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Milena Paneque completed a PhD in Biomedical Sciences in 2008 at the Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto. She is dual trained as Genetic counsellor (MSc, 2002) and Psychologist (1998). Currently, is integrated at i3S (Instituto de Investigação e Inovação em Saúde) and is an Invited Assistant Professor at ICBAS. Published 72 articles in peer-reviewed journals. Has 2 books chapters. Organized 8 event(s) of Patients associations and public outreach. Supervised 7 PhD thesis(es) e co-supervised 3. Supervised 6 MSc dissertation(s) e co-supervised 2. Has received 2 awards and/or honors. She is Co-Principal Investigator (Co-PI) in FCT funded project "Deliberations on genetic risks: decision making and communication of genetic counseling to the family" and Principal investigator in other 3 projects. In their professional activities interacted with 483 collaborator(s) co-authorship of scientific papers. Iin the field of "Genetic Counselling"; "Medical Genetics" ; "Psychosocial Genetics"; "Health Psychology"; "Rare diseases"; "Patients associations". Over time she became involved in relevant international networks such as Transnational Alliance of Genetic Counseling (TAGC) that promotes communication and collaboration in GC, transnationally and the European Network of Genetic Counsellors and Nurses (ENGCN). She is the current President of the National Association of Portuguese genetic counsellors.
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Identificação

Identificação pessoal

Nome completo
Milena Paneque

Nomes de citação

  • Paneque, Milena

Identificadores de autor

Ciência ID
E217-41D1-AFDB
ORCID iD
0000-0002-6535-4315
Google Scholar ID
https://scholar.google.com/citations?user=FWxyZp0AAAAJ&hl=pt-PT
Researcher Id
J-2856-2013
Scopus Author Id
6701795710

Endereços de correio eletrónico

  • milenaph@ibmc.up.pt (Profissional)

Telefones

Telefone
  • 226074942 (Profissional)

Moradas

  • CGPP-IBMC. R. Júlio Amaral de Carvalho, 45 , 4200-135, Porto, Porto, Portugal (Profissional)

Websites

Domínios de atuação

  • Ciências Médicas e da Saúde - Ciências da Saúde - Ciências Biomédicas Sociais
  • Ciências Médicas e da Saúde - Ciências da Saúde - Cuidados de Saúde e Serviços
  • Ciências Sociais - Psicologia

Idiomas

Idioma Conversação Leitura Escrita Compreensão Peer-review
Português Utilizador proficiente (C2) Utilizador proficiente (C2) Utilizador proficiente (C2) Utilizador proficiente (C2) Utilizador proficiente (C2)
Espanhol; Castelhano (Idioma materno)
Inglês Utilizador proficiente (C2) Utilizador proficiente (C2) Utilizador proficiente (C1) Utilizador proficiente (C2) Utilizador proficiente (C2)
Formação
Grau Classificação
2009/04/01 - 2016/04/01
Concluído
 Pós-doctoral researcher (Pós-doutoramento)
Especialização em Genetic counselling
Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal

University of Plymouth Faculty of Health and Human Sciences, Reino Unido
2004/10/01 - 2008/11/08
Concluído
 Ciências Biomédicas (Doutoramento)
Especialização em Sem especialidade
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
"Impacto Psicosocial de Pruebas Genéticas Predictivas en Enfermedades Neurodegenerativas de Inicio Tardío" (TESE/DISSERTAÇÃO)
 Aprovado por Unanimidade
2001/01/01 - 2002/07/26
Concluído
 Mestrado em Aconselhamento Genético (Mestrado)
Especialização em Aconselhamento Genético
Instituto de Ciencias Médicas Victoria de Girón, Cuba
"Programa Predictivo para la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2" (TESE/DISSERTAÇÃO)
 20 valores
Percurso profissional

Docência no Ensino Superior

Categoria Profissional
Instituição de acolhimento 		Empregador
2020/10/01 - Atual Professor Auxiliar Convidado (Docente Universitário) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
Universidade do Porto, Portugal

Outras Carreiras

Categoria Profissional
Instituição de acolhimento 		Empregador
1998/09/01 - 2004/10/01 Assessor Superior (Técnico Superior de Saúde - Engenharia Sanitária) Clínica de Investigación y Rehabilitaciójn de Ataxias Hereditárias - CIRAH, Portugal

Outros

Categoria Profissional
Instituição de acolhimento 		Empregador
2016/05/01 - Atual Técnico Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal
Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal
2010/01/01 - 2016/12/31 Bolseira de Pós-doutoramento Fundação para a Ciência e a Tecnologia, Portugal
Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal
(...)
2004/10/01 - 2008/09/30 Bolseira de Doutoramento Fundação para a Ciência e a Tecnologia, Portugal
Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal
Projetos

Bolsa

Designação Financiadores
2019/01/01 - Atual Improving genetic healthcare services: the first genetic counselling multicentric randomized control trial in Portugal.
SFRH/BD/145679/2019
Orientador
Faculty of Medicine, University of Porto, Portugal
 Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Em curso
2018/01/01 - Atual Portuguese families with late-onset familial amyloid polyneuropathy (FAP ATTRV30M): psychosocial experiences and challenges for genetic counselling.
SFRH/BD/138012/2018
Orientador
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
 Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Em curso
2025/09/01 - 2028/08/31 GenCECS: Co-desenho de um programa de aconselhamento genético para a implementação responsável de um rastreio alargado de portadores em Portugal: um projeto de inovação de pacientes, profissionais da saúde e investigadores
GenCECS
Investigador responsável
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Em curso
2025/06/01 - 2028/05/31 MAG-SUDOE: Implementação da mentoria do aconselhamento genético na região Sudocidental da Europa
S2/4.5/P0159
Investigador responsável
Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal
 Fundo Europeu de Desenvolvimento Regional (FEDER)
Em curso
2023/03/15 - 2026/02/14 DECIDE - Deliberações sobre riscos genéticos: tomada de decisão e comunicação do aconselhamento genético à família
2022.04025.PTDC
Co-Investigador Responsável (Co-IR)
Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal
 Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Em curso
2010/01/02 - 2016/04/01 The genetic counselling process in late-onset neurological diseases: defining and measuring endpoints to assess its quality and improve its impact, in a multicentric study.
SFRH/BPD/66484/2009
Investigador responsável
Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal
 Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
2010/01 - 2016/04 The genetic counselling process in late-onset neurological diseases: defining and measuring endpoints to assess its quality and improve its impact, in a multicentric study.
SFRH/BPD/66484/2009
 Fundação para a Ciência e a Tecnologia
2004/12/01 - 2008/11/03 Impacto Psicosocial de Pruebas Genéticas Predictivas En Enfermedades Neurodegenerativas De Inicio Tardio (Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2 e Polineuropatia Amiloidótica Familiar ATTR V30M).
SFRH/BD/23117/2005
Investigador responsável
Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal
 Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
2004/12 - 2008/11 Impacto Psicosocial de Pruebas Genéticas Predictivas En Enfermedades Neurodegenerativas De Inicio Tardio (Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2 e Polineuropatia Amiloidótica Familiar ATTR V30M).
SFRH/BD/23117/2005
 Fundação para a Ciência e a Tecnologia

