Paula Maria Vieira Jorge (FD15-9412-CF3F)

Curriculum Vitae

Paula Maria Vieira Jorge

Paula Jorge, Assistant Professor of Genetics and Genomics at the School of Medicine and Biomedical Sciences, University of Porto (ICBAS-UP), is dedicated to pedagogical excellence and innovation while seamlessly integrating with her leadership of the Clinical and Experimental Human Genomics (CEHG) research group at UMIB. Her influence extends to the directorship of the ICBAS Cytogenetics Laboratory, where she preserves the legacy of Prof.ª Beatriz Porto, a national pivotal figure in Fanconi Anemia diagnostics. With a robust academic foundation, including a degree in Biochemistry (1991) and a doctorate in Biomedical Sciences (ICBAS-UP), with a thesis entitled "X-linked Adrenoleukodystrophy (X-ALD): biochemical and molecular studies" (2001), she has cultivated a clinical laboratory geneticist distinguished career spanning over three decades. Her work is characterized by pioneering research and methodological innovation. Notably, her seminal publication in PNAS (DOI: 10.1073/pnas.92.5.1674) laid the groundwork for gene therapy for X-ALD, now a basis of clinical practice. More recently her work allowed the inclusion of Congenital Disorder of Deglycosylation-2 in the OMIM database (# 619775). Recognized by the European Board of Medical Genetics as a European Registered Clinical Laboratory Geneticist (ErCLG), she is an active and influential member of the national and international scientific communities. Her participation in prestigious consortia, including EUGLOH, EMQN, and COST Actions (CA16210, CA21113, CA21105, and IG16210), underscores her commitment to collaborative, cross-disciplinary research. In her roles as Coordinator of the Scientific Committee of the Portuguese Society of Human Genetics (SPGH) and member of the Commission for Clinical and Laboratory Specialties in Medical Genetics (SPGH | CEsp-CLGM), she is instrumental in fostering collaboration and harmonizing national laboratory practices with European directives. Paula Jorge's dedication to translational research is exemplified by her project "Finding the X-EPIgeneTic burden in FEmale infeRTILITY" (2021-2024), which addresses a critical social challenge. This work culminated in the patenting of a mathematical formula for evaluating female reproductive function (PT115244B), a testament to her ability to translate research into tangible clinical applications. Beyond her research and teaching, she is deeply committed to mentoring young scientists and engaging with patient advocacy groups. Her commitment to refining clinical laboratory practice is further evidenced by the recent work on the reclassification of copy-number variants of unknown significance (CNVUS) in neurodevelopmental disorders, demonstrating that the application of ACMG/ClinGen scoring significantly improves variant classification, while highlighting the limited utility of routine inheritance studies in this context. This multifaceted approach underscores her unwavering dedication to the practical application of scientific knowledge for the betterment of society.

Ler resumo completo ↓

Identificação

Identificação pessoal

Nome completo: Paula Maria Vieira Jorge

Nomes de citação

Jorge, Paula

Identificadores de autor

Ciência ID: FD15-9412-CF3F
ORCID iD: 0000-0002-6507-222X
Google Scholar ID: II7gfKwAAAAJ&hl
Researcher Id: ABD-7665-2020
Scopus Author Id: 7005566496

Endereços de correio eletrónico

pmjorge@icbas.up.pt (Profissional)

Websites

pt.linkedin.com/pub/paula-jorge/23/648/5a3/ (Rede social)
http://www.researchgate.net/profile/Paula_Jorge (Profissional)

Domínios de atuação

Ciências Médicas e da Saúde - Medicina Básica - Genética Humana
Ciências Naturais - Ciências Biológicas - Métodos de Investigação Bioquímica
Ciências Médicas e da Saúde

Idiomas

Idioma	Conversação	Leitura	Escrita	Compreensão
Inglês	Utilizador proficiente (C1)	Utilizador proficiente (C1)	Utilizador proficiente (C1)	Utilizador proficiente (C1)
Francês	Utilizador independente (B1)	Utilizador proficiente (C1)	Utilizador elementar (A1)	Utilizador independente (B1)
Espanhol; Castelhano	Utilizador independente (B1)	Utilizador independente (B1)	Utilizador elementar (A1)	Utilizador independente (B1)

Formação

	Grau	Classificação
2015/01/01 - 2015/01/01 Em curso	Clinical Laboratory Geneticists (Postgraduate Certificate) Especialização em https://www.ebmg.eu/667.0.html European Board of Medical Genetics (EBMG), Áustria
2001/06/18 Concluído	Ciências Biomédicas (Doutoramento) Especialização em Sem especialidade Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal "Adrenoleucodistrofia Ligada ao Cromossoma X: Estudos Bioquímicos e Moleculares" (TESE/DISSERTAÇÃO)
1991 Concluído	Bioquímica (Bachelor) Universidade do Porto Faculdade de Ciencias, Portugal	Catorze valores

Percurso profissional

Ciência

	Categoria Profissional Instituição de acolhimento	Empregador
2013/01/02 - Atual	Investigador (Investigação)	Universidade do Porto Instituto de Ciencias Biomedicas Abel Salazar, Portugal

Docência no Ensino Superior

	Categoria Profissional Instituição de acolhimento	Empregador
2024/02/15 - Atual	Professor Auxiliar (Docente Universitário)	Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal

2019/09/10 - 2024/02/11	Professor Auxiliar Convidado (Docente Universitário)	Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal

