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Carlota Pascoal completed the MSc in Biochemistry for Health in 2017 by the Faculty of Sciences and Technology of NOVA University of Lisbon and the BSc in Biochemistry in 2015 by the Faculty of Sciences of Lisbon University. She is attending the PhD Program in biology by Faculty of Sciences and Technology of NOVA University of Lisbon since 2018 funded by the Science and Technology Foundation. She published 10 articles as first or co-author in scientific journals. Moreover, she presented 8 oral communications and 23 posters at scientific events. She co-organized one international scientific event. Participated in 1 event(s). Works in the area(s) of Medical and Health Sciences with emphasis on Immunology. In her professional activities, she interacted with 87 collaborator(s) in co-authorship of scientific papers.
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Identificação

Identificação pessoal

Nome completo
Carlota Pascoal

Nomes de citação

  • Pascoal, Carlota

Identificadores de autor

Ciência ID
BB17-EB13-816D
ORCID iD
0000-0001-5049-0579

Endereços de correio eletrónico

  • cm.pascoal@campus.fct.unl.pt (Profissional)

Moradas

  • Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa. Quinta da Torre, Campus Universitário, 2829-516, Caparica, Almada, Portugal (Profissional)

Domínios de atuação

  • Ciências Médicas e da Saúde - Medicina Básica - Imunologia
  • Ciências Naturais - Ciências Biológicas - Bioquímica
  • Ciências Naturais - Ciências Biológicas - Biologia Molecular
  • Ciências Naturais - Ciências Biológicas - Biologia Celular

Idiomas

Idioma Conversação Leitura Escrita Compreensão Peer-review
Português Utilizador proficiente (C1) Utilizador proficiente (C1) Utilizador proficiente (C1) Utilizador proficiente (C1)
Inglês Utilizador proficiente (C1) Utilizador proficiente (C1) Utilizador proficiente (C1) Utilizador proficiente (C1)
Formação
Grau Classificação
2018/10/01 - 2023/12/19
Concluído
 Programa Doutoral em Biologia (Doutoramento)
Universidade Nova de Lisboa Faculdade de Ciências e Tecnologia, Portugal
2021/11/12
Concluído
 Translational Medicine Explained (Tmex) on Translational Research and Medicine Development (Outros)
EATRIS ERIC, Países Baixos
2021/02/08
Concluído
 Project management Course (Outros)
Universidade Nova de Lisboa, Portugal
2021 - 2021
Frequentou
 Flow Jo Workshop (Outros)
Instituto Gulbenkian de Ciência, Portugal
2020/04/21 - 2020/09/01
Concluído
 Eurordis Leadership School (Outros)
EURORDIS - European Rare Diseases Organization, França
2020/03/20 - 2020/09/01
Concluído
 Eurordis Summer School on Medicines Research & Development (Outros)
EURORDIS - European Rare Diseases Organization, França
2019/05/22 - 2019/05/25
Concluído
 Paper writing course (Outros)
Universidade Nova de Lisboa Faculdade de Ciências e Tecnologia, Portugal
2019/02/13 - 2019/02/13
Concluído
 Flow Jo Workshop (Outros)
Instituto Gulbenkian de Ciência, Portugal
2018/12 - 2018/12
Frequentou
 Systematic reviews and meta-analysis (Outros)
Universidade de Lisboa Faculdade de Medicina, Portugal
2018/11/12 - 2018/11/16
Concluído
 2nd FLxFlow Course - Principles and Applications of Flow Cytometry (Outros)
Instituto Gulbenkian de Ciência, Portugal
2018/10/08 - 2018/10/10
Concluído
 Clinical Practice Guidelines for Rare Diseases: development and quality assessment, (Outros)
Istituto Superiore di Sanità, Itália
2018/07/01 - 2018/07/04
Concluído
 Summer Training Course for Young Patients Advocates – Leadership Programme (Outros)
European Patients' Forum, Bélgica
2017
Concluído
 Bioquímica para a Saúde (Mestrado)
Universidade Nova de Lisboa Faculdade de Ciências e Tecnologia, Portugal
"Immunological aspects of glycosylation: from aberrant to defective glycosylation." (TESE/DISSERTAÇÃO)
 17
2015
Concluído
 Bioquímica (Licenciatura)
Universidade de Lisboa Faculdade de Ciências, Portugal
"Bioquímica" (TESE/DISSERTAÇÃO)
 14
Percurso profissional

