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Sofia was finished her basic Degree in Biology, Scientific Field of Specialization, in September 1995, Faculty of Science - University of Porto. After, she made a Master Degree in Human Biology, in 1997, at Faculty of Medicine - University of Porto. From 1997-2001, Sofia Dória was worked as a Graduate Technician at Faculty of Medicine of Porto in the Genetic Department. She was responsible for the cytogenetics diagnosis of the hematology-oncology area. In 2001, she started her academic career as assistant of Medical Genetics and as assistant professor since 2010. Her PhD was performed in the area of Biomedicine. The title of her thesis was: “Genetic mechanism underlying spontaneous abortions: analysis using comparative Genomic Hybridization and imprinting genomic gene expression”. She has already supervised more than 30 MSc students and 3 PhD student (one in course). She published 43 publications listed in pubmed and 63 publications in ISI Web of Knowledge, published 3 book chapter and received 2 scientific awards. She has an h-index (ISI) of 13, received ~587 citations (ResearcherID do Web of Science: L-2732-2013). . She has participated as a team member in seven projects and served as Principal Investigator in one project (EXPL/MED-GEN/1261/2021). She has also presented more than 100 communications in several national and international conferences and has been acting as referee en several journals, particularly in the Journal of Assisted Reproduction and Genetics. She is the leader of the cytogenetic Group in Genetic Department since 2001. In 2014, she became the Regent teacher of the “Cytogenetic and Cell cycle” a first year curricula unit of the Master Degree in Medicine. She also participates in Masters and Phd Programs in Faculty of Medicine and ICBAS. Between 2015-2019 she was the Director of the Library of the Faculty of Medicine of Porto. Sofia Dória duties at Faculty of Medicine includes teaching in 3 curricula units (first and third year of the Master Degree in Medicine), supervise the work of pre-graduate, MsC students and Phd sudents and participates as vogal, arguent or president in academic proofs. She is also member of the Scientic Committee of the Biomedicine PhD program. At Genetic Department, she is also responsible for coordinating diagnostic activities of the Genetic Department in the Cytogenetic area.
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Identification

Personal identification

Full name
Sofia Dória Principe dos Santos Cerveira

Citation names

  • Sofia Dória

Author identifiers

Ciência ID
E919-8ADC-AE84
ORCID iD
0000-0001-9225-9076

Languages

Language Speaking Reading Writing Listening Peer-review
French Beginner (A1) Intermediate (B1) Beginner (A1) Beginner (A1)
Spanish; Castilian Beginner (A1) Intermediate (B1) Beginner (A1) Beginner (A1)
English Intermediate (B1) Advanced (C1) Advanced (C1) Advanced (C1) Advanced (C1)
Portuguese (Mother tongue)
Education
Degree Classification
2010/10/29
Concluded
 Programa Doutoral em Biomedicina (Doutoramento)
Major in Biomedicina
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
"Mecansismos Genéticos Subjacentes ao Abortamento Espontâneo. Análise por Hibridização Genómica comparativa e Expressão de Genes Sujeitos a Imprinting Genómico" (THESIS/DISSERTATION)
 Muito Bom com unanimidade
1995 - 1997/11/27
Concluded
 Biologia Humana (Mestrado)
Major in Análise cromossómica em doenças hematológicas malignas. Estudo comparativo de diferentes condições de cultura
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
"Análise cromossómica em doenças hematológicas malignas. Estudo comparativo de diferentes condições de cultura" (THESIS/DISSERTATION)
 Muito bom por unanimidade
1990 - 1995
Concluded
 Biologia (Licenciatura)
Major in Ramo de Especialização Científica
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
 14
Affiliation

Teaching in Higher Education

Category
Host institution 		Employer
2010/11/29 - Current Assistant Professor (University Teacher) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2002 - 2010/11/29 Assistant (University Teacher) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal

Other Careers

Category
Host institution 		Employer
1997 - 2002 Técnico Superior (Técnico Superior) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal

Positions / Appointments

Category
Host institution 		Employer
2001/09/01 - Current Responsável pela Área de diagnóstico Citogenético Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
1997 - 2001 Responsável pela Área de diagnóstico - Citogenética em Doenças Hematológicas Malignas. Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal

Others

Category
Host institution 		Employer
2023/11/04 - Current Titulo de Especialista em Genética Humana Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
Ordem dos Biólogos, Portugal
2015/01/01 - 2019/06/01 Directora da Biblioteca Central e Iconografia Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
Projects

Contract

Designation Funders
2021/11/01 - 2024/04/30 Efeitos da criopreservação no epigenoma dos espermatozóides humanos.
2022.09829.PTDC
Researcher
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal
Associação para a Inovação e Desenvolvimento da FCT
Ongoing
2021/11/01 - 2023/10/31 The role of (epi)genetic mechanisms in oocyte maturation and idiopathic pregnancy losses new insights into human reproduction
EXPL-MED-GEN-1261-2021
Principal investigator
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal
Associação para a Inovação e Desenvolvimento da FCT
Ongoing
2013 - 2019 Citogenética de Próxima Geração Irrompe nos Cuidados de Saúde e Contribui para Anotação do Genoma Humano
HMSPICT/0016/2013
Researcher
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
 Fundação para a Ciência e a Tecnologia

Harvard Medical School
Concluded
2015/01/01 - 2018/06/30 Next-Gen Cytogenetics Enters Clinical Care and Annotates the Human Genome
HMSP-ICT/0016/2013
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal

Universidade de Coimbra, Portugal

Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal

Unidade Local de Saúde de Coimbra EPE, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluded
2011/01/01 - 2013/12/31 Projecto Estratégico - UI 51 - 2011-2012
PEst-C/SAU/UI0051/2011
Universidade do Porto Unidade de Investigação e Desenvolvimento Cardiovascular, Portugal

Hospital de São João, Portugal

Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluded
2004 - 2007 Mecanismos de controlo do ciclo celular durante a meiose ovocitária humana in vitro”. Fundação para a Ciência e a Tecnologia
POCI/SAU-MMO/59997/2004
Researcher
Concluded
1999 - 2000 Relevância dos Rearranjos Subteloméricos na Prática Clínica. – O Atraso Mental Idiopático como Objecto de Estudo
225/99
Researcher
Ministério da Saúde, Portugal
Concluded
1999 - 2000 Pesquisa de Rearranjos Subteloméricos em Doentes com Leucemia Aguda de novo pela técnica de Hibridização in situ de Fluorescência
224/99
Researcher
Ministério da Saúde, Portugal
Concluded
Outputs