2013 - 2019/02/01	Professor Coordenador Convidado (Docente Ensino Superior Politécnico)	Escola Superior de Enfermagem de Santa Maria, Portugal

2000/09/01 - 2019/02/01	Professor Coordenador Convidado (Docente Ensino Superior Politécnico)	Escola Superior de Saúde de Santa Maria: ESSSM, Portugal

2016 - 2019	Professor Coordenador Convidado (Docente Ensino Superior Politécnico)	Escola Superior de Saúde de Santa Maria: ESSSM, Portugal

2016 - 2019	Professor Coordenador Convidado (Docente Ensino Superior Politécnico)	Escola Superior de Saúde de Santa Maria, Portugal

2001 - 2019	Professor Coordenador Convidado (Docente Ensino Superior Politécnico)	Escola Superior de Enfermagem de Santa Maria, Portugal

2013 - 2016	Professor Coordenador Principal (Docente Ensino Superior Politécnico)	Escola Superior de Saúde de Santa Maria: ESSSM, Portugal

2013 - 2016	Professor Coordenador Convidado (Docente Ensino Superior Politécnico)	Escola Superior de Enfermagem de Santa Maria, Portugal

Outras Carreiras

	Categoria Profissional Instituição de acolhimento	Empregador
1997/09/03 - 2024/02/14	Assistente Principal (Técnico Superior de Saúde)	Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães, Centro Hospitalar do Porto, CHP, E.P.E., Portugal

Outros

	Categoria Profissional Instituição de acolhimento	Empregador
2015/09/01 - Atual	Registo europeu Clinical Laboratory Geneticist-ErCLG	European Board of Medical Genetics (EBMG), Áustria

2020/10/01 - 2023/01/01	MINDDS COST ACTION ITC Grant Coordinator	European Cooperation in Science and Technology, Bélgica
	European Cooperation in Science and Technology, Bélgica

Projetos

Bolsa

	Designação	Financiadores
2019/01 - 2023	Role of metabolic profile and FMR1 modifiers in female fertility SFRH/BD/136398/2018 Orientador Universidade do Porto Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, Portugal	Fundação para a Ciência e a Tecnologia Em curso
1992 - 1995	Adrenoleucodistrofia Ligada ao Cromossoma X: Estudos Bioquímicos e Moleculares BD/2290/92 Bolseiro de Doutoramento Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal	Fundação para a Ciência e a Tecnologia Concluído
1992 - 1995	Adrenoleucodistrofia Ligada ao Cromossoma X: Estudos Bioquímicos e Moleculares BD/2290/92	Fundação para a Ciência e a Tecnologia

Projeto

	Designação	Financiadores
2021/01/03 - Atual	Investigar o impacto da epigenética associada ao cromossoma X na infertilidade feminina EXPL/BIA-REP/0423/2021 Investigador responsável Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal	Fundação para a Ciência e a Tecnologia Em curso
2015/12 - Atual	MOLECULAR CAUSES OF INTELLECTUAL DISABILITY AND DEVELOPMENTAL DISORDERS BOLSA DEFI 145/12 Orientador	Universidade do Porto
2021/01/01 - 2025/12/31	Laboratory for Integrative and Translational Research in Population Health LA/P/0064/2020 10.54499/LA/P/0064/2020 Universidade do Porto Faculdade de Desporto, Portugal Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal Universidade do Porto Unidade de Investigação em Epidemiologia, Portugal Universidade do Porto Instituto de Saúde Pública, Portugal Universidade do Porto Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, Portugal Universidade do Porto Centro de Investigação em Actividade Física Saúde e Lazer, Portugal	Fundação para a Ciência e a Tecnologia Em curso
2020/01/01 - 2023/01/01	Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica - UMIB Unit for Multidisciplinary Research in Biomedicine UIDB/00215/2020 Investigador Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal	Fundação para a Ciência e a Tecnologia Em curso
2014 - 2018	Genetic variants discovery in Lujan-Fryns and Opitz-Kaveggia syndromes Refª. 241/13 (154-DEFI/193-CES) Investigador	Universidade do Porto
2009/03/01 - 2012/12/31	Clinical implications of genetic factors causing neurodegenerative diseases characterized by movement or cognitive dysfunction PIC/IC/82897/2007 Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal	Fundação para a Ciência e a Tecnologia Concluído
2009/03 - 2012/12	Implicações clínicas dos factores genéticos envolvidos em doenças neurodegenerativas caracterizadas por alterações do movimento ou cognitivas grant.Provided by PTCRIS: 82897 Investigador	Foundation for Science and Technology
1999 - 2001	Molecular characterisation of hTPO gene in a cohort of congenital hypothyroidism patients diagnosed in the Portuguese Newborn Screening Programme Projeto n.º 163/99 Investigador	Ministerio da Saude
1995/10/01 - 1996/09/30	CARACTERIZAÇÃO BIOQUÍMICA E MOLECULAR DA ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO CROMOSSOMA X PRAXIS XXI/BD/5289/95 Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal	Fundação para a Ciência e a Tecnologia Concluído

Outro

	Designação	Financiadores
2014/03/11 - 2016/05/31	Criação de um BIOBANCO DEFI - CHUP, EPE Centro Hospitalar Universitário de Santo António, Portugal
2014/04/01 - 2014/12/31	Avaliação do impacto da Síndrome do X-Frágil em doentes e cuidadores ¿ Canadá, Reino Unido e Portugal HAFQ056B5006

