Bárbara Luísa Cerqueira Rodrigues (A61B-D2D1-EE05)

Curriculum Vitae

Bárbara Luísa Cerqueira Rodrigues

Identification

Personal identification

Full name: Bárbara Luísa Cerqueira Rodrigues

Citation names

Rodrigues, Bárbara

Author identifiers

Ciência ID: A61B-D2D1-EE05
ORCID iD: 0000-0003-4698-962X

Email addresses

be_rodrigues_@hotmail.com (Professional)

Languages

Language	Speaking	Reading	Writing	Listening	Peer-review
English	Intermediate (B1)	Intermediate (B1)	Intermediate (B1)	Intermediate (B1)
Portuguese	Advanced (C1)	Advanced (C1)	Advanced (C1)	Advanced (C1)

Education

	Degree	Classification
2019/01/01 - 2023/03/01 Ongoing	Ciências Biomédicas (Doutoramento) Major in Genética/Infertilidade feminina Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto, Portugal "Role of metabolic profile and FMR1 modifiers in female fertility" (THESIS/DISSERTATION)
2017 Concluded	Biologia Molecular e Celular (Mestrado) Universidade de Aveiro, Portugal "The influence of the Fragile Mental Retardation-1 (FMR1) gene CGG repetitive region in the female reproductive function" (THESIS/DISSERTATION)	16 valores
2015 Concluded	Bioquímica (Licenciatura) Universidade de Tras-os-Montes e Alto Douro Escola de Ciencias da Vida e do Ambiente, Portugal "Influência da adsorção no destino de alguns desreguladores endócrinos no meio aquático" (THESIS/DISSERTATION)	14 valores

Affiliation

Others

	Category Host institution	Employer
2016/09/01 - Current	Estagiária	Centro de Genetica Medica Doutor Jacinto Magalhaes, Portugal

Projects

Grant

	Designation	Funders
2019/01/01 - 2023/03/01	Role of metabolic profile and FMR1 modifiers in female fertility SFRH/BD/136398/2018 PhD Student Fellow Unit for Multidisciplinary Research in Biomedicine - Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto, Portugal	Fundação para a Ciência e a Tecnologia Ongoing
2016/09/01 - 2018/12/13	"Genetic variants discovery in Lujan-Fryns and Opitz-Kaveggia syndromes" Bolsa 241/13 (154-DEFI/193-CES)	Universidade do Porto
2016/09/01 - 2017/12/13	"Molecular causes of intellectual disability and developmental disorders." Bolsa DEFI 145/122014	Universidade do Porto Ongoing

Other

	Designation	Funders
2016/09/01 - 2017/12/13	The influence of the Fragile Mental Retardation-1 (FMR1) gene CGG repetitive region in the female reproductive function Tese de MESTRADO Other Universidade do Porto Instituto de Ciencias Biomedicas Abel Salazar, Portugal	Universidade de Aveiro Concluded

Outputs

Publications

Journal article

Bárbara Rodrigues; Ana Gonçalves; Vanessa Sousa; Nuno Maia; Emídio Vale-Fernandes; Rosário Santos; António Nogueira; Paula Jorge. "Use of the FMR1 Gene Methylation Status to Assess the X-Chromosome Inactivation Pattern: A Stepwise Analysis". Genes (2022): https://www.mdpi.com/2073-4425/13/3/419.
10.3390/genes13030419
Cecília Silva; Nuno Maia; Flávia Santos; Rodrigues, Bárbara (A61B-D2D1-EE05); Isabel Marques; Rosário Santos; Paula Maria Vieira Jorge. "Development and validation in 500 female samples of a TP-PCR assay to identify AFF2 GCC expansions". Research Square (2021):
Open access • Under revision
Rodrigues, Bárbara; Vale-Fernandes, Emídio; Maia, Nuno; Santos, Flávia; Marques, Isabel; Santos, Rosário; Nogueira, António José Arsénia; Jorge, Paula. "Development and Validation of a Mathematical Model to Predict the Complexity of FMR1 Allele Combinations". Frontiers in Genetics 11 557147 (2020): 1-8. http://dx.doi.org/10.3389/fgene.2020.557147.
Open access • Published • 10.3389/fgene.2020.557147
Maia, Nuno; Soares, Gabriela; Silva, Cecília; Marques, Isabel; Rodrigues, Bárbara; Santos, Rosário; Melo-Pires, Manuel; et al. "Two Compound Heterozygous Variants in SNX14 Cause Stereotypies and Dystonia in Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 20". Frontiers in Genetics 11 1038 (2020): 1-7. http://dx.doi.org/10.3389/fgene.2020.01038.
Open access • Published • 10.3389/fgene.2020.01038
Jorge, Paula; Garcia, Elsa; Gonçalves, Ana; Marques, Isabel; Maia, Nuno; Rodrigues, Bárbara; Santos, Helena; et al. "Comprehensive genomic studies decipher the classical Fragile-X phenotype in a female infant". BMC Medical Genetics 19 1 (2018): http://dx.doi.org/10.1186/s12881-018-0589-6.
10.1186/s12881-018-0589-6
Maia, Nuno; Nabais Sá, Maria J.; Tkachenko, Nataliya; Soares, Gabriela; Marques, Isabel; Rodrigues, Bárbara; Fortuna, Ana M.; et al. "Two Novel Pathogenic MID1 Variants and Genotype-Phenotype Correlation Reanalysis in X-Linked Opitz G/BBB Syndrome". Molecular Syndromology 9 1 (2017): 45-51. http://dx.doi.org/10.1159/000479177.
Published • 10.1159/000479177

