MARIA PAULA DUARTE FAUSTINO GONÇALVES (F01A-353A-433E)

Curriculum Vitae

MARIA PAULA DUARTE FAUSTINO GONÇALVES

Paula Faustino is a Researcher at the National Institute of Health Dr. Ricardo Jorge, Department of Human Genetics, since 2000, where she is the head of the R&D group_Hemoglobinopathies, Iron metabolism and Iron related pathologies. She is also an effective member of the FCT R&D_Unit ISAMB, Faculty of Medicine, University of Lisbon, since 2014. She holds a PhD in Biology (NOVA University of Lisbon, 1998) and a Pharmaceutical Sciences degree (Pharma D; University of Lisbon, 1987). She has been working in Health and Biological Sciences, mainly in the field of molecular pathology and epidemiology of hemoglobinopathies (thalassemias and hemoglobin variants. e.g. sickle cell anemia, SCA). She has studied, both at genomic and functional levels, novel genetic alterations associated with disorders of hemoglobin in the Portuguese population. In addition, she investigated the mechanisms involved in the long-range control of globin gene expression and hemoglobin switching regulation. Currently, she is studying the genetic modulators of SCA sub-phenotypes (cerebral vasculopathies; vaso-oclusive crises severity) and the underlying pathophysiological mechanisms, within Portuguese and Sub-Saharan African populations. She is interested in discovering and validating biomarkers, which are involved or may predict clinical SCA variability and severity. This knowledge may give new insights into preventive and curative personalized medicine therapies for this pathology. Furthermore, through the utilization of the high throughput technologies, such as next-generation sequencing, she has characterized the non-classic Hereditary Hemochromatosis in the Portuguese population and investigated the physiological consequences of novel mutations found in several iron metabolism related genes. As well, she has contributed to the knowledge of the regulatory mechanism of systemic iron homeostasis, and the association between erythropoiesis and iron metabolism regulation. In addition, she has been studying the role of iron in the progression and in therapeutic response of some viral and neurodegenerative disorders (e.g. Hepatitis C; Alzheimer Disease). Until now, she published more than 75 papers in international and national scientific peer-reviewed journals and supervised 29 PhD and MSc thesis. Keywords: Human Genetics; Human Molecular Biology; Blood Rare Diseases; Hemoglobinopathies; Iron Metabolism Relates Diseases; Genetic modulators; Biomarkers; Personalized Medicine.

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Identificação

Identificação pessoal

Nome completo: MARIA PAULA DUARTE FAUSTINO GONÇALVES

Nomes de citação

Faustino, Paula
Faustino, P.
Paula Faustino

Identificadores de autor

Ciência ID: F01A-353A-433E
ORCID iD: 0000-0002-6269-4867
Researcher Id: E-4546-2010
Scopus Author Id: 8158641100

Endereços de correio eletrónico

paula.faustino@insa.min-saude.pt (Profissional)

Telefones

Telefone

217508164 (Profissional)

Moradas

Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge; Departamento de Genética Humana; Avenida Padre Cruz, 1649-016, Lisboa, Lisboa, Portugal (Profissional)
Instituto de Saúde Ambiental, Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, Av. Prof. Egas Moniz, Ed. Egas Moniz, Piso 0, Ala C , 1649-016, Lisboa, Lisboa, Portugal (Profissional)

Websites

http.//www.insa.pt (Profissional)
http://www.isamb.medicina.ulisboa.pt (Profissional)

Domínios de atuação

Ciências Médicas e da Saúde - Medicina Básica - Genética Humana
Ciências Naturais - Ciências Biológicas - Biologia Molecular
Ciências Médicas e da Saúde - Biotecnologia Médica - Diagnóstico e Terapias de Base Genética
Ciências Médicas e da Saúde - Ciências da Saúde - Saúde Pública e Saúde Ambiental

Formação

	Grau	Classificação
2018 - 2018 Concluído	Especialista em Genética Humana; "Human Genetics Specialist" (Título de especialista) Ordem dos Farmaceuticos, Portugal Portuguese Pharmacists Association, Portugal
1998 Concluído	Biologia; "Biology, Molecular Genetics" (Doutoramento) Especialização em Especialidade: Genética Molecular; "Molecular Genetics" Universidade Nova de Lisboa Faculdade de Ciências e Tecnologia, Portugal "Beta-talassémia na População Portuguesa: Estudos de Epidemiologia Molecular e de Expressão Génica de Novas Mutações" (TESE/DISSERTAÇÃO)
1995 - 1995 Concluído	Técnico Superior de Saúde, Ramo de Genética (Equiparação); "Equivalence to the stage of the career of Senior Health Technicians, branch of Genetics" (Título de especialista) Especialização em Especialista em Genética Humana; "Equivalence to the stage of the career of senior Health Technicians" Ministério da Saúde, Portugal Portuguese Health Ministry, Portugal	17
1994 - 1995 Concluído	PhD fellowship, PRAXIS XXI (Doutoramento) Fundação para a Ciência e a Tecnologia, Portugal
1991 - 1994 Concluído	PhD fellowship (JNICT-CIENCIA) (Doutoramento) Fundação para a Ciência e a Tecnologia, Portugal
1987 - 1991 Concluído	Researcher fellowship (Especialização pós-licenciatura) "Junta Nacional para a Investigação Científica e Tecnológica", Portugal
1981 - 1987 Concluído	Licenciatura em Ciências Farmacêuticas; BSc in Pharmaceutical Sciences - Pharma D (6 years) (Licenciatura) Especialização em Análises Químico-Biológicas Universidade de Lisboa Faculdade de Farmácia, Portugal	15

Percurso profissional

Ciência

	Categoria Profissional Instituição de acolhimento	Empregador
2000/03/08 - Atual	Investigador Auxiliar (carreira) (Investigação)	Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge IP, Portugal

Outras Carreiras

	Categoria Profissional Instituição de acolhimento	Empregador
1996 - 2000	Assistente (Técnico Superior de Saúde - Genética)	Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge IP, Portugal
	Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge IP, Portugal

Projetos

Bolsa

	Designação	Financiadores
2024/01/01 - 2026/12/31	FORtalecer a alianÇA entre os Sistemas de SAÚDE Africanos e Portugal através da capacitação dos recursos humanos_FORÇA SAÚDE FORÇA_SAUDE Investigador "Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal	Instituto Camões I.P. Em curso
2019 - 2022	SCAfoldFChild_ Sickle Cell Anemia and Fetal hemoglobin. Genetic modifiers in an Angolan Children Cohort (FCT/AgaKhan 330842553) SCAFfoldChild Investigador "ESTeS-L", Portugal "Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal Instituto de Higiene e Medicina Tropical", Portugal "Hospital Pediátrico David Bernardino", Angola	Aga Khan Development Network Em curso
2018 - 2022	GenomePT project (POCI-01-0145-FEDER-022184) POCI-01-0145-FEDER-022184 Investigador Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge IP, Portugal	FCT, COMPETE 2020 Em curso
2018 - 2020	Effects of HCV clearance on hepatic disease and cardiometabolic profile PDE/BDE/11458572018 Orientador	FCT R&D Unit _ISAMB" Em curso
2011 - 2015	The functional link between HFE and Hepcidin – its contribution to iron metabolism regulation in normal and in iron overload conditions PEst-OE/SAU/UI0009/2011 Orientador Fundação para a Ciência e a Tecnologia, Portugal Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge IP, Portugal	Fundação para a Ciência e a Tecnologia Concluído
2010/03 - 2013/08	Role of the iron metabolism on the progression of hepatitis C viral infection and treatment response Provided by PTCRIS: 103307 103307 PTDC/SAU-GMG/103307/2008 Orientador	Fundação para a Ciência e a Tecnologia, I.P. Concluído
2009/01 - 2012/06	DEVELOPMENT AND VALIDATION OF VASO-OCCLUSION EARLY PREDICTORS IN A MENDELIAN MODEL OF VASCULAR DISEASE Provided by PTCRIS: 83084 83084 Investigador	Fundação para a Ciência e a Tecnologia, I.P. Concluído
2011 - 2012	Deciphering the role of GDF15 signaling in disorders of ineffective erythropoiesis SFRD/BPD/73261/2010 Orientador Fundação para a Ciência e a Tecnologia, Portugal "Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal	Fundação para a Ciência e a Tecnologia "Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge Concluído
2007/07 - 2010/12	Study of post-transcriptional regulation of HFE gene expression - a contribution to understand its role in iron homeostasis and in Hereditary Hemochromatosis development Provided by PTCRIS: 64494 64494 PTDC/SAU-GMG/64494/2006 Investigador responsável Fundação para a Ciência e a Tecnologia, I.P., Portugal "Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal	Fundação para a Ciência e a Tecnologia, I.P. Concluído
2005/10 - 2008/12	Deciphering the origin of foci of high prevalence of hereditary anemias in Portugal: epidemiological and evolutionary study 57037 Provided by PTCRIS: 57037 Provided by PTCRIS: 82381 82381 Investigador	Fundação para a Ciência e a Tecnologia, I.P.
2007 - 2008	Molecular Epidemiology of Hereditary Haemochromatosis 130/2007 Investigador responsável "Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal "Comissão de Fomento da Investigação em Cuidados de Saúde, Health Ministry", Portugal	"Comissão de Fomento da Investigação em Cuidados de Saúde, Health Ministry" Concluído
2005 - 2008	Evolutionary and epidemiological study of outbreaks of hereditary anemias in Portugal POCI/ANT/57037/2004 Investigador Fundação para a Ciência e a Tecnologia, Portugal "Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal "Instituto Abel Salazar", Portugal	Fundação para a Ciência e a Tecnologia, I.P. Concluído
2003 - 2005	Genetic Modifiers of Morbidity in Sickle Cell Disease IME/MGI/49853/2003 Investigador responsável Fundação para a Ciência e a Tecnologia, Portugal "Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal "Instituto Abel Salazar", Portugal	Fundação para a Ciência e a Tecnologia "Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge "FCT- R&D ISAMB Unit" Concluído
2001 - 2003	The role of HFE mutations on iron metabolism in beta-thalassaemia carriers 199/2001 Investigador responsável "Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal "Comissão de Fomento da Investigação em Cuidados de Saúde, Health Ministry", Portugal	"Comissão de Fomento da Investigação em Cuidados de Saúde, Health Ministry" "FCT- R&D ISAMB Unit" Concluído
1996 - 1999	Control of human beta-globin mRNAs stability PRAXIS/PSAU/P/SAU/63/96 Investigador "Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal Fundação para a Ciência e a Tecnologia, Portugal	Fundação para a Ciência e a Tecnologia "Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge Concluído
1994/10/01 - 1995/09/30	BIOLOGIA MOLECULAR DA B TALASSÉMIA EM PORTUGAL PRAXIS XXI/BD/3379/94	Fundação para a Ciência e a Tecnologia Concluído
1992 - 1995	Hemoglobinopathies in the Portuguese Population: from the molecular basis to the physiopathology PECS/SAU/1562/92 Bolseiro de Doutoramento Fundação para a Ciência e a Tecnologia, Portugal "Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal	Fundação para a Ciência e a Tecnologia Concluído
1987 - 1990	Molecular biology of some human genetic diseases (haemoglobinopathies, haemophilies, cystic fibrosis): part of a prevention strategy JNICT-C/SAU/87128 Bolseiro de Iniciação Científica "Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal "Junta Nacional para a Investigação Científica e Tecnológica", Portugal	"Junta Nacional para a Investigação Científica e Tecnológica" Concluído