Projeto

Designação Financiadores
2023 - 2026 DECIDE - Deliberações sobre riscos genéticos: tomada de decisão e comunicação do aconselhamento genético à família
2022.04025.PTDC
Co-Investigador Responsável (Co-IR)
Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal
Em curso
2020/01/01 - 2024/12/31 Institute for Research and Innovation in Health
UIDB/04293/2020
10.54499/UIDB/04293/2020
LA/P/0070/2020
10.54499/LA/P/0070/2020
UIDP/04293/2020
10.54499/UIDP/04293/2020
UID/BIM/04293/2019
Instituto Nacional de Engenharia Biomédica, Portugal

Instituto de Astrofísica e Ciências do Espaço, Portugal

Universidade do Porto, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Patologia e Imunologia Molecular, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Em curso
2014/09/01 - 2017/08/31 Equipping European Primary Care Health Professionals to Deal with Genetics
014-1-UK01-KA204-000065
Investigador responsável
University of Plymouth, Reino Unido
 Erasmus Academie
Concluído
2011/01/01 - 2012/12/31 Projecto Estratégico - LA 2 - 2011-2012
PEst-C/SAU/LA0002/2011
Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal

Instituto Nacional de Engenharia Biomédica, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
Produções

Publicações

Artigo em conferência
  1. Paneque, Milena; Pereira José Diogo; Andreia Santos; Anan Intissar; Marina Serra Lemos. "The psychosocial experience of members of families with hereditary amyloid transthyretin amyloidosis with polyneuropathy: preliminary results of a mixed-methods systematic review.". Trabalho apresentado em 24th Annual Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics (SPGH – Sociedade Portuguesa de Genética Humana), Virtual, 2020.
    Publicado
  2. Paneque, Milena; Clara Serra-Juhé; Carolina Lemos; Joana Bengoa; Christopher Cordier; Ramona Moldovan; Sara Pasalodos. "Counselling supervision: are we practising in a safe environment at genetic services?". Trabalho apresentado em 24th Annual Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics (SPGH – Sociedade Portuguesa de Genética Humana), Virtual, 2020.
    Publicado
  3. Costa, C.; Alonso, I.; Sequeiros, J.; Paneque, Milena. "Patients’ Voices in Portugal - when rare becomes common". Trabalho apresentado em 22nd Annual Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics., Porto, 2018.
    Publicado
  4. Costa, C.; Lemos, M. S.; Lemos, C.; Alves-Ferreira, M.; Sequeiros, J.; Paneque, Milena. "A Portuguese Tool for Quality Assessment of Genetic Counselling by Genetics Healthcare Professionals". Trabalho apresentado em 22nd Annual Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics, 2018.
    Publicado
  5. Carvalho, M.; Paneque, Milena; Rodrigues, F.; Saraiva, J.; Leonardo, A.; Sousa, A.; Machado, V.; et al. "Patients’ views: a new tool for quality assessment of genetic counselling.". Trabalho apresentado em 22nd Annual Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics, Porto, 2018.
    Publicado
  6. Pereira, J. D.; Lemos, M. S.; Paneque, Milena. "Psychosocial experiences of young adults at risk for transthyretin familial amyloid polyneuropathy: Early versus late-onset Portuguese case report.". Trabalho apresentado em 22nd Annual Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics, Porto, 2018.
    Publicado
Artigo em revista
  1. Inês Costa; Lídia Guimarães; Milena Paneque. "Promoting reflective practice: Exploring access to supervision in European genetic counselling programmes". European Journal of Medical Genetics (2025): https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2025.104998.
    10.1016/j.ejmg.2025.104998
  2. Sofia Fontoura Dias; Maria Barbosa; Filipa Júlio; Angus Clarke; Alison Metcalfe; Jorge Sequeiros; Milena Paneque; Liliana Sousa; Álvaro Mendes. "Communicating Genetic Information in Families with Inherited Late-Onset Neurodegenerative Diseases: A Scoping Review". Health Communication (2025): https://doi.org/10.1080/10410236.2025.2475565.
    10.1080/10410236.2025.2475565
  3. Maria João Silva; Maria do Céu Barbieri-Figueiredo; Marcia Van Riper; Milena Paneque. "Genomics as part of Portuguese undergraduate nursing programs: are we moving in the right direction?". Journal of Community Genetics (2025): https://doi.org/10.1007/s12687-025-00787-2.
    10.1007/s12687-025-00787-2
  4. Joana Oliveira; Álvaro Mendes; Milena Paneque. "Stigmatisation experiences in families with hereditary conditions: an exploratory study". Journal of Community Genetics (2025): https://doi.org/10.1007/s12687-025-00784-5.
    10.1007/s12687-025-00784-5
  5. Silva, Maria João; Barbieri-Figueiredo, MC; Van Riper, Marcia; Paneque, Milena. "Genomics as part of Portuguese undergraduate nursing programs: are we moving in the right direction?". Journal of Community Genetics (2025):
    Aceite para publicação
  6. Joana Valentim; Milena Paneque; Álvaro Mendes. "Experiences of stigmatization and its impacts among individuals living with hereditary diseases and family members in Portugal: an exploratory study". Journal of Community Genetics (2025): https://doi.org/10.1007/s12687-025-00782-7.
    10.1007/s12687-025-00782-7
  7. José D. Pereira; Andreia Santos; Eugenia Cisneros-Barroso; Intissar Anan; Marina S. Lemos; Milena Paneque. "The other side of variant transthyretin amyloidosis with polyneuropathy: psychosocial experience of members of Portuguese families with late onset of the disease". Journal of Community Genetics (2025): https://doi.org/10.1007/s12687-025-00776-5.
    10.1007/s12687-025-00776-5
  8. B. Ribeiro; I. Homem de Melo; A. Sequeira; R. Moldovan; M. Paneque. "Genetic counselling for psychiatric conditions: exploring current perceptions of family physicians and psychiatrists in Portugal". Journal of Community Genetics (2025): https://doi.org/10.1007/s12687-025-00774-7.
    10.1007/s12687-025-00774-7
  9. Maria Vitoria Gomes da Silva; Kathleen da Silva Sousa; Catarina Costa; Carolina Lemos; Milena Paneque; Carla Maria Ramos Germano; Lucimar Retto da Silva de Avó; Débora Gusmão Melo. "Adaptation and validation of a tool for the quality assessment of genetic counseling in Brazil: perspectives from clinical geneticists". Journal of Community Genetics (2025): https://doi.org/10.1007/s12687-025-00767-6.
    10.1007/s12687-025-00767-6
  10. José D. Pereira; Catarina Costa; Andreia Santos; Marina S. Lemos; Jorge Sequeiros; Milena Paneque; Álvaro Mendes. "“Living with a question mark”: psychosocial experience of Portuguese young adults at risk for hereditary amyloid transthyretin amyloidosis with polyneuropathy". Journal of Community Genetics (2024): https://doi.org/10.1007/s12687-024-00717-8.
    10.1007/s12687-024-00717-8
  11. Lungu, Ruxanda; Guimarães, Lídia; Catarina Costa; Paneque, Milena. Autor correspondente: Paneque, Milena. "Need for integration of genetic counsellors in the Portuguese healthcare: their added value from the Medical Geneticists Perspective". Journal of Genetic Counseling (2024):
    Em revisão
