Identificação
Identificação pessoal
- Nome completo
- Célia Márcia Azevedo Soares
Nomes de citação
- Soares, Celia
- Celia Azevedo Soares
Identificadores de autor
- Ciência ID
- 8014-8739-FEA1
- ORCID iD
- 0000-0002-2907-0091
Domínios de atuação
- Ciências Médicas e da Saúde - Medicina Básica
- Ciências Médicas e da Saúde - Medicina Básica - Genética Humana
- Ciências Naturais - Ciências Biológicas - Genética e Hereditariedade
- Ciências Naturais - Ciências Biológicas - Biologia do Desenvolvimento
- Ciências Médicas e da Saúde - Medicina Clínica
Idiomas
Idioma | Conversação | Leitura | Escrita | Compreensão | Peer-review |
---|---|---|---|---|---|
Português (Idioma materno) | |||||
Inglês | Utilizador proficiente (C1) | Utilizador proficiente (C1) | Utilizador independente (B2) | Utilizador proficiente (C1) | |
Francês | Utilizador independente (B1) | Utilizador independente (B1) | Utilizador elementar (A2) | Utilizador elementar (A2) | |
Espanhol; Castelhano | Utilizador elementar (A1) | Utilizador elementar (A1) | Utilizador elementar (A1) | Utilizador elementar (A2) | Utilizador elementar (A1) |
Formação
Grau | Classificação | |
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2016 - 2018
Concluído
|
The Portugal Clinical Scholars Research Training (Postgraduate Certificate)
Especialização em Clinical research
Harvard Medical School, Estados Unidos
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2010 - 2015
Concluído
|
Visiting MD PhD (Doktor (PhD))
Especialização em axonal guidance, neurodevelopment
Columbia University Department of Pathology and Cell Biology, Estados Unidos
|
|
2005 - 2015
Concluído
|
Medicina (Mestrado integrado)
Universidade do Minho, Portugal
|
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2012/01/02 - 2012/04/30
Concluído
|
Professional Skills for Neuroscientists (Postgraduate Certificate)
Columbia University Irving Medical Center, Estados Unidos
|
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2011/08/01 - 2011/12/15
Concluído
|
Ethics in Research for Neuroscientist (Postgraduate Certificate)
Columbia University Irving Medical Center, Estados Unidos
|
|
2011/01/01 - 2011/04/30
Concluído
|
Neurodevelopment Course (Postgraduate Certificate)
Columbia University Irving Medical Center, Estados Unidos
|
Percurso profissional
Ciência
Categoria Profissional Instituição de acolhimento |
Empregador | |
---|---|---|
2022/05 - Atual | Investigador visitante (Investigação) | Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal |
2017/01 - Atual | Investigador (Investigação) | Universidade do Porto Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, Portugal |
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal | ||
2010 - 2014 | Investigador (Investigação) | Columbia University Irving Medical Center, Estados Unidos |
Docência no Ensino Superior
Categoria Profissional Instituição de acolhimento |
Empregador | |
---|---|---|
2022/09 - Atual | Professor Auxiliar Convidado (Docente Universitário) | Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal |
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal | ||
2022/06 - Atual | Professor Associado Convidado (Docente Universitário) | Universidade de Aveiro, Portugal |
Universidade de Aveiro Departamento de Ciências Médicas, Portugal |
Outros
Categoria Profissional Instituição de acolhimento |
Empregador | |
---|---|---|
2022 - Atual | Attending Physician - Medical Genetics | Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE, Portugal |
2017 - 2022 | Medical Resident - Medical Genetics | Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE, Portugal |
2021/10/01 - 2021/11/30 | Visiting Scholar | Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal |
2021/09/01 - 2021/09/30 | Visiting Scholar | Universität Basel, Suiça |
2020/03/01 - 2020/03/31 | Visiting Scholar | Edward S Harkness Eye Institute, Estados Unidos |
2019/04/01 - 2019/04/30 | Visiting Scholar | Hôpital universitaire Necker-Enfants malades, França |
Institut Necker-Enfants Malades, França | ||
2018/02/13 - 2018/03/17 | Visiting Scholar | Johns Hopkins Medicine, Estados Unidos |
