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Identificação

Identificação pessoal

Nome completo
Sofia de Melo Feiteira Maia

Identificadores de autor

Ciência ID
8713-CBDB-1CD0
ORCID iD
0000-0003-1837-8258
Formação
Grau Classificação
2011 - 2016/03/04
Concluído
 Medicina e Oncologia Molecular (Doutoramento)
Especialização em Sem especialidade
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
"Hereditary predisposition to prostate cancer" (TESE/DISSERTAÇÃO)
 Aprovado
2009 - 2010
Concluído
 Medicina (Doutoramento)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
1999 - 2005
Concluído
 Medicina (Licenciatura)
Universidade de Coimbra Faculdade de Medicina, Portugal
2003 - 2004
Concluído
 Medicina (Outros)
Charité - Universitätsmedizin Berlin Institut für Medizin- Pflegepädagogik und Pflegewissenschaft, Alemanha
2002 - 2003
Concluído
 Medicina (Outros)
Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn Medizinische Fakultät, Alemanha
Percurso profissional

Docência no Ensino Superior

Categoria Profissional
Instituição de acolhimento 		Empregador
2018/09/01 - Atual Professor Auxiliar Convidado (Docente Universitário) Universidade de Coimbra Faculdade de Medicina, Portugal
Universidade de Coimbra Faculdade de Medicina, Portugal
2015/09/07 - 2018/08/31 Assistente Convidado (Docente Universitário) Universidade de Coimbra Faculdade de Medicina, Portugal
Universidade de Coimbra Faculdade de Medicina, Portugal

Outras Carreiras

Categoria Profissional
Instituição de acolhimento 		Empregador
2017/02/01 - Atual Assistente (Médica) Hospital Pediátrico de Coimbra, Portugal
Hospital Pediátrico de Coimbra, Portugal
2007/01/01 - 2016/02/15 Interno (Médica) Hospital Pediátrico de Coimbra, Portugal
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra EPE, Portugal
2006/01/01 - 2006/12/31 Interno (Médica) Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra EPE, Portugal
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra EPE, Portugal
Projetos

Outro

Designação Financiadores
2012/01 - Atual IMPACT
NA
Investigador
Em curso
2012/01 - Atual PRACTICAL
NA
Investigador
2011/10/01 - 2015/09/30 Predisposição Hereditária para Cancro da Próstata
NA
Investigador responsável
Instituto Português de Oncologia de Coimbra Francisco Gentil EPE, Portugal
Concluído
Produções