Publications

Book chapter
  1. Sofia Dória. "Estudo citogenético de produtos de abortamento ou tecido fetal em". In Protocolos de Medicina Materno-Fetal, 58-58. Lidel, 2014.
    Published
  2. Sofia Dória; Carla Ramalho. "Estudo citogenético de produtos de abortamento ou tecido fetal". In Protocolos de Medicina fatal, 48-48. Lidel, 2008.
Conference abstract
  1. Caniçais, Carla; Mariana Cunha; Alice Pinto; Barros, Alberto; Joana Guimarães; Fatima Santos; Dória, Sofia; Marques, C. Joana. "THE HUMAN TRANSCRIPTOMIC LANDSCAPE OF OOCYTES AND CUMULUS CELLS DURING OOCYTE MATURATION". 2022.
  2. Vasconcelos, S; Pinto, J; Ramalho, C; Lopes, SMCD; Marques, J; Doria, S. "EXPRESSION ANALYSIS OF EPIGENETIC REGULATORS IN HUMAN PLACENTAS FROM IDIOPATHIC PREGNANCY LOSSES". 2022.
  3. Vaz, D; Vasconcelos, S; Canicais, C; Ramalho, C; Fernandes, S; Marques, J; Doria, S. "SKEWED X-CHROMOSOME INACTIVATION IN RECURRENT PREGNANCY LOSS". 2022.
  4. Canicais, C; Ramalho, C; Joana Marques, CJ; Doria, S. "Altered expression of imprinted genes and epigenetic regulators in placental tissue from intrauterine growth restriction". 2020.
  5. Vera Lima; Pinto, Joel; Francisco Valente; Cristina Godinho; Sérgio castedo; Barros, Alberto; Dória, Sofia. "Chromosome 18p11.31p11.23 Triplication". 2019.
    Published
  6. Jesus, AR; Soares, S; Silva, J; Barros, A; Doria, S. "Success evaluation of Assisted Reproductive Technology in couples with chromosomal abnormalities". 2019.
  7. Monteiro, S; Pinto, J; Leao, M; Doria, S. "Identification of Copy Number Variation by array CGH in Portuguese Children Diagnosed with Autism Spectrum Disorders". 2019.
  8. Vasconcelos, S; Ramalho, C; Marques, J; Doria, S. "Epigenetic modifications could contribute for second trimester pregnancy spontaneous losses". 2019.
  9. Lima, Vera; Cláudia Reis; Viv Maloney; Ana Paula Neto; Manuela Cunha; Maciel, Patrícia; Filipa Carvalho; et al. "P05.21 - Prenatal diagnosis of a de novo euchromatic variant 16p11.2". Paper presented in European Human Genetics Conference 2012 | European Journal of Human Genetics, Nürnberg, 2012.
    Published
  10. Lima, V; Doria, S; Madureira, C; Ventura, V; Loureiro, T; Ramalho, C; Brandao, O; et al. "Confined placental mosaicism?". 2011.
  11. Oliveira, R; Doria, S; Madureira, C; Lima, V; Almeida, C; Ramalho, C; Barros, A; Moura, C. "Familial pericentric inversion of chromosome 21 and mental retardation". 2011.
Conference paper
  1. Alice Porto Vasconcelos; Ana Nogueira ; Pedro Matos; Joel Pinto; susana Fernandes; Dória, Sofia; Carla Pinto Moura. "AP1B1-Related autossomal recessive Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome (KIDAR)". Paper presented in 25ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2021.
    Published
  2. Sofia Dória. "Altered expression of imprinted genes and epigenetic regulators in placental tissue from intrauterine growth restriction.". Paper presented in 23rd Annual Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics, 2019.
    Published
  3. Sofia Dória. "A complex phenotype of a Multiple Synostoses Syndrome.". 2019.
    Published
  4. Sofia Dória. "Epigenetic modifications associated with intrauterine growth restriction". Paper presented in European Society of Human Genetics Conference, 2018.
    Published
  5. Sofia Dória. "Success evaluation of Assisted Reproductive Technology in couples with chromosomal abnormalities". Paper presented in 22rd Annual Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics., 2018.
    Published
  6. Sofia Dória. "Identification of Copy Number Variation by array-CGH in Portuguese Children and Adolescents Diagnosed with Autism Spectrum Disorders". Paper presented in 22rd Annual Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics., 2018.
    Published
  7. Sofia Dória. "Epigenetic modifications could contribute for second trimester pregnancy spontaneous losses". 2018.
    Published
  8. Sofia Dória. "Intrachromossomal triplication of 10p13-p12.2 in a 3-year-old girl". 2018.
    Published
  9. Sofia Dória. "Mosaic der(18) t(6;18)(p226- 5.3; q21.31)". Paper presented in ECA- European Cytogentics Conference, 2017.
  10. David, Dezso; Freixo, João; Marques, Bárbara; Carvalho, Inês; Tkachenko, Natália; Oliva-Teles, Natália; Marques, Mariana; et al. "Early results of next-gen cytogenetics implementation in Portugal". 2016.
    Published
  11. David, Dezso; Freixo, João; Carvalho, Inês; Tkachenko, Natalia; Oliva Teles, Natália; Marques, Bárbara; Alves, Ana Cristina; et al. "Next-Gen Cytogenetics and the Hidden Complexity of Genomic or Chromosomal Rearrangements". 2015.
  12. Sofia Dória. "CTNNA3 deletions - Susceptibility to autism Spectrum Disorders?". Paper presented in ECA - European Cytogenetic Conference, 2015.
    Published
  13. Sofia Dória. "Dissecting a link between aneuploidy and chromosome instability in humans.". 2013.
    Published
  14. Sofia Dória. "Evaluation of 140 patients with Klinefelter syndrome – clinical outcomes after intracytoplasmic sperm injection". 2012.
    Published
  15. Sofia Dória. "Familiar pericentric inversion of chromosomes 21 and mental retardation". 2011.
  16. Sofia Dória; Doria, S; Moreira, ML; Almeida, C; Pinto, J; Barros, A. "A unique case of balanced translocation between homologous chromosomes t(2;2))p23;q21.3) in a infertile man.". 2011.
    Published
  17. Sofia Dória. "Aneuploidies detection in miscarriages and fetal deaths using multiplex ligation-dependent probe amplification: An alternative for speeding up results?". 2011.
    Published
  18. Sofia Dória. "Confined placental mosaicism?". 2011.
    Published
  19. Sofia Dória. "Y-chromosome detection in turner syndrome.". 2011.
    Published
  20. Sofia Dória. "Study of imprinted genes expression PHLDA2 and PEG10 in spontaneous abortions.". 2010.
    Published
  21. Sofia Dória. "Inherited complex translocation involving three chromosomes.". 2009.
    Published
  22. Sofia Dória. "Application of Touch Fish as an additional tool in the study of spontaneous abortions". 2009.
    Published
  23. Sofia Dória. "Karyotyping 11857 patients with infertility.". 2008.
    Published
  24. Sofia Dória. "Prevalence, charaterization and distribution of sex chromosome abnormalities in 9,448 Portuguese infertile patients". 2007.
    Published
  25. Sofia Dória. "Prevalence of sex chromosome abnormalities in 13630 karyotyped portuguese patients". 2007.
    Published
  26. Sofia Dória. "Prevalence of structural autosomal abnormalities in 10248 infertile portuguese patients.". 2007.
  27. Sofia Dória. "Cytogenetic and molecular characterization of Y dicentric chromosomes". 2005.
  28. Sofia Dória. "Clinical application of a novel quantitative method for rapid prenatal detection of common chromosome aneuploidies. 20th Annual Meeting of the European Society of Human Reproduction and Embriology". 2004.
  29. Sofia Dória. "Response to imatinib-mesylate in Chronic Eosinophilic Leukaemia presenting with skin lesions, eosinophilia and hyper-IgE". 2003.
    Published
  30. Sofia Dória. "Molecular Cytogenetic characterization of two mosaic supernumerary marker chromosomes 1 with distinct phenotypes.". 2003.
