Fátima Daniela Teixeira Lopes (7116-5C98-02F9)

Curriculum Vitae

Fátima Daniela Teixeira Lopes

Fátima Daniela Teixeira Lopes. Concluiu o(a) Doutoramento em PhD in Health Sciences em 2017 pelo(a) Universidade do Minho Escola de Medicina, Doutoramento em Ciências da Saúde em 2017 pelo(a) Universidade do Minho, Mestrado em Master in Biotechnology - Molecular field em 2011 pelo(a) Universidade de Aveiro e Licenciatura em Pathologic, Cytologic and Thanatologic Anatomy em 2009 pelo(a) Instituto Politécnico do Porto Escola Superior de Saúde. É Técnico Superior no(a) Universidade de Aveiro Instituto de Biomedicina. Publicou 8 artigos em revistas especializadas. Atua na(s) área(s) de Ciências Médicas e da Saúde com ênfase em Medicina Básica com ênfase em Genética Humana e Ciências Médicas e da Saúde com ênfase em Ciências da Saúde. No seu currículo Ciência Vitae os termos mais frequentes na contextualização da produção científica, tecnológica e artístico-cultural são: Science & Technology; 7q33 CNVs; CALD1; AGBL3; EXOC4; CNOT4; Duplication; Ciências Médicas::Medicina Básica; 1q43-q44 CNVs; AKT3; Microcephaly; Macrocephaly; ZBTB18; SDCCAG8; Phenotypic expressivity; Epigenetics; Epilepsy; Intellectual disability; Neurodevelopment; CNVs; CNVs, Neurodevelopment, Genotype-phenotype correlation; CUL4B overexpression; Genotype-phenotype correlation; Rett syndrome; Whole exome sequencing; BMFS3; bone marrow failure syndrome; founder effect; genomic instability; genotype-phenotype; management; natural history; ribosome; telomere; EBF3; intellectual disability; syndrome; 10qter deletion; hypotonia; movement disorder; human genetics; genomics; .

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Identificação

Identificação pessoal

Nome completo: Fátima Daniela Teixeira Lopes

Nomes de citação

Lopes, Fátima

Identificadores de autor

Ciência ID: 7116-5C98-02F9
ORCID iD: 0000-0001-9028-5668

Telefones

Telefone

226074942 (Profissional)

Moradas

CGPP - i3S, Rua Alfredo Allen, 208, 4200-135, Porto, Porto, Portugal (Profissional)

Websites

https://www.testegenetico.com/pt (Profissional)

Domínios de atuação

Ciências Médicas e da Saúde - Medicina Básica - Genética Humana
Ciências Médicas e da Saúde - Ciências da Saúde

Idiomas

Idioma	Conversação	Leitura	Escrita	Compreensão	Peer-review
Inglês	Utilizador proficiente (C1)	Utilizador proficiente (C1)	Utilizador proficiente (C1)	Utilizador proficiente (C1)
Português	Utilizador proficiente (C1)	Utilizador proficiente (C1)	Utilizador proficiente (C1)	Utilizador proficiente (C1)

Formação

	Grau	Classificação
2017 Concluído	PhD in Health Sciences (Doutoramento) Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal "Deciphering the genetic basis of intellectual disability through unbiased genomic approaches" (TESE/DISSERTAÇÃO)	Very good
2011 Concluído	Master in Biotechnology - Molecular field (Mestrado) Universidade de Aveiro, Portugal "Genomic imbalances in patients with intellectual disability " (TESE/DISSERTAÇÃO)	19/20
2009 Concluído	Pathologic, Cytologic and Thanatologic Anatomy (Licenciatura) Instituto Politécnico do Porto Escola Superior de Saúde, Portugal "Estudo de mutações no gene CDKL5 em doentes Rett-like negativos para mutações no gene MECP2" (TESE/DISSERTAÇÃO)	14/20

Percurso profissional

Ciência

	Categoria Profissional Instituição de acolhimento	Empregador
2017/08/01 - 2018/03/31	Investigador (Investigação)	Laboratório Associado ICVS 3B's, Portugal
	Laboratório Associado ICVS 3B's, Portugal
2013/03/01 - 2017/09/18	Investigador visitante (Investigação)	Laboratório Associado ICVS 3B's, Portugal
	Laboratório Associado ICVS 3B's, Portugal
2010/04/01 - 2013/02/28	Investigador (Investigação)	Laboratório Associado ICVS 3B's, Portugal
	Laboratório Associado ICVS 3B's, Portugal
2010/04/01 - 2010/06/15	Estagiário de Investigação (Investigação)	VU medisch centrum School of Medical Sciences, Países Baixos
	VU medisch centrum School of Medical Sciences, Países Baixos
2009/09/01 - 2010/03/31	Investigador (Investigação)	Laboratório Associado ICVS 3B's, Portugal
	Laboratório Associado ICVS 3B's, Portugal