  12. M. Paneque; R. O´Shea; A. Narravula; E. Siglen; A. Ciuca; A. Abulí; C. Serra-Juhé. "Correction to: Thirty-years of genetic counselling education in Europe: a growing professional area". European Journal of Human Genetics (2024): https://doi.org/10.1038/s41431-024-01571-5.
    10.1038/s41431-024-01571-5
  13. Catarina Costa; João Silva; Luís Filipe Azevedo; Marina Serra de Lemos; Milena Paneque. "A collaborative model for Medical Genetics services delivery in Portugal: a multidisciplinary perspective". Journal of Community Genetics (2024): https://doi.org/10.1007/s12687-024-00703-0.
    10.1007/s12687-024-00703-0
  14. Catarina Costa; Lídia Guimarães; Ruxanda Lungu Baião; Marina Serra de Lemos; Luís Filipe Azevedo; Milena Paneque. "The urgency for a change in genetics healthcare provision: views from Portuguese medical geneticists". Journal of Community Genetics (2024): https://doi.org/10.1007/s12687-024-00702-1.
    10.1007/s12687-024-00702-1
  15. Lídia Guimarães; Ruxanda Baião; Catarina Costa; Marina Lemos; Margarida Rangel Henriques; Milena Paneque. "Genetic counselling supervision: Luxury or necessity? A qualitative study with genetic healthcare professionals in Portugal". European Journal of Medical Genetics (2024): https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2023.104908.
    10.1016/j.ejmg.2023.104908
  16. Mendes, Á; Paneque, M; Sequeiros, J. "Disclosure of genetic risk to family members: A qualitative study on healthcare professionals' perceived roles and responsibilities". European Journal of Medical Genetics (2024): https://www.authenticus.pt/P-010-479.
    10.1016/j.ejmg.2024.104931
  17. Koido, Kati; Malmgren, Charlotta Ingvoldstad; Pojskic, Lejla; Almos, Peter Z.; Bergen, Sarah E.; Borg, Isabella; Božina, Nada; et al. "Lack of guidelines and translational knowledge is hindering the implementation of psychiatric genetic counseling and testing within Europe – A multi-professional survey study". European Journal of Medical Genetics 66 8 (2023): 104805. http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2023.104805.
    10.1016/j.ejmg.2023.104805
  18. Milena Paneque; Lídia Guimarães; Joana Bengoa; Sara Pasalodos; Christophe Cordier; Irene Esteban; Carolina Lemos; Ramona Moldovan; Clara Serra-Juhé. "An European overview of genetic counselling supervision provision". European Journal of Medical Genetics (2023): https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2023.104710.
    10.1016/j.ejmg.2023.104710
  19. Gayà-Barroso, A.; González-Moreno, J.; Rodríguez, A.; Ripoll-Vera, T.; Losada-López, I.; Gili, M.; Paneque, M.; Pérez-Martínez, S.; Cisneros-Barroso, E.. "Occupational practice in patients with hereditary transthyretin amyloidosis, a qualitative study". Orphanet Journal of Rare Diseases 18 1 (2023): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85176400515&partnerID=MN8TOARS.
    10.1186/s13023-023-02964-3
  20. C. Costa; M. S. Lemos; L. F. Azevedo; M. Paneque. "Service provision of genetics health care in Portugal". Journal of Community Genetics (2022): https://doi.org/10.1007/s12687-022-00617-9.
    10.1007/s12687-022-00617-9
  21. Mayla A. A. Dantas; Jorge Diogo Da Silva; Nataliya Tkachenko; Milena Paneque. "Telehealth in genetic counselling consultations: the impact of COVID-19 in a Portuguese genetic healthcare service". Journal of Community Genetics (2022): https://doi.org/10.1007/s12687-022-00618-8.
    10.1007/s12687-022-00618-8
  22. Aina Gayà-Barroso; Juan González-Moreno; Adrián Rodríguez; Tomás Ripoll-Vera; Inés Losada-López; Margarita Gili; Milena Paneque; Eugenia Cisneros-Barroso. "Establishing Occupational Therapy Needs: A Semi-Structured Interview with Hereditary Transthyretin Amyloidosis Patients". International Journal of Environmental Research and Public Health (2022): https://doi.org/10.3390/ijerph191811721.
    10.3390/ijerph191811721
  23. Paneque, Milena; Carreira, Isabel; Milena Paneque; Thomas Liehr; Clara Serra Juhé; Ute Moog; Bela Melegh; Isabel Carreira. Autor correspondente: Paneque, Milena. "The need for recognition of core professional groups in genetics healthcare services in Europe". European Journal of Human Genetics (2022): https://www.nature.com/ejhg/.
    Aceite para publicação • 10.1038/s41431-022-01080-3
  24. Catarina Costa; Sequeiros, Jorge; Alonso, Isabel; Paneque, Milena. Autor correspondente: Paneque, Milena. "Rare disease associations in Portugal: a relevant source of psychosocial support". Psicologia (2022): https://revista.appsicologia.org/index.php/rpsicologia/.
    No prelo
  25. Paneque, M.; Serra Juhé, C.; Melegh, B.; Carreira, I.; Moog, U.; Liehr, T.. "Erratum: The need for recognition of core professional groups in genetics healthcare services in Europe (Medizinische Genetik (2022) 34 (81-83), DOI: 10.1515/medgen-2022-2116),Erratum zu: über die Notwendigkeit der Anerkennung von sog. Kernberufsgruppen innerhalb der genetischen Gesundheitsversorgung in Europa (Medizinische Genetik (2022) 34 (81-83) DOI: 10.1515/medgen-2022-2116)". Medizinische Genetik 34 2 (2022): 189-191. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85137901141&partnerID=MN8TOARS.
    10.1515/medgen-2022-2122
  26. Paneque, M.; Serra Juhé, C.; Melegh, B.; Carreira, I.; Moog, U.; Liehr, T.. "Über die Notwendigkeit der Anerkennung von sog. Kernberufsgruppen innerhalb der genetischen Gesundheitsversorgung in Europa". Medizinische Genetik 34 1 (2022): 81-83. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85130614071&partnerID=MN8TOARS.
    10.1515/medgen-2022-2116
  27. Costa, C.; Alonso, I.; Sequeiros, J.; Paneque, M.. "Rare disease associations in Portugal: An important source of psychosocial support,As associações de doenças raras em Portugal: Uma fonte importante de apoio psicossocial". PSICOLOGIA 36 2 (2022): 108-118. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85151543924&partnerID=MN8TOARS.
    10.17575/psicologia.1803
  28. Santos, Andreia Valentim; Pereira, José Diogo da Rocha; Paneque, Milena; Coelho, Vânia. "A experiência psicossocial de cuidadores informais de pessoas com paramiloidose: Um estudo qualitativo". PSICOLOGIA 35 2 (2021): 45-62. http://dx.doi.org/10.17575/psicologia.v35i2.1736.
    Publicado • 10.17575/psicologia.v35i2.1736
  29. Milena Paneque; Márcia Carvalho; Fidjy Rodrigues; Jorge Saraiva; Alexandra Leonardo; Ana B. Sousa; Vânia Machado; et al. "A new scale informed by the Reciprocal-Engagement Model for quality evaluation of genetic counselling by patients: Development and initial validation". European Journal of Medical Genetics 64 12 (2021): 104375-104375. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2021.104375.
    10.1016/j.ejmg.2021.104375
  30. Pestoff, R.; Svensson, K.; Paneque, M.; Malmgren, C.I.. "Developing a national certification pathway for genetic counselors in Sweden—a short report". Journal of Community Genetics 11 1 (2020): 113-117. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85066778121&partnerID=MN8TOARS.
    10.1007/s12687-019-00426-7