Johns Hopkins Medicine McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Estados Unidos | ||
2018/01/02 - 2018/01/30 | Visiting Scholar | Laboratório de Citogenética e Genómica da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra, Portugal |
Laboratório de Citogenética e Genómica da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra, Portugal | ||
2008/08/01 - 2008/08/31 | Undergrad Laboratory Rotation: What are the consequences of early-life stressful experiences in rats? | Universidade do Minho, Portugal |
2008/07/01 - 2008/07/07 | Undergrad Laboratory Rotation: Constructing the Yeast Model of the Most Common Mutation in Batten Disease | Universidade do Minho, Portugal |
2008/06/01 - 2008/06/30 | Undergrad Laboratory Rotation: Characterization of the Expression of Monocarboxylate Transporters in Human Brain Tumours | Universidade do Minho, Portugal |
Projetos
Bolsa
Designação | Financiadores | |
---|---|---|
2011 - 2015 | Fate of the earliest retinal ganglion cells during the development of the visual system
SFRH/BD/74926/2010
Bolseiro de Doutoramento
|
Fundação para a Ciência e a Tecnologia |
Projeto
Designação | Financiadores | |
---|---|---|
2022 - Atual | Investigating the drivers of Fanconi Anemia-associated brain malformations
2022.01964.PTDC
Co-Investigador Responsável (Co-IR)
Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal
|
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Em curso
|
2021/01/01 - Atual | Unit for Multidisciplinary Research In Biomedicine - UMIB
UIDB/00215/2020
UIDP/00215/2020
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
Universidade do Porto Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, Portugal |
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Em curso
|
2021/01/01 - 2025/12/31 | Laboratório para a Investigação Integrativa e translacional em Saúde Populacional
LA/P/0064/2020
Universidade do Porto Faculdade de Desporto, Portugal
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal Universidade do Porto Unidade de Investigação em Epidemiologia, Portugal Universidade do Porto Instituto de Saúde Pública, Portugal Universidade do Porto Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, Portugal Universidade do Porto Centro de Investigação em Actividade Física Saúde e Lazer, Portugal |
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Em curso
|
2021/01/01 - 2025/12/31 | Laboratory for Integrative and Translational Research in Population Health
LA/P/0064/2020
Universidade do Porto Faculdade de Desporto, Portugal
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal Universidade do Porto Unidade de Investigação em Epidemiologia, Portugal Universidade do Porto Instituto de Saúde Pública, Portugal Universidade do Porto Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, Portugal Universidade do Porto Centro de Investigação em Actividade Física Saúde e Lazer, Portugal |
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Em curso
|
2019/01/01 - 2019/12/31 | Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica - UMIB
UID/Multi/00215/2019
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
Universidade do Porto Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, Portugal |
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
|
Outro
Designação | Financiadores | |
---|---|---|
2024/01 - Atual | An Operationally Seamless, Randomized Phase 2/3 Study Consisting of a Phase 2 Single-Blind, Dose-Evaluation Phase and a Phase
3 Double-Blind, Placebo-Controlled Phase to Assess the Efficacy and Safety of Setrusumab in Subjects With Osteogenesis Imperfecta
NA
Investigator - Clinical Trial
|
|
2021/03 - Atual | Genome instability in neural stem cells as a driver of neurodevelopmental disorders
PTDC/MED-NEU/1591/2021
Investigador Pós-doutorado
Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal
|
Em curso
|
2020/01/01 - Atual | Narrativas digitais como preservação da memória - Projeto Piloto
Universidade do Porto Centro de Investigação Transdisciplinar Cultura Espaço e Memória, Portugal
|
Em curso
|
