Curriculum Vitae
Bárbara Sofia Nunes Lopes Marques
Identificação
Identificação pessoal
- Nome completo
- Bárbara Sofia Nunes Lopes Marques
Nomes de citação
- Marques, Barbara
- Marques, B.
- Barbara Marques
- B. Marques
Identificadores de autor
- Ciência ID
- 581A-57C7-6B58
- ORCID iD
- 0000-0002-4392-4858
Endereços de correio eletrónico
- barbara.marques@insa.min-saude.pt (Profissional)
Moradas
- Av. Padre Cruz, 1649-016, Lisboa, Lisboa, Portugal (Profissional)
Websites
- http://www.insa.min-saude.pt/ (Profissional)
Domínios de atuação
- Ciências Médicas e da Saúde - Medicina Básica - Genética Humana
Idiomas
| Idioma | Conversação | Leitura | Escrita | Compreensão | Peer-review |
|---|---|---|---|---|---|
| Inglês | Utilizador independente (B2) | Utilizador independente (B2) | Utilizador independente (B2) | Utilizador independente (B2) | Utilizador independente (B2) |
| Português (Idioma materno) |
Formação
| Grau | Classificação | |
|---|---|---|
|
2011 - 2012
Concluído
|
Mestrado em Genética Molecular e Biomedicina (Mestrado)
Especialização em Genética Humana
Universidade Nova de Lisboa, Portugal
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18 |
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2007
Concluído
|
Especialista em Genética Humana (Título de especialista)
Ordem dos Biólogos, Portugal
|
|
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1997
Concluído
|
Grau de Especialista em Genética (Título de especialista)
Administração Central dos Sistemas de Saúde (ACSS) , Portugal
|
|
|
1989 - 1993
Concluído
|
Biologia (Licenciatura)
Especialização em Cientifico
Universidade de Lisboa Faculdade de Ciências, Portugal
|
15 |
Percurso profissional
Docência no Ensino Superior
| Categoria Profissional Instituição de acolhimento |
Empregador | |
|---|---|---|
| 2004 - 2015 | Assistente (Docente Ensino Superior Politécnico) | Escola Superior de Saúde Egas Moniz, Portugal |
Outras Carreiras
| Categoria Profissional Instituição de acolhimento |
Empregador | |
|---|---|---|
| 2001/05/01 - Atual | Assistente Principal (Técnico Superior de Saúde) | Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal |
| 1994 - 2001 | Assistente (Técnico Superior de Saúde) | Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal |
Outros
| Categoria Profissional Instituição de acolhimento |
Empregador | |
|---|---|---|
| 2010/05/12 - 2010/05/25 | Internship - Luso-Hungarian Cooperation "Project Congenital Anomalies Associated to Chromosome Rearrangements and Genomic Disorders" | Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal |
| Paediatric Department, University of Smmelweis, Hungria (...) |
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| 2008/03/14 - 2008/03/28 | Internship - Luso-Hungarian Cooperation Project "Characterization of disease-associated chromosomal rearrangements" | Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal |
| Paediatric Department, University of Smmelweis, Hungria | ||
| 2001/11/05 - 2001/12/01 | Internship in chromossomal Comparative Genomic Hybridization (cCGH) | Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal |
| Medical Genetic Department, University Hospital of Ghent, Bélgica | ||
| 1998/06/15 - 1998/06/19 | Internship - Citogenética Molecular e Curso Pratico de hibridação de DNA in situ | Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal |
| Laboratório de Citogenética Molecular, Istituto di Genética, Universidade de Bari, Itália | ||
| 1998/06/15 - 1998/06/19 | Internship in Molecular Cytogenetics | Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal |
| Laboratório de Citogenética Molecular, Istituto di Genética, Universidade de Bari, Itália |
Projetos
Projeto
| Designação | Financiadores | |
|---|---|---|
| 2013 - Atual | Next-Gen Cytogenetics Enters Clinical Care and Annotates the Human Genome.