    Published
  31. Sofia Dória. "Chronic Eosinophilic Leukaemia (C.E.L) Presenting with Erytroderma.". Paper presented in European Haematology Association, 2000.
    Published
  32. Sofia Dória. "Effect of conditioned medium, hematopoietic growth factors and mitotic synchronization on the accuracy of cytogenetic analysis in hematological myeloid diseases". 1998.
  33. Sofia Dória. "Leucemia Promielocitica Aguda alteraciones cromosomicas adicionales a t(15;17)". 1997.
    Published
Journal article
  1. Caniçais, Carla; Sobral, Daniel; Vasconcelos, Sara; Cunha, Mariana; Pinto, Alice; Mesquita Guimarães, Joana; Santos, Fátima; et al. "Transcriptomic analysis and epigenetic regulators in human oocytes at different stages of oocyte meiotic maturation". Developmental Biology 519 (2025): 55-64. https://doi.org/10.1016/j.ydbio.2024.12.004.
    Published • 10.1016/j.ydbio.2024.12.004
  2. Diane Vaz; Sara Vasconcelos; Carla Caniçais; Beatriz Costa; Carla Ramalho; Joana Marques; Sofia Dória. "X-chromosome inactivation pattern and telomere length in recurrent pregnancy loss". Reproductive Biology (2024): https://doi.org/10.1016/j.repbio.2024.100933.
    10.1016/j.repbio.2024.100933
  3. Vasconcelos, Sara; Moustakas, Ioannis; Branco, Miguel R.; Guimarães, Susana; Caniçais, Carla; Helm, Talia van der; Ramalho, Carla; et al. "Syncytiotrophoblast Markers Are Downregulated in Placentas from Idiopathic Stillbirths". International Journal of Molecular Sciences 25 10 (2024): 5180. https://doi.org/10.3390/ijms25105180.
    10.3390/ijms25105180
  4. Sofia João; Rita Quental; Joel Pinto; Carolina Almeida; Helena Santos; Sofia Dória. "Impact of Copy Number Variants in Epilepsy plus neurodevelopment disorders". Seizure: European Journal of Epilepsy (2024): https://doi.org/10.1016/j.seizure.2024.01.009.
    10.1016/j.seizure.2024.01.009
  5. Gonçalves, Pedro Lisboa; Diniz, Hugo; Tavares, Isabel; Dória, Sofia; Dong, Juan; Kyriss, McKenna; Fairbanks, Lynette; Oliveira, João Paulo. "Kidney Failure Secondary to Hereditary Xanthinuria due to a Homozygous Deletion of the XDH Gene in the Absence of Overt Kidney Stone Disease". Nephron 148 8 (2024): 578-583. https://doi.org/10.1159/000536248.
    10.1159/000536248
  6. Araújo, Sara; Pinho, Ana Paula Neto Maria João; Dória, Sofia; Barros, Alberto; Carvalho, Filipa. "Genetic study on candidates for oocyte donation". JBRA Assisted Reproduction (2024): https://doi.org/10.5935/1518-0557.20240087.
    10.5935/1518-0557.20240087
  7. Dezso David; Joana Fino; Renata Oliveira; Sofia Dória; Cynthia C. Morton. "Balanced chromosomal rearrangements implicate YIPF5 and SPATC1L in non-obstructive oligoasthenozoospermia and oligozoospermia and of a derivative chromosome 22 in recurrent miscarriage". Gene (2023): https://doi.org/10.1016/j.gene.2023.147737.
    10.1016/j.gene.2023.147737
  8. Vasconcelos, Alice P.; Nogueira, Ana; Matos, Pedro; Pinto, Joel; Pinho, Maria João; Fernandes, Susana; Dória, Sofia; Pinto Moura, Carla. "Severe KIDAR syndrome caused by deletion in the AP1B1 gene: Report of a teenage patient and systematic review of the literature". European Journal of Medical Genetics 66 10 (2023): 104827. http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2023.104827.
    Published • 10.1016/j.ejmg.2023.104827
  9. Mendonça, Fernando; Souto, Selma; Dória, Sofia; Carvalho, Davide. "Klinefelter syndrome: The characterization of the clinical and sociological features of 51 patients". Revista Internacional de Andrología 21 3 (2023): 100349. http://dx.doi.org/10.1016/j.androl.2023.100349.
    10.1016/j.androl.2023.100349
  10. Vasconcelos, Sara; Caniçais, Carla; Chuva de Sousa Lopes, Susana M.; Marques, C. Joana; Dória, Sofia. "The role of DNA hydroxymethylation and TET enzymes in placental development and pregnancy outcome". Clinical Epigenetics 15 1 (2023): http://dx.doi.org/10.1186/s13148-023-01483-z.
    Published • 10.1186/s13148-023-01483-z
  11. Sousa, Beatriz; Grangeia, Ana; Pinto, Joel; Santos, Helena; Dória, Sofia. "Copy number variations on chromosome 2: impact on human phenotype, a cross-sectional study". Porto Biomedical Journal 8 1 (2023): e198. http://dx.doi.org/10.1097/j.pbj.0000000000000198.
    10.1097/j.pbj.0000000000000198
  12. Filipa Leitão; Ana Grangeia; Joel Pinto; Armanda Passas; Sofia Dória. "Clinical Findings on Chromosome 1 Copy Number Variations". Neuropediatrics (2022): https://doi.org/10.1055/s-0042-1754162.
    10.1055/s-0042-1754162
  13. Costa, BC; Grangeia, A; Galvao, J; Vaz, D; Melo, M; Carraca, T; Ramalho, C; Doria, S. "Prenatal diagnosis study using array comparative genomic hybridization for genotype-phenotype correlation in 772 fetuses". ANNALS OF DIAGNOSTIC PATHOLOGY (2022):
    10.1016/j.anndiagpath.2022.152059
  14. Guilherme Pereira; Sofia Dória. "X-chromosome inactivation: implications in human disease". Journal of Genetics (2021): https://doi.org/10.1007/s12041-021-01314-1.
    10.1007/s12041-021-01314-1
  15. Carla Caniçais; Sara Vasconcelos; Carla Ramalho; C. Joana Marques; Sofia Dória. "Deregulation of imprinted genes expression and epigenetic regulators in placental tissue from intrauterine growth restriction". Journal of Assisted Reproduction and Genetics (2021): https://doi.org/10.1007/s10815-020-02047-3.
    10.1007/s10815-020-02047-3
  16. Barros, Pedro; Cunha, Mariana; Barros, Alberto; Sousa, Mário; Dória, Sofia. "Clinical outcomes of 77 TESE treatment cycles in non-mosaic Klinefelter syndrome patients". JBRA Assisted Reproduction (2021): http://dx.doi.org/10.5935/1518-0557.20210081.
    10.5935/1518-0557.20210081
  17. Sofia Dória; Daniela Alves; Maria João Pinho; Joel Pinto; Miguel Leão. "12q14 microduplication: a new clinical entity reciprocal to the microdeletion syndrome?". BMC Medical Genomics (2020): https://doi.org/10.1186/s12920-019-0653-x.
    10.1186/s12920-019-0653-x
  18. Adrião, Mariana; Ferreira, Sofia; Silva, Rita Santos; Garcia, Maria; Dória, Sofia; Costa, Carla; Castro-Correia, Cíntia; Fontoura, Manuel. "46,XX male disorder of sexual development". Clinical Pediatric Endocrinology 29 1 (2020): 43-45. http://dx.doi.org/10.1297/cpe.29.43.
    10.1297/cpe.29.43
  19. Teixeira, J; Dória, S; Santos, M; Alonso, I; Leão, M; Dória, Sofia. "Progressive Microcephaly, Spasticity and Development Delay: Novel SLC1A4 Variants in Two Portuguese Families and Literature Review". Genetics & Genomic Sciences (2020):
    Published • 10.24966/ggs-2485/100017
  20. Barros, F; Carvalho, F; Barros, A; Dória, S. "Premature ovarian insufficiency: clinical orientations for genetic testing and genetic counseling". Porto Biomedical Journal (2020):
    10.1097/j.pbj.0000000000000062
  21. Pinheiro, MI; Silva, C; Lourenco, L; Goncalves, D; Doria, S; Guardiano, M; Leao, M. "Array-CGH: importance in the study of developmental delays in pediatrics". REVISTA DE NEUROLOGIA (2020):
    10.33588/rn.7105.2020211
  22. S. Monteiro; J. Pinto; A. Mira Coelho; M. Leão; S. Dória. "Identification of Copy Number Variation by Array-CGH in Portuguese Children and Adolescents Diagnosed with Autism Spectrum Disorders". Neuropediatrics (2019): https://doi.org/10.1055/s-0039-1694797.