Produções

Publicações

Artigo em conferência	Inácio, Joana; Vieira, Adriana A.; Almada-Correia, I; Neves, Ema; Jorge, Paula; Nunes-Cabaço, Helena; Khmelinskii, Nikita; et al. "X Chromosome Inactivation in Systemic Lupus Erythematosus". Trabalho apresentado em 2º Congresso Português de Reumatologia Pediátrica, 2024. Rodrigues, Bárbara; Sousa, Vanessa; Esteves, Filipa; Pires, Joana; Sousa, Daniela; Brandão, Raquel; Leal, Carla; et al. "Cumulus cells damage can help to indirectly predict oocyte quality in infertile females undergoing ICSI". 2023. Leão, Celina P.; Soares, Filomena; Esteves, João Sena; Jorge, Paula. "Eggs, Oranges and Other Technological Devices in Science Dissemination". 2017. 10.1115/imece2016-66648 Leão, C.P.; Soares, F.; Esteves, J.S.; Jorge, P.. "EGGS, Oranges and other technological devices in science dissemination". 2016. 10.1115/IMECE201666648 Maia, Nuno; Marques, Isabel; Jorge, Paula; Santos, Rosário. "Advances in fragile-x testing". 2014. Ramos, Lina; Jorge, Paula; Marques, Bárbara; Avila, Madalena; Rendeiro, Paula; Quelhas, Maria Dulce; Melo, Joana B.; Marques Carreira, Isabel. "The Clinical Laboratory Genetics profession in Portugal". 2013. Jorge, P.; Marques, I.; Oliveira, B.; Santos, R.. "A multiplex assay for x-linked intellectual disability assessment". 2013. Sá, M.J.; Soares, G.; Silva, J.; Fortuna, A.; Santos, R.; Marques, I.; Jorge, P.. "Arx-related disorders: several distinct phenotypes, one mutated gene". 2013. Jorge, Paula; Marques, Isabel; Gonçalves, Rui; Gonçalves-Rocha, Miguel; Santos, Rosário. "Study of FRAXE-MR in intellectually disabled individuals referred for Fragile-X Syndrome testing in Portugal". 2012. Javed, Ali; G., Ali; Caicedo, Lina; Marques, Isabel; Santos, Rosário; Jorge, Paula; Ali, Javed; Ali, G.. "FRAXE molecular diagnosis in individuals referred for FRAXA screening". 2012. Loureiro, Joana; Jorge, Paula; Marques, Isabel; Santos, Rosário; Seixas, Ana; Martins, Márcia; Vale, José; Sequeiros, Jorge; Silveira, Isabel. "Fragile X mental retardation 1 (FMR1) premutations: instability and associated phenotypes". 2012. Carmona, Carla; Marques, Isabel; Santos, Rosário; Jorge, Paula. "Desenvolvimento Neuropsicológico na Síndrome de X-Frágil: interpretar os perfis de desenvolvimento.". 2012. Amado, Marta; Marques, Isabel; Jorge, Paula; Santos, Rosário; Monteiro, José Paulo; Marçal-Delgado, Cristina. "Mutações no gene ARX e associação ao défice mental ligado ao X". 2011. Jorge, Paula; Marques, Isabel; Oliveira, Bárbara; Santos, Rosário. "A multiplex assay for X-linked intellectual disability assessment". 2011. Marques, Isabel; Jorge, Paula; Loureiro, Joana; Santos, Rosário. "Evaluating the influence of four variants detected in the FRAXA and FRAXE loci". 2011. Loureiro, Joana; Marques, Isabel; Oliveira, Bárbara; Amorim, António; Santos, Rosário; Jorge, Paula. "Fragile X Syndrome: Genetic Backgrouds". 2010. Oliveira, Bárbara; Marques, Isabel; Loureiro, Joana; Santos, Rosário; Jorge, Paula. "Fragile X Mental Retardation Protein: broadening the possibilities for studying Fragile X Syndrome". 2010. Santos, Rosário; Vieira, Emília; Rodrigues, Carina; Jorge, Paula; Pires, M. Melo; Guimarães, Ana Paula; Coelho, T.; et al. "Mutation spectrum and phenotypes of thirty Portuguese families with autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy". 1999.
Artigo em revista	Da Silva, Jorge Diogo; Maia, Nuno; Jorge, Paula; Sousa, Vanessa; Tkachenko, Nataliya; Soares, Ana Rita. "Enhancing clinical decision-making for CNVs of uncertain significance in neurodevelopmental disorders: the relevance (or uselessness) of scoring and segregating". Journal of Medical Genetics 62 4 (2025): 298-302. https://doi.org/10.1136/jmg-2024-110144. Publicado • 10.1136/jmg-2024-110144 Sílvia Pires; Paula Jorge; Thomas Liehr; Natália Oliva-Teles. "Challenges in classifying human chromosomal heteromorphisms using banding cytogenetics: From controversial guidelines to the need for a universal scoring system". Human Genome Variation (2024): https://doi.org/10.1038/s41439-024-00295-8. 10.1038/s41439-024-00295-8 Neri, Sabrina; Maia, Nuno; Fortuna, Ana M.; Damasio, Joana; Coale, Elizabeth; Willis, Mary; Jorge, Paula; et al. "Expanding the pre- and postnatal phenotype of WASHC5 and CCDC22 -related Ritscher-Schinzel syndromes". European Journal of Medical Genetics 65 11 (2022): 104624. http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2022.104624. 10.1016/j.ejmg.2022.104624 Maia, Nuno; Potelle, Sven; Yildirim, Hamide; Duvet, Sandrine; Akula, Shyam K.; Schulz, Celine; Wiame, Elsa; et al. "Impaired catabolism of free oligosaccharides due to MAN2C1 variants causes a neurodevelopmental disorder". The American Journal of Human Genetics 109 2 (2022): 345-360. http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.12.010. 10.1016/j.ajhg.2021.12.010 Nuno Maia; Maria João Nabais Sá; Oliveira, C.; Flávia Santos; Célia Azevedo Soares; Catarina Prior; Nataliya Tkachenko; et al. "Can the Synergic Contribution of Multigenic Variants Explain the Clinical and Cellular Phenotypes of a Neurodevelopmental Disorder?". Genes (2021): https://www.mdpi.com/2073-4425/13/1/78. 