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Ana Maria Lopes Marcão. Publicou 16 artigos em revistas especializadas. Atua na(s) área(s) de Ciências Naturais com ênfase em Ciências Biológicas com ênfase em Bioquímica. No seu currículo Ciência Vitae os termos mais frequentes na contextualização da produção científica, tecnológica e artístico-cultural são: 3-Methylcrotonylglycinuria; 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase; Newborn Screening; Inborn Errors of Metabolism; Doenças Genéticas; Rastreio Neonatal; Doenças Hereditárias do Metabolismo; Carnitine Palmitoytransferase II; Cystic Fibrosis; Genetic Epidemiology; Portugal; IRT; PAP; Diagnóstico Precoce; Cuidados de Saúde; Registos Epidemiológicos; Programa Nacional de Diagnóstico Precoce; PNDP; Drepanocitose; Saúde Pública; MAT I/III Deficiency; Hypermethioninemia; Fibrose Quística; 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency; Disorder of Leucine Metabolism; Cystinosis; CTNS Gene; Mutational Spectrum; Kidney Failure; 57-kb; Deletion; Molecular Genetics Profile; Portuguese Population; Doenças Geneticas; Doenças Raras; Doenças Metabólicas; Défices do Ciclo da Ureia; Diagnostico Precoce; Teste do Pezinho; Doença Hereditária do Metabolismo; Aciduria Argininosuccinica; Casuística de 2011; Galactosemia; Homocistinúria Clássica; Deficiência em MAT I/III; Península Ibérica; Galiza; Rastreio Neonatal Metabólico; Cistinose; Metabólico; Erros Inatos do Metabolismo; Portuguese Newborn Screening Program; Newborn Screening Program; Genética VLCAD; VLCAD Deficiency; 3-methylcrotonyl-CoA Carboxylase; Gaucher; Genetic Disease; Haplótipo; Polimorfismo; Glucocerebrosidase; Metabolic Screening; Genetic Disorders; Portuguese Programme; Glutaric Aciduria Type I; Maternal Glutaric Aciduria Type I; Newborns; Homocistinúria; Haemoglobinopathies; Prevention; Sickle Cell Anaemia; Sickle Cell Disease; Prenatal; Neonatal Screening; .
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Identification

Personal identification

Full name
Ana Maria Lopes Marcão

Citation names

  • Marcão, Ana

Author identifiers

Ciência ID
491B-C39B-DCED
ORCID iD
0000-0001-8549-166X

Telephones

Mobile phone
  • 938488839 (Personal)

Addresses

  • Av. António Santos Leite, nº 315, 3º esq., 4470-142, Maia, Maia, Portugal (Personal)

Knowledge fields

  • Natural sciences - Biological Sciences - Biochemistry

Languages

Language Speaking Reading Writing Listening Peer-review
Portuguese (Mother tongue)
English Intermediate (B1) Upper intermediate (B2) Upper intermediate (B2) Upper intermediate (B2)
French Elementary (A2) Elementary (A2) Elementary (A2) Elementary (A2)
Education
Degree Classification
2004
Concluded
 Ciências Biomédicas (Doutoramento)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
"Arylsulfatase A: Genetic Epidemiology and Structure/ Function Studies" (THESIS/DISSERTATION)
1994
Concluded
 Bioquímica (Licenciatura)
Major in Bioquímica aplicada
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
 14
Affiliation

Science

Category
Host institution 		Employer
2004 - Current Researcher (Research) Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
1994 - 2004 Researcher (Research) Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
Projects

Grant

Designation Funders
1998 - 2002 “Estudo de Leucodistrofias: Leucodistrofia Metacromática e Doença de Krabbe”.
PRAXIS XXI/BD/16058/98
PhD Student Fellow
Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal
Concluded

