???global.info.a_carregar???
Identificação

Identificação pessoal

Nome completo
Cristina Candeias

Nomes de citação

  • Cristina Candeias

Identificadores de autor

Ciência ID
D011-9A88-7FA9
ORCID iD
0000-0002-4358-3467

Telefones

Telefone
  • 226070334 (Profissional)

Moradas

  • Praça Pedro Nunes, 88, 4099-028, Porto, Porto, Portugal (Profissional)
Formação
Grau Classificação
2015/04/15
Concluído
Especialista em Genética Humana (Título de especialista)
Ordem dos Biólogos, Portugal
2015/04/15
Concluído
Clinical Laboratory Geneticist (Título de especialista)
European Board of Medical Genetics, Áustria
2012/10/30
Concluído
Biologia (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2008/04/18
Concluído
Especialista em Genética Humana (Título de especialista)
Governo da República Portuguesa Ministério da Saúde, Portugal
1997/09
Concluído
Biologia (Licenciatura)
Especialização em Científico
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
Percurso profissional

Outras Carreiras

Categoria Profissional
Instituição de acolhimento
Empregador
2013/10/01 - Atual Assistente (Técnico Superior de Saúde) Centro Hospitalar Universitário de Santo António, Portugal
2010/08/12 - 2013/09/30 Assistente (Técnico Superior de Saúde) Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
2003/09/01 - 2010/08/11 Estagiário (3º e 4º Ano) (Técnico Superior de Saúde) Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
2001/08/01 - 2003/08/31 Assistente (Técnico Superior de Saúde) Instituto de Genética Médica Jacinto de Magalhães, Portugal
1999/08/02 - 2001/07/31 Assistente (Técnico Superior de Saúde) Hospital S. Pedro, Portugal
Projetos

Outro

Designação Financiadores
2021/10/03 - 2022/07/02 Investigação de Anomalias e Desequilíbrios Genómicos numa Coorte de Indivíduos com Surdez
REF 2021.099(081/084-CE)
Investigador
2021/01/03 - 2022 Investigação de Desequilíbrios Genómicos em Produtos de Conceção por Técnicas de Citogenética Convencional e Multiplex Ligation-Probe Dependent Amplification (MLPA)
133-19 (113-DEFI/117-CE)
Investigador
2017/10/02 - 2018/07/01 Avaliação Clínica e Investigação Laboratorial pela Técnica de MLPA em Pessoa com Suspeita de Síndrome de Williams-Beuren em Idade Pediátrica e Adulta
226-16 (191-DEFI/ 180-CES)
Investigador
2014/11/03 - 2016/10 Investigação de Azoospermia e Oligozoospermia Masculinas através de Estudos Citogenéticos, Cariótipo, Aplicação de Técnicas de FISH e de MLPA
Projeto REF 2014.200 – 141–DEFI/170 – CE
Investigador
Produções