Publicações

Artigo em revista
  1. Paulo, Paula; Cardoso, Marta; Brandão, Andreia; Pinto, Pedro; Falconi, Ariane; Pinheiro, Manuela; Cerveira, Nuno; et al. "Genetic landscape of homologous recombination repair genes in early-onset/familial prostate cancer patients". Genes, Chromosomes and Cancer 62 12 (2023): 710-720. http://dx.doi.org/10.1002/gcc.23190.
    10.1002/gcc.23190
  2. Cardoso, Marta; Maia, Sofia; Brandão, Andreia; Sahasrabudhe, Ruta; Lott, Paul; Belter, Natalia; Carvajal-Carmona, Luis G.; Paulo, Paula; Teixeira, Manuel R.. "Exome sequencing of affected duos and trios uncovers PRUNE2 as a novel prostate cancer predisposition gene". British Journal of Cancer 128 6 (2022): 1077-1085. http://dx.doi.org/10.1038/s41416-022-02125-6.
    10.1038/s41416-022-02125-6
  3. Bancroft, Elizabeth K; Page, Elizabeth C; Brook, Mark N; Thomas, Sarah; Taylor, Natalie; Pope, Jennifer; McHugh, Jana; et al. "A prospective prostate cancer screening programme for men with pathogenic variants in mismatch repair genes (IMPACT): initial results from an international prospective study". The Lancet Oncology 22 11 (2021): 1618-1631. http://dx.doi.org/10.1016/s1470-2045(21)00522-2.
    10.1016/s1470-2045(21)00522-2
  4. Moosa, Shahida; Yamamoto, Guilherme L.; Garbes, Lutz; Keupp, Katharina; Beleza-Meireles, Ana; Moreno, Carolina Araujo; Valadares, Eugenia Ribeiro; et al. "Autosomal-Recessive Mutations in MESD Cause Osteogenesis Imperfecta". The American Journal of Human Genetics 105 4 (2019): 836-843. http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.08.008.
    10.1016/j.ajhg.2019.08.008
  5. Brás, Ana; Pedruco, Alexandra; Maia, Sofia; Fineza, Isabel; Morgadinho, Ana; Bento, Conceição. "A Bizarre Gait as a Result of Overlapping Functional Disorder With Coffin–Lowry Syndrome". Movement Disorders Clinical Practice 6 6 (2019): 491-493. http://dx.doi.org/10.1002/mdc3.12778.
    10.1002/mdc3.12778
  6. Pinheiro, Manuela; Francisco, Inês; Pinto, Carla; Peixoto, Ana; Veiga, Isabel; Filipe, Bruno; Santos, Catarina; et al. "The nonsense mutation MSH2 c.2152C>T shows a founder effect in Portuguese Lynch syndrome families". Genes, Chromosomes and Cancer (2019): http://dx.doi.org/10.1002/gcc.22759.
    10.1002/gcc.22759
  7. Dadaev, Tokhir; Saunders, Edward J.; Newcombe, Paul J.; Anokian, Ezequiel; Leongamornlert, Daniel A.; Brook, Mark N.; Cieza-Borrella, Clara; et al. "Fine-mapping of prostate cancer susceptibility loci in a large meta-analysis identifies candidate causal variants". Nature Communications 9 1 (2018): http://dx.doi.org/10.1038/s41467-018-04109-8.
    10.1038/s41467-018-04109-8
  8. Paulo, Paula; Maia, Sofia; Pinto, Carla; Pinto, Pedro; Monteiro, Augusta; Peixoto, Ana; Teixeira, Manuel R.. "Targeted next generation sequencing identifies functionally deleterious germline mutations in novel genes in early-onset/familial prostate cancer". PLOS Genetics 14 4 (2018): e1007355. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1007355.
    10.1371/journal.pgen.1007355
  9. Seibert, Tyler M; Fan, Chun Chieh; Wang, Yunpeng; Zuber, Verena; Karunamuni, Roshan; Parsons, J Kellogg; Eeles, Rosalind A; et al. "Polygenic hazard score to guide screening for aggressive prostate cancer: development and validation in large scale cohorts". BMJ (2018): j5757. http://dx.doi.org/10.1136/bmj.j5757.
    10.1136/bmj.j5757
  10. Mikropoulos, Christos; Selkirk, Christina G Hutten; Saya, Sibel; Bancroft, Elizabeth; Vertosick, Emily; Dadaev, Tokhir; Brendler, Charles; et al. "Prostate-specific antigen velocity in a prospective prostate cancer screening study of men with genetic predisposition". British Journal of Cancer 118 2 (2018): 266-276. http://dx.doi.org/10.1038/bjc.2017.429.
    10.1038/bjc.2017.429
  11. Cardoso, Marta; Paulo, Paula; Maia, Sofia; Teixeira, Manuel R.. "Truncating and missensePPM1Dmutations in early-onset and/or familial/hereditary prostate cancer patients". Genes, Chromosomes and Cancer 55 12 (2016): 954-961. http://dx.doi.org/10.1002/gcc.22393.
    10.1002/gcc.22393
  12. Kar, S. P.; Beesley, J.; Amin Al Olama, A.; Michailidou, K.; Tyrer, J.; Kote-Jarai, Z.; Lawrenson, K.; et al. "Genome-Wide Meta-Analyses of Breast, Ovarian, and Prostate Cancer Association Studies Identify Multiple New Susceptibility Loci Shared by at Least Two Cancer Types". Cancer Discovery 6 9 (2016): 1052-1067. http://dx.doi.org/10.1158/2159-8290.cd-15-1227.
    10.1158/2159-8290.cd-15-1227
  13. Gusev, Alexander; Shi, Huwenbo; Kichaev, Gleb; Pomerantz, Mark; Li, Fugen; Long, Henry W.; Ingles, Sue A.; et al. "Atlas of prostate cancer heritability in European and African-American men pinpoints tissue-specific regulation". Nature Communications 7 1 (2016): http://dx.doi.org/10.1038/ncomms10979.