Contract

Designation Funders
2016 - 2018 DESVENDAR “DEScobrir, VENcer as Doenças rARas”
NORTE-01-0246-FEDER-000014
Post-doc
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
Concluded
2014 - 2015 “Actualização tecnológica do Programa Nacional do Diagnóstico Precoce”
NORTE-07-0162-FEDER-000142
Post-doc
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
Concluded
1996 - 1998 “Doença de Gaucher: estudo dos dois genes envolvidos”.
PECS/T/SAU/88/95
Research Fellow
Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
 Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluded
Outputs

Publications

Conference paper
  1. Marcão, Ana; Lopes, Lurdes; Rodrigues, Diogo; Rocha, Hugo; Vilarinho, Laura. "Rastreio neonatal da Fibrose Quística em Portugal". 2019.
  2. Marcão, Ana. "The moving targets of expanded newborn screening for inborn errors of metabolism: the experience in Portugal". 2019.
  3. Rocha, Hugo; Garcia, Paula; Martins, Esmeralda; Rodrigues, Esmeralda; Gaspar, Ana; Marcão, Ana; Sousa, Carmen; et al. "Maternal Glutaric aciduria type I and newborn screening". 2019.
  4. Lopes, Lurdes; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Carvalho, Ivone; Marcão, Ana; Rocha, Hugo; Vilarinho, Laura. "Prematuridade e Rastreio Neonatal". 2018.
  5. Marcão, Ana; Carvalho, Ivone; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Lopes, Lurdes; Neiva, Raquel; Vilarinho, Laura. "Identification of newborns with galactosemia based on altered amino acids profile in the metabolic newborn screening". 2018.
  6. Lopes, Lurdes; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Carvalho, Ivone; Marcão, Ana; Rocha, Hugo; Vilarinho, Laura. "Portuguese Newborn Screening Program: 36 years at the service of public health". 2017.
  7. Rocha, Hugo; Nogueira, Célia; Martins, Esmeralda; Rodrigues, Esmeralda; Leão, Miguel; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; et al. "Bases moleculares de los defectos en el complejo mitocondrial ETF/ETF-QO". 2017.
  8. Marcão, Ana; Fonseca, Helena; Sousa, Carmen; Rocha, Hugo; Silva, Francisco; Vilarinho, Laura. "Two cases of late-onset Argininosuccinic aciduria with normal results at newborn screening". 2015.
  9. Lopes, Lurdes; Marcão, Ana; Carvalho, Ivone; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Vilarinho, Laura; et al. "Aplicação dos marcadores IRT/PAP/IRT no rastreio neonatal da fibrose quística". 2015.
  10. Sousa, Carmen; Marcão, Ana; Nogueira, Célia; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Silva, Carla; Guimas, Arlindo; et al. "Adult-onset form in VLCAD deficiency: seven cases". 2015.
  11. Marcão, Ana; Vilarinho, Laura; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Lopes, Lurdes; Rocha, Hugo. "Inborn errors of metabolism and expanded newborn screening in Portugal: 2004-2014". 2014.
  12. Lopes, Lurdes; Marcão, Ana; Carvalho, Ivone; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Vilarinho, Laura. "Estudo piloto para o rastreio neonatal da fibrose quística". 2014.
  13. Marcão, Ana. "Rastreio Neonatal: novas tecnologias e novas patologias". 2014.
  14. Marcão, Ana. "Experiencia del Programa de Cribado neonatal de Portugal en la detección de la Fibrosis Quística mediantela medición de TIR/PAP". 2014.
  15. Fonseca, Helena; Sousa, Carmen; Marcão, Ana; Nogueira, Célia; Lopes, Altina; Ferreira, Filipa; Neiva, Raquel; et al. "Estudos moleculares de Erros Inatos do Metabolismo- Contributo da Unidade de Rastreio Neonatal Metabolismo e Genética no diagnóstico das Doenças Raras". 2014.
  16. Marcão, Ana; Lopes, Lurdes; Carvalho, Ivone; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Barreto, Celeste; Vilarinho, Laura. "Preliminary results of the pilot study for Cystic Fibrosis newborn screening in Portugal". 2014.
  17. Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Marcão, Ana; Vilarinho, Laura; Diogo, Luísa; Sequeira, Sílvia; et al. "Biochemical and molecular heterogeneity in carnitine palmitoyltransferase ii deficiency". 2013.