Projeto

	Designação	Financiadores
2021/01/01 - 2025/12/31	Laboratory for Sustainable Land Use and Ecosystem Services LA/P/0092/2020 10.54499/LA/P/0092/2020 Universidade de Lisboa Instituto Superior de Agronomia, Portugal Universidade de Lisboa Centro de Estudos Florestais, Portugal Universidade de Coimbra Centre for Functional Ecology - Science for People & the Planet, Portugal Universidade de Lisboa Instituto de Geografia e Ordenamento do Território, Portugal Universidade de Coimbra, Portugal Universidade de Lisboa Instituto de Saúde Ambiental, Portugal Universidade de Lisboa Centro de Estudos Geográficos, Portugal Universidade de Lisboa Centro de Investigação em Agronomia Alimentos Ambiente e Paisagem, Portugal Associação para a Investigação e Desenvolvimento da Faculdade de Medicina, Portugal	Fundação para a Ciência e a Tecnologia Em curso
2019/01/01 - 2019/12/31	Environmental Health Institute UID/DTP/04295/2019 Universidade de Lisboa Instituto de Saúde Ambiental, Portugal Associação para a Investigação e Desenvolvimento da Faculdade de Medicina, Portugal	Fundação para a Ciência e a Tecnologia Concluído
2011/01/01 - 2013/12/31	Strategic Project - UI 9 - 2011-2012 PEst-OE/SAU/UI0009/2011 Universidade NOVA de Lisboa NOVA Medical School, Portugal Universidade Nova de Lisboa Centro de Toxicogenómica e Saúde Humana, Portugal	Fundação para a Ciência e a Tecnologia Concluído
2011/01/01 - 2012/12/31	Strategic Project - LA 18 - 2011-2012 PEst-OE/SAU/LA0018/2011 Universidade Nova de Lisboa Instituto de Higiene e Medicina Tropical, Portugal	Fundação para a Ciência e a Tecnologia Concluído

Outro

	Designação	Financiadores
2014 - 2020	Non-Classic Hereditary Haemochromatosis and other rare genetic diseases related with iron metabolism defects. INSA 2013DG910 Investigador responsável "Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal "FCT- R&D ISAMB Unit", Portugal	Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge IP "FCT- R&D ISAMB Unit" Em curso
2010 - 2020	Molecular research in Hemoglobinopathies-R&D supporting diagnosis of these pathologies in INSA INSA2012DG720 Investigador responsável "Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal "FCT- R&D ISAMB Unit", Portugal	"Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge "FCT- R&D ISAMB Unit" Em curso

