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Catarina Carneiro Silva. Completed the Licenciatura in Applied Biology in 2001 by Universidade dos Açores. Is Laboratory Technician, specialized in Genetics in Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge and I&D in Universidade Nova de Lisboa Centro de Toxicogenómica e Saúde Humana. Published 8 articles in journals. Participates and/or participated as Other in 1 project(s). Works in the area(s) of Natural sciences with emphasis on Biological Sciences with emphasis on Molecular Biology. In his curriculum Ciência Vitae the most frequent terms in the context of scientific, technological and artistic-cultural output are: Genética Molecular; Doenças raras; Diagnóstico molecular; Next-Generation Sequencing; Epidemiologia; Demografia; Machado-Joseph Disease; Tumor de Wilms; Next-generation Sequencing; Tecnologias de Análise de DNA; Doenças Genéticas; Metabolismo do Ferro; NGS; Variantes Genéticas; Sobrecarga em Ferro; HFE; Doenças Raras; Hemocromatose Hereditária; Novel Mutations; Genetic Variants; Iron Metabolism; Hereditary Hemochromatosis; Cancro da Mama; Sequenciação de Nova Geração; Breast Cancer; Ovarian Cancer; Cancro Coloretal; Síndrome de Lynch; HNPCC; Novas Variantes Genéticas; Nanopore Sequencing; Tumour Genome; Bioinformatics; Sequencing of DNA; A549 Cells; microRNA; Epigenomics; Molecular Pathways; Genotoxicidade Ambiental; Clinical Exome; Legionnaires' disease; Legionella pneumophila fraseri; Doença dos Legionários; Portugal; Saúde Pública; Acreditação; Sequenciação de DNA; Clostridium difficile; Epidemiology; Carbapenenes resistance; Ribotype 017; Infecções Gastrointestinais; Rastreio Pré-natal Não-invasivo; cffDNA; NIPT; Doenças Oncológicas; Cancro Colorretal; Listeria monocytogenes; Outbreak in Portugal; Microevolution; Discrimination Power; Persistence; CATCH22; Delecção 22q; Diagnóstico Pré-natal; Cancros Hereditários; Salmonella Enteritidis; Characterization by Molecular Typing; Salmonella enterica; Gastrointestinal Infections; Amino Acid Sequence; Anti-Bacterial Agents; Enterocolitis, Pseudomembranous; Genome, Bacterial; Humans; Imipenem; Microbial Sensitivity Tests; Mutation; Phylogeny; Whole Genome Sequencing; Drug Resistance, Bacterial; Ribotyping; Infecções Respiratórias; Gripe; Análise Antigénica; Análise Genética; Ribotipo 017; Resistência ao Imipenemo; Diagnóstico; Doenças Infecciosas; Sequenciação do Genoma Completo; Deteção de Mutações Somáticas; .
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Identification

Personal identification

Full name
Catarina Carneiro Silva

Citation names

  • Silva, Catarina

Author identifiers

Ciência ID
F316-76B8-6216
ORCID iD
0000-0002-0864-2572

Knowledge fields

  • Natural sciences - Biological Sciences - Molecular Biology

Languages

Language Speaking Reading Writing Listening Peer-review
Portuguese (Mother tongue)
English Intermediate (B1) Advanced (C1) Intermediate (B1) Intermediate (B1)
French Beginner (A1) Intermediate (B1) Beginner (A1) Beginner (A1)
Spanish; Castilian Beginner (A1) Intermediate (B1) Beginner (A1) Beginner (A1)
Education
Degree Classification
2001
Concluded
 Applied Biology (Licenciatura)
Universidade dos Açores, Portugal
"Estudo de repetições nucleótidicas na população de S. Miguel: do normal ao patológico" (THESIS/DISSERTATION)
 14
Affiliation