    10.1055/s-0039-1694797
  23. Sara Vasconcelos; Carla Ramalho; C. Joana Marques; Sofia Doria. "Altered expression of epigenetic regulators and imprinted genes in human placenta and fetal tissues from second trimester spontaneous pregnancy losses". Epigenetics (2019): 1-11. https://doi.org/10.1080/15592294.2019.1634988.
    10.1080/15592294.2019.1634988
  24. Ana Rita Jesus; Sandra Silva-Soares; Joaquina Silva; Milton Severo; Alberto Barros; Sofia Dória. "Reproductive success of assisted reproductive technology in couples with chromosomal abnormalities". Journal of Assisted Reproduction and Genetics 36 7 (2019): 1471-1479. https://doi.org/10.1007/s10815-019-01486-x.
    10.1007/s10815-019-01486-x
  25. Soares, P.; Rocha, G.; Pissarra, S.; Soares, H.; Flôr-de-Lima, F.; Costa, S.; Moura, C.; Dória, S.; Guimarães, H.. "Neonatal dilated cardiomyopathy | Cardiomiopatia dilatada com apresentação neonatal". Revista Portuguesa de Cardiologia 36 3 (2017): 201-214. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85014041888&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.repc.2016.10.007
  26. David, Dezso; Oliva-Teles, Natália; Freixo, J; Fortuna, Ana; Tkachenko, Natalyia; Carvalho, Isabel; Marques, M; et al. "CITOGENÉTICA DE PRÓXIMA GERAÇÃO: IMPLEMENTAÇÃO E PRIMEIROS RESULTADOS EM PORTUGAL". (2016): https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/10542.
    10.25753/BirthGrowthMJ.v25.i0.10542,title
  27. Jorge, R.M.; Silva, C.; Águeda, S.; Dória, S.; Leão, M.. "Intellectual disability and overgrowth-A new case of 19p13.13 microdeletion syndrome with digital abnormalities". American Journal of Medical Genetics, Part A 167 11 (2015): 2839-2843. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84944811001&partnerID=MN8TOARS.
    10.1002/ajmg.a.37280
  28. Nicholson, J.M.; Macedo, J.C.; Mattingly, A.J.; Wangsa, D.; Camps, J.; Lima, V.; Gomes, A.M.; et al. "Chromosome mis-segregation and cytokinesis failure in trisomic human cells". eLife 4 MAY (2015): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84930649727&partnerID=MN8TOARS.
    10.7554/eLife.05068
  29. Madureira, C.; Cunha, M.; Sousa, M.; Neto, A.P.; Pinho, M.J.; Viana, P.; Gonçalves, A.; et al. "Treatment by testicular sperm extraction and intracytoplasmic sperm injection of 65 azoospermic patients with non-mosaic Klinefelter syndrome with birth of 17 healthy children". Andrology 2 4 (2014): 623-631. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84904705370&partnerID=MN8TOARS.
    10.1111/j.2047-2927.2014.00231.x
  30. Cordeiro, A.; Neto, A.P.; Carvalho, F.; Ramalho, C.; Dória, S.. "Relevance of genomic imprinting in intrauterine human growth expression of CDKN1C, H19, IGF2, KCNQ1 and PHLDA2 imprinted genes". Journal of Assisted Reproduction and Genetics 31 10 (2014): 1361-1368. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84918790969&partnerID=MN8TOARS.
    10.1007/s10815-014-0278-0
  31. Bastos, R.; Ramalho, C.; Dória, S.. "Prevalence of chromosomal abnormalities in spontaneous abortions or fetal deaths | Estudo da prevalência de anomalias cromossómicas em abortamentos espontâneos ou mortes fetais". Acta Medica Portuguesa 27 1 (2014): 42-48. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84896829504&partnerID=MN8TOARS.
  32. Bastos, Raquel; Ramalho, Carla; Dória, Sofia. "Estudo da Prevalência de Anomalias Cromossómicas em Abortamentos Espontâneos ou Mortes Fetais". (2014): https://www.actamedicaportuguesa.com/revista/index.php/amp/article/view/3952.
    10.20344/amp.3952
  33. Lopes, Andreia; Correia, Conceição; Guardiano, Micaela; Dória, Sofia; Júlia Guimarães, Maria. "Déf¿ice cognitivo: até onde investigar?". (2014): https://pjp.spp.pt//article/view/4263.
    10.25754/pjp.2011.4263
  34. Bastos, R; Ramalho, C; Doria, S. "Prevalence of Chromosomal Abnormalities in Spontaneous Abortions or Fetal Deaths". ACTA MEDICA PORTUGUESA (2014):
  35. Bastos, Raquel; Ramalho, Carla; Dória, Sofia. "Prevalence of Chromosomal Abnormalities in Spontaneous Abortions or Fetal Deaths". (2014): https://www.actamedicaportuguesa.com/revista/index.php/amp/article/view/3952.
  36. Oliveira, R.; Dória, S.; Madureira, C.; Lima, V.; Almeida, C.; Pinho, M.J.; Ramalho, C.; et al. "Inv21p12q22del21q22 and intellectual disability". Gene 517 1 (2013): 120-124. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84873521858&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.gene.2012.12.045
  37. Almeida, C.; Dória, S.; Moreira, M.; Pinto, J.; Barros, A.. "Normal sperm in a 2;2 homologous male translocation carrier". Journal of Assisted Reproduction and Genetics 29 7 (2012): 665-668. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84864924200&partnerID=MN8TOARS.
    10.1007/s10815-012-9770-6
  38. Rocha, J.; Guerra, C.; Oliveira, R.; Dória, S.; Rego, R.; Rosas, M.J.. "Late-onset Lennox-Gastaut syndrome as a phenotype of 15q11.1q13.3 duplication". Epileptic Disorders 14 2 (2012): 159-162. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84864570280&partnerID=MN8TOARS.
    10.1684/epd.2012.0502
  39. Ventura, V.; Doria, S.; Fernandes, S.; Barros, A.. "Y-chromosome detection in turner syndrome". Human Reproduction 26 (2011): I305-I306. http://gateway.webofknowledge.com/gateway/Gateway.cgi?GWVersion=2&SrcAuth=ORCID&SrcApp=OrcidOrg&DestLinkType=FullRecord&DestApp=WOS_CPL&KeyUT=WOS:000294450500773&KeyUID=WOS:000294450500773.
  40. Carvalho, B.; Dória, S.; Ramalho, C.; Brandão, O.; Sousa, M.; Matias, A.; Barros, A.; Carvalho, F.. "Aneuploidies detection in miscarriages and fetal deaths using multiplex ligation-dependent probe amplification: An alternative for speeding up results?". Obstetrical and Gynecological Survey 66 3 (2011): 139-141. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-79959644022&partnerID=MN8TOARS.
    10.1097/OGX.0b013e3182168632
  41. Carvalho, B.; Dória, S.; Ramalho, C.; Brandão, O.; Sousa, M.; Matias, A.; Barros, A.; Carvalho, F.. "Aneuploidies detection in miscarriages and fetal deaths using multiplex ligation-dependent probe amplification: An alternative for speeding up results?". European Journal of Obstetrics Gynecology and Reproductive Biology 153 2 (2010): 151-155. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-78249256291&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.ejogrb.2010.06.022
  42. Dória, S.; Lima, V.; Carvalho, B.; Moreira, M.L.; Sousa, M.; Barros, A.; Carvalho, F.. "Application of touch FISH in the study of mosaic tetraploidy and maternal cell contamination in pregnancy losses". Journal of Assisted Reproduction and Genetics 27 11 (2010): 657-662. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-78651329190&partnerID=MN8TOARS.
    10.1007/s10815-010-9460-1
  43. Dória, S.; Sousa, M.; Fernandes, S.; Ramalho, C.; Brandão, O.; Matias, A.; Barros, A.; et al. "Gene expression pattern of IGF2, PHLDA2, PEG10 and CDKN1C imprinted genes in spontaneous miscarriages or fetal deaths.". Epigenetics : official journal of the DNA Methylation Society 5 5 (2010): 444-450. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-79953816234&partnerID=MN8TOARS.