2019 - Atual | HDAC8-spectrum syndrome: a unique human rare disorder as a prototype to dissect new roles of cohesins in intellectual disability
and mitotic fidelity
PTDC/MED-GEN/1973/2020
Investigador Pós-doutorado
Universidade do Porto Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, Portugal
|
Em curso
|
2024/06 - 2024/08 | A Phase 2, Randomized, Double-Blind, Placebo Controlled Study to Evaluate the Efficacy, Safety, Tolerability, Pharmacodynamics,
and Pharmacokinetics of BIA 28-6156 in Subjects With Parkinson’s Disease With a Pathogenic Variant in the Glucocerebrosidase
(GBA1) Gene
NA
Investigador
|
Em curso
|
2023/08 - 2023/10 | A Phase 3, Multicenter, Randomized, Double Blind, Placebo Controlled Study to Evaluate the Efficacy and Safety of AL001 in
Individuals at Risk for or With Frontotemporal Dementia Due to Heterozygous Mutations in the Progranulin Gene
NA
Investigator - Clinical Trial
|
Em curso
|
Produções
Publicações
Artigo em boletim informativo |
|
Artigo em jornal |
|
Artigo em revista |
|
Capítulo de livro |
|
Poster em conferência |
|
Resumo em conferência |
|
Tese / Dissertação |
|
Atividades
Apresentação oral de trabalho
Título da apresentação | Nome do evento Anfitrião (Local do evento) |
|
---|---|---|
2024/11/17 | Medical Genetics - role on the journey of the person with tuberous sclerosis | Encontro da associação portuguesa de esclerose tuberosa
(Portugal)
|
2024/06/27 | Ferramentas de Inteligência Artificial no diagnóstico e tratamento das Doenças Hereditárias do Metabolismo | CMIN Summit 2024
(Portugal)
|
2024/05/30 | Ida Mann´s pioneer interdisciplinary approach: bridging the fields of embryology, genetics, and ophthalmology | Workshop on History in Genetics
European Society of Human Genetics (Berlin, Alemanha)
|
2024/05/25 | Three decades in review - exploring predictors of neurodevelopment in phenylketonuria patients | 2024 Global Rare Diseases Research Symposium & The Second China Rare Diseases Research and Translational Medicine Annual Conference
Hope4Rare (Shanghai, China)
|
2024/05/13 | Navigating the complexity of DMD duplications in healthy individuals: a case of variant interpretation challenges in carrier screening | 15th international symposium on variants in the genome
HUGO (Porto, Portugal)
|
2024/04/28 | Roundtable - Designing Humanity: ethical reflections on gene editing and eugenics | Designing Humanity: ethical reflections on gene editing and eugenics
ICBAS (Portugal)
|
2024/04/23 | Deteção de doenças raras - Como contribuir para a identificação precoce? | Webinar Ordem Farmaceuticos e RD-Portugal
Ordem dos Farmaceuticos (Portugal)
|
2024/04/12 | Research for clinical fellows | Clinical fellowships
Unidade Local de Saude de Sto Antonio (Portugal)
|
2024/04/08 | Conceitos básicos em Genética Humana | Curso de Ciências Básicas da Oftalmologia
Sociedade Portuguesa de Oftalmologia (Lisboa, Portugal)
|
2024/04/04 | Para além da odisseia de diagnóstico - importância de centros de referência em Portugal | SATB2 Portugal
SATB2 Portugal (Lisboa, Portugal)
|
2023/10/28 | Inherited Retinal Dystrophies: The diagnosis you can't miss | GPRV Meeting
Portuguese Society of Ophthalmology and the Portuguese Group of Retina and Vitreous (Portugal)
|
2023/10/13 | Aconselhamento genético em diferenças da diferenciaçao sexual | Encontro de internos de Genética Médica
(Porto, Portugal)
|
2023/09/29 | Aconselhamento Genético e Rastreio de Portador - Avaliação da experiência de 4 anos do Primeiro Banco Público de Gâmetas em Portugal | Reunião Científica da Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal
(Portugal)
|
2023/06/29 | Unraveling osteogenesis imperfecta and its differential diagnosis – monocentric retrospective cohort study of 94 patients with clinical suspicion of osteogenesis imperfecta | 4th meeting of rare bone diseases
(Portugal)
|
2023/06 | Variable phenotypic expression of the m.8993T>G pathogenic variant in a family | UK-EGG Annual Conference Edinburgh 2023
UK Eye Genetics Group (Edimburgo, Reino Unido)
|