Others

Category
Host institution 		Employer
2015 - Current Research Universidade Nova de Lisboa Centro de Toxicogenómica e Saúde Humana, Portugal
Universidade Nova de Lisboa Centro de Toxicogenómica e Saúde Humana, Portugal
2013/08/01 - Current Laboratory Technician, specialized in Genetics Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
2010/04/01 - 2013/07/31 Laboratory Technician Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
2004/12/02 - 2010/03/31 Laboratory Technician Hospital Dona Estefânia, Portugal
Hospital Dona Estefânia, Portugal
2004/03/21 - 2004/10/31 Quality Control Technician Talho e Salsicharia Ideal, Portugal
2001/11/01 - 2003/10/31 2nd Class Technician Universidade dos Açores Departamento de Biologia, Portugal
1998/11/01 - 2001/10/30 Professional Laboratory Technician Universidade dos Açores Departamento de Biologia, Portugal
Projects

Grant

Designation Funders
2003 - 2010 Projecto Regional Integrado sobre a Doença de Machado-Joseph
s.n.
Other
Universidade dos Açores, Portugal
 Governo dos Açores
Concluded
2001 - 2004 Demografia Histórica e Dinâmica Bio-Cultural da População da Ilha das Flores, séculos XVII a XIX
POCTI/DEM/56/96/2001
Other
Universidade dos Açores Departamento de Biologia, Portugal
 Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluded
1998 - 2001 Genética populacional e Dinâmica Bio-cultural da doença de Machado-Joseph nos Açores e nas comunidades de emigrantes nos Estados Unidos e Canadá
87/98
Other
Universidade dos Açores Departamento de Biologia, Portugal
 Fundação Luso-Americana
Concluded

Contract

Designation Funders
2018/10/04 - 2021/10/03 A predictive toxicology approach to characterize potential respiratory effects of functionalized nanocellulose fibres in a co-culture system
PTDC/SAU-PUB/32587/2017
Other
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal

RAIZ Instituto de Investigação da Floresta e Papel, Portugal

Universidade de Coimbra, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Ongoing
2016/05/01 - 2020/01/31 Cellular models for the study of lysosomal dysfunction and correction mechanisms (CeMoLy)
PTDC/BIM-MEC/4762/2014
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal

Universidade do Algarve, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluded
Outputs

