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Ana Margarida Cabeleira Medeiros. Completed the Doutoramento in Bioquímica in 2024/11/18 by Universidade de Lisboa Faculdade de Ciências, Mestrado in Mestrado em Química in 2007 by Universidade de Lisboa Instituto Superior Técnico and Licenciatura in Licenciatura em Química - Perfil de Bioquímica in 2005 by Universidade de Lisboa Instituto Superior Técnico. Is Técnico Superior in Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge and Membro da Sociedade Europeia de Aterosclerose (EAS) in European Atherosclerosis Society. Published 37 articles in journals. Has 2 section(s) of books. Organized 5 event(s). Participated in 82 event(s). Has received 8 awards and/or honors. Participates and/or participated as Other in 1 project(s), PhD Student Fellow in 1 project(s), Research Fellow in 4 project(s) and Researcher in 2 project(s). Works in the area(s) of Medical and Health Sciences with emphasis on Basic Medicine with emphasis on Human Genetics, Natural sciences with emphasis on Biological Sciences with emphasis on Genetics and Heredity and Natural sciences with emphasis on Biological Sciences with emphasis on Biochemistry. In his curriculum Ciência Vitae the most frequent terms in the context of scientific, technological and artistic-cultural output are: Familial Hypercholesterolaemia; Cascade screening; Clinical Research; Familial Hypercholesterolemia; Cardiovascular prevention; Receptor das lipoproteínas de baixa densidade; Hipercolesterolemia Familiar; Dislipidemia; Risco Cardiovascular; Crianças; Dislipidemia Monogénica; Dislipidemia Poligénica/externa; Saúde Pública; Vigilância Epidemiológica; Literacia em Saúde; Doenças Cardio e Cérebro-vasculares; Portuguese FH Study; Cholesterol; Dyslipidemia; FH Study; Portuguese Population; Portugal; lipoproteinas; mutações; doença cardiovascular; colesterol; .
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Identificação

Identificação pessoal

Nome completo
Ana Margarida Cabeleira Medeiros

Identificadores de autor

Ciência ID
191C-D374-9E19
ORCID iD
0000-0003-2972-0872
Produções

Publicações

Artigo em boletim informativo
  1. Alves, Ana Catarina; Medeiros, Ana Margarida; Chora, Joana Rita; Miranda, Beatriz Raposo; Graça, Rafael; Vilarinho, Laura; Dias, Aureliano; et al. "Sitosterolemia em Portugal: caracterização de casos diagnosticados geneticamente no âmbito do Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar, 2007-2024", Boletim Epidemiológico Observações, 2024, https://www.insa.min-saude.pt/category/informacao-e-cultura-cientifica/publicacoes/boletim-epidemiologico-observacoes/.
  2. Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Chora, Joana Rita; Miranda, Beatriz; Bourbon, Mafalda. "Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar (1999-2021): relação fenótipo-genótipo", Boletim Epidemiológico Observações , 2023
  3. Medeiros, AM; Alves, Ana Catarina; Chora, Joana Rita; Bourbon, Mafalda. "Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar", Boletim Epidemiológico Observações, 2017, http://hdl.handle.net/10400.18/4761.
  4. Alves, Ana Catarina; Medeiros, Ana; Bourbon, Mafalda. "Estudo português de hipercolesterolemia familiar: 15 anos", Boletim Epidemiológico Observações, 2014, http://repositorio.insa.pt/bitstream/10400.18/1956/1/Boletim_Epidemiologico_Observacoes_7_2014.pdf.
  5. Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Aguiar, Pedro; Bourbon, Mafalda. "Dislipidemia e risco cardiovascular em crianças: identificação de biomarcadores para uma melhor diferenciação entre uma dislipidemia monogénica e uma dislipidemia poligénica/externa", Boletim Epidemiológico Observações, 2013, http://hdl.handle.net/10400.18/2121.
  6. Rocha, Teresa; Alves, Ana Catarina; Medeiros, Ana Margarida; Francisco, Vânia; Silva, Sónia; Guiomar, Sofia; Paixão, Eleanora; et al. "Perfil de Risco Cardiovascular de Estudantes do Ensino Secundário", Boletim Epidemiológico Observações , 2012, http://repositorio.insa.pt/bitstream/10400.18/878/5/Observa%C3%A7%C3%B5es%20Vol%201%20N%2012012.pdf.
Artigo em conferência
  1. Albuquerque, João; Alves, Ana Catarina; Medeiros, Ana Margarida; Bourbon, Mafalda; Antunes, Marília. "Comparative study between a Logistic Regression Model and Simon Broome Criteria for the Diagnosis of Pediatric Patients with Familial Hypercholesterolemia". 2019.
Artigo em revista
  1. Elshorbagy, Amany; Lyons, Alexander R.M.; Vallejo-Vaz, Antonio J.; Stevens, Christophe A.T.; Dharmayat, Kanika I.; Brandts, Julia; Catapano, Alberico L.; et al. "Association of BMI, lipid-lowering medication, and age with prevalence of type 2 diabetes in adults with heterozygous familial hypercholesterolaemia: a worldwide cross-sectional study". The Lancet Diabetes & Endocrinology 12 11 (2024): 811-823. https://doi.org/10.1016/s2213-8587(24)00221-3.
    10.1016/s2213-8587(24)00221-3
  2. Ana Margarida Medeiros; Ana Catarina Alves; Beatriz Miranda; Joana Rita Chora; Mafalda Bourbon; Quitéria Rato; Ana Catarina Gomes; et al. "Unraveling the genetic background of individuals with a clinical familial hypercholesterolemia phenotype". Journal of Lipid Research (2024): https://doi.org/10.1016/j.jlr.2023.100490.