2023/05 | CTNNB1-ASSOCIATED NEURODEVELOPMENTAL DISORDER – UM DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE PARALISIA CEREBRAL QUE MELHOROU COM LEVODOPA - coautora | 17º Congresso da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria
(Portugal)
|
2023/03 | Clinical and laboratory findings in glycogen storage disease type v: results from a retrospective observational study in a tertiary hospital - coautora | 19th International Symposium of the Portuguese Society for Metabolic Disorders
(Portugal)
|
2023/03 | Forty-three years after the start of neonatal screening in Portugal: the results of a retrospective cohort study with 113 adult PKU patients - coautora | 19th International Symposium of the Portuguese Society for Metabolic Disorders |
2022/12 | Genetic landscape of syndromic retinitis pigmentosa in Portugal - coautora | 65º Congresso Português de Oftalmologia
(Portugal)
|
2022/10/15 | Oftalmogenética - perspectiva do geneticista | Reunião do Grupo Português de Retina e Vítreo
Sociedade Portuguesa de Oftalmologia (Funchal)
|
2022/10/13 | Oftalmogenética - conceitos básicos em Genética Médica |
Novartis (Funchal, Portugal)
|
2022/10 | Genetic counseling and carrier screening in candidates for gamete donation at a Portuguese center | ESHG - Next-Generation Reproductive Medicine
(Países Baixos)
|
2022/09 | Male with multiple malformations and no etiological diagnosis | Eurodysmophology
ERN-ITHACA (Espanha)
|
2022/06 | ESHG Dysmorphology Club - Short stature and dysmorphism |
(Áustria)
|
2022/06 | ESHG Dysmorphology Club – Losing all her senses | |
2021/10/27 | Genetic counseling of candidates for gamete donation at a public bank | World Congress on Genetic Counselling
Wellcome Genome Campus (Reino Unido)
|
2021/09/09 | Genotypic and phenotypic features of the mothers of children with mtDNA-associated Leigh syndrome | Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas
(Portugal)
|
2020/12/11 | Considerações ético-legais sobre a realização de testes genéticos em menores de idade | Rerviço de Pediatria, CMIN/CHUPorto, Porto
(Portugal)
|
2020/06/17 | Genética e Oftalmologia – conceitos básicos | Serviço Oftalmologia, CHUPorto
(Portugal)
|
2020/01/30 | Female with CUL4B-related phenotype | Workshop on genetics of neurological disorders
MINDDS e CGMJM/CHUPorto (Portugal)
|
2019/11/22 | Young Geneticists Network | ERN-ITHACA Board meeting
ERN-ITHACA (Dusseldorf, Alemanha)
|
2019 | Agénésie de la vésicule bilier et du pancréas | Fetal Pathology Grand Rounds
(Paris, França)
|
2019 | Tubulinopathies - a review | Fetal Pathology Grand Rounds
(Paris, França)
|
2019 | Early neurodevelopmental milestones acquisition in fragile X syndrome: a caregiver’s online report | 4th International Conference on Fragile-X Syndrome
(Sintra, Portugal)
|
2018 | From the raw clinical data to the genetic diagnosis: a medical approach | UMIB monthly talks
Unit for Multidisciplinary Research in Biomedicine. (Porto, Portugal)
|
2018 | Epidemiologia Genética - oportunidades para a Saúde Pública | X National Meeting of Public Health residents
(Guimarães, Portugal)
|
2018 | Clinical Genetics: a perspective from Portugal | Genetics Grand Rounds
John Hopkins Medicine (Baltimore, Estados Unidos)
|
2018 | A Portuguese boy with progressive skeletal dysplasia and normal intelligence | 17th International Postgraduate Course on Lysosomal Storage Disorders
(Nierstein, Alemanha)
|
2015 | Fate of the first-born retinal ganglion cells after growing to the brain | European MD/PhD Association Conference
European MD/PhD Association (Países Baixos)
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Organização de evento
Nome do evento Tipo de evento (Tipo de participação) |
Instituição / Organização | |
---|---|---|
2024/06/02 - 2024/06/02 | Workshop - Prenatal reporting of carrier status (2024/06/02 - 2024/06/02)
Oficina (workshop) (Membro da Comissão Organizadora)
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European Society of Human Genetics, Áustria |
2024/04/26 - 2024/04/26 | Workshop - Diagnostic challenges em rare diseases (2024/04/26 - 2024/04/26)
Oficina (workshop) (Coorganizador)
|
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal |
2021/08/30 - 2021/08/30 | Chair of Educational Session at European Society of Human Genetics Annual Meeting. Topic: Human organoids as genetic disease
models (2021/08/28 - 2021/08/31)
Conferência (Coorganizador)
|
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2020/06/07 - 2020/06/07 | Workshop organization at the European Society of Human Genetics Annual Conference, about Professional Skills for the next
generation of human geneticists (2020/06/06 - 2020/06/09)
Conferência (Coorganizador)
|
European Society of Human Genetics, Áustria |
2015 - 2015 | 4th Meeting of the Portuguese Graduates Abroad (2015 - 2015)
Encontro (Membro da Comissão Organizadora)
|
|
2010 - 2010 | Minho Medical Students Association 1st Science and Technology Meeting – Nanotechnology (2010 - 2010)
Conferência (Presidente da Comissão Organizadora)
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Participação em evento
Descrição da atividade Tipo de evento |
Nome do evento Instituição / Organização |
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---|---|---|
2024/11/27 - 2024/11/29 | Annual Board Meeting - MetabERN - Budapest
Encontro
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2024/09/27 - 2024/09/28 | 12º Congresso Português de Doenças Neuromusculares
Conferência
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2024/07/19 - 2024/07/19 | I Encontro Nacional sobre Prescrição Cultural
Congresso
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I Encontro Nacional sobre Prescrição Cultural |
2024/07/15 - 2024/07/15 | Case-based learning methodology
Oficina (workshop)
|
|
2024/06/01 - 2024/06/04 | European Society of Human Genetics 2024
Conferência
|
|
2024/05 - 2024/05 | ISV2024 - HUGO meeting
Conferência
|
ISV2024 - HUGO meeting |
2024/05 - 2024/05 | Workshop in the History of Genetics
Oficina (workshop)
|
European Society of Human Genetics, Áustria
|
2024/04/04 - 2024/04/05 | EuroNDD 2024
Conferência
|
EuroNDD 2024
ERN-ITHACA, França
|
2024/03/13 - 2024/03/15 | Strategies to foster solutions of undiagnosed RD cases
Oficina (workshop)
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EJP RD Training on "Strategies to foster solutions of undiagnosed RD cases"
Istituto Superiore di Sanità, Itália
|
2024/02/01 - 2024/02/01 | Workshop - Ciência de Dados na Saúde
Oficina (workshop)
|
Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE, Portugal
|
2023/09 - 2023/12 | Digital Storytelling Course
Oficina (workshop)
|
Ludwig-Maximilians-Universitat Munchen Center for International Health, Alemanha
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2023/11/23 - 2023/11/25 | 27º reunião anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
Encontro
|
|
2023/11/17 - 2023/11/17 | 3rd Symposium of the National Research Infrastructure for Genome Sequencing and Analysis - GenomePT Symposium 2023
Encontro
|
|
2023/11/17 - 2023/11/17 | EUGLOH Alliance - Popular Science Lectures: Immersive Learning
Oficina (workshop)
|
Popular Science Lectures: Immersive Learning
Universidade do Porto, Portugal
|
2023/09/28 - 2023/09/29 | FAIRification of Data
Oficina (workshop)
|
FAIRification of Data
European Joint Programme on Rare Diseases, França
|
2023/09/22 - 2023/09/22 | O Ensino da Medicina em Mudança
Conferência
|
O Ensino da Medicina em Mudança
Universidade NOVA de Lisboa, Portugal
|
2023/07/21 - 2023/07/23 | 6th World Conference on CDG
Conferência
|
6th World Conference on CDG
Universidade NOVA de Lisboa Faculdade de Ciências e Tecnologia, Portugal
|
2023/06/10 - 2023/06/13 | European Society of Human Genetics 2023
Encontro
|
European Society of Human Genetics, Áustria
|
2023/06/09 - 2023/06/09 | UK-EGG Annual Conference Edinburgh 2023
Encontro
|
UK-EGG Annual Conference Edinburgh 2023
UK Eye Genetics Group, Reino Unido
|
2023/05/20 - 2023/05/20 | 20th meeting of the Portuguese Society of Neurofibromatosis
Encontro
|
Portuguese Society of Neurofibromatosis, Portugal
|
2023/05/06 - 2023/05/06 | First Fanconi Anemia meeting in Portugal
Encontro
|
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
|
2023/04/24 - 2023/04/25 | SSIEM Academy 2023
Oficina (workshop)
