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Xavier Jorge is currently a research technician in the Chromosomal Segregation in Disease laboratory led by Dr. Sara Carvalhal at the Algarve Biomedical Center – Research Institute (ABC-Ri). He holds a BSc in Biochemistry (180 ECTS, final grade: 14/20) and an MSc in Oncobiology— Molecular Mechanisms of Cancer (120 ECTS, final grade: 17/20), both from the University of Algarve. During his undergraduate studies, Xavier completed a final-year research project titled Spectroscopic Studies on the Solubility of Trehalose and Cellobiose in Aqueous Media (project grade: 17/20), where he identified an alternative aggregation structure in trehalose. Following his graduation in 2020, he joined the Algarve Biomedical Center's COVID-19 task force as a clinical analysis technician, performing serological testing and contributing to the national preschool screening program. In 2021, he began his MSc thesis in Dr. Carvalhal’s lab, focusing on the molecular mechanisms underlying erroneous chromosome segregation in Warsaw Breakage Syndrome (WABS), a rare cohesinopathy. His work highlighted the mislocalization of Topoisomerase II alpha as a potential contributor to WABS pathophysiology. He completed the thesis with a final grade of 19/20. Since completing his MSc, Xavier has remained in the lab as a technician, initially supported by a Maratona da Saúde grant (FCT-funded) and currently by the NeuRare grant (AD-ABC-funded). He has provided imaging and experimental support to multiple projects, including BBBrain (FCT-funded) and NeuRare, both of which investigate how mitotic defects impact brain development and disease. Xavier has developed strong expertise in advanced fluorescence microscopy, chromosome spreading, cell culture, and quantitative image analysis. He has presented his work at a total of seven institutional seminars and has delivered poster presentations at Ageing Without Borders, the Society for Stem Cells and Cell Therapies, and the 27th Annual Meeting of the Sociedade Portuguesa de Genética Humana, both as first author. The latter presentation was published as an abstract proceeding (http://hdl.handle.net/10400.14/52885). He is also the first author of a short review article published in UALGoritmo institutional magazine and second author on a lab resource article in Stem Cell Research (DOI: 10.1016/j.scr.2024.103594). He also completed the European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD) training course on NGS diagnostics and was invited to co-teach a university-wide Hands-on Workshop in ImageJ, where he introduced macro scripting in FIJI/ImageJ for quantitative image analysis. Looking ahead, Xavier aims to deepen his research on brain diseases using advanced microscopy and to expand his scientific experience into in vivo models. His goal is to integrate molecular, imaging, and quantitative methods to better understand neurological disease mechanisms. He is applying for an FCT PhD Fellowship to pursue this research path under the joint supervision of Dr. Soraia Barão and Dr. Sara Carvalhal.
Identificação

Identificação pessoal

Nome completo
Xavier Santana Jorge

Nomes de citação

  • Jorge, Xavier

Identificadores de autor

Ciência ID
9711-6069-4698
ORCID iD
0000-0002-1756-6735

Endereços de correio eletrónico

  • xsjorge@ualg.pt (Profissional)

Domínios de atuação

  • Ciências Naturais - Ciências Biológicas

Idiomas

Idioma Conversação Leitura Escrita Compreensão Peer-review
Português (Idioma materno)
Inglês Utilizador independente (B2) Utilizador proficiente (C1) Utilizador proficiente (C1) Utilizador proficiente (C1) Utilizador independente (B1)
Formação
Grau Classificação
2020/09/08 - 2023/03/16
Concluído
ONCOBIOLOGIA - MECANISMOS MOLECULARES DO CANCRO (2.º Ciclo) (Mestrado)
Universidade do Algarve - Campus de Gambelas, Portugal
"The molecular mechanisms underlying erroneous segregation on Warsaw Breakage Syndrome" (TESE/DISSERTAÇÃO)
17
2017/11/19 - 2020/06/26
Concluído
Bioquímica (Licenciatura)
Universidade do Algarve - Campus de Gambelas, Portugal
14
Percurso profissional

Ciência

Categoria Profissional
Instituição de acolhimento
Empregador
2023/01 - Atual Investigador Contratado (Investigação) AD-ABC, Portugal
Carvalhal Lab, ABC-Ri, Portugal
2021/10 - 2023/01 Investigador (Investigação) Universidade do Algarve Centro de Investigação em Biomedicina, Portugal

Outros

Categoria Profissional
Instituição de acolhimento
Empregador
2021/06 - 2021/10 Clinical Analysis Technician AD-ABC, Portugal
Projetos

