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Resumo curricular Identificação: Juliette Dupont García Nascida a 20 de Fevereiro de 1976. Inscrita na Ordem dos Médicos com a cédula profissional 43542, e o nome clínico Juliette Dupont. Percurso académico e profissional: -Licenciada em Medicina pela Faculdade de Medicina da Universidade de Havana, Cuba (1993-1999). -Prestação de serviços médicos como clínica geral num Centro de Saúde em Havana (2000-2001). -Realização de estágios clínicos nas Especialidades de Medicina e Cirurgia, no Hospital de Santa Maria e obtenção de equivalência da Licenciatura em Medicina outorgada pela Universidade de Medicina de Lisboa (2003-2004). - Internato Geral no Hospital Distrital de Santarém (2005). -Internato Complementar de Formação Específica em Genética Médica no Hospital de Santa Maria (2006-2011). -Obtenção do Grau de especialista em Genética Médica (2011). -Assistente Hospitalar de Genética Médica no Serviço de Genética do Hospital de Santa Maria desde 2011. Geneticista na Clínica de Risco do IPO de Lisboa de 2013 a 2017. Domínio de especialização: Diagnóstico, seguimento e aconselhamento genético de doentes/famílias com doenças genéticas ou com suspeita de doença genética. Principais áreas de interesse: Dismorfologia, Oncogenética. Participação em vários projetos de Investigação (coordenador/membro de equipas), nomeadamente na área da Dismorfologia e Oncogenética. Participação em cursos, simpósios e congressos na área da genética humana. Apresentações orais e posters em múltiplos eventos na área da Genética Clínica. 18 artigos publicados em revistas indexadas. Colaboração na elaboração do livro Saber aceitar saber- Quando o cancro é hereditário Experiência na orientação: Presença activa em várias áreas do ensino pré e pós-graduado, e na organização de cursos de formação e congressos em Genética Clínica. Treino de internos de Genética Clínica e outras especialidades durante o internato complementar. Colabora com a Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa no Módulo de Risco Familiar do Mestrado de Oncobiologia dessa instituição. Membro da Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH) desde 2007, e membro da Direção da SPGH (secretária) no triénio 2013-2015. Membro da Direcção do Colégio da Especialidade de Genética desde 2018. Responsável pelo registo de anomalias congénitas do Hospital de Santa Maria de 2011 a 2014. Responsável pela consulta de Oncogenética do Serviço de Genética do Hospital de Santa Maria . Línguas: Espanhol (fluente ou nativo), português (avançado), inglês (intermediário).
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Identificação

Identificação pessoal

Nome completo
Juliette Dupont

Nomes de citação

  • Dupont, Juliette

Identificadores de autor

Ciência ID
441F-D9B0-5E4D
ORCID iD
0000-0001-8257-5067

Endereços de correio eletrónico

  • jdupontg@gmail.com (Profissional)

Moradas

  • Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte Av. Prof. Egas Moniz, 1649-035, Lisboa, Lisboa, Portugal (Profissional)

Domínios de atuação

  • Ciências Médicas e da Saúde
  • Ciências Médicas e da Saúde - Medicina Clínica - Outras Áreas da Medicina Clínica

Idiomas

Idioma Conversação Leitura Escrita Compreensão Peer-review
Espanhol; Castelhano Utilizador proficiente (C1) Utilizador proficiente (C1) Utilizador proficiente (C1) Utilizador proficiente (C1)
Português Utilizador proficiente (C1) Utilizador proficiente (C1) Utilizador independente (B1) Utilizador proficiente (C1)
Inglês Utilizador independente (B1) Utilizador independente (B1) Utilizador independente (B1) Utilizador independente (B1)
Formação
Grau Classificação
2006/01/01 - 2011/04/01
Concluído
 Grau de Especialista em Genética Médica (Título de especialista)
Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte EPE, Portugal
 19,02
2003 - 2004
Concluído
 Obtenção de equivalência da Licenciatura em Medicina (Licenciatura)
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, Portugal
1993 - 1999
Concluído
 Doctor in Medicine (Licenciatura)
Universidad de Ciencias Medicas de La Habana, Cuba
"n/a" (TESE/DISSERTAÇÃO)
 Graduate with high honours
Percurso profissional

Outros

Categoria Profissional
Instituição de acolhimento 		Empregador
2011/06/01 - Atual Assistente Hospitalar de Genética Médica Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte EPE, Portugal
2013 - 2017 Geneticista Clínica Instituto Português de Oncologia, Francisco Gentil, Portugal
2006/01/01 - 2011/04/01 Interna do Internato Complementar de Genética Médica Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte EPE, Portugal
2005 - 2005 Interna do Internato Geral Hospital Distrital De Santarém Epe, Portugal
2003 - 2004 Estágios clínicos em Medicina e Cirurgia Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte EPE, Portugal
2000 - 2001 Medicina Comunitária-Clínica geral Policlínico comunitário Gabriel Cubría Puig , Cuba
Projetos

