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Celia Azevedo Soares is a clinical geneticist who sees patients with multiple hereditary disorders and collaborates with projects related to Human Genetics and Neurodevelopment. She performed her PhD thesis in the development of the earliest projections from the eye to the brain, and retinal neurogenesis, at the Mason Lab, Columbia University, as a visiting MD/PhD student from Minho University. For her PhD, she was awarded an individual PhD fellowship from Fundação para a Ciência e Tecnologia. Besides, she is trained in methods of clinical research after completing a 2-year non-degree program from Harvard Medical School - Portugal. After her MD-PhD, she started a residency in Medical Genetics that included observerships at international centers. Celia was a visiting scholar at the Institute of Genetic Medicine, Hopkins Medicine, Baltimore, USA, where she received training in Clinical Genetics from Dr. Joann Bodurtha and in whole-exome analysis from Dr. Nara Sobreira. She also trained in human brain embryology and fetal pathology at the Necker Hospital, Paris, France, under the supervision of Dr. Tania Attie-Bitach. Besides her scientific interests, she has been involved in outreach activities related to neuroscience and supervised a student in a program directed to racial minorities. She collaborated with sociologic projects to discuss inequalities and wrote about it in a national public newspaper. She is also involved in the community of physicians championing the creation of a physician-scientist career in Portugal, publishing two opinion papers on this topic as the first and the last author. She has been an active member of multiple professional societies including the European MD/PhD Association, Portuguese Post Graduate Society, and Young Geneticists Network. Presently, she is a member of the EduComm of the European Society of Human Genetics. She has contributed to the writing of lab research grants with her knowledge of Neurodevelopment and Human Genetics.
Identificação

Identificação pessoal

Nome completo
Célia Márcia Azevedo Soares

Nomes de citação

  • Soares, Celia
  • Celia Azevedo Soares

Identificadores de autor

Ciência ID
8014-8739-FEA1
ORCID iD
0000-0002-2907-0091

Domínios de atuação

  • Ciências Médicas e da Saúde - Medicina Básica
  • Ciências Médicas e da Saúde - Medicina Básica - Genética Humana
  • Ciências Naturais - Ciências Biológicas - Genética e Hereditariedade
  • Ciências Naturais - Ciências Biológicas - Biologia do Desenvolvimento
  • Ciências Médicas e da Saúde - Medicina Clínica

Idiomas

Idioma Conversação Leitura Escrita Compreensão Peer-review
Português (Idioma materno)
Inglês Utilizador proficiente (C1) Utilizador proficiente (C1) Utilizador independente (B2) Utilizador proficiente (C1)
Francês Utilizador independente (B1) Utilizador independente (B1) Utilizador elementar (A2) Utilizador elementar (A2)
Espanhol; Castelhano Utilizador elementar (A1) Utilizador elementar (A1) Utilizador elementar (A1) Utilizador elementar (A2) Utilizador elementar (A1)
Formação
Grau Classificação
2016 - 2018
Concluído
The Portugal Clinical Scholars Research Training (Postgraduate Certificate)
Especialização em Clinical research
Harvard Medical School, Estados Unidos
2010 - 2015
Concluído
Visiting MD PhD (Doktor (PhD))
Especialização em axonal guidance, neurodevelopment
Columbia University Department of Pathology and Cell Biology, Estados Unidos
2005 - 2015
Concluído
Medicina (Mestrado integrado)
Universidade do Minho, Portugal
2012/01/02 - 2012/04/30
Concluído
Professional Skills for Neuroscientists (Postgraduate Certificate)
Columbia University Irving Medical Center, Estados Unidos
2011/08/01 - 2011/12/15
Concluído
Ethics in Research for Neuroscientist (Postgraduate Certificate)
Columbia University Irving Medical Center, Estados Unidos
2011/01/01 - 2011/04/30
Concluído
Neurodevelopment Course (Postgraduate Certificate)
Columbia University Irving Medical Center, Estados Unidos
Percurso profissional

Ciência

Categoria Profissional
Instituição de acolhimento
Empregador
2022/05 - Atual Investigador visitante (Investigação) Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal
2017/01 - Atual Investigador (Investigação) Universidade do Porto Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, Portugal
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2010 - 2014 Investigador (Investigação) Columbia University Irving Medical Center, Estados Unidos