Publicações

Artigo em jornal
  1. Elisa Lopes; Sílvia Pires; Cristina Candeias; Natália Oliva-Teles; Manuela Mota Freitas; Nataliya Tkachenko; AZEVEDO, FATIMA GABRIELA SOARES; Marília Loureiro; M Fonseca Silva. "SÍNDROME DE POTOCKI-LUPSKI: MICRODUPLICAÇÃO 17P11.2 E ANOMALIAS CARDÍACAS", 2016, S1, https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/10532.
Artigo em revista
  1. Carneiro, Pedro; Isabel Serra Nunes; Cristina Candeias; Manuela Mota Freitas; Ana Fortuna; Ana Rita Soares; Natália Oliva-Teles. Autor correspondente: Isabel Serra Nunes. "One family, three generations, 16p11.2 Copy number variants: what's in a phenotype?". (2024):
    Submetido
  2. Costa, Julieta; F Ehrhart; Cristina Candeias; N Oliva-Teles. "Pathways involved in the downstream effects of chromosome 17q12 microdeletion syndrome: insights on possible causes for different symptoms". Medicine 102 13 (2023): e33154. http://dx.doi.org/10.1097/md.0000000000033154.
    10.1097/md.0000000000033154
  3. Telma Luís; Cristina Candeias; Sara Domingues; Natália Oliva-Teles; Céu Mota; Cláudia Falcão Reis. "Partial tetrasomy 18 mosaicism: Pre and postnatal diagnosis of a unique pattern". (2022):
  4. Vanessa Oliveira; José Pedro Rocha; Cristina Candeias; Natália Oliva-Teles; Damásio, Joana. "Brain Calcifications in Complex Sexual Aneuploidy". (2021):
  5. Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Elisa Lopes; M Céu Ribeiro; F Paula Oliveira; Sílvia Pires; Natália Oliva-Teles; M Luz Fonseca Silva. "SÍNDROME DE DIGEORGE/VELOCARDIOFACIAL: RESULTADOS DO LABORATÓRIO DE CITOGENÉTICA DO CGMJM POR TÉCNICAS DE FISH E MLPA". Revista Nascer e Crescer Birth and Growth Medical Journal 25 S1 (2016): S24-S24. https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/10536.
    Publicado
  6. Manuela Mota Freitas; Maria da Luz Fonseca e Silva; Joana Ribeiro; Natália Oliva-Teles; Cristina Candeias; Elsa Bronze-da-Rocha. "Análise das Regiões Subteloméricas em 1180 Doentes com Atraso Mental por FISH e MLPA". (2012):
Poster em conferência
  1. Paula Oliveira; Isaltina França; Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Braga, Megan; Ana Miguel Capela; Maria Abreu; Cláudia Falcão Reis; Natália Oliva-Teles. "The importance of karyotyping in unraveling a chromosome 15 duplication ring". 2023.
  2. Pedro Carneiro; Benjamin Huremagic; Nishkala Sattanathan; Joris Robert Vermeesch; Geert Vandeweyer; Paula Jorge; Cristina Candeias; et al. "MINDDS-WiNGS federated platform implementation: a safer approch to data access". 2023.
  3. Cristina Candeias; Manuela Mota Freitas; Sílvia Pires; Elisa Lopes; Paula Oliveira; Natália Oliva-Teles. "Citogenética convencional em Gravidezes Gemelares: o que revelaram 78 amostras". 2023.
  4. Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Elisa Lopes; Isaltina França; Paula Oliveira; Sílvia Pires; Natália Oliva-Teles. "Chromosomal abnormalities in donor gamete candidates in a PublicBank: retrospectiveanalysis2013-2022". 2023.
  5. Cristina Candeias; Manuela Mota Freitas; Carolina Alves; Cláudia Falcão Reis; Natália Oliva-Teles. "Genetic earing loss screening by MLPA in a cohort of Portuguese patients". 2023.
  6. Pedro Carneiro; Cristina Candeias; Manuela Mota Freitas; Inês Novais; Natália Oliva-Teles. "Identification of 16p11.2 microdeletions and microduplications in a cohort of individuals: a 2014-2021 retrospective analysis". 2023.
  7. Carneiro, Pedro; Benjamin Huremagic; Nishkala Sattanathan; Joris Robert Vermeesch; Geert Vandeweyer; Paula Jorge; Cristina Candeias; et al. Autor correspondente: Carneiro, Pedro. "MINDDS-WiNGS federated platform implementation: a safer approach to data access". Trabalho apresentado em Sociedade Portuguesa Genética Humana 2023, 2023.
  8. Sílvia Pres; Cristina Candeias; Manuela M. Freitas; Ana R. Soares; Natália Oliva-Teles. "Developmental delay in a patient with three inherited chromosome rearrangements". 2022.
  9. Julieta Costa; Friederike Ehrhart ; Cristina Candeias; Natália Oliva-Teles. "Pathways involved in the downstream effects on chromosome 17q12 microdeletion syndrome: insights on possible causes for different symptoms". 2022.
  10. Isaltina França; Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Sílvia Pires; Elisa Lopes; Paula Oliveira; Natália Oliva-Teles. "Rastreio combinado do 1º trimestre em DPN: que resultados citogenéticos". 2022.
  11. Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Sílvia Pires; Isaltina França; Elisa Lopes; Paula Oliveira; Ana Rita Soares; Natália Oliva-Teles. "Mosaicismos cromossómicos raros em DPN: que desafios?". 2022.
  12. Cristina Candeias; Manuela Mota Freitas; Sílvia Pires; Isaltina França; Elisa Lopes; Paula Oliveira; Natália Oliva-Teles. "Citogenética Convencional em Vilosidades coriónicas: o que revelaram 332 amostras". 2022.
  13. Cristina Candeias; DA SILVA, JORGE D.; Nataliya Tkachenko; Manuela Mota Freitas; Elisa Lopes; Natália Oliva-Teles. Autor correspondente: Natália Oliva-Teles. "A familial case of the chromosome 1q21.1 deletion syndrome: the relevance of accurate cytogenetic testing for genetic counselling". Trabalho apresentado em 16º Congresso da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria, 2022.
  14. Cristina Candeias; Jorge Diogo Da Silva ; Manuela Mota Freitas; Elisa Lopes; Natália Oliva-Teles. "A familial case of the chromosome 1q21.1 deletion syndrome: the relevance of accurate cytogenetic testing for genetic counselling". 2022.