Intellectual property

Patent	Rodrigues, Bárbara; Nogueira, António José Arsénia; Jorge, Paula. 2019. "MÉTODO DE AVALIAÇÃO DA FUNÇÃO REPRODUTORA FEMININA - Nacional". Portugal. Granted/Issued
Provisional application for patent	2021. "MÉTODO DE AVALIAÇÃO DA FUNÇÃO REPRODUTIVA FEMININA - Pedido Provisório de Patente Internacional". Protected

Activities

Oral presentation

	Presentation title	Event name Host (Event location)
2020/11/20	Effect of FMR1 allelic complexity combinations in X-chromosome inactivation skewing: tests on cohorts of infertile females and oocyte donors. (COMUNICAÇÃO ORAL)	24ª Reunião Annual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana (Virtual Meeting , Portugal)
2020/01/31	X chromosome inactivation pattern in blood and two granulosa cell subpopulations obtained after ART procedures. (COMUNICAÇÃO EM POSTER)	XLVII Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães – 40 anos ao serviço da comunidade (Porto, Portugal)
2019/12/20	Impact of culturing time in X-chromosome inactivation pattern of granulosa cells. (COMUNICAÇÃO EM POSTER)	Second Meeting of the PhD in Biomedical Sciences - ICBAS/UP (Porto, Portugal)
2019/11/15	Design and validation of a mathematical model and a restriction-TP-PCR assay for assessing FMR1 Allelic Score. (COMUNICAÇÁO EM POSTER)	23ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana (Coimbra, Portugal)
2019/11/15	Novel TP-PCR based detection of repeats within AFF2 gene (FRAXE) and accurate homozygous identification. (COMUNICAÇÃO EM POSTER)	23ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana (Coimbra, Portugal)
2019/10/18	FMR1 AGG interruption pattern: development of a mathematical model. (COMUNICAÇÃO ORAL)	4º Congresso Internacional Síndrome do X-Frágil (Sintra)
2019/10/13	Novel TP-PCR based detection of repeats with in AFF2 gene (FRAXE). (COMUNICAÇÃO ORAL)	4º Congresso Internacional Síndrome do X-Frágil – Da Infância à Idade Adulta (Sintra, Portugal)
2019/10/13	Additive effect of FMR1 premutation: a case report. (COMUNICAÇÃO ORAL)	4º Congresso Internacional Síndrome do X-Frágil – Da Infância à Idade Adulta
2019/09/26	FMR1 alleles and ovarian reserve: is the AGG pattern a neglected biomarker? (COMUNICAÇÃO ORAL)	4th International Conference on FMR1 premutation: basic mechanisms, clinical involvement and therapy (Roterdão)
2019/07/16	Identification of compound heterozygous SNX14variants in a Portuguese SCAR20 family by a combination of deep phenotyping, exome sequencing and targeted quantitative PCR. (COMUNICAÇÃO EM POSTER)	European Society of Human Genetics 2019 (Hamburg, Sweden)
2019/02/13	The utility of multiplex ligation-dependent probe amplification analysis in congenital hypothyroidism. (COMUNICAÇÃO EM POSTER)	Encontro de Investigação Jovem da Universidade do Porto – IJUP (Porto, Portugal)
2018/11/23	“Can FMR1 [CGG] repeat number be used as a female reproductive function biomarker?” (COMUNICAÇÃO EM POSTER)	20th EMBL PhD Symposium: Game Changers (Heidelberg, Germany)