Ciência

Categoria Profissional
Instituição de acolhimento 		Empregador
2018/10/01 - 2022/12 Investigador (Investigação) Fundação para a Ciência e a Tecnologia, Portugal
Universidade Nova de Lisboa Faculdade de Ciências e Tecnologia, Portugal
(...)
2016 - 2022 Investigador (Investigação) CDG & Allies - Professionals and Patient Association International Network, Portugal
REQUIMTE Unidade de Ciências Biomoleculares Aplicadas, Portugal

Outros

Categoria Profissional
Instituição de acolhimento 		Empregador
2019 - 2023 Board Member Associação Portuguesa para as Doenças Congénitas da Glicosilação e outras Doenças Metabólicas Raras, Portugal
Associação Portuguesa para as Doenças Congénitas da Glicosilação e outras Doenças Metabólicas Raras, Portugal
2019 - 2022 Member of National Institutes of Health - Rare Diseases Clinical Research Network National Institutes of Health, Estados Unidos
Rare Diseases Clinical Research Network, Estados Unidos
Projetos

Bolsa

Designação Financiadores
2019 - Atual Frontiers in Congenital Disorders of Glycosylation
U54NS115198
Investigador
National Institutes of Health, Estados Unidos

Rare Diseases Clinical Research Network, Estados Unidos
Em curso

Projeto

Designação Financiadores
2022/01/01 - 2024/12/31 Eco-innovative solutions for aquaculture adaptation to climate change challenges: investigating immuno-metabolic responses of farmed fish using integrated multi-omics approaches
PTDC/CTA-AMB/0592/2021
10.54499/PTDC/CTA-AMB/0592/2021
Universidade Nova de Lisboa Associação para a Inovação e Desenvolvimento da FCT, Portugal

Instituto Português do Mar e da Atmosfera, Portugal

Unidade de Ciências Biomoleculares Aplicadas, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Em curso
2020/01/01 - 2023/12/31 Applied Molecular Biosciences Unit
UIDB/04378/2020
10.54499/UIDB/04378/2020
Bolseiro de Doutoramento
Universidade NOVA de Lisboa, Portugal

Unidade de Ciências Biomoleculares Aplicadas, Portugal

Rede de Química e Tecnologia Laboratório Associado para a Química Verde, Portugal

Associação para a Inovação e Desenvolvimento da FCT, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Ciências Tecnologias e Agroambiente, Portugal

Universidade do Porto, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
2020/01/01 - 2023/12/31 Applied Molecular Biosciences Unit
UIDP/04378/2020
10.54499/UIDP/04378/2020
Bolseiro de Doutoramento
Universidade NOVA de Lisboa, Portugal

Unidade de Ciências Biomoleculares Aplicadas, Portugal

Rede de Química e Tecnologia Laboratório Associado para a Química Verde, Portugal

Associação para a Inovação e Desenvolvimento da FCT, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Ciências Tecnologias e Agroambiente, Portugal

Universidade do Porto, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
2021/01/01 - 2023/12/19 Institute for Health and Bioeconomy
LA/P/0140/2020
10.54499/LA/P/0140/2020
Bolseiro de Doutoramento
Associação do Instituto Superior Técnico para a Investigação e Desenvolvimento, Portugal

Universidade de Lisboa Instituto de Bioengenharia e Biociências, Portugal

Universidade NOVA de Lisboa, Portugal

INESC Microsistemas e Nanotecnologias, Portugal

Rede de Química e Tecnologia Laboratório Associado para a Química Verde, Portugal

