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Jorge Manuel Tavares Lopes de Andrade Saraiva. Completed the Título de Agregado in Agregação in 2002 by Universidade de Coimbra - Faculdade de Medicina, Doutoramento in Doutoramento in 1995 by Universidade de Coimbra - Faculdade de Medicina, Mestrado in Mestrado em Genética Médica in 1993 by Universidade do Porto - Faculdade de Medicina, Licenciatura in Medicina in 1985 by Universidade de Coimbra - Faculdade de Medicina and Postgraduate Certificate in Diploma in Clinical Genetics in 1991 by University of London - Institute of Child Health. Is Invited Full Professor in Universidade de Coimbra - Faculdade de Medicina, Assistente graduado sénior in Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra EPE and Organic Unit Director in Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra EPE. Published 84 articles in journals. Has 3 section(s) of books and 2 book(s). Supervised 3 MSc dissertation(s). Has received 14 awards and/or honors. Participates and/or participated as Researcher in 2 project(s). Works in the area(s) of Medical and Health Sciences with emphasis on Basic Medicine with emphasis on Human Genetics and Medical and Health Sciences with emphasis on Clinical Medicine with emphasis on Paediatrics.
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Identification

Personal identification

Full name
Jorge Manuel Tavares Lopes de Andrade Saraiva

Citation names

  • Saraiva, Jorge M
  • Saraiva,Jorge

Author identifiers

Ciência ID
1710-925C-0AD5
ORCID iD
0000-0002-7232-3509

Telephones

Telephone
  • 239480638 (Professional)

Addresses

  • Serviço de Genética Médica, Hospital Pediátrico - CHUC, Av Afonso Romão, 3000-602, Coimbra, Coimbra, Portugal (Professional)
  • Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra. Serviço de Genética Médica, Hospital Pediátrico, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Av. Afonso Romão, 3000-602, Coimbra, Coimbra, Portugal (Professional)

Websites

  • www.chc.min-saude.pt/servicos/genetica (Professional)
Education
Degree Classification
2006
Concluded
 Consultor de Genética Médica (Título de especialista)
Direção-Geral da Saúde, Portugal
2002
Concluded
 Agregação (Título de Agregado)
Major in Genética
Universidade de Coimbra - Faculdade de Medicina, Portugal
 Aprovado
1999
Concluded
 Consultor de Pediatria (Título de especialista)
Direção-Geral da Saúde, Portugal
1996
Concluded
 Ciclo de Estudos Especiais de Genética Médica (Título de especialista)
Direção-Geral da Saúde, Portugal
1995
Concluded
 Doutoramento (Doutoramento)
Major in Medicina (Patologia Genética)
Universidade de Coimbra - Faculdade de Medicina, Portugal
 aprovado por unanimidade, com distinção e louvor
1993
Concluded
 Mestrado em Genética Médica (Mestrado)
Universidade do Porto - Faculdade de Medicina, Portugal
 Muito Bom
1988 - 1992
Concluded
 Internato Complementar de Pediatria Médica no Hospital Pediátrico (Título de especialista)
Major in Pediatria
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra EPE, Portugal
 19,,87
1991
Concluded
 Diploma in Clinical Genetics (Postgraduate Certificate)
University of London - Institute of Child Health, United Kingdom
1985
Concluded
 Medicina (Licenciatura)
Universidade de Coimbra - Faculdade de Medicina, Portugal
 19 valores
Affiliation

Teaching in Higher Education

Category
Host institution 		Employer
2008 - Current Invited Full Professor (University Teacher) Universidade de Coimbra - Faculdade de Medicina, Portugal
2004 - 2008 Invited Associate Professor (University Teacher) Universidade de Coimbra - Faculdade de Medicina, Portugal
1995 - 2004 Invited Assistant Professor (University Teacher) Universidade de Coimbra - Faculdade de Medicina, Portugal
1988 - 1995 Invited Assistant (University Teacher) Universidade de Coimbra - Faculdade de Medicina, Portugal
1984 - 1988 Tutor (University Teacher) Universidade de Coimbra - Faculdade de Medicina, Portugal

