Identificação
Identificação pessoal
- Nome completo
- Maria João Ferreira Canas dos Santos
Nomes de citação
- Santos, Maria João
- Santos, M.J.
Identificadores de autor
- Ciência ID
- B411-7F7F-AE32
- ORCID iD
- 0000-0002-4018-8787
Domínios de atuação
- Ciências Médicas e da Saúde - Biotecnologia Médica - Diagnóstico e Terapias de Base Genética
- Ciências Naturais - Ciências Biológicas - Biologia Molecular
Idiomas
Idioma | Conversação | Leitura | Escrita | Compreensão | Peer-review |
---|---|---|---|---|---|
Inglês | Utilizador proficiente (C1) | Utilizador proficiente (C1) | Utilizador proficiente (C1) | Utilizador proficiente (C1) | |
Francês | Utilizador elementar (A1) | Utilizador elementar (A1) | Utilizador elementar (A1) | Utilizador elementar (A1) |
Formação
Grau | Classificação | |
---|---|---|
2014/09 - 2023
Em curso
|
Doctoral Program in Health Sciences (Doutoramento)
Especialização em Biomedical Sciences
Universidade de Coimbra Faculdade de Medicina, Portugal
"Unraveling the mitochondrial impairments and organelle stress occurring in Leber’s Hereditary Optic Neuropathy" (TESE/DISSERTAÇÃO)
|
|
2006/10 - 2010/06/24
Concluído
|
Master's degree in Cellular and Molecular Biology (Mestrado)
Universidade de Coimbra Faculdade de Ciencias e Tecnologia, Portugal
"Monitoring Kidney Transplantation using Real-Time PCR for Relative Gene Expression Analysis" (TESE/DISSERTAÇÃO)
|
Very Good |
2001/09 - 2006/07
Concluído
|
Biochemistry (Licenciatura)
Universidade de Coimbra Faculdade de Ciencias e Tecnologia, Portugal
"Monitoring Kidney Transplantation using Real-Time PCR for Relative Gene Expression Analysis" (TESE/DISSERTAÇÃO)
|
14 (out of 20) |
Percurso profissional
Outros
Categoria Profissional Instituição de acolhimento |
Empregador | |
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2007/06/01 - Atual | Superior Research Technician | CNC - Center for neuroscience and cell biology, University of Coimbra, Portugal |
CNC - Center for neuroscience and cell biology, University of Coimbra, Portugal | ||
2009/05/25 - 2009/06/10 | Training in mtDNA copy number quantification by real-time PCR | Baylor College of Medicine, Estados Unidos |
2006/11/01 - 2007/05/31 | Scholarship technician | CNC - Center for neuroscience and cell biology, University of Coimbra, Portugal |
2006/08/01 - 2006/10/31 | Volunteer | Hospitais da Universidade de Coimbra Centro de Histocompatibilidade do Centro, Portugal |
Hospitais da Universidade de Coimbra Centro de Histocompatibilidade do Centro, Portugal |
Projetos
Projeto
Designação | Financiadores | |
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2017 - Atual | From obesity to adisopathy: role of mitochondria. Epigenetic study.
NA
Investigador
Universidade de Coimbra Centro de Neurociências e Biologia Celular, Portugal
|
|
2022 - 2023/03/18 | MitONOFF - malfunctions of the energy factory
fbr_oc2_01_universidade de coimbra
Outra
Universidade de Coimbra, Portugal
|
EEA Grants |
2018 - 2022/05/31 | Providing free of charge complete genetic tests to all Portuguese patients with a clinical and instrumental diagnosis of Optic
Nerve Atrophy
NA
Investigador
Universidade de Coimbra Centro de Neurociências e Biologia Celular, Portugal
|
Santhera Pharmaceuticals Schweiz AG
Em curso
|
2020 - 2021/12/31 | Analysis of biomarkers, bioenergy and psychological evaluation of well-being in Clown Doctor intervention
POISE-03-4639-FSE-000427
Investigador
Universidade de Coimbra Centro de Neurociências e Biologia Celular, Portugal
|
|
2015 - 2016/03/31 | Unveiling intracellular organelle interaction with mitochondria in Leber Hereditary Optic Neuropathy: functional genomics
approach.