  18. Fonseca, Helena; Sousa, Carmen; Marcão, Ana; Rocha, Hugo; Lopes, Lurdes; Vilarinho, Laura. "3- Methylcrotonyl-coa Carboxylase Deficiency: Biochemical and Molecular Studies in 36 Patients". 2013.
  19. Fonseca, Helena; Bueno, Maria; Sousa, Carmen; Marcão, Ana; Lopes, Lurdes; Rocha, Hugo; Vilarinho, Laura. "3-Methylcrotonyl CoA Carboxylase Deficiency: Disorder or Just a Biochemical Phenotype?". 2012.
  20. Marcão, Ana; Nogueira, Célia; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Lopes, Maria de Lurdes; Rocha, Hugo; Vilarinho, Laura. "Molecular characterization of Methylmalonyl CoA mutase deficiency in patients identified through newborn screening". 2012.
  21. Lopes, Lurdes; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Carvalho, Ivone; Marcão, Ana; Rocha, Hugo; Vilarinho, Laura. "Programa Nacional de Diagnóstico Precoce em Portugal- Casuística de 2011". 2012.
  22. Fonseca, Helena; Sousa, Carmen; Marcão, Ana; Rocha, Hugo; Lopes, Lurdes; Vilarinho, Laura. "3-Methylcrotonylglycinuria: a new common mutation in the Portuguese population?". 2011.
  23. Marcão, Ana; Nogueira, Célia; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Lopes, Lurdes; Martins, Esmeralda; Vilarinho, Laura. "MAT I/III deficiency in Portugal: high frequency of R264H mutation in a small area of Douro high lands". 2011.
  24. Sousa, Carmen; Nogueira, Célia; Fonseca, Helena; Marcão, Ana; Rocha, Hugo; Lopes, Lurdes; Leão, Elisa; et al. "Prenatal diagnosis in severe cases: a new gain in Portuguese neonatal". 2011.
Journal article
  1. Ferreira, Filipa; Azevedo, Luísa; Neiva, Raquel; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Marcão, Ana; Rocha, Hugo; et al. "Phenylketonuria in Portugal: Genotype–phenotype correlations using molecular, biochemical, and haplotypic analyses". Molecular Genetics & Genomic Medicine (2021): http://dx.doi.org/10.1002/mgg3.1559.
    10.1002/mgg3.1559
  2. Marcão, Ana; Vilarinho, Laura. "Rastreio neonatal da drepanocitose na Europa: observações e consensos de uma reunião pan-europeia". (2019): http://hdl.handle.net/10400.18/6454.
  3. Ferreira, Filipa; Leal, Inês; Sousa, David; Costa, Teresa; Mota, Conceição; Gomes, Ana Marta; Lopes, Daniela; et al. "Espectro mutacional da cistinose em Portugal, 1998-2017". (2019): http://hdl.handle.net/10400.18/6395.
  4. Marcão, Ana; Barreto, Celeste; Pereira, Luísa; Vaz, Luísa; Cavaco, José; Casimiro, Ana; Félix, Miguel; et al. "Cystic Fibrosis Newborn Screening in Portugal: PAP Value in Populations with Stringent Rules for Genetic Studies". (2018): http://hdl.handle.net/10400.18/5898.
    10.3390/ijns4030022
  5. Ferreira, Filipa; Leal, Inês; Sousa, David; Costa, Teresa; Mota, Conceição; Gomes, Ana Marta; Lopes, Daniela; et al. "CTNS Molecular Genetics Profile in a Portuguese Cystinosis Population". (2018): http://hdl.handle.net/10400.18/6305.
    10.4236/ojgen.2018.84008
  6. Lobitz, Stephan; Telfer, Paul; Cela, Elena; Allaf, Bichr; Angastiniotis, Michael; Backman Johansson, Carolina; Badens, Catherine; et al. "Newborn screening for sickle cell disease in Europe: recommendations from a Pan-European Consensus Conference". (2018): http://hdl.handle.net/10400.18/6266.
    10.1111/bjh.15600
  7. Marcão, Ana; Rocha, Hugo; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Carvalho, Ivone; Lopes, Lurdes; Vilarinho, Laura. "Rastreio neonatal em Portugal: resultados de 1979 a 2016". (2017): http://hdl.handle.net/10400.18/4873.
  8. Ferreira, Filipa; Carmona, Célia; Ramos, Sónia; Fonseca, Helena; Sousa, Cámen; Rocha, Hugo; Marcão, Ana; Vilarinho, Laura. "HOMOCISTINÚRIA CLÁSSICA – DOENÇA MUITO RARA EM PORTUGAL COM RISCO TROMBÓTICO ASSOCIADO". (2016): https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/10529.
    10.25753/BirthGrowthMJ.v25.i0.10529
  9. Marcão, Ana; Lopes, Lurdes; Sousa, Cármen; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Carvalho, Ivone; Vilarinho, Laura. "RASTREIO NEONATAL DE HEMOGLOBINOPATIAS: IMPLEMENTAÇÃO E RESULTADOS PRELIMINARES". (2016): https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/10531.