    10.4161/epi.5.5.12118
  44. Doria, S.; Carvalho, F.; Ramalho, C.; Lima, V.; Moreira, L.; Duarte, A.; Sousa, M.; Matias, A.; Barros, A.. "Application of Touch FISH as an additional tool in the study of spontaneous abortions". Chromosome Research 17 (2009): 225-226. http://gateway.webofknowledge.com/gateway/Gateway.cgi?GWVersion=2&SrcAuth=ORCID&SrcApp=OrcidOrg&DestLinkType=FullRecord&DestApp=WOS_CPL&KeyUT=WOS:000267485000441&KeyUID=WOS:000267485000441.
  45. Lima, V.; Doria, S.; Madureira, C.; Pereira, S.; Xavier, P.; Barros, A.. "Inherited complex translocation involving three chromosomes". Chromosome Research 17 (2009): 78-78. http://gateway.webofknowledge.com/gateway/Gateway.cgi?GWVersion=2&SrcAuth=ORCID&SrcApp=OrcidOrg&DestLinkType=FullRecord&DestApp=WOS_CPL&KeyUT=WOS:000267485000145&KeyUID=WOS:000267485000145.
  46. Dória, S.; Carvalho, F.; Ramalho, C.; Lima, V.; Francisco, T.; Machado, A.P.; Brandão, O.; et al. "An efficient protocol for the detection of chromosomal abnormalities in spontaneous miscarriages or foetal deaths". European Journal of Obstetrics Gynecology and Reproductive Biology 147 2 (2009): 144-150. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-71849084531&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.ejogrb.2009.07.023
  47. Machado, A.P.; Ramalho, C.; Loureiro, T.; Cunha, M.; Dória, S.; Carvalho, F.; Oliveira, J.P.; Brandão, O.; Matias, A.. "Phenotypic expression in the first case of complete trisomy 12: Combination of prenatal ultrasound and necropsic examination". Fetal Diagnosis and Therapy 25 2 (2009): 234-238. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-66149118990&partnerID=MN8TOARS.
    10.1159/000222666
  48. Soares,Henrique; Maia,Ana; Campos,Miguel; Dória,Sofia; Lopes,José Manuel; Fontoura,Manuel; Soares, Henrique; et al. "Clinicopathological features of 45,X/46,Xidic(Y) mosaicism and therapeutic implications: case report". Sao Paulo Medical Journal 126 5 (2008): 297-299. http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-31802008000500012.
    10.1590/s1516-31802008000500012
  49. Soares,Henrique; Maia,Ana; Campos,Miguel; Dória,Sofia; Lopes,José Manuel; Fontoura,Manuel. "Clinicopathological features of 45,X/46,Xidic(Y) mosaicism and therapeutic implications: case report". (2008): http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-31802008000500012.
  50. Lima; Doria, S.; Fernandes, S.; Madureira, C.; Almeida, C.; Lemos, F.; Reis, F.; et al. "Prevalence of structural autosomal abnormalities in 10248 infertile portuguese patients". Chromosome Research 15 (2007): 80-80. http://gateway.webofknowledge.com/gateway/Gateway.cgi?GWVersion=2&SrcAuth=ORCID&SrcApp=OrcidOrg&DestLinkType=FullRecord&DestApp=WOS_CPL&KeyUT=WOS:000248859800170&KeyUID=WOS:000248859800170.
  51. Cunha, M.; Doria, S.; Lima, V.; Pinho, M. J.; Almeida, C.; Oliveira, C.; Goncalves, A.; Sousa, M.; Barros, A.. "Prevalence, characterization and distribution of sex chromosome abnormalities in 9,448 Portuguese infertile patients". Human Reproduction 22 (2007): I196-I196. http://gateway.webofknowledge.com/gateway/Gateway.cgi?GWVersion=2&SrcAuth=ORCID&SrcApp=OrcidOrg&DestLinkType=FullRecord&DestApp=WOS_CPL&KeyUT=WOS:000255322200489&KeyUID=WOS:000255322200489.
  52. Doria, S.; Fernandes, S.; Alves, C.; Lima, V.; Almeida, C.; Moreira, L.; Pereira, S.; Sousa, M.; Barros, A.. "Cytogenetic and molecular characterization of Y dicentric chromosomes". Chromosome Research 13 (2005): 52-53. http://gateway.webofknowledge.com/gateway/Gateway.cgi?GWVersion=2&SrcAuth=ORCID&SrcApp=OrcidOrg&DestLinkType=FullRecord&DestApp=WOS_CPL&KeyUT=WOS:000205501400124&KeyUID=WOS:000205501400124.
  53. Sousa, B.; Rocha, G.; Doria, S.; Alves, J.R.; Guedes, B.; Guimarães, H.. "New findings in partial trisomy 16q: Clinical report". Acta Paediatrica, International Journal of Paediatrics 93 6 (2004): 852-854. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-2942518121&partnerID=MN8TOARS.
    10.1080/08035250410027661
  54. Jorreto, M; Lemos, R; Doria, S; Beck, S; Tavares, P; Martins, P; Granjo, E. "Response to imatinib-mesylate in Chronic Eosinophilic Leukaemia presenting with skin lesions, eosinophilia and hyper-IgE.". Blood 102 11 (2003): 336B-336B. http://gateway.webofknowledge.com/gateway/Gateway.cgi?GWVersion=2&SrcAuth=ORCID&SrcApp=OrcidOrg&DestLinkType=FullRecord&DestApp=WOS_CPL&KeyUT=WOS:000186537101360&KeyUID=WOS:000186537101360.
  55. Cerveira, N.; Correia, C.; Dória, S.; Bizarro, S.; Rocha, P.; Gomes, P.; Torres, L.; et al. "Frequency of NUP98-NSD1 fusion transcript in childhood acute myeloid leukaemia [7]". Leukemia 17 11 (2003): 2244-2247. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-10744231835&partnerID=MN8TOARS.
    10.1038/sj.leu.2403104
  56. Gomes, P; Xu, J; Serrao, P; Doria, S; Jose, PA; Soares-da-Silva, P; Gomes, P.; et al. "Expression and function of sodium transporters in two opossum kidney cell clonal sublines". American Journal of Physiology-Renal Physiology 283 1 (2002): F73-F85. http://gateway.webofknowledge.com/gateway/Gateway.cgi?GWVersion=2&SrcAuth=ORCID&SrcApp=OrcidOrg&DestLinkType=FullRecord&DestApp=WOS_CPL&KeyUT=WOS:000176138800009&KeyUID=WOS:000176138800009.
    10.1152/ajprenal.00340.2001
  57. Granjo, E.; Lima, M.; Lopes, J.M.; Dória, S.; Orfão, A.; Ying, S.; Barata, L.T.; et al. "Chronic eosinophilic leukaemia presenting with erythroderma, mild eosinophilia and hyper-IgE: Clinical, immunological and cytogenetic features and therapeutic approach: A case report". Acta Haematologica 107 2 (2002): 108-112. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-18344395028&partnerID=MN8TOARS.
    10.1159/000046640
  58. Cerveira, N.; Ferreira, S.; Dória, S.; Veiga, I.; Ferreira, F.; Mariz, J.M.; Marques, M.; Castedo, S.. "Detection of prognostic significant translocations in childhood acute lymphoblastic leukaemia by one-step multiplex reverse transcription polymerase chain reaction". British Journal of Haematology 109 3 (2000): 638-640. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0034086747&partnerID=MN8TOARS.
    10.1046/j.1365-2141.2000.02051.x
  59. Doria, S; Malheiro, I; Mota, A; Porto, B. "Effect of conditioned medium, hematopoietic growth factors and mitotic synchronization on the accuracy of cytogenetic analysis in hematological myeloid diseases". European Journal of Human Genetics 6 (1998): 83-84. http://gateway.webofknowledge.com/gateway/Gateway.cgi?GWVersion=2&SrcAuth=ORCID&SrcApp=OrcidOrg&DestLinkType=FullRecord&DestApp=WOS_CPL&KeyUT=WOS:000074522800313&KeyUID=WOS:000074522800313.
Thesis / Dissertation
  1. Vasconcelos, Sara Virgínia Fernandes Sampaio de. "Alterações epigenéticas no abortamento espontâneo". Master, 2019. http://hdl.handle.net/10348/9303.
  2. Cerveira, Sofia Dória Príncipe dos Santos. "Mecanismos genéticos subjacentes ao abortamento espontâneo. Análise por hibridização genómica comparativa e expressão de genes sujeitos a imprinting genómico". PhD, 2010. http://hdl.handle.net/10216/55333.