Publications

Conference poster
  1. Silva, Catarina; Machado, Miguel; Rodrigues, António Sebastião; Vieira, Luís. "Nanopore sequencing: A fast, unbiased and sensitive approach to study human genome methylation". Paper presented in Revolutionizing Next-Generation Sequencing (Virtual 4th Edition), 2021.
  2. Silva, Catarina; Machado, Miguel; Rodrigues, António Sebastião; Vieira, Luís. "NANOPORE SEQUENCING ALLOWS HIGH QUALITY CpG METHYLATION CALLS IN HUMAN GENOME". Paper presented in 24th Annual Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics, 2020.
  3. Rodrigues, Pedro; Carvalho, Vanessa; Theisen, Patrícia; Francisco, Inês; Filipe, Bruno; Silva, Patrícia; Silva, Catarina; et al. "IN SILICO DETECTION OF COPY-NUMBER VARIANTS IN HEREDITARY CANCER SYNDROMES USING NGS PANEL DATA AND PANELCN.MOPS". Paper presented in 24th Annual Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics, 2020.
  4. Theisen, Patrícia; Rodrigues, Pedro; Silva, Catarina; Carpinteiro, Dina; Carreira, Helena; Leal da Silva, José; Gervásio, Helena; Vieira, Luís; Gonçalves, João. "Hereditary breast and ovarian cancer: two cases of double heterozigosity for pathogenic variants in the BRCA1 or BRCA2 and ATM genes". Paper presented in European Human Genetics Conference, 2020.
  5. Silva, Catarina; Vieira, Luís. "Detection of strucural variants in the Human genome using nanopore sequencing". Paper presented in 1st GenomePT Symposium, 2019.
  6. Theisen, Patrícia; Rodrigues, Pedro; Silva, Catarina; Ribeiro, L; Carreiro, H; Gervásio, H; Vieira, Luís; Gonçalves, João. "Cancro de mama hereditário: dupla heterozigotia para variantes patogénicas nos genes BRCA1 e ATM". Paper presented in 16º Congresso Nacional de Oncologia, 2019.
  7. Ventura, Célia; Vieira, Luís; Silva, Catarina; Sousa-Uva, António; Silva, Maria João. "Exploring the potencial of microRnas as biomarkers of effect of nanofibres using MWCNT-7-exposed alveolar cells". Paper presented in 11th International Symposium on Biological Monitoring in Occupational and Environmental Health (ISBM-11), 2019.
  8. Silva, Catarina; Vieira, Luís. "Nanopore Sequencing in Human Genetic studies: application to structural variant detection". Paper presented in Novahealth IV Genetics Workshop, 2019.
  9. Ventura, Célia; Vieira, Luís; Silva, Catarina; Sousa-Uva, António; Silva, Maria João. "Analysis od differentially expressed microRnas and its functional molecular effects in alveolar epithelial cells exposed to MWCNT-7 and crocidolite". Paper presented in Novahealth IV Genetics Workshop, 2019.
  10. Silva, Catarina; Sampaio, Daniel Ataíde; Mendonça, Joana; Carpinteiro, Dina; Duarte, Sílvia; Barreiro, Paula; Isidro, Joana; Machado, Miguel; Vieira, Luís. "The Technology and Innovation Unit of the National Institute of Health: a sequencing and bioinformatics core facility specializing in public health genomics". Paper presented in 1st GenomePT Symposium, 2019.
  11. Silva, Catarina; Sampaio, Daniel Ataíde; Mendonça, Joana; Carpinteiro, Dina; Duarte, Sílvia; Barreiro, Paula; Isidro, Joana; Machado, Miguel; Vieira, Luís. "The Technology and Innovation Unit of the National Institute of Health: a sequencing and bioinformatics core facility specializing in public health genomics". Paper presented in Jornadas ToxOmics 2019, 2019.
  12. Rodrigues, Pedro; Theisen, Patrícia; Silva, Catarina; Vieira, Luís; Gonçalves, João. "NGS Panels applied to Hereditary Cancer Syndromes". Paper presented in Jornadas ToxOmics 2019, 2019.
  13. Rodrigues, Pedro; Theisen, Patrícia; Rodrigues, M; Silva, Catarina; Vieira, Luís; Gonçalves, João. "Presumed TP53 mosaicism: variants detected using a NGS hereditary cancer multigene panel". Paper presented in 23º Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2019.
  14. Silva, Catarina; Marques, Bárbara; Pedro, Sónia; Correia, Hildeberto; Vieira, Luís. "Ultra-low coverage nanopore sequencing identifies thousands of structural variants in a tumor genome". Paper presented in 22º Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2018.
  15. Ventura, Célia; Vieira, Luís; Silva, Catarina; Sousa-Uva, António; Silva, Maria João. "MicroRNA expression changes in A549 alveolar epithelial cells after 7 days in vitro incubation". Paper presented in 20th International Congress of In Vitro Toxicology (ESTIV 2018), 2018.