    10.1016/j.jlr.2023.100490
  3. Dharmayat, Kanika Inamdar; Vallejo-Vaz, Antonio J.; Stevens, Christophe A.T.; Brandts, Julia M.; Lyons, Alexander R.M.; Groselj, Urh; Abifadel, Marianne; et al. "Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents from 48 countries: a cross-sectional study". The Lancet 403 10421 (2024): 55-66. https://doi.org/10.1016/s0140-6736(23)01842-1.
    10.1016/s0140-6736(23)01842-1
  4. Albuquerque, João; Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Jannes, Cinthia Elim; Mancina, Rosellina M.; Pavanello, Chiara; Chora, Joana Rita; et al. "Generation and validation of a classification model to diagnose familial hypercholesterolaemia in adults". Atherosclerosis 383 (2023): 117314. https://doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2023.117314.
    10.1016/j.atherosclerosis.2023.117314
  5. Medeiros, A.; Alves, A.C.; Chora, J.; Miranda, B.; Bourbon, M.. "Genetic background of individuals with clinical diagnosis of FH from the Portuguese FH study cohort". Atherosclerosis 379 (2023): S12. https://doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2023.06.715.
    10.1016/j.atherosclerosis.2023.06.715
  6. Medeiros, A. M.; Bourbon, M.. "Genetic Testing in Familial Hypercholesterolemia: Is It for Everyone?". Current Atherosclerosis Reports 25 4 (2023): 127-132. https://doi.org/10.1007/s11883-023-01091-5.
    10.1007/s11883-023-01091-5
  7. Albuquerque, João; Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Bourbon, Mafalda; Antunes, Marília. "Comparative study on the performance of different classification algorithms, combined with pre- and post-processing techniques to handle imbalanced data, in the diagnosis of adult patients with familial hypercholesterolemia". PLOS ONE 17 6 (2022): e0269713. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0269713.
    10.1371/journal.pone.0269713
  8. Albuquerque, João; Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Bourbon, Mafalda; Antunes, Marília. "Performance comparison of different classification algorithms applied to the diagnosis of familial hypercholesterolemia in paediatric subjects". Scientific Reports 12 1 (2022): http://dx.doi.org/10.1038/s41598-022-05063-8.
    10.1038/s41598-022-05063-8
  9. Medeiros, Ana Margarida; Bourbon, Mafalda. "Polygenic contribution for familial hypercholesterolemia (FH)". Current Opinion in Lipidology 32 6 (2021): 392-395. http://dx.doi.org/10.1097/mol.0000000000000787.
    10.1097/mol.0000000000000787
  10. Vallejo-Vaz, Antonio J.; Stevens, Christophe A.T.; Lyons, Alexander R.M.; Dharmayat, Kanika I.; Freiberger, Tomas; Hovingh, G. Kees; Mata, Pedro; et al. "Global perspective of familial hypercholesterolaemia: a cross-sectional study from the EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC)". The Lancet 398 10312 (2021): 1713-1725. https://doi.org/10.1016/s0140-6736(21)01122-3.
    10.1016/s0140-6736(21)01122-3
  11. Medeiros, A.M.; Enguita, F.J.; Bourbon, M.. "miRNA target-binding sites as regulators of genes involved in the lipid metabolism might explain the hypercholesterolaemia in FH patients". Atherosclerosis 331 (2021): e8. https://doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2021.06.027.
    10.1016/j.atherosclerosis.2021.06.027
  12. Futema, Marta; Ramaswami, Uma; Tichy, Lukas; Bogsrud, Martin P.; Holven, Kirsten B.; Roeters van Lennep, Jeanine; Wiegman, Albert; et al. "Comparison of the mutation spectrum and association with pre and post treatment lipid measures of children with heterozygous familial hypercholesterolaemia (FH) from eight European countries". Atherosclerosis 319 (2021): 108-117. http://dx.doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2021.01.008.
    10.1016/j.atherosclerosis.2021.01.008
  13. Ferreira, Ana Cristina; Alves, Ana Catarina; Medeiros, A. M.; Padeira, Gonçalo; Bourbon, Mafalda. "Complex Phenotype of Hypercholesterolemia in a Family with Both ABCG8 and APOB Mutations". Portuguese Journal of Pediatrics 57 4 (2021): 317-322. https://ojs.pjp.spp.pt/article/view/23815.
    Publicado
  14. Medeiros, A.M.; Bourbon, M.; Alves, A.C.. "Unravelling the genetic background in individuals with familial hypercholesterolemia phenotype". Atherosclerosis 315 (2020): e97. https://doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2020.10.298.
    10.1016/j.atherosclerosis.2020.10.298
  15. Alves, A.C.; Alonso, R.; Diaz-Diaz, J.L.; Medeiros, A. M.; Jannes, C. E.; Merchan, A.; Vasques-Cardenas, N. A.; et al. "Phenotypical, Clinical and Molecular Aspects of Adults and Children with Homozygous Familial Hypercholesterolemia in Iberoamerica". Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology 40 10 (2020): 2508-2515. doi: 10.1161/ATVBAHA.120.313722.
    Publicado • doi: 10.1161/ATVBAHA.120.313722
  16. Mariano, Cibelle; Alves, Ana Catarina; Medeiros, Ana Margarida; Chora, Joana Rita; Antunes, Marília; Futema, Marta; Humphries, Steve E.; Bourbon, Mafalda. "The familial hypercholesterolaemia phenotype: Monogenic familial hypercholesterolaemia, polygenic hypercholesterolaemia and other causes". Clinical Genetics 97 3 (2020): 457-466. http://dx.doi.org/10.1111/cge.13697.
    Publicado • 10.1111/cge.13697
  17. Medeiros, A.M.; Alves, A.C.; Bourbon, M.. "High Lipoprotein(A) Cholesterol In Patients With Familial Hypercholesterolemia". Atherosclerosis 287 (2019): e41. https://doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2019.06.117.