HMSP-ICT/0016/2013
Outra
Pró-INSA, Associação para a Promoção da Investigação em Saúde (Pró-INSA/INSARJ), Portugal
|
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
|
| 2010 - Atual | Patogénese molecular de “doenças de cis-rupção” associadas a translocações cromossómicas
Outra
Pró-INSA, Associação para a Promoção da Investigação em Saúde (Pró-INSA/INSARJ), Portugal
|
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
|
| 2008 - Atual | Congenital anomalies associated to chromosome rearrangements and genomic disorders
OMFB-00748/2008; registration Nº PT 08/2007
Outra
|
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
|
| 2006 - Atual | Characterization of disease-associated chromosomal rearrangements
GRICES 01978/2006
Outra
|
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
|
| 2004 - Atual | Patogénese da trombicitémia essencial: Identificação e caracterização de alterações moleculares nos genes NFATC2, ATP9A E
SALL4
Outra
Pró-INSA, Associação para a Promoção da Investigação em Saúde (Pró-INSA/INSARJ), Portugal
|
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
|
| 2003 - Atual | Identificação e caracterização de genes envolvidos em três novas translocações cromossómicas - t(5;12)(q1?2;p1?3), t(8;12)(q13;p13)
e t(12;15)(p13;q22) – associadas a doenças hematológicas malignas
NRS/LPCC–Terry Fox 2001/2003
Outra
Pró-INSA, Associação para a Promoção da Investigação em Saúde (Pró-INSA/INSARJ), Portugal
|
Liga Portuguesa Contra o Cancro
Concluído
|
| 2002 - Atual | Identificação, clonagem e caracterização das regiões cromossómicas envolvidas em translocações
POCTI/38649/MGI/2002
Outra
Pró-INSA, Associação para a Promoção da Investigação em Saúde (Pró-INSA/INSARJ), Portugal
|
Concluído
|
| 1999 - Atual | Caracterização de efeitos mutagénicos da enzima poli(ADP-ribose) polimerase em ratinhos transgénicos
POCTI/2000/MGI/34270/99
Outra
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
|
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
|
| 1997 - Atual | Neuroblastoma. Avaliação dos parâmetros biológicos de prognóstico
165/97
Outra
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
|
Ministério da Saúde
Concluído
|
| 1996 - Atual | Patologia molecular de infertilidade masculina
Praxis XXI/PSAU/97/96
Outra
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
|
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
|
| 1995 - Atual | Caracterização molecular e citogenética de alterações genéticas em neuroblastomas e, em particular, o papel do cromossoma
17 no neuroblastoma
PRAXIS XXI PECS/SAL/258/95
Outra
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
|
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
|
Produções
Publicações
| Artigo em revista |
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| Poster em conferência |
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| Resumo em conferência |
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Atividades
Apresentação oral de trabalho
| Título da apresentação | Nome do evento Anfitrião (Local do evento) |
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|---|---|---|
| 2014/11/19 | Cytogenetic Laboratory microarray experience: case reports presentation. | Clube de Citogenética. 18ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
(Portugal)
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| 2014/03/06 | Diagnóstico Pré-Natal: Presente e Futuro. | VI congresso de Análises Clínicas e de Saúde Pública da ESALD/PCB.
(Carselo Branco, Portugal)
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| 2014/03/05 | Anomalias Cromossómicas: Síndromes e Estratégias de Diagnóstico. | Unidade Local de saúde de Castelo Branco.
(Castelo Branco, Portugal)
|
| 2014 | Citogenética convencional / Citogenómica. | Serviço de Genética, Hospital D.ª Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central.
(Lisboa, Portugal)
|
| 2013/11 | The Clinical Laboratory Genetics profession in Portugal. | 17ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
Sociedade Portuguesa de Genética Humana (Coimbra, Portugal)
|
| 2013/05/21 | A Importância das Anomalias Cromossómicas no diagnóstico pré e pós-natal e no aconselhamento genético | IV Simpósio de Ciências da Saúde.
Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa. (Lisboa, Portugal)
|
| 2012/10/08 | Diagnóstico pré-natal citogenético: presente e futuro. | O papel da genética humana na Saúde Pública.
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (Lisboa, Portugal)
|
| 2012/10/08 | Diagnóstico pré-natal citogenético: presente e futuro. O papel da genética humana na Saúde Pública. |
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge – Lisboa. (Lisboa, Portugal)
|
| 2010 | Marcadores ecográficos de anomalia fetal: a perspectiva do Laboratório de Citogenética. | IX Jornadas Internacionais de DPN
(Lisboa, Portugal)
|
| 2009/11 | Biópsia de Vilosidades Coriónicas - A experiência da Unidade de Citogenética do INSA, IP. | Clube de Citogenética. 13ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana.
(Porto, Portugal)
|
| 2009/09/29 | A Referência: função essencial do INSA – Atribuições, actividades e perspectivas futuras. Referência em Genética: European Neuroblastoma Group (SIOPEN). | Dia do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (Lisboa, Portugal)
|
| 2009 | Biópsias de vilosidades coriónicas versus Amniocentese: a realidade observada na unidade de citogenética do INSA. I.P. IX | Reunião dos Núcleos/Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-natal.
(Faro, Portugal)
|
| 2008 | Diagnóstico Pré-natal em Biópsias de Vilosidades Coriónicas: A Experiência da Unidade de Citogenética do INSA, IP. | VIII Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-natal.