  16. Ferreira, Cristina; Silva, Catarina; Vieira, Luís; Tarelho, Ana Rita; Marques, Bárbara; Duarte, Sílvia; Carocha, Ana; et al. "Rastreio Pré-natal não-invasivo em cffDNA: Estudo Piloto da Unidade de Citogenética do DGH do INSA". Paper presented in Reunião Científica da Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal, 2018.
  17. Silveira, Leonor; Pista, Ângela; Borges, Vítor; Silva, Catarina; Vieira, Luís; Gomes, João Paulo; Machado, Jorge. "The use of molecular typing for characterization of a Salmonella Enteritidis cluster". 2018.
  18. Mendonça, Joana; Silva, Catarina; Theisen, Patrícia; Gonçalves, João; Vieira, Luís. "Concordance between variants detected by clinical exome, gene panel and Sanger sequencing". Paper presented in 21ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2017.
  19. Faria, Ricardo; Silva, Bruno; Silva, Catarina; Vieira, Luis; Loureiro, Pedro; Gomes, Susana; Gonçalves, João; et al. "Next-generation sequencing of iron-metabolism related genes in Portuguese patients with iron overload: novel pathogenic genetic variants". Paper presented in European Iron Club, 2016.
  20. Isidro, Joana; Santos, Andrea; Nunes, Alexandra; Borges, Vítor; Silva, Catarina; Chaves, Catarina; Sancho, Luísa; et al. "Resistência ao imipenemo em clone endémico de Clostridium difficile do ribotipo 017". 2016.
  21. Borges, Vítor; Maia, Carla; Barreira, Maria João; Silveira, Leonor; Silva, Catarina; Duarte, Sílvia; Vieira, Luís; et al. "Microevolution and persistence of Listeria monocytogenes in the environment and links to a foodborne outbreak". Paper presented in International Meeting on Microbial Epidemiological Markers, 2016.
  22. Silva, Catarina; Carpinteiro, Dina; Cavaco, Branca; Vieira, Luís. "A next-generation sequencing approach for the simultaneous study of Wilms tumors and parathyroid tumours". Paper presented in Portugaliae Genética, 2016.
  23. Theisen, Patrícia; Silva, Catarina; Pereira-Caetano, Iris; Rodrigues, Pedro; Isidro, Glória; Vieira, Luís; Gonçalves, João. "Validação da sequenciação de nova geração (NGS) no diagnóstico molecular de formas hereditárias de cancro da mama e colorretal". 2016.
  24. Theisen, Patrícia; Silva, Catarina; Pereira-Caetano, Iris; Rodrigues, Pedro; Isidro, Glória; Vieira, Luís; Gonçalves, João. "Validation of next-generation sequencing for the diagnosis of hereditary breast and ovarian cancer". Paper presented in 19ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2015.
  25. Theisen, Patrícia; Rodrigues, Pedro; Silva, Catarina; Pereira-Caetano, Iris; Isidro, Glória; Vieira, Luís; Gonçalves, João. "Inherited Colorectal Cancer - validation of molecular diagnosis by Next Generation Sequencing". Paper presented in 19ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2015.
  26. Gonçalves, João; Silva, Catarina; Pereira-Caetano, Iris; Rodrigues, Pedro; Isidro, Glória; Vieira, Luís; Theisen, Patrícia. "Validação e implementação do diagnóstico molecular em cancro coloretal hereditário (ccrh) por sequenciação de nova geração". Paper presented in XXX Reunião Anual do NGHD, 2015.
  27. Theisen, Patrícia I.; Silva, Catarina; Pereira-Caetano, Iris; Rodrigues, Pedro; Isidro, Glória; Vieira, Luís; Gonçalves, João. "Aplicação da sequenciação de nova geração ao diagnóstico genético do cancro da mama hereditário". Paper presented in IX Congresso Nacional de Senologia, 2015.
  28. Silva, Catarina; Carpinteiro, Dina; Vieira, Luís. "A study of Wilms Tumor using Next-Generation Sequencing technology: advantages and challenges". Paper presented in Scientific ToxOmics Meeting, 2015.
  29. Silva, Catarina; Carpinteiro, Dina; Vieira, Luís. "A study of Wilms Tumor using Next-Generation Sequencing technology: advantages and challenges". Paper presented in NGS 2015 Glasgow: Applications and Data Analysis, 2015.
  30. Medeiros, Ana Margarida; Silva, Catarina; Vieira, Luís; Bourbon, Mafalda. "Development of a novel targeted panel sequencing assay to identify patients with Familial Hypercholesterolemia". Paper presented in ESHG Glasgow, 2015.
    10.1158/1557-3265.pmsclingen15-01