Docência no Ensino Superior

Categoria Profissional
Instituição de acolhimento
Empregador
2022/09 - Atual Professor Auxiliar Convidado (Docente Universitário) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2022/06 - Atual Professor Associado Convidado (Docente Universitário) Universidade de Aveiro, Portugal
Universidade de Aveiro Departamento de Ciências Médicas, Portugal

Outros

Categoria Profissional
Instituição de acolhimento
Empregador
2022 - Atual Attending Physician - Medical Genetics Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE, Portugal
2017 - 2022 Medical Resident - Medical Genetics Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE, Portugal
2021/10/01 - 2021/11/30 Visiting Scholar Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal
2021/09/01 - 2021/09/30 Visiting Scholar Universität Basel, Suiça
2020/03/01 - 2020/03/31 Visiting Scholar Edward S Harkness Eye Institute, Estados Unidos
2019/04/01 - 2019/04/30 Visiting Scholar Hôpital universitaire Necker-Enfants malades, França
Institut Necker-Enfants Malades, França
2018/02/13 - 2018/03/17 Visiting Scholar Johns Hopkins Medicine, Estados Unidos
Johns Hopkins Medicine McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Estados Unidos
2018/01/02 - 2018/01/30 Visiting Scholar Laboratório de Citogenética e Genómica da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra, Portugal
Laboratório de Citogenética e Genómica da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra, Portugal
2008/08/01 - 2008/08/31 Undergrad Laboratory Rotation: What are the consequences of early-life stressful experiences in rats? Universidade do Minho, Portugal
2008/07/01 - 2008/07/07 Undergrad Laboratory Rotation: Constructing the Yeast Model of the Most Common Mutation in Batten Disease Universidade do Minho, Portugal
2008/06/01 - 2008/06/30 Undergrad Laboratory Rotation: Characterization of the Expression of Monocarboxylate Transporters in Human Brain Tumours Universidade do Minho, Portugal
Projetos

Bolsa

Designação Financiadores
2011 - 2015 Fate of the earliest retinal ganglion cells during the development of the visual system
SFRH/BD/74926/2010
Bolseiro de Doutoramento
Fundação para a Ciência e a Tecnologia

Projeto

Designação Financiadores
2022 - Atual Investigating the drivers of Fanconi Anemia-associated brain malformations
2022.01964.PTDC
Co-Investigador Responsável (Co-IR)
Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Em curso
2021/01/01 - Atual Unit for Multidisciplinary Research In Biomedicine - UMIB
UIDB/00215/2020
UIDP/00215/2020
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal

Universidade do Porto Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Em curso
2021/01/01 - 2025/12/31 Laboratório para a Investigação Integrativa e translacional em Saúde Populacional
LA/P/0064/2020
Universidade do Porto Faculdade de Desporto, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal

Universidade do Porto Unidade de Investigação em Epidemiologia, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Saúde Pública, Portugal

Universidade do Porto Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, Portugal

Universidade do Porto Centro de Investigação em Actividade Física Saúde e Lazer, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Em curso
2021/01/01 - 2025/12/31 Laboratory for Integrative and Translational Research in Population Health
LA/P/0064/2020
Universidade do Porto Faculdade de Desporto, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal

Universidade do Porto Unidade de Investigação em Epidemiologia, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Saúde Pública, Portugal

Universidade do Porto Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, Portugal

Universidade do Porto Centro de Investigação em Actividade Física Saúde e Lazer, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Em curso
2019/01/01 - 2019/12/31 Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica - UMIB
UID/Multi/00215/2019
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal

Universidade do Porto Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído

Outro

Designação Financiadores
2024/01 - Atual An Operationally Seamless, Randomized Phase 2/3 Study Consisting of a Phase 2 Single-Blind, Dose-Evaluation Phase and a Phase 3 Double-Blind, Placebo-Controlled Phase to Assess the Efficacy and Safety of Setrusumab in Subjects With Osteogenesis Imperfecta
NA
Investigator - Clinical Trial
2021/03 - Atual Genome instability in neural stem cells as a driver of neurodevelopmental disorders
PTDC/MED-NEU/1591/2021
Investigador Pós-doutorado
Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal
Em curso
2020/01/01 - Atual Narrativas digitais como preservação da memória - Projeto Piloto
Universidade do Porto Centro de Investigação Transdisciplinar Cultura Espaço e Memória, Portugal
Em curso
2019 - Atual HDAC8-spectrum syndrome: a unique human rare disorder as a prototype to dissect new roles of cohesins in intellectual disability and mitotic fidelity
PTDC/MED-GEN/1973/2020
Investigador Pós-doutorado
Universidade do Porto Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, Portugal
Em curso
2024/06 - 2024/08 A Phase 2, Randomized, Double-Blind, Placebo Controlled Study to Evaluate the Efficacy, Safety, Tolerability, Pharmacodynamics, and Pharmacokinetics of BIA 28-6156 in Subjects With Parkinson’s Disease With a Pathogenic Variant in the Glucocerebrosidase (GBA1) Gene
NA
Investigador
Em curso
2023/08 - 2023/10 A Phase 3, Multicenter, Randomized, Double Blind, Placebo Controlled Study to Evaluate the Efficacy and Safety of AL001 in Individuals at Risk for or With Frontotemporal Dementia Due to Heterozygous Mutations in the Progranulin Gene
NA
Investigator - Clinical Trial
Em curso
Produções