10.3390/genes13010078 Maia, Nuno; Nabais Sá, Maria João; Melo-Pires, Manuel; de Brouwer, Arjan P. M.; Jorge, Paula. "Intellectual disability genomics: current state, pitfalls and future challenges". BMC Genomics 22 1 (2021): http://dx.doi.org/10.1186/s12864-021-08227-4. 10.1186/s12864-021-08227-4 Silva, Cecília; Maia, Nuno; Santos, Flávia; Rodrigues, Bárbara; Marques, Isabel; Santos, Rosário; Jorge, Paula. "Development and validation in 500 female samples of a TP-PCR assay to identify AFF2 GCC expansions". Scientific Reports 11 1 (2021): http://dx.doi.org/10.1038/s41598-021-93473-5. Publicado • 10.1038/s41598-021-93473-5 Polla, Daniel L.; Edmondson, Andrew C.; Duvet, Sandrine; March, Michael E.; Sousa, Ana Berta; Lehman, Anna; Niyazov, Dmitriy; et al. "Bi-allelic variants in the ER quality-control mannosidase gene EDEM3 cause a congenital disorder of glycosylation". The American Journal of Human Genetics 108 7 (2021): 1342-1349. http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.05.010. Publicado • 10.1016/j.ajhg.2021.05.010 Natália Oliva Teles; Natália Teles; N Teles; N Oliva Teles; Natália Olívia Teles; N O Teles;; Maria Chiara de Stefano; Louise Gallagher; Severin Rakic; Jorge, P.; Goran Cuturilo; Silvana Markovska-Simoska; et al. "Rare Pathogenic Copy Number Variation in the 16p11.2 (BP4–BP5) Region Associated with Neurodevelopmental and Neuropsychiatric Disorders: A Review of the Literature". International Journal of Environmental Research and Public Health (2020): https://www.mdpi.com/1660-4601/17/24/9253. 10.3390/ijerph17249253 Rodrigues, Bárbara; Vale-Fernandes, Emídio; Maia, Nuno; Santos, Flávia; Marques, Isabel; Santos, Rosário; Nogueira, António J. A.; Jorge, Paula. "Development and Validation of a Mathematical Model to Predict the Complexity of FMR1 Allele Combinations". Frontiers in Genetics 11 (2020): http://dx.doi.org/10.3389/fgene.2020.557147. 10.3389/fgene.2020.557147 Chawner SJRA; Mihaljevic M; Morrison S; Eser HY; Maillard AM; Nowakowska B; MINDDS Consortium; van den Bree MBM; Swillen A. "Pan-european landscape of research into neurodevelopmental copy number variants: a survey by the MINDDS consortium.". European journal of medical genetics (2020): http://europepmc.org/abstract/med/33160096. 10.1016/j.ejmg.2020.104093 Jorge, Paula. "Two Compound Heterozygous Variants in SNX14 Cause Stereotypies and Dystonia in Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 20". Frontiers in Genetics 11 (2020): http://dx.doi.org/10.3389/fgene.2020.01038. 10.3389/fgene.2020.01038 Nuno Maia; Ana Rita Soares; Ana Maria Fortuna; Isabel Marques; Ana Gonçalves; Rosário Santos; Manuel Melo Pires; Arjan P. M. de Brouwer; Paula Jorge. "Usher syndrome and Nebulin-associated myopathy in a single patient due to variants in MYO7A and NEB". Clinical Case Reports (2020): https://doi.org/10.1002/ccr3.3146. 10.1002/ccr3.3146 Jorge, Paula. "Abstracts from the 52nd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: Posters". European journal of human genetics : EJHG (2019): http://europepmc.org/abstract/PMC/PMC6876493. Jorge, Paula. "Proceedings of the 22nd Annual Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics". Medicine 98 26 (2019): e15772. http://dx.doi.org/10.1097/md.0000000000015772. 10.1097/md.0000000000015772 Salgado, P.; Carvalho, R.; Brandão, A.F.; Jorge, P.; Ramos, C.; Dias, D.; Alonso, I.; Magalhães, M.. "Gordon Holmes syndrome due to compound heterozygosity of two new PNPLA6 variants – A diagnostic challenge". eNeurologicalSci 14 (2019): 9-12. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85057264031&partnerID=MN8TOARS. 10.1016/j.ensci.2018.11.022 Paula Jorge; Elsa Garcia; Ana Gonçalves; Isabel Marques; Nuno Maia; Bárbara Rodrigues; Helena Santos; et al. "Classical fragile-X phenotype in a female infant disclosed by comprehensive genomic studies". BMC Medical Genetics 19 1 (2018): https://doi.org/10.1186/s12881-018-0589-6. 10.1186/s12881-018-0589-6 Maia, N.; Nabais Sá, M.J.; Tkachenko, N.; Soares, G.; Marques, I.; Rodrigues, B.; Fortuna, A.M.; et al. "Two Novel Pathogenic MID1 Variants and Genotype-Phenotype Correlation Reanalysis in X-Linked Opitz G/BBB Syndrome". Molecular Syndromology 9 1 (2017): 45-51. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85028759644&partnerID=MN8TOARS. 10.1159/000479177 Maia, N.; Loureiro, J.R.; Oliveira, B.; Marques, I.; Santos, R.; Jorge, P.; Martins, S.. "Contraction of fully expanded FMR1 alleles to the normal range: Predisposing haplotype or rare events?". Journal of Human Genetics 62 2 (2017): 269-275. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85010877200&partnerID=MN8TOARS. 10.1038/jhg.2016.122 Maia, Nuno; Marques, Isabel; Santos, Rosário; Jorge, Paula. "FRAGILE X SYNDROME MOSAIC CASES PRESENTING NORMAL-SIZED ALLELES: HOW MANY ARE WE MISSING?". (2016): http://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/10537. 10.25753/BirthGrowthMJ.v25.i0.10537 "Unraveling the pathogenesis of ARX polyalanine tract variants using a clinical and molecular interfacing approach.". Molecular genetics & genomic medicine (2015): http://europepmc.org/abstract/med/26029707. 