SPDM Grant 2014
Investigador
CNC - Center for neuroscience and cell biology, University of Coimbra, Portugal
|
|
2013 - 2015/08/31 | Translational Bigenomics Investigation in Leber´s Hereditary Optic Neuropathy: Genotype-Phenotype Correlation
PTDC/DTP-EPI/0929/2012
Investigador
Universidade de Coimbra Centro de Neurociências e Biologia Celular, Portugal
|
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
|
2012 - 2015/06/30 | Neuropsychological Assessment and Dual Genome Investigation in Frontotemporal Dementia
PTDC/SAUEPI/121811/2010
Investigador
Universidade de Coimbra Centro de Neurociências e Biologia Celular, Portugal
|
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
|
2010 - 2013/02/04 | Analysis of transcription deregulation in brain and peripheral Huntington’s disease models - influence of modulating histone
deacetylases
PTDC/SAU-FCF/108056/2008
Investigador
Universidade de Coimbra Centro de Neurociências e Biologia Celular, Portugal
|
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
|
2007 - 2008/01/04 | Research of changes in MTND1 gene in Frontotemporal Dementia / Investigação de alterações no gene MTND1 na demência frontotemporal
Projecto GAI nº 19/07
Investigador
Universidade de Coimbra Faculdade de Medicina, Portugal
|
Universidade de Coimbra
Concluído
|
Produções
Publicações
Artigo em revista |
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Poster em conferência |
|
Resumo em conferência |
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Tese / Dissertação |
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Atividades
Apresentação oral de trabalho
Título da apresentação | Nome do evento Anfitrião (Local do evento) |
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2021/02/28 | Rare Energies: See Beyond / Energias Raras: Ver Mais Além | Rare Energies: See Beyond / Energias Raras: Ver Mais Além
Laboratory of Mitochondrial BioMedicine and Theranostics, Center for Neuroscience and Cell Biology (CNC) (Coimbra, Portugal)
|
2020/11/06 | Challenges in LHON diagnostics / Desafios no diagnóstico genético de LHON | VIII Neurogenetics Meeting: Mitochondrial Diseases: and when power fails?
IBMC Institute for Molecular and Cell Biology (Online, Portugal)
|
2019/03/16 | Mitochondrial protein import genes involvement in Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) | XV International Symposium of the Portuguese Society for Metabolic Disorders (SPDM)
SPDM (Coimbra, Portugal)
|
2019/03/16 | Assembly of OXPHOS system in patients with respiratory chain disease. | XV International Symposium of the Portuguese Society for Metabolic Disorders (SPDM)
SPDM (Coimbra, Portugal)
|
2018/10/22 | Mitochondrial DNA: When the Circle Goes Bad | MEETING MITOCHONDRIAL DNA AND DERIVED PEPTIDES IN HEALTH AND DISEASE
(Coimbra, Portugal)
|
2018/09/26 | Advanced Functional Genomics Studies: a step forward in genetics. | 5th meeting of users of NGS ILLUMINA platforms
ILC (Coimbra, Portugal)
|
2017/10/03 | Challenges of NGS implementation for genetic screening of MRC disorders. | 4th meeting of users of NGS ILLUMINA platforms
ILC (Porto, Portugal)
|
2017/06/08 | Investigation of OPA1 gene in Leber’s Hereditary Optic Neuropathy | XLI Jornadas Portuguesas de Genética
(Aveiro, Portugal)
|
2017/03/17 | Report of a novel mitochondrial ATP8 gene mutation in a patient with severe optic neuropathy: functional demonstration of pathogenicity | XIII International Symposium of the Portuguese Society for Metabolic Disorders (SPDM)
SPDM (Évora, Portugal)
|