Publicações

Artigo em boletim informativo
  1. Celia Azevedo Soares. "PhD: quando e como?", Newsletter Sociedade Portuguesa de Oftalmologia, 2020
Artigo em jornal
  1. Celia Azevedo Soares. "O “gene gay” ou o gene para gostar de ancas largas", P3, 2024, https://www.publico.pt/2024/11/05/p3/cronica/gene-gay-gene-gostar-ancas-largas-2110458.
  2. Celia Azevedo Soares. "Sexo em espectro", P3, 2021, https://www.publico.pt/2021/07/12/p3/cronica/sexo-espectro-1970121.
  3. Celia Azevedo Soares. "Carta a um(a) caloiro(a) em ascensão social", Público, 2020, https://www.publico.pt/2020/09/04/p3/cronica/carta-caloiroa-ascensao-social-1930262.
Artigo em revista
  1. Nogueira, Diogo; Celia Azevedo Soares. "On the Power of Data Visualization in Transforming Patient Decision-Making". Acta Médica Portuguesa (2024): http://dx.doi.org/10.20344/amp.21904.
    Publicado • 10.20344/amp.21904
  2. Quental, Rita; Pinho, Diana; Tkachenko, Natália; Gonzaga, Diana; Mota, Maria do Céu; Garrido, Cristina; Carmona, Carla; et al. Autor correspondente: Celia Azevedo Soares. "Co-occurrence of neurofibromatosis type 1, caused by Alu insertion, and 16p13.11 microduplication". Egyptian Journal of Medical Human Genetics 25 1 (2024): http://dx.doi.org/10.1186/s43042-024-00575-6.
    10.1186/s43042-024-00575-6
  3. Marta, Ana; Ferreira, André; Couto, Inês; Neves, Miguel; Gomes, Miguel; Oliveira, Luis; Celia Azevedo Soares; et al. "Corneal Biomechanical Changes in Patients with Inherited Retinal Diseases". Clinical Ophthalmology Volume 18 (2024): 2611-2618. http://dx.doi.org/10.2147/opth.s478846.
    10.2147/opth.s478846
  4. Marta, Ana; Marques, João Pedro; Santos, Cristina; Coutinho-Santos, Luísa; Vaz-Pereira, Sara; Costa, José; Arede, Pedro; et al. "The socioeconomic epidemiology of inherited retinal diseases in Portugal". Orphanet Journal of Rare Diseases 19 1 (2024): http://dx.doi.org/10.1186/s13023-024-03161-6.
    10.1186/s13023-024-03161-6
  5. P. Antunes, Marta; Tkachenko, Natália; Soares, Ana R.; Fernandes, Graça; Fortuna, Ana M.; Celia Azevedo Soares. "Autism spectrum disorder and PTEN hamartoma tumor syndrome - Child and adolescent psychiatric perspective". Portuguese Journal of Pediatrics 55 2 (2024): http://dx.doi.org/10.24875/pjp.m24000439.
    10.24875/pjp.m24000439
  6. Cortinhal, Telmo; Santos, Cristina; Vaz-Pereira, Sara; Marta, Ana; Duarte, Lilianne; Miranda, Vitor; Costa, José; et al. "Genetic profile of syndromic retinitis pigmentosa in Portugal". Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology (2024): http://dx.doi.org/10.1007/s00417-023-06360-2.
    10.1007/s00417-023-06360-2
  7. Da Silva, Jorge Diogo; Pereira, Ângela; Soares, Ana Rita; Guimas, Arlindo; Rocha, Sara; Cardoso, Márcio; Garrido, Cristina; et al. "Diagnostic accuracy and the first genotype–phenotype correlation in glycogen storage disease type V". Pediatric Research (2023): http://dx.doi.org/10.1038/s41390-023-02943-1.
    10.1038/s41390-023-02943-1
  8. Marta, Ana; Miranda, Vasco; Lume, Miguel; Parreira, Ricardo; Celia Azevedo Soares; Menéres, Maria João; Lemos, Carolina; Melo Beirão, João. "THE VISUAL IMPAIRMENT OF INHERITED RETINAL DISEASES IN PORTUGAL ACCORDING TO THE NATIONAL TABLE OF DISABILITIES". Ophthalmology Science (2023): 100443. http://dx.doi.org/10.1016/j.xops.2023.100443.
    10.1016/j.xops.2023.100443
  9. Soares, Célia Azevedo; Tkachenko, Natália; Vale-Fernandes, Emídio; Barreiro, Márcia; Abreu, Maria; Reis, Cláudia Falcão; Soares, Gabriela; Fortuna, Ana Maria; Soares, Ana Rita. "Genetic counseling and carrier screening in candidates for gamete donation at a Portuguese center". JBRA Assisted Reproduction (2023): http://dx.doi.org/10.5935/1518-0557.20220012.
    Publicado • 10.5935/1518-0557.20220012
  10. Azevedo Soares, Célia; Ferreira Almeida, Manuela; Soares, Gabriela; Tkachenko, Natália; Fortuna, Ana Maria; Carmona, Carla. "Predicting factors of neurodevelopmental performance in children with phenylketonuria". American Journal of Medical Genetics Part A (2023): http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.63174.
    10.1002/ajmg.a.63174