    10.1038/ncomms10979
  14. Davies, Neil M.; Gaunt, Tom R.; Lewis, Sarah J.; Holly, Jeff; Donovan, Jenny L.; Hamdy, Freddie C.; Kemp, John P.; et al. "The effects of height and BMI on prostate cancer incidence and mortality: a Mendelian randomization study in 20,848 cases and 20,214 controls from the PRACTICAL consortium". Cancer Causes & Control 26 11 (2015): 1603-1616. http://dx.doi.org/10.1007/s10552-015-0654-9.
    10.1007/s10552-015-0654-9
  15. Szulkin, R.; Karlsson, R.; Whitington, T.; Aly, M.; Gronberg, H.; Eeles, R. A.; Easton, D. F.; et al. "Genome-Wide Association Study of Prostate Cancer-Specific Survival". Cancer Epidemiology Biomarkers & Prevention 24 11 (2015): 1796-1800. http://dx.doi.org/10.1158/1055-9965.epi-15-0543.
    10.1158/1055-9965.epi-15-0543
  16. Maia, Sofia; Cardoso, Marta; Paulo, Paula; Pinheiro, Manuela; Pinto, Pedro; Santos, Catarina; Pinto, Carla; et al. "The role of germline mutations in the BRCA1/2 and mismatch repair genes in men ascertained for early-onset and/or familial prostate cancer". Familial Cancer 15 1 (2015): 111-121. http://dx.doi.org/10.1007/s10689-015-9832-x.
    10.1007/s10689-015-9832-x
  17. Maia, Sofia; Cardoso, Marta; Pinto, Pedro; Pinheiro, Manuela; Santos, Catarina; Peixoto, Ana; Bento, Maria José; et al. "Identification of Two Novel HOXB13 Germline Mutations in Portuguese Prostate Cancer Patients". PLOS ONE 10 7 (2015): e0132728. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0132728.
    10.1371/journal.pone.0132728
  18. Szulkin, Robert; Whitington, Thomas; Eklund, Martin; Aly, Markus; Eeles, Rosalind A.; Easton, Douglas; Kote-Jarai, ZSofia; et al. "Prediction of individual genetic risk to prostate cancer using a polygenic score". The Prostate 75 13 (2015): 1467-1474. http://dx.doi.org/10.1002/pros.23037.
    10.1002/pros.23037
  19. Amin Al Olama, Ali; Dadaev, Tokhir; Hazelett, Dennis J.; Li, Qiuyan; Leongamornlert, Daniel; Saunders, Edward J.; Stephens, Sarah; et al. "Multiple novel prostate cancer susceptibility signals identified by fine-mapping of known risk loci among Europeans". Human Molecular Genetics 24 19 (2015): 5589-5602. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddv203.
    10.1093/hmg/ddv203
  20. Stegeman, S.; Amankwah, E.; Klein, K.; O'Mara, T. A.; Kim, D.; Lin, H.-Y.; Permuth-Wey, J.; et al. "A Large-Scale Analysis of Genetic Variants within Putative miRNA Binding Sites in Prostate Cancer". Cancer Discovery 5 4 (2015): 368-379. http://dx.doi.org/10.1158/2159-8290.cd-14-1057.
    10.1158/2159-8290.cd-14-1057
  21. Al Olama, Ali Amin; Kote-Jarai, Zsofia; Berndt, Sonja I; Conti, David V; Schumacher, Fredrick; Han, Ying; Benlloch, Sara; et al. "A meta-analysis of 87,040 individuals identifies 23 new susceptibility loci for prostate cancer". Nature Genetics 46 10 (2014): 1103-1109. http://dx.doi.org/10.1038/ng.3094.
    10.1038/ng.3094
  22. Peixoto, A.; Santos, C.; Pinto, P.; Pinheiro, M.; Rocha, P.; Pinto, C.; Bizarro, S.; et al. "The role of targetedBRCA1/BRCA2mutation analysis in hereditary breast/ovarian cancer families of Portuguese ancestry". Clinical Genetics 88 1 (2014): 41-48. http://dx.doi.org/10.1111/cge.12441.
    10.1111/cge.12441
  23. Mikropoulos, Christos; Castro, Elena; Bancroft, Elizabeth; Page, Elizabeth; Taylor, Natalie; Ahmed, Mahbubl; Goh, Chee Leng; Eeles, Ros A.. "Targeted prostate cancer screening in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers to detect clinically significant disease: Results from the initial screening round of the IMPACT study.". Journal of Clinical Oncology 32 4_suppl (2014): 8-8. http://dx.doi.org/10.1200/jco.2014.32.4_suppl.8.
    10.1200/jco.2014.32.4_suppl.8
  24. Killick, Emma; Tymrakiewicz, Malgorzata; Cieza-Borrella, Clara; Smith, Paula; Thompson, Deborah J.; Pooley, Karen A.; Easton, Doug F.; et al. "Telomere Length Shows No Association with BRCA1 and BRCA2 Mutation Status". PLoS ONE 9 1 (2014): e86659. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0086659.
    10.1371/journal.pone.0086659
  25. Eeles, Rosalind A; Olama, Ali Amin Al; Benlloch, Sara; Saunders, Edward J; Leongamornlert, Daniel A; Tymrakiewicz, Malgorzata; Ghoussaini, Maya; et al. "Identification of 23 new prostate cancer susceptibility loci using the iCOGS custom genotyping array". Nature Genetics 45 4 (2013): 385-391. http://dx.doi.org/10.1038/ng.2560.
    10.1038/ng.2560
  26. Oliveira, Patrícia Horta; Cunha, Catarina; Almeida, Susana; Ferreira, Ricardo; Maia, Sofia; Saraiva, Jorge Manuel; Lopes, Maria Francelina. "Juvenile polyposis of infancy in a child with deletion of BMPR1A and PTEN genes: Surgical approach". Journal of Pediatric Surgery 48 1 (2013): e33-e37. http://dx.doi.org/10.1016/j.jpedsurg.2012.09.067.