|
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Reino Unido
|
2023/04/20 - 2023/04/21 | EuroNDD Workshop
Oficina (workshop)
|
ERN-ITHACA, França
|
2023/03 - 2023/04 | Course - Data Visualization and Data Storytelling
Oficina (workshop)
|
Universidade do Porto Faculdade de Letras, Portugal
|
2023/03/30 - 2023/03/31 | Precaridade no contexto académico
Mesa-redonda
|
Universidade do Porto Faculdade de Letras, Portugal
|
2022/11/30 - 2022/11/30 | Fórum Medicina de Precisão em Oncologia
Conferência
|
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
|
2022/11 - 2022/11 | Course - Health and Science Communication
Oficina (workshop)
|
Universidade do Porto Faculdade de Letras, Portugal
|
2022/07/18 - 2022/07/28 | Virtual McKusick Short Course
Simpósio
|
Virtual McKusick Short Course
The Jackson Laboratory, Estados Unidos
|
2022/06/27 - 2022/06/28 | SSIEM Academy 2022
Oficina (workshop)
|
SSIEM Academy 2022
Society for Inherited Metabolic Disorders, Estados Unidos
|
2022/06/06 - 2022/06/06 | De que Forma o Regulamento Geral de Proteção de Dados (RGPD) impactou a Investigação Genómica? O Caso Português
Seminário
|
Universidade de Lisboa Instituto de Medicina Preventiva e Saúde Pública, Portugal
|
2021/10 - 2022/02 | Introduction to Global Health - European University Alliance for Global Health (Postgraduate Certificate)
Outro
|
Ludwig-Maximilians-Universitat Munchen Center for International Health, Alemanha
|
2021/10/02 - 2021/10/06 | Fifth ESHG Training Course on Cardiogenetics
Oficina (workshop)
|
Fifth ESHG Training Course on Cardiogenetics
European Society of Human Genetics, Áustria
|
2021/09/30 - 2021/10/01 | Curso Neurología Pediátrica Campus Valld’Hebron . Terapias emergentes
Oficina (workshop)
|
Curso Neurología Pediátrica Campus Valld’Hebron . Terapias emergentes
Vall d¿Hebron Hospital Universitari, Espanha
|
2021/09/23 - 2021/09/24 | ESHG Course on Hereditary Cancer
Oficina (workshop)
|
ESHG Digital Course on Hereditary Cancer
European Society of Human Genetics, Áustria
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2021/09/08 - 2021/09/10 | 17th International Symposium pf the Portuguese Society of Metabolic Disorders
Simpósio
|
17th I N T E R N A T I O N A L S Y M P O S I U M O F T H E P O R T U G U E S E S O C I E T Y F O R M E T A
B O L I C D I S O R D E R S
Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas, Portugal
|
2021/07/31 - 2021/08/01 | 5th European Aniridia Conference
Conferência
|
5th European Aniridia Conference
Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust, Reino Unido
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2021/05/15 - 2021/05/15 | 22º Curso de Formação Pós-Graduada em Neuropediatria – Doenças Metabólicas
Oficina (workshop)
|
Sociedade Portuguesa de Neuropediatria, Portugal
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2021/05/06 - 2021/05/11 | 33rd Course on Clinical Genomics and NGS
Oficina (workshop)
|
33rd Course on Clinical Genomics and NGS
European Society of Human Genetics, Áustria
|
2021/03/21 - 2021/03/23 | Comunicação Clínica para Médicos
Oficina (workshop)
|
Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE, Portugal
|
2021/02/12 - 2021/02/12 | 20º Curso de Formação Pós-Graduada em Neuropediatria - Neuro-Oftalmologia Pediátrica
Oficina (workshop)
|
Sociedade Portuguesa de Neuropediatria, Portugal
|
2021 - 2021 | SEA-IEM 2ND South European Academy Nutrition Education of IEM
Oficina (workshop)
|
SEA-IEM 2ND South European Academy Nutrition Education of IEM
South European Academy Nutrition Education of IEM, Itália
|
2020/11/30 - 2020/12/02 | Mitochondrial Medicine 2020
Conferência
|
Welcome Genome Campus Advanced Courses and Scientific Conferences, Reino Unido
|
2020/11/27 - 2020/11/27 | Kick-off symposium of the RARE-MED consortium
Simpósio
|
Universiteit Gent, Bélgica
|
2020/11/20 - 2020/11/20 | 24ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
Conferência
|
Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Portugal
|
2020/11/06 - 2020/11/06 | VIII Reunião de Neurogenética "Doenças Mitocondriais: e quando a energia falha?"