  31. Milena Paneque; Joana Félix; Álvaro Mendes; Carolina Lemos; Susana Lêdo; João Silva; Jorge Sequeiros. "Twenty Years of a Pre-Symptomatic Testing Protocol for Late-Onset Neurological Diseases in Portugal". Acta Médica Portuguesa (2019): https://doi.org/10.20344/amp.10526.
    10.20344/amp.10526
  32. Moldovan, R.; McGhee, K.A.; Coviello, D.; Hamang, A.; Inglis, A.; Ingvoldstad Malmgren, C.; Johansson-Soller, M.; et al. "Psychiatric genetic counseling: A mapping exercise". American Journal of Medical Genetics, Part B: Neuropsychiatric Genetics 180 8 (2019): 523-532. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85067869429&partnerID=MN8TOARS.
    10.1002/ajmg.b.32735
  33. Álvaro Mendes; Milena Paneque; Angus Clarke; Jorge Sequeiros. "Choosing not to know: accounts of non-engagement with pre-symptomatic testing for Machado-Joseph disease". European Journal of Human Genetics (2018): https://doi.org/10.1038/s41431-018-0308-y.
    10.1038/s41431-018-0308-y
  34. Abacan M; Alsubaie L; Barlow-Stewart K; Caanen B; Cordier C; Courtney E; Davoine E; et al. "The Global State of the Genetic Counseling Profession.". European journal of human genetics : EJHG (2018): http://europepmc.org/abstract/med/30291341.
    10.1038/s41431-018-0252-x
  35. Cordier C; McAllister M; Serra-Juhe C; Bengoa J; Pasalodos S; Bjornevoll I; Feroce I; et al. "The recognition of the profession of Genetic Counsellors in Europe.". European journal of human genetics : EJHG (2018): http://europepmc.org/abstract/med/30254214.
    10.1038/s41431-018-0260-x
  36. C. Costa; M. S. Lemos; Milena Paneque. "The Contribution of the Reciprocal-Engagement Model as a Theoretical Framework of a Portuguese Scale for Quality Assessment of Genetic Counseling". Journal of Genetic Counseling (2018): https://doi.org/10.1007/s10897-018-0275-z.
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Capítulo de livro
  1. Paneque, Milena. "Aconselhamento genético nas doenças raras.". In Livro Branco das Doenças Raras, editado por Batel Marques. Portugal: Edição P-Bio - Associação Portuguesa de Bioindústrias, 2020.
    Publicado
  2. Paneque, Milena. "Genetic Counselling Profession in Europe". 2016.
    [doi: 10.1002/9780470015902.a0005632.pub3]
Livro
  1. Wiley. Encyclopedia of Life Sciences. 2005.
Poster em conferência
  1. Silva, Maria João; Paneque, Milena; Barbieri-Figueiredo, MC. "O Ensino da Genética nos Programas Curriculares de Enfermagem em Portugal". Trabalho apresentado em III Convenção Internacional dos Enfermeiros, 2024.
  2. Barbosa, Maria; Dias, Sofia Fontoura ; Júlio, Filipa; Paneque, Milena; Sales, Célia ; Sequeiros, Jorge; Sousa, Liliana; Mendes, Álvaro. Autor correspondente: Barbosa, Maria. "What process studies in genetic counseling can teach us about the communication of genetic information to family members: a scoping review". Trabalho apresentado em World Congress of Genetic Counselling, 2023.
  3. Barbosa, Maria; Policarpo, Mariana; de Lemos, Marina Serra; Paneque, Milena; Mendes, Álvaro. Autor correspondente: Barbosa, Maria. ""Narrating ataxia: psychosocial impact of an online genetic counselling narrative group intervention for persons with hereditary ataxia"". 2023.
  4. Dias, Sofia Fontoura; Barbosa, Maria; Júlio, Filipa; Paneque, Milena; Sequeiros, Jorge; Sousa, Liliana; Mendes, Álvaro. "Communicating genetic information in families with late-onset neurological diseases: A scoping review". Trabalho apresentado em World Congress of Genetic Counseling, 2023.
  5. Paneque, Milena; Mariana Policarpo; Maria Barbosa; Marina Lemos; Mendes, Álvaro. "An online genetic counselling narrative group as a tool for supporting patients with hereditary ataxias in Portugal". 2022.
  6. Barbosa, Maria; Policarpo, Mariana; Paneque, Milena; de Lemos, Marina Serra; Mendes, Álvaro; Maria Barbosa; Mariana Polarpo; Marina Lemos. Autor correspondente: Barbosa, Maria. "Psychological impacts of an online genetic counseling narrative group intervention in people with hereditary ataxia". Trabalho apresentado em 36th Annual Conference of the European Health Psychology Society, 2022.
  7. Mariana Policarpo; Mendes, Álvaro; Marina Serra de Lemos; Paneque, Milena. "Genetic counselling narrative intervention group as a tool to support patients with hereditary ataxias in Portugal". Trabalho apresentado em 25th Annual Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics, 2021.
  8. Mendes, Álvaro; Sequeiros, Jorge; Paneque, Milena; Mendes, A; Paneque, M; Sequeiros, J. "Disclosure of genetic information to patients’ relatives: healthcare professionals’ perspective on perceived responsibilities and confidentiality of genetic information.". Trabalho apresentado em 25th Annual Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics, 2021.
  9. Paneque, Milena. "Mapping counselling supervision at European level". Trabalho apresentado em European Society of Human Genetics Conference, 2020.
  10. Paneque, Milena. "A new measure for genetic counselling quality assessment: patients’ perspectives.". Trabalho apresentado em European Society of Human Genetics Conference, 2020.
  11. Carvalho, M.; Pereira, J. D.; Costa, C.; Mendes, A.; Lemos, M. S.; Paneque, Milena. "O Estágio no Contexto do Aconselhamento Genético como Experiência de Formação em Ética e Deontologia". Trabalho apresentado em Seminário Luso-Brasileiro de Ética na Investigação em Psicologia e Educação, 2019.
  12. Carvalho, M.; Paneque, Milena; Sequeiros, J.; Lemos, M. S.. "Construção e Validação da Escala de Avaliação da Qualidade do Aconselhamento Genético pelos Consultandos". Trabalho apresentado em V Congresso Ibero-Americano e Luso-Brasileiro de Psicologia da Saúde/ I Congresso Promoção da Saúde e do Bem-Estar no Ensino Superior, 2019.
  13. Carvalho, M.; Paneque, Milena; Sequeiros, J.; Lemos, M. S.. "From pre-test to preliminar results: the construction of a new tool for quality assessment of genetic counselling by patients". Trabalho apresentado em 12ª Edição do Encontro de Investigação Jovem da Universidade do Porto, 2019.
  14. Svensson, K.; Pestoff, R.; Paneque, Milena; Ingvoldstad, C.. "An alternative pathway for countries without a training program for genetic counsellors: the Swedish experience". Trabalho apresentado em European Human Genetics Conference 2018, 2018.
  15. Paneque, Milena; Serra-Juhé, C.; Pestoff, R.; Cordier, C.; Silva, J.; Moldovan, R.; Ingvoldstad, C.. "Complementariness between medical geneticists and genetic counsellors: its added value in genetics services in Europe.". Trabalho apresentado em European Human Genetics Conference 2018, 2018.
  16. Paneque, Milena; Costa, C.; Sequeiros, J.; Lemos, M. S.. "A new instrument for quality assessment of genetic counselling practice: the contribution of Portuguese genetics healthcare services.". Trabalho apresentado em European Human Genetics Conference 2017, 2017.
  17. Mendes, A.; Metcalfe, A.; Paneque, Milena; Sousa, L.; Clarke, A.; Sequeiros, J.. "Communicating information about genetic risks within the family: putting the family at the heart of it". Trabalho apresentado em European Human Genetics Conference 2017, 2017.