Produções

Publicações

Artigo em conferência	Laura Aguiar; Ildegário Semente; Joana Ferreira; Andreia Matos; Mário Rui Mascarenhas; Luiz Menezes Falcão; Paula Faustino; Manuel Bicho; Ângela Inácio. "Genetic polymorphisms and their interaction in susceptibility to hypertension in the Portuguese population". Trabalho apresentado em 15º congresso Português de Hipertensão e Risco Cardiovascular Global, Vilamoura, 2021. Publicado Brito, Miguel; Santos, Brígida; Delgadinho, Mariana; Panzo, Miguel; Catumbela, Lucas; Salvador, Graciete; Valentim, Isabel; et al. "The role of alpha-thalassemia in Sickle Cell Disease phenotype in Angolan pediatric patients". Trabalho apresentado em 14th Annual Sickle Cell Disease Research and Educational Symposium, 2020. Publicado
Artigo em revista	Santos, Brígida; Ginete, Catarina; Gonçalves, Elisângela; Delgadinho, Mariana; Miranda, Armandina; Paula Faustino; Arez, Ana Paula; Brito, Miguel. "Characterization of a cohort of Angolan children with sickle cell anemia treated with hydroxyurea". Blood Cells, Molecules, and Diseases 105 (2024): 102822. http://dx.doi.org/10.1016/j.bcmd.2023.102822. 10.1016/j.bcmd.2023.102822 Marisa Silva; Paula Faustino. "From Stress to Sick(le) and Back Again - Oxidative/Antioxidant Mechanisms, Genetic Modulation, and Cerebrovascular Disease in Children with Sickle Cell Anemia". Antioxidants 12 11 (2023): 1977. https://doi.org/10.3390/antiox12111977. Publicado • 10.3390/antiox12111977 Daniela Santos; Marta Barreto; Irina Kislaya; Joana Mendonça; Miguel P. Machado; Pedro Lopes; Carlos Matias Dias; Paula Faustino. "Prevalence Rate of Thalassemia Carriers among Individuals with Microcytosis or Hypochromia in Portugal". Acta Médica Portuguesa (2023): https://doi.org/10.20344/amp.19162. 10.20344/amp.19162 Isabel Germano; Brígida Santos; Mariana Delgadinho; Catarina Ginete; Pedro Lopes; Ana Paula Arez; Miguel Brito; Paula Faustino. "Genetic modulation of anemia severity, hemolysis level, and hospitalization rate in Angolan children with Sickle Cell Anemia". Molecular Biology Reports 49 (2022): 10347-10356. https://doi.org/10.1007/s11033-022-07831-1. Acesso aberto • Publicado • 10.1007/s11033-022-07831-1 Silva, Marisa; Coelho, Andreia; Vargas, Sofia; Faustino, Paula. "VCAM1, HMOX1 and NOS3 differential endothelial expression may impact sickle cell anemia vasculopathy". Blood Cells Molecules and Diseases 93 (2022): 102639. http://hdl.handle.net/10451/50773. Publicado • 10.1016/j.bcmd.2021.102639 Aguiar, Laura; Semente, Ildegário; Ferreira, Joana; Carvalho, Andreia; Silva, Alda P.; Caroça, Cristina; Caria, Helena; et al. "Differences in the genotype frequencies of genes related to blood pressure regulation - a comparative study between South-West Europe and Peri-equatorial Africa". (2021): http://hdl.handle.net/10400.18/7917. 10.4314/ahs.v21i4.21 Aguiar, L.; Ferreira, J.; Matos, A.; Mascarenhas, M.R.; Menezes Falcão, L.; Faustino, P.; Bicho, M.; Inácio, Â.. "Interplay between glycemia and the genetics of eNOS and ACE for the susceptibility to the onset and development of hypertension on the Portuguese population". Gene Reports 22 (2021): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85097443820&partnerID=MN8TOARS. 10.1016/j.genrep.2020.100975 Samões, C.; Kislaya, I.; Sousa-Uva, M.; Gaio, V.; Faustino, P.; Nunes, B.; Matias-Dias, C.; Barreto, M.. "Prevalence of anemia in the Portuguese adult population: results from the first National Health Examination Survey (INSEF 2015)". Journal of Public Health (2020): http://dx.doi.org/10.1007/s10389-020-01373-1. 10.1007/s10389-020-01373-1 Santos B; Delgadinho M; Ferreira J; Germano I; Miranda A; Arez AP; Faustino P; Brito M. "Co-Inheritance of alpha-thalassemia and sickle cell disease in a cohort of Angolan pediatric patients.". Molecular biology reports (2020): http://europepmc.org/abstract/med/32632780. 10.1007/s11033-020-05628-8 Silva M; Vargas S; Coelho A; Ferreira E; Mendonça J; Vieira L; Maia R; et al. "Biomarkers and genetic modulators of cerebral vasculopathy in sub-Saharan ancestry children with sickle cell anemia.". Blood cells, molecules & diseases (2020): http://europepmc.org/abstract/med/32434137. 10.1016/j.bcmd.2020.102436 Fonseca, Pedro; Loureiro, Pedro; Gomes, Susana; Paula Faustino; João Gonçalves; Pedro Fonseca; Pedro Loureiro; et al. "Hemocromatose hereditária associada ao gene HFE: resultados do diagnóstico molecular, correlação genótipo-fenótipo e importância da qualidade laboratorial". Boletim Epidemiológico Observações 28 (2020): 45-49. http://hdl.handle.net/10400.18/7280. Acesso aberto • Publicado Nicolau M; Vargas S; Silva M; Coelho A; Ferreira E; Mendonça J; Vieira L; et al. "Genetic modulators of fetal hemoglobin expression and ischemic stroke occurrence in African descendant children with sickle cell anemia.". Annals of Hematology 98 12 (2019): 2673-2681. http://europepmc.org/abstract/med/31478061. Publicado • 10.1007/s00277-019-03783-y Aguiar L; Marinho C; Martins R; Alho I; Ferreira J; Levy P; Faustino P; Bicho M; Inacio A. "Interaction between HFE and haptoglobin polymorphisms and its relation with plasma glutathione levels in obese children.". Cellular and molecular biology (Noisy-le-Grand, France) 65 2 (2019): 69-74. http://europepmc.org/abstract/med/30860476. David, Susana; Correia, Vanessa; Antunes, Liliana; Faria, Ricardo; Ferrão, José; Faustino, P.; Nunes, Baltazar; et al. "Variantes genéticas do gene IFITM3 revelam um potencial modificador da gravidade sintomática da gripe". Boletim Epidemiológico Observações 4 23 (2018): 19-26. http://hdl.handle.net/10400.18/5671. Publicado Miranda, Armandina; Seuanes, Filomena; Copeto, Sandra; Loureiro, Pedro; Costa, Alcina; Costa, Sandra; Seixas, Maria Teresa; Gonçalves, João; Faustino, Paula. "Hemoglobinas variantes com mobilidade eletroforética semelhante à da Hemoglobina S". Boletim Epidemiológico Observações 23 (2018): 53-56. Publicado Miranda, Armandina; Seuanes, Filomena; Copeto, Sandra; Loureiro, Pedro; Picanço, Isabel; Costa, Alcina; Costa, Sandra; et al. "Variantes da hemoglobina com mobilidade eletroforética semelhante à da hemoglobina S". (2018): http://hdl.handle.net/10400.18/5677. Ferrão J; Silva M; Gonçalves L; Gomes S; Loureiro P; Coelho A; Miranda A; et al. "Widening the spectrum of deletions and molecular mechanisms underlying alpha-thalassemia.". Annals of hematology (2017): http://europepmc.org/abstract/med/28887661. 10.1007/s00277-017-3090-y Ferrão, José; Silva, Marisa; Gonçalves, Lúcia; Gomes, Susana; Loureiro, Pedro; Coelho, Andreia; Miranda, Armandina; et al. "Widening the spectrum of deletions and molecular mechanisms underlying alpha-thalassemia". Annals of Hematology 96 11 (2017): 1921-1929. http://dx.doi.org/10.1007/s00277-017-3090-y. Publicado Mettananda, Sachith; Fisher, Chris A.; Hay, Deborah; Badat, Mohsin; Quek, Lynn; Clark, Kevin; Hublitz, Philip; et al. "Editing an a-globin enhancer in primary human hematopoietic stem cells as a treatment for ß-thalassemia". Nature Communications 8 (2017): 424. http://dx.doi.org/10.1038/s41467-017-00479-7. Publicado • 10.1038/s41467-017-00479-7 David S; Correia V; Antunes L; Faria R; Ferrão J; Paula Faustino; Nunes B; et al. "Population genetics of IFITM3 in Portugal and Central Africa reveals a potential modifier of influenza severity.". Immunogenetics 70 3 (2017): 169-177. http://europepmc.org/abstract/med/28842783. Publicado • 10.1007/s00251-017-1026-2 Pinto, Joana; Nobre de Jesus, Gustavo; Palma Anselmo, Mónica; Gonçalves, Lúcia; Brás, Daniela; Madeira Lopes, João; Meneses, João; et al. "Iron Refractory Iron Deficiency Anemia in Dizygotic Twins Due to a Novel TMPRSS6 Gene Mutation in Addition to Polymorphisms Associated With High Susceptibility to Develop Ferropenic Anemia". Journal of Investigative Medicine High Impact Case Reports 5 2 (2017): http://dx.doi.org/10.1177/2324709617701776. Publicado • 10.1177/2324709617701776 Martins, Rosa; Martins, Rita; Queiroz, Ana Margarida; Faustino, Paula; G. Ferreira, Maria. "Síndrome hereditária hiperferritinemia-cataratas: conhecer para diagnosticar.". Acta Pediátrica Portuguesa 48 (2017): 177-180. http://hdl.handle.net/10400.18/4844. Publicado Cláudia, Guerreiro; Silva, Bruno; C. Crespo, Ângela; Marques, Liliana; Costa, Sónia; Timóteo, Ãngela; Marcelino, Erica; et al. "Diminuição da expressão dos genes APP e CP em doentes de Alzheimer sugere alteração da exportação de ferro celular nesta demência.". Boletim Epidemiológico Observações 7 (2016): 21-22. http://repositorio.insa.pt/bitstream/10400.18/1540/1/observa%C3%A7%C3%B5es42013_artigo7.pdf. Publicado • http://repositorio.insa.pt/bitstream/10400.18/1540/1/observa%C3%A7%C3%B5es42013_artigo7.pdf Silva, M.; Vargas, S.; Coelho, A.; Dias, A.; Ferreira, T.; Morais, A.; Maia, R.; et al. "Hemorheological alterations in sickle cell anemia and their clinical consequences - The role of genetic modulators". Clinical Hemorheology and Microcirculation 64 4 (2016): 859-866. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85011598998&partnerID=MN8TOARS. Acesso aberto • Publicado • 10.3233/CH-168048 Aguiar, L.; Matos, A.; Gil, Â.; Afonso, C.; Almeida, S.; Braga, L.; Lavinha, J.; et al. "Sickle cell anemia - Nitric oxide related genetic modifiers of hematological and biochemical parameters". Clinical Hemorheology and Microcirculation 64 4 (2016): 957-963. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85011582031&partnerID=MN8TOARS. Publicado Faria, R.; Silva, B.; Silva, C.; Loureiro, P.; Queiroz, A.; Fraga, S.; Esteves, J.; et al. "Next-generation sequencing of hereditary hemochromatosis-related genes: Novel likely pathogenic variants found in the Portuguese population". Blood Cells, Molecules, and Diseases 61 (2016): 10-15. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84979743329&partnerID=MN8TOARS. Publicado • 10.1016/j.bcmd.2016.07.004 Faria, Ricardo; Silva, Bruno; Silva, Catarina; Loureiro, Pedro; Queiroz, Ana; Esteves, Jorge; Mendes, Diana; et al. "Base molecular da hemocromatose hereditária não-clássica em Portugal". Boletim Epidemiológico Observações 7 (2016): 48-51. Publicado Marques, O.; Rosa, A.; Leite, L.; Faustino, P.; Rêma, A.; Martins da Silva, B.; Porto, G.; Lopes, C.. 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Capítulo de livro	Beatriz N. Leitão; Paula Faustino; Susana Vinga. "Comparative Evaluation of Classification Indexes and Outlier Detection of Microcytic Anaemias in a Portuguese Sample". 219-231. Springer International Publishing, 2022. 10.1007/978-3-031-16474-3_19