2016/03/18 | Investigation of TFAM gene involvement in LHON-plus: the phantom deletion story | XII International Symposium of the Portuguese Society for Metabolic Disorders (SPDM)
SPDM (Coimbra, Portugal)
|
2016/03/18 | Evaluation of m.7486G>A pathogenicity using a functional genomics’ approach. | XII International Symposium of the Portuguese Society for Metabolic Disorders (SPDM)
SPDM (Coimbra, Portugal)
|
2015/12/18 | Functional genomics analysis to gathering evidence for m.7486G>A mutation pathogenicity | XIII CNC Annual Meeting
CNC (Coimbra, Portugal)
|
2015/05/30 | MT-RNRs genes sequencing: genotype correlation with biochemical and clinical phenotypes | 29ª Reunião do Grupo de Estudo de Envelhecimento Cerebral e Demências (GEECD)
GEECD (Aveiro, Portugal)
|
2015/05/21 | Leber hereditary optic neuropathy plus - more than just a mitochondrial DNA mutation | Fórum de Neurologia
(Aveiro, Portugal)
|
2015/04/19 | Genética e Doença Cardiovascular - Quando é útil o teste genético para o diagnóstico e estratificação de risco? | XXXVI Congresso Português de Cardiologia
Sociedade Portuguesa de Caridologia (Albufeira, Portugal)
|
2015/03/20 | Mitochondrial diseases linked to mutations of the POLG gene | XI International Symposium of the Portuguese Society for Metabolic Disorders (SPDM)
SPDM (Porto, Portugal)
|
2015/01/22 | Establishing the pathogenicity of mitochondrial DNA mutations: a cell and molecular biology approach | Annual Meeting PhD Program in Health Sciences
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra (Coimbra, Portugal)
|
2014/06/27 | Analysis of MTRNR genes in Frontotemporal Lobar Degeneration | 28ª Reunião do Grupo de Estudo de Envelhecimento Cerebral e Demências (GEECD)
GEECD (Aveiro, Portugal)
|
2014/06/27 | Mitochondrial genome variants influencing protein translation in frontotemporal lobar degeneration | 28ª Reunião do Grupo de Estudo de Envelhecimento Cerebral e Demências (GEECD)
GEECD (Aveiro, Portugal)
|
2014/05/15 | Mitochondrial DNA variants coding for Complex V contributing to frontotemporal lobar degeneration | Fórum de Neurologia
(Coimbra, Portugal)
|
2014/03/20 | Identification of a novel SURF1 gene mutation in Leigh syndrome | X International Symposium of the Portuguese Society for Metabolic Disorders (SPDM)
SPDM (Cascais, Portugal)
|
Organização de evento
Nome do evento Tipo de evento (Tipo de participação) |
Instituição / Organização | |
---|---|---|
2021/02/28 - 2021/02/28 | Rare Energies: See Beyond / Energias Raras: Ver Mais Além (2021/02/28 - 2021/02/28)
Conferência (Membro da Comissão Organizadora)
|
CNC - Center for neuroscience and cell biology, University of Coimbra, Portugal |
2020/10/11 - 2020/10/11 | The blindness of a composer and the vision of science in rare disease / A cegueira de um compositor e a visão na ciência de
uma doença rara (2020/10/11 - 2020/10/11)
Conferência (Membro da Comissão Organizadora)
|
CNC - Center for neuroscience and cell biology, University of Coimbra, Portugal |
Participação em evento
Descrição da atividade Tipo de evento |
Nome do evento Instituição / Organização |
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2021/12/20 - 2021/12/20 | CIBB Meeting 2021
Encontro
|
CIBB Meeting 2021
Universidade de Coimbra Centro de Neurociências e Biologia Celular, Portugal
|
2021/12/09 - 2021/12/09 | LHON Forum 2021
Seminário
|
LHON Forum 2021
Chiesi España SA, Espanha
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2021/11/17 - 2021/11/18 | MAD Retreat
Encontro
|
Science Out of the Box - MAD (Metabolism, aging and Disease) Group Retreat 2021