Associação para a Inovação e Desenvolvimento da FCT, Portugal

Unidade de Ciências Biomoleculares Aplicadas, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Em curso
2018/10/01 - 2022/10/01 Towards therapeutic approaches for Human Glycosylation Disorders though immunological characterization
SFRH/BD/138647/2018
Bolseiro de Doutoramento
Universidade Nova de Lisboa Faculdade de Ciências e Tecnologia, Portugal

REQUIMTE Unidade de Ciências Biomoleculares Aplicadas, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Em curso
Produções

Publicações

Artigo em boletim informativo
  1. "Portuguesa desenvolve investigação inédita para avaliar qualidade de vida das pessoas com CDG", News Farma, 2021, https://www.newsfarma.pt/noticias/10916-portuguesa-desenvolve-investiga%C3%A7%C3%A3o-in%C3%A9dita-para-avaliar-qualidade-de-vida-das-pessoas-com-cdg.html.
  2. "Carlota Pascoal lidera investigação da CDG & Allies-PPAIN", Journal Online, 2021, https://www.ipressjournal.pt/carlota-pascoal-lidera-investigacao-da-cdg-allies-ppain/.
  3. "Investigação inédita avalia qualidade de vida de doentes com CDG", HealthNews, 2021, https://healthnews.pt/2021/08/25/investigacao-inedita-avalia-qualidade-de-vida-de-doentes-com-cdg/.
  4. "Investigadora portuguesa desenvolve estudo para avaliar a qualidade de vida das pessoas com CDG", My Diebetes, 2021, https://www.mydiabetes.pt/atualidade/1854-investigadora-portuguesa-desenvolve-estudo-para-avaliar-a-qualidade-de-vida-das-pessoas-com-cdg.html.
  5. "Portuguesa desenvolve investigação inédita para avaliar qualidade de vida das pessoas com CDG", Atlas da Saúde, 2021, https://www.atlasdasaude.pt/noticias/portuguesa-desenvolve-investigacao-inedita-para-avaliar-qualidade-de-vida-das-pessoas-com.
  6. "Portuguesa lidera estudo sobre doenças congénitas da glicosilação", Tv Europa, 2021, https://www.tveuropa.pt/noticias/portuguesa-lidera-estudo-sobre-doencas-congenitas-da-glicosilacao/.
Artigo em revista
  1. Francisco, Rita; Brasil, Sandra; Poejo, Joana; Jaeken, Jaak; Pascoal, Carlota; Videira, Paula A.; dos Reis Ferreira, Vanessa. "Congenital disorders of glycosylation (CDG): state of the art in 2022". Orphanet Journal of Rare Diseases 18 1 (2023): http://dx.doi.org/10.1186/s13023-023-02879-z.
    10.1186/s13023-023-02879-z
  2. Carlota Pascoal; Mylène A. Carrascal; Daniela F. Barreira; Rita A. Lourenço; Pedro Granjo; Ana R. Grosso; Paula Borralho; Sofia Braga; Paula A. Videira. "Sialyl LewisX/A and Cytokeratin Crosstalk in Triple Negative Breast Cancer". Cancers (2023): https://doi.org/10.3390/cancers15030731.
    10.3390/cancers15030731
  3. Marta Falcão; Mariateresa Allocca; Ana Sofia Rodrigues; Pedro Granjo; Rita Francisco; Carlota Pascoal; Maria Grazia Rossi; et al. "A Community-Based Participatory Framework to Co-Develop Patient Education Materials (PEMs) for Rare Diseases: A Model Transferable across Diseases". International Journal of Environmental Research and Public Health (2023): https://doi.org/10.3390/ijerph20020968.
    10.3390/ijerph20020968
  4. Rita Francisco; Susana Alves; Catarina Gomes; Pedro Granjo; Carlota Pascoal; Sandra Brasil; Alice Neves; et al. "A Participatory Framework for Plain Language Clinical Management Guideline Development". International Journal of Environmental Research and Public Health (2022): https://doi.org/10.3390/ijerph192013506.
    10.3390/ijerph192013506