2018/11/23	Molecular causes and pathogenic mechanisms of neurodevelopmental disabilities. (COMUNICAÇÃO EM POSTER)	20th EMBL PhD Symposium: Game Changers (Heidelberg, Germany)
2018/11/16	Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20 – from genotyping to phenotyping, back and forth. (COMUNICAÇÃO EM POSTER)	22ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana (Coimbra, Portugal)
2018/10/19	“The influence of the Fragile Mental Retardation-1 (FMR1) gene CGG repetitive region in the female reproductive function.” (COMUNICAÇÃO EM POSTER)	IV Jornadas de Enfermagem e Saúde Materna, Obstétrica e Ginecológica (Porto, Portugal)
2018/03/15	The role of STRs in the characterization of a large autozygous region mapped with exome sequencing data.” (COMUNICAÇÃO ORAL)	XI Jornadas de Genética e Biotecnologia da Universidade de Trás-os-Montes e Alto Douro (Vila Real, Portugal)
2017/09/29	“The impact of the FMR1 gene AGG interspersions in the female reproductive function.” Bárbara Rodrigues, Isabel Marques, Nuno Maia, Alexandra Marques, Isabel Sousa Pereira, Rosário Santos, António J A Nogueira and Paula Jorge. (COMUNICAÇÃO ORAL)	CMIN Summit’2017 - Inovações e controvérsias na sua da mulher e da criança (Porto, Portugal)
2017/06/08	“Can FMR1 CGG repeat number be used as a fertility prognostic biomarker?” Bárbara Rodrigues, Isabel Marques, Nuno Maia, Alexandra Marques, Isabel Sousa Pereira, Rosário Santos, António J A Nogueira and Paula Jorge. (COMUNICAÇÃO ORAL)	XLI Jornadas Portuguesas de Genética (Aveiro, Portugal)
2017/06/04	“FMR1 CGG repeats and methylation status: a fertility prognostic biomarker?” Bárbara Rodrigues, Isabel Marques, Nuno Maia, Maria José Ortigão, Alexandra Marques, Isabel Sousa Pereira, Rosário Santos and Paula Jorge. (COMUNICAÇÃO EM POSTER)	21º Congresso de Obstetrícia e Ginecologia (Coimbra, Portugal)
2017/02/03	“FMR1 beyond intellectual disability: implications in reproductive function.” Bárbara Rodrigues, Isabel Marques, Nuno Maia, Maria José Ortigão, Alexandra Marques, Isabel Sousa Pereira, Rosário Santos and Paula Jorge. (COMUNICAÇÃO EM POSTER)	XLV Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães (Porto, Portugal)
2016/11/16	Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20 – from genotyping to phenotyping, back and forth. (COMUNICAÇÃO EM POSTER)	22ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana (Coimbra, Portugal)
2016/11/11	“Use of FMR1 gene promoter methylation percentage to infer the X-chromosome inactivation pattern.” Bárbara Rodrigues, Ana Rita Gonçalves, Isabel Marques, Nuno Maia, Rosário Santos and Paula Jorge. (COMUNICAÇÃO EM POSTER)	20ª Reunião Anual Sociedade Portuguesa Genética Humana (Coimbra, Portugal)
2014/11/28	“Influência da adsorção no destino de alguns desreguladores endócrinos e produtos farmacêuticos no meio aquático.” Bárbara Rodrigues, João Siopa, Ana Bela Reis e Cristina Antunes. (COMUNICAÇÃO EM POSTER)	X Encontro Luso-Galego de química (Porto, Portugal)