Other

Other output
  1. Citogenética de próxima geração: implementação e primeiros resultados em Portugal. 2016. David,Dezso; Oliva-Teles,Natália; Freixo,J; Fortuna,Ana; Tkachenko,Natalyia; Carvalho,Isabel; Marques,M; et al. http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542016000400033.
  2. Prenatal diagnosis mosaic 45, X case with a marker chromosome. 2014. Pinto,Joel; Moreira,Maria Lina; Barbosa,Ana; Ventura,Vânia; Neto,Ana Paula; Ramalho,Carla; Barros,Alberto; Dória,So¿a. http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542014000200025.
  3. New findings in partial trisomy 16q: clinical report. 2004. Sousa, B; Rocha, G; Doria, S; Alves, JR; Guedes, B; Guimaraes, H.
    10.1111/j.1651-2227.2004.tb03032.x
Activities

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2017/11/10 O cariótipo é ainda necessário na era dos arrays? Curso - Ordem dos Farmaceuticos
Secção Regional do Norte da Ordem dos Farmacêuticos (Porto, Portugal)
2016/11/10 Array-CGH em diagnóstico pré-natal: como decidir o que reportar? Clube de Citogenética e Genética Molecular integrado na Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH)
Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH) (Coimbra, Portugal)
2016/09/07 O cariótipo ainda é necessário na era dos arrays CGH? Encontro "A Ciência por quem a faz e por quem a ensina"
Escola Secundária de Aguas Santas (Maia, Portugal)
2016/04/01 Diagnóstico e aconselhamento Genético na Gravidez Simpósio Técnico de Anatomia Patológica – Novos Temas, novos Caminhos
Simpósio Técnico de Anatomia Patológica (Porto, Portugal)
2015/10/24 Cariotipo e arrays CGH Curso Básico de Genética: a sua aplicação ao diagnóstico pré-natal
APDPN - Sociedade Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal (Lisboa, Portugal)
2015/10/23 Restrição de crescimento fetal de causa placentária – marcadores genéticos Reunião anual da APDPN A Placenta em Diagnóstico Pré-natal. Do laboratório à clinica.
APDPN - Associação Portuguesa de diagnóstico Pré-Natal (Lisboa, Portugal)
2015/09/30 arrays CGH – contribuições para a prática clínica UserMeeting Genómica
Soquimica (Porto, Portugal)
2014/05/23 O cariótipo ainda é necessário na era dos arrays CGH? V Congresso Científico da ANL Associação Nacional dos Laboratórios Clínicos
ANL - Associação Nacional dos Laboratórios Clínicos (Vilamoura, Portugal)
2014/01/24 Cariótipo e arrays CGH Curso Básico de Genética: a sua aplicação ao diagnóstico pré-nata
APDPN - Associação Potuguesa de Diagnóstico Pré-Natal (Portugal)
2012/11/22 Dissecting a link between aneuploidy and chromosome instability in humans Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
SPGH- Sociedade Portuguesa de Genética Humana (Porto, Portugal)
2011/10 Síndrome de Klinefelter: avaliação de aneuploidias na descendência. Intervenções em Medicina da Reprodução. Sociedade Portuguesa de Medicina da Reprodução. SPMR- Sociedade Portuguesa de Medicina da Reprodução
Sociedade Portuguesa de Medicina da Reprodução. (Baião, Portugal)
2011/04/29 Aspectos Genéticos do envelhecimento ovárico.. A idade avançada do ovário. Um problema ou uma oportunidade. Merk Serono Symposia
. Merk Serono (Taormina, Italy)
2011/04/11 Advances in Cytogenetics Curso de Pós-Graduação em “Methods of DNA analysis: State of the art”.
Universidade do Minho (Braga, Portugal)
2011/01/25 Técnicas de citogenética. Anomalias cromossómicas de número e de estrutura
Escola Secundária de Aguas Santas (Maia, Portugal)
2010/09/27 Citogenética: aspectos básicos que o clínico deve saber Curso ABC de Genética clínica
SPGH - Sociedade Portuguesa de Genética Humana (Coimbra, Portugal)
2010/07/15 Do Laboratório à Clínica Reunião de Pediatria
Serviço de Pediatria. Hospital de são João do Porto (Porto, Portugal)
2010/05/21 Cromossomas e Divisão Celular. Técnicas de Análise Cromossómica e Citogenética Molecular I Curso de Actualização em Genética Humana para Médicos Internos
SPGH - Sociedade Portuguesa de Genética Humana (Porto, Portugal)
2010/05/19 Advances in Cytogenetics Methods of DNA analysis: state of the Art. Curso de Pós-Graduação
Universidade do Minho (Braga, Portugal)
2010/04/16 Basic Cytogenetics ESHRE - Workshop on Basic genetics for ART practioners
ESHRE- European Society of Human Reproductive and Embriology (Porto, Portugal)
2009/10 Cell division in Health and Disease Curso de Pós-Graduação
Universidade do Minho (Braga, Portugal)
2008/05/30 Double and Triple Chromosomal abnormalities in spontaneous abortions. VIII Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-Natal
APDPN- Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal (Porto, Portugal)
2008/05/30 Spontaneous abortions and fetal death chromosomal abnormalities detected by MLPA: a review of 3 years of experience VIII Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-Natal
APDPN - Assoiação Portuguesad e diagnóstico Pré-Natal (Porto, Portugal)
2007/11/15 Efficient Protocol for Detection of Chromosomal Abnormalities in Spontaneous Abortions. 11ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
SPGH - Sociedade Portuguesa de Genética Humana (Porto, Portugal)
2006/11/10 Aplicação da técnica de Touch FISH ao estudo de produtos de abortamento 10ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
SPGH - Sociedade Portuguesa de Genética Humana (Coimbra, Portugal)
2006/11/10 t(12;20) com formação de neocentrómero 10ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
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2006/04/27 Anomalias cromossómicas numéricas e estruturais Genética, diagnóstico e investigação.
Escola Secundária de Aguas Santas (Maia, Portugal)
2005/11/10 Diagnóstico pré-natal de aneuploidias cromossómicas utilizando um novo método molecular quantitativo 9ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
SPGH - Sociedade Portuguesa de Genética Humana (Cascais, Portugal)
2005/10/10 Hibridização Genómica Comparativa: Contribuição para o estudo de produtos de abortamento 9ª Reunião da sociedade Portuguesa de Genética Humana
SPGH - Sociedade Portuguesa de Genética Humana (Cascais, Portugal)
2004/10 Translocação (Y;1) de novo como causa de bloqueio meiótico 2ª Congresso Português de Medicina da Reprodução
SPMR- Sociedade Portuguesa de Medicina da Reprodução (Espinho, Portugal)
2004/07/01 Anomalias cromossómicas estruturais detectadas em diagnóstico Pré-natal. Contributo da Citogenética na Prática Clínica Núcleos de Diagnóstico Pré-Natal
APDPN- Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal (Vidago, Portugal)
2004/03 Organização cromossómica do Genoma. Técnicas de citogenética Semana da ciência e Tecnologia – Geovida 2004,
Escola secundária de Valongo (Valongo, Portugal)
2003/11/26 Frequência do transcrito de fusão NUP98-NSD1 na leucemia aguda mieloblástica da criança. VII Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
SPGH - Sociedade Portuguesa de Genética Humana (Lisboa, Portugal)
2002/11 Detecção de Rearranjos Subteloméricos em 20 crianças com Atraso Mental Idiopático 3º Simpósio Luso-Brasileiro, 6ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
SPGH - Sociedade Portuguesa de Genética Humana (Porto, Portugal)
2002/01/30 Técnicas de Citogenética Encontro de Genética Humana
Escola Secundária de Águas Santas (Maia, Portugal)
2000/10 Pesquisa de rearranjos do gene BCL1 em linfomas do manto por Nested Touchdown PCR IV Reunião Científica da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
SPGH - ociedade Portuguesa de Genética Humana (Porto, Portugal)
2000/05/18 Cromossoma 6 com satélites (6ps) detectado em diagnóstico prénatal IV Reunião de Núcleos de Diagnóstico Pré-natal
APDPN- Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal (Régua, Portugal)
1999/10/07 Pesquisa de Rearranjos do gene MLL (11q23) por Hibridização in situ de Fluorescência. Estudo Citogenético e Molecular em 35 Casos de Leucemia Aguda Linfoblástica e Mieloblástica. IIIº Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana,
SPGH - ociedade Portuguesa de Genética Humana, (Lisboa, Portugal)
1999/10/07 Associação do genótipo GSTM1 null com alterações moleculares de mau prognóstico em crianças com leucemia aguda linfoblástica III Reunião Científica da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
SPGH - Sociedade Portuguesa de Genética Humana (Lisboa, Portugal)
1999 Relevância dos Rearranjos Subteloméricos na prática clínica. O atraso mental como objecto de estudo Ciclos especiais em Neonatologia
Serviço de Neonatologia (Porto, Portugal)
1998/10 Um caso raro de t(8;21) na evolução de leucemia promielocítica aguda. Evolução clonal ou duas leucemias distintas? II Reunião Científica da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
SPGH - Sociedade Portuguesa de Genética Humana (Luso, Portugal)