Outras Carreiras

	Categoria Profissional Instituição de acolhimento	Empregador
2019/07/15 - Atual	Técnico Superior (Técnico Superior)	Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal
	Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal
2018/04/01 - 2019/07/14	Técnico Superior (Técnico Superior)	Universidade de Aveiro Instituto de Biomedicina, Portugal

Outros

	Categoria Profissional Instituição de acolhimento	Empregador
2015/09/30 - 2016/09/30	Visiting PhD student	Centre Hospitalier de l'Université de Montréal Centre de Recherche, Canadá
	Centre Hospitalier de l'Université de Montréal Centre de Recherche, Canadá

Projetos

Projeto

	Designação	Financiadores
2018/04/01 - 2019/07/14	GenomePT - National Laboratory for Genome Sequencing and Analysis POCI-01-0145-FEDER-022184 Outra Universidade de Aveiro, Portugal	Fundação para a Ciência e a Tecnologia Em curso
2017/08/01 - 2018/03/31	Role of glial cells in the neurodegenerative process in Machado-Joseph disease P2020-PTDC/NEU-NMC/3648/2014 Bolseiro de Investigação Laboratório Associado ICVS 3B's, Portugal	Fundação para a Ciência e a Tecnologia Concluído
2010/04/01 - 2013/02/28	Idiopathic mental retardation: evaluation of a CGH microarray strategy for genetic diagnosis PIC/IC/83026/2007 Bolseiro de Investigação Laboratório Associado ICVS 3B's, Portugal	Fundação para a Ciência e a Tecnologia Concluído