Poster em conferência	Ana Matias; Mafalda Santos; Aguiar, Laura; Mário Barbosa; Ana Melício; Luiz Menezes Falcão; Faustino, Paula; Bicho, Manuel; Ângela Inácio. "Estudo hematológico e bioquímico de parâmetros do metabolismo do ferro e o seu contributo para a insuficiência cardíaca". Trabalho apresentado em 18º Congresso Português de Hipertensão e Risco Cardiovascular Global, 2024. Ana Margarida Modesto; Aguiar, Laura; Ferreira, Joana; Cristina Monteiro; Ana Paula Barbosa; Paula Faustino; Bicho, Manuel; Ângela Inácio. "Contributo dos genes ACP1, MTHFR, HFE, SLC40A1 e ADRB2 e das suas relações epistáticas no desenvolvimento da hipertensão arterial em mulheres pós-menopáusicas.". Trabalho apresentado em 18º Congresso Português de Hipertensão e Risco Cardiovascular Global, 2024. Pedro X. Silva; Aguiar, Laura; Marcos Gaspar; Faustino, Paula; Luiz M. Falcão; Mário Barbosa; Bicho, Manuel; Ângela Inácio. "Analysis of the contribution of genes HP, ACE, MTHFR, HFE and CYBA to the development of heart failure – a step forward in risk stratification". Trabalho apresentado em 18º Congresso Português de Hipertensão e Risco Cardiovascular Global, 2024. Bicho, Manuel; Aguiar, Laura; Ana Matias; Mafalda Santos; Mário Barbosa; Ana Melício; Luiz Menezes Falcão; Faustino, Paula; Inácio, Ângela. "Estudo das interações epistáticas entre polimorfismos de genes das neurotrofinas e do metabolismo do ferro na suscetibilidade para a insuficiência cardíaca.". Trabalho apresentado em 18º Congresso Português de Hipertensão e Risco Cardiovascular Global, 2024. Ana Matias; Mafalda Santos; Aguiar, Laura; Mário Rui Mascarenhas; Mário Barbosa; Ana Melício; Luiz Menezes Falcão; et al. "Study of the contribution of modulators of iron homeostasis in heart failure". Trabalho apresentado em 27ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana. Lisboa, 23 a 25 de novembro de 2023., 2023. Eduarda Silva; Rita Pena; Armandina Miranda; Alcina Costa; Gisela Gaspar; Pedro Lopes; Paula Faustino. "Unravelling the genetic basis of complex clinical cases of hemoglobinopathies". Trabalho apresentado em 27ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana. Lisboa, 23 a 25 de novembro de 2023., 2023. Ana Margarida Modesto; Aguiar, Laura; Joana Ferreira; Cristina Monteiro; Sardinha, Luís; Maria José Laires; Mário Rui Mascarenhas; et al. "Contributo dos genes ACP1, MTHFR e HFE e das suas relações epistáticas no desenvolvimento da hipertensão arterial em mulheres pós-menopáusicas". Trabalho apresentado em Jornadas Científicas 2023, Universidade de Lisboa, 27 de junho 2023., 2023. Joana Ferreira; Paula Faustino; Bicho, Manuel; Maria de Fátima Serejo. "Hepatitis C Virus infection, iron metabolism, liver fibrosis and response to Direct Acting Antivirals (DAAs)". Trabalho apresentado em II Encontro de Primavera do ISAMB. Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa., 2023. Aguiar, Laura; Ana Matias; Marcos Gaspar; Ferreira, Joana; Ana Paula Barbosa; Mário Rui Mascarenhas; Mário Barbosa; et al. "Estudo do metabolismo do ferro em duas doenças multifatoriais – insuficiência cardíaca e osteoporose". Trabalho apresentado em II Encontro de Primavera do ISAMB. Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa., 2023. Rita Pena; Pedro Lopes; Gaspar, Gisela; Armandina Miranda; Paula Faustino. "Ancestry of the a-MRE Associated with the 3.7kb a-Thalassemia Deletion in the Portuguese Population". Trabalho apresentado em 26th Annual Meeting of SPGH, Coimbra, 17-19 November 2022. Proceedings of the 26th Annual Meeting of the Portuguese Society of Humana Genetics. Medicine 2023, 102:13_ Poster 8_Highlight, 2022. Pena, Rita; Lopes, Pedro; Gaspar, Gisela; Miranda, Armandina; Paula Faustino. "Ancestry of the major long-range regulatory site of the a-globin genes in the Portuguese population with the common 3.7kb a-thalassemia deletion". 2022. Marcos A. 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Isabel Germano; Brígida Santos; Delgadinho, Mariana; Pedro Lopes; Ana Paula Arez; Brito, Miguel; Faustino, Paula. "Modulators of Hemolytic Anemia in Angolan Children with Sickle Cell Anemia". Trabalho apresentado em Reunião Anual Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2021. Germano, Isabel; Santos, Brigida; Delgadinho, Mariana; Lopes, Pedro; Arez, Ana Paula; Brito, Miguel; Faustino, Paula. "Genetic Modulators of Hemolytic Anemia in Angolan Children with Sickle Cell Anemia". Trabalho apresentado em 25th Annual Meeting of SPGH, 2021. Santos, Brígida; Germano, Isabel; Delgadinho, Mariana; Ginete, Catarina; Arez, Ana Paula; Brito, Miguel; Faustino, Paula. "Biomarcadores e moduladores genéticos da Anemia Falciforme numa coorte de crianças angolanas com anemia falciforme". Trabalho apresentado em XI Jornadas Científicas do IHMT, 2020. Daniela Santos; Irina Kislaya; Pedro Lopes; Carlos Matias-Dias; Paula Faustino. 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Trabalho apresentado em 23ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana. Coimbra., 2019. Marisa Silva; Gusmão, Sofia Vargas Nobre de; Andreia, Coelho; "João Lavinha"; Paula Faustino. "VCAM1 modulation on endothelial cells – implications for vasculopathy in sickle cell anemia.". Trabalho apresentado em 23ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana. Coimbra., 2019. Bárbara D. Faleiro; João Lavinha; Paula Faustino. "Evaluation of mathematical indices as tools for distinguishing ß-thalassemia trait from iron deficiency anemia in Portuguese females with microcytic anemia.". Trabalho apresentado em 23ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana. Coimbra., 2019. Bárbara D. Faleiro; Raquel Maia; Sara Batalha; Joana Mendonça; Miguel P. Machado; "Luís Vieira"; Paula Faustino. "Novel mutation in addition to functional TMPRSS6 gene polymorphisms originate an IRIDA-like phenotype in an African child.". Trabalho apresentado em 23ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana. Coimbra., 2019. Laura Aguiar; Joana Ferreira; Maria José Laires; Mário Rui Mascarenhas; Ângela Inácio; Paula Faustino; Manuel Bicho. "Osteoporosis: Gene interaction between haptoglobin and HFE polymorphisms.". Trabalho apresentado em 23ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana. Coimbra., 2019. Bárbara D. Faleiro; Raquel Maia; Sara Batalha; Joana Mendonça; Miguel P. Machado; "Luís Vieira"; João Lavinha; Paula Faustino. "The protein Matriptase-2 damaged by a novel missense mutation in the TMPRSS6 gene originates an IRIDA-like phenotype in an African child. “Protein folding and stability – From molecules to disease”.". Trabalho apresentado em Kaj Ulrik Linderstrøm-Lang; Faculty of Science, University of Copenhagen; Denmark., 2019. Ferreira, Joana; Bicho, Manuel; Serejo, Fátima; Paula Faustino. "Effect of HCV clearance with direct-acting antiviral agents on liver disease severity and iron metabolism disruption in chronic hepatitis C patients.". Trabalho apresentado em 8th Congress of the International BioIron Society, heidelberg, EMBL, 2019. Silva, M.; Vargas, Sofia; Coelho, Andreia.; Mendonça, Joana; Vieira, Luís; Kjollerstrom, Paula; Maia, R.; et al. "Cerebral Vasculopathy in Sickle Cell Anaemia – Contribution of Genetic Modifiers.". Trabalho apresentado em ESH_Erythropoiesis control and ineffective erythropoiesis: from bench to bedside, Budapest, Hungary., 2019. Couto, Cátia; Azevedo, Luísa; Faustino, Paula; Lavinha, João; Amorim, António; Prata, Maria João. "Screening of HBBS in populations from Alentejo and implementation of a SNaPshot based system for HBBS haplotyping". Trabalho apresentado em Annual Meeting of the Portuguese Society of Genetics, 2018. Aguiar, Laura; Matos, Ângela; Gil, Ângela; Ferreira, Joana; Braga, Lígia; Almeida, Salomé; Kjollerstrom, Paula; et al. "Genetic modifiers of the intermediate phenotypes in sickle cell anemia". Trabalho apresentado em 21ª Reunião da Sociedade portuguesa de Genética Humana, 2017. Semente, Ildegário; Matos, Ângela; Faustino, Paula; Bicho, Manuel; Inácio, Ângela. "Caracterização de regiões polimórficas em genes ligados à hipertensão - NOS3, G6PD e HBA numa população Moçambicana e numa população portuguesa". Trabalho apresentado em 21ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2017. Nicolau, Marta; Vargas, Sofia; Coelho, Andreia; Silva, Marisa; Mendonça, Joana; Vieira, Luís; Kjollerstrom, Paula; et al. "Fetal hemoglobin level and stroke risk in children with sickle cell anemia". Trabalho apresentado em 21ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2017. Miranda, Armandina; Faustino, Paula; Gonçalves, João; Seuanes, Filomena; Copeto, Sandra; Loureiro, Pedro; Costa, Alcina; Costa, Sandra; Seixas, Maria Teresa. "Hemoglobin variants with electrophoretic mobility similar to hemoglobin S". 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Faria, Ricardo; Silva, Bruno; Silva, Catarina; Vieira, Luis; Loureiro, Pedro; Gomes, Susana; Gonçalves, João; et al. "Next-generation sequencing of iron-metabolism related genes in Portuguese patients with iron overload: novel pathogenic genetic variants". Trabalho apresentado em European Iron Club, Innsburk, Austria, 2016. Rosa, A.M.; Marques, O.; Leite, L.; Arnaud, P.; Rêma, A.; Faustino, P.; Lopes, C.; Porto, Graça. "A new role for CCL2 in Breast cancer as a modulator of local iron homeostasis?". Trabalho apresentado em European Iron Club, Innsbruck, Austria, 7-10 April de 2016., 2016. Aguiar, Laura; Matos, Andreia; Gil, Ângela; Afonso, Conceição; Braga, Lígia; Lavinha, João; Kjollerstrom, Paula; et al. "Sickle cell anemia - nitric oxide related genetic modifiers of hematological and biochemical parameters". Trabalho apresentado em 18th Conference of the European Society for Clinical Hemorheology and Microcirculation, Lisbon, 2016. 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Trabalho apresentado em 18ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana. Faculdade de Medicina, Lisboa, 2014. Gonçalves, Lúcia; Nobre Jesus, Gustavo; Afonso, Celina; Vieira, Albertina; Maia, Raquel; Correia, Leonor; Faustino, Paula. "The role of TMPRSS6 gene variants in different types of iron deficiency anaemia - from the rare severe hereditary IRIDA to the common mild acquired IDA". Trabalho apresentado em 18ª Reunião da Sociedade Portuguesa de genética Humana, Faculdade de Medicina, Lisboa, 2014. Silva, Bruno; Ferreira, Joana; Santos, Vera; Sousa, Patícia; Baldaia, Cilénia; Serejo, Fátima; Faustino, Paula. "The soluble HFE isoform – a regulator of iron absorption in the duodenum". Trabalho apresentado em European Iron Club, 2004, Verona, Itália, 2014. Silva, Bruno; Guerreiro, Cláudia; C. Crespo, Ângela; Marques, Liliana; Marcelino, Erica; Maruta, Carolina; Costa, Sónia; et al. 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Rute, Martins; Isabel Picanço; Aidil Fonseca; Lídia Ferreira; Odete Rodrigues; Marília Coelho; Armandina Miranda; et al. "Mutações no gene HFE e sobrecarga em ferro na beta-talassémia.". Trabalho apresentado em 7ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana. Lisboa., 2003. Maria do Céu Silva; Isabel, Picanço; Lénia Ferrão; Armandina Miranda; Maria Teresa Seixas; Luísa Romão; Paula Faustino. "Persistência Hereditária da Hemoglobina Fetal em Portadores de Beta-talassémia". Trabalho apresentado em 7ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana. Lisboa., 2003. Tiago Brazão; Deborah Penque; Paula Faustino; Luísa Romão. "Search for proteins involved in the human beta-globin nonsense-mediated mRNA decay.". Trabalho apresentado em 8th Annual Meeting of the RNA Society, Vienna, Austria., 2003. Ana Luísa Silva; Ângela Inácio; Joana Pinho; Fátima Almeida; Paula Faustino; Stephen A. Liebhaber; Luísa Romão. 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Trabalho apresentado em 9th International Conference on Thalassaemia and the Haemoglobinopathies. Palermo., 2003. Inácio, Ângela; Silva, Ana Luísa; Pinto, Joana; Ji, X; Faustino, Paula; Liebhaber, Stephen A.; Romão, Luísa. "Nonsense-mediated decay of mutant human ß-globin mRNAs appears to depend on a coding region determinant in exon 1.". Trabalho apresentado em RNA 2003, 8th Annual Meeting of the RNA Society, Vienna, Austria., 2003. Morgado, A.; Picanço I; , Miranda A; Seixas, Maria Teresa; Lavinha, J.; Romao, L.; Paula Faustino. "Base molecular da beta-talassémia com nível normal ou borderline de Hb A2 na população Portuguesa.". Trabalho apresentado em 6ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana. Porto., 2002. Inácio, A.; Pinto, J; Almeida, F.; Paula Faustino; Lavinha, J; Romao, L.; Silva, Ana Luísa; et al. "Estudo do mecanismo da estabilidade do RNA mensageiro da beta-globina humana.". Trabalho apresentado em 6ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana. Porto., 2002. Brazão T,; Penque D; Paula Faustino; Luísa Romão. "Análise por proteómica de proteínas envolvidas no mecanismo de nonsense-mediated decay do RNA mensageiro da beta-globina humana. 6ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana. Porto". Trabalho apresentado em 6ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana. Porto, 2002. Silva, Ana Luísa; Pinto, Joana; Almeida, Fátima; Inácio, Ângela; Faustino, Paula; Beck, S; Lavinha, João; et al. "Identification of cis-acting determinants involved in the human ß-globin nonsense-mediated mRNA decay". Trabalho apresentado em 3th Conference on Hemoglobin Switching, Oxford United Kindom, 2002. Tomás, G.; Seco, L.; Seixas S,; Paula Faustino; Lavinha, J; Rocha, J.. "O povoamento de São Tomé e Príncipe: origem dos escravos africanos e miscigenação com os colonos Portugueses.". Trabalho apresentado em 5ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana. Aveiro., 2001. Paula Faustino; Picanço, I.; , Miranda A; Seixas, M.T.; Romão, L.; Lavinha J. "Rare alpha-chain hemoglobin variants in the Portuguese population.". Trabalho apresentado em XIII Meeting of the European Association for Red Cell Research. Barcelona., 2001. Pinto, J; Beck, S.; Paula Faustino; Lavinha, J; Romao, L.. "Nonsense-mediated mRNA decay: identification of a putative regulatory element in the human beta-globin gene.". Trabalho apresentado em XIII Meeting of the European Association for Red Cell Research. Barcelona., 2001. Paula Faustino; Batalha Reis, A.; Feliciano, H.; Ferrão, L.; Pereira, P.; Picanço, I.; , Miranda A; Lavinha, J.. "Beta-0-Talassémia deleccional: homozigotia associada a fenótipo clínico invulgar.". Trabalho apresentado em V Simpósio sobre drepanocitose e talassémia. Évora., 2000. Pacheco, P.; Loureiro, P.; Paula Faustino; Goncalves, J.; Madureira M; Romão, L.; Lavinha, J.; et al. "Diagnóstico pré-natal de hemoglobinopatias em Portugal.". Trabalho apresentado em V Simpósio sobre drepanocitose e talassémia. Évora., 2000. , Miranda A; Costa, L.; Paula Faustino; Seixas, M.T.; Gomes, A; Lavinha, J. "O papel da cromatografia líquida de alta pressão de fase reversa na identificação e caracterização de hemoglobinopatias.". Trabalho apresentado em V Simpósio sobre drepanocitose e talassémia. Évora., 2000. Romao, L.; Inácio, A.; Santos, S.; Ávila M,; Paula Faustino; Pacheco, P.; Lavinha, J. "Mutações nonsense no gene da beta-globina associadas a níveis inesperados de mRNA.". Trabalho apresentado em Simpósio sobre drepanocitose e talassémia. Évora, 2000. Paula Faustino; P Pacheco; Pedro Loureiro; PJ Nogueira; "João Lavinha". "Geographic heterogeneity and relative frequency of beta-thalassaemia mutations in Portugal - a meta-analysis.". Trabalho apresentado em European Research Conferences: “Inherited disorders and their genes in different European populations”. Obernay., 1999. Paula Faustino; P Pacheco; Pedro Loureiro; "João Lavinha". "Mutações beta-talassémicas em Portugal - uma meta-análise.". Trabalho apresentado em 2ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana. Luso., 1998. Paula Faustino; "João Lavinha". "Estudos de expressão génica de novas mutações beta-talassémicas.". Trabalho apresentado em XI Congresso Nacional de Bioquímica. Tomar., 1998. Pacheco P; Peres MJ; Faustino P; Pischedda C; Gonçalves J; Carvajales-Ramos M; Seixas T; et al. "Beta-thalassaemia unlinked to the beta-globin gene interacts with sickle-cell trait in a Portuguese family.". Trabalho apresentado em XXX Jornadas Luso-Espanholas de Genética, Lisboa, 1995. 10.1111/j.1365-2141.1995.tb05249.x Paula Faustino; Osório-Almeida ML; Gonçalves, I.; Faustino, P.; Lavinha, J; Martins MC; Kishnamoorthy R. "Anemias hereditárias em Portugal: heterogeneidade fenotípica em beta-talassémia e em Hb Lepore e sua correlação com a expressão da hemoglobina fetal.". Trabalho apresentado em XXX Jornadas Luso-Espanholas de Genética, Lisboa., 1995. 10.17648/ppgcf-2017-66394 Paula Faustino; Osório-Almeida ML; Barbot, J.; Lavinha, João. "Beta-Talassémia de transmissão dominante: tradução in vitro revela três péptidos anómalos.". Trabalho apresentado em XXX Jornadas Luso - Espanholas de Genética. Lisboa., 1995. Lavinha J; Romão,L.; Paula Faustino; Gonçalves J,; Pacheco P; Peres, MJ; Gonçalves, I.; Osório-Almeida ML. "Natural variants in the elucidation of globin gene regulation: facts & models.". Trabalho apresentado em 5th Spanish-Portuguese Congress of Biochemistry, Salamanca., 1994. Lavinha, J; Romao, L.; Paula Faustino; Goncalves, J.; Pacheco P; Peres, MJ; Gonçalves, I.; Osório-Almeida, L.. "Regulação dos genes das globinas humanas: contribuição do estudo de variantes fenotípicas naturais.". Trabalho apresentado em XXIX Jornadas Luso-Espanholas de Genética, Lleida, 1994. Paula Faustino; Barbot, J.; Osório-Almeida ML; Lavinha, João. "Estudos de expressão do gene beta-talassémico com a mutação IVS2 nt 4,5 (-AG).". Trabalho apresentado em XXIX Jornadas Luso-Espanholas de Genética, Lleida., 1994. Pacheco P; Dezso D,; Moreira, I.; Goncalves, J.; Paula Faustino; Duarte, A.; Loureiro, P.; Ventura C; Lavinha, J. "Diagnóstico Pré-Natal de Doenças Monogénicas.". Trabalho apresentado em III Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-Natal, Espinho., 1994. Paula Faustino; Barbot J,; Lavinha, J. "Estudos funcionais no gene ß talassémico portador da mutação IVS2 del nt 4,5 (-AG).". Trabalho apresentado em 9º Congresso Nacional de Bioquímica. Sociedade Portuguesa de Bioquímica. Albufeira., 1993. Paula Faustino; Barbot, J.; Osório-Almeida ML; Lavinha, João. "Biologia Molecular da beta-talassémia em Portugal - estudos funcionais no gene da ß globina portador da mutação IVS2 del nt 4,5 (-AG).". Trabalho apresentado em Reunião de Bolseiros das Ciências da Saúde - Programa Ciência, Fundação Calouste Gulbenkien., 1993. Paula Faustino; Romão L,; Barbot, J.; Lavinha, J. "Talassémia intermédia com dupla heterozigotia para uma nova mutação beta- talassémica e triplicação dos genes alpha-globina.". Trabalho apresentado em XXVII Conferências de Genética - A Biologia Molecular na Medicina - Instituto de Genética Médica Jacinto de Magalhães, Porto, 1991. Paula Faustino; Romao, L.; Barbot J,; Lavinha, J. "Dupla heterozigotia para nova mutação beta-talassémica e triplicaçäo dos genes alpha-globina em talassémia intermédia.". Trabalho apresentado em Simpósio sobre talassodrepanocitose - patologia da membrana eritrocitária - deficiência enm G6PD, 1991. Goncalves, J.; Martins MC; Peres, MJ; Marques MM; Ducrocq R; Paula Faustino; Romão,L.; Lavinha, J. "Talassodrepanocitose: estudo hematológico e molecular.". Trabalho apresentado em Simpósio sobre talassodrepanocitose - patologia da membrana eritrocitária - deficiência em G6PD. Albufeira, 1991. Paula Faustino; Goncalves, J.; Barbot, J.; Dória Nóbrega J,; Lavinha, J. "Novas mutações ß talassémicas na população Portuguesa.". Trabalho apresentado em XXVI Jornadas Luso-Espanholas de Genética. Coimbra, 1991. Goncalves, J.; Paula Faustino; Martins MC; Lavinha, João. "Contribuição da epidemiologia molecular das hemoglobinopatias para a História Genética de Portugal.". Trabalho apresentado em XXVI Jornadas Luso-Espanholas de Genética. Coimbra., 1991. Paula Faustino; Barbot, J.; Goncalves, J.; Osório-Almeida, L.; Romão, L.; Lavinha, J. "Dominant thalassaemia due to beta-globin gene molecular lesions at exon 2 / intron 2 junction or exon 3.". Trabalho apresentado em 4th International Conference on Thalassemia and Hemoglobinopathie, 1991. Paula Faustino; Osório-Almeida ML; Lavinha J,; Marques MM; Peres, MJ; Martins MC. "Fenotipo hematológico de portadores de beta-talassémia em função do tipo de mutação beta- talassémica.". Trabalho apresentado em Simpósio sobre Talassémia: terapêutica e problemas de saúde pública. Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge, Lisboa, 1989. Martins MC; Rosado L; Wilson JB; Kultar A; Hu, H; Huisman HJ; Osório-Almeida ML; et al. "Hemoglobina Himeji alpha2beta2 140 (H18) Ala¿Asp em uma família portuguesa.". Trabalho apresentado em Simpósio sobre Talassémia: terapêutica e problemas de Saúde Pública. Instituto Nacional de saúde Dr. Ricardo Jorge, Lisboa., 1989. Romão, L.; Paula Faustino; Osório-Almeida ML; Fernandes, B.; Barbot J,; Lavinha, J; Justiça B,. "Talassémia intermédia associada à interacção de um triplo gene alpha-globina com beta-talassémia heterozigótica.". Trabalho apresentado em III Congresso Luso-Espanhol de Bioquímica. Santiago de Compostela, 1988. Santos, M.E; Ribeiro FM,; Romão, L.; Paula Faustino; Lavinha, J. "Associação beta-talassémia/estigma drepanocítico.". Trabalho apresentado em Simpósio sobre Drepanocitose: epidemiologia, prevenção, diagnóstico e terapêutica. Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge. Lisboa., 1988.
Resumo em conferência	Endocrine Abstracts 2023 DOI: 10.1530/endoabs.90.P40. "Polymorphisms in genes related to iron metabolism and DNA methylation and their interaction with estradiol in susceptibility to osteoporosis in postmenopausal women.". Trabalho apresentado em 25th European Congress of Endocrinology, Istanbul, Turkey, 13 - 16 May 2023. Endocrine Abstracts 2023 DOI: 10.1530/endoabs.90.P40, Istambul, 2023. Publicado Rita Pena; Pedro Lopes; Gaspar, Gisela; Armandina Miranda; Paula Faustino. "Ancestry of the a-MRE Associated with the 3.7kb a-Thalassemia Deletion in the Portuguese Population". Trabalho apresentado em 26th Annual Meeting of SPGH, Coimbra, 17-19 November 2022. Proceedings of the 26th Annual Meeting of the Portuguese Society of Humana Genetics. Medicine 2023, 102:13_ Poster 8_Highlight, Coimbra, 2023. Publicado Aguiar, Laura; Ferreira, Joana; Matos, Andreia; Mascarenhas, Mário Rui; Menezes Falcão, Luiz; Faustino, Paula; Bicho, Manuel; Ângela Inácio. "Interplay between glycemia and the genetics of ENOS and ACE genes for the susceptibility to the onset and development of hypertension on the Portuguese population". Trabalho apresentado em 24ª Reunião Científica da Sociedade Portuguesa de Genética Humana (virtual). Proceedings of the Portuguese Society of Human Genetics. Medicine 2021; 100:4 (e23585)_P7, 2021. Publicado Laura Aguiar; Ildegário Semente; Joana Ferreira; Andreia Matos; Mário Rui Mascarenhas; Luiz Menezes Falcão; Manuel Bicho; Ângela Inácio; Paula Faustino. "Polimorfismos genéticos e a sua interação na suscetibilidade para a hipertensão na população portuguesa". Trabalho apresentado em 15º congresso Português de hipertensão e Risco cardiovascular global, Lisboa, 2020. Publicado Semente, Ildegário; Ferreira, Joana; Aguiar, Laura; Matos, Andreia; Bicho, Manuel; Faustino, Paula; Inácio, Ângela. "Genetic susceptibility for hypertension development in the Portuguese population". Trabalho apresentado em 22ª Annual Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics; Medicine, Porto, 2019. Publicado Aguiar, Laura; Semente, Ildegário; Carvalho, Andreia; Caroça, Cristina; Caria, Helena; Faustino, Paula; Bicho, Manuel; Inácio, Ângela. "Genotypic differences between southwestern Europe and Africa: a comparative study in eNOS, G6PD, GSTM1 and GSTT1 genes". Trabalho apresentado em 22ª Reunião da Sociedade Portuguesa de genética Humana, 2018; Medicine, Porto, 2019. Publicado Ferrão, José; Silva, Marisa; Gonçalves, Lúcia; Gomes, Susana; Loureiro, Pedro; Coelho, Andreia; Miranda, Armandina; et al. "Unusual molecular mechanisms in the origin of alpha-thalassemia". Trabalho apresentado em Congress of the European Hematology Association, 22-25 June 2017, Madrid; Proceedings in Haematologica, Madrid, 2017. Publicado Reis, Ana; Coelho, Andreia; Paula Faustino; Reichert, Alice; Meireles, Flora; Brito, Ana; Miranda, Armandina; Matos, Susana; Júnior, Esmeraldina. "A novel large alpha zero-thalassemia deletion found in a Portuguese 32 years old woman". Trabalho apresentado em ESH-ENERCA Training Course: Hemoglobin disorders and clinical management. 1-2 April, Brussels, Belgium., Brussels, 2011. Publicado Paula Faustino; Reis, A.B.; Feliciano, H.; Ferrão, L; Pereira, P.; Picanço, I.; Miranda, A.; et al. "In vivo fetal/adult switch inhibition.". Trabalho apresentado em The Thirteenth Conference on Hemoglobin Switching. Oxford., oxford, 2002. Publicado Batalha Reis, A.; Paula Faustino; Feliciano, H.; Ferrão, L.; Picanço, I.; Miranda, A.; Lavinha, J.; Correia Jr., E.. "A homozygous beta0 thalassemia in a 55- year-old black male without anemia symptoms.". Trabalho apresentado em 5th Annual Meeting of the European Haematology Association. Birmingham., birmigham, 2000. Publicado
Tese / Dissertação	Paula Faustino. "Beta-talassémia na população portuguesa: estudos de epidemiologia molecular e de expressão génica de novas mutações". Doutoramento, Universidade Nova de Lisboa, Faculdade de Ciências e Tecnologias, 1998.

