagnosticados geneticamente no âmbito do Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar, 2007-2024 (Sitosterolemia in Portugal: characterization of genetic diagnosed cases in the Portuguese Study of Familial Hypercholesterolemia, 2007-2024)", Boletim Epidemiológico Observações, 2024, https://www.insa.min-saude.pt/category/informacao-e-cultura-cientifica/publicacoes/boletim-epidemiologico-observacoes/.
  3. Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Chora, Joana Rita; Miranda, Beatriz; Bourbon, Mafalda. "Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar (1999-2021): relação fenótipo-genótipo", Boletim Epidemiológico Observações , 2023
Artigo em revista
  1. Jan Kafol; Beatriz Miranda; Rok Sikonja; Jaka Sikonja; Albert Wiegman; Ana Margarida Medeiros; Ana Catarina Alves; et al. "Proposal of a Familial Hypercholesterolemia Pediatric Diagnostic Score (FH-PeDS)". European Journal of Preventive Cardiology (2025): https://doi.org/10.1093/eurjpc/zwaf352.
    10.1093/eurjpc/zwaf352
  2. Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Miranda, Beatriz; Chora, Joana Rita; Bourbon, Mafalda. "Unraveling the genetic background of individuals with a clinical familial hypercholesterolemia phenotype". Journal of Lipid Research 65 2 (2024): 100490. http://dx.doi.org/10.1016/j.jlr.2023.100490.
    Publicado • 10.1016/j.jlr.2023.100490
  3. Alves, Ana Catarina; Miranda, Beatriz; Moldovan, Oana; Santo, Raquel Espírito; Gouveia Silva, Raquel; Soares Cardoso, Sandra; Diogo, Luísa; et al. "Rare primary dyslipidaemias associated with low LDL and HDL cholesterol values in Portugal". Frontiers in Genetics 13 (2023): http://dx.doi.org/10.3389/fgene.2022.1088040.
    10.3389/fgene.2022.1088040
Poster em conferência
  1. Miranda, Beatriz. "Cardiovascular burden in FH families carrying genetic variants affecting LDLR activity". Trabalho apresentado em 92º Congresso Europeu de Aterosclerose, 2024.
  2. Miranda, Beatriz; Medeiros, AM; Alves, AC; Bourbon, Mafalda. "LDLR activity and cardiovascular burden in Portuguese families with Familial Hypercholesterolemia". Trabalho apresentado em 27ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana (CSPGH), 2023.
  3. Miranda, Beatriz; Alves, AC; Bourbon, Mafalda. "ABCG5 and ABCG8 variants associated to sitosterolemia in ClinVar – state of art". Trabalho apresentado em Curating the Clinical Genome, 2023.
  4. Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Chora, Joana Rita; Miranda, Beatriz; Bourbon, Mafalda. "Clinical and genetic characteristics of patients with a clinical diagnosis of Familial Hypercholesterolemia in Portugal". Trabalho apresentado em Congresso Português de Cardiologia, 2023.
  5. Miranda, Beatriz; Alves, AC; Bourbon, Mafalda. "Next Generation Sequencing – a Key Tool for Diagnosis and Investigation of Familial Dyslipidemias". Trabalho apresentado em 26ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana (CSPGH), 2022.
  6. Miranda, Beatriz; Alves, AC; Bourbon, Mafalda. "Molecular study of genetic hypertriglyceridemia". Trabalho apresentado em 30º Congresso Português de Aterosclerose, 2022.
  7. Miranda, Beatriz; Alves, AC; Bourbon, Mafalda. "Molecular diagnosis of genetic dyslipidaemias by Next Generation Sequencing". Trabalho apresentado em 40º Congresso da Sociedade Europeia de Aterosclerose (EAS), Milão, Itália, 2022.
Resumo em conferência
  1. Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Miranda, Beatriz Raposo; Chora, Joana Rita; Aguiar, Patricio; Amaro, M.; Ferreira, S.; et al. "Insights Into Homozygous Familial Hypercholesterolemia In Portugal". Trabalho apresentado em 93rd European Atherosclerosis Society Congress, Glasgow, 2025.
    No prelo
  2. Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Chora, Joana Rita; Miranda, Beatriz; Bourbon, Mafalda. "Genetic background of individuals with clinical diagnosis of FH from the Portuguese FH Study cohort.". Trabalho apresentado em 91st European Atherosclerosis Society Congress, Mannheim, 2023.
    Publicado • 10.1016/j.atherosclerosis.2023.06.715
Tese / Dissertação
  1. "Molecular study of Familial Dyslipidaemias by Next Generation Sequencing". Mestrado, Universidade de Lisboa Faculdade de Ciências, 2022. http://hdl.handle.net/10451/53702.
Atividades

Apresentação oral de trabalho

Título da apresentação Nome do evento
Anfitrião (Local do evento)
2025/05 Evaluation of established diagnostic scores for familial hypercholesterolemia in children 93º Congresso da Sociedade Europeia de Aterosclerose (EAS)
(Glasgow, Reino Unido)
2024/10/27 ABCG5 and ABCG8 genes’ association with hypercholesterolemic phenotype in non-FH patients Congresso Português de Aterosclerose (CPA)
2023/10/28 Cascade screening in Familial Hypercholesterolemia: adult cascade screening versus child reverse cascade screening Congresso Português de Aterosclerose (CPA)
Sociedade Portugesa de Aterosclerose (Peniche, Portugal)
2023/05/23 Adult cascade screening versus child reverse cascade screening in Familial Hypercholesterolemia 91º Congresso da Sociedade Europeia de Aterosclerose (EAS)
Sociedade Europeia de Aterosclerose (EAS) (Mennheim, Alemanha)
2021/11/30 Molecular diagnosis of monogenic familial dyslipidaemia 5ª Conferência Anual da RedeSAÚDE
Universidade de Lisboa (Reitoria) (Lisboa, Portugal)
2021/10/06 Molecular Study of Familial Dyslipidemias by Next Generation Sequencing (iNNOVATE Competition (comunicação oral e poster) 13º Conferência iMed
Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa (Lisboa, Portugal)

Organização de evento

Nome do evento
Tipo de evento (Tipo de participação)
Instituição / Organização
2024/09/27 - 2024/09/28 25 Anos – Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar. Evento organizado pelo Grupo de Investigação Cardiovascular (Cardiovascular Research Group, GIC), do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, em Casa das Histórias Paula Rego, Cascais, Portugal. (2024)

Participação em evento

Descrição da atividade
Tipo de evento
Nome do evento
Instituição / Organização
2023/09/23 - Atual Atividade "Colesterol Hereditário - uma doença comum que causa doença cardiovascular": comunicação e sensibilização sobre Hipercolesterolemia Familiar (FH) e outras dislipidemias hereditárias (sensibilização ao público adulto e realização de atividades lúdicas como puzzles para crianças e jovens)
Outro
Noite Europeia dos Investigadores

Membro de associação

Nome da associação Tipo de participação
2022 - Atual Membro do grupo de trabalho (Senior Variant Biocurator) do Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel (FH VCEP) do Clinical Genome Resource (ClinGen) Membro do grupo de trabalho (Senior Variant Biocurator)

Tutoria

Tópico Nome do aluno
2022 - Atual Iniciativa "Ciência Viva" - Desenvolvimento de atividades práticas laboratoriais no âmbito do tema "Colesterol Hereditário" para diagnóstico de doenças genéticas do metabolismo do colesterol. (alunos do ensino secundário)
Distinções

Prémio

2024 Melhor Comunicação Oral
Sociedade Portuguesa de Aterosclerose, Portugal