Bolsa

Designação Financiadores
2023/03 - Atual Team member - Study of BUB1 in neurodevelopment: identification of new functions
2022.01028.PTDC
Investigador
Em curso
2023/03 - Atual Team member - neuRARE - Development of a pipeline into unravelling the molecular and cellular basis of rare neurologic diseases
JoãoLarguito ABC
Investigador
Algarve Biomedical Center Research Institute, Portugal
Em curso
2023/03/01 - 2024/08/31 Estudo do BUB1 em neurodesenvolvimento: identificação de novas funções Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Em curso
2021/12 - 2023/03 Unraveling the contribution of mitotic failure in rare syndromes with microcephaly susceptibility.
Bolseiro de Mestrado
Algarve Biomedical Center Research Institute, Portugal
Em curso

Outro

Designação Financiadores
2019/11 - 2020/04 Estudos espectroscópicos acerca da solubilidade de trealose e celobiose em meio aquoso
0
Degree project
Concluído
Produções

Publicações

Artigo em revista
  1. Ferreira, Anita; Calado, Sofia M.; Jorge, Xavier; de Lange, Job; Carvalhal, Sara. "Generation and characterization of two isogenic induced pluripotent stem cell lines from a young female with microcephaly carrying a compound heterozygous mutation in BUB1 gene". Stem Cell Research 81 (2024): 103594. http://dx.doi.org/10.1016/j.scr.2024.103594.
    10.1016/j.scr.2024.103594
Artigo em revista (magazine)
  1. Jorge, Xavier; Carvalhal, Sara. "Identificação e caracterização dos dois primeiros doentes com mutações bialélicas no gene BUB1", UALGoritmo A Ciência trocada por miúdos, 2022, https://ualgoritmo.wixsite.com/website/c%C3%B3pia-u4-2a3.
Poster em conferência
  1. Jorge, Xavier; Milagre, Inês ; Ferreira, Anita; Calado, Sofia ; Oliveira, Raquel; Carvalhal, Sara. "Common mechanistic pathways in rare congenital syndromes with primary microcephaly". Trabalho apresentado em 27th Annual Meeting - Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2023.
  2. Jorge, Xavier; Oliveira, Raquel A; Carvalhal, Sara. "New clues on the etiology of the Warsaw Breakage Syndrome". Trabalho apresentado em ABC-RI ORGANIZES ‘AGEING WITHOUT BORDERS’, 2022.
Atividades

Apresentação oral de trabalho

Título da apresentação Nome do evento
Anfitrião (Local do evento)
2023/02 Oral Talk at DevoStem Meeting @ ABC-RI: Microcephalic rare syndromes: from new candidate genes to their mechanisms ABC-Ri DevoStem
2022/04 Institucional Seminar @ ABC-Ri: Pizza Club - Microcephalic rare syndromes: from new candidate genes to their mechanisms. ABC-Ri Pizza Lab Club
2022/03 The molecular mechanisms underlining erroneous segregation on WABS Internal conference
AD-ABC

Orientação

Título / Tema
Papel desempenhado
Curso (Tipo)
Instituição / Organização
2023/03 - 2023/04 Analysis of DNA topoisomerase 2-alpha localization in Robert's syndrome mitotic chromosomes
Coorientador
Algarve Biomedical Center Research Institute, Portugal

Organização de evento

Nome do evento
Tipo de evento (Tipo de participação)
Instituição / Organização
2024/04/16 - 2024/04/16 Ualg Dia aberto 2024 -Desmistificar o Raro (2024/04/16 - 2024/04/16) Universidade do Algarve, Portugal
2024/04/11 - 2024/04/11 Hands-on workshop, "Quantification in ImageJ" (2024/04/11 - 2024/04/11) Carvalhal Lab, ABC-Ri, Portugal
2024/03 - 2024/03 Brain Awareness Week - Cérebro e Neurodiversidade, Compreender a Microcefalia Através de Dados: Potenciais Desafios na Divisão Celular Durante a Formação do Cérebro. (2024/03 - 2024/03)
Seminário
Carvalhal Lab, ABC-Ri, Portugal
2023/02/10 - 2023/02/10 Mind the Gap em doenças raras, Uma conversa informal para cientistas, médicos e associações de doenças rara com Dra. Maria João Leão e Dra. Célia Azevedo Soares (2023/02/10 - 2023/02/10)
Mesa-redonda (Membro da Comissão Organizadora)
Carvalhal Lab, ABC-Ri, Portugal