  31. Silva, Catarina; Cardoso, Ana; A Sampaio, Daniel; Carpinteiro, Dina; Mendonça, Joana; Duarte, Sílvia; Barreiro, Paula; et al. "Accreditation under the International Standard ISO 15189: Experience of a Genetics Laboratory in DNA Sequencing". Paper presented in 18ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2014.
  32. Silva, Catarina; Carpinteiro, Dina; Ataíde Sampaio, Daniel; Vieira, Luís. "Detection of somatic mutations in Wilms tumours using gene panel sequencing". 2014.
  33. Faria, Ricardo; Silva, Bruno; Silva, Catarina; Vieira, Luís; Loureiro, Pedro; Gomes, Susana; Gonçalves, João; Fleming, Rita; Faustino, Paula. "Next Generation Sequencing of six iron-metabolism related genes in Portuguese patients with iron overload and a negative Hereditary Hemochromatosis-first level genetic test: a pilot study". Paper presented in 18ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2014.
  34. Almeida, LS; Nogueira, Célia; Silva, Catarina; Pereira, Cristina; Vieira, Luís; Vilarinho, Laura. "Massive Parallel Sequencing approach for the analysis of whole mitochondrial DNA". Paper presented in 18ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2014.
  35. Pechirra, Pedro; Conde, Patrícia; Cristóvão, Paula; Silva, Catarina; Roque, Carla; Guiomar, Raquel. "The 2012/2013 Influenza season in Portugal: an antigenic and genetic characterisation of circulating viruses". Paper presented in Options for the Control of Influenza VIII, 2013.
  36. Ferreira, Cristina; Marques, Bárbara; Silva, Catarina; Correia, Hildeberto. "Nova abordagem Metodológica no Estudo do CATCH22". Paper presented in X Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-Natal, 2012.
Journal article
  1. Silvestre, Inês; Nunes, Alexandra; Borges, Vítor; Isidro, Joana; Silva, Catarina; Vieira, Luís; Gomes, João Paulo; Borrego, Maria José. "Genomic insights on DNase production in Streptococcus agalactiae ST17 and ST19 strains". Infection, Genetics and Evolution 93 (2021): 104969. http://dx.doi.org/10.1016/j.meegid.2021.104969.
    Published • 10.1016/j.meegid.2021.104969
  2. Ventura, Célia; Vieira, Luís; Silva, Catarina; Sousa-Uva, António; Silva, Maria João. "Functional effects of differentially expressed microRNAs in A549 cells exposed to MWCNT-7 or crocidolite". Toxicology Letters (2020): http://dx.doi.org/10.1016/j.toxlet.2020.04.002.
    10.1016/j.toxlet.2020.04.002
  3. Pinto, Luís; Torres, Carmen; Gil, Concha; Santos, Hugo M.; Capelo, José Luís; Borges, Vítor; Gomes, João Paulo; et al. "Multiomics Substrates of Resistance to Emerging Pathogens? Transcriptome and Proteome Profile of a Vancomycin-Resistant Enterococcus faecalis Clinical Strain". OMICS: A Journal of Integrative Biology 24 2 (2020): 81-95. http://dx.doi.org/10.1089/omi.2019.0164.
    10.1089/omi.2019.0164
  4. Pinto, Luís; Torres, Carmen; Gil, Concha; Nunes-Miranda, Júlio D.; Santos, Hugo M.; Borges, Vítor; Gomes, João P.; et al. "Multiomics Assessment of Gene Expression in a Clinical Strain of CTX-M-15-Producing ST131 Escherichia coli". Frontiers in Microbiology 10 (2019): http://dx.doi.org/10.3389/fmicb.2019.00831.
    10.3389/fmicb.2019.00831
  5. Manageiro, Vera; Clemente, Lurdes; Romão, Raquel; Silva, Catarina; Vieira, Luís; Ferreira, Eugénia; Caniça, Manuela. "IncX4 Plasmid Carrying the New mcr-1.9 Gene Variant in a CTX-M-8-Producing Escherichia coli Isolate Recovered From Swine". Frontiers in Microbiology 10 (2019): http://dx.doi.org/10.3389/fmicb.2019.00367.
    10.3389/fmicb.2019.00367
  6. Isidro, Joana; Santos, Andrea; Nunes, Alexandra; Borges, Vítor; Silva, Catarina; Vieira, Luís; Mendes, Aristides L; et al. "Resistência de Clostridium difficile do ribotipo 017 ao imipenemo: contributo da sequenciação do genoma completo". Boletim Epidemiológico Observações 7 7(Supl10) (2018): 11-16. http://hdl.handle.net/10400.18/5692.
    Open access • Published
  7. Isidro, Joana; Santos, Andrea; Nunes, Alexandra; Borges, Vítor; Silva, Catarina; Vieira, Luís; Mendes, Aristides L.; et al. "Imipenem Resistance in Clostridium difficile Ribotype 017, Portugal". (2018): http://hdl.handle.net/10400.18/6256.
    10.3201/eid2404.170095
  8. Santos, A.; Isidro, J.; Silva, C.; Boaventura, L.; Diogo, J.; Faustino, A.; Toscano, C.; Oleastro, M.. "Molecular and epidemiologic study of Clostridium difficile reveals unusual heterogeneity in clinical strains circulating in different regions in Portugal". Clinical Microbiology and Infection 22 8 (2016): 695-700. http://dx.doi.org/10.1016/j.cmi.2016.04.002.