    10.25753/BirthGrowthMJ.v25.i0.10531
  10. Rocha, Hugo; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Marcão, Ana; Lopes, Lurdes; Carvalho, Ivone; Vilarinho, Laura. "Rastreio neonatal dos défices do ciclo da ureia em Portugal". (2016): http://hdl.handle.net/10400.18/3786.
  11. Marcão, Ana; Couce, María L.; Nogueira, Célia; Fonseca, Helena; Ferreira, Filipa; Fraga, José M.; Bóveda, M. Dolores; Vilarinho, Laura. "Rastreio neonatal da homocistinúria clássica revela uma elevada frequência da deficiência em MAT I/III na Península Ibérica". (2016): http://hdl.handle.net/10400.18/3788.
  12. Lopes, Lurdes; Marcão, Ana; Carvalho, Ivone; Sousa, Cármen; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Vilarinho, Laura. "PREVALÊNCIA DA FIBROSE QUÍSTICA EM PORTUGAL: COMPARAÇÃO COM OUTROS PAÍSES DA EUROPA". (2016): https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/10530.
    10.25753/BirthGrowthMJ.v25.i0.10530
  13. Vilarinho, Laura; Rocha, Hugo; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Lopes, Lurdes; Carvalho, Ivone; Marcão, Ana; Pinho e Costa, Paulo. "Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: 35 anos de atividade (1979-2014)". (2015): http://hdl.handle.net/10400.18/3222.
  14. Marcão, Ana; Couce, María L.; Nogueira, Célia; Fonseca, Helena; Ferreira, Filipa; Fraga, José M.; Bóveda, M. Dolores; Vilarinho, Laura. "Newborn Screening for Homocystinuria Revealed a High Frequency of MAT I/III Deficiency in Iberian Peninsula". (2015): http://hdl.handle.net/10400.18/3330.
    10.1007/8904_2014_400
  15. Vilarinho, Laura; Rocha, Hugo; Marcão, Ana; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Bogas, Mário; Osório, Rui Vaz. "Diagnóstico precoce: resultados preliminares do rastreio metabólico alargado". (2014): https://pjp.spp.pt//article/view/4805.
    10.25754/pjp.2006.4805
  16. Vilarinho, Laura; Rocha, Hugo; Sousa, Carmen; Marcão, Ana; Fonseca, Helena; Bogas, Mário; Osório, Rui Vaz. "Four years of expanded newborn screening in Portugal with tandem mass spectrometry". (2010): http://hdl.handle.net/10400.18/175.
    10.1007/s10545-010-9048-z
  17. Marcão, Ana. "Adult onset Metachromatic Leukodystrophy without peripheral nervous system involvement: a case with a new mutation in the arylsulfatase A gene.". (2005):
  18. Marcão, Ana. "Missense mutations as a cause of Metachromatic Leukodystrophy: degradation of Arylsulfatase A in the endoplasmic reticulum". (2005):
  19. Marcão, Ana. "Mutations c.459+1G>A and p.P426L in the ARSA gene: prevalence in metachromatic leukodystrophy patients from European countries.". (2005):
  20. Marcão, Ana. "The prevalence of lysosomal storage diseases in Portugal.". (2004):
  21. Marcão, Ana. "Biochemical characterization of two (C300F, P425T) arylsulfatase a missense mutations". (2003):
  22. Marcão, Ana. "Oligomerization capacity of two arylsulfatase A mutants: C300F and P425T". (2003):
  23. Marcão, Ana. "ARSA-PD associated alleles in the Portuguese population: frequency determination and haplotype analysis". (2003):
  24. Marcão, Ana. "Niemann-Pick type C disease: NPC1 mutations associated with severe and mild cellular cholesterol trafficking alterations". (2001):
  25. Marcão, Ana. "Gaucher Disease: expression and characterization of mild and severe acid ¿-glucosidase mutations in Portuguese type 1 patients". (2000):
  26. Marcão, Ana. "Metachromatic Leucodystrophy in Portugal: finding of four new molecular lesions, C300F, P425T, g.1190-1191insC and g.2408delC". (1999):
  27. Marcão, Ana. "Homozygosity for two mild glucocerebrosidase mutations of probable Iberian origin". (1999):
  28. Amaral, Olga; Marcao, Ana; Pinto, Eugénia; Zimran, Ari; Sá Miranda, M.C.. "Distinct Haplotype in Non-Ashkenazi Gaucher Patients with N370S Mutation". (1997): http://hdl.handle.net/10400.18/719.
    doi:10.1006/bcmd.1997.0159
Thesis / Dissertation
  1. Marcão, Ana Maria Lopes. "Arylsulfatase A : Genetic epidemiology and structure/ function studies". PhD, 2003. http://hdl.handle.net/10216/9650.