Participação em evento

Descrição da atividade
Tipo de evento
Nome do evento
Instituição / Organização
2025/03/06 - 2025/03/06 Ação de Formação: Gestão Integrada Residuos Hospitalares
Ambimed – Gestão Ambiental, Lda., Portugal
2024/11/12 - 2024/11/12 ABC-RI International Forum 2024 “At the heart of the matter: Advances in cardiovascular research”
Seminário
ABC-RI International Forum 2024
Algarve Biomedical Center Research Institute, Portugal
2024/10/24 - 2024/10/24 Scientific Volume Imaging B.V. "Virtual Huygens Object Analysis Workshop"
Oficina (workshop)
2024/04/16 - 2024/04/16 Ualg Dia aberto 2024 -Desmistificar o Raro
Universidade do Algarve, Portugal
2024/04/11 - 2024/04/11 Hands-on workshop, "Quantification in ImageJ"
Oficina (workshop)
Carvalhal Lab, ABC-Ri, Portugal
2024/03 - 2024/03 Brain Awareness Week - Cérebro e Neurodiversidade, Compreender a Microcefalia Através de Dados: Potenciais Desafios na Divisão Celular Durante a Formação do Cérebro.
Seminário
Carvalhal Lab, ABC-Ri, Portugal
2024/01/23 - 2024/01/26 Curso de Formação: Cytoflex by Beckman Coulter
Outro
Algarve Biomedical Center Research Institute, Portugal
2024/01/16 - 2024/01/16 46th BSCB GenSoc UK Cilia Network e-symposium
Seminário
46th BSCB GenSoc UK Cilia Network e-symposium
2023/12/07 - 2023/12/07 SPG 5º ciclo de seminários online “geneticamente falando com…” (Fernando Regateiro “Ética e o uso de novas tecnologias genómicas em seres humanos”)
Seminário
SPG 5º ciclo de seminários online “geneticamente falando com…”
Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Portugal
2023/10/17 - 2023/10/17 Abcam Cell Cycle conference
Seminário
Abcam Cell Cycle conference
Abcam plc, Reino Unido
2023/04/18 - 2023/04/18 ABC-RI International Forum Spring Edition 2023
Seminário
ABC-RI International Forum Spring Edition
Algarve Biomedical Center Research Institute, Portugal
2023/04/11 - 2023/04/11 Cell Size & Growth online seminar (Alex Lessenger and Zuzana Storchová)
Seminário
Cell Size & Growth online seminar
The University of Edinburgh, Reino Unido
2023/03/17 - 2023/03/17 2ª edição das Conversas Doutorais subordinada ao tema “Empreendedorismo, Inovação e Ciência”
Seminário
Conversas Doutorais
Universidade do Algarve - Campus de Gambelas, Portugal
2023/02/10 - 2023/02/10 Mind the Gap em doenças raras, Uma conversa informal para cientistas, médicos e associações de doenças rara com Dra. Maria João Leão e Dra. Célia Azevedo Soares
Mesa-redonda
Carvalhal Lab, ABC-Ri, Portugal
2022/11/08 - 2022/11/08 ABC-RI International Forum - Fall Edition 2022, Theme: Tackling the burden of RARE DISEASES
Conferência
ABC International Forum FALL EDITION 2022
AD-ABC, Portugal
2022/10/19 - 2022/10/21 Training course «Quality assurance, variant interpretation and data management in the NGS diagnostics era» Organised by the University of Tübingen, and the European Joint Programme on Rare Diseases(EJP RD)
Oficina (workshop)
Eberhard Karls Universität Tübingen, Alemanha
2022/10 - 2022/10 FICA - Festival Internacional da Ciência Oeiras
Algarve Biomedical Center Research Institute, Portugal
2021/11/02 - 2021/11/02 Inaugural ABC-RI International Forum - Fall Edition 2021
Conferência
AD-ABC, Portugal
2021/10/15 - 2021/10/15 Digital Cell Cycle Club
Conferência
Cell Cycle Conference featuring Mark O'Connor
Abcam Inc, Estados Unidos

Curso / Disciplina lecionado

Disciplina Curso (Tipo) Instituição / Organização
2024/04/11 - 2024/04/11 Hands-on workshop, "Quantification in ImageJ" Carvalhal Lab, ABC-Ri, Portugal
Distinções

Prémio

2023 Team member of nueRARE, Project wining the João Larguito award
AD-ABC, Portugal