    10.1016/j.cmi.2016.04.002
  9. Faria, Ricardo; Silva, Bruno; Silva, Catarina; Loureiro, Pedro; Queiroz, Ana; Fraga, Sofia; Esteves, Jorge; et al. "Next-generation sequencing of hereditary hemochromatosis-related genes: novel likely pathogenic variants found in the Portuguese population". (2016): http://hdl.handle.net/10400.18/4011.
    10.1016/j.bcmd.2016.07.004
  10. George, Francisco; Shivaji, Tara; Pinto, Catia Sousa; Serra, Luis Antonio Oliveira; Valente, João; Albuquerque, Maria João; Vicêncio, Paula Cristina Olivença; et al. "A large outbreak of Legionnaires’ Disease in an industrial town in Portugal". (2016): http://hdl.handle.net/10400.18/4217.
    10.1016/j.rpsp.2016.10.001
  11. Theisen, Patrícia; Silva, Catarina; Caetano, Iris Pereira; Rodrigues, Pedro; Isidro, Glória; Vieira, Luís; Gonçalves, João. "Diagnóstico molecular de cancros hereditários por sequenciação de nova geração: cancro da mama e cancro colorretal". (2016): http://hdl.handle.net/10400.18/3792.
  12. Faria, Ricardo; Silva, Bruno; Silva, Catarina; Loureiro, Pedro; Queiroz, Ana; Esteves, Jorge; Mendes, Diana; et al. "Base molecular da hemocromatose hereditária não-clássica em Portugal". (2016): http://hdl.handle.net/10400.18/3795.
  13. Silva, Catarina; Carpinteiro, Dina; Vieira, Luís. "Estudo mutacional em tumor de Wilms por sequenciação de nova geração". (2016): http://hdl.handle.net/10400.18/3791.
  14. Montiel, R.; Bettencourt, C.; Silva, C.; Santos, C.; Prata, M. J.; Lima, M.. "Analysis of Y-chromosome Variability and its Comparison with mtDNA Variability Reveals Different Demographic Histories Between Islands in the Azores Archipelago (Portugal)". Annals of Human Genetics 69 2 (2005): 135-144. http://dx.doi.org/10.1046/j.1469-1809.2004.00146.x.
    10.1046/j.1469-1809.2004.00146.x
  15. Lima, M.; Costa, M.C.; Montiel, R.; Ferro, A.; Santos, C.; Silva, C.; Bettencourt, C.; et al. "Population Genetics of Wild-Type CAG Repeats in the Machado-Joseph Disease Gene in Portugal". Human Heredity 60 3 (2005): 156-163. http://dx.doi.org/10.1159/000090035.
    10.1159/000090035
  16. Fernando, Olga; Mota, Paulo; Lima, Manuela; Silva, Catarina; Montiel, Rafael; Amorim, Antonio; Prata, Maria Joao. "Peopling of the Azore Islands (Portugal): Data from the Y Chromosome". Human Biology 77 2 (2005): 189-199. http://dx.doi.org/10.1353/hub.2005.0039.
    10.1353/hub.2005.0039
  17. Gonzalez, Carlos; Lima, Manuela; Kay, Teresa; Silva, Catarina; Santos, Cristina; Santos, Jorge. "Short-Term Psychological Impact of Predictive Testing for Machado-Joseph Disease: Depression and Anxiety Levels in Individuals at Risk from the Azores (Portugal)". Community Genetics 7 4 (2004): 196-201. http://dx.doi.org/10.1159/000082262.
    10.1159/000082262
  18. Maria Manuela de Medeiros Lima; Carlos Gonzalez; Teresa T Kay; Silva, Catarina; Cristina Santos; João Vasconcelos; João Santos. "Níveis de adesão ao teste preditivo para a doença de Machado-Joseph nos Açores: reflexões éticas". Cadernos de Bioética 36 (2004): 121-127. http://dx.doi.org/10.5380/ce.v25i0.62908.
    Published • 10.5380/ce.v25i0.62908
  19. Silva, Catarina; Paulo Castro-Oliveira; Rafael Montiel; Prof. Doutora Maria Manuela de Medeiros Lima. "Population genetics of 5 STR loci (CD4, TPO, VWA, F13A1 and MBPB) in S. Miguel Island (Azores, Portugal)". Antropologia Portuguesa 20/21 (2003): 307-321.
    Published
  20. LIMA, M.; SMITH, M.; SILVA, C.; ABADE, A.; MAYER, F.; COUTINHO, P.. "NATURAL SELECTION AT THE MJD LOCUS: PHENOTYPIC DIVERSITY, SURVIVAL AND FERTILITY AMONG MACHADO-JOSEPH DISEASE PATIENTS FROM THE AZORES". Journal of Biosocial Science 33 3 (2001): 361-373. http://dx.doi.org/10.1017/s0021932001003613.
    10.1017/s0021932001003613
  21. Maria Manuela de Medeiros Lima; Silva, Catarina; Jorge Santos. "Variação fenotípica e desempenho reprodutivo na doença de Machado-Joseph: Estudo comparativo nas ilhas de S. Miguel e Flores (Açores)". Açoreana 9 2 (2001): 199-204.
    Published
Thesis / Dissertation
  1. Silva, Catarina. "Estudo de repetições nucleotídicas na população de S. Miguel: do normal ao patológico". Degree, Universidade dos Açores, 2001.
Activities