    10.1016/j.jpedsurg.2012.09.067
  27. Molin, A-M; Andrieux, J; Koolen, D A; Malan, V; Carella, M; Colleaux, L; Cormier-Daire, V; et al. "A novel microdeletion syndrome at 3q13.31 characterised by developmental delay, postnatal overgrowth, hypoplastic male genitals, and characteristic facial features". Journal of Medical Genetics 49 2 (2011): 104-109. http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2011-100534.
    10.1136/jmedgenet-2011-100534
  28. António, Marta T.; Maia, Sofia F.; Dionísio, Maria T.; Ramos, Lina C.; Castela, Eduardo. "Superior sternal cleft, supraumbilical midline raphe and haemangiomas in a baby girl with an ostium secundum ASD". Clinical Dysmorphology 20 2 (2011): 95-97. http://dx.doi.org/10.1097/mcd.0b013e3283435199.
    10.1097/mcd.0b013e3283435199
  29. Ramos, Fabiana; Maia, Sofia; Branco, Miguel; Raposo, Joana; Sá, Joaquim; Sousa, Sérgio; Venâncio, Margarida; et al. "Accuracy of Prenatal Diagnosis in Elective Termination of Pregnancy: 385 Cases from 2000 to 2007". ISRN Obstetrics and Gynecology 2011 (2011): 1-5. http://dx.doi.org/10.5402/2011/458120.
    10.5402/2011/458120
Poster em conferência
  1. Maia, Sofia; Marta Marques; Carolina Duarte; Jorge M. Saraiva. "A case of a novel BCL11A variant associated with Dias-Logan syndrome.". Trabalho apresentado em 23ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2019.
  2. Maia, Sofia; Joana Rosmaninho-Salgado; Rita Cerqueira; Maria Margarida Venâncio; Joaquim Sá; Pedro Louro. "Secondary findings identified in broad-scale sequencing in a Portuguese 915 patient cohort.". Trabalho apresentado em 23ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2019.
  3. Maia, Sofia; Marta Marques; Fabiana Ramos; Jorge M. Saraiva. "ZTTK syndrome: first Portuguese case of a recently described syndrome?". Trabalho apresentado em 23ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2019.
  4. Maia, Sofia; Marta Marques; Fabiana Ramos; Jorge M. Saraiva. "Renpenning syndrome: a rare syndrome in two Portuguese patients.". Trabalho apresentado em 22ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2018.
  5. Maia, Sofia; Lopes-de-Almeida M; Almeida J.; Sá J.; Fonseca H.; Vilarinho L.; Garcia P.; Diogo L.. "Holocarboxylase synthetase deficiency detected in newborn screening – ten years follow-up". Trabalho apresentado em Simpósio Anual da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas, 2018.
  6. Maia, Sofia; Joana Rosmaninho-Salgado; Joana Serra Caetano; Rita Carvalho; Isabel Dinis; Lina Ramo; Fabiana Ramos; et al. "Frequency of CYP21A2 gene mutations in a pediatric Portuguese population with congenital adrenal hyperplasia". Trabalho apresentado em European Society of Human Genetics, 2017.
  7. Maia, Sofia; Rosmaninho-Salgado J; Carvalho AL; Garabal A; Louro P.; Almeida ML; Pereira J.; et al. "Broad multi-gene panel in 92 Portuguese patients – analysis of unsolicited and secondary findings". Trabalho apresentado em 20.ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2016.
  8. Maia, Sofia; Susana Ferreira; Luís Miguel Pires; Eunice Matoso; Isabel Marques Carreira; Joana Barbosa Melo. "De novo TBL1XR1 deletion at 3(q26.32) in a boy with global developmental delay, growth retardation and dysmorphisms – 3rd reported case.". Trabalho apresentado em 20ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2016.
  9. Maia, Sofia; P.Louro; A. Beleza-Meireles; L. Ramos; J. Pereira; J.M. Saraiva. "Familial case of KBG syndrome caused by a novel ANKRD11 gene mutation". Trabalho apresentado em European Human Genetics Conference 2014, 2014.
  10. Maia, Sofia; Claudia Falcao Reis; Pedro Louro; Ana Garabal; Lina Ramos; Fabiana Ramos; Joaquim Sá; Jorge Saraiva. "Pitt-Hopkins syndrome: a case report". Trabalho apresentado em 16.ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2012.
  11. Maia, Sofia; J. Saraiva; F. Ramos; M. Branco; J. Raposo; J. Sá; S. Sousa; et al. "Accuracy of prenatal diagnosis in elective termination of pregnancy". Trabalho apresentado em American Society of Human Genetics 62nd Annual Meeting, 2012.
  12. Maia, Sofia; R. Oliveira; A. Beleza-Meireles; F. Rodrigues; A. Matos; M. Venâncio; L. Ramos; et al. "Multiple genomic rearrangements in a consanguineous family". Trabalho apresentado em European Human Genetics Conference 2012, 2012.
  13. Maia, Sofia; Joaquim Sá; Teresa Dionísio; Lina Ramos; Jorge M. Saraiva. "Cardiofaciocutaneous syndrome – case report". Trabalho apresentado em 15ª Reunião Anual Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2011.