Other Careers

Category
Host institution 		Employer
2009 - Current Assistente graduado sénior (Médica) Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra EPE, Portugal
1999 - 2009 Assistente graduado (Médica) Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra EPE, Portugal
1993 - 1999 Assistente (Médica) Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra EPE, Portugal
1988 - 1992 Interno (Médica) Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra EPE, Portugal
1986 - 1987 Interno (Médica) Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra EPE, Portugal

Positions / Appointments

Category
Host institution 		Employer
1999 - Current Organic Unit Director Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra EPE, Portugal
Serviço de Genética Médica, Portugal
2010 - 2018 Organic Unit Director Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra EPE, Portugal
Departamento de Pediatria, Portugal
2014 - 2016 President Comissão Nacional da Saúde Materna, da Criança e do Adolescente, Portugal
2009 - 2015 President Direcção do Colégio da especialidade de Genética Médica, Portugal
2006 - 2015 Comissão Técnica Nacional para o Diagnóstico Pré-natal Direção-Geral da Saúde, Portugal
2009 - 2014 Comissão Nacional da Saúde Materna, da Criança e do Adolescente Direção-Geral da Saúde, Portugal
2000 - 2009 Direcção do Colégio da especialidade de Genética Médica Ordem dos Médicos, Portugal
1999 - 2001 President Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Portugal
Projects

Other

Designation Funders
2015/01/01 - 2018/12/31 CNC.IBILI
UID/NEU/04539/2013
Researcher
Universidade de Coimbra, Portugal

Universidade de Coimbra Centro de Neurociências e Biologia Celular, Portugal

Centro de Inovação em Biomedicina e Biotecnologia (CIBB), Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluded
2013/01/01 - 2014/12/30 BRAINTRAIN, PEst-C/SAU/UI3282/2013
PEst-C/SAU/UI3282/2013
Researcher
Universidade de Coimbra, Portugal
 Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluded
Outputs