    10.1016/j.atherosclerosis.2019.06.117
  18. Alves, Ana Catarina; Benito-Vicente, Asier; Medeiros, Ana Margarida; Reeves, Kaajal; Martin, Cesar; Bourbon, Mafalda. "Further evidence of novel APOB mutations as a cause of familial hypercholesterolaemia". Atherosclerosis 277 (2018): 448-456. http://dx.doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2018.06.819.
    Publicado • 10.1016/j.atherosclerosis.2018.06.819
  19. Chora, Joana Rita; Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Bourbon, Mafalda. "Analysis of publicly available LDLR, APOB, and PCSK9 variants associated with familial hypercholesterolemia: application of ACMG guidelines and implications for familial hypercholesterolemia diagnosis". Genetics in Medicine 20 6 (2017): 591-598. http://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.151.
    Publicado • 10.1038/gim.2017.151
  20. Lima-Martínez, Marcos M.; Paoli, Mariela; Vázquez-Cárdenas, Alejandra; Magaña-Torres, María Teresa; Guevara, Ornella; Muñoz, María Carolina; Parrilla-Alvarez, Alberto; et al. "Frecuencia, aspectos clínicos y moleculares de la hipercolesterolemia familiar en una unidad de endocrinología de Ciudad Bolívar, Venezuela". Endocrinología, Diabetes y Nutrición 64 8 (2017): 432-439. http://dx.doi.org/10.1016/j.endinu.2017.05.007.
    Publicado • 10.1016/j.endinu.2017.05.007
  21. Bañares, Virginia G.; Corral, Pablo; Medeiros, Ana Margarida; Araujo, María Beatriz; Lozada, Alfredo; Bustamante, Juan; Cerretini, Roxana; et al. "Preliminary spectrum of genetic variants in familial hypercholesterolemia in Argentina". Journal of Clinical Lipidology 11 2 (2017): 524-531. http://dx.doi.org/10.1016/j.jacl.2017.02.007.
    Publicado • 10.1016/j.jacl.2017.02.007
  22. Chora, Joana Rita; Alves, Ana Catarina; Medeiros, Ana Margarida; Mariano, Cibelle; Lobarinhas, Goreti; Guerra, António; Mansilha, Helena; Cortez-Pinto, Helena; Bourbon, Mafalda. "Lysosomal acid lipase deficiency: A hidden disease among cohorts of familial hypercholesterolemia?". Journal of Clinical Lipidology 11 2 (2017): 477-484.e2. http://dx.doi.org/10.1016/j.jacl.2016.11.002.
    Publicado • 10.1016/j.jacl.2016.11.002
  23. Santos, Raul D.; Bourbon, Mafalda; Alonso, Rodrigo; Cuevas, Ada; Vasques-Cardenas, Norma Alexandra; Pereira, Alexandre C.; Merchan, Alonso; et al. "Clinical and molecular aspects of familial hypercholesterolemia in Ibero-American countries". Journal of Clinical Lipidology 11 1 (2017): 160-166. http://dx.doi.org/10.1016/j.jacl.2016.11.004.
    Publicado • 10.1016/j.jacl.2016.11.004
  24. Medeiros, A.M.; Bourbon, M.; Aguiar, P.. "Looks like FH but it's not FH – Extended lipid profile of paediatric clinical FH patients reveals a different lipid profile in FH negative patients". Atherosclerosis 252 (2016): e203-e204. https://doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2016.07.128.
    10.1016/j.atherosclerosis.2016.07.128
  25. Alves, Ana Catarina; Etxebarria, Aitor; Medeiros, Ana Margarida; Benito-Vicente, Asier; Thedrez, Aurélie; Passard, Maxime; Croyal, Mikaël; et al. "Characterization of the First PCSK9 Gain of Function Homozygote". Journal of the American College of Cardiology 66 19 (2015): 2152-2154. http://dx.doi.org/10.1016/j.jacc.2015.08.871.
    Publicado • 10.1016/j.jacc.2015.08.871
  26. Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Bourbon, Mafalda. "Mutational analysis of a cohort with clinical diagnosis of familial hypercholesterolemia: considerations for genetic diagnosis improvement". Genetics in Medicine 18 4 (2015): 316-324. http://dx.doi.org/10.1038/gim.2015.71.
    Publicado • 10.1038/gim.2015.71
  27. Benito-Vicente, Asier; Alves, Ana Catarina; Etxebarria, Aitor; Medeiros, Ana Medeiros; Martin, Cesar; Bourbon, Mafalda. "The importance of an integrated analysis of clinical, molecular, and functional data for the genetic diagnosis of familial hypercholesterolemia". Genetics in Medicine 17 12 (2015): 980-988. http://dx.doi.org/10.1038/gim.2015.14.
    Publicado • 10.1038/gim.2015.14
  28. Cymbron, Teresa; Mendes, Patrícia; Ramos, Amanda; Raposo, Mafalda; Kazachkova, Nadiya; Medeiros, Ana Margarida; Bruges-Armas, Jácome; Bourbon, Mafalda; Lima, Manuela. "Familial hypercholesterolemia: Molecular characterization of possible cases from the Azores Islands (Portugal)". Meta Gene 2 (2014): 638-645. http://dx.doi.org/10.1016/j.mgene.2014.08.004.
    Publicado • 10.1016/j.mgene.2014.08.004
  29. Rocha, Teresa; Rocha, Evangelista; Alves, Ana Catarina; Medeiros, Ana Margarida; Francisco, Vânia; Silva, Sónia; Mendes Gaspar, Isabel; Rato, Quitéria; Bourbon, Mafalda. "Cardiovascular risk profile of high school students: A cross-sectional study". Revista Portuguesa de Cardiologia 33 9 (2014): 525-534. http://dx.doi.org/10.1016/j.repc.2014.01.024.