  14. Maia, Sofia; Oliveira O.; Dionísio T.; Venâncio M.; Saraiva J.. "Probable Holt-Oram syndrome". Trabalho apresentado em 15.ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2011.
  15. Maia, Sofia; Oliveira R.; Oliveira C.; Ramos F.; Sá J.,; Venâncio M.; Sousa B.; Saraiva J.; Ramos L.. "Williams syndrome – review of 16 patients". Trabalho apresentado em 15.ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2011.
  16. Maia, Sofia; Oliveira R.; Pereira C.; Ramos L.; Venâncio M.; Gomes M.; Carreira IM.; Saraiva JM. "12q21.2q22 deletion: a new case". Trabalho apresentado em 15.ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2011.
  17. Maia, Sofia; S. Sousa; A. Rauch; C. Kraus; C. Robalo; J. Saraiva.. "Mowat-Wilson syndrome – case report". Trabalho apresentado em 14ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana., 2010.
  18. Maia, Sofia; J. Sá; F. Ramos; P. Garcia; A. Mirante; J. Saraiva.. "Multiple endocrine neoplasia type 2B: identification of the index case before the diagnosis of cancer – case report.". Trabalho apresentado em Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2010.
  19. Maia, Sofia; C. Reis; A. Beleza; R. Oliveira; F. Ramos; M. Venâncio; S. Sousa; et al. "Chromosomal microarray analysis in clinical pratice: a case series report of 83 patients". Trabalho apresentado em 14ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana., 2010.
  20. Maia, Sofia; A. Jardim; A. Mascarenhas; E. Matoso; J. B. Melo; M. C. Pinto; M. Branco; I. Marques Carreira. "A prenatal with aneuploidy, duplication and a SMC: do bad things really come in threes?". Trabalho apresentado em 14ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2010.
  21. Maia, Sofia; Paula Garcia; Joaquim Sá; Dulce Quelhas; Guiomar Oliveira; Joaquim M Saraiva. "Creatine transporter deficiency caused by a de novo mutation - case report". Trabalho apresentado em VII International Symposium da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas, 2010.
  22. Maia, Sofia; Ana Peixoto; Catarina Santos; Patrícia Rocha; Pedro Pinto; João Silva; Joaquim Sá; et al. "Identificação de mutações germinativas no gene PTEN em indivíduos com suspeita clínica da síndrome de tumores hamartomatosos associados ao PTEN". Trabalho apresentado em Jornadas de Oncologia do Instituto Português de Oncologia do Porto, 2010.
  23. Maia, Sofia; Elsa Nunes; Joana Rego; Miguel Branco; Graça Ramalheiro; Jorge Saraiva; Eulália Galhano; José Mesquita. "Síndrome de heterotaxia – um caso de isomerismo esquerdo.". Trabalho apresentado em IX Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-Natal, 2010.
  24. Maia, Sofia; Silvia Sousa; Miguel Branco; Eulália Galhano; Luís Semedo; Jose Mesquita. "Diagnóstico pré-natal de osteogénese imperfeita – caso clínico". Trabalho apresentado em IX Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-Natal, 2010.
  25. Maia, Sofia; A. Beleza; S. Sousa; L. Ramos; P. Garcia; J. Saraiva. "Osteogenesis imperfecta subtypes - Importance to the clinic?". Trabalho apresentado em European Human Genetics Conference 2010, 2010.
  26. Maia, Sofia; Fernando Silva; Paula Garcia; Isabel Fineza; Lina Ramos; Eunice Matoso; Isabel Carreira; et al. "Deficiency of the mitochondrial respiratory chain complexes I and IV in a patient with cryptic subtelomeric rearrangements of the chromosomes 7 and 22. Is there a connection?”". Trabalho apresentado em VI International Symposium SPDM, Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas., 2009.
  27. Maia, Sofia; Ferrão J.; Matoso E.; Cabrita R.; Saraiva J.; Carreira IM. "Diagnóstico subtelomérico em atraso mental por MLPA – mais longe a preço acessível". Trabalho apresentado em 13ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana., 2009.
  28. Maia, Sofia; Ramos F.; Pereira N.; Rei A.; Ramos L.; Galhano E.; , Saraiva J.. "Diagnóstico pré-natal de distrofia miotónica de Steiner:” Quando fazer?". Trabalho apresentado em IX Reunião dos Núcleos/CDPN, 2009.
  29. Maia, Sofia; Ramos F.; Nunes E.; Branco M.; Galhano E.; Ramos L.. "Síndrome de Beckwith-Wiedemann – Diagnóstico pré-natal de 5 casos". Trabalho apresentado em IX Reunião dos Núcleos/CDPN, 2009.
  30. Maia, Sofia; Sá J.; Marques I.; Saraiva J.. "De uma translocação 5;9 de novo aparentemente equilibrada a um aCGH não equilibrado". Trabalho apresentado em 12ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2008.
  31. Maia, Sofia; M. Venâncio; M. Amorim; J.M. Saraiva. "Síndrome de Treacher Collins – um caso clínico com confirmação molecular". Trabalho apresentado em 11ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana., 2007.
Atividades