Projeto

Designação Financiadores
2014 - 2019 Defeitos Genéticos das Doenças Mitocondriais: Abordagem por Sequenciação de Nova Geração
PTDC/DTP-PIC/2220/2014
Outra

Outro

Designação Financiadores
2018 - Atual PROGNOSIS OF BREAST CANCER ASSOCIATED WITH THE PORTUGUESE BRCA2 FOUNDER MUTATION c.156_157insAlu
2018_Version3_2April
Outra
Em curso
2010 - 2011 AnEUploidy: understanding gene dosage imbalance in human health using genetics, functional genomics and systems biology”.
Outra
Concluído
2010 - 2011 Extracolonic Manifestations in Portuguese patients with Familial adenomatous polyposis: new insights into genotype-phenotype correlations
DOI: https://doi.org/10.1016/S0016-5085(11)63404-5
Concluído
2009 - 2010 Kabuki Syndrome: Clinical and molecular characterization of Portuguese patients
0873-9781/10/41-2/86
Investigador responsável
Concluído
Produções

Publicações

Artigo em revista
  1. Juliette Dupont; José Pedro Vieira; Ana Lisa Taylor Tavares; Carla Ribeiro Conceição; Suliman Khan; Aida Maria Bertoli-Avella; Ana Berta Sousa. "Adding evidence to the role of NEUROG1 in congenital cranial dysinnervation disorders". Clinical Genetics (2021): https://doi.org/10.1111/cge.13922.
    10.1111/cge.13922
  2. Lipari Pinto, Patrícia; Machado, Catarina; Janeiro, Patrícia; Dupont, Juliette; Quintas, Sofia; Sousa, Ana Berta; Gaspar, Ana. "NGLY1 deficiency-A rare congenital disorder of deglycosylation". JIMD Reports (2020): http://dx.doi.org/10.1002/jmd2.12108.
    10.1002/jmd2.12108
  3. Lopes, Fátima; Torres, Fátima; Soares, Gabriela; Barbosa, Mafalda; Silva, João; Duque, Frederico; Rocha, Miguel; et al. "Genomic imbalances defining novel intellectual disability associated loci". Orphanet Journal of Rare Diseases 14 1 (2019): http://dx.doi.org/10.1186/s13023-019-1135-0.
    10.1186/s13023-019-1135-0
  4. Nogueira, Célia; Silva, Lisbeth; Pereira, Cristina; Vieira, Luís; Leão Teles, Elisa; Rodrigues, Esmeralda; Campos, Teresa; et al. "Targeted next generation sequencing identifies novel pathogenic variants and provides molecular diagnoses in a cohort of pediatric and adult patients with unexplained mitochondrial dysfunction". Mitochondrion 47 (2019): 309-317. http://dx.doi.org/10.1016/j.mito.2019.02.006.
    10.1016/j.mito.2019.02.006
  5. Brunelle, Perrine; Jourdain, Anne-Sophie; Escande, Fabienne; Martinovic, Jelena; Dupont, Juliette; Busa, Tiffany; Moncla, Anne; et al. "WNT10B variants in split hand/foot malformation: Report of three novel families and review of the literature". American Journal of Medical Genetics Part A (2019): http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.61177.
    10.1002/ajmg.a.61177
  6. Silvestre, Catarina; Dupont, Juliette; Silveira Santos, Rosário; Robalo, Brígida; Pereira, Carla; Sampaio, Maria Lurdes. "Short Stature on a Boy: Mosaicism with an Isodicentric Y Chromosome". Case Reports in Pediatrics 2019 (2019): 1-6. http://dx.doi.org/10.1155/2019/8563095.
    10.1155/2019/8563095
  7. Lopes, Fátima Daniela Teixeira; Torres, Fátima; Soares, Gabriela; Barbosa, Mafalda; Silva, João; Duque, Frederico; Rocha, Miguel; et al. "Genomic imbalances defining novel intellectual disability associated loci". (2019): http://hdl.handle.net/1822/62351.
    10.1186/s13023-019-1135-0
  8. Amyere, Mustapha; Revencu, Nicole; Helaers, Raphaël; Pairet, Eleonore; Baselga, Eulalia; Cordisco, Maria; Chung, Wendy; et al. "Germline Loss-of-Function Mutations in EPHB4 Cause a Second Form of Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation (CM-AVM2) Deregulating RAS-MAPK Signaling". Circulation 136 11 (2017): 1037-1048. http://dx.doi.org/10.1161/circulationaha.116.026886.
    10.1161/circulationaha.116.026886