Publications

Book
  1. Saraiva, Jorge. Lições de Pediatria Vol. I e II. Coimbra, Portugal: Imprensa da Universidade de Coimbra. 2017.
    Published • 10.14195/978-989-26-1300-0
  2. Saraiva, Jorge. Identificação de factores de risco e prevenção das anomalias congénitas. Coimbra, Portugal: Maternidade Bissaya-Barreto. 1998.
    Published
Book chapter
  1. Saraiva, Jorge M. "Introdução à Pediatria no contexto do ensino médico". In Lições de Pediatria, 11-20. Coimbra, Portugal: Imprensa da Universidade de Coimbra, 2017.
    Published
  2. Saraiva, Jorge M. "A genética em Pediatria". In Lições de Pediatria, 63-70. Coimbra, Portugal: Imprensa da Universidade de Coimbra, 2017.
    Published
  3. Saraiva, Jorge. "Teste de atitudes alimentares para crianças (TAAc) Jorge Saraiva". In Instrumentos e Contextos de Avaliação Psicológica, 69-88. Coimbra, Portugal: Edições Almedina, 2016.
    Published
  4. Saraiva, Jorge M. "Adequar o ensino atual aos desafios futuros". In 100 anos – Pediatria e educação médica, 13-13. Lisboa, Portugal: Sociedade Portuguesa de Pediatria, 2016.
    Published
  5. Saraiva, Jorge M. "2008". In 10 anos Prémios e Bolsas, Sociedade Portuguesa de Pediatria, 18-19. Lisboa, Portugal: Sociedade Portuguesa de Pediatria, 2016.
    Published
  6. Saraiva, Jorge M. "O futuro". In 25 anos das Comissões Nacionais de Saúde Materna e da Criança, 58-59. Lisboa, Portugal: Sociedade Portuguesa de Pediatria, 2015.
    Published
  7. Saraiva, Jorge. "“Testes Genéticos.” Jorge Saraiva. Risco Cardiovascular em Idade Pediátrica, 2014, p 108-113". In Risco Cardiovascular em Idade Pediátrica, 108-113. Coimbra, Portugal: Hospital Pediátrico - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, 2014.
    Published
  8. Saraiva, Jorge M. "Escala de perfecionismo de crianças e adolescentes (EPCA)". In Instrumentos e Contextos de Avaliação Psicológica, 89-103. Coimbra, Portugal: Edições Almedina, 2014.
    Published
  9. Saraiva, Jorge M. "Predisposição genética das doenças cardio-vasculares.” Jorge Saraiva". In Observatório das Doenças Civilizacionais, 227-227. Lisboa, Portugal, 2010.
    Published
  10. Saraiva, Jorge. "Kabuki". In Doenças Raras de A a Z, 66-67. Coimbra, Portugal: FEDRA - Federação das Doenças Raras de Portugal, 2009.
    Published
  11. Saraiva, Jorge M. "Genoma humano e prática clínica". In Um Embrião de Cultura Científica – A vida em discurso aberto, 15-15. Coimbra, Portugal: Associação Nacional de Bioquímicos e Coimbra, Capital Nacional da Cultura, 2004.
    Published
Journal article
  1. Bento, C.; Pereira, A.T.; Azevedo, J.; Saraiva, J.; Flett, G.L.; Hewitt, P.L.; Macedo, A.. "Development and Validation of a Short Form of the Child–Adolescent Perfectionism Scale". Journal of Psychoeducational Assessment 38 1 (2020): 26-36. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85074566362&partnerID=MN8TOARS.
    10.1177/0734282919879834
  2. Saraiva, Jorge. "Autosomal-Recessive Mutations in MESD Cause Osteogenesis Imperfecta". Am J Hum Genet (2019):
    10.1016/j.ajhg.2019.08.008
  3. Bento, C.; Pereira, A.T.; Roque, C.; Saraiva, J.M.T.; Macedo e Santos, A.J.F.. "Longitudinal effects of an intervention on perfectionism in adolescents,Efectos a largo plazo de una intervención sobre el perfeccionismo en adolescentes". Psicothema 29 3 (2017): 317-322. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85023609960&partnerID=MN8TOARS.
    10.7334/psicothema2016.223
  4. Saraiva, J.M.. "Genetic tests in the assessment of patients and at-risk relatives: The example of hypertrophic cardiomyopathy,Os testes genéticos na avaliação de doentes e familiares – o exemplo da miocardiopatia hipertrófica". Revista Portuguesa de Cardiologia 36 3 (2017): 167-168. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85012862550&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.repc.2016.11.004