  18. Lambert, D.; Corrochano, V.; Palau, F.; Paneque, Milena; Moldovan, R.; Cordier, C.; Serra-Juhe, C.; et al. "European collaborative work to establish standards for Orphanet quality assessment of genetic counsellors". Trabalho apresentado em European Human Genetics Conference 2017, 2017.
  19. Pereira, J.; Costa, C.; Paneque, Milena; Sequeiros, J.; Mendes, A.. "Young adults' experiences with risk and with presymptomatic testing for late-onset neurological disorders: findings from a Portuguese qualitative study.". Trabalho apresentado em European Human Genetics Conference 2017, 2017.
  20. Curtisova, V; Houwink, E.J; Jackson, L.; Lunt, P.; Paneque, Milena; Stefansdottir, V; Turchetti, D.; et al. "Gen-Equip: Equipping European Primary Care Health Professionals to Deal with Genetics". Trabalho apresentado em European Human Genetics Conference 2016, 2016.
  21. Paneque, Milena; Turchetti, D.; Jackson, L.; Lunt, P.; Houwink, E.; Skirton, H.; Paneque, M.. "A systematic review of interventions to provide genetics education for primary care". Trabalho apresentado em European Human Gentics Conference 2016, 2016.
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  22. Paneque, Milena. "A competences-centred programme for genetic counsellors in Portugal. Transnational Alliance for Genetic Counseling (TAGC)". Trabalho apresentado em Fourth International Meeting, 2016.
  23. Paneque, Milena; Sequeiros, J.. "A competences-centred programme for genetic counsellors in Portugal.". Trabalho apresentado em Transnational Alliance for Genetic Counseling (TAGC). Fourth International Meeting. Barcelona, May 19 -20th, 2016. Poster, 2016.
  24. Paneque, Milena; Teixeira, Emerência; Borlido-Santos, J.; Arriscado Nunes, J; Porto, Graça. "Processos Colaborativos na Sensibilização Pública para a Hemocromatose Hereditária". Trabalho apresentado em I Encontro em Ensino e Divulgação das Ciências, 2015.
  25. Mendes, Alvaro; Paneque, Milena; Sousa, Liliana; Clarke, A.; Sequeiros, Jorge. "How communication of genetic information within the family is addressed in genetic counselling: a systematic review of research evidence". Trabalho apresentado em European Human Genetics Conference 2015, 2015.
  26. Teixeira, Emerencia; Borlido-Santos, J.; Paneque, Milena; Arriscado Nunes, J; Porto, Graça. "Comunicação de Ciência em Contexto Escolar – O que ainda é possível fazer?". Trabalho apresentado em 3º Congresso de Comunicação de Ciência., 2015.
  27. Silva, Maria João; Barbieri-Figueiredo, MC; Paneque, Milena. "Presymptomatic testing for neurodegenerative disorders: a stakeholder-driven study and a family system approach to address its psychosocial impact". Trabalho apresentado em International Family Nursing Conference, 2015.
  28. Teixeira, Emerencia; Borlido-Santos, J.; Paneque, Milena; Arriscado Nunes, J; Porto, Graça. "Public Awareness for Hereditary Hemochromatosis – The Portuguese Case Study". Trabalho apresentado em I3S Scientific Retreat 2014, 2014.
  29. Paneque, Milena; Mendes, Alvaro; Sequeiros, Jorge. "The practice of Genetic Counselling in Portugal: where are we and what are the challenges?". Trabalho apresentado em European Human Genetics Conference 2014, 2014.
  30. Teixeira, Emerência; Pinto da Silva, Sandra; Mendes, Álvaro; Borlido-Santos, Júlio; Paneque, Milena; Arriscado-Nunes, João; Porto, Graça. "Concurso Escolar "Hemo... Quê?": Caso de Estudo em Educação para a Saúde". Trabalho apresentado em SciCom PT 2014 - 2º Congresso de Comunicação de Ciência, 2014.
  31. Mendes, Alvaro; Teixeira, Emerência; Borlido-Santos, J.; Paneque, Milena; Arriscado Nunes, J; Porto, Graça. "Hemo… Quê?: Concurso Escolar para Divulgação da Hemocromatose Hereditária.". Trabalho apresentado em II Congresso Mundial de Comunicação Ibero-Americana., 2014.
  32. Teixeira, Emerência; Basto, Eduardo; Pinto da Silva, Sandra; Borlido-Santos, Júlio; Paneque, Milena; Pereira, Susana; Arriscado-Nunes, João; Porto, Graça. "Collaborative process on public awareness for hereditary hemochromatosis". Trabalho apresentado em 5th Living Knowledge Conference, 2012.
Resumo em conferência
  1. Paneque, M; Policarpo, M; Barbosa, M; Lemos, M; Mendes, A. "A An online genetic counselling narrative group as a tool for supporting patients with hereditary ataxias in Portugal". 2023.
  2. Mendes, A; Paneque, M; Sequeiros, J. "Healthcare professionals' views about responsibility in the sharing of genetic information to patients' relatives". 2022.
  3. Barbosa, Maria; Policarpo, Mariana; Mendes, Álvaro; de Lemos, Marina Serra; Paneque, Milena. Autor correspondente: Barbosa, Maria. ""Narrating ataxia: adapting the expressive writing paradigm for ataxia patients in the context of a genetic counselling narrative group intervention"". Porto, 2022.
  4. Herrera, MP; Serra Juhe, C; Pestoff, R; Cordier, C; Silva, J; Moldovan, R; Ingvoldstad, C. "Complementariness between medical geneticists and genetic counsellors: its added value in genetics services in Europe". 2019.
  5. Pereira, JD; Lemos, MS; Paneque, M. "Psychosocial experiences of young adults at risk for transthyretin familial amyloid polyneuropathy: early versus late-onset Portuguese case report". 2019.
  6. Mendes, A; Paneque, M; Clarke, A; Sequeiros, J; Mendes, A.; Paneque, Milena; Clarke, A.; Sequeiros, J.. "Choosing not to know: accounts of non-engagement with pre-symptomatic testing for late onset-neurological disorders". Trabalho apresentado em European Human Genetics Conference 2018, 2019.
  7. Carvalho, M; Paneque, M; Rodrigues, F; Saraiva, J; Leonardo, A; Sousa, AB; Machado, V; et al. "Patients' views: a new tool for quality assessment of genetic counselling". 2019.
  8. Costa, C; Lemos, MS; Lemos, C; Alves Ferreira, M; Sequeiros, J; Paneque, M. "A Portuguese Tool for Quality Assessment of Genetic Counselling by Genetics Healthcare Professionals". 2019.
  9. Costa, C; Alonso, I; Sequeiros, J; Paneque, M. "Patients' Voices in Portugal - when rare becomes common". 2019.
  10. Paneque, Milena. "European collaborative work to establish standards for Orphanet quality assessment of genetic counsellors". 2018.
    10.1038/s41431-018-0247-7
  11. Costa, C.; Paneque, Milena; Lemos, M. S.. "A new portuguese instrument for quality assessment of genetic counselling practice: the contribution of national genetics healthcare services". Trabalho apresentado em 20ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Coimbra, 2016.
  12. Cruz Marino, TC; Gonzalez Zaldivar, YG; Velazquez Santos, MV; Estupinan Quesada, AE; Aguilera Rodriguez, RA; Vazquez Mojena, YV; Reynaldo Arminan, RR; et al. "The Cuban program for SCA2 predictive diagnosis: A 1,000 patients review". 2011.
  13. Laffita Mesa, JM; Velazquez, LC; Gonzalez, Y; Vazquez, YA; Gotay, D; Cruz Marino, T; Rodriguez, Y; et al. "Large normal polyQ runs underlies the highest prevalence of SCA2 in Cuba". 2010.