  15. Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Elisa Lopes; Isaltina França; Paula Oliveira; Sílvia Pires; Natália Oliva-Teles. "Incidência de Anomalias Cromossómicas em Candidatos a Dadores de Gâmetas 2013-2021". 2021.
  16. Natália Oliva-Teles; Mariana Marques; Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Joana Fino; Ana Fortuna; Dezso David. "A 3,195 kb Duplication at 2q14.3 in a Proband with a t(17;19)(p13.1;p13.3)mat is Most Likely Associated with Craniofacial Dismorphisms, Developmental and Neurological Anomalies". 2021.
  17. Sílvia Pires; Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Ana Rita Soares; Natália Oliva-Teles. "Inherited "Pure" 10p15.3p15.2 Duplication Rearrangement". 2021.
  18. Cristina Candeias; Manuela Mota Freitas; Sílvia Pires; Ana Rita Soares; Céu Mota; Natália Oliva-Teles. "An Unexpected Karyotype in a Newborn with Ambiguous Genitalia". 2021.
  19. Tiago Silva; Manuela Mota Freitas; Raquel Chaves; Cristina Candeias; Natália Oliva-Teles. "Translational Medicine in Human Genetics: You Need to Know the basics!". 2021.
  20. Rafaela Ferreira; Cristina Candeias; Manuela Mota Freitas; Raquel Chaves; Natália Oliva-Teles. "Unbalanced Chromosomal Findings: Genotype-Phenotype Correlation in 59 Individuals". 2021.
  21. Natália Oliva-Teles; S Pires; M Mota Freitas; Cristina Candeias; E Lopes; P Oliveira; A Gavina; et al. "Detailed Cytogenetic Analysis of a Preconception Adult Male Sample Revealed Clonal Evolution and (Probably) Changed his Life". 2020.
  22. Rafaela Ferreira; Tiago Silva; Cristina Candeias; Manuela Mota Freitas; Raquel Chaves; Natália Oliva-Teles. "FISH and MLPA: Molecular Techniques that Complement Cytogenetic Diagnosis". 2020.
  23. Rafaela Ferreira; Cristina Candeias; Manuela Mota Freitas; Tiago Silva; Ana Fortuna; Natália Oliva-Teles. "Unravelling 1q21.1 Region CNVs Associated with Neurodevelopmental Diseases through MLPA". 2020.
  24. Adriana Gavina; Manuela Mota Freitas; Sílvia Pires; Fernanda Paula Oliveira; Maria Elisa Lopes; Cristina Candeias; Luís Guedes Martins; Natália Oliva-Teles. "The Importance of an Accurate Cytogenetics Results in Spontaneous Abortions". 2020.
  25. Tiago Silva; Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Rafaela Ferreira; Ana Fortuna; Natália Oliva-Teles. "The Importance of Copy Number Variants (CNVs) in the 15q13 Region for Psychiatric disorder Phenotypes". 2020.
  26. Sílvia Pires; Elisa Lopes; Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Maria Abreu Silva; Natália Oliva-Teles. "Turner Syndrome Detection: a Rare Case of Unbalanced X-Autosome Translocation". 2020.
  27. Natália Oliva-Teles; Paula Jorge; Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Rocio Calvo Medina; Rosa Bermudez Alvear; Sara Franco Freire; Yolanda de Diego Otero. "Neurodevelopmental Disorders and Copy Number Variants: How Can MINDDS Help?". 2020.
  28. Sílvia Pires; Cristina Candeias; Maria do Céu Rodrigues; Gabriela Soares; Natália Oliva-Teles. "Discordant Dichorionic Diamniotic (DCDA) Twins: Clinical and Cytogenetic Characterization of a Foetus with Structural Chromosomal Aberrations". 2019.
  29. Manuela Mota Freitas; Fernanda Paula Oliveira; Cristina Candeias; Cláudia Falcão Reis; Luísa Ferreira; Natália Oliva-Teles. "Diagnóstico Pré-Natal de Marcador do Cromossoma 19 em Mosaico: a Importância de um Contexto Interdisciplinar". 2019.
  30. Elisa Lopes; Sílvia Pires; Cristina Candeias; Manuela Mota Freitas; Cláudia Falcão Reis; Natália Oliva Teles. "Axenfeld Rieger Anomaly Associated With a 6p25 Interstitial Deletion: Case Report". 2019.
  31. Manuela Mota Freitas; Fernanda Paula Oliveira; Cristina Candeias; Sara Felício; Ana Rita Soares; Ana Fortuna; Natalia Oliva Teles. "Small Supernumerary Marker Chromosome: a Case of Cat Eye Syndrome". 2019.
  32. Cristina Candeias; Manuela Mota Freitas; Sílvia Pires; Paula Rendeiro; Joaquim Sá; Cíntia Ventura; Sara Domingues; et al. "Dup 15q11.2 and Del22q11.2 in a Newborn a Challenge for Cytogeneticists". 2019.
  33. P Rendeiro; R Lemos; J Sá; C Ventura; S Domingues; Cristina Candeias; AC Barros; et al. "Floppy and Dismorphic Neonatal Associated With Two Distinct Pathogenic CNV". 2019.
  34. Cristina Candeias; M Mota Freitas; T Barbosa; A Soares; A Fortuna; Natália Oliva-Teles. Autor correspondente: Cristina Candeias. "MLPA as a Pratical and Inexpensive First Approach in a Child with Minor Dysmorphisms, Repetition Pneumonia and Malformation of Great Vessels Revealed a Complex Familial Partial TBX1 Gene Exon Loss". 2019.
  35. Inácio Felício S; Oliveira FP; Cristina Candeias; Mota Freitas M; Figueiredo W; Soares AR; Fortuna A; Natália Oliva-Teles. "Partial 22q Tetrasomy in a Child with Malformations Unravelled by Classic and Molecular Cytogenetic Techniques". Trabalho apresentado em XI Jornadas de Genética e Biotecnologia / I Jornadas Ibéricas de Genética y Biotecnologia, 2019.
  36. Figueiredo W; Cristina Candeias; Inácio Felício S; Mota Freitas M; Natália Oliva-Teles. "10 Years of Williams Syndrome Diagnosed by FISH: the CGMJM/CHUP, EPE Experience". Trabalho apresentado em XI Jornadas de Genética e Biotecnologia / I Jornadas Ibéricas de Genética y Biotecnologia, 2019.
Tese / Dissertação
  1. "Anomalias dos cromossomas sexuais em mulheres com suspeita clínica de cromossomopatia. Faculdade de Ciências da Universidade do Porto". Mestrado, 2012.
Atividades