10.1002/mgg3.133 Bougacha-Elleuch, N.; Charfi, N.; Miled, N.; Bouhajja, H.; Belguith, N.; Mnif, M.; Jaurge, P.; et al. "Segregation of S292F TPO gene mutation in three large Tunisian families with thyroid dyshormonogenesis: evidence of a founder effect". European Journal of Pediatrics 174 11 (2015): 1491-1501. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84945455418&partnerID=MN8TOARS. 10.1007/s00431-015-2550-4 Bougacha-Elleuch, N.; Charfi, N.; Miled, N.; Bouhajja, H.; Belguith, N.; Mnif, M.; Jorge, P.; et al. "Erratum to: Segregation of S292F TPO gene mutation in three large Tunisian families with thyroid dyshormonogenesis: evidence of a founder effect(Eur J Pediatr, (2015), 174, 1491-1501, Doi:10.1007/s00431-015-2550-4)". European Journal of Pediatrics 174 12 (2015): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84948580177&partnerID=MN8TOARS. 10.1007/s00431-015-2669-3 Marques, I.; Sá, J.; Soares, G.; Mota, M.; Pinheiro, C.; Aguiar, L.; Amado, M.; et al. "Unraveling the pathogenesis of ARX polyalanine tract variants using a clinical and molecular interfacing approach". (2015): http://hdl.handle.net/10400.16/1748. doi: 10.1002/mgg3.133 "A 26-Year Experience in Chorionic Villus Sampling Prenatal Genetic Diagnosis.". Journal of clinical medicine (2014): http://europepmc.org/abstract/med/26237480. 10.3390/jcm3030838 Jorge, P.; Oliveira, B.; Marques, I.; Santos, R.. "Development and validation of a multiplex-PCR assay for X-linked intellectual disability". BMC Medical Genetics 14 1 (2013): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84880966469&partnerID=MN8TOARS. 10.1186/1471-2350-14-80 Jorge, P.; Oliveira, B.; Marques, I.; Santos, R.. "Development and validation of a multiplex-PCR assay for X-linked intellectual disability". (2013): http://hdl.handle.net/10400.16/1561. Pires, S.; Nogueira, A.J.A.; Pinho, O.; Delgado, T.; Sousa, M.; Santos, R.; Jorge, P.; et al. "Statistical approach to prenatal zygosity assessment following a decade of molecular aneuploidy screening". Twin Research and Human Genetics 14 3 (2011): 221-227. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-79957636803&partnerID=MN8TOARS. 10.1375/twin.14.3.221 Seixas, Ana; Vale, José; Jorge, Paula; Marques, Isabel; Santos, Rosário; Alonso, Isabel; Fortuna, Ana; et al. "FXTAS is rare among Portuguese patients with movement disorders: FMR1 premutations may be associated with a wider spectrum of phenotypes". Behavioral and Brain Functions 7 (2011): http://hdl.handle.net/10400.18/739. Acesso aberto • doi:10.1186/1744-9081-7-19 Nogueira, Célia; Vaz Osório, Rui; Santos, Rosário; Jorge, Paula. "Caracterização molecular do gene TPO em crianças Portuguesas com hipotiroidismo congénito causado por disormonogénese". (2011): http://hdl.handle.net/10400.18/606. Acesso aberto Oliveira, J.; Santos, R.; Soares-Silva, I.; Jorge, P.; Vieira, E.; Oliveira, M.E.; Moreira, A.; et al. "LAMA2 gene analysis in a cohort of 26 congenital muscular dystrophy patients". Clinical Genetics 74 6 (2008): 502-512. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-56749104483&partnerID=MN8TOARS. 10.1111/j.1399-0004.2008.01068.x Rodrigues, C.; Jorge, P.; Pires Soares, J.; Santos, I.; Salomão, R.; Madeira, M.; Osório, R.V.; Santos, R.. "Mutation screening of the thyroid peroxidase gene in a cohort of 55 Portuguese patients with congenital hypothyroidism". European Journal of Endocrinology 152 2 (2005): 193-198. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-14644443006&partnerID=MN8TOARS. 10.1530/eje.1.01826 Maugeri, A.; Flothmann, K.; Hemmrich, N.; Ingvast, S.; Jorge, P.; Paloma, E.; Patel, R.; et al. "The ABCA4 2588G > C Stargardt mutation: Single origin and increasing frequency from South-West to North-East Europe". European Journal of Human Genetics 10 3 (2002): 197-203. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-18344372185&partnerID=MN8TOARS. 10.1038/sj/ejhg/5200784 dos Santos, M.R.; Jorge, P.; Ribeiro, E.M.; Pires, M.M.; Guimarães, A.. "Noval mutation (Y184C) in exon 4 of the beta-sarcoglycan gene identified in a Portuguese patient. Mutations in brief no. 177. Online.". Human mutation 12 3 (1998): 214-215. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0032222492&partnerID=MN8TOARS. Jorge, P.; Brites, P.; Nogueira, A.; Aubourg, P.. "Mutational analysis of an X-linked adrenoleukodystrophy (ALD) patient with detectable ALD protein". Annals of the New York Academy of Sciences 804 (1996): 756-759. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0030481139&partnerID=MN8TOARS. 10.1111/j.1749-6632.1996.tb18692.x Cartier, N.; Lopez, J.; Moullier, P.; Rocchiccioli, F.; Rolland, M.-O.; Jorge, P.; Mosser, J.; et al. "Retroviral-mediated gene transfer corrects very-long-chain fatty acid metabolism in adrenoleukodystrophy fibroblasts". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 92 5 (1995): 1674-1678. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0028962332&partnerID=MN8TOARS. 