  5. Loureiro, S.; Almeida, J.; Café, C.; Conceição, I.; Mouga, S.; Beleza, A.; Oliveira, B.; et al. "Copy number variations in chromosome 16p13.11-the neurodevelopmental clinical spectrum". Current Pediatric Research 21 1 (2017): 116-129. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85018748026&partnerID=MN8TOARS.
  6. Saraiva, Jorge. "Overweight and obesity and their associated factors among early adolescence school children in urban and rural Portugal". BMC Nutrition (2017):
    10.1186/s40795-017-0134-6
  7. Teixeira, M.D.; Pereira, A.T.; Marques, M.V.; Saraiva, J.M.; De Macedo, A.F.. "Eating behaviors, body image, perfectionism, and self-esteem in a sample of Portuguese girls". Revista Brasileira de Psiquiatria 38 2 (2016): 135-140. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84974831632&partnerID=MN8TOARS.
    10.1590/1516-4446-2015-1723
  8. Silva, G.; Ribeiro, M.J.; Costa, G.N.; Violante, I.; Ramos, F.; Saraiva, J.; Castelo-Branco, M.. "Peripheral attentional targets under covert attention lead to paradoxically enhanced alpha desynchronization in neurofibromatosis type 1". PLoS ONE 11 2 (2016): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84978803749&partnerID=MN8TOARS.
    10.1371/journal.pone.0148600
  9. Saraiva, Jorge. "Peripheral Attentional Targets under Covert Attention Lead to Paradoxically Enhanced Alpha Desynchronization in Neurofibromatosis Type 1.” Silva G, Ribeiro MJ, Costa GN, Violante I, Ramos F, Saraiva J, Castelo-Branco". PLoS One. 2016 Feb 16;11(2):e0148600. doi: 10.1371/journal.pone.0148600. eCollection 2016 (2016):
    doi: 10.1371/journal.pone.0148600.
  10. Saraiva, Jorge. "Eating behaviors, body image, perfectionism, amd self-esteem in a sample of Portuguese girls.” Maria D Teixeira, Ana T Pereira, Mariana V Marques, Jorge M Saraiva, Antonio F de Macedo". Revista Brasileira de Psiquiatria 2016 doi:10.1590/1516-4446-2015-1723 (2016):
    doi:10.1590/1516-4446-2015-1723
  11. White, J.; Mazzeu, J.F.; Hoischen, A.; Jhangiani, S.N.; Gambin, T.; Alcino, M.C.; Penney, S.; et al. "DVL1 frameshift mutations clustering in the penultimate exon cause autosomal-dominant robinow syndrome". American Journal of Human Genetics 96 4 (2015): 612-622. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84926250106&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.ajhg.2015.02.015
  12. Melo, J.B.; Estevinho, A.; Saraiva, J.; Ramos, L.; Carreira, I.M.. "Cutis Aplasia as a clinical hallmark for the syndrome associated with 19q13.11 deletion: The possible role for UBA2 gene". Molecular Cytogenetics 8 1 (2015): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84927942449&partnerID=MN8TOARS.
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  13. Thomas, A.C.; Williams, H.; Setó-Salvia, N.; Bacchelli, C.; Jenkins, D.; O'Sullivan, M.; Mengrelis, K.; et al. "Erratum: Mutations in SNX14 Cause a Distinctive Autosomal-Recessive Cerebellar Ataxia and Intellectual Disability Syndrome (American Journal of Human Genetics (2014) 95 (611–621))". American Journal of Human Genetics 96 6 (2015): 1008-1009. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84983523323&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.ajhg.2015.05.010
  14. Paneque, M.; Mendes, Á.; Saraiva, J.; Sequeiros, J.. "Genetic Counseling in Portugal: Education, Practice and a Developing Profession". Journal of Genetic Counseling 24 4 (2015): 548-552. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84938200744&partnerID=MN8TOARS.
    10.1007/s10897-015-9827-7