    Publicado • 10.1016/j.repc.2014.01.024
  30. Medeiros, A.; Alves, A.; Aguiar, P.; Bourbon, M.. "Apob/apoa1 ratio improves clinical criteria sensitivity for the identification of fh children". Atherosclerosis 235 2 (2014): e64. https://doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2014.05.160.
    10.1016/j.atherosclerosis.2014.05.160
  31. Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Aguiar, Pedro; Bourbon, Mafalda. "Cardiovascular risk assessment of dyslipidemic children: analysis of biomarkers to identify monogenic dyslipidemia". Journal of Lipid Research 55 5 (2014): 947-955. http://dx.doi.org/10.1194/jlr.p043182.
    Publicado • 10.1194/jlr.p043182
  32. Espinheira, Maria Céu; Vasconcelos, Carla; Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Bourbon, Mafalda; Guerra, António. "Hipercolesterolemia – uma patologia com expressão desde a idade pediátrica". Revista Portuguesa de Cardiologia 32 5 (2013): 379-386. http://dx.doi.org/10.1016/j.repc.2012.09.008.
    Publicado • 10.1016/j.repc.2012.09.008
  33. Medeiros, A.M.; Alves, A.C.; Francisco, V.; Bourbon, M.. "Update of the Portuguese Familial Hypercholesterolaemia Study". Atherosclerosis 212 2 (2010): 553-558. http://dx.doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2010.07.012.
    Publicado • 10.1016/j.atherosclerosis.2010.07.012
  34. Alves, Ana Catarina; Medeiros, Ana; Francisco, Vânia; Gaspar, Isabel Mendes; Bourbon, Mafalda. "Molecular diagnosis of familial hypercholesterolemia: an important tool for cardiovascular risk stratification". Revista Portuguesa de Cardiologia (English Edition) 29 6 (2010): 907-921. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20964105.
    Publicado
  35. Bourbon, M; Duarte, M A; Alves, A C; Medeiros, A M; Marques, L; Soutar, A K. "Genetic diagnosis of familial hypercholesterolaemia: the importance of functional analysis of potential splice-site mutations". Journal of Medical Genetics 46 5 (2009): 352-357. http://dx.doi.org/10.1136/jmg.2007.057000.
    Publicado • 10.1136/jmg.2007.057000
  36. Medeiros, A. M.; Alves, A. C.; Francisco, V.; Silva, S.; Bourbon, M.; Portuguese FH Study. "Familial hypercholesterolaemia - an oportunity for preventive medicine". European Heart Journal 30 (2009): 374-374. http://gateway.webofknowledge.com/gateway/Gateway.cgi?GWVersion=2&SrcAuth=ORCID&SrcApp=OrcidOrg&DestLinkType=FullRecord&DestApp=WOS_CPL&KeyUT=WOS:000208702603278&KeyUID=WOS:000208702603278.
  37. Bourbon, M.; Alves, A.C.; Medeiros, A.M.; Silva, S.; Soutar, A.K.. "Familial hypercholesterolaemia in Portugal". Atherosclerosis 196 2 (2008): 633-642. http://dx.doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2007.07.019.
    Publicado • 10.1016/j.atherosclerosis.2007.07.019
Capítulo de livro
  1. Medeiros, A. M.; Alves, A. C.; Bourbon, M. "Aspectos genéticos da Dislipidemias". In Dislipidemia na Prática Clínica, editado por Alves, R.J.; Santos, R.D.. Brasil: Editora dos Editores, 2022.
    Publicado
  2. Chora, Joana Rita; Medeiros, A.M.; Alves, Ana Catarina; Bourbon, Mafalda. "Familial hypercholesterolemia". In Clinical DNA Variant Interpretation, editado por Lázaro, Conxi; Lerner-Ellis, Jordan; Spurdle, Amanda, 323-348. 2021.
    Publicado
Poster em conferência
  1. Nogueira, Mariana; Medeiros, Ana Margarida; Miranda, Beatriz; Alves, Ana Catarina; Chora, Joana Rita; Bourbon, Mafalda. "Unravelling the relationship between lipoprotein(a) levels and familial hypercholesterolemia phenotype.". Trabalho apresentado em XXXII Congresso Português de Aterosclerose, 2024.
  2. Miranda, Beatriz; Medeiros, AM; Alves, AC; Bourbon, Mafalda. "LDLR activity and cardiovascular burden in Portuguese families with Familial Hypercholesterolemia". Trabalho apresentado em 27ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana (CSPGH), 2023.
  3. Ferreira, Maria; Chora, Joana Rita; Medeiros, Ana Margarida; Bourbon, Mafalda; Alves, Ana Catarina. "Functional Studies of APOB variants - the experience of the Portuguese Familial Hypercholesterolemia Study". Trabalho apresentado em 91st European Atherosclerosis Society Congress, 2023.
  4. Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Chora, Joana Rita; Miranda, Beatriz; Bourbon, Mafalda. "Clinical and genetic characteristics of patients with a clinical diagnosis of Familial Hypercholesterolemia in Portugal". Trabalho apresentado em Congresso Português de Cardiologia, 2023.
  5. Ferreira, Maria; Chora, Joana Rita; Medeiros, Ana Margarida. "APOB Variants - the experience of the Portuguese Familial Hypercholesterolemia Study". Trabalho apresentado em 4ª Reunião do Núcleo de Estudos de Prevenção e Risco Vascular, 2022.
  6. Medeiros, AM; Alves, AC; Chora, JR; Bourbon, Mafalda. "Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar: 1999-2020". Trabalho apresentado em XXIX Congresso Português de Aterosclerose, 2021.