Outros

Outra produção

Cooperation activities with PALOPs. Training actions of African human resources: • Cristina António - fellowship of Fundação Eduardo dos Santos (FESA) and IGC. Training in Hemoglobinopathies - molecular characterization of hemoglobinopathy samples from Benguela, Angola.. 2017. Paula Faustino.

Atividades

Apresentação oral de trabalho

	Título da apresentação	Nome do evento Anfitrião (Local do evento)
2024/02/03	Hemocromatose - estado da arte	XXIII Jornadas Científicas da Análises Clínicas e de Genética Humana "Portuguese Pharmaceutical Society" (Porto, Portugal)
2023/03/08	Molecular characterization of hemoglobinopathies involving the alpha-globin genes and the long-range regulation of alpha-globin gene expression	"Seminários_DGH 2023" "Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge" (Lisbon, Portugal)
2022/09	Comparative evaluation of classification indexes and outlier detection of microcytic anaemias in a Portuguese sample	21st Conference on Artificial Intelligence. Instituto Superior Técnico "Universidade de Lisboa, Instituto Superior Técnico" (Lisbon, Portugal)
2022/03/22	Modulação genética da gravidade da anemia hemolítica e de eventos clínicos adversos em crianças Angolanas com Anemia das Células Falciformes	"Seminários_DGH 2022" "Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge" (Lisbon, Portugal)
2022/02/24	Classification of microcytic anaemias using machine learning methods	"Seminário INSAconVIDA" "Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge" (Lisbon, Portugal)
2021/11/29	A ciência como factor de resiliência para o desenvolvimento sustentável	7ª Conferência Nacional de Saúde e Tecnologia (Luanda, Angola)
2021/06/15	Differential endothelial VCAM1 expression and implications for sickle cell anemia vasculopathy.	"Annual meeting of the European Haematology Association" "European Hematology Association" (Lisbon)
2021/06/14	Macro- and microvascular endothelial dysfunction modulation by VCAM1 haplotypes of pediatric sickle cell anemia patients	25th Congress of the European Hematology Association (VIRTUAL). "European Hematology Association"
2021/02/12	Hemoglobinopathies - from phenotypic variability to novel therapeutical interventions	Webinar about Hemoglobinopathies Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (Lisboa, Portugal)
2020/06/12	The role of alpha-thalassemia in sickle cell disease phenotype in Angolan Pediatric Patients	14th Annual Sickle Cell Disease Research and Educational Symposium ("Fort Lauderdale", Estados Unidos)
2020/01/08	Efeito da eliminação do vírus da Hepatite C na doença hepática, no metabolismo do ferro e no perfil cardiometabólico	"Seminários_DGH 2020" Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (Lisbon, Portugal)
2019/02	Polimorfismos genéticos e a sua interação na suscetibilidade para a hipertensão na população portuguesa.	13º Congresso Português de Hipertensão e Risco Cardiovascular Global Sociedade Portuguesa de Hipertensão e Risco Cardiovascular (Vilamoura, Portugal)
2019/02	Diferenças genotípicas entre o sudoeste da Europa e África: um estudo comparativo em genes relacionados com a hipertensão.	13º Congresso Português de Hipertensão e Risco Cardiovascular Global Sociedade Portuguesa de Hipertensão e Risco Cardiovascular Global (Vilamoura, Portugal)
2018/12/05	Suscetibilidade genética para a Hipertensão.	Seminários DGH_2018 Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge (Lisboa, Portugal)
2018/03/09	Efects of HCV clearence on hepatic disease and cardiometabolic profile.	EnviHealth&Co PhD students’ annual meeting. EnviHealth&Co PhD students’ annual meeting. (Lisboa, Portugal)
2018/01/10	Genetic modulation of cerebral vasculopathy in children with sickle cell anemia.	Seminários do DGH_2018 Instituto nacional de saúde Dr. Ricardo Jorge (Lisboa, Portugal)
2017/11	Endothelial factors and stroke risk in pediatric sickle cell anemia patients: insights from VCAM1 and ITGA4 variants.	21ª Annual Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics Portuguese Society of Human Genetics (Lisboa, Portugal)
2016/06	Hemorheological alterations in sickle cell anemia and their clinical consequences – the role of genetic modulators.	18th Conference of the European Society for Clinical Hemorheology and Microcirculation. European Society for Clinical Hemorheology and Microcirculation. (Lisboa, Portugal)
2016/04/27	Patologias hereditárias relacionadas com distúrbios na homestase do ferro – do excesso ao défice.	Seminário inserido no módulo “Metabolismo do ferro e Doenças Humanas” - EnviHealth&Co PhD Programme Universidade de Lisboa, Faculdade de Medicina de Lisboa (Lisboa, Portugal)
2016/02/01	Anemia das Células Falciformes: hemólise crónica e vasculopatia cerebral.	Meeting " Sickle cell Anemia - Vascular Disease" Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge (Lisboa, Portugal)
2015/10	Hemoglobinopatias: a que casais oferecer o diagnóstico pré-natal? Reunião da Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal	Reunião da Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal, Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal, (Lisboa, Portugal)
2014/11	Next Generation Sequencing of six iron-metabolism related genes in Portuguese patients with iron overload and a negative Hereditary Hemochromatosis-first level genetic test: a pilot study.	18ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana Universidade de Lisboa, Faculdade de Medicina (Lisboa, Portugal)
2012	Hemoglobinopatias - da variabilidade dos fenótipos ao genótipo.	2º Encontro de Biologia Molecular em Saúde Escola Superior de Saúde Egas Moniz, Monte da Caparica. (Monte da Caparica , Portugal)
2011/04	A novel large alpha0-thalassemia deletion found in a Portuguese 32 years old woman.	ESH-ENERCA Training Course: Hemoglobin disorders and clinical management ESH-ENERCA (Brussels, Bélgica)
2010/09	Alternative splicing regulates HFE gene expression in human tissues.	European Iron Club Meeting 2010 European Iron Club (Nijmegen, Países Baixos)
2008/06	Screening for sickle cell trait and disease: the Portuguese experience.	Congresso constitutivo da Sociedade Angolana de Hematologia, June 26-29, Luanda, Angola. Sociedade Angolana de Hematologia (Luanda, Angola)
2007/11	Controlling sickle-cell syndromes in Portuguese-speaking sub-Saharan African populations: Role of the Portuguese health system in a trans-continental patient mobility context.	European Conference on Rare Diseases, Lisbon, 27-28.11.2007 Organised by Eurordis (Lisboa, Portugal)
2007	Hemoglobinopatias.	1º Congresso Científico da ANL (Associação Nacional de Laboratórios Clínicos). Associação Nacional de Laboratórios Clínicos (Cascais, Portugal)
2006	Modificadores genéticos da morbilidade na Anemia Falciforme.	I Simpósio Luso-Brasileiro sobre Hemoglobinopatias. Universidade de Campinas, Estado de S. Paulo, Brasil. (São Paulo, Brasil)
2005	Population genetics helps deciphering the aetiological architecture of Mendelian haematological disorders.	From Biobanks to Biomarkers: translating the potential of human population genetics research to improve the quality of health of the EU citizen ( Hinxton, Reino Unido)
2005	Genetic modifiers of morbidity in sickle cell disease.	9ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana. Sociedade Portuguesa de Genética Humana (Cascais, Portugal)
2005	Population genetics helps deciphering the aetiological architecture of Mendelian haematological disorders.	From Biobanks to Biomarkers: translating the potential of human population genetics research to improve the quality of health of the EU citizen, Hinxton, UK. (Hinxton, Estados Unidos)
2005	A new neutral alpha chain haemoglobin variant found in association with Hb Malmo in a Portuguese family.	15th Meeting of the European Association for Red Cell Research, Murten, Suiça. European Association for Red Cell Research (Murten, Suiça)
2004	The -195 C>G mutation in the A-gamma-globin gene ameliorates the heterozygous beta-thalassaemia phenotype.	9º Congress of the European Hematology Association. European Hematology Association, (Geneva, Suiça)
2004	O Diagnóstico Molecular de Hemoglobinopatias.	16º Encontro Científico da Associação Portuguesa de Analista Clínicos. Associação Portuguesa de Analista Clínicos. (Sesimbra, Portugal)
2004	The beta S gene as a marker of natural and forced population movement.	2ème Congrès International du Réseau Francophone de Lutte contre la Drepanocytose. (Cotonou, Benin)
2004	The beta S gene as a marker of natural and forced population movement.	2ème Congrès International du Réseau Francophone de Lutte contre la Drepanocytose. Cotonou. Benim. Réseau Francophone de Lutte contre la Drepanocytose (Cotonou, Benin)
2003	Papel da Investigação e Desenvolvimento na Transferência Apropriada de Novas Tecnologias da Saúde	I Congresso Técnico de Análises Clínicas e Saúde Pública da Faculdade de Medicina Veterinária. Universidade de Lisboa, Faculdade de Medicina Veterinária. (Lisboa, Portugal)
2002	A biologia molecular no diagnóstico das hemoglobinopatias.	6ª Jornadas Científicas de Análises Clínicas Associação dos Analistas Clínicos (Estoril, Portugal)
2000	Controlo das Hemoglobinopatias: Presente e Futuro.	Instituto Nacional de Saúde Dr Ricardo Jorge (Lisboa, Portugal)
2000	Estudos dos Genes das Globinas Humanas: Diagnóstico e Investigação.	Semana da Ciência e da Tecnologia. Semana da Ciência e da Tecnologia (Lisboa, Portugal)
2000	Beta-zero Talassémia deleccional: homozigotia associada a fenótipo clínico invulgar.	V Simpósio sobre Drepanocitose e Talassémia. Programa Nacional de Controlo das Hemoglobinopatias (Évora, Portugal)
2000	Prevenção e tratamento das doenças mendelianas: papel da investigação em genética e biologia moleculares.	III Congresso de Investigação em Medicina. Coimbra Faculdade de Medicina. Coimbra (Coimbra, Portugal)
1999	Diagnóstico fetal e prevenção das hemoglobinopatias.	Jornadas do Serviço de Ginecologia e Obstetrícia do Hospital de São Bernardo, Setúbal. Serviço de Ginecologia e Obstetrícia (Setúbal, Portugal)
1998	Estudos de expressão génica de novas mutações beta talassémicas.	XI Congresso Nacional de Bioquímica. Sociedade portuguesa de bioquímica (Tomar, Portugal)
1998	Dominant beta- thalassaemia: a rare ubiquitous phenotype.	2nd International Symposium on Red Blood Cell. Brussels International Symposium on Red Blood Cell. Brussels (Brussels, Bélgica)
1998	Epidemiologia molecular da drepanocitose em populações lusófonas da Europa e Africa.	Simpósio sobre Drepanocitose: epidemiologia, prevenção, diagnóstico e terapêutica em populações lusófonas da Europa e Africa. Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge. Lisboa. (Lisboa, Portugal)
1997	Estudos de expressão génica num determinante beta-talassémico com transmissão dominante.	Encontro Científico Inaugural do Departamento de Genética Humana do INSA Instituto Nacional de Saúde Dr Ricardo Jorge. (Lisboa, Portugal)
1996	Consequências funcionais de mutações beta talassémicas.	Sessões Científicas no Instituto Nacional de Saúde Dr Ricardo Jorge. Instituto Nacional de Saúde Dr Ricardo Jorge. Lisboa. (Lisboa, Portugal)
1996	Molecular epidemiology of the haemoglobinopathies: the Portuguese at the cross-roads between Europe and Africa.	First South European Meeting on Molecular Biology Tecnhiques for Haemoglobinopathies Detection BIO-RAD. Palermo. Bio-Rad (Palermo, Itália)
1996	Diagnóstico Pré-Natal de Doenças Monogénicas.	2as Jornadas de Actualização para Técnicos ACSP. Instituto Nacional de Saúde Dr Ricardo Jorge.Lisboa. (Lisboa, Portugal)
1995	Beta-Talassémia de transmissão dominante: tradução in vitro revela três péptidos anómalos.	XXX Jornadas Luso - Espanholas de Genética. Sociedade Luso - Espanhola de Genética (Lisboa, Portugal)
1995	Hereditary anemias in Portugal: epidemiology, phenotypic heterogeneity in beta-thalassemia and in Hb Lepore and its correlation with fetal hemoglobin expression.	Inherited disorders and their genes in different European populations European Research Conferences (San Feliu de Guixols, Espanha)
1995	Arabian imports into the portuguese gene pool.	Inherited disorders and their genes in different European populations European Research Conferences (San Feliu de Guixols, Espanha., Espanha)
1993	Testing the predictive value of replication based models of mutagenesis in human disease gene mutations.	15 Annual Conference on the Organisation and Expression of the Genome. Victoria, Australia. Organisation and Expression of the Genome. (Victoria)
1993	Expressão do gene beta-talassémico de transmissão dominante portador da alteração IVS2 del nt 4,5 (-AG).	4º Simpósio do Programa Nacional de Controlo das Hemoglobinopatias - Hemoglobinopatias em Portugal: do rastreio à prevenção. Beja. Programa Nacional de Controlo das Hemoglobinopatias (Beja, Portugal)
1991	Talassémia intermédia com dupla heterozigotia para uma nova mutação beta-talassémica e triplicação dos genes alfa-globina.	XXVII Conferências de Genética Instituto de Genética Médica Jacinto de Magalhães. (Porto, Portugal)
1989	Lavinha J, Faustino P, Romão L, Martins MC, Osório-Almeida ML, Elion J, Labie D (1989). Molecular pathology of sickle cell disease in Portuguese-speaking populations from Europe and Africa.	3 International Conference on Thalassaemia and the Haemoglobinopathies. Sardinia. Conferences on Thalassaemia and the Haemoglobinopathies. (Sardinia, Itália)
1989	Thalassaemia intermedia in Portugal: co-inheritance of heterozygous ß thalassaemia and triple alpha-globine gene.	3rd International Conference on Thalassaemia and the Haemoglobinopathies. Sardinia. Conferences on Thalassaemia and the Haemoglobinopathies. (Sardinia, Itália)

Orientação

	Título / Tema Papel desempenhado	Curso (Tipo) Instituição / Organização
2022 - 2023/10/02	Variabilidade genética e hematológica dos portadores de beta-talassémia Orientador	Mestrado em Análises Clínicas (Mestrado) Universidade de Lisboa Faculdade de Farmácia, Portugal
2021 - 2023/09/03	Molecular characterization of alpha-thalassemia and the long-range regulation of alpha-globin gene expression Orientador	Mestrado em Biologia Humana e Ambiente (Mestrado) Universidade de Lisboa Faculdade de Ciências, Portugal
2021 - 2023/05/03	Etiologia molecular de hemoglobinopatias raras Orientador	Mestrado em Biologia Humana e Ambiente (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências", Portugal
2020 - 2022/05/10	Contribution to the knowledge of Iron Deficiency and Iron Overload through the study of TMPRSS6 and SLC40A1 genes Orientador	Mestrado em Biologia Humana e Ambiente (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências", Portugal
2018 - 2022	Identificação de modificadores genéticos em crianças com Anemia de células Falciformes numa área endémica de malária, Angola Coorientador de Brígida Marisa Santos	PhD in "Human Genetics and Infection Diseases" (Doutoramento) Nova University Lisbon, Portugal Instituto de Higiene e Medicina Tropical", Portugal
2020 - 2021/12/16	Anemia das Células Falciformes - influência de fatores genéticos na gravidade da doença em idade pediátrica Orientador	Mestrado em Biologia Humana e Ambiente (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências", Portugal
2019 - 2021/10/21	Caracterização molecular de hemoglobinopatias na população portuguesa – um subestudo do projeto INSEF Orientador	mestrado em Biologia Humana e Ambiente (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências", Portugal
2017 - 2021/06/21	Genetic modulation of pediatric cerebral vasculopathy in sickle cell anemia Orientador	Doctor in biotechnology and biosciences (Doutoramento) Universidade de Lisboa Instituto Superior Técnico, Portugal
2020 - 2021	Classification of microcytic anaemias using machine learning Orientador	Mestrado em Biotecnologia (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Instituto Superior Técnico", Portugal
2017 - 2021	Genetic Modulation of Pediatric Cerebral Vasculopathy in Sickle Cell Anemia Orientador	PhD Degree in Biotechnology and Biosciences (Doutoramento) "Universidade de Lisboa, Instituto Superior Técnico", Portugal
2017 - 2021	Effects of HCV clearence on hepatic disease and cardiometabolic profile Coorientador	PhD on Environmental Health (Doutoramento) Universidade de Lisboa Faculdade de Medicina, Portugal
2018/09 - 2020/10/22	Hereditary Anemia - characterization of the genetic basis and subjacent mechanisms Orientador	Master in Human Biology and Environment (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências", Portugal
2019 - 2020	Contribuição genética e ambiental para o desenvolvimento de anemias: hemoglobinopatias e anemias ferropénicas - um sub-estudo do projecto INSEF Orientador de Daniela Filipa Claudina Santos	Master in Human Biology and Environment (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências", Portugal
2019 - 2020	Anemia das Células Falciformes e Malária - influência de factores genéticos na gravidade e na sua interação Orientador	Master in Human Biology and Environment (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências", Portugal
2018 - 2020	Anemias hereditárias –caracterização da base genética e mecanismos subjacentes Orientador	MSc in Human Biology and Environment (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências", Portugal
2016 - 2020	"The role of genetic modulators in chronic hemolysis and cerebral vasculopathy – the sickle cell anemia model." Orientador	"Biotechnology and Bioscience" (Doutoramento) "Universidade de Lisboa, Instituto Superior Técnico", Portugal
2016 - 2020	"Efeitos a longo prazo da eliminação do vírus da Hepatite C na doença hepática e no perfil cardiometabólico" Coorientador	EnviHealth & Co PhD programme (Doutoramento) "ISAMB, Universidade de Lisboa, Faculdade de Medicina", Portugal
2018 - 2019	"Patologias Hereditárias Raras associadas à Sobrecarga em Ferro" Orientador	MSc thesis in Human Biology and Environment (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências", Portugal
2016 - 2018	“Susceptibilidade Genética à hipertensão arterial” Orientador	Human Biology and Environment (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências", Portugal
2016 - 2017	A hemoglobina fetal como factor modificador da gravidade clínica da anemia das células falciformes: o exemplo dos acidentes vasculares cerebrais Orientador	Mestrado em Análises Clínicas (Mestrado) Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz, Portugal
2014 - 2015	“Fatores genéticos e bioquímicos moduladores do fenótipo da Anemia das Células Falciformes”. Coorientador	MSc in Human Biology and Environment (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências", Portugal
2014 - 2015	“Cerebral vasculopathy in children with Sickle Cell Disease – a study of genetic modulators of the disease” Coorientador	Molecular Genetics and Biomedicine (Mestrado) "Universidade Nova de Lisboa, Faculdade de Ciências e Tecnologia", Portugal
2014 - 2015	“Hemocromatose Hereditária não-clássica e outras doenças genéticas raras associadas a distúrbios na homeostase do ferro” Orientador	MSc thesis in Clinical Analyses (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia", Portugal
2014 - 2015	“Anemias de causa hereditária – anemia ferropénica refratária ao tratamento com ferro e talassémas – base molecular e fatores genéticos modificadores” Orientador	MSc thesis in Clinical Analyses (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia", Portugal
2009 - 2013	"The functional link between HFE and hepcidin - its contribution to iron metabolism regulation" Orientador	PhD thesis in Molecular Biology (Doutoramento) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências", Portugal
2011 - 2012	"Estudo do efeito da isoforma solúvel da proteína HFE na expressão de genes ralacionados com o metabolismo do ferro" Orientador	MSc thesis in Human Biology and Environment (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências", Portugal
2010 - 2011	"Estudo de factores genéticos moduladores do fenótipo drepanocítico" Orientador	MSc thesis in Human Biology and Environment (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências", Portugal
2007 - 2011	“Post-transcriptional regulation of HFE gene expression” Coorientador	PhD thesis in Biology (Doutoramento) "Universidade Nova de Lisboa, Faculdade de Ciências e Tecnologia", Portugal
2009 - 2010	“Estudo de factores genéticos moduladores dos fenótipos associados ao traço beta-talassémico” Orientador	MSc thesis in Clinical Analysis: (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia", Portugal
2009 - 2010	"Contribuição para o conhecimento de factores genéticos moduladores do metabolismo de ferro" Orientador	MSc thesis in Biomedical Sciences (Mestrado) "Universidade dos Açores", Portugal
2009 - 2010	"Caracterização molecular de hemoglobinopatias raras associadas ao agrupamento génico da beta-globina" Orientador	MSc thesis in Molecular Biology and Genetics (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências", Portugal
2008 - 2010	Polimorfismos genéticos moduladores do nível de hemoglobina fetal na drepanocitose Orientador	Master in Pharmaceutical Sciences: (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia", Portugal
2008 - 2009	Estudo da razão entre os mRNAs da a- e da b-globina como um indicador da expressão dos respectivos genes globínicos Orientador	MSc thesis in Molecular Biology and Genetics (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências", Portugal
2007 - 2008	“Estudo das consequências estruturais e funcionais da alteração E277K na proteína HFE – esclarecimento da sua contribuição para o desenvolvimento de Hemocromatose Hereditária” Orientador	MSc thesis in Molecular Biology and Genetics (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências", Portugal
2007 - 2008	“Pesquisa de novas regiões regulatórias importantes para a expressão diferencial dos genes globínicos” Orientador	MSc thesis in Human Molecular Biology (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências", Portugal
2005 - 2006	Estudo moleculare da Hemocromatose Hereditária Não-Clássica Orientador	BSc thesis in Biochemistry (Licenciatura Pré-Bolonha) (Outra) Universidade de Évora, Portugal
2004 - 2005	“Pesquisa e caracterização de novas mutações nos genes HFE, TFR2, Hepcidina e Hemojuvelina associadas a sobrecarga em ferro” Orientador	BSc thesis in Microbian Biology and Genetics (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências", Portugal
2002 - 2003	“Efeito das Mutações no gene HFE na Sobrecarga em Ferro em Portadores de Beta-talassémia” Orientador	BSc thesis in Biology (Mestrado) Universidade de Évora, Portugal
2000 - 2001	“Caracterização Molecular e Análise da Distribuição Populacional dos Haplótipos do Alelo S do Gene da Beta-Globina em São Tomé e Príncipe” Coorientador	BSc thesis in Biology (Mestrado) Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto / Faculdade de Ciências da Universidade do Porto, Portugal
2000 - 2001	“Patologia Molecular do Gene da Delta-Globina em Portugal” Orientador	BSc thesis in Applied Chemistry, Biotechnology (Mestrado) "Universidade Nova de Lisboa, Faculdade de Ciências e Tecnologia", Portugal
1998 - 2001	“Estágio de Especialista da Carreira dos Técnicos Superiores de Saúde, Ramo de Genética” Orientador	Postgraduate training in Genetics “Estágio de Especialista da Carreira dos Técnicos Superiores de Saúde, Ramo de Genética" (Curso de aperfeiçoamento / especialização) "Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal "Portuguese Health Ministry", Portugal