Supervision

Thesis Title
Role 		Degree Subject (Type)
Institution / Organization
2020 - 2023/05/17 Copy number variants on chromosome X and impact in neurodevelopment disorders
Supervisor
 Mestrado Integrado em Medicina (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2022/01/09 - 2023 Estágio laboratorial de Citogenética e Citogenómica
Supervisor
 Mestrado em genética clínica laboratorial (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019 - 2023 Transcriptome and epigenetic analysis of placental and fetal samples from idiopathic pregnancy losses
Supervisor
 Progrma Doutoral em Biomedicina (PhD)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019 - 2023 Epigenetic modifications in human oocytes and cumulus cells. Dynamics of 5-methylcytosine and 5- hydroxymethylcytosine during germ cell reprogramming
Supervisor of Carla Sofia Caniçais Rodrigues
 Programa Doutoral em Medicina e Oncologia Molecular (PhD)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2021 - 2022/11/28 Estágio laboratorial na área da citogenética/citogenómica
Supervisor
 Mestrado em Bioquimica (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2021/09/01 - 2022/10/11 Genetic and epigenetic causes underlying recurrent pregnancy losses
Supervisor
 Mestrado em genética clínica laboratorial (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2020 - 2022/05/26 Copy number Variations on chromosome 2 and his impact on human phenotype
Supervisor
 Mestrado Integrado em Medicina (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2022 - 2022 Técnicas de citogenética utilizadas em diagnóstico clínico” incluído na unidade curricular “Laboratórios em Genética Molecular Comparativa e Tecnológica” do Mestrado em Genética Molecular Comparativa e Tecnológica; Universidade de Trás-os-Montes e Alto Douro
Supervisor
 Mestrado em Genética Molecular Comparativa e Tecnológica; Universidade de Trás-os-Montes e Alto Douro. (Other)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2022 - 2022 Estágio sobre o tema “citogenética convencional e molecular” incluído na unidade curricular “Rotações Laboratoriais II” do mestrado em Genética Clínica Laboratorial da Faculdade de Medicina de Coimbra.
Supervisor
 mestrado em Genética Clínica Laboratorial da Faculdade de Medicina de Coimbra. (Other)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2020/08/07 - 2021/05/24 Clinical outcomes of 77 TESE treatment cycles in non-mosaic Klinefelter syndrome patients
Supervisor
 Mestrado Integrado em Medicina (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2020/08/10 - 2021/05/17 Clinical findings on chromosome 1 copy number variations
Supervisor
 Mestrado Integrado em Medicina (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2020/08/09 - 2021/05/17 X chromosome inactivation: implications in human disease
Supervisor
 Mestrado Integrado em Medicina (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019 - 2020 Epigenetic mechanisms underlying age-associated loss of human oocyte quality
Supervisor of Inês Sá Jorge
 Mestrado em Biotecnologia para as Ciências da Saúde (Master)
Universidade de Trás-os-Montes e Alto Douro, Portugal
2019 - 2020 Semen parameters, DNA fragmentation and sperm aneuploidy evaluation in the etiology of male infertility
Co-supervisor of Miguel Martins Maia
 Mestrado em Biologia Celular e Molecular (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2019 - 2020 Premature ovarian insufficiency clinical orientations for genetic testing and genetic counselling
Supervisor of Francisco Barbosa Soares Barros da Silva
 Mestrado Integrado em Medicina (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019 - 2020 Progressive microcephaly, spasticity and development delay: Novel SLC1A4 variants in two Portuguese families and literature review
Co-supervisor of Joana Ferreira Teixeira
 Mestrado Integrado em Medicina (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019 - 2020 Semen parameters, DNA fragmentation and sperm aneuploidy evaluation in the etiology of male infertility
Supervisor of Miguel Martins Maia
 Mestrado em Biologia Celular e Molecular (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2019 - 2020 Epigenetic mechanisms underlying age-associated loss of human oocyte quality
Supervisor of Inês Sá Jorge
 Mestrado em Biotecnologia para as Ciências da Saúde (Master)
Universidade de Trás-os-Montes e Alto Douro, Portugal
2018 - 2019/06/12 Identification of Copy Number Variation by array-CGH in Portuguese Children and Adolescents Diagnosed with Autism Spectrum Disorders
Supervisor of Sidonie Irene Lourenço Monteiro
 Mestrado Integrado em Medicina (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2018 - 2019/05/24 Estudo de prevalência de anomalias cromossómicas em casais infertéis
Supervisor of Ana Rita da Costa Jesus
 Mestrado Integrado em Medicina (Master)
2018 - 2019/02/27 Mecanismos epigenéticos em abortamentos espontâneos
Supervisor
 Mestrado de Biotecnologia para as Ciências da Saúde (Master)
Universidade de Trás-os-Montes e Alto Douro, Portugal
2018 - 2018 Análise do Padrão de Inativação do Cromossoma X na Doença de Fabry
Supervisor of Andreia Filipa da Silva Rosário
 Anatomia Patológica Citológica e Tanatológica (Degree)
Instituto Politécnico do Porto Escola Superior de Saúde, Portugal
2016 - 2017/12/04 Epigenetic modifications associated with intrauterine growth restriction
Supervisor of Carla Sofia Caniçais Rodrigues
 Mestrado de Biologia Celular e Molecular (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2016 - 2017/06/06 Prenatal diagnosis: the clinical usefulness of Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH)
Supervisor of Marta Catarina Baptista Freitas
 Mestrado Integrado em Medicina (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2014 - 2015/10/13 Impacto da técnica de array-CGH na avaliação genética de doentes com diagnóstico de atraso mental
Supervisor of Ana Patricia Miranda Costa
 Mestrado em Biologia Celular e Molecular pela Faculdade de Ciências da UP (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2014 - 2015/05/29 Causas Genéticas da Infertilidade Feminina: Endometriose e Falência Ovárica Prematura
Supervisor of Ivana Oliveira Cardoso
 Mestrado Integrado em Medicina (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2013 - 2014/12/03 Estudo da Prevalência de Mosaicismo de Baixo Grau e sua Implicação Clínica na Infertilidade Feminina
Supervisor of Ana Isabel Moreira Barbosa
 Mestrado em Medicina e Oncologia Molecular
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2013 - 2014/05/14 Relevance of Genomic Imprinting in Intrauterine Human Growth –Expression of imprinted genes IGF2, PHLDA2, CDKN1C and KCNQ1 in fetal growth restriction
Supervisor of Amilcar José Garcia Cordeiro
 Mestrado Integrado em Medicina (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2012 - 2013/11/08 Estudo de produtos de abortamento de constituição cromossómica aneuplóide: avaliação da expressão dos genes MAD2L2, BU1, BUB1B e KIF2C
Supervisor of Raquel Sofia Conde Ribeiro
 Mestrado em Biologia pela Faculdade de Ciências da UP (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2012 - 2013 Estudo da prevalência de anomalias cromossómicas em abortamentos espontâneos ou mortes fetais
Supervisor
 Mestrado Integrado em Medicina (Master)
2009 - 2010 Avaliação de anomalias cromossómicas em crianças nascidas de progenitores com síndrome de Klinefelter
Co-supervisor of Cármen Beatriz Alves Tavares Madureira
 Mestrado em Biologia (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências da Nutrição e Alimentação, Portugal
2009 - 2010 Pesquisa do cromossoma Y na síndrome de Turner
Co-supervisor of Vânia Patricia da silva Ventura
 Mestrado em Biologia Celular e molecular (Master)
Universidade de Aveiro, Portugal

Event organisation

Event name
Type of event (Role) 		Institution / Organization
2012 - 2012 Organização da 16 Reunião da sociedade Portuguesa de Genética Humana, Casa do Médico, Centro de Cultura e Congressos da Ordem dos Médicos, Porto, 22-24 de Novembro. (2012/11 - 2012/11)
Congress (Co-organisor)
 Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Portugal