  7. Abrantes, L. B.; Alves, A. C.; Medeiros, Ana; Correia, S.; Cruz, A.; Lobarinhas, G.; Garcia, P.; et al. "Characterization of pediatric patients from Portuguese FH study". Trabalho apresentado em Second EAS Pediatric Familial Hypercholesterolemia Symposium, Lisbon, Portugal, 2018.
  8. Graça, R.; Abrantes, L. B.; Rossi, N.; Alves, A. C.; Medeiros, Ana; Zimon, M.; Rausch, T.; et al. "The importance to track variants in genes causing recessive disorders within the family: a FH/sitosterolemia clinical case.". Trabalho apresentado em 86th European Atherosclerosis Society Congress, Lisbon, Portugal, 2018.
  9. Chora, J. R.; Medeiros, Ana; Alves, A. C.; Bourbon, M.. "LDLR, APOB and PCSK9 variant interpretation in Familial Hypercholesterolaemia: application of ACMG guidelines". Trabalho apresentado em 21ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana. Almada, Portugal, 2017.
  10. Chora, J. R.; Alves, A. C.; Medeiros, Ana; Bourbon, M.. "ACMG classification of variants in LDLR gene found in patients with a clinical diagnosis of Familial Hypercholesterolaemia". Trabalho apresentado em The European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, 2017.
  11. Chora, J. R.; Medeiros, Ana; Alves, A. C.; Bourbon, M.. "LDLR, APOB and PCSK9 variants associated with Familial Hypercholesterolaemia: application of ACMG guidelines for variant interpretation". Trabalho apresentado em 2º Dia do Jovem Investigador do Instituto Ricardo Jorge. INSA Lisbon, 2017.
  12. Medeiros, Ana; Alves, A. C.; Bourbon, M.. "APOB/APOA1 ratio and APOC2 are the best biomarkers to distinguish Familial Hypercholesterolemia from other dyslipidaemia". Trabalho apresentado em 85th European Atherosclerosis Society Congress, Prague, Czech Republic, 2017.
  13. Chora, J. R.; Alves, A. C.; Medeiros, Ana; Bourbon, M.. "Systematic review of LDLR mutations associated to Familial hypercholesterolaemia: evidence of functional studies and application of ACMG guidelines for FH diagnosis". Trabalho apresentado em 85th European Atherosclerosis Society Congress, Prague, Czech Republic, 2017.
  14. Alves, A. C.; Medeiros, Ana; Padeira, G.; Ferreira, A. C.; Bourbon, M.. "Sitosterolaemia: a case of rare hypercholesterolaemia in FH patient's cohort". Trabalho apresentado em 85th European Atherosclerosis Society Congress, Prague, Czech Republic, 2017.
  15. Marcos M. Lima-Martínez; Mariela Paoli; Alejandra Vázquez-Cárdenas; María Teresa Magaña-Torres; Ornella Guevara; María Carolina Muñoz; Medeiros, Ana Margarida; Mafalda Bourbon. "Frecuencia, aspectos clínicos y moleculares de la Hipercolesterolemia Familiar en una unidad de endocrinologia de Ciudad Bolívar, Venezuela". Trabalho apresentado em XVIII Congreso Venezolano de Endocrinología y Metabolismo, Caracas, Venezuela, 2017.
  16. Padeira, G.; Gomes, I.; Correia, C.; Valongo, C.; Alves, A. C.; Medeiros, Ana Margarida; Bourbon, M.; Ferreira, A. C.. "Complex phenotype of Hypercholesterolaemia in a family with both ABCG8 and APOB mutations". Trabalho apresentado em 13th International Symposium of the SPDM, Évora, Portugal, 2017.
  17. Padeira, G.; Garcia, A. M.; Conde, M.; Carvalho, R.; João, A.; Gomes, I.; Correia, C.; et al. "Sitosterolémia: uma causa rara de hipercolesterolemia". Trabalho apresentado em 17º Congresso Nacional de Pediatria, Porto, Portugal, 2016.
  18. Garcia, A. M.; Padeira, G.; Conde, M.; Carvalho, R.; João, A.; Gomes, I.; Bosquet Lucas, G.; et al. "Sitosterolémia - uma causa rara de uma situação comum". Trabalho apresentado em 2º Congresso da Área de Pediatria Médica, Lisboa, Portugal, 2016.
  19. Azevedo, S.; Chora, J. R.; Alves, A. C.; Medeiros, Ana Margarida; Bourbon, M.. "Construction of a new familial hypercholesterolaemia variant data base: a systematic review for a 2015 update". Trabalho apresentado em 84th Congress of the European Atherosclerosis Society, Innsbruck, Austria, 2016.
  20. Pereira, A.; Alves, A. C.; Medeiros, Ana Margarida; Mariano, C.; Bourbon, M.. "Using percentiles to diagnose Familial Hypercholesterolemia in Portugal". Trabalho apresentado em 84th Congress of the European Atherosclerosis Society, Innsbruck, Austria, 2016.
  21. Alves, A. C.; Azevedo, S.; Benito-Vicente, A.; Etxebarria, A.; Barros, P.; Medeiros, Ana Margarida; Martin, C.; Bourbon, M.. "Functionally characterization of LDLR missense alterations found in clinical FH patients". Trabalho apresentado em 84th Congress of the European Atherosclerosis Society, Innsbruck, Austria, 2016.
  22. Chora, J. R.; Mata, P.; Santos, R.; Cárdenas Vázquez, A.; Stoll, M.; Schreier, L.; Cuevas, A.; et al. "Genetic analysis of Familial Hypercholesterolaemia in Iberoamerican countries". Trabalho apresentado em 84th Congress of the European Atherosclerosis Society, Innsbruck, Austria, 2016.
  23. Chora, J. R.; Alves, A. C.; Medeiros, Ana Margarida; Mariano, C.; Loubarinhas, G.; Guerra, A.; Mansilha, H.; Bourbon, M.. "Will familial hypercholesterolaemia cohorts hide many more lisosomal acid lipase deficiency patients?". Trabalho apresentado em 84th Congress of the European Atherosclerosis Society, Innsbruck, Austria, 2016.