10.1073/pnas.92.5.1674 Jorge, P.; Quelhas, D.; Oliveira, P.; Pinto, R.; Nogueira, A.. "X-linked adrenoleukodystrophy in patients with idiopathic addison disease". European Journal of Pediatrics 153 8 (1994): 594-597. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0027992416&partnerID=MN8TOARS. 10.1007/BF02190668 Jorge, P.; Quelhas, D.; Nogueira, A.. "Characterization of X-linked adrenoleukodystrophy in different biological specimens from ten Portuguese families". Journal of Inherited Metabolic Disease 16 1 (1993): 55-62. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0027518892&partnerID=MN8TOARS. 10.1007/BF00711315 Nogueira, A.; Jorge, P.; Dores, J.; Cunha, M.; Sousa, S.; Pereira, I.; Campos, M.; et al. "X-linked adrenoleukodystrophy and haemophilia A in the same kindred". Journal of Inherited Metabolic Disease 16 3 (1993): 595-598. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0027244740&partnerID=MN8TOARS. 10.1007/BF00711691
Capítulo de livro	Jorge, Paula. "Study of the FMR1 Gene Structure among Women with Ovarian Dysfunction from the Basque Country (Chapter 3 )". In Advances in Genetics Research 13. Nova Science Publishers, Inc, 2014. Publicado
Livro	Franco, V.; Martins, M.; Jorge, P.; Ferreira, F.; Bertão, A.; Apolónio, A.; Pires, H.; et al. Sindrome de X frágil: pessoas, contextos & percursos. Edições Aloendro. 2013.
Poster em conferência	Maia, Nuno; Loureiro, Joana R; Oliveira, Barbara; Marques, Isabel; Santos, Rosário; Jorge, Paula; Martins, Sandra. "Are pure normal FMR1 alleles originated from contractions of expanded repeats?". Trabalho apresentado em 17th meeting Portugaliae Genetics, Porto, Portugal, 2016. Loureiro, Joana R; Jorge, Paula; Marques, Isabel; Santos, Rosário; Seixas, Ana I; Martins, Márcia; Vale, José; Sequeiros, Jorge; Silveira, Isabel. "Fragile X Syndrome: Intergenerational allele instabillity and associated phenotypes in families". Trabalho apresentado em 16ª Reunião anual da SPGH [16th Annual Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics], Porto, Portugal, 2012. Marques, Isabel; Jorge, Paula; Loureiro, Joana R; Santos, Rosário. "Evaluating the influence of four variants detected in FRAXA and FRAXE loci". Trabalho apresentado em 15ª Reunião anual da SPGH [15th Annual Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics], Lisboa, Portugal, 2011. Loureiro, Joana R; Marques, Isabel; Oliveira, Barbara; Amorim, António; Santos, Rosário; Jorge, Paula. "Fragile X Syndrome: Genetic Backgrounds". Trabalho apresentado em Congresso Nacional de Bioquímica, [Biochemistry National Congress], Porto, Portugal, 2010. Loureiro, Joana R; Marques, Isabel; Costa, Eurico; Oliveira, Barbara; Santos, Rosário; Jorge, Paula. "SNP genotyping of FMR1 gene by high resolution melting curve analysis". Trabalho apresentado em 14ª Reunião da SPGH [14th Annual Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics], Coimbra, Portugal, 2010. Oliveira, Barbara; Marques, Isabel; Loureiro, Joana R; Santos, Rosário; Jorge, Paula. "FMR1 repeat region instability assessment by Triplet-Primed PCR". Trabalho apresentado em 14ª Reunião da SPGH [14th Annual Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics], Coimbra, Portugal, 2010.
Resumo em conferência	Inácio, Joana; Vieira, Adriana A.; Almada-Correia, I; Neves, Ema; Jorge, Paula; Khmelinskii, Nikita; Maria José Santos; Simão Teixeira da Rocha; Patrícia Costa-Reis. "The X-Lupus study: unveiling the role of the X-Chromosome in the pathogenesis of systemic lupus erythematosus and lupus nephritis". Trabalho apresentado em 56th Annual Meeting of the ESPN, 2024. Pires, Sílvia; Jorge, Paula; Liehr, Thomas; Natalia Oliva Teles. "Classification of human chromosomal heteromorphisms: a contribution to the lack of a universal scoring system". Trabalho apresentado em European Human Genetics Conference 2024, Berlim, 2024. Publicado Marina Mihaljevic; Benjamin Huremagic; Janet Harwood; Jorge, Paula; Natália Oliva-Teles; Beata Novakowska; Geert Vandeweyer; et al. Autor correspondente: Marina Mihaljevic. "“MINDDS-CONNECT” – federated data sharing platform for neurodevelopmental disorders and rare genetic mutations.". Trabalho apresentado em World Congress of Psychiatric Genetics (WCPG), Montreal, 2023. Publicado Maia, Nuno; Loureiro, Joana R; Oliveira, Bárbara; Marques, Isabel; Santos, Rosário; Martins, Sandra; Jorge, Paula. "Origin of normal-size FMR1 alleles without AGG interspersions". Trabalho apresentado em UMIB Summit 2015, Porto, 2016. Publicado • 10.1097/MD.0000000000002371
Tese / Dissertação	Rodrigues, Bárbara Luísa Cerqueira. "The influence of the Fragile X Mental Retardation-1 (FMR1) gene CGG repetitive region in the female reproductive function". Mestrado, 2018. http://hdl.handle.net/10773/22001. Loureiro, Joana Maria Geraldes da Rocha, 1987-. "Síndrome de X-frágil em Portugal: caracterização molecular por SNPs e STRs". Mestrado, 2010. http://hdl.handle.net/10451/2784. Jorge, Paula Maria Vieira. "Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossoma X : Estudos bioquímicos e moleculares". 2000. http://hdl.handle.net/10216/9951.