Apresentação oral de trabalho

Título da apresentação Nome do evento
Anfitrião (Local do evento)
2019/11/14 Pachydysostosis of the fibula in a case of Gardner syndrome - a case report 23ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
(Coimbra)
2019/09/21 Cancro hereditário: mitos e realidades XI Encontro Regional do Voluntariado em Oncologia da Liga Portuguesa Contra o Cancro – Núcleo Regional do Centro e 50º Encontro do Voluntariado Comunitário
(Aveiro)
2019/05/17 Genes BRCA1 e BRCA2.” saBeR mais ContA – mutações genéticas BRCA
Liga Portuguesa Contra o Cancro (Coimbra)
2019/02/27 Oncogenética. 7º curso de Genética Médica: conceitos elementares e aplicações frequentes.
Serviço de Genética Médica do CHUC (Coimbra)
2019/01/29 Síndrome de Li-Fraumeni. Programa de Doutoramento em Ciências da Saúde, Unidade Curricular "Genética e Cancro Hereditário"
(Coimbra)
2018/11/15 National study on osteogenesis imperfecta – genotype and phenotype in 150 Portuguese patients 22ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
(Porto)
2018/11/09 Diagnóstico genético nas síndromes hereditárias de cancro da mama e do ovário: diferentes abordagens. Workshop “Tumores hereditários mama-ovário. Aconselhamento genético para clínicos não geneticistas.” 191ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Ginecologia: Ginecologia Oncológica.
(Peniche)
2018/10/26 Rastreio de cancro em crianças com síndromes predisponentes 19º Congresso Nacional de Pediatria
(Estoril)
2018/03/16 A quem pedir testes genéticos Simpósio de Tumores Hereditários
(Coimbra)
2018/02/15 Síndrome de Li-Fraumeni Programa de Doutoramento em Ciências da Saúde, Unidade Curricular "Genética e Cancro Hereditário
(Coimbra)
2017/11/16 HUWE1 missense mutations and X-linked intellectual disability: report on 5 families and literature review 21ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana.
(Caparica)
2016/11/10 Diagnosis of Mendelian disorders using a comprehensive 4813 genes next generation sequencing panel – review of 92 cases. 20.ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana. Fundação Bissaya Barreto
(Coimbra)
2015/11/05 Oncogenic mechanisms of HOXB13 missense mutations in prostate carcinogenesis. 19ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
(Porto)
2013/06/02 Accuracy of prenatal diagnosis in elective termination of pregnancy – a follow-up study 17th International Conference on Prenatal Diagnosis and Therapy
(Lisboa)
2011/03/21 Defeitos congénitos da glicosilação – caso clínico IX Curso de Doenças Hereditárias do Metabolismo.
(Coimbra)
2010/11/18 Resultados laboratoriais – estudo molecular dos genes CRTAP e LEPRE1 Clube de Dismorfologia, Clube de Genética Médica e Dismorfologia, 14ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana.
(Coimbra)
2010/03/08 Hereditariedade mendeliana I Curso Genética Médica – conceitos elementares e aplicações frequentes.
Centro Hospitalar de Coimbra (Coimbra)
2010/03/08 Hereditariedade mendeliana II Curso Genética Médica – conceitos elementares e aplicações frequentes.
Centro Hospitalar de Coimbra (Coimbra)
2009/12/11 Casuística dos casos de Osteogenese Imperfeita “não 1” do serviço IV reunião GruPEDGE
(Coimbra)
2009/05/15 Síndrome de Smith-Lemli-Optiz: Um caso clínico com restrição de crescimento intrauterino IX Reunião dos Núcleos/CDPN
(Faro)
2008/09/30 Síndrome de Ivemark associado a mielomeningocelo: Caso Clínico. Jornadas dos 70 anos da Maternidade de Júlio Dinis
(Porto)
2007/05/23 Hereditariedade mendeliana. Curso Genética Médica do Serviço de Gestão da Formação e Documentação do Centro Hospitalar de Coimbra
Centro Hospitalar de Coimbra (Coimbra)
2007/05/11 Feto acárdico/acéfalo – caso clínico 12ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana.
(Lisboa)
2007/05/11 Incisivo central único como sinal de alerta para holoprosencefalia - a propósito de um caso clínico. VIII Reunião dos Núcleos de Diagnóstico Pré-Natal.
(Braga)

Orientação

Título / Tema
Papel desempenhado 		Curso (Tipo)
Instituição / Organização
2019/09/01 - Atual Sensibilidade à radiação ionizante de portadores de variantes causais nos genes BRCA1/2
Coorientador
Universidade de Coimbra Faculdade de Medicina, Portugal
2016/05/01 - 2017/06/07 Intestinal polyposis syndromes: case reports of rare genetic variants and review
Coorientador
 Mestrado Integrado em Medicina
Universidade da Beira Interior Faculdade de Ciências da Saúde, Portugal