  24. Bañares, V. G.; Alves, A. C.; Alonso, R.; Jannes, C.; Medeiros, Ana Margarida; Corral, P.; DellOca, N.; et al. "Composición genética de la Hipercolesterolemia Familiar en Argentina en relación a los países de la Red Iberoamericana de HF". Trabalho apresentado em LX Reunión de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC), Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Fisiología (SAFIS), Mar del Plata, Argentina, 2015.
  25. Azevedo, S.; Alves, A. C.; Medeiros, Ana Margarida; Martin, C.; Bourbon, M.. "LDLR functional in vitro assays: a step forward for the correct genetic diagnosis of familial hypercholesterolaemia". Trabalho apresentado em The European Human Genetics Conference 2015, Glasgow, Scotland, UK, 2015.
  26. Alves, A. C.; Medeiros, Ana Margarida; Extebarria, A.; Benito-Vicente, A.; Martin, C.; Bourbon, M.. "Exome sequencing reveals novel functional mutation in APOB causing Familial Hypercholesterolaemia". Trabalho apresentado em The European Human Genetics Conference 2015, Glasgow, Scotland, UK, 2015.
  27. Medeiros, Ana Margarida; Silva, C.; Vieira, L.; Bourbon, M.. "Development of a Novel Targeted Panel Sequencing assay to identify patients with Familial Hypercholesterolemia". Trabalho apresentado em The European Human Genetics Conference 2015, Glasgow, Scotland, UK, 2015.
  28. Medeiros, Ana Margarida; Alves, A. C.; Bourbon, M.. "Portugal. Genetic Screening of Familial Hypercholesterolemia in Portugal". Trabalho apresentado em EuroPRevent 2015, Lisbon, Portugal, 2015.
  29. Medeiros, Ana Margarida; Alves, A.C.; Bourbon, M.; Alves, A. C.. "Mutational Analysis of the Portuguese Cohort with Clinical Diagnosis of FH". Trabalho apresentado em 83rd European Atherosclerosis Society Congress, Glasgow, UK, 2015.
  30. Azevedo, S.; Bañares, V.; Schreier, L.; Vázquez, A.; Medeiros, Ana Margarida; Alves, A. C.; Bourbon, M.. "Novel LDLR variants in Iberoamerica: preliminary molecular results of familial hypercholesterolaemia in Iberoamerica". Trabalho apresentado em 83rd European Atherosclerosis Society Congress, Glasgow, UK, 2015.
  31. Moldovan, O.; Alves, A. C.; Medeiros, Ana Margarida; Sousa, A. B.; Bourbon, M.. "Dunnigan-type familial partial lipodystrophy in a large Portuguese kindred". Trabalho apresentado em 83rd European Atherosclerosis Society Congress, Glasgow, UK, 2015.
  32. Sequeira, S.; Alves, A. C.; Medeiros, Ana Margarida; Ferreira, A. C.; Moldovan, O.; Bourbon, M.. "Dunnigan Syndrome - An unusual cause of severe and premature cardiovascular events". Trabalho apresentado em 11th International Symposium SPDM, Porto, 2015.
  33. Moldovan, O.; Alves, A. C.; Medeiros, Ana Margarida; Sousa, A. B.; Bourbon, M.. "Dunnigan-type familial partial lipodystrophy in a large Portuguese kindred". Trabalho apresentado em 18ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Lisboa, Portugal, 2014.
  34. Jamal, S.; Alves, A. C.; Medeiros, Ana Margarida; Bourbon, M.. "sdLDL/LDL ratio in patients with Familial Combined Hyperlipidaemia and Familial Hypercholesterolaemia". Trabalho apresentado em 82nd Congress of the European Atherosclerosis Society, Madrid, Spain, 2014.
  35. Alves, A. C.; Medeiros, Ana Margarida; Bourbon, M.. "In silico classification of LDLR variants leads to misdiagnosis of FH patients". Trabalho apresentado em 82nd Congress of the European Atherosclerosis Society, Madrid, Spain, 2014.
  36. Alves, A. C.; Medeiros, Ana Margarida; Bourbon, M.. "Genotype/phenotype of FH patients: differences in childhood and adulthood". Trabalho apresentado em 82nd Congress of the European Atherosclerosis Society, Madrid, Spain, 2014.
  37. Medeiros, Ana Margarida; Alves, A. C.; Aguiar, P.; Bourbon, M.. "Cardiovascular risk assessment of dyslipidemic children: analysis of biomarkers for the correct assessment of monogenic dyslipidemia". Trabalho apresentado em XXXV Congresso Português de Cardiologia, Albufeira, Portugal, 2014.
  38. Medeiros, Ana Margarida; Alves, A. C.; Bourbon, M.. "Genotype-phenotype correlation in Portuguese patients with Familial Hypercholesterolemia". Trabalho apresentado em European Society of Pharmacogenomics and Theranostics Conference. Lisboa, Portugal, 2013.
  39. Medeiros, Ana Margarida; Alves, A.C.; Etxebarria, A.; Martin, C.; Bourbon, M.. "Pathogenicity assessment of LDLR variants in patients with Familial Hypercholesterolemia". Trabalho apresentado em 81th Congress of the European Atherosclerosis Society, Lyon, Fance, 2013.
  40. Medeiros, Ana Margarida; Alves, A. C.; Etxebarria, A.; Martin, C.; Bourbon, M.. "Pathogenicity assessment of LDLR variants: a contribution for the correct management of Familial Hypercholesterolemia". Trabalho apresentado em XXXIV Congresso Português de Cardiologia, Vilamoura, Portugal, 2013.