Apresentação oral de trabalho

Título da apresentação Nome do evento
Anfitrião (Local do evento)
2022/07 16p11.2 Deletions and Duplications Detected by MLPA in the Cytogenetics Unit of CGMJM/CHUPorto: an Eight-Year Experience
2020/07/15 MINDDS: Code of Ethics for Patient IPSC
2018/11/15 Duplicação e deleção intersticial em array? A FISH resolve!
2016/11/10 Karyotyping and Y-Chromosome Microdeletions Testing Using MLPA: Prospective Study in Idipoathic Cases of Azoospermia and Severe Oligozoospermia
2016/09/22 Microdeleções dos Loci AZF no cromossoma Y: Estudo Prospetivo de Casos Idiopáticos de Casos de Azoospermia e Oligospermia Severa pela Técnica de MLPA
2016/02/26 Síndrome Velocardiofacial: Abordagem Laboratorial

Orientação

Título / Tema
Papel desempenhado
Curso (Tipo)
Instituição / Organização
2022 - 2023 Estudo citogenómico de Síndromes de microdeleção
Orientador
2021 - 2022 Aplicação da técnica de MLPA na pesquisa de aneuploidias em produtos de abortamento
Orientador
2020 - 2021 Estudo de Anomalias e Desequilíbrios Genómicos numa Coorte de Indivíduos com Infertilidade, dismorfias e/ou Défice Auditivo
Orientador
2019 - 2020 Estudo e Etiologia de Doenças no Âmbito da Citogenética Humana: Abordagem Convencional e MLPA
Orientador
2018 - 2019 Estudos Citogenéticos em Indivíduos em Idade Pediátrica com Suspeita de Síndrome de Williams
Orientador
2017 - 2018 Estágio Laboratorial em Genética - Laboratório de Citogenética
Orientador
2016/09 - 2018 “Estudo de Doentes com Suspeita Clínica de Síndrome de Microdeleção / Microduplicação pela Técnica de MLPA - Aplicação do Painel P-297 (MCR-HOLLAND)
Orientador
2013/09 - 2014 Anomalias Cromossómicas em Gravidezes de Evolução Anormal
Orientador