Event participation

	Activity description Type of event	Event name Institution / Organization
2020/11/20 - 2020/11/20	24ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana - Virtual Meeting Congress	24ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana - Virtual Meeting Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Portugal
2020/11/12 - 2020/11/12	Webinar "Disclosure and Plausibility - Tips & Tricks to obtain strong patents in Pharma and Chemistry" – Talk Eng. Anabela Carvalho – online - U.Porto Inovação. Workshop	Webinar "Disclosure and Plausibility - Tips & Tricks to obtain strong patents in Pharma and Chemistry" – Talk Eng. Anabela Carvalho – online - U.Porto Inovação. Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto, Portugal
2020/10/19 - 2020/10/19	Webinar "Stylish Academic Writing: Why Here, Why Now?" ¿ Talk Prof. Helen Sword - online -WritingLeague@UA Workshop	Webinar "Stylish Academic Writing: Why Here, Why Now?" - online - WritingLeague@UA Universidade de Aveiro, Portugal
2020/07/05 - 2020/07/08	ESHRE virtual 26th Annual Meeting Congress	ESHRE virtual 26th Annual Meeting European Society of Human Reproduction and Embryology, Belgium
2020/06/18 - 2020/06/18	Webinar “Springer Nature” Workshop	Webinar “Springer Nature” (online) Universidade do Porto Instituto de Ciencias Biomedicas Abel Salazar, Portugal
2020/01/31 - 2020/02/01	XLVII Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães – 40 anos ao serviço da comunidade Congress	XLVII Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães – 40 anos ao serviço da comunidade Centro de Genetica Medica Doutor Jacinto Magalhaes, Portugal
2019/12/20 - 2019/12/20	Second Meeting of the PhD in Biomedical Sciences Congress	Second Meeting of the PhD in Biomedical Sciences Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto, Portugal
2019/11/14 - 2019/11/16	23ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana Congress	23ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Portugal
2019/11/13 - 2019/11/13	Cancro da Bexiga e Ambiente Conference	8º Ciclo de Conferências de Divulgação Científica ICBAS/FFUP 2019 Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto, Portugal
2019/10/23 - 2019/10/23	Verdadeiras Dúvidas ou Falsas Certezas? Algumas Notas Sobre Análise Estatística em Ciências da Saúde Conference	8º Ciclo de Conferências de Divulgação Científica ICBAS/FFUP 2019 Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto, Portugal
2019/10/12 - 2019/10/13	4º Congresso Internacional Síndrome do X-Frágil – Da Infância à Idade Adulta Congress	4º Congresso Internacional Síndrome do X-Frágil – Da Infância à Idade Adulta Associação Portuguesa da Síndrome de X Frágil, Portugal
2019/09/25 - 2019/09/27	4th International Conference on FMR1 premutation: basic mechanisms, clinical involvement and therapy Congress	4th International Conference on FMR1 premutation: basic mechanisms, clinical involvement and therapy Erasmus MC, Netherlands
2019/05/20 - 2019/05/22	16ª Edição do curso de análise estatística com SPSS Workshop	16ª Edição do curso de análise estatística com SPSS Centro Hospitalar do Porto, Portugal
2019/04/12 - 2019/04/12	Biochemistry and Biophysics in the Post-Genomic Era Conference	Reunião de divulgação científica UMIB Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto, Portugal
2019/04/11 - 2019/04/11	Workshop “How to Get Your Article Published Workshop	Workshop “How to Get Your Article Published - ELSIVER Universidade do Porto Instituto de Ciencias Biomedicas Abel Salazar, Portugal
2019/04/10 - 2019/04/10	Genética e Direitos Humanos: Conflitos e Convergências Conference	Reunião de divulgação científica FFUP/ICBAS Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto, Portugal
2019/04/04 - 2019/04/04	HCP/ Encontros com a Inovação em Saúde/ Meetings with Health Innovation – From pipelines to market: accelerating innovation and creating value though public-private partnerships and procurement Conference	• HCP/ Encontros com a Inovação em Saúde/ Meetings with Health Innovation – From pipelines to market: accelerating innovation and creating value though public-private partnerships and procurement Healthy Cluster Portugal, Portugal
2019/03/27 - 2019/03/27	Glycerol and testicular function – the good, the bad and the ugly Conference	7º Ciclo de Conferências de Divulgação Científica ICBAS/FFUP 2019 Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto, Portugal
2018/11/22 - 2018/11/24	EMBL - 20th EMBL PhD Symposium: Game Changers Congress	EMBL - 20th EMBL PhD Symposium: Game Changers
2018/11/15 - 2018/11/17	22ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana Congress	22ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Portugal