  11. Soares, Ricardo Machado; Carvalho, Ana Luísa; Simão, Sílvia; Soares, Célia Azevedo; Raimundo, Miguel; Alves, C Henrique; Ambrósio, António Francisco; et al. "EYS-ASSOCIATED RETINAL DEGENERATION: NATURAL HISTORY, GENETIC LANDSCAPE AND PHENOTYPIC SPECTRUM". Ophthalmology Retina (2023): http://dx.doi.org/10.1016/j.oret.2023.02.001.
    Aceite para publicação • 10.1016/j.oret.2023.02.001
  12. Riccardi, Florence; Marcinkute, Ruta; Azevedo Soares, Celia; Calapod, Patricia Stefana; Cerqueira, Juliana Miranda; Avram, Elena; Ding, Can. "The Young Geneticists Network and the ESHG-Young committee, a forward-looking international community". European Journal of Human Genetics (2022): http://dx.doi.org/10.1038/s41431-021-01019-0.
    10.1038/s41431-021-01019-0
  13. Maia, Nuno; Nabais Sá, Maria João; Oliveira, Cláudia; Santos, Flávia; Soares, Célia Azevedo; Prior, Catarina; Tkachenko, Nataliya; et al. "Can the Synergic Contribution of Multigenic Variants Explain the Clinical and Cellular Phenotypes of a Neurodevelopmental Disorder?". Genes 13 1 (2021): 78. http://dx.doi.org/10.3390/genes13010078.
    Acesso aberto • 10.3390/genes13010078
  14. Sá Silva, José; Alves, José E.; Azevedo Soares, Célia; Tkachenko, Natália; Garrido, Cristina. "Brain MRI findings in mandibulofacial dysostosis caused by EFTUD2 haploinsufficiency". Clinical Dysmorphology Publish Ah (2021): http://dx.doi.org/10.1097/mcd.0000000000000398.
    10.1097/mcd.0000000000000398
  15. Tobias, Edward S.; Avram, Elena; Calapod, Patricia; Cordier, Christophe; den Dunnen, Johan T.; Ding, Can; Dolzan, Vita; et al. "The Role of the European Society of Human Genetics in Delivering Genomic Education". Frontiers in Genetics 12 (2021): http://dx.doi.org/10.3389/fgene.2021.693952.
    10.3389/fgene.2021.693952
  16. Uguen, Kévin; Krysiak, Kilannin; Audebert-Bellanger, Séverine; Redon, Sylvia; Benech, Caroline; Viora-Dupont, Eléonore; Tran Mau-Them, Frederic; et al. "Heterozygous HMGB1 loss-of-function variants are associated with developmental delay and microcephaly". Clinical Genetics 100 4 (2021): 386-395. http://dx.doi.org/10.1111/cge.14015.
    Publicado • 10.1111/cge.14015
  17. Barbosa-Breda, João; Leal, Inês; Sousa, David Cordeiro; Soares, Célia Azevedo. "Why Should SARS-CoV-2 Post-Pandemic Recovery Funding Be Used to Foster a Physician-Scientist Program?". Acta Médica Portuguesa 33 13 (2020): http://dx.doi.org/10.20344/amp.14421.
    10.20344/amp.14421
  18. Marcucci, Florencia; Soares, Célia A.; Mason, Carol. "Distinct timing of neurogenesis of ipsilateral and contralateral retinal ganglion cells". Journal of Comparative Neurology 527 1 (2018): 212-224. http://dx.doi.org/10.1002/cne.24467.
    10.1002/cne.24467
  19. Kuwajima, T.; Soares, C.A.; Sitko, A.A.; Lefebvre, V.; Mason, C.. "SoxC Transcription Factors Promote Contralateral Retinal Ganglion Cell Differentiation and Axon Guidance in the Mouse Visual System". Neuron 93 5 (2017): 1110-1125.e5. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85012866371&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.neuron.2017.01.029
  20. Soares, C.A.; Incio, J.; Ferreira, M.R.; Barbosa-Breda, J.; Páris, L.; Sandoval, J.L.. "On the future of portuguese physician-scientists | Sobre o futuro dos médicos-cientistas Portugueses". Acta Medica Portuguesa 29 12 (2016): 793-795. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85008319843&partnerID=MN8TOARS.
    10.20344/amp.8388
  21. Soares, C.A.; Mason, C.A.. "Transient ipsilateral retinal ganglion cell projections to the brain: Extent, targeting, and disappearance". Developmental Neurobiology 75 12 (2015): 1385-1401. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84943643516&partnerID=MN8TOARS.
    10.1002/dneu.22291
Capítulo de livro
  1. Celia Azevedo Soares. "Geração à Rasca : crise(s), precariedade e futuro". In Cadernos da Pandemia Volume 3. Portugal, 2020.
    Publicado • Pessoal de suporte
  2. Soares, Celia. "International Perspectives on Medical and Clinical Science PhDs". In How to Complete a PhD in the Medical and Clinical Sciences. John Wiley & Sons, Ltd, 2017.
Poster em conferência
  1. Celia Azevedo Soares. "CONGENITAL MYOPATHY: UNUSUALLY SEVERE PHENOTYPE UNCOVERS THREE GENETIC DISEASE LOCUS CONTRIBUTING FOR THE PHENOTYPE". Trabalho apresentado em 12º Congresso Português de Doenças Neuromusculares, 2024.