Other

Other output
  1. Rastreio neonatal de hemoglobinopatias: implementação e resultados preliminares. 2016. Marcão,Ana; Lopes,Lurdes; Sousa,Cármen; Fonseca,Helena; Rocha,Hugo; Carvalho,Ivone; Vilarinho,Laura. http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542016000400024.
  2. Prevalência da fibrose quística em Portugal: comparação com outros países da Europa. 2016. Lopes,Lurdes; Marcão,Ana; Carvalho,Ivone; Sousa,Cármen; Fonseca,Helena; Rocha,Hugo; Vilarinho,Laura. http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542016000400023.
  3. NBS in Portugal: results from a ten years experience with mass spectrometry. The Portuguese Neonatal Screening Program (PNSP) was established in Portugal by the Ministry of Health in the late seventies, initially for phenylketonuria (1979) and shortly after for congenital hypothyroidism (1981). Through a pilot study of 100,000 newborns, the screening of 14 inherited errors of metabolism (IEM) was initiated in 2004, by tandem mass spectrometry. In 2009, ten additional metab. 2014. Marcão, Ana. http://hdl.handle.net/10400.18/2736.
  4. Estratégia utilizada no estudo piloto para o rastreio neonatal da fibrose quística. 2014. Lopes,Lurdes; Marcão,Ana; Carvalho,Ivone; Sousa,Carmen; Fonseca,Helena; Rocha,Hugo; Vilarinho,Laura. http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542014000200020.
Distinctions

Award

2010 Prémio CGC Genetics Professor Doutor Amândio Tavares, FWA 2010
Centro de Genética Clínica e Patologia SA, Portugal
2004 Prémio Jacinto de Magalhães 2004 - “Melhor Trabalho Científico”
Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
2003 Prémio Jacinto de Magalhães 2003 - “Melhor Artigo”
Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
2001 Prémio IGMJM/Pharmacia 2001
Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
2000 Prémio IGMJM/Pharmacia 2000
Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
1999 Prémio IGMJM/Pharmacia 1999
Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal

Other distinction

2019 Medalha de Ouro por Serviços Distintos do Ministério da Saúde
Ministério da Saúde, Portugal