Universidade de Coimbra Centro de Neurociências e Biologia Celular, Portugal
|
2021/08/28 - 2021/08/31 | European Human Genetics Virtual Conference 2021
Congresso
|
European Human Genetics Virtual Conference 2021
European Society of Human Genetics, Áustria
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2021/07/02 - 2021/07/23 | VIII Cell Culture and Tissue Training Course 2021
Outro
|
VIII Cell Culture and Tissue Training Course 2021
Universidade de Coimbra Faculdade de Medicina, Portugal
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2020/06/06 - 2020/06/09 | European Human Genetics Conference 2020 (Online event)
Congresso
|
European Human Genetics Conference 2020 |
2019/12/19 - 2019/12/20 | CIBB Meeting 2019
Congresso
|
CIBB Meeting 2019
Center for Innovative Biomedicine and Biotechnology, Portugal
|
2019/11/08 - 2019/11/08 | NGS/WES – Genomic revolution in the clinical practice
Oficina (workshop)
|
NGS/WES – Genomic revolution in the clinical practice |
2019/10/09 - 2019/10/09 | 6ª Reunião de Utilizadores de Plataformas NGS / 6th meeting of users of NGS ILLUMINA platforms
Encontro
|
6th meeting of users of NGS ILLUMINA platforms |
2019/05/21 - 2019/05/21 | EU General Data Protection Regulation (GDPR/RGPD) - training session
Seminário
|
EU General Data Protection Regulation (GDPR/RGPD) - training session
Universidade de Coimbra Centro de Neurociências e Biologia Celular, Portugal
|
2019/03/20 - 2019/03/22 | S5 System training
Oficina (workshop)
|
S5 System training
Universidade de Coimbra Faculdade de Medicina, Portugal
|
2019/03/14 - 2019/03/16 | XV International Symposium of the Portuguese Society for Metabolic Disorders (SPDM)
Congresso
|
XV International Symposium of the Portuguese Society for Metabolic Disorders (SPDM) |
2018/10/12 - 2018/10/12 | How to write a winning abstract
Oficina (workshop)
|
How to write a winning abstract
Santhera Pharmaceuticals Schweiz AG, Suiça
|
2018/09/27 - 2018/09/27 | Genomics Day
Encontro
|
Genomics Day |
2018/09/26 - 2018/09/27 | 5ª Reunião de Utilizadores de Plataformas NGS / 5th meeting of users of NGS ILLUMINA platforms
Encontro
|
5th meeting of users of NGS ILLUMINA platforms |
2018/05/22 - 2018/05/22 | Gestão de Resíduos Hospitalares Perigosos - Triagem e Acondicionamento / Management of Hazardous Hospital Waste - Sorting
and Packaging
Seminário
|
Management of Hazardous Hospital Waste - Sorting and Packaging |
2017/12/21 - 2017/12/21 | 2nd Meeting on Biomedical Research @UC
Encontro
|
2nd Meeting on Biomedical Research @UC
Universidade de Coimbra Centro de Neurociências e Biologia Celular, Portugal
|
2017/09/20 - 2017/12/13 | Plataforma de Gestão da Qualidade UeBe.Q / Quality Management Platform UeBe.Q
Oficina (workshop)
|
Quality Management Platform UeBe.Q |
2017/10/02 - 2017/10/03 | 4ª Reunião de Utilizadores de Plataformas NGS / 4th meeting of users of NGS ILLUMINA platforms
Encontro
|
4th meeting of users of NGS ILLUMINA platforms |
2017/09/27 - 2017/09/27 | Ação de Formação sobre Gestão Integrada de Resíduos Hospitalares / Training on Integrated Management of Hospital Waste
Seminário
|
Training on Integrated Management of Hospital Waste |
2017/09/21 - 2017/09/22 | Bring Your Own Data To Link Rare Disease Registries
Oficina (workshop)
|
Bring Your Own Data To Link Rare Disease Registries |
2017/09/18 - 2017/09/20 | 5th International Summer School on Rare Disease and Orphan Drug Registries
Oficina (workshop)
|
5th International Summer School on Rare Disease and Orphan Drug Registries |