2018/11/09 - 2018/11/09	Non-invasive prenatal testing: current practices & future perspectives Conference	Reunião de divulgação científica UMIB Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto, Portugal
2018/10/25 - 2018/10/25	Animal Models of Disease – Workshop de Experimentação Animal Workshop	Animal Models of Disease – Workshop de Experimentação Animal Universidade de Aveiro, Portugal
2018/10/19 - 2018/10/20	IV Jornadas de Enfermagem e Saúde Materna, Obstétrica e Ginecológica Congress	IV Jornadas de Enfermagem e Saúde Materna, Obstétrica e Ginecológica
2017/06/19 - 2017/06/30	CMIN SUMMIT’2017 “Inovações e controvérsias na sua da mulher e da criança” Congress	Centro Hospitalar do Porto, Portugal
2017/06/23 - 2017/06/23	“Mediadores inflamatórios associados ao desenvolvimento e comportamento de cancro do pulmão: epidemiologia molecular e farmacológica” - Reunião de divulgação científica UMIB/ICBAS Seminar	Universidade do Porto, Portugal
2017/06/08 - 2017/06/09	XLI Jornadas Portugueses de Genética Congress	Associação Portuguesa de Genética, Portugal
2017/06/01 - 2017/06/04	21º Congresso de Obstetrícia e Ginecologia Congress
2017/05/26 - 2017/05/26	“Causas moleculares de défice intelectual ligado ao cromossoma X” - Reunião de divulgação científica UMIB/ICBAS Seminar	Universidade do Porto, Portugal
2017/05/19 - 2017/05/19	“mTOR is involved in adaptive response to restriction and changes of available energy substrates in Sertoli cells” - Reunião de divulgação científica UMIB/ICBAS Seminar	Universidade do Porto, Portugal
2017/05/05 - 2017/05/05	“Contribuição do array CGH para o diagnóstico pré-natal citogenético” - Reunião de divulgação científica UMIB/ICBAS Seminar	Universidade do Porto, Portugal
2017/04/28 - 2017/04/28	“The impact of chromosomal microarrays in the diagnostic yield of a neurodevelopment clinical – 3 years of experience” - Reunião de divulgação científica UMIB/ICBAS Seminar	Universidade do Porto, Portugal
2017/04/26 - 2017/04/26	“Como prevenir o cancro e indivíduos de alto risco” - Reunião de divulgação científica FFUP/ICBAS Seminar	Universidade do Porto, Portugal
2017/04/21 - 2017/04/21	“Genética forense versus genética médica: que aplicações?” - Reunião de divulgação científica UMIB/ICBAS Seminar	Universidade do Porto, Portugal
2017/04/07 - 2017/04/07	“Epigenetic insights into obesity and type 2 diabetes” - Reunião de divulgação científica UMIB/ICBAS Seminar	Universidade do Porto, Portugal
2017/04/05 - 2017/04/05	“Flora Intestinal Prebióticos e Probióticos” - Reunião de divulgação científica FFUP/ICBAS Seminar	Universidade do Porto, Portugal
2017/03/31 - 2017/03/31	“Anomalias cromossómicas do cromossoma Y – abordagem da citogenética convencional” - Reunião de divulgação científica UMIB/ICBAS Seminar	Universidade do Porto, Portugal
2017/03/22 - 2017/03/22	“As disfunções metabólicas na Doença de Alzheimer: desafios científicos e novas estratégias terapêuticas” - Reunião de divulgação científica FFUP/ICBAS Seminar	Universidade do Porto, Portugal
2017/03/15 - 2017/03/15	“Microangiopatia e lesão endotelial na esclerose sistémica” - Reunião de divulgação científica FFUP/ICBAS Seminar	Universidade do Porto, Portugal
2017/03/08 - 2017/03/08	“Variáveis envolvidas no tratamento endovascular do aneurisma da aorta abdominal” - Reunião de divulgação científica FFUP/ICBAS Seminar	Universidade do Porto, Portugal
2017/02/22 - 2017/02/22	“Cannabis na Farmácia! Perspetivas Terapêuticas” - Reunião de divulgação científica FFUP/ICBAS Seminar	Universidade do Porto, Portugal
2017/02/03 - 2017/02/03	XLVI Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães - “Neurogenética pediátrica” Congress	Centro de Genetica Medica Doutor Jacinto Magalhaes, Portugal
2016/11/10 - 2016/11/12	20ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH) Congress	Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Portugal
2016/10/07 - 2016/10/08	3º Congresso Internacional Síndrome de X Frágil Congress	Universidade de Evora, Portugal
2016/09/22 - 2016/09/23	I Simpósio Diabesidade e Fertilidade Symposium	Universidade do Porto Instituto de Ciencias Biomedicas Abel Salazar, Portugal
2016/03/10 - 2016/03/12	VII Jornadas Nacionais de Ciências Biomédicas Congress	Universidade de Aveiro, Portugal
2014/11/26 - 2014/11/28	XX Encontro Luso-Galego de Química Congress	Universidade do Porto, Portugal
2014/04/02 - 2014/04/03	VII Jornadas de Bioquímica Congress	Universidade de Tras-os-Montes e Alto Douro, Portugal
2012/03/28 - 2012/03/29	V Jornadas de Bioquímica Congress	Universidade de Tras-os-Montes e Alto Douro, Portugal
2011/05/18 - 2011/05/18	“A importância da Toxicologia Forense” Congress	Universidade de Tras-os-Montes e Alto Douro, Portugal
2011/03/23 - 2011/03/24	IV Jornadas de Bioquímica Congress	Universidade de Tras-os-Montes e Alto Douro, Portugal