  2. Celia Azevedo Soares. "A HEALTHY FEMALE WITH A DMD DUPLICATION IN CARRIER SCREENING - CHALLENGES IN VARIANT INTERPRETATION AND CLINICAL MANAGEMENT". Trabalho apresentado em 12º Congresso Português de Doenças Neuromusculares, 2024.
  3. Celia Azevedo Soares. "C0142 CLINICAL AND MOLECULAR FEATURES OF A PORTUGUESE COHORT OF OSTEOGENESIS IMPERFECTA TYPE V". Trabalho apresentado em 16th International Skeletal Dysplasia Society Meeting, 2024.
  4. Celia Azevedo Soares. "Developing a Genomic Medicine elective course enhancing communication, patients’ perspective, and ethical understanding". Trabalho apresentado em European Society of Human Genetics 2024, 2024.
  5. Celia Azevedo Soares. "Navigating the complexity of DMD duplications in healthy individuals: a case of variant interpretation challenges in carrier screening". Trabalho apresentado em ISV2024 - HUGO meeting, 2024.
  6. Celia Azevedo Soares. Autor correspondente: Celia Azevedo Soares. "Artificial intelligence-assisted missense variant reclassification in a patient with bone fragility". Trabalho apresentado em 20th international symposium of SPDM, 2024.
  7. Celia Azevedo Soares. "Monoallelic ETFDH variants associated with variable acylcarnitine profiles in a family". Trabalho apresentado em 20th international symposium of SPDM, 2024.
  8. Celia Azevedo Soares. "THE ROLE OF GENETIC COUNSELING IN PRE-SYMPTOMATIC GENETIC TESTING: LESSONS FROM FAMILIAL AMYLOIDOSIS POLYNEUROPATHY". Trabalho apresentado em 27ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2023.
  9. Celia Azevedo Soares. "GENETIC COUNSELLING AND CARRIER SCREENING: 4-YEAR EXPERIENCE OF THE FIRST PUBLIC GAMETE BANK IN PORTUGAL". Trabalho apresentado em 27ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2023.
  10. Celia Azevedo Soares. "NEURODEVELOPMENT TRENDS IN PORTUGUESE CHILDREN DIAGNOSED IN THE NEWBORN SCREENING WITH PHENYLKETONURIA OR CONGENITAL HYPOTHYROIDISM A RETROSPECTIVE COHORT STUDY". Trabalho apresentado em 27ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2023.
  11. Celia Azevedo Soares. "Innovative medical education: genomic medicine elective course enhancing communication and ethical understanding". Trabalho apresentado em GenomePT 2023, 2023.
  12. Celia Azevedo Soares. "MIOPATIA OCULOFARINGEA EM IDADE PEDIÁTRICA". Trabalho apresentado em Congresso nacional de Neurologia 2023, 2023.
  13. Celia Azevedo Soares. "A paradoxical endeavor in genetics syndromes of non-muscular actin: absence of the typical actinopathy immune dysregulation". Trabalho apresentado em IPIC2023, 2023.
  14. Celia Azevedo Soares. "Experience of a Portuguese Tertiary Center in diagnosing Cornelia de Lange Syndrome – a retrospective review". Trabalho apresentado em 19th Manchester Dysmorphology Conference, 2023.
  15. Celia Azevedo Soares. "Neonatal Screening In Portugal: The Results of a Retrospective Cohort Study of 113 Adult PKU Patients". Trabalho apresentado em SSIEM 2023, 2023.
  16. Celia Azevedo Soares. "A female patient diagnosed with PMM2-CDG in her seventh decade of life - case report". Trabalho apresentado em 6th World Conference on CDG, 2023.
  17. Celia Azevedo Soares. "Clinical pathways in cancer screening of PTEN hamartoma tumor syndrome". Trabalho apresentado em ESHG 2023, 2023.
  18. Celia Azevedo Soares. "Advantages of cDNA analysis in neurofibromatosis type 1 diagnosis". Trabalho apresentado em ESHG 2023, 2023.
  19. Celia Azevedo Soares. "• The European Society of Human Genetics’ innovative international educational initiatives for young human geneticists – a collaboration between ESHG-Y and EduComm". Trabalho apresentado em ESHG 2023, 2023.
  20. Celia Azevedo Soares. "The collaboration between the European Society of Human Genetics-Young Committee (ESHG-Y), UNIQUE and ERN-ITHACA: increasing the knowledge on rare genetic disorders for non-native English speakers". Trabalho apresentado em ESHG 2023, 2023.
  21. Celia Azevedo Soares. "Review of cardiovascular risk in McCardle patients". Trabalho apresentado em 19th International Symposium of the Portuguese Society for Metabolic Disorders, 2023.