2017/04/28 - 2017/04/29 | I Congresso de Investigação em Medicina da Escolas Médicas Portuguesas / I Congress of the Portuguese Medical Schools
Congresso
|
I Congress of the Portuguese Medical Schools
Universidade de Coimbra, Portugal
|
2016/12/19 - 2016/12/20 | 1st Meeting on Biomedical Research @UC
Encontro
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1st Meeting on Biomedical Research @UC
Universidade de Coimbra Centro de Neurociências e Biologia Celular, Portugal
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2016/11/29 - 2016/11/30 | 3ª Reunião de utilizadores Illumina / 3rd meeting of users of NGS ILLUMINA platforms
Encontro
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3rd meeting of users of NGS ILLUMINA platforms |
2016/06/14 - 2016/06/14 | Formação para a realização de ensaios de NGS / Training to perform NGS tests
Oficina (workshop)
|
Training to perform NGS tests |
2016/06/07 - 2016/06/07 | Simpósio sobre genética e proteção de dados pessoais / Symposium on genetics and personal data protection
Simpósio
|
Symposium on genetics and personal data protection |
2016/04/21 - 2016/05/10 | Requisitos da Norma NP EN ISO 9001:2015 / Requirements of NP EN ISO 9001:2015 Standard
Seminário
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Requirements of NP EN ISO 9001:2015 Standard
Universidade de Coimbra Centro de Neurociências e Biologia Celular, Portugal
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2016/04/07 - 2016/04/07 | Let's talk about CRISP
Seminário
|
Let's talk about CRISP |
2016/03/17 - 2016/03/18 | XII International Symposium of the Portuguese Society for Metabolic Disorders (SPDM)
Congresso
|
XII International Symposium of the Portuguese Society for Metabolic Disorders (SPDM) |
2015/12/17 - 2015/12/18 | XIII CNC Annual Meeting
Encontro
|
XIII CNC Annual Meeting
Universidade de Coimbra Centro de Neurociências e Biologia Celular, Portugal
|
2015/10/23 - 2015/10/23 | Formação de Saúde e Segurança no trabalho (SST) / Health and Safety Training
Seminário
|
Health and Safety Training |
2014/12/15 - 2014/12/16 | XII CNC Annual Meeting
Encontro
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XII CNC Annual Meeting |
2014/11/20 - 2014/11/20 | Info Day Nacional – Oportunidades e Desafios à Investigação & Inovação em Saúde, Alterações Demográficas e Bem-estar
Simpósio
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Info Day Nacional – Oportunidades e Desafios à Investigação & Inovação em Saúde, Alterações Demográficas e Bem-estar |
2014/05/31 - 2014/06/03 | European Human Genetics Conference 2014
Congresso
|
European Human Genetics Conference 2014 |
2013/12/17 - 2013/12/17 | Neuropatia Ótica Hereditária de Leber - update / Leber hereditary optic neuropathy - update
Seminário
|
Leber hereditary optic neuropathy - update |
Tutoria
Tópico | Nome do aluno | |
---|---|---|
2018/09/03 - 2018/09/28 | Mentoring of LORE student (4 weeks long Research Exchange of Med Student) | Emilijia Welker |
2018/07/02 - 2018/07/27 | Mentoring of LORE student (4 weeks long Research Exchange of Med Student) | Mireia Santamaría Sáez-Torres |
2017/07/03 - 2017/07/28 | Mentoring of LORE student (4 weeks long Research Exchange of Med Student) | Julia Armengol |
2017/07/03 - 2017/07/28 | Mentoring of LORE student (4 weeks long Research Exchange of Med Student) | Andrea Castillo |
2016/09/05 - 2016/09/30 | Mentoring of LORE student (4 weeks long Research Exchange of Med Student) | Christina Noceti |
2016/07/04 - 2016/07/27 | Mentoring of LORE student (4 weeks long Research Exchange of Med Student) | Man Wong |