(Porto, Portugal)
|
| 2007/11 | ISCN 2005 – Alterações e Recomendações em Citogenética Molecular. Clube de Citogenética. | 10ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana.
(Coimbra, Portugal)
|
| 2005 | Diagnóstico pré-natal cromossómico de hidropisia fetal: experiência do Centro de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge |
(Viana do Castelo, Portugal)
|
| 2003/11 | Molecular characterization of a familial translocation implicates disruption of histone deacetylase 9 and possible position effect on transforming growth factor Beta2 in the pathogenesis of Peter´s anomaly. |
(Lisboa, Portugal)
|
| 2002/11 | Dilemas em Citogenética. |
(Porto, Portugal)
|
| 2001 | FISH no Centro de Genética Humana. Jornadas de Investigação em Genética Molecular Humana. | Centro de Investigação em Genética Molecular Humana.
(Lisboa, Portugal)
|
| 2000 | Análise molecular, citogenética e de hibridação in situ em doenças mieloproliferativas crónicas: uma experiência de 7 anos. | Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Hematologia.
(Póvoa de Varzim, Portugal)
|
| 1999 | Mosaicismo sexual e cromossomas marcadores. | V Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-natal.
(Estoril, Portugal)
|
| 1998 | Estudo de 54 casos com suspeita clínica de síndromes de microdelecção. | 2ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana & 2º Simpósio Luso-Brasileiro de Genética Medica.
(Luso, Portugal)
|
| 1994 | Diagnóstico Pré-natal rápido por hibridação in situ de amniócitos não cultivados. |
(Gaia, Portugal)
|
Organização de evento
| Nome do evento Tipo de evento (Tipo de participação) |
Instituição / Organização | |
|---|---|---|
| 2022/02/28 - 2022/02/28 | Dia Mundial das Doenças Raras: "Sensibilizar, conhecer e promover a mudança para 6% da população". (2022/02/28 - 2022/02/28)
Simpósio (Membro da Comissão Organizadora)
|
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal |
| 2021/02/28 - 2021/02/28 | Dia Internacional das Doenças Raras - Somos muitos; Somos Raros; Somos fortes e estamos orgulhosos. (2021/02/28 - 2021/02/28)
Outro (Coorganizador)
|
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal |
| 2020/02/28 - 2020/02/28 | Dia das Doenças Raras - Um outro olhar sobre as Raras: somos 300 milhões! Raro é ser muitos, raro é ser forte, raro é ter
orgulho nisso! (2020/02/28 - 2020/02/28)
Encontro (Membro da Comissão Organizadora)
|
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal |
| 2014/11/19 - 2014/11/22 | 18ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
(2014/11/19 - 2014/11/22)
Conferência (Membro da Comissão Organizadora)
|
Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Portugal |
| 2009/05/29 - 2009/05/30 | International Workshop on Genomic Disorders, Disease-Associated Chromosome Rearrangements and Position Effect. (2009/05/29 - 2009/05/30)
Oficina (workshop) (Membro da Comissão Organizadora)
|
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal |
Participação em evento
| Descrição da atividade Tipo de evento |
Nome do evento Instituição / Organização |
|
|---|---|---|
| 2021/10/18 - 2021/10/19 | Attend the congress and present scientific work.
Congresso
|
25th Annual Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics |
| 2021/08/28 - 2021/08/31 | Attend the congress and present scientific work.
Conferência
|
54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference |
| 2021/07/03 - 2021/07/05 | Attend the congress and present scientific work. | 13th European Cytogenomics Conference
ECA - European Cytogeneticists Association, França
|
| 2020/11/20 - 2020/11/20 | Attend the meeting and present scientific work.
Encontro
|
24th Annual Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics
Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Portugal
|
| 2020/06/06 - 2020/06/09 | Attend the conference
Conferência
|
53rd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference
European Society of Human Genetics, Áustria
|
| 2019/07/06 - 2019/07/09 | Attend the meeting and present scientific work.
Conferência
|
12th European Cytogenomics Conference
European Cytogeneticists Association (E.C.A.) , França
|
| 2018/08/25 - 2018/09/02 | Attend the course.