Produções

Publicações

Artigo em revista	Lopes, Fátima; Torres, Fátima; Soares, Gabriela; Barbosa, Mafalda; Silva, João; Duque, Frederico; Rocha, Miguel; et al. "Genomic imbalances defining novel intellectual disability associated loci". Orphanet Journal of Rare Diseases 14 1 (2019): http://dx.doi.org/10.1186/s13023-019-1135-0. 10.1186/s13023-019-1135-0 Feichtinger, René G.; Mucha, Bettina E.; Hengel, Holger; Orfi, Zakaria; Makowski, Christine; Dort, Junio; D’Anjou, Guy; et al. "Biallelic variants in the transcription factor PAX7 are a new genetic cause of myopathy". Genetics in Medicine 21 11 (2019): 2521-2531. http://dx.doi.org/10.1038/s41436-019-0532-z. 10.1038/s41436-019-0532-z Lopes, Fátima; Torres, Fátima; Soares, Gabriela; van Karnebeek, Clara D.; Martins, Cecília; Antunes, Diana; Silva, João; et al. "The Role of AKT3 Copy Number Changes in Brain Abnormalities and Neurodevelopmental Disorders: Four New Cases and Literature Review". Frontiers in Genetics 10 (2019): http://dx.doi.org/10.3389/fgene.2019.00058. 10.3389/fgene.2019.00058 Lopes, F.; Miguet, M.; Mucha, B. E.; Gauthier, J.; Saillour, V.; Nguyen, C.-T. É.; Vanasse, M.; et al. "MYOD1 involvement in myopathy". European Journal of Neurology 25 12 (2018): e123-e124. http://dx.doi.org/10.1111/ene.13782. 10.1111/ene.13782 Lopes, Fátima. "Relevance of Copy Number Variation to Human Genetic Disease". eLS (2018): http://www.els.net/WileyCDA/ElsArticle/refId-a0020226.html. 10.1002/9780470015902.a0020226.pub2 D'Amours, G.; Lopes, F.; Gauthier, J.; Saillour, V.; Nassif, C.; Wynn, R.; Alos, N.; et al. "Refining the phenotype associated with biallelic DNAJC21 mutations". Clinical Genetics 94 2 (2018): 252-258. http://dx.doi.org/10.1111/cge.13370. 10.1111/cge.13370 Barbosa, Mafalda; Joshi, Ricky S.; Garg, Paras; Martin-Trujillo, Alejandro; Patel, Nihir; Jadhav, Bharati; Watson, Corey T.; et al. "Identification of rare de novo epigenetic variations in congenital disorders". Nature Communications 9 1 (2018): http://dx.doi.org/10.1038/s41467-018-04540-x. 10.1038/s41467-018-04540-x Jobling, Rebekah; Stavropoulos, Dimitri James; Marshall, Christian R; Cytrynbaum, Cheryl; Axford, Michelle M; Londero, Vanessa; Moalem, Sharon; et al. "Chitayat-Hall and Schaaf-Yang syndromes:a common aetiology: expanding the phenotype ofMAGEL2-related disorders". Journal of Medical Genetics 55 5 (2018): 316-321. http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-105222. 10.1136/jmedgenet-2017-105222 Lopes, Fátima; Torres, Fátima; Lynch, Sally Ann; Jorge, Arminda; Sousa, Susana; Silva, João; Rendeiro, Paula; et al. "The contribution of 7q33 copy number variations for intellectual disability". neurogenetics 19 1 (2017): 27-40. http://dx.doi.org/10.1007/s10048-017-0533-5. 10.1007/s10048-017-0533-5 Lopes, Fátima; Soares, Gabriela; Gonçalves-Rocha, Miguel; Pinto-Basto, Jorge; Maciel, Patrícia. "Whole Gene Deletion of EBF3 Supporting Haploinsufficiency of This Gene as a Mechanism of Neurodevelopmental Disease". Frontiers in Genetics 8 (2017): http://dx.doi.org/10.3389/fgene.2017.00143. 10.3389/fgene.2017.00143 Lopes, Fátima; Barbosa, Mafalda; Ameur, Adam; Soares, Gabriela; de Sá, Joaquim; Dias, Ana Isabel; Oliveira, Guiomar; et al. "Identification of novel genetic causes of Rett syndrome-likephenotypes". Journal of Medical Genetics 53 3 (2016): 190-199. http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2015-103568. 10.1136/jmedgenet-2015-103568 Vieira, José Pedro; Lopes, Fátima; Silva-Fernandes, Anabela; Sousa, Maria Vânia; Moura, Sofia; Sousa, Susana; Costa, Bruno M.; et al. "Variant Rett syndrome in a girl with a pericentric X-chromosome inversion leading to epigenetic changes and overexpression of the MECP2 gene". International Journal of Developmental Neuroscience 46 C (2015): 82-87. http://dx.doi.org/10.1016/j.ijdevneu.2015.07.010. 10.1016/j.ijdevneu.2015.07.010 Adegbola, Abidemi; Musante, Luciana; Callewaert, Bert; Maciel, Patricia; Hu, Hao; Isidor, Bertrand; Picker-Minh, Sylvie; et al. "Redefining the MED13L syndrome". European Journal of Human Genetics 23 10 (2015): 1308-1317. http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2015.26. 10.1038/ejhg.2015.26 Wen, Jiadi; Lopes, Fátima; Soares, Gabriela; Farrell, Sandra A; Nelson, Cara; Qiao, Ying; Martell, Sally; et al. "Phenotypic and functional consequences of haploinsufficiency of genes from exocyst and retinoic acid pathway due to a recurrent microdeletion of 2p13.2". Orphanet Journal of Rare Diseases 8 1 (2013): 100. http://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-8-100. 10.1186/1750-1172-8-100
Capítulo de livro	Bessa, C.; Lopes, F.; Maciel, P.. "Molecular Genetics of Intellectual Disability". In Latest Findings in Intellectual and Developmental Disabilities Research. InTech, 2012. Publicado • 10.5772/31269
Recurso online	Lopes, Fátima; Torres, Fátima; Patrícia Espinheira de Sá Maciel. Relevance of Copy Number Variation to Human Genetic Disease. 2018. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/9780470015902.a0020226.pub2.

Atividades

Apresentação oral de trabalho

	Título da apresentação	Nome do evento Anfitrião (Local do evento)
2021/11/19	Incidental Carrier Detection of 639 Variants in Patients Tested for Diagnostic Purposes: Added Value for Genetic Counselling and a Glimpse about Recessive Diseases in Portugal.	25ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana Sociedade Portuguesa de Genética Humana (Online, Portugal)
2021/09/22	Estimating true-positive rates of CNV detection by WES read depth-based analysis in 434 assays.	5th Variant Effect Prediciton Training Course VEPTC (Online)
2016/11/10	Clinical exome sequencing: the importance of reanalyzing unsolved cases.	Sociedade Portuguesa de Genética Humana Sociedade Portuguesa de Genética Humana (Coimbra, Portugal)
2015/04/25	Identification of novel genetic causes of Rett syndrome-like phenotypes	Genetics of Intellectual Disability: an update ICVS / 3Bs (Braga, Portugal)
2015/02/06	Identification of novel genetic causes of Rett syndrome-like phenotypes	Next Generation and Clinical Diagnosis INSA (Porto, Portugal)
2012/11/22	Whole exome sequencing in patients with a Rett-like phenotype	Sociedade Portuguesa de Genética Humana Sociedade Portuguesa de Genética Humana (Porto, Portugal)
2011/11/10	Bioinformatic approaches for the identification of key cognition genes in large genomic imbalances detected by aCGH	15ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana Sociedade Portuguesa de Genética Humana (Lisboa, Portugal)

Distinções

Prémio

2021	SPGH Award - Best Clinical Research