Participação em evento

Descrição da atividade
Tipo de evento 		Nome do evento
Instituição / Organização
2019/11/16 - Atual WES na prática clínica em Portugal
Outro
2019/11/08 - Atual NGS/WES – Genomic revolution in the clinical practice
Outro
Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE, Portugal
2019/10/26 - Atual Ovarian cancer summit
Outro
2018/06/29 - Atual 28ª Reunião de Formação do Internato Complementar de Genética Médica
Outro
2018/04/13 - Atual 27ª Reunião de Formação do Internato Complementar de Genética Médica
Outro
2018/03/16 - Atual Simpósio de Tumores Hereditários
Outro
2017/01/27 - Atual Think Metabolic, Think CDG!
Outro
Ordem dos Médicos, Portugal
2015/11/05 - Atual 25ª Reunião de Formação do Internato de Genética Médica
Outro
2015/11/05 - Atual Clube de Genética Médica e Dismorfologia
Outro
 9ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Portugal
2013/04/18 - Atual IMPACT Collaborators’ Meeting - London
Outro
2011/06/03 - Atual 17ª Reunião de Formação do Internato de Genética Médica
Outro
2011/03/18 - Atual 16ª Reunião de Formação do Internato de Genética Médica
Outro
2010/12/10 - Atual 15ª Reunião de Formação do Internato Complementar de Genética Médica
Outro
2010/12/01 - Atual UK Dysmorphology Club Meeting
Outro
University College London Department of Childhood Families and Health, Reino Unido
2010/10/15 - Atual 6ª Reunião GruPEDGE
Outro
2010/06/07 - Atual 14ª Reunião de Formação do Internato Complementar de Genética Médica
Outro
2010/04/16 - Atual 5ª Reunião do GruPEDGE
Outro
2010/03/19 - Atual 13ª Reunião de Formação do Internato Complementar de Genética Médica
Outro
2009/12/11 - Atual 4ª Reunião do GruPEDGE
Outro
2009/10/29 - Atual 12ª Reunião de Formação do Internato Complementar de Genética Médica
Outro
2009/09/25 - Atual 3ª Reunião do GruPEDGE
Outro
2009/07/26 - Atual 11ª Reunião de Formação do Internato Complementar de Genética Médica
Outro
2009/06/05 - Atual 2ª Reunião do GruPEDGE
Outro
2009/03/27 - Atual 1ª Reunião do GruPEDGE
Outro
2009/03/13 - Atual 10ª Reunião de Formação do Internato Complementar de Genética Médica.
Outro
2008/11/20 - Atual Clube de Dismorfologia.
Outro
 12ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Portugal
2008/10/17 - Atual 9ª Reunião de Formação do Internato Complementar de Genética Médica
Outro
2008/06/27 - Atual 8ª Reunião de Formação do Internato Complementar de Genética Médica
Outro
2008/05/14 - Atual Workshop - Estudo Molecular das Osteocondrodisplasias associadas a mutações do gene FGFR3 na população portuguesa
Oficina (workshop)
Fundação Luso-Americana, Portugal
2008/03/07 - Atual 7ª Reunião de Formação do Internato Complementar de Genética Médica
Outro
2007/11/30 - Atual 6ª Reunião de Formação do Internato Complementar de Genética Médica
Outro
2007/07/06 - Atual Aleitamento materno – objectivos, legislação actual, vantagens do aleitamento materno
Outro
Maternidade Bissaya Barreto, Portugal
2007/06/01 - Atual 5ª Reunião de Formação do Internato Complementar de Genética Médica
Outro
2019/11/28 - 2019/11/30 16ª Congresso Nacional de Oncologia
Congresso
 16ª Congresso Nacional de Oncologia
2019/11/22 - 2019/11/23 Cancro: da Medicina Personalizada à Medicina de Precisão
Outro
 Cancro: da Medicina Personalizada à Medicina de Precisão
Liga Portuguesa Contra o Cancro Núcleo Regional do Centro, Portugal
2018/11/09 - 2018/11/10 191ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Ginecologia: Ginecologia Oncológica.
Outro
 191ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Ginecologia: Ginecologia Oncológica.
2018/10/24 - 2018/10/26 19º Congresso Nacional de Pediatria.
Congresso
 19º Congresso Nacional de Pediatria.
2018/02/16 - 2018/02/17 1as Jornadas de Doenças Ósseas Raras e Curso de Doenças Genéticas do Metabolismo do Fósforo e do Cálcio
Outro
 1as Jornadas de Doenças Ósseas Raras e Curso de Doenças Genéticas do Metabolismo do Fósforo e do Cálcio
2016/11/10 - 2016/11/12 20ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
Outro
 20ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
2016/05/21 - 2016/05/24 European Human Genetics Conference 2016.
Conferência
 European Human Genetics Conference 2016
2016/03/17 - 2016/03/18 12th International Symposium SPDM - Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas
Simpósio
 12th International Symposium SPDM
2015/11/05 - 2015/11/07 19ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
Outro
 19ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
2014/11/19 - 2014/11/21 18ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
Outro
 18ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
2013/11/21 - 2013/11/23 17ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
Outro
 17ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
2013/03/14 - 2013/03/15 Hereditary and Familial Cancer In The Personal Genomics Era
Conferência
 IV Annual IMPPC Conference/1st ICO-IDIBELL Hereditary Cancer Program Meeting. Barcelona, Espanha
2012/11/20 - 2012/11/22 16ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
Outro
 16ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
2012/11/10 - 2012/11/12 15ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
Outro
 15ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
2010/11/18 - 2010/11/20 14ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
Outro
 14ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
2010/11/10 - 2010/11/20 Clube de Genética Médica e Dismorfologia
Outro
 14ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Portugal
2010/11/04 - 2010/11/05 VII International Symposium SPDM
Simpósio
 VII International Symposium SPDM
2010/06/12 - 2010/06/15 European Human Genetics Conference 2010
Conferência
 European Human Genetics Conference 2010
2009/10/15 - 2009/10/16 VII Congresso Nacional de Intervenção Precoce - Organização da Associação Nacional de Intervenção Precoce
Congresso
 VII Congresso Nacional de Intervenção Precoce - Organização da Associação Nacional de Intervenção Precoce
2008/11/20 - 2008/11/22 12ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
Outro
 12ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
2008/09/29 - 2008/09/30 Jornadas dos 70 anos da Maternidade Júlio Dinis
Outro
2007/11/18 - 2007/11/20 Clube de Genética Médica e Dismorfologia
Outro
 11ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Portugal
2007/11/15 - 2007/11/17 11ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
Outro
 11ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
2007/09/21 - 2007/09/22 I Jornadas de Neurogenética do Hospital de Dona Estefânia
Outro
2007/05/11 - 2007/05/12 VIII Reunião dos Núcleos de Diagnóstico Pré-Natal
Outro
 VIII Reunião dos Núcleos de Diagnóstico Pré-Natal