Conferência
|
Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal
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2020/10/05 - 2020/10/05 | Inherited Gastrointestinal Cancers and Genetic Testing
Conferência
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Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons, Estados Unidos
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2020/06/06 - 2020/06/09 | European Human Genetics Conference 2020
Conferência
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European Society of Human Genetics, Áustria
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2020/04/21 - 2020/04/21 | Genetic Testing for Inherited Retinal Diseases
Simpósio
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Canadian National Institute for the Blind
CNIB, Canadá
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2020/01/31 - 2020/01/31 | XLVIII Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães
Conferência
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Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
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2020/01/30 - 2020/01/30 | Workshop on genetics of neurological disorders - MINDDS COST Network
Oficina (workshop)
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2020 - 2020 | A003- Understanding and Addressing Vision Loss
Outro
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Lighthouse Guild, Estados Unidos
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2019/11/22 - 2019/11/22 | ERN-ITHACA board meeting
Encontro
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ERN-ITHACA, França
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2019/11/14 - 2019/11/16 | 23ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
Conferência
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Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Portugal
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2019/10/23 - 2019/10/25 | Quality assurance, variant interpretation and data management in the NGS diagnostics era
Oficina (workshop)
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European Joint Programme for Rare Diseases, Bélgica
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2019/10/12 - 2019/10/13 | 4th International Conference on Fragile-X Syndrome
Conferência
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APSXF - Associação Portuguesa da Síndrome do X-Frágil, Portugal
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2019/09/22 - 2019/09/24 | 6th Course in Eye Genetics
Oficina (workshop)
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European Society of Human Genetics, Áustria
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2019/09/03 - 2019/09/06 | SSIEM Annual Symposium 2019
Conferência
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Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Reino Unido
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2019/06/15 - 2019/06/18 | European Human Genetics Conference 2019
Conferência
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European Society of Human Genetics, Áustria
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2019/04/18 - 2019/04/18 | 3eme jeudi – Fragilités Osseuses Constitutionnelles
Conferência
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L’Association Francophone de Génétique Clinique, França
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2019/03/16 - 2019/03/16 | Managing PKU During Life
Conferência
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Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas, Portugal
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2019/03/14 - 2019/03/16 | 15º Simpósio Internacional da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas
Conferência
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Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas, Portugal
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2019 - 2019 | Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT): An Introduction for Healthcare Professionals
Outro
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St. George´s, University of London, Reino Unido
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2019 - 2019 | Genomic Technologies in Clinical Diagnostics: Next Generation Sequencing
Outro
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St. George´s, University of London, Reino Unido
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2019 - 2019 | Clinical Bioinformatics: Unlocking Genomics in Healthcare
Oficina (workshop)
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The University of Manchester School of Health Sciences, Reino Unido
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2018/11/30 - 2018/12/01 | Del genoma a la medicina de precisión en los trastornos del movimento
Conferência
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Vall d¿Hebron Hospital Universitari, Espanha
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2018/05/30 - 2018/06/02 | 17th International Postgraduate Course on Lysosomal Storage Disorders
Oficina (workshop)
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Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz III Medizinische Klinik und Poliklinik, Alemanha
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2018/05 - 2018/05 | XLVII Conferências de Genética Dr. Jacinto Magalhães – Genética na Endocrinologia e Metabolismo
Conferência
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Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
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2018 - 2018 | 22ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
Conferência
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Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Portugal
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Júri de grau académico
Tema Tipo de participação |
Nome do candidato (Tipo de grau) Instituição / Organização |
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2024/06/19 | TRPV4 skeletal disorders: assessment of phenotypic spectrum and impact on quality of life of Portuguese patients
Arguente principal