  15. Oliveira, R.; Pereira, C.; Melo, J.B.; Mesquita, S.; Venâncio, M.; Carreira, I.M.; Saraiva, J.. "12q21.2q22 deletion: A new patient". American Journal of Medical Genetics, Part A 167 8 (2015): 1877-1883. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84937967950&partnerID=MN8TOARS.
    10.1002/ajmg.a.37077
  16. Carreira, I.M.; Ferreira, S.I.; Matoso, E.; Pires, L.M.; Ferrão, J.; Jardim, A.; Mascarenhas, A.; et al. "Copy number variants prioritization after array-CGH analysis - A cohort of 1000 patients". Molecular Cytogenetics 8 1 (2015): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84952310337&partnerID=MN8TOARS.
    10.1186/s13039-015-0202-z
  17. Beleza-Meireles, A.; Hart, R.; Clayton-Smith, J.; Oliveira, R.; Reis, C.F.; Venâncio, M.; Ramos, F.; et al. "Oculo-auriculo-vertebral spectrum: Clinical and molecular analysis of 51 patients". European Journal of Medical Genetics 58 9 (2015): 455-465. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84946720817&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.ejmg.2015.07.003
  18. Saraiva, Jorge. "“Oculo-auriculo-vertebral spectrum: Clinical and molecular analysis of 51 patients.” Beleza-Meireles A, Hart R, Clayton-Smith J, Oliveira R, Reis CF, Venâncio M, Ramos F, Sá J, Ramos L, Cunha E, Pires LM, Carreira IM, Scholey R, Wright R, Urquhart JE, Briggs TA, Kerr B, Kingston H, Metcalfe K, Donnai D, Newman WG, Saraiva JM, Tassabehji M. Eur J Med Genet. 2015;58:455-565. doi: 10.1016/j.ejmg.2015". Eur J Med Genet (2015):
    doi: 10.1016/j.ejmg.2015.07.003.
  19. Saraiva, Jorge. "“Copy number variants prioritization after array-CGH analysis – a cohort of 1000 patients.” Isabel Marques Carreira, Susana Isabel Ferreira1, Eunice Matoso, Luís Miguel Pires, José Ferrão, Ana Jardim, Alexandra Mascarenhas, Marta Pinto, Nuno Lavoura, Cláudia Pais, Patrícia Paiva, Lúcia Simões, Francisco Caramelo, Lina Ramos, Margarida Venâncio, Fabiana Ramos, Ana Beleza, Joaquim Sá, Jorge Saraiva". Molecular Cytogenetics (2015):
    doi:10.1186/s13039-015-0202-z
  20. Saraiva, Jorge. "“Cutis Aplasia as a clinical hallmark for the syndrome associated with 19q13.11 deletion: the possible role for UBA2 gene.” Joana B Melo, Alexandra Estevinho, Jorge Saraiva, Lina Ramos, Isabel M Carreira. Mol Cytogenet 2015;8:21 doi: 10.1186/s13039-015-0123-x". Mol Cytogenet (2015):
    doi: 10.1186/s13039-015-0123-x
  21. Saraiva, Jorge. "“DVL1 Frameshift Mutations Clustering in the Penultimate Exon Cause Autosomal-Dominant Robinow Syndrome.” White J, Mazzeu JF, Hoischen A, Jhangiani SN, Gambin T, Alcino MC, Penney S, Saraiva JM, Hove H, Skovby F, Kayserili H, Estrella E, Vulto-van Silfhout AT, Steehouwer M, Muzny DM, Sutton VR, Gibbs RA; Baylor-Hopkins Center for Mendelian Genomics, Lupski JR, Brunner HG, van Bon BW, Carvalho CM.". Am J Hum Genet (2015):
    doi: 10.1016/j.ajhg.2015.02.015
  22. Saraiva, Jorge. "“12q21.2q22 Deletion: a new patient.” Oliveira R, Pereira C, Melo JB, Mesquita S, Venâncio M, Carreira IM, Saraiva J. Am J Med Genet Part A 2015;167:1877-1883 doi: 10.1002/ajmg.a.37077". Am J Med Genet Part A (2015):
    doi: 10.1002/ajmg.a.37077
  23. Saraiva, Jorge. "Mutations in SNX14 Cause a Distinctive Autosomal-Recessive Cerebellar Ataxia and Intellectual Disability Syndrome". Am J Hum Genet. 2014;95:611-621. doi: 10.1016/j.ajhg.2014.10.007. Epub 2014 Nov 6 (2014):
    10.1016/j.ajhg.2014.10.007
  24. Saraiva, Jorge. "Abnormal late visual responses and alpha oscillations in neurofibromatosis type 1: a link to visual and attention deficits". Journal of Neurodevelopmental Disorders 2014, 6:4 doi:10.1186/1866-1955-6-4 (2014):
    10.1186/1866-1955-6-4
  25. Saraiva, J.M.. "Regarding the article "Adults with down syndrome: Characterization of a Portuguese sample",A propósito do artigo "Adults with down syndrome: Characterization of a Portuguese sample"". Acta Medica Portuguesa 27 3 (2014): 281-281. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84903759983&partnerID=MN8TOARS.