Júri de grau académico

Tema
Tipo de participação 		Nome do candidato (Tipo de grau)
Instituição / Organização
2023/12/15 Molecular diagnosis of MBD4-associated neoplasia syndrome Inês Maria Rosendo da Costa Querido (Mestrado)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2023/06/21 Perfil genético e seleção da dieta na obesidade
Presidente do júri
 Paulo Eugénio Leite Portela da Silva (Mestrado)
Universidade de Coimbra, Portugal

Curso / Disciplina lecionado

Disciplina Curso (Tipo) Instituição / Organização
2020/09/01 - Atual Fundamentos em Genética Mestrado em Genética Clínica Laboratorial Universidade de Coimbra Faculdade de Medicina, Portugal
2020/09/01 - Atual Oncogenética Mestrado em Genética Clínica Laboratorial Universidade de Coimbra Faculdade de Medicina, Portugal
2018/09/01 - Atual Genética 1 Mestrado Integrado em Medicina Universidade de Coimbra Faculdade de Medicina, Portugal
2018/09/01 - Atual Genética 2 Mestrado Integrado em Medicina Universidade de Coimbra Faculdade de Medicina, Portugal
2016/11/24 - Atual Suporte Imediato de Vida Pediátrico Europeu Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra EPE, Portugal
2016/03/10 - Atual Curso de Atualização em Doenças Genéticas do Esqueleto
2012/11/05 - Atual Next-generation Sequencing Meeting: applications in genetic and infectious diseases Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
2019/06/03 - 2019/06/06 Cancer Genetics Course 2019 Barnsley Hospital NHS Foundation Trust, Reino Unido
2017/11/06 - 2017/11/08 Seven European Course in Clinical Dysmorphology - What I know best
2016/04/10 - 2016/04/13 Spring Course in Hereditary Cancer Genetics
2014/09/01 - 2014/09/03 MGC Next-Generation Sequencing Data Analysis (8th edition) Leids Universitair Medisch Centrum, Países Baixos
2011/03/21 - 2011/03/23 IX Curso Básico de Doenças Hereditárias do Metabolismo Hospital Pediátrico de Coimbra, Portugal
2009/11/20 - 2009/11/21 Third European Course in Clinical Dysmorphology - What I Know Best. Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica Consiglio Nazionale delle Ricerche, Itália
2009/03/09 - 2009/03/11 VI Curso Básico de Doenças Hereditárias do Metabolismo Hospital Pediátrico de Coimbra, Portugal
2008/08/18 - 2008/08/29 2nd International Summer School in Functional Genomics Københavns Universitet, Dinamarca
2008/03/28 - 2008/03/29 Second European Course in Clinical Dysmorphology - What I Know Best. Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica Consiglio Nazionale delle Ricerche, Itália
2007/06/06 - 2007/06/13 Genética Médica: conceitos elementares e aplicações frequentes Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra EPE, Portugal

Membro de associação

Nome da associação Tipo de participação
2007 - Atual Sócia da Sociedade Portuguesa de Genética Humana Sócia
2007 - Atual Sócia da Associação de Saúde Infantil de Coimbra Sócia
Distinções

Prémio

2016 Prémio Amândio Tavares - “Diagnosis of mendelian disorders using a comprehensive 4813 genes next generation sequencing panel – review of 92 cases.”
Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Portugal
2015 Melhor artigo de investigação básica publicado em 2014 na revista European Urology - “Targeted prostate cancer screening in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: results from the initial screening round of the IMPACT Study”
European Association of Urology, Países Baixos

Outra distinção

2011 Bolsa de doutoramento (SFRH/BD/71397/2010) - “Predisposição Hereditária para Cancro da Próstata”
Fundação para a Ciência e a Tecnologia, Portugal