Organização de evento

	Nome do evento Tipo de evento (Tipo de participação)	Instituição / Organização
2019 - Atual	Co-organizer of the exhibition "Human genetics - from past to future" (2019 - 2020) Exposição (Coorganizador)	"Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
2010 - Atual	Regular participation in training actions designed for secondary school students with the aim of disseminating the scientific activities carried out in the Human Genetics Department of INSA (2015) Exposição (Coorganizador)	"Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
2006 - Atual	Regular dissemination of scientific activities carried out in Paula Faustino R&D group for health professionals at several Hospital pediatric services. (2006) Mesa-redonda (Coorganizador)	"Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
2005 - Atual	Responsible for disclosure on the INSA website of the most relevant scientific activities, results or events carried out in DGH (2005) Outro (Outra)	Departamento de Genética Humana, Instituto Ricardo Jorge, Portugal
2000 - Atual	Responsible for validation of the scientific production deposits from the Department of Human Genetics at INSA's Scientific Repository (2000) Outro (Coorganizador)	"Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
2021/02/10 - 2021/02/12	Webinar (6h) about Hemoglobinopathies to Health Professionals from Guinea-Bissau (2021/02/10 - 2021/02/12) Conferência (Coorganizador)	"Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
2016/02/01 - 2016/02/01	Organization of a meeting Portugal/Brazil about Sickle Anemia- A Vascular Disease (2016/02/01 - 2016/02/01) Conferência (Presidente da Comissão Organizadora)	Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge IP, Portugal

Participação em evento

	Descrição da atividade Tipo de evento	Nome do evento Instituição / Organização
2016/06 - Atual	Co-moderadora de simpósio (Co-chair): “Disorders of erythrocyte: its genetic variation and cardiovascular risk” integrado no congresso “18th Conference of the European Society for Clinical Hemorheology and microcirculation” Congresso	18th Conference of the European Society for Clinical Hemorheology and microcirculation European Society for Clinical Hemorheology and microcirculation and Universidade de Lisboa, Portugal
2005 - Atual	Regular participation at the European Iron Club meeting Congresso	Europeam Iron Club
2005 - Atual	Regular participation at annual congress of the European Society of Hematology Congresso
2000 - Atual	Regular participation in the “DGH Seminars” to disseminate the work carried out in her R&D group to other Departments of INSA and workers of DGH Seminário	DGH Seminars Departamento de Genética Humana, Instituto Ricardo Jorge, Portugal
1995 - Atual	Regular participation at the Annual Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics Congresso	Annual Meeting
2019/10 - 2019/12	Participation as presenter of two panels about "Thalassemia" and "Sickle Cell Anemia" in the exhibition "Human genetics - from past to future" Exposição	"Human Genetics - from past to future" "Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal

Júri de grau académico

	Tema Tipo de participação	Nome do candidato (Tipo de grau) Instituição / Organização
2023/10/02	Variabilidade genética e hematológica dos portadores de beta-talassémia Orientador	Ana Carina Sebastião de Oliveira (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia", Portugal
2023/07/20	Terapias celulares: perspetivas atuais e futuras Arguente principal	Beatriz Santos Correia (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia", Portugal
2023/05/03	Etiologia molecular de hemoglobinopatias raras Orientador	Eduarda Pedroso Pinto da Silva (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências", Portugal
2023/03/09	Molecular characterization of alpha-thalassemia and the long-range regulation of alpha-globin gene expression Orientador	Rita Sofia Lopes Pena (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências", Portugal
2022/11/10	Anemia ferropénica. Impacto em saúde pública e importância do seu diagnóstico Arguente principal	Lívia Sousa Neiva Fernandes (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia", Portugal
2022/10/19	Estudo genético do metabolismo do ferro na Insuficiência cardíaca Arguente principal	Marcos André da Rosa Gaspar (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências", Portugal
2022/05/10	Contribution to the knowledge of Iron Deficiency and Iron Overload through the study of TMPRSS6 and SLC40A1 genes Orientador	Vera Clotilde Pico Pessoa (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências", Portugal
2021/12/16	Anemia das Células Falciformes - influência de fatores genéticos na gravidade da doença em idade pediátrica Orientador	Isabel Margarida Nunes Pereira Germano (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências", Portugal
2021/10/21	Caracterização molecular de hemoglobinopatias na população portuguesa – um subestudo do projeto INSEF Orientador	Daniela Claudino Santos (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências", Portugal
2021/06/18	Genetic modulation of pediatric cerebral vasculopathy in sickle cell anemia Orientador	Sandra Marisa Duarte Silva (Doutoramento) Universidade de Lisboa Instituto Superior Técnico, Portugal
2020/11/18	Bebé-medicamento: situações que o podem justificar e aspetos éticos Arguente	Ana Beatriz Rodrigues Pedro (Mestrado) Universidade de Lisboa Faculdade de Farmácia, Portugal
2020/11/18	Beta-hemoglobinopatias: Etiologia, Fisiopatologia, Diagnóstico e Abordagens terapêuticas Arguente	Catarina Isabel Silva Sousa (Mestrado) Universidade de Lisboa Faculdade de Farmácia, Portugal
2020/11/16	Mieloma Múltiplo, Diagnóstico e Terapêutica – novos marcadores da doença Arguente	Ana Maria Cotovio (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia", Portugal
2020/11/16	Leucemia Linfocítica Crónica: diagnóstico e terapêutica: novas abordagens Arguente	Maria João Goulard (Mestrado) Universidade de Lisboa Faculdade de Farmácia, Portugal
2020/10/22	Hereditary Anemia – characterization of the genetic basis and subjacent mechanisms Orientador	Bárbara Duemke Coelho Faleiro (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências", Portugal
2020/07/22	Anemia no idoso. Importância do diagnóstico laboratorial Arguente principal	Ana Sofia Rhodes Silva Gaspar Lopes (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia", Portugal
2020/07/05	Natural Compounds with the capacity to reactivate the gene of gamma-globin and induction of fetal hemoglobina – in vitro test Arguente principal	Elisabete Cristina Conceição de Matos (Mestrado) Instituto Politécnico de Lisboa Instituto Superior de Engenharia de Lisboa, Portugal
2019/12/19	Computational and validation approaches in proteomics discovery of disease biomarkers Arguente	André Abrantes Costa (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências", Portugal
2019/11/27	Patologias hereditárias raras associadas à sobrecarga em ferro Orientador	Rita Isabel Simão (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências", Portugal
2018/12/12	Darier disease: molecular study of a two-generation Portuguese family Arguente	Andreia Sofia Rafael de Almeida (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia", Portugal
2018/10/23	Suscetibilidade Genética para a Hipertensão Orientador	Ildegário Horold dos Santos Semente (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências", Portugal
2017/07/14	A hemoglobina fetal como fator modificador da gravidade clínica da anemia das células falciformes: o exemplo dos acidentes vasculares cerebrais Orientador	Marta Isabel Benedito Pereira Nicolau (Mestrado) Instituto Universitário de Ciências da Saúde Egas Moniz., Portugal
2015/11/26	Cerebral Vasculopathy in children with sickle cell disease – a study of genetic modulators of the disease Orientador	Sofia Vargas de Gusmão (Mestrado) Universidade Nova de Lisboa, Faculdade de Ciências e Tecnologias, Portugal
2015/03/30	Hemocromatose Hereditária Não-Clássica – pesquisa de mutações em genes relacionados com o metabolismo do ferro e estudos funcionais de uma nova variante da proteína hemojuvelina Orientador	Ricardo Manuel Albuquerque Faria (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia", Portugal
2015/01/23	Anemias de Causa Hereditária – a anemia ferropénica refratária ao tratamento com ferro (IRIDA) e as talassémias – base molecular e fatores genéticos modificadores Orientador	Lúcia Maria Castanheira Gonçalves (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia", Portugal
2014/03/25	Molecular Bases of classic galactosemia: searching for new therapeutic strategies Arguente principal	Ana Isabel Cruz Coelho (Doutoramento) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia", Portugal
2014/02/19	Efeito da variabilidade genética e da concentração plasmática do fator de crescimento de transformação-ß1 (TGF-ß1) na fibrogénese hepática, resposta à terapêutica antiviral e história natural da hepatite C crónica Arguente	Carla Sofia Rainho Fernandes (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências", Portugal
2013/12/13	The functional link between HFE and hepcidin – its contribution to iron metabolim regulation Orientador	Bruno Adriano de Sousa Silva (Doutoramento) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências", Portugal
2013/12/02	Expression of iron metabolism – related genes in a Portuguese population of Alzheimer’s disease patients Arguente	Cláudia Cavaco Guerreiro (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências", Portugal
2013/06/06	O papel dos factores transcricionais KLF1 e BCL11A no desencadear de um nível elevado de hemoglobina fetal no doente drepanocítico Orientador	Íris Vanessa Pinto Mateus (Outro) Universidade Nova de Lisboa, Faculdade de Ciências e Tecnologias, Portugal
2012/12/12	Pesquisa e caracterização de mutações em genes relacionados com o metabolismo do ferro em indivíduos com hiperferritinemia grave Orientador	Vera Lúcia Viana Santos (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências", Portugal
2012/11/23	Contributo para o estudo dos determinantes genéticos na suscetibilidade e resposta à terapêutica na asma Arguente principal	José Miguel Beirão de Albuquerque (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências", Portugal
2012/10/30	Splicing mutations: making sense with antisense therapy Arguente principal	Sílvia Pires Lourenço (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências", Portugal
2012/01/05	Factores genéticos moduladores do fenótipo da drepanocitose Orientador	Emanuel de Melo Cabaço Dias Ferreira (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências", Portugal
2011/12/13	The role of peripheral blood mononuclear cells in atherogenesis Arguente	Cláudia Simões Martins Bispo (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências", Portugal
2011/05/25	Epidemiologia da malária em Santigo, Cabo Verde – factores genéticos humanos e estrutura populacional do mosquito vector Arguente	Joana Baptista Alves (Doutoramento) "Universidade Nova de Lisboa, Instituto de Higiene e Medicina Tropical", Portugal
2011/04/06	Estudos de factores genéticos moduladores dos fenótipos associados ao traço beta-talassémico Orientador	Isabel Alexandra Oliveira Mendes Pereira Moutinho Gonçalves (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia", Portugal
2011/04/04	Post-transcriptional regulation of the HFE gene expression Orientador	Rute Isabel Paulo Martins (Doutoramento) Universidade Nova de Lisboa, Faculdade de Ciências e Tecnologias, Portugal
2011/03/30	A importância do diagnóstico precoce de Hemoglobinopatias Arguente	Isaías Abel Lopes Pedro (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia", Portugal
2010/11/22	Caracterização molecular de hemoglobinopatias raras associadas ao agrupamento génico da beta-globina Orientador	Emília Sofia Félix Fernandes (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências", Portugal
2009/12/30	Predisposição genética para a patologia do sono – implicações na sinistralidade e acidentes de trabalho Arguente	Sandra Flora da Silva Brás Maia (Mestrado) Universidade do Porto, Instituto de Ciências Biomédicas de Abel Salazar, Portugal
2009/11/17	Estudo da razão entre os mRNAs da a- e da ß-globina como um indicador da expressão dos respectivos genes globínicos Orientador	Taciana Muniz Soares (Mestrado) "Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências", Portugal