Outro
|
13th Goldrain Course in Clinical Cytogenetics - course on clinical cytogenetics
European Cytogeneticists Association (E.C.A.) , França
|
| 2017/07/01 - 2017/07/04 | Attend the conference and present scientific work
Conferência
|
11th European Cytogenetics Conference
European Cytogeneticists Association (E.C.A.) , França
|
| 2016/05/21 - 2016/05/24 | Attend the conference and present scientific work
Conferência
|
European Human Genetics Conference 2016
European Society of Human Genetics, Áustria
|
| 2014/05/31 - 2014/06/03 | Attend the conference and present scientific work
Conferência
|
European Human Genetics Conference 2014
European Society of Human Genetics, Áustria
|
| 2014/04/22 - 2014/04/22 | Attend the worksop
Oficina (workshop)
|
MLPA Workshop - MCR-Holland
MCR-Holland, Países Baixos
|
| 2013/06/29 - 2013/07/02 | Attend the conference and present scientific work
Conferência
|
9th European Cytogenetics Conference
European Cytogeneticists Association (E.C.A.) , França
|
| 2012/07/03 - 2012/07/04 | Attend the workshop
Oficina (workshop)
|
Técnicas de Automatização em Citogenética, Instituto del Mar - Barcelona, Espanha
Leica Biosystems Imaging Inc, Estados Unidos
|
| 2002/06/17 - 2002/06/21 | Attend the course
Outro
|
Biological Sequence Analysis - The Gulbenkian training programme in bioinformatics
Instituto Gulbenkian de Ciência, Portugal
|
| 2002/05/03 - 2002/05/04 | Attend the course
Outro
|
Fluorescence in situ hybridization (FISH) techniques
Hospital de Santa Maria, Portugal
|
| 2001/12/12 - 2001/12/15 | Attend the course.
Outro
|
III Course in Molecular Cytogenetics and DNA Arrays
European School of Genetic Medicine - Bologna University Residential Center, Itália
|
Curso / Disciplina lecionado
| Disciplina | Curso (Tipo) | Instituição / Organização | |
|---|---|---|---|
| 2004 - 2015 | Técnicas de Citogenética | Licenciatura em Anatomia Patológica, Citológica e Tanatológica (Licenciatura) | Escola Superior de Saúde Egas Moniz, Portugal |
| 2014/05/15 - 2014/05/15 | Citogenética - Tópico Citogenética Clínica/Citogenética Molecular | Licenciatura em Biologia, ramos de Evolutiva e do Desenvolvimento e de Biologia Celular e Biotecnologia (Licenciatura) | Universidade de Lisboa Faculdade de Ciências, Portugal |
| 2014/01/30 - 2014/01/30 | Seminários - Tópico Citogenética Clínica | Mestrado em OncoBiologia (Mestrado) | Universidade do Algarve, Portugal |
| 2011/02/10 - 2014/01/30 | Seminários - Tópico Citogenética Clínica | Estudos Básicos de Medicina (Mestrado integrado) | Universidade do Algarve, Portugal |
| 2011/11/26 - 2012/11/10 | Cell Imaging - Tópico Citogenética Molecular e microscopia de fluorescência | (Curso de doutoramento (conclusão de unidades curriculares)) | Universidade Nova de Lisboa Faculdade de Ciências Médicas, Portugal |
| 2009/06 - 2011/06 | Hematologia | Análises Clínicas (Mestrado) | Universidade de Lisboa Faculdade de Farmácia, Portugal |
| 2010/07/02 - 2010/07/02 | Técnicas de Hibridação in situ fluorescente (FISH) – Aplicação ao estudo das neoplasias hematopoiéticas | VI Curso de Pós-graduação e Actualização em Hematologia “Tumores do Tecido Hematopoiético: Morfologia, citologia e citogenética” (Curso de Especialização Tecnológica) | Universidade de Lisboa Faculdade de Farmácia, Portugal |
| 2008/04/14 - 2008/04/18 | Técnicas de Diagnóstico Laboratorial | Biologia Molecular Humana (Mestrado) | Universidade de Lisboa Faculdade de Ciências, Portugal |
| 2007/01/11 - 2007/01/15 | Técnicas de Diagnóstico Laboratorial | Biologia Molecular Humana (Mestrado) | Universidade de Lisboa Faculdade de Ciências, Portugal |
| 1999 - 2001 | Elementos de Genética Humana | Ciências Farmacêuticas (Licenciatura) | Universidade de Lisboa Faculdade de Farmácia, Portugal |
| 1997/09/08 - 1997/10/03 | Genética do Cancro - Tópico Hibridação de DNA in situ | Biologia Molecular Humana (Mestrado) | Universidade Nova de Lisboa Faculdade de Ciências e Tecnologia, Portugal |
| 1994/06/27 - 1994/07/08 | Hibridação de DNA in situ | Curso Internacional de Oncobiologia Molecular (Curso de Especialização Tecnológica) | Universidade Nova de Lisboa Faculdade de Ciências e Tecnologia, Portugal |
Membro de associação
| Nome da associação | Tipo de participação | |
|---|---|---|
| 2015 - Atual | European Society of Human Genetics | |
| 2015 - Atual | Sociedade Portuguesa de Genética Humana | |
| 1998 - Atual | Ordem dos Biólogos |