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Ana Sofia Martins Correia (Mestrado)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
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Arbitragem científica em revista
Nome da revista (ISSN) | Editora | |
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2024 - Atual | Egyptian Journal of Medical Human Genetics |
Comissão de avaliação
Descrição da atividade Tipo de assessoria |
Instituição / Organização | Entidade financiadora | |
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2024/06 - Atual | ERN-NMD | ||
2023/02 - 2023/06 | European Reference Networks Assessments
Avaliador
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Curso / Disciplina lecionado
Disciplina | Curso (Tipo) | Instituição / Organização | |
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2024/09 - Atual | Chair - CIÊNCIAS SOCIAIS, HUMANIDADES, ARTE E INVESTIGAÇÃO I | Medicine (Mestrado integrado) | Universidade de Aveiro, Portugal |
2023 - Atual | Genética Médica | Medicina (Mestrado integrado) | Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal |
2023 - Atual | Genética Médica | Aconselhamento Genético (Mestrado integrado) | Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal |
2023 - Atual | Genética Médica | Bioquímica (Mestrado integrado) | Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal |
2022 - Atual | Citogenética Animal | Medicina Veterinária (Licenciatura) | Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal |
2020 - Atual | Genómica na Medicina- opcional | Medicina (Mestrado integrado) | Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal |
2019 - Atual | Introdução à Medicina | Medicina (Mestrado integrado) | Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal |
2024/11/15 - 2024/12/13 | 6º curso em Genética Clinica e Laboratorial | (Outros) | Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal |
2024/10/11 - 2024/10/11 | Neural Development - postgraduate education in Neuroscience | Neuroscience (Postgraduate Certificate) | Szegedi Tudományegyetem, Hungria |
2024/09/22 - 2024/09/22 | Bootcamp - simplifying complex themes - how to prepare for a medical genetics appointment | (Outros) | |
2023/12/13 - 2023/12/13 | Formação Centro Clinico Académico - Medicina Genómica | (Outros) | Universidade de Aveiro, Portugal |
Entrevista (jornal / revista)
Descrição da atividade | Jornal / Forum | |
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2024/02/11 | PN Reads - International Day of Women and Girls in Science 2024 | PN Reads |
Entrevista / Programa (rádio / tv)
Programa | Tema | |
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2022/04/08 - Atual | Genetic Sounds | Let's talk about access to genetic services |
2024/09/23 - 2024/09/23 | Neurotalks - podcast | Clinical Research |
2021 - 2021 | Medicopatias | A especialidade de Genética Médica |
Membro de associação
Nome da associação | Tipo de participação | |
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2019 - Atual | European Society of Human Genetics - Young Board | Elected Board Member |
2017 - Atual | Sociedade Portuguesa de Genética Humana | Member |
2012 - Atual | Alumni Medicina – Núcleo de Antigos Estudantes de Medicina da Universidade do Minho | Sócia benemérita |
2015 - 2018 | European MD/PhD Association | Representative |
2015 - 2016 | Portuguese American Post-graduate Society | Alumni Chapter Leader |
2012 - 2013 | Society for Neuroscience | Member |
Membro de comissão
Descrição da atividade Tipo de participação |
Instituição / Organização | |
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2024/06 - Atual | MetabERN | |
2024/06 - Atual | ERN-NMD | |
2023/01 - Atual | SATB2 scientific consortium
Membro
|
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2022/02 - Atual | Scientific board member - RD Portugal - União de Associações de doenças raras
Consultor
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2021/02/01 - 2025/02/01 | European Society of Human Genetics Education Committee
Vogal
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European Society of Human Genetics, Áustria |
2019/06 - 2021/08 | European Society of Human Genetics Young Committee - founder member
Membro
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European Society of Human Genetics, Áustria |
Tutoria
Tópico | Nome do aluno | |
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2023/09 - 2024/06 | Professionalizing rotation | Diogo Nogueira |
2023/01 - 2023/03 | Estágio opcional Genética Médica | Rita Quental |
2022/05 - 2022/06 | Estágio opcional Genética Médica | Marta Antunes |
2013 - 2013 | BRAINYAC Program (Brain Research Apprenticeships In New York At Columbia), | Dinardo Rodriguez |
Distinções
Prémio
2024 | Best poster presentation - A HEALTHY FEMALE WITH A DMD DUPLICATION IN CARRIER SCREENING - CHALLENGES IN VARIANT INTERPRETATION
AND CLINICAL MANAGEMENT
Sociedade Portuguesa de Estudos de Doenças Neuromusculares, Portugal
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2023 | Prémio Pediatria - TRATAMENTO COM BIFOSFONATOS NA OSTEOGÊNESE IMPERFEITA
Pfizer AG, Suiça
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2022 | Menção honrosa - Partial ornithine transcarbamylase deficiency in three generations with variable phenotype in males
Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas, Portugal
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2021 | Menção honrosa - Genotypic and phenotypic features of the mothers of children with mtDNA-associated Leigh syndrome
Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas, Portugal
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2020 | Best oral communication - 2nd place (co-author)
Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte EPE, Portugal
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Outra distinção
2021 | Annual conference fellowship - ESHG 2021
European Society of Human Genetics, Áustria
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2021 | Course fellowship - 5thTraining Course on Cardiogenetics
European Society of Human Genetics, Áustria
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2019 | Course fellowship - 6TH COURSE IN EYE GENETICS
European Society of Human Genetics, Áustria
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