  26. Beleza-Meireles, A.; Clayton-Smith, J.; Saraiva, J.M.; Tassabehji, M.. "Oculo-auriculo-vertebral spectrum: A review of the literature and genetic update". Journal of Medical Genetics 51 10 (2014): 635-645. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84911416091&partnerID=MN8TOARS.
    10.1136/jmedgenet-2014-102476
  27. Bento, C.; Pereira, A.T.; Saraiva, J.M.; Macedo, A.. "Children and adolescent perfectionism scale: Validation in a portuguese adolescent sample,Escala de Perfecionismo de Crianças e Adolescentes: Validação em Adolescentes Portugueses". Psicologia: Reflexao e Critica 27 2 (2014): 228-232. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84904634388&partnerID=MN8TOARS.
    10.1590/1678-7153.201427203
  28. Saraiva, Jorge. "Oculo-auriculo-vertebral spectrum: a review of the literature and genetic update.". J Med Genet. 2014;51:635-645. doi: 10.1136/jmedgenet-2014-102476. Epub 2014 Aug 12 (2014):
    doi: 10.1136/jmedgenet-2014-102476.
  29. Saraiva, Jorge. "Children and adolescent perfectionism scale: validation in a portuguese adolescent sample". Psychology 2014;27:228-232 (2014):
    https://doi.org/10.1590/1678-7153.201427203
  30. Saraiva, Jorge. "Gain-of-function mutations in the phosphatidylserine synthase 1 (PTDSS1) gene cause Lenz-Majewski syndrome". Nature Genetics 2013; doi:10.1038/ng.2829 (2013):
    10.1038/ng.2829
  31. Beleza-Meireles, A.; Matoso, E.; Ramos, L.; Melo, J.B.; Carreira, I.M.; Silva, E.D.; Saraiva, J.M.. "Cryptic 7q36.2q36.3 deletion causes multiple congenital eye anomalies and craniofacial dysmorphism". American Journal of Medical Genetics, Part A 161 3 (2013): 589-593. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84874195212&partnerID=MN8TOARS.
    10.1002/ajmg.a.35713
  32. Santos, M.I.; Beleza-Meireles, A.; Loureiro, S.; Fonseca, M.; Reis, C.F.; Rodrigues, F.; Ramos, F.; et al. "Description of an autosomal dominant form of kabuki syndrome by mutation in MLL2 gene,Descrição de uma forma autossômica dominante de síndrome de Kabuki por mutação no gene MLL2". Scientia Medica 23 1 (2013): 47-51. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84876798006&partnerID=MN8TOARS.
  33. Saraiva, Jorge. "Intellectual disability, coarse face, relative macrocephaly, and cerebellar hypotrophy in two sisters". Am J Med Genet A. 2014;164(1):x-xi. doi: 10.1002/ajmg.a.36235 Epub 2013 Nov 25 (2013):
    10.1002/ajmg.a.36235
  34. Rodrigues, F.; Paneque, M.; Reis, C.; Venâncio, M.; Sequeiros, J.; Saraiva, J.. "Non-syndromic sensorineural prelingual deafness: The importance of genetic counseling in demystifying parents' beliefs about the cause of their children's deafness". Journal of Genetic Counseling 22 4 (2013): 448-454. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84879923959&partnerID=MN8TOARS.
    10.1007/s10897-012-9565-z
  35. Saraiva, Jorge. "Juvenile polyposis of infancy in a child with deletion of BMPR1A and PTEN genes: Surgical approach". J Pediat Surg 2013;48:E33–E37 (2013):
    10.1016/j.jpedsurg.2012.09.067
  36. Saraiva, Jorge. "Intellectual disability, unusual facial morphology and hand anomalies in sibs". Am J Med Genet A. 2013;161:2401-2406 (2013):
    10.1002/ajmg.a.36124
  37. Saraiva, Jorge. "Autosomal Recessive Axonal Neuropathy With Neuromyotonia: A Rare Entity". Pediatr Neurol. 2013 Oct 13. pii: S0887-8994(13)00553-5. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.028. [Epub ahead of print] (2013):
    10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.028
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    10.1016/S0022-3476(05)83339-6
Activities