  5. Sandra Brasil; Mariateresa Allocca; Salvador C. M. Magrinho; Inês Santos; Madalena Raposo; Rita Francisco; Carlota Pascoal; et al. "Systematic Review: Drug Repositioning for Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)". International Journal of Molecular Sciences (2022): https://doi.org/10.3390/ijms23158725.
    10.3390/ijms23158725
  6. Rita Francisco; Sandra Brasil; Carlota Pascoal; Andrew C. Edmondson; Jaak Jaeken; Paula A. Videira; Cláudia de Freitas; Vanessa dos Reis Ferreira; Dorinda Marques-da-Silva. "A Community-Led Approach as a Guide to Overcome Challenges for Therapy Research in Congenital Disorders of Glycosylation". International Journal of Environmental Research and Public Health (2022): https://doi.org/10.3390/ijerph19116829.
    10.3390/ijerph19116829
  7. Altassan, Ruqaiah; Radenkovic, Silvia; Edmondson, Andrew C.; Barone, Rita; Brasil, Sandra; Cechova, Anna; Coman, David; et al. "International consensus guidelines for phosphoglucomutase 1 deficiency (PGM1-CDG): Diagnosis, follow-up, and management". Journal of Inherited Metabolic Disease 44 1 (2020): 148-163. http://dx.doi.org/10.1002/jimd.12286.
    Publicado • 10.1002/jimd.12286
  8. Rita Francisco; Carlota Pascoal; Dorinda Marques-da-Silva; Sandra Brasil; Fernando M. Pimentel-Santos; Ruqaiah Altassan; Jaak Jaeken; et al. "New Insights into Immunological Involvement in Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) from a People-Centric Approach". Journal of Clinical Medicine 9 7 (2020): 2092-2092. https://doi.org/10.3390/jcm9072092.
    10.3390/jcm9072092
  9. Brasil, Sandra; Pascoal, Carlota; Francisco, Rita; Vanessa dos Reis Ferreira; Videira, Paula Alexandra Quintela; Gonçalo Valadão. "Artificial Intelligence (AI) in Rare Diseases: Is the Future Brighter?". Genes 10 12 (2019): 978-978. https://doi.org/10.3390/genes10120978.
    10.3390/genes10120978
  10. Pascoal C; Francisco R; Ferro T; Dos Reis Ferreira V; Jaeken J; Videira PA. "CDG and immune response: From bedside to bench and back.". Journal of inherited metabolic disease (2019): http://europepmc.org/abstract/med/31095764.
    10.1002/jimd.12126
  11. Francisco, Rita; Pascoal, Carlota; Morava E; Gole GA; Coman D; Jaeken J; Dos Reis Ferreira V; Silva, Dorinda. "Keeping an eye on congenital disorders of O-glycosylation: A systematic literature review.". Journal of inherited metabolic disease (2019): http://europepmc.org/abstract/med/30740740.
    10.1002/jimd.12025
  12. Altassan R; Péanne R; Jaeken J; Barone R; Bidet M; Borgel D; Brasil, Sandra; et al. "International clinical guidelines for the management of phosphomannomutase 2-congenital disorders of glycosylation: Diagnosis, treatment and follow up.". Journal of inherited metabolic disease (2019): http://europepmc.org/abstract/med/30740725.
    10.1002/jimd.12024
  13. Pascoal, Carlota; Brasil, Sandra; Francisco, Rita; Silva, Dorinda; Rafalko A; Jaeken J; Videira, Paula Alexandra Quintela; Barros L; Dos Reis Ferreira V. "Patient and observer reported outcome measures to evaluate health-related quality of life in inherited metabolic diseases: a scoping review.". Orphanet journal of rare diseases (2018): http://europepmc.org/abstract/med/30486833.
    10.1186/s13023-018-0953-9
  14. Francisco, Rita; Brasil, Sandra; Pascoal, Carlota; Dos Reis Ferreira V; Morava E; Jaeken J; Silva, Dorinda. "The challenge of CDG diagnosis.". Molecular genetics and metabolism (2018): http://europepmc.org/abstract/med/30454869.
    10.1016/j.ymgme.2018.11.003