Arbitragem científica em revista

	Nome da revista (ISSN)	Editora
2000 - Atual	Peer Reviewer in several scientific journals : British Journal of Haematology; Genetics and Molecular Biology; Hemoglobin; Genetics and Molecular Biology; European Journal of Medical Genetics; Blood Transfusion; International Journal of Laboratory Hematology, PLoS ONE, Haematologica, etc	Elsevier; Wiley

Comissão de avaliação

	Descrição da atividade Tipo de assessoria	Instituição / Organização	Entidade financiadora
2020/05/04 - 2023	Member of the evaluation commitee of PhD work in Biomedicine of Catarina Carneiro Silva Especialista	Universidade Nova de Lisboa, Portugal
2017 - 2020	Membro da Comissão de Acompanhamento da Tese de Doutoramento (CAT) no Instituto Superior Técnico, da doutoranda Marisa Silva (2017-2020). Membro	"Universidade de Lisboa, Instituto Superior Técnico", Portugal	"Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge
2015/05 - 2015/06	Membro do painel de avaliação de projetos de Investigação submetidos à Agence National de la Research Francese: Na área “Exploration des systèmes et organes et leur fonctionnement normal et pathologique: physiologie, physiopathologie, vieillissement” Avaliador	Agence National de la Research Francese, França

Curso / Disciplina lecionado

	Disciplina	Curso (Tipo)	Instituição / Organização
2015 - Atual	Regularly invicted to teach in "Módulo: Hematologia- patologia dos eritrócitos e leucócitos e alterações da hemostase" in Instituto de Ciências da Saúde, Universidade Catolica.	Curso de Pós-Graduação em Medicina Laboratorial (Especialização pós-licenciatura)	Universidade Católica, Portugal
2006 - Atual	Regularly invicted to teach in classes of Hematology included in the "Master in Clinical Analyses" of Instituto Universitário de Ciências da Saúde Egas Moniz.	Master in Clinical Analyses (Mestrado)	Instituto Universitário de Ciências da Saúde Egas Moniz., Portugal
2005 - Atual	Regularly invited to teach in "Hematology II" , discipline included in "Master in Clinical Analysis" of Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia	Master in Clinical Analysis (Mestrado)	"Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia", Portugal
2005 - Atual	Regularly invicted to teach in "Hematology I" discipline included in "Master in Clinical Analysis" of Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia	Master in Clinical Analysis (Mestrado)	"Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia", Portugal
2004 - Atual	Regularly invited to teach in Postgraduate Courses related with Hematology, Biochemistry Analysis, Erythropoiesis, Haemoglobinopathies, Iron metabolism related pathologies or Next-Generation Sequencing in Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia	Hematology, Biochemistry Analysis, Erythropoiesis, Haemoglobinopathies, Iron metabolism related pathologies or Next-Generation Sequencing (Especialização pós-licenciatura)	"Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia", Portugal

Membro de associação

	Nome da associação	Tipo de participação
2021 - Atual	Anemia Working Group Portugal	Member of the Scientific Committee
2018 - Atual	Aliança Portuguesa de Associações de Doenças Raras	Collaborator
2015 - Atual	FCT R&D Unit_Unidade de Saúde Ambiental ( ISAMB), Faculdade de Medicina de Universidade de Lisboa	Effective member
2015 - Atual	European Reference Network on Rare Hematological Disease (EuroBlooNet) in the context of the European Registry of Ferroportin Disease	Collaborator
2015 - Atual	HIFA-PT, PAN-American organization to share knowledge and democratize health informaton in Portuguese language between eight portuguese-speaking countries	Member
2000 - Atual	European Network for Rare and Congenital Anaemias (ENERCA)	Member
2000 - Atual	Global Sickle Cell Disease Network	Collaborator
1995 - Atual	Portuguese Society of Human Genetics	Member
1989 - Atual	Portuguese Pharmacist's Association (Ordem dos Farmacêuticos)	Member
2012/09 - 2015/09	Member of the Presidency of PRÓ-INSA - Association for the Promotion of Research in Health	Member of the Presidency of PRÓ-INSA
2000 - 2014	FCT R&D Unit_Centro e Investigação em Genética Molecular Humana (CIGMH)	member
2006 - 2009	Member of the General Assembly of PRÓ-INSA - Association for the Promotion of Research in Health (PRÓ-INSA)	Member of the General Assembly of PRÓ-INSA
2003 - 2006	Chairman of the Fiscal Council of PRÓ-INSA - Association for the Promotion of Research in Health	Chairman of the Fiscal Council

Outro júri / avaliação

	Descrição da atividade	Instituição / Organização
2020/05/28 - 2020/12/28	Member of the jury, as a vowel, to evaluate the trial period of the auxiliary researcher Henriqueta Louro	Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge IP, Portugal
2014 - 2018	Member of the jury, as 1st vowel, to evaluate the trial period of the Superior Health Technician José Candido Ferrão in Departamento de Genética Humana of INSA	Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge IP, Portugal
2015/06 - 2015/07	Member of the jury as 2nd vowel in the procedure for a Postdoctoral fellow to be part of the translational research project “Harvard Medical School – Portugal Cooperation Agreement”, named “Next-Gen Cytogenetics Enters Clinical Care and Annotates the Human Genome” supported by FCT (HMSP ICT/0016/2013). .	"Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
2011/09 - 2011/12	Member of the jury for the recruitment of a research fellow under the “European Best Practice Guidelines for QA, Provision and Use of Genome-based Information and Technologies - PHGEN II” project, funded by DG Sanco of the EU.	"Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
2010/05 - 2010/11	Member of the jury as President in the common tender procedure for the constitution of a legal relationship of public employment, for an indefinite period, for the occupation of 1 job in the category / career of Senior Technician, in the Department of Genetics of INSA, Notice nº 12766 / 2010, DR 2nd series - No. 122, of 25 June.	"Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
2009/11 - 2009/12	Member of the jury as President in the competition to recruit a research fellow under the project “Study of post-transcriptional regulation of HFE gene expression - a contribution to the understanding of its role in iron homeostasis and in the development of Hemochromatosis Hereditary ”, PTDC / SAU-GMG / 64494/2006, financed by FCT.	"Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal

Tutoria

	Tópico	Nome do aluno
2020/10 - 2020/12/26	Training action of a PhD student in the field of molecular methodologies used to diagnosis genetic diseases	Alexandra Manuela Lemos Oliveira
2019/05 - 2020/03	Cooperation activities with PALOPs - Angola;	Wilson Tavares
2018/10 - 2018/10	Cooperation Activities with PALOPs - University Jean Piaget, Guiné Bissau;	Aladje Balde
2018/06 - 2018/07	Cooperation activities with PALOPs - Angola;	Brígida Marisa Santos
2016/11 - 2017/07	Training in Molecular Genetics, as curricular enrichment of	Daniela Cristina Henriques Brás
2016/06 - 2016/07	Trainig in Paula Faustino's Lab of a student of the BSc degree in Biomedical Sciences of Coventry University, United Kingdom,	Matilde Pampulim Caldeira Borges Cruz
2016/06 - 2016/07	Cooperation action with PALOPs - Angola;	Cláudia Fançony
2015 - 2016	Cooperation action with PALOPs - Angola,	Vysolela Oliveira
2015/02 - 2015/04	Training in molecular study of the iron metabolism dysruption in breast cancer;	Orina Marques

Distinções

Prémio

2018	Prize “Incentive Program for Scientific production_edition 2018_ISAMB FCT R&D Unit _ISAMB", Portugal
2017	Best poster: " A. Miranda, F. Seuanes, S. Copeto, P.Loureiro, A. Costa, S. Costa, M.T. Seixas, J. Gonçalves, P. Faustino. Hemoglobinas variantes com mobilidade eletroforética semelhante à da Hemoglobina S" "2º Congresso de Controlo de Qualidade Laboratorialpara Países de Língua Portuguesa", Portugal
2015	Best Poster award "Polimorfismos genéticos associados ao metabolismo do ferro poderão modular parâmetros metabólicos e de remodelação óssea associados à osteoporose?" "XI Congreso de la Sociedad Iberoamericama de Osteologia e Metabolismo Mineral"., Portugal
2012	Best Poster Award for Clinical Research: Andreia Coelho, Alexandra Dias, Anabela Morais, Baltazar Nunes, Paula Faustino, João Lavinha. Sickle cell disease severity scoring: cross-validation between a disease severity score and a paediatric severity score "Sociedade Portuguesa de Hematologia". , Portugal
2012	Best Poster Award for Experimental Research: Bruno Silva, Rute Martins, Daniela Proença e Paula Faustino. A soluble HFE splice variant seems to regulate the expression of duodenal cytochrome b and hephastin contributing to iron metabolism regulation "Sociedade Portuguesa de Hematologia". , Portugal
2011	Best poster award - Differential regulation of ceruloplasmin isoforms expression in macrophages and hepatocytes European Iron Club annual meeting., Bélgica
2003	Best poster award "Mutações no gene HFE e sobrecarga em ferro na b-talassémia" Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Portugal