  9. Fergelot, Patricia; Van Belzen, Martine; Van Gils, Julien; Afenjar, Alexandra; Armour, Christine M.; Arveiler, Benoit; Beets, Lex; et al. "Phenotype and genotype in 52 patients with Rubinstein-Taybi syndrome caused byEP300mutations". American Journal of Medical Genetics Part A 170 12 (2016): 3069-3082. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.37940.
    Publicado • 10.1002/ajmg.a.37940
  10. Brito, Sara; Póvoas, Marta; Dupont, Juliette; Lopes, Ana Isabel. "Peutz-Jeghers syndrome: early clinical expression of a new STK11 gene variant". BMJ Case Reports (2015): bcr2015211345. http://dx.doi.org/10.1136/bcr-2015-211345.
    Publicado • 10.1136/bcr-2015-211345
  11. Dupont, Juliette; Dias, Patrícia; Medeira, Ana; Santos, Heloísa; Cordeiro, Isabel. "Síndrome de Kabuki: Caracterização de 16 doentes portugueses". (2014): https://pjp.spp.pt//article/view/4417.
    10.25754/pjp.2010.4417
  12. Makrythanasis, P; van Bon, BW; Steehouwer, M; Rodríguez-Santiago, B; Simpson, M; Dias, P; Anderlid, BM; et al. "MLL2mutation detection in 86 patients with Kabuki syndrome: a genotype-phenotype study". Clinical Genetics 84 6 (2013): 539-545. http://dx.doi.org/10.1111/cge.12081.
    10.1111/cge.12081
  13. Van Maldergem, Lionel; Hou, Qingming; Kalscheuer, Vera M.; Rio, Marlène; Doco-Fenzy, Martine; Medeira, Ana; de Brouwer, Arjan P.M.; et al. "Loss of function of KIAA2022 causes mild to severe intellectual disability with an autism spectrum disorder and impairs neurite outgrowth". Human Molecular Genetics 22 16 (2013): 3306-3314. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddt187.
    10.1093/hmg/ddt187
  14. Koolen, David A; Dupont, Juliette; de Leeuw, Nicole; Vissers, Lisenka ELM; van den Heuvel, Simone PA; Bradbury, Alyson; Steer, James; et al. "Two families with sibling recurrence of the 17q21.31 microdeletion syndrome due to low-grade mosaicism". European Journal of Human Genetics 20 7 (2012): 729-733. http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2012.1.
    10.1038/ejhg.2012.1
  15. Dupont, Juliette; Pereira, Carla; Medeira, Ana; Duarte, Rui; Ellard, Sian; Sampaio, Lurdes. "Permanent neonatal diabetes mellitus due to KCNJ11 mutation in a Portuguese family: transition from insulin to oral sulfonylureas". Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism 25 3-4 (2012): http://dx.doi.org/10.1515/jpem-2011-0191.
    10.1515/jpem-2011-0191
  16. Cardoso, Bruno Miguel; Dupont, Juliette; Castanhinha, Susana; Ejarque-Albuquerque, Margarida; Pereira, Sónia; Miltenberger-Miltenyi, Gabriel; Oliveira, Graça. "Cleidocranial dysplasia with severe parietal bone dysplasia: a new (p.Val124Serfs) RUNX2 mutation". Clinical Dysmorphology 19 3 (2010): 150-152. http://dx.doi.org/10.1097/mcd.0b013e32833593a1.
    Publicado • 10.1097/mcd.0b013e32833593a1
  17. Pauleta, Joana; Melo, Maria Antonieta; Borges, Gertrudes; Carvalho, Rui; Marques, João Paulo; Dupont, Juliette; Monteiro, Cecília Pardal; Graça, Luís Mendes. "Prenatal Diagnosis of Persistent Urogenital Sinus with Duplicated Hydrometrocolpos and Ascites – A Case Report". Fetal Diagnosis and Therapy 28 4 (2010): 229-232. http://dx.doi.org/10.1159/000317278.
    10.1159/000317278
Capítulo de livro
  1. Dupont, Juliette. "Aspectos éticos e legais do aconselhamento genético no Cancro da Mama/Ovário Hereditário.". In Saber aceitar Saber Quando o Cancro é Hereditário. Lisboa, Portugal: Gradiva, 2013.
    Publicado
Tese / Dissertação
  1. Marçal, Gonçalo André Pereira. "Rasopatias : mutações germinativas na via de sinalização Ras/MAPK e associação ao desenvolvimento de patologia neoplásica". Mestrado, 2014. http://hdl.handle.net/10451/23997.