  15. Brasil, Sandra; Pascoal, Carlota; Francisco, Rita; Silva, Dorinda; Andreotti G; Videira, Paula Alexandra Quintela; Morava E; Jaeken J; Dos Reis Ferreira V. "CDG Therapies: From Bench to Bedside.". International journal of molecular sciences (2018): http://europepmc.org/abstract/med/29702557.
    10.3390/ijms19051304
  16. Carrascal MA; Silva M; Ramalho JS; Pen C; Martins M; Pascoal C; Amaral C; et al. "Inhibition of fucosylation in human invasive ductal carcinoma reduces E-selectin ligand expression, cell proliferation, and ERK1/2 and p38 MAPK activation.". Molecular oncology (2018): http://europepmc.org/abstract/med/29215790.
    10.1002/1878-0261.12163
Capítulo de livro
  1. Silva, Zélia; Pascoal, Carlota; Adubeiro Lourenço, Rita; Videira, Paula Alexandra Quintela. "Glycoimmunology". In From Life Molecules to Global Health. 2022.
Poster em conferência
  1. "Clinical Outcome Assessment for CDG: Enabling Quality of Life measurement by listening to what matters from CDG families and professionals’ views". Trabalho apresentado em SBP Rare Disease Day Symposium and CDG/NGLY1 Family Conference, 2022.
  2. "Empowering CDG families and professionals with an arsenal of educational resources". Trabalho apresentado em SBP Rare Disease Day Symposium and CDG/NGLY1 Family Conference, 2022.
  3. "A grassroots effort to build community practical tools, of the International clinical guidelines for the management of phosphomannomutase 2-congenital disorders of glycosylation (PMM2-CDG)". Trabalho apresentado em SBP Rare Disease Day Symposium and CDG/NGLY1 Family Conference, 2022.
  4. "Prioritization Symptoms Impacting Quality of Life for Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)". Trabalho apresentado em SBP Rare Disease Day Symposium and CDG/NGLY1 Family Conference, 2022.
  5. "Insights into the immune-gastrointestinal crosstalk in Congenital Disorders of Glycosylation". Trabalho apresentado em NOVAhealth Chronic Disease and Infection: Microbiota and Health, 2021.
  6. "CDG: A tale with many branches and numerous twists". Trabalho apresentado em Scientific CDG Symposium 2021, 2021.
  7. "Patient reported outcome measures to enable PMM2-CDG symptom-specific quality of life assessment: listening to what matters from CDG families and professionals’ views". Trabalho apresentado em Scientific CDG Symposium 2021, 2021.
  8. Pascoal, Carlota Moutinho. "Epidemiology of Congenital Disorders of Glycosylation (CDG): Overview, and perspectives". Trabalho apresentado em 5th World Conference on CDG for families and professionals, 2021.
  9. "A grassroots effort to build community practical tools, of the International clinical guidelines for the management of phosphomannomutase 2-congenital disorders of glycosylation (PMM2-CDG)". Trabalho apresentado em 5th World Conference on CDG for families and professionals, 2021.
  10. "Clinical Outcome Assessment for CDG: Enabling Quality of Life measurement by listening to what matters from CDG families and professionals’ views". Trabalho apresentado em 5th World Conference on CDG for families and professionals, 2021.
  11. "Empowering CDG families and professionals with an arsenal of educational resources". Trabalho apresentado em 5th World Conference on CDG for families and professionals, 2021.
  12. "The road to successful people-centric research in rare diseases: The web-based case study of the Immunology and Congenital Disorders of Glycosylation questionnaire (ImmunoCDGQ)". Trabalho apresentado em 5th World Conference on CDG for families and professionals, 2021.