  41. Leitão, F.; Medeiros, Ana Margarida; Berguete, S.; Alves, A. C.; Bourbon, M.. "Cascade screening in familial hypercholesterolemia: importance in early detection". Trabalho apresentado em 16ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Porto, Portugal, 2012.
  42. Medeiros, Ana Margarida; Alves, A. C.; Bourbon, M.. "Portuguese familial hypercholesterolemia study: an experience over 13 years". Trabalho apresentado em 16ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Porto, Portugal, 2012.
  43. Medeiros, Ana Margarida; Leitão, F.; Alves, A. C.; Bourbon, M.. "O método de Cascade Screening na identificação de doentes com Hipercolesterolemia Familiar". Trabalho apresentado em 13º Congresso Nacional de Pediatria, Troia, Portug, 2012.
  44. Medeiros, Ana Margarida; Alves, A. C.; Bourbon, M.. "Dislipidemia hereditária vs dislipidemia ambiental em crianças portuguesas". Trabalho apresentado em 13º Congresso Nacional de Pediatria, Troia, Portugal, 2012.
  45. Medeiros, Ana Margarida; Alves, A. C.; Leitão, F.; Bourbon, M.. "Cascade screening of portuguese patients with familial hypercholesterolaemia". Trabalho apresentado em 80th Congress of the European Atherosclerosis Society, Milan, Italy, 2012.
  46. Medeiros, Ana Margarida; Alves, A. C.; Bourbon, M.. "Cardiovascular risk assessment of pediatric dyslipidemic patients". Trabalho apresentado em 80th Congress of the European Atherosclerosis Society, Milan, Italy, 2012.
  47. Alves, A. C.; Medeiros, Ana Margarida; Berguete, S.; Bourbon, M.. "To have or not to have familial hypercholesterolaemia, that is the question: genetic and different clinical criteria". Trabalho apresentado em 80th Congress of the European Atherosclerosis Society, Milan, Italy, 2012.
  48. Alves, A. C.; Medeiros, Ana Margarida; Buerguete, S.; Bourbon, M.. "Is the clinical criteria important for patient identification in FH patients". Trabalho apresentado em 1st International Conference on Familial Hypercholesterolaemia in Children & Adolescents, Athens, Greece, 2012.
  49. Gomes, A.; Medeiros, Ana Margarida; Leitão, F.; Alves, A. C.; Bourbon, M.. "The impact of cascade screening in familial hypercholesterolaemia patient identification". Trabalho apresentado em 1st International Conference on Familial Hypercholesterolaemia in Children & Adolescents, Athens, Greece, 2012.
  50. Medeiros, Ana Margarida; Alves, A. C.; Bourbon, M.. "Inherited dyslipidemia vs environmental dyslipidemia in portuguese children". Trabalho apresentado em 1st International Conference on Familial Hypercholesterolaemia in Children & Adolescents, Athens, Greece, 2012.
  51. Medeiros, Ana Margarida; Alves, A. C.; Leitão, F.; Bourbon, M.. "Portuguese experience on cascade screening of index patients with FH". Trabalho apresentado em XXXIII Congresso Português de Cardiologia, Vilamoura, Portugal, 2012.
  52. Medeiros, Ana Margarida; Alves, A. C.; Bourbon, M.. "Influence of different type of mutations in the biochemical profile of Portuguese patients with familial hypercholesterolemia". Trabalho apresentado em 15ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Lisboa, Portugal, 2011.
  53. Medeiros, Ana Margarida; Alves, A. C.; Francisco, F.; Bourbon, M.. "Portuguese Familial Hypercholesterolemia Study". Trabalho apresentado em 9th International Congress on Coronary Artery Disease. Veneza, Itália, 2011.
  54. Alves, A.C.; Medeiros, Ana Margarida; Gomes, A.; Bourbon, M.. "Caracterização bioquímica e molecular de doentes com hipercolesterolemias genéticas". Trabalho apresentado em 19º Congresso Português de Aterosclerose, Évora, Portugal, 2011.
  55. Medeiros, Ana Margarida; Alves, A. C.; Santos, T.; Bourbon, M.. "A Hipercolesterolemia Familiar em crianças: Resultados do Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar". Trabalho apresentado em 12º Congresso Nacional de Pediatria, Albufeira, Portugal, 2011.
  56. Medeiros, Ana Margarida; Rocha, T.M.; Francisco, V.; Alves, A. C.; Santos, T.; Louro, M. H.; Gonçalves, C.; Bourbon, M.. "Lifestyle habits and cardiovascular risk factors in a young population". Trabalho apresentado em International Conference on Childhood Obesity, Lisbon, Portugal, 2011.
  57. Alves, A. C.; Medeiros, Ana Margarida; Bourbon, M.. "Cardiovascular risk of children with clinical diagnosis of Familial Hypercholesterolemia". Trabalho apresentado em International Conference on Childhood Obesity, Lisbon, Portugal, 2011.
  58. Medeiros, Ana Margarida; Santos, T.; Alves, A. C.; Bourbon, M.. "Influence of APOE genotype in the phenotype of clinical diagnosed Portuguese FH patients". Trabalho apresentado em 79th European Atherosclerosis Society Congress, Gothenburg, Sweden, 2011.
  59. Alves, A. C.; Medeiros, Ana Margarida; Bourbon, M.. "Correlation between lipid profile / cardiovascular risk and type of mutation in Portuguese patients with familial hypercholesterolemia". Trabalho apresentado em European Human Genetics Conference. Amsterdam, Netherlands, 2011.
  60. Alves, A. C.; Medeiros, Ana Margarida; Bourbon, M.. "Co-relação entre perfil lipídico/risco cardiovascular e tipo de mutação em doentes com Hipercolesterolemia Familiar". Trabalho apresentado em XXXII Congresso Português de Cardiologia, Lisboa, Portugal, 2011.