Outros

Outra produção
  1. Genetic Counselling Supervision: Luxury or Necessity? A Qualitative Study with Genetic Healthcare Professionals in Portugal. 2023. Guimarães, L.; Baião, R.; Costa, C.; Lemos, M.; Henriques, M.R.; Paneque, M.. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85168751771&partnerID=MN8TOARS.
    10.2139/ssrn.4544121
  2. Isn't occupational therapy necessary in the Iberian Peninsula? A qualitative study.. 2023. Gayà-Barroso, A.; González-Moreno, J.; Rodríguez, A.; Ripoll-Vera, T.; López, I.L.; Gili, M.; Cisneros-Barroso, E.; Paneque, M.. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85174016908&partnerID=MN8TOARS.
    10.21203/rs.3.rs-3369094
  3. Thirty-years of genetic counselling education in Europe: a growing professional area. European Journal of Human Genetics. 2023. Paneque, M.; O'Shea, R.; Narravula, A.; Siglen, E.; Ciuca, A.; Abulí, A.; Serra-Juhe, C.; et al. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85173987616&partnerID=MN8TOARS.
    10.21203/rs.3.rs-3250214
  4. Disclosing Genetic Risk to Family Members: A Qualitative Study on Healthcare Professionals’ Perceived Roles and Responsibilities. 2023. Mendes, Á.; Paneque, M.; Sequeiros, J.. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85172848984&partnerID=MN8TOARS.
    10.2139/ssrn.4577867
  5. Occupational therapy in variant transthyretin amyloidosis in the Iberian Peninsula. A qualitative study. 2023. Gayà-Barroso, A.; González-Moreno, J.; Rodríguez, A.; Ripoll-Vera, T.; López, I.L.; Gili, M.; Cisneros-Barroso, E.; Paneque, M.. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85179990128&partnerID=MN8TOARS.
    10.21203/rs.3.rs-3609459/v1
  6. Need for Integration of Genetic Counsellors in the Portuguese Healthcare: Their Added Value from the Medical Geneticists. 2023. Baião, R.L.; Guimarães, L.; Costa, C.; Paneque, M.. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85177852488&partnerID=MN8TOARS.
    10.2139/ssrn.4633276
  7. Genetic Counselling Profession in Europe. 2016. Milena Paneque; Ramona Moldovan; Christophe Cordier; Clara Serra-Juhé; Irene Feroce; Inga Bjørnevoll; Debby Lambert; Heather Skirton.
    10.1002/9780470015902.a0005632.pub3
  8. Hereditary ataxias in Cuba. Historical, epidemiological, clinical, electrophysiological and quantitative neurological aspects. 2001. Velazquez Perez, L; Garcia, R; Santos, FN; Paneque, HM; Medina, HE; Hechavarria, PR.
Atividades