  13. Pascoal, Carlota; Francisco, Rita; Dorinda Marques-da-Silva; Ferreira, Vanessa dos Reis; Jaeken, Jaak; Morava, Eva. "CDG diagnosis: A simplified guide for different stakeholders". Trabalho apresentado em 16th International Symposium of the Portuguese Society for Metabolic Disorders, 2020.
  14. Pascoal, Carlota; Brasil, Sandra; Francisco, Rita; Videira, Paula Alexandra Quintela; Ferreira, Vanessa dos Reis; Valadão, Gonçalo. "Artificial Intelligence in rare diseases: Is the future brighter?". Trabalho apresentado em 16th International Symposium of the Portuguese Society for Metabolic Disorders, 2020.
  15. Pascoal, Carlota; Francisco, Rita; Dorinda Marques-da-Silva; Videira, Paula Alexandra Quintela; Brasil, Sandra; Jaeken, Jaak; Morava, Eva; Pimentel, Fernando; Ferreira, Vanessa dos Reis. "ImmunoCDGQ: Immunology and CDG Questionnaire for Patients and Caregivers". Trabalho apresentado em 16th International Symposium of the Portuguese Society for Metabolic Disorders, 2020.
  16. Pascoal, Carlota; Francisco, Rita. "Towards therapeutic approaches for Human Glycosylation Disorders through immunological characterization". Trabalho apresentado em Rare Disease Day Symposium and CDG Family Conference, 2020.
  17. Pascoal, Carlota; Francisco, Rita; Videira, Paula Alexandra Quintela; Silva, Dorinda. "ImmunoCDGQ: Immunology and CDG Questionnaire for Patients and Caregivers". Trabalho apresentado em 1º Congresso Nacional de Doenças Raras, 2019.
  18. Pascoal, Carlota; Francisco, Rita; Videira, Paula Alexandra Quintela; Brasil, Sandra; dos Reis Ferreira, Vanessa; Valadão, Gonçalo. "Artificial Intelligence in Rare Diseases: Is the future brighter?". Trabalho apresentado em 1º Congresso Nacional de Doenças Raras, 2019.
  19. Pascoal, Carlota; Francisco, Rita; Videira, Paula Alexandra Quintela; Silva, Dorinda. "ImmunoCDGQ: Immunology and CDG Questionnaire for Patients and Caregivers". Trabalho apresentado em GluPort, 2019.
  20. Pascoal, Carlota; Francisco, Rita; Videira, Paula Alexandra Quintela. "Towards therapeutic approaches for Human Disorders of Glycosylation through immunological characterization". Trabalho apresentado em Ciência 2019, 2019.
  21. Pascoal, Carlota; Francisco, Rita; Videira, Paula Alexandra Quintela. "12 (and more) topics on Congenital Disorders of Glycosylation: CDG&Allies-PPAIN: an initiative of CDG families in collaboration with healthcare professionals". Trabalho apresentado em 12 Topics in Rheumatology, 2019.
  22. Pascoal, Carlota. "Outcomes measures for clinical trials in rare diseases: PMM2-CDG as a model". Trabalho apresentado em International scientific CDG symposium, 2018.
  23. Brasil, Sandra; Pascoal, Carlota; Francisco, Rita; Marques-da-Silva, Dorinda; Andreotti, Giuseppina; Videira, Paula A.; Morava, Eva; Jaeken, Jaak; dos Reis Ferreira, Vanessa. "Therapies for congenital disorders of glycosylation: a systematic review.". Trabalho apresentado em 14th International Symposium of the Portuguese Society for Metabolic Disorders (SPDM), 2018.
  24. Pascoal, Carlota. "Outcomes measures for clinical trials in rare diseases: PMM2-CDG as a model". Trabalho apresentado em International scientific CDG symposium, 2017.
Tese / Dissertação
  1. Pascoal, Carlota Moutinho. "Immunological aspects of glycosylation: from aberrant to defective glycosylation". Mestrado, 2017. http://hdl.handle.net/10362/27755.
Atividades