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  63. Francisco, V.; Alves, A. C.; Medeiros, Ana Margarida; Bourbon, M.. "PCSK9 alterations in patients with Familial Hypercholesterolaemia". Trabalho apresentado em European Human Genetics Conference. Gothenburg, Sweden, 2010.
  64. Bourbon, M.; Medeiros, Ana Margarida; Alves, A. C.; Francisco, V.; Gaspar, I. M.; Rato, Q.; Gaspar, A.; Guerra, A.. "Clinical versus molecular diagnosis of Familal Hypercholesterolaemia". Trabalho apresentado em EuroPRevent 2010. Prague, Czech Republic, 2010.
  65. Medeiros, Ana Margarida; Alves, A. C.; Francisco, V.; Bourbon, M.. "Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar". Trabalho apresentado em XI Jornadas de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo do Hospital Egas Moniz. Lisbon, Portugal, 2010.
  66. Alves, A. C.; Medeiros, Ana Margarida; Francisco, V.; Bourbon, M.. "Bases genéticas da Hipercolesterolemia Familiar". Trabalho apresentado em XXXI Congresso Português de Cardiologia, Vilamoura, Portugal, 2010.
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  68. Bourbon, M.; Rocha, T.; Francisco, V.; Alves, A. C.; Medeiros, Ana Margarida; Santos, T.; Paixão, E.. "Young Heart – a study of cardiovascular prevention in schools". Trabalho apresentado em EuroPRevent. Stockholm, Sweden, 2009.
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  71. Rocha, T. M. R.; Paixão, E.; Francisco, V.; Alves, A. C.; Medeiros, Ana Margarida; Santos, T.; Bourbon, M.. "Perfil de risco cardiovascular de estudantes do ensino secundário". Trabalho apresentado em XXX Congresso Português de Cardiologia. Vilamoura, Portugal, 2009.
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  73. Gaspar, I. M.; Gaspar, A.; Martins, S.; Mourato, A. P.; Lobo Antunes, M.; Aires de Sousa, L.; Cabral, A.; et al. "Familial hypercholesterolemia: experience from a portuguese genetic department". Trabalho apresentado em European Human Genetics Conference. Barcelona, Spain, 2008.
  74. Medeiros, Ana Margarida; Alves, A. C.; Silva, S.; Francisco, V.; Bourbon, M.. "Update of the Portuguese Familial Hypercholesterolemia Study". Trabalho apresentado em EuroPRevent. Paris, France, 2008.
  75. Alves, A. C.; Silva, S.; Duarte, M. A.; Patel, D.; Medeiros, Ana Margarida; Soutar, A. K.; Bourbon, M.. "Functional characterization of missense mutations found in Portuguese patients with a clinical diagnosis of Familial Hypercholesterolemia". Trabalho apresentado em EuroPRevent. Paris, France, 2008.
  76. Bourbon, M.; Silva, S.; Alves, A. C.; Patel, D.; Duarte, M. A.; Medeiros, Ana Margarida; Soutar, A. K.. "Functional characterization of missense mutations found in Portuguese patients with a clinical diagnosis of Familial Hypercholesterolemia". Trabalho apresentado em 57th ASHG Annual Meeting. San Diego, CA, 2007.
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  78. Bourbon, M.; Alves, A. C.; Medeiros, Ana Margarida; Silva, S.; Soutar, A. K.. "Molecular study of Familial Hypercholesterolaemia in Portugal". Trabalho apresentado em XIV International Symposium on Atherosclerosis. Rome, Italy, 2006.
  79. Medeiros, Ana Margarida; Silva, S.; Alves, A. C.; Bourbon, M.. "Identification of mutations in the Low Density Lipoprotein receptor gene of patients with Familial Hypercholesterolaemia". Trabalho apresentado em Meeting Young Investigator’s Day, INSA. Lisboa, Portugal, 2006.
  80. Bourbon, M.; Alves, A. C.; Medeiros, Ana Margarida; Silva, S.; Soutar, A. K.. "Diagnóstico molecular de doentes com Hipercolesterolemia Familiar". Trabalho apresentado em XXVII Congresso Português de Cardiologia. Vilamoura, Portugal, 2006.
Resumo em conferência
  1. Chora, Joana Rita; Tichy, L.; Iacocca, Michael A.; Alves, Ana Catarina; Medeiros, Ana Margarida; Bourbon, Mafalda. "ClinVar LDLR variants classification vs FH VCEP LDLR specifications.". Trabalho apresentado em 25th Annual Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics (SPGH - Sociedade Portuguesa de Genética Humana), 2022.
    Publicado
  2. Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Chora, Joana Rita; Bourbon, Mafalda. "Familial Hypercholesterolemia - Monogenic, polygenic or both?". Trabalho apresentado em 25th Annual Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics (SPGH - Sociedade Portuguesa de Genética Humana), 2022.
    Publicado
Tese / Dissertação
  1. Medeiros, Ana. "Caracterização molecular de doentes portugueses com diagnóstico clínico de hipercolesterolemia familiar". Mestrado, Universidade de Lisboa Instituto Superior Técnico, 2007. https://fenix.tecnico.ulisboa.pt/cursos/mq/dissertacao/2353642087214.
  2. Medeiros, Ana. "Diagnóstico Hematológico e Molecular de Hemoglobinopatias: Avaliação das cadeias de globina por RP-HPLC; Alfa-talassémia deleccional, correlação genótipo/fenótipo". Licenciatura, Universidade de Lisboa Instituto Superior Técnico, 2005.
Website
  1. Bourbon, Mafalda; Alves, Ana Catarina; Medeiros, Ana Margarida; Chora, Joana Rita; Dario, Paulo. Grupo de Investigação Cardiovascular. 2022. https://gicbourbonlab.owlstown.net/.