Propriedade Intelectual

Patente	Jorge, Paula; Nogueira, António José Arsénia; Rodrigues, Bárbara. 2019. "METHOD OF EVALUATING FEMALE REPRODUTIVE FUNCTION". Portugal. Permitida Rodrigues, Bárbara; Nogueira, António José Arsénia; Jorge, Paula. 2019. "MÉTODO DE AVALIAÇÃO DA FUNÇÃO REPRODUTORA FEMININA - Nacional". Portugal. Concedida/Emitida
Pedido provisório de patente	2019. "METHOD OF EVALUATING FEMALE REPRODUTIVE FUNCTION". Protegido

Outros

Outra produção

FMR1 premutations may be associated with a wider spectrum of phenotypes. The fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is a late-onset neurodegenerative disorder caused by expansions of 55-200 CGG repeats in the 5’UTR of the FMR1 gene. These FMR1 premutation expansions have relatively high frequency in the general population. To estimate the frequency of FMR1 premutations among Portuguese males with non-familial, late-onset movement disorders of unknown etiol. 2011. Seixas, Ana; Vale, José; Martins, Márcia; Loureiro, Joana; Jorge, Paula; Maques, Isabel; Santos, Rosário; et al. http://hdl.handle.net/10400.18/655.
Premature ovarian insufficiency caused by FMR1 premutations may be underdiagnosed. 2nd advanced course. The FMR1 gene [Xq27.3; MIM*309550] has an unstable region comprised of CGG triplets located the 5´untranslated region. Based on the number of those repeats alleles are classified as normal, intermediate, premutation or full mutation, respectively from triplet numbers between 5 to 49, 50 to 58, 59-200 or over 200 CGG triplets. Full mutation-size expansions are associated with. 2011. Marques, Isabel; Jorge, Paula; Santos, Rosário. http://hdl.handle.net/10400.18/657.

Atividades

Orientação

	Título / Tema Papel desempenhado	Curso (Tipo) Instituição / Organização
2024 - Atual	Role of DNA repair genes in female fertility in search of a tool with clinical utility Orientador	Ciências Biomédicas (Doutoramento) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2024 - Atual	Chromosomal heteromorphisms and human infertility: cytogenetic identification, cytogenomic characterization and phenotypic correlation Coorientador	Ciências Biomédicas (Doutoramento) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2020 - Atual	“SpermChannels: Association of CFTR/Aquaglyceroporin interaction and (dys)function in spermatozoa to male fertility” Coorientador	Male fertility (Doutoramento) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2019 - Atual	Role of metabolic profile and FMR1 modifiers in female fertility Orientador	Female fertility (Doutoramento) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2021 - 2024	SpermChannels: CFTR and Aquaglyceroporins as key modulators of sperm function Coorientador	Ciências Biomédicas (Doutoramento) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2016 - 2021	Molecular causes of intellectual disability and developmental disorders Orientador	Ciências Biomédicas (Doutoramento) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2020 - 2020	The role of HDAC8 in the maintenance of mitotic fidelity Orientador	Biologia Celular e Molecular (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2017 - 2017	The influence of the Fragile Mental Retardation-1 (FMR1) gene CGG repetitive region in the female reproductive function Orientador	Biologia Molecular e Celular (Mestrado) Universidade de Aveiro, Portugal