Apresentação oral de trabalho

Título da apresentação Nome do evento
Anfitrião (Local do evento)
2022/02/24 Towards therapeutic approaches for Human Glycosylation Disorders through immunological characterization 22nd Edition of JorTec
(Portugal)
2021/01/27 Workshop: Cultura de Células Workshop Biotecnologia - Biotecnologia e cultivo de células
Instituto Federal do Ceará (Brasil)
2020/03/01 CDG & Allies-PPAIN: The CDG & Immunology project Rare Disease Day Symposium and CDG Family Conference
Sanford Burnham Prebys & CDG Care (San Diego, Estados Unidos)
2019/07/27 Outcome assessment tools for rare diseases World Conference on CDG
CDG & Allies - Professionals and Patient Associations International Network (Lisbon, Portugal)
2018/04/21 Inmunología y CDG CDG families meeting Spain
Asociación Española del Síndrome CDG (Madrid, Espanha)
2018/03/14 Which are the factors that affect CDG patients quality of life the most? Educational Program of Excellence on Congenital Disorders of Glycosylation, Think Metabolic, Think CDG Academy
Portuguese Association for CDG (Porto, Portugal)
2018/02/28 O papel das associações da investigação: O exemplo da APCDG Mostre o Seu Apoio às Doenças Raras, Dia das Doenças Raras 2018
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (Lisbon, Portugal)
2017/05/16 A new approach to boost biomedical knowledge across rare diseases: the symptom profile and experience of children and adults with CDG How patient centricity shapes the future of healthcare in Portugal: Results from CDG & Allies-PPAIN
CDG & Allies - Professionals and Patient Associations International Network (Almada, Portugal)

Orientação

Título / Tema
Papel desempenhado 		Curso (Tipo)
Instituição / Organização
2021 - 2022 Unravelling new disease mechanisms in Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) through integrative biological and health-related data analysis, BSc Cellular and Molecular Biology
Coorientador
 Cellular and Molecular Biology (Outra)
Universidade Nova de Lisboa Faculdade de Ciências e Tecnologia, Portugal
2021 - 2021/05 Establishing standard procedures to study the inflammation process in THP-1 macrophages and PMM2-CDG fibroblasts
Coorientador
 Cellular and Molecular Biology (Outra)
Universidade Nova de Lisboa Faculdade de Ciências e Tecnologia, Portugal
2020 - 2020/06 The impact of glycosylation in reactive oxygen species and nitric oxide production in the immune response and cancer evasion
Coorientador
 Cellular and Molecular Biology (Outra)
Universidade Nova de Lisboa Faculdade de Ciências e Tecnologia, Portugal

Organização de evento

Nome do evento
Tipo de evento (Tipo de participação) 		Instituição / Organização
2021/01/01 - 2021/06/30 Overall organization of the 5th World Conference on CDG for families and professionals (2021/05/14 - 2021/05/16)
Conferência (Coorganizador)

Participação em evento

Descrição da atividade
Tipo de evento 		Nome do evento
Instituição / Organização
2019/05/20 - Atual Participation in the Round Table "Experiências e expectativas das associações de doentes"
Mesa-redonda
 Celebração do Dia Internacional dos Ensaios Clínicos
European Patients' Academy, Países Baixos

Curso / Disciplina lecionado

Disciplina Curso (Tipo) Instituição / Organização
2018 - 2018 Glycobiology & Glycochemistry International E-learning Course, 4th Edition Congenital Disorders of Glycosylation (Postgraduate Certificate) Universidade Nova de Lisboa Faculdade de Ciências Médicas, Portugal

Entrevista / Programa (rádio / tv)

Programa Tema
2019/07/22 - Atual Saúde em Dia Doenças Congénitas da Glicosilação

Membro de associação

Nome da associação Tipo de participação
2019 - Atual Associação Portuguesa para as Doenças Congénitas da Glicosilação Board Member and Volunteer

Membro de comissão

Descrição da atividade
Tipo de participação 		Instituição / Organização
2017 - Atual Member of the patient board and the patient steering committee at the European Reference Network for rare metabolic diseases (MetabERN)
Membro
 MetabERN, Bélgica

Tutoria

Tópico Nome do aluno
2019 - 2020/11 Optimization of techniques for rapid assessment of inflammatory responses Andreia Filipa Ramos Paciência