Jury of academic degree

Topic
Role 		Candidate name (Type of degree)
Institution / Organization
2022/07/20 Provas de Reconhecimento de grau de Mestre em Medicina
(Thesis) Arguer
 apresentação de relatório curricular (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2022/07/19 Avaliação citogenética e molecular no âmbito do défice cognitivo, perturbação do espetro autista e anomalias congénitas
(Thesis) Arguer
 Pedro Miguel Vaz Veiga (Master)
Universidade de Coimbra Faculdade de Medicina, Portugal
2022/05/27 Copy number variations on chromosome 2: impact on human phenotype
Supervisor
 Beatriz Oliveira e Sousa (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2022/05/16 Preeclampsia risk in oocyte donation versus double gamete donation pregnancies: a systematic review and meta-analysis
President of the jury
 Joana Azevedo Gomes Augusto (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2021/06/08 Association between Type 1 Diabetes Mellitus and Graves' Disease: A review
President of the jury
 Pedro Miguel Marques Duarte Couto (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2021/05/24 Clinical outcomes of 77 TESE treatment cycles in non-mosaic Klinefelter syndrome patientsariations
Supervisor
 Pedro Barbosa Soares Barros da Silva (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2021/05/20 Genetics in Anorexia Nervosa: where we stand and where we are headed
President of the jury
 Inês Gomes Alves, (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2021/05/17 X chromosome inactivation: implications in human disease
Supervisor
 Guilherme José Ruivo Pereira (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2021/05/17 Clinical findings on chromosome 1 copy number variations
Supervisor
 Filipa Batista Ferreira Leitão (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2021/04/21 Aborto induzido como problema de saúde no Huambo e uma estratégia para sua redução
Thesis Member
 Natércia Paulina Simba de Almeida (PhD)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2020/05/25 Premature ovarian insufficiency – clinical orientations for genetic testing and genetic counselling”
Supervisor
 estudante Francisco Barbosa Soares Barros da Silva (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2020/05/21 C3 glomerulonephritis associated with monoclonal gammopathy of renal significance
President of the jury
 Inês Gomes Alves (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2020/05/14 Genetic hearing loss: GJB2 gene and a targeted-gene panel analysis
President of the jury
 Cláudia Alexandra Sousa Reis (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019/06/12 Copy Number Variation by array-CGH in Portuguese Children and Adolescents Diagnosed with Autism Spectrum Disorders
Supervisor
 Sidonie Irene Lourenço Monteiro (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019/06/07 Preimplantation genetic testing for Huntington's disease: the perspective of one portuguese centre
President of the jury
 Diogo André Barroso Ferreira (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019/05/24 Estudo de prevalência de anomalias cromossómicas em casais infertéis
Supervisor
 Ana Rita da Costa Jesus (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019/02/27 Alterações epigenéticas no abortamentos espontâneo
Supervisor
 Sara Virgínia Fernandes Sampaio de Vasconcelos (Master)
Universidade de Trás-os-Montes e Alto Douro, Portugal
2017/12/04 Epigenetic modifications associated with intrauterine growth restriction
Supervisor
 Carla Sofia Caniçais Rodrigues (Master)
2017/06/06 Prenatal diagnosis: the clinical usefulness of Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH)
Supervisor
 Marta Catarina Baptista Freitas (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2016/06/28 Is there a role for prenatal karyotype analysis in the era of array-CGH and noninvasive prenatal testing
(Thesis) Arguer
 Mariana Leuzinger Azevedo Dias (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2016/06/16 Pharmacogenetics of abacavir hypersensitivity: A systematic review and meta-analysis of the association with HLA-B*57:01
President of the jury
 João Alberto Pinto Ramos (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2015/10/13 Impacto da técnica de array-CGH na avaliação genética de doentes com diagnóstico de atraso mental
Supervisor
 Ana Patrícia Miranda Costa (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2015/07/03 Cancro colorretal hereditário - quando suspeitar, como confirmar, como vigiar
President of the jury
 Inês Homem de Melo Marques (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2015/06/15 Indoor swimming pool attendance and allergies and asthma in schoolchildren
President of the jury
 Samuel Patrício Queirós (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2015/06/15 Vírus Ébola - de ameaça negligenciada ao estado de emergência global
President of the jury
 Daniela Alexandra de Meneses Rocha Aguiar Pacheco (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2015/06/12 Enxerto Ósseo na Fenda Lábio-Palatina. Casuística de um hospital de referência português
President of the jury
 Ana Isabel Oliveira e Costa (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2015/06/02 The impact of folic acid supplementation on gestational and longterm health: perceived and real critical temporal windows, benefits and risks
President of the jury
 Carla Alexandra Ribeiro da Silva (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2015/05/29 Causas Genéticas da Infertilidade Feminina: Endometriose e Falência Ovárica Prematura
Supervisor
 Ivana Rita de Oliveira Cardoso (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2015/05/29 Assessment of bariatric surgery efficacy on OSAS
President of the jury
 Miguel Leal Quintas Neves (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2015/05/22 The golden hour in Infants <32 weeks of gestational age
President of the jury
 Joana Maria Soares Ferreira (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2015/03/19 Desequilíbrios genómicos nas patologias do desenvolvimento e do comportamento
(Thesis) Arguer
 Eunice Maria Ruas de Campos Matoso (PhD)
Universidade de Coimbra Faculdade de Medicina, Portugal
2014/12/03 Estudo da Prevalência de Mosaicismo de Baixo Grau e sua Implicação Clínica na Infertilidade Feminina
Supervisor
 Ana Isabel Moreira Barbosa (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2014/05/14 Relevance of Genomic Imprinting in Intrauterine Human Growth – Expression of imprinted genes IGF2, PHLDA2, CDKN1C and KCNQ1 in fetal growth restriction
Supervisor
 Amilcar José Garcia Cordeiro (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2013/12/19 The role of MYC rearrangements and relative copy number gain in prostate cancer
(Thesis) Arguer
 Maria Pedro Pessoa de Barros Pereira da Silva (Master)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2013/11/08 Estudo de produtos de abortamento de constituição cromossómica aneuplóide: avaliação da expressão de genes MAD2L2, BUB1, BUB1B e KIF2C
Supervisor
 Raquel sofia Conde Ribeiro (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2013/06/19 Estudo da prevalência de anomalias cromossómicas em abortamentos espontâneos ou mortes fetais
Supervisor
 Ana Raquel Santos Bastos Silva (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2013/05/24 Genética e incontinência urinária de esforço feminina
President of the jury
 Nídia Teixeira Ramos (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2013 Estudo citogenético e Molecular em indivíduos com défice cognitivo. Impacto na área médico-legal
(Thesis) Arguer
 Cláudia sofia Augusto Pais (Master)
Universidade de Coimbra Faculdade de Medicina, Portugal
2012/03 Anomalias Cromossómicas na Infertilidade Masculina
(Thesis) Arguer
 Carla Araújo Maia (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2012 Chromosome Instability in Fanconi anemia: searching for therapeutic drugs to prevent the progression of the disease
Thesis Member
 Ana Filipa Brinco de Oliveira Ponte (PhD)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2011 Genetic study of intelllectual disability in Portugal:two methodological approaches
(Thesis) Arguer
 Ana Sofia Fernandes Lopes (Master)
Universidade do Minho, Portugal
2011 Assessment of Chromosomal Instability associated to Corticosteroid Treatment
(Thesis) Arguer
 Marta Sofia dos Santos Oliveira (Other)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal

Committee member

Activity description
Role 		Institution / Organization
2012/11 - Current Comissão Cientifica da Sociedade Portuguesa de Genetica Humana
Member
 Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Portugal
2011 - Current Membro da Comissão Científica do Programa Doutoral em Biomedicina
Member
 Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2015 - 2019 Comissão Cientifica do MMED (Mestrado Integrado em Medicina)
Member
 Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal

Course / Discipline taught

Academic session Degree Subject (Type) Institution / Organization
2015 - Current Genética Clínica Mestrado Integrado em Medicina (Mestrado integrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2014 - Current Citogenetica e Ciclo Celular Mestrado Integrado em Medicina (Mestrado integrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2013 - Current Genetica Molecular Mestrado Integrado em Medicina (Mestrado integrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2009 - Current Genética Humana e Doença - Mestrado em Medicina e Oncologia Molecular Mestrado em Medicina e Oncologia Molecular (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2009 - Current Genética Humana e Doença - Programa Doutoral em Medicina e Oncologia Molecular Programa Doutoral em Medicina e Oncologia Molecular (Curso de doutoramento (conclusão de unidades curriculares)) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2009 - Current Genética Humana e Doença - Programa Doutoral em Biomedicina Programa Doutoral em Biomedicina Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2009 - Current Genética Humana e Doença - Programa Doutoral em Patologia e Genética Molecular Programa Doutoral em Patologia e Genética Molecular Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2002 - Current Genética Licenciatura em Ciências da Nutrição (Licenciatura) Universidade do Porto Faculdade de Ciências da Nutrição e Alimentação, Portugal
2019 - 2020 Participação no Curso de Formação Continua “Pós-Graduação em Medicina Fetal” Pós-Graduação em Medicina Fetal (Pós-Graduação) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2016 - 2018 Docente Responsável de Curso de Educação contínua “Informação Científica: Pesquisa e Aplicação em Saúde Informação Científica: Pesquisa e Aplicação em Saúde (Outros) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2002 - 2014 Genética Médica I Mestardo Integrado em Medicina (Mestrado integrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2002 - 2014 Genética II Mestardo Integrado em Medicina (Mestrado integrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal

Evaluation committee

Activity description
Role 		Institution / Organization Funding entity
2023/05/16 - 2023/09/26 Painel de Biologia Experimental e Bioquimica - avaliador no Concurso de bolsas de doutoramento 2023
Evaluator
 Fundação para a Ciência e a Tecnologia, Portugal Fundação para a Ciência e a Tecnologia
2019/04/08 - 2019/06 Comissão de Avaliação Externa para a avaliação de um novo 2.º ciclo de estudos designado Genética Clinica Laboratorial
Evaluator
 CAE- A3ES, Portugal

Interview (newspaper / magazine)

Activity description Newspaper / Forum
2014 Artigo de divulgação científica para a revista MSN Saúde e bem estar - Podemos lutar contra os genes? MSN Saúde e bem estar

Journal scientific committee

Journal title (ISSN) Publisher
2020 - Current Journal of Pediatric Genetics (2146-4596) Thieme
2015 - Current European Journal of Medical Genetics (1769-7212) Elsevier
2011 - Current European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology (0301-2115) Elsevier
2010 - Current Journal of Assisted Reproduction and Genetics (1573-7330) Springer