Supervision

Thesis Title
Role 		Degree Subject (Type)
Institution / Organization
2017 - 2017 Síndrome do QT Longo – Perspetiva Genética: Casuística do Hospital Pediátrico do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
Supervisor
 Medicina (Master)
Universidade de Coimbra Faculdade de Medicina, Portugal
2015 - 2015 Esofagite eosinofílica em idade pediátrica: existirá concordância clínica e endoscópico/histológica?
Supervisor
 Medicina (Master)
Universidade de Coimbra Faculdade de Medicina, Portugal
2014 - 2014 Imunodeficiências primárias e neoplasias hematológicas: quando investigar?
Supervisor
 Medicina (Master)
Universidade de Coimbra Faculdade de Medicina, Portugal

Association member

Society Organization name Role
2017 - Current Sociedade Pediátrica da Qualidade e Segurança da Sociedade Portuguesa de Pediatria Sócio Fundador
2003 - Current American Society of Human Genetics Sócio
1996 - Current Sociedade Portuguesa de Genética Humana Sócio Fundador
1996 - Current British Society for Human Genetics Sócio fundador
1995 - Current Associação Portuguesa de Diagnóstico Prénatal Sócio Fundador
1991 - Current Sociedade Portuguesa de Pediatria Sócio

Course / Discipline taught

Academic session Degree Subject (Type) Institution / Organization
2003 - Current Saúde Infantil Mestrado Integrado em Medicina (Mestrado integrado) Universidade de Coimbra - Faculdade de Medicina, Portugal
1996 - 2003 Biologia Molecular Mestrado Integrado em Medicina (Mestrado integrado) Universidade de Coimbra - Faculdade de Medicina, Portugal
1984 - 2003 Genética Mestrado Integrado em Medicina (Mestrado integrado) Universidade de Coimbra - Faculdade de Medicina, Portugal
Distinctions

Award

2019 Prémio Dra. Maria de Jesus Feijó – Melhor Comunicação Oral da Reunião Científica da Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal, Viana do Castelo, Portugal,
Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal, Portugal
2019 Menção Honrosa em Caso Clínico da 23ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Coimbra, Portugal
Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Portugal
2017 Prémio Eufémia Ribeiro, Melhor Comunicação Oral do Congresso Nacional da Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal, Porto,
Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal, Portugal
2016 Prémio Amândio Tavares, 20.ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Portugal
2016 Menção Honrosa em Apresentação Oral da 20ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Coimbra, Portugal
Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Portugal

Other distinction

2015 Prémio de melhor projecto de investigação clínica da 18ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
2014 1ª Prémio de de investigação clínica da 18ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana: “Early infantile epileptic encephalopathies – a center audit.” (comunicação oral) Oliveira R, Pereira C. Almeida ML, Beleza-Meireles A, Diogo L, Fineza I
2013 1ª Prémio de de investigação clínica da 17ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana: “Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum: Clinical and Molecular Analysis of 51 patients.” (comunicação oral) Beleza-Meireles A, Cole R, Clayton-Smith J, Ramos
2011 Primeiro prémio na apresentação de Posters no 1º Congresso de Saúde Materna e Infantil dos Açores, Ponta Delgada, 2 a 4 Novembro (“Impacto do Diagnóstico Pré-Natal (DPN) Citogenético e ansiedade materna sobre a interacção precoce mãe-bebé” (poster) M.Céu
2008 Prémio “Artigo Destaque – Sociedade Portuguesa de Neurociências 2007 (Preclinical Neuroscience)”
2008 1º Prémio Investigação Clínica (ex-aequo) “Clinical and molecular characterization of Di
2008 1º Prémio Investigação Clínica (ex-aequo): “A Oeste há algo de novo…”
2006 Prémio Pfizer de Investigação Clínica
2004 Prémio Prof. Doutor A. Torrado da Silva
1997 Prémio Sociedade Portuguesa de Genética Humana (Menção Honrosa)
1996 Prémio Bial (Menção Honrosa)
Fundação Bial, Portugal
1992 2º Prémio Pfizer de Investigação
1991 Menção Honrosa do Prémio Jacinto de Magalhães
1986 Menção Honrosa do Prémio Bial de Medicina Clínica
Fundação Bial, Portugal