Oral presentation

Presentation title Event name
Host (Event location)
2018 Sequenciação de Nova Geração: Técnicas e Aplicações À volta da Investigação: Uma manhã à volta da investigação em doenças genéticas, no âmbito do projecto PTDC/BIM-MEC/4762/2014
(Porto, Portugal)
2018 Deteção de variantes estruturais do genoma humano utilizando a sequenciação com nanoporos Seminários DGH
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (Lisboa, Portugal)
2017 Controlo e avaliação da qualidade em aplicações de Next-generation Sequencing (NGS) Clube de Citogenética e Genética Molecular. 21ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
SPGH (Almada)
2016 Validação da Sequenciação de Nova geração (NGS) no diagnóstico molecular de formas hereditárias de cancro da mama e colorretal VII Jornadas da Área de Diagnóstico Biomédico do CHLC
2016 Resistência ao imipenemo em clone endémico de Clostridium difficile do ribótipo 017 Congresso Nacional VIH, Doenças Infecciosas e Microbiologia Clínica
2014 Gene panel sequencing in Human hereditary disorders and cancer 1ª Reunião de Utilizadores Illumina
ILC (Coimbra, Portugal)
2014 Detection of somatic mutations in Wilms tumours using gene panel sequencing 18ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
2014 Sequenciação de Painéis de Genes em Doenças Hereditárias e Cancro Ciclo de Seminários DGH
2013 Implementação e Aplicações da tecnologia de Sequenciação de Próxima Geração no INSA Ciclo de Seminários DGH
2000 Estudo de repetições nucleotídicas na população açoriana: do normal ao patológico 3º Encontro dos Alunos de Biologia da Universidade dos Açores
Universidade dos Açores (Ponta Delgada, Portugal)

Event participation

Activity description
Type of event 		Event name
Institution / Organization
2015/04/21 - Current Introduction to Bioinformatics and its aplications
Workshop
 NGS 2015 Glasgow bioinformatics workshop
2017/03/16 - 2017/03/17 Bioinformatics and data analysis in NGS setting
Workshop
 Bioinformatics for Discovery
European Bioinformatics Institute, United Kingdom
2015/12/14 - 2015/12/18 NGS data analysis, pipelines and bioinformatic applications
Workshop
 GTPB Course IB15S-Introductory Bioinformatics
Instituto Gulbenkian de Ciência, Portugal