Organização de evento

	Nome do evento Tipo de evento (Tipo de participação)	Instituição / Organização
2018/01/30 - 2022/05/31	COST Action 16210 – Maximizing Impact of Research in Neurodevelopmental Disorders (MINDDS) members Natália Oliva Teles and Paula Jorge organized a Workshop, in Porto, Portugal. As part of their general activity of dissemination of this COST Action, the specific aim of this Workshop is to facilitate patient’s cohort building who carry neurodevelopmental disorders, enhance a network of academics and practitioners and address the themes of our Workshop: Neurodevelopmental Disorders and Genomics and Copy Number Variants (CNV) in Neurological Disorders, (2020/01/30 - 2020/01/31) Oficina (workshop) (Coorganizador)	Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães, Centro Hospitalar do Porto, CHP, E.P.E., Portugal

Júri de grau académico

	Tema Tipo de participação	Nome do candidato (Tipo de grau) Instituição / Organização
2025/03/07	Inherited predidposition to gastric cancer: novel susceptibility genes and a minimally invasive screening strategy in germline mutation carriers	Joana Sofia Gonçalves Guerra (Doutoramento) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2025/01/21	Behavioral Changes in a Zebrafish Model of Spinocerebellar Ataxia Type 37 Arguente principal	Nadine Almeida Peixoto (Mestrado) Universidade do Minho Escola de Ciências, Portugal
2025/01/09	Gene Therapy: Finding Innovative Approaches to Treat Hemoglobinopathies	Sílvia Pires Lourenço (Doutoramento) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2024/12/20	Perfil genómico de atletas e ex-atletas de alto rendimento desportivo Arguente	Hugo Henrique Santos Silva (Doutoramento) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2023/12/23	ANO PROBATÓRIO InPCOS: role of incretin hormones in ovarian function and fertility-related features of polycystic ovary syndrome Arguente principal	Mafalda do Vale Ribeiro Moreira (Outro) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2020	THE PRIMARY GENETIC CAUSE AND BEYOND: LIFETIME RISK AND PHENOTYPE MODIFERS IN HDGC Arguente	Ana Rita Barbosa Matos (Doutoramento) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2011	Mecanismos mutacionais responsáveis pela dinâmica evolutiva da repetição CAG no gene recetor de androgénio Arguente principal	João Carlos Ramos de Azevedo Pimenta (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Ciencias, Portugal

Arbitragem científica em conferência

	Nome da conferência	Local da conferência
2021 - Atual	Reunião anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana: SPGH	Sociedade Portuguesa de Genética Humana

Arbitragem científica em revista

	Nome da revista (ISSN)	Editora
2020 - Atual	BMC Medical Genomics (1755-8794)	Springer Nature
2018 - Atual	Genetic Testing and Molecular Biomarkers (1945-0265)	Mary Ann Liebert, INc
2018 - 2020	BMC Medical Genetics (1471-2350)	Springer Nature.

Comissão de avaliação

	Descrição da atividade Tipo de assessoria	Instituição / Organização	Entidade financiadora
2021 - Atual	Comissão de acompanhamento Doutoramento CATARINA ISABEL LOUREIRO MONTEIRO Avaliador	Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2013 - Atual	Comissão de Bolsas e Prémios Avaliador	Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE, Portugal

Consultoria / Parecer

	Descrição da atividade	Instituição / Organização
2019 - Atual	Auditoria a entidades prestadoras de cuidados de saúde	Entidade Reguladora da Saúde, Portugal
2019 - Atual	Equipa de fiscalização/ vistoria da Entidade Reguladora da Saúde	Entidade Reguladora da Saúde, Portugal

Curso / Disciplina lecionado

	Disciplina	Curso (Tipo)	Instituição / Organização
2015 - Atual	Coordenadora, regente do módulo "Translação da medicina genómica para a clínica: o futuro está aqui" e docente do módulo "Análise genómica: do simples ao complexo"	Genética Médica e Laboratorial	Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal Escola Portuguesa de Oncologia do Porto - EPOP, Portugal
2018 - 2018	Noções Básicas de Genética Molecular e Workshop VI - Abordagem molecular	Curso de Formação Avançada em Genética Humana e Laboratorial (Pós-Graduação)	Escola Portuguesa de Oncologia do Porto - EPOP, Portugal

Membro de associação

	Nome da associação	Tipo de participação
2002 - Atual	A Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH) tem como missão a promoção, desenvolvimento e divulgação da investigação e da prática em Genética Humana e, em particular, em Genética Médica. A SPGH procura reunir pessoas que tenham um interesse comum em Genética, congregando esforços para compreender a variação genética humana e para identificar, interpretar, prevenir e tratar as situações clínicas com componente genética.

Membro de comissão

	Descrição da atividade Tipo de participação	Instituição / Organização
2022 - 2024	Associated Laboratory for Integrative and Translational Research in Population (ITR) gathers three R&D units (including UMIB), which embrace the mission to integrate public health research, based on the multidisciplinary and complementary valences of each research unit. ITR is organised into four lines of research, which include 47 laboratories that collaborate with each other for integrated and multidisciplinary research. Membro	Universidade do Porto Laboratório Associado para a Investigação Integrativa e Translacional em Saúde Populacional, Portugal
2019 - 2021	Management Committee member of the COST Action CA16210 MINDDS - Maximising Impact of research in NeuroDevelopmental DisorderS. Outro

Distinções

Prémio

2020	Best Poster