Organização de evento

Nome do evento
Tipo de evento (Tipo de participação)
Instituição / Organização
2018/11/15 - Atual Moderação do Molecular and Cytogenetics Club da 22ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa Genética Humana (2018/11/15)

Júri de grau académico

Tema
Tipo de participação
Nome do candidato (Tipo de grau)
Instituição / Organização
2023/02/07 Aplicação da técnica de MLPA na pesquisa de aneuploidias em produtos de abortamento Julieta Ribeiro Cunha Vaz Costa (Mestrado)
2022/06/20 Estudo de Anomalias e Desequilíbrios Genómicos numa Coorte de Indivíduos com Infertilidade, dismorfias e/ou Défice Auditivo Carolina dos Santos Alves (Mestrado)
2021/04/19 Estudo e Etiologia de Doenças no Âmbito da Citogenética Humana: Abordagem Convencional e MLPA Rafaela Alexandra Rodrigues Ferreira (Mestrado)
2020/02/03 Estudos Citogenéticos em Indivíduos em Idade Pediátrica com Suspeita de Síndrome de Williams Wilson Micael Duarte Figueiredo (Mestrado)
2018/11/26 “Estágio Laboratorial em Genética - Laboratório de Citogenética” José Carlos Lima do Seixo (Mestrado)
Faculdade de Ciências da Universidade do Porto, Portugal

Arbitragem científica em conferência

Nome da conferência Local da conferência
2018/11/15 - Atual

Membro de associação

Nome da associação Tipo de participação
1998 - Atual Sociedade Portuguesa de Genética Humana

Membro de comissão

Descrição da atividade
Tipo de participação
Instituição / Organização
2018/11/15 - Atual Membro da comissão organizadora do “Molecular and Cytogenetics Club - SPGH Club Meetings” da 22ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa Genética Humana, Porto
Membro
2018/02/03 - Atual Membro da comissão organizadora das XLVII Conferências de Genética Jacinto Magalhães realizadas no Centro Hospitalar do Porto
Membro
2017/02/03 - Atual Membro da comissão organizadora das XLVI Conferências de Genética Jacinto Magalhães realizadas no Centro Hospitalar do Porto
Membro
2016/02/26 - Atual Membro da comissão organizadora das XLV Conferências de Genética Jacinto Magalhães realizadas no Centro Hospitalar do Porto
Membro
2015/02/20 - Atual Membro da comissão organizadora das XLIV Conferências de Genética Jacinto Magalhães realizadas no Centro Hospitalar do Porto
Membro
2014/03/28 - Atual Membro da comissão organizadora das XLIII Conferências de Genética Jacinto Magalhães realizadas no Centro Hospitalar do Porto
Membro
1999/10/15 - Atual Comissão organizadora da “I Reunião do Núcleo de Medicina Fetal” promovida pelo Hospital de S. Pedro de Vila Real
Membro
2020/01/31 - 2020/02/01 Membro da comissão organizadora das XLVIII Conferências de Genética Jacinto Magalhães realizadas no Super Bock Arena, Porto
Membro
2009/11/19 - 2009/11/21 Membro da comissão organizadora da “13ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana” promovida pela Sociedade Portuguesa de Genética Humana, realizada no Porto
Membro
2000/11/21 - 2000/11/22 Membro da comissão organizadora do curso “Citogenética molecular em metafases e interfases”, promovido pela empresa Appligene Oncor, realizado no Serviço de Genética do Hospital S. Pedro de Vila Real
Membro
2000/05/18 - 2000/05/21 Membro da comissão organizadora da “IV Reunião de Núcleos de Diagnóstico Pré-Natal” promovida pela Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal e pelo Centro de Diagnóstico Pré-Natal do Serviço de Genética do Hospital S. Pedro de Vila Real, realizada na Régua
Membro