Apresentação oral de trabalho

Título da apresentação Nome do evento
Anfitrião (Local do evento)
2021/11/03 Genetic counselling at Predictive testing: From scientific evidence to clinical practice. III Interdisciplinary Congress of Human Genetics
Human Genetics Society of Spain (Valencia, Espanha)
2021/10/27 The evolution of genetic counselling in Europe. World Congress of Genetic counselling
Wellcome Genome Campus in Cambridge (Reino Unido)
2021/10/04 Interdisciplinarity at genetic counselling practice. International seminar (Brasil and Paraguay),
Instituto de Biociências, Universidade Federal do Rio Grande do Sul
2019/05/11 Experiências psicossociais em famílias portuguesas com paramiloidose: a influência da idade de início e do tempo de contacto com a doença no aconselhamento genético. no V Congresso Ibero-Americano e Luso-Brasileiro de Psicologia da Saúde e no I Congresso Promoção da Saúde e do Bem-Estar no Ensino Superior
Universidade do Algarve (Faro, Portugal)
2019/02/28 A capacitação dos doentes. A importância das associações nas novas tecnologias da saúde. Comemoração do Dia das Doenças Raras
Instituto Ricardo Jorge (Lisboa, Portugal)
2018/09/22 Genética, que futuro? Reunião Nacional da Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias
Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias (Chamusca, Portugal)
2018/06/15 Genetic counsellors’ clinical practice in Europe: a mixed method approach on their contribution. European Human Genetics Conference 2018
European Society of Human Genetics (Milão, Itália)
2018/06/01 Aconselhamento Genético na Paramiloidose: desafios e evidências. 4º Congresso Internacional e XI Encontro Nacional de Paramiloidose para Técnicos de Saúde
Associação Portuguesa de Paramiloidose (Vila do Conde, Portugal)
2018/02/27 Mapeamento das Associações de Doentes e sua relação com o CGPP, um modelo de sucesso. Comemoração do Dia das Doenças Raras
Instituto Ricardo Jorge (Lisboa, Portugal)
2017/05/25 The European Gen-Equip project to create accessible resources for genetics education in primary care: an account of the process, the challenges and the successes. European Human Genetics Conference 2017
European Society of Human Genetics (Copenhaga, Dinamarca)
2017/04/25 The practice of Genetic Counselling in Europe: where are we and what are the challenges? I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana.
(Madrid, Espanha)
2016/10/06 Gen-Equip: Equipping European Primary Care Health Professionals to Deal with Genetics. RCGP Conference
Royal College of General Practitioners (Harrogate, Reino Unido)
2016/03/04 The patient journey. From early diagnosis to treatment. International Symposium on Immune Neuromuscular Diseases
(Madrid, Espanha)
2014/09/03 Processos Colaborativos na Sensibilização Pública para a Hemocromatose Hereditária. Reunião do Projeto “BIOSENSE – O envolvimento da Ciência com a Sociedade: Ciências da Vida, Ciências Sociais e Públicos”
Centro de Estudos Sociais da Faculdade de Economia da Universidade de Coimbra (Coimbra, Portugal)
2014/05/17 A Collaborative Process of Public Awareness for Hereditary Hemochromatosis in Portugal. Haemochromatosis and Iron Overload Conference
Austin Hospital (Melbourne, Austrália)

Orientação

Título / Tema
Papel desempenhado 		Curso (Tipo)
Instituição / Organização
2019/04/10 - Atual Catarina Raquel Ribeiro da Costa. (SFRH/BD/145679/2019), Programa Doutoral de Investigação Clínica e em Serviços de Saúde. FMUP. Projecto: Improving genetic healthcare services: the first genetic counselling multicentric randomized control trial in Portugal. Orientadora
Orientador
 Programa Doutoral de Investigação Clínica e em Serviços de Saúde (Doutoramento)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019/01/02 - Atual José Diogo da Rocha Pereira, (SFRH/BD/138012/2018). Doutoramento em Ciências Biomédicas. ICBAS/UPorto. Famílias portuguesas com polineuropatia amiloidótica familiar (PAF ATTRV30M) de idade de início atípica: experiências psicossociais e desafios para o aconselhamento genético. Orientadora
Orientador
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2019/01/01 - Atual Lídia Guimarães, Doutoramento em Ciências Biomédicas. ICBAS/UPorto. Projecto: Mapping counselling supervision at European level. Orientadora
Orientador
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2018/01/01 - Atual Maria João da Rocha Silva, Doutoramento em Ciências da Enfermagem. ICBAS/UPorto. Projecto: Genetic Education for Nurses in Primary Health Care. Orientadora
Orientador
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2012/09/01 - Atual Emerência Raquel da Silva Mendonça Teixeira. SFRH/BD/91672/2012. Projecto: Processos Colaborativos na Sensibilização Pública para a Hemocromatose Hereditária. Co-orientadora
Coorientador
 Doutoramento Ciências Biomédicas (Doutoramento)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2023/09/01 - 2026/07/31 Partilha de informações de risco genético aos familiares: fatores que influenciam no processo de tomada de decisão
Coorientador
 Doutoramento em Psicologia Clínica e da Saúde (Doutoramento)
Universidade do Porto Faculdade de Psicologia e de Ciências da Educação, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal
2019/09/01 - 2025/12/31 A prática da supervisão do aconselhamento nos cuidados de saúde em Genética: uma abordagem metodológica mista no contexto português
Orientador de Lídia Guimarães
 Ciências Biomédicas (Doutoramento)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal
2023/09/01 - 2024/12/31 Implementation of Genetic Counselling Supervision in a Portuguese Hospital – A Pilot Project
Orientador
 Mestrado Aconselhamento Genético (Mestrado)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal
2023/09/10 - 2024/12/30 Aconselhamento Genético para Condições Psiquiátricas: explorando as atitudes e práticas atuais dos médicos em Portugallhamento Genético para Condições Psiquiátricas: explorando as atitudes e práticas atuais dos médicos em Portugal
Orientador
 Mestrado Aconselhamento Genético (Mestrado)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2023/09/30 - 2024/07/31 Comunicação familiar sobre informações de risco genético: Tomada de decisão em famílias com doenças neurológicas de início tardio
Coorientador
 Doutoramento em Psicologia (Doutoramento)
Universidade de Aveiro, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal
2023/09/01 - 2024/07/31 Experiências de estigmatização associadas a viver com uma doença hereditária: impacto psicológico e social
Coorientador
 Mestrado em Psicologia Clínica Sistémica e da Saúde (Mestrado)
Universidade de Coimbra, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal
2019/09/01 - 2024/07/31 Improving Genetic Services in Portugal
Orientador
 Programa de doutoramento em investigação clínica e de serviços de saúde (Doutoramento)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal
2018/09/01 - 2024/06/30 Portuguese families with an atypical age-of-onset of FAP TTR-Met30: their psychosocial experience and genetic counselling challenges
Orientador
 Ciências Biomédicas (Doutoramento)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal
2016/09/01 - 2017/06/26 Catarina Raquel Ribeiro da Costa, Mestrado Integrado em Psicologia, área de Psicologia Clínica e da Saúde, Junho 2017. Dissertação “Instrumento português para avaliação da qualidade da prática do aconselhamento genético: a contribuição dos profissionais dos serviços de genética nacionais”. Faculdade de Psicologia e de Ciências da Educação da Universidade do Porto, FPCEUP, co-orientadora.
Coorientador
 Mestrado Integrado Psicologia (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Psicologia e de Ciências da Educação, Portugal
2009/09/01 - 2011/12/09 Lídia Guimarâes, Mestrado Profissionalizante em Aconselhamento Genético, ICBAS, 9 dezembro 2011
Orientador
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2009/09/01 - 2011/10/27 Vânia Machado, Mestrado Profissionalizante em Aconselhamento Genético, ICBAS, 27 outubro 2011
Orientador
2009/09/01 - 2011/10/27 Fidjy Rodrigues, Mestrado Profissionalizante em Aconselhamento Genético, ICBAS, 27 outubro 2011
Orientador
2009/01/09 - 2011/10/27 Bruna Leandro, Mestrado Profissionalizante em Aconselhamento Genético, ICBAS, 27 outubro 2011
Orientador

Organização de evento

Nome do evento
Tipo de evento (Tipo de participação) 		Instituição / Organização
2023/09/20 - Atual Exhibition A rare look, which aims to simultaneously bring the perspective of patients, young secondary school students and researchers on a group of rare diseases. To promote greater health literacy regarding rare diseases and the underlying molecular mechanisms as well as the psychosocial realities of affected people and their families, this exhibition will integrate photographs taken by patients and/or their caregivers; graphic illustrations of protein structures involved in rare diseases; graphic representations created by secondary school stud (2023/09/20 - 2023/10/30)
Exposição (Presidente da Comissão Organizadora)
2023/09/15 - Atual Patient Association Training Program 2023 (2023/09/15)
Conferência (Presidente da Comissão Organizadora)
2020/02/29 - Atual Rare Disease Days - outreaching activities (2020/02/29)
Outro (Presidente da Comissão Organizadora)
 Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal
2019/02/27 - Atual Rare Disease Days - outreaching activities (2019/02/27)
Outro (Membro da Comissão Científica)
 Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
2018/03/02 - Atual Expression of Hope: Through art, a universal language that communicates what sometimes words can not, the challenge was launched and accepted by those who, affected by these rare genetic diseases, have created an original work of art that reflects how one lives with a DLS. With the support of Patient Associations around the world, this initiative, created in 2006, was exposed at i3S in 2018. (2018/03/02)
Exposição (Coorganizador)
 Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal
2018/02/28 - Atual Rare Disease Days - outreaching activities (2018 - 2018/02/28)
Outro (Membro da Comissão Organizadora)
 Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal
2017/03/01 - Atual Rare Disease Day - outreaching activities (2017/03/01)
Outro (Membro da Comissão Organizadora)
 Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal
2016/02/28 - Atual Rare Disease Days - outreaching activities (2016/02/28)
Outro (Presidente da Comissão Organizadora)
 Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal

Participação em evento

Descrição da atividade
Tipo de evento 		Nome do evento
Instituição / Organização
2012/01/01 - Atual Science Ambassador Programme that consists in regular talks at schools promoting genetics literacy. Education and Public Outreach
Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal

Júri de grau académico

Tema
Tipo de participação 		Nome do candidato (Tipo de grau)
Instituição / Organização
2020/01/24 - Rocío Martínez Regueiro, Programa de Doutoramento Neurociencia e Psicoloxía Clínica, "Caracterización del perfil neuropsicológico de la SCA36 y adaptación al español de una herramienta de cribado del síndrome cognitivo-afectivo cerebeloso", Universidad de Santiago de Compostela, 24 de janeiro 2020.
Arguente
 Rocío Martínez Regueiro (Doutoramento)
Universidade de Santiago de Compostela, Espanha
2019/05/08 - Irene Esteban Marcos, Programa de Doctorado en Genética, “Paneles de genes en cáncer hereditario: Identificación de variantes en nuevos genes e impacto psicológico", Universidad Autónoma de Barcelona, 8 de maio 2019.
Arguente
 Irene Esteban Marcos (Doutoramento)
2015/12/03 - Susana Maria Lêdo da Silva Pinto, Doutoramento em Ciências Biomédicas, "O impacto psicológico a curto, médio e longo prazo do teste preditivo de doenças neurológicas de início tardio", ICBAS, Univ. Porto, 3 dezembro 2015
Arguente
 Susana Maria Lêdo da Silva Pinto (Doutoramento)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2015/07/08 Andreia Jesus dos Santos, Mestrado em Gerontologia, “Papel dos mais velhos na gestão da saúde em famílias com paramiloidose: perspectiva dos profissionais de saúde”, Universidade de Aveiro, 8 julho 2015 (Arguente)
Arguente principal
 Andreia Jesus dos Santos (Mestrado)
2015/07/08 Carla Sofia Roma de Oliveira, Mestrado em Gerontologia, “Os mais velhos na promoção da saúde em famílias com paramiloidose”, Universidade de Aveiro, 8 julho 2015 (Arguente
Arguente principal
 Carla Sofia Roma de Oliveira (Mestrado)
2013/12/04 Maria João da Rocha Silva, Mestrado em Ciências da Enfermagem, “Adaptação e Resiliência em famílias de indivíduos com Síndrome de Down: contributo para um estudo transcultural”, Escola Superior de Enfermagem, 4 dezembro 2013 (Arguente)
Arguente principal
 Maria João da Rocha Silva (Mestrado)
Escola Superior de Enfermagem do Porto, Portugal
2011/04/13 Flávia Oliveira Afonso, Mestrado em Psicologia, "Estudo longitudinal da interrupção médica da gravidez: consequências psicológicas a longo prazo”, CESPU, 13 abril 2011 (Arguente)
Arguente principal
 Flávia Oliveira Afonso (Mestrado)
Cooperativa de Ensino Superior Politécnico e Universitário, Portugal
2010/12/14 - Paula Isabel Santos, Doutoramento em Ciências Biomédicas, “Polineuropatia Amiloidótica Familiar, Imortalidade Simbólica e Ansiedade Perante a Morte, ICBAS, Univ. Porto, 14 dezembro 2010
Arguente principal
 Paula Isabel Santos (Doutoramento)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2010/02/26 Sara Wellencamp de Sequeiros, Mestrado em Psicossomática, “Podem variáveis psicológicas ser marcadores úteis da polineuropatia amiloidótica familiar?”, ISPA, 26 fevereiro 2010 (Arguente).
Arguente principal
 Sara Wellencamp de Sequeiros (Mestrado)
Instituto Superior de Psicologia Aplicada Centro de Investigação em Educação, Portugal

Arbitragem científica em conferência

Nome da conferência Local da conferência
2013/06/06 - Atual European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics

Curso / Disciplina lecionado

Disciplina Curso (Tipo) Instituição / Organização
2020/09/02 - 2022/06/26 Principles and Techniques of Genetic Counselling, Psychosocial genetics and Seminar at Genetic Counselling Master Program Master Degree in Genetic Counselling (Mestrado) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2012/02/03 - 2014/06/25 Medical Genetics Licenciatura em Medicina (Licenciatura) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2009/09/02 - 2011/06/26 Principles of Genetic Counselling I & II; Psychosocial Genetics I & II; Research Seminar. Mestrado em Aconselhamento Genético - MAG (Mestrado) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal

Membro de associação

Nome da associação Tipo de participação
2016/05/16 - Atual Transnational Alliance of Genetic Counsellors TAGC Member of the Board of Directors,
2014/06/12 - Atual European Board of Medical Genetics - EBMG Chair of Genetic Counsellors and Nurses Division
2012/11/03 - Atual Associação Portuguesa dos Profissionais de Aconselhamento Genético (APPAcGen) Presidente

Membro de comissão

Descrição da atividade
Tipo de participação 		Instituição / Organização
2021/09/10 - 2022/06/11 Past President
Outro
 European Board of Medical Genetics, Áustria
2020/06/12 - 2021/09/12 President
Presidente / Vice-presidente
 European Board of Medical Genetics, Áustria
2017/06/12 - 2019/06/03 Membro do Comité Científico da Conferência Europeia de Aspectos Psicossociais da Genética
Membro
 European Society of Human Genetics, Áustria
Distinções

Prémio

2017 European Health Award (https://www.ehfg.org/archive/2017/eha/)
2014 Fellowship Award
European Society of Human Genetics, Áustria