  22. Celia Azevedo Soares. "The collaboration between the European Society of Human Genetics-Young Committee (ESHG-Y), UNIQUE and ERN-ITHACA: increasing the knowledge on rare genetic disorders for non-native English speakers". Trabalho apresentado em 14th International Congress of Human Genetics - Cape Town, South Africa, 2023.
  23. Celia Azevedo Soares. "The missing piece hidden in the eye - Waardenburg syndrome type 2A". Trabalho apresentado em Reunião do Grupo Português de Retina e Vítreo, 2023.
  24. Celia Azevedo Soares. Autor correspondente: Celia Azevedo Soares. "Follow-up of family members of children with mtDNA-associated Leigh syndrome". Trabalho apresentado em ESHG 2022, 2022.
  25. Celia Azevedo Soares. "A rare case of WAGRO syndrome associated with 11p14.2-p13 interstitial deletion: advantages of a multidisciplinary intervention". Trabalho apresentado em CMIN Summit 2022, 2022.
  26. Celia Azevedo Soares. Autor correspondente: Celia Azevedo Soares. "Mitochondrial HSD10 disease: report of prenatal presentation". Trabalho apresentado em Conferência Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré Natal, 2022.
  27. Celia Azevedo Soares. "GENOTYPE, PHENOTYPE AND CLINICAL FOLLOW-UP OF A MULTICENTRIC COHORT OF PATIENTS WITH PTEN HAMARTOMA TUMOR SYNDROME". Trabalho apresentado em 25th SPGH meeting, 2021.
  28. Celia Azevedo Soares. "KBG SYNDROME IN THE PORTUGUESE POPULATION: CLINICAL AND MOLECULAR CHARACTERIZATION OF 41 PATIENTS". Trabalho apresentado em 25th SPGH meeting, 2021.
  29. Celia Azevedo Soares. "GRIN2B-associated intellectual impairment: the neurological and behavioral phenotype in a cohort of patients". Trabalho apresentado em 15º Congresso da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria 2021, 2021.
  30. Celia Azevedo Soares. "An updated molecular diagnosis in a male patient with methylmalonic aciduria and homocystinuria". Trabalho apresentado em SSIEM Academy 2021, 2021.
  31. Celia Azevedo Soares. "Neonatal HSD10 disease with atypical prenatal presentation and no specific urinary organic acids pattern, associated with novel HSD17B10 missense variant". Trabalho apresentado em Mitochondrial Medicine 2020, 2020.
  32. Celia Azevedo Soares. "P46 – CUL4B-related disorders: from an atypical presentation in a male with Cabezas syndrome to novel descriptions of CUL4B-related phenotypes in males and a female". Trabalho apresentado em SPGH 2020, 2020.
  33. Celia Azevedo Soares. "Biopsychosocial profile of 148 phenylketonuria patients followed-up at CGM/CHUPorto throughout life". Trabalho apresentado em 16th international symposium of SPDM, 2020.
  34. Celia Azevedo Soares. "Sindrome de Baraitser-Winter um diagnóstico raro". Trabalho apresentado em 1as jornadas digitais da Pediatria, 2020.
  35. Celia Azevedo Soares. "E-P08.14 - Early neurodevelopmental milestones acquisition in fragile X syndrome, a caregivers online report". Trabalho apresentado em ESHG 2020, 2020.
  36. Celia Azevedo Soares. "P22.37.A - The Young Geneticists Network (YGN): using social media to unite trainees in Human Genetics around the world". Trabalho apresentado em ESHG 2021, 2020.
  37. Celia Azevedo Soares. "P14.12.B - Detailed cytogenetic analysis of a preconception adult male sample revealed clonal evolution and (probably) changed his life". Trabalho apresentado em ESHG 2020, 2020.
  38. Natália Oliva-Teles; S Pires; M Mota Freitas; Cristina Candeias; E Lopes; P Oliveira; A Gavina; et al. "Detailed Cytogenetic Analysis of a Preconception Adult Male Sample Revealed Clonal Evolution and (Probably) Changed his Life". 2020.
  39. Celia Azevedo Soares. "From genetic diagnosis to characterization of individual development potential of individuals with Klinefelter syndrome: contribution of clinical psychological integrated into a medical genetics service". Trabalho apresentado em XLVIII Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães, 2020.
  40. Celia Azevedo Soares. "40 years of early diagnosis in Portugal – biopsychosocial profile of 149 phenylketonuria patients followed at CGM/CHUP throughout life". Trabalho apresentado em XLVIII Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães, 2020.
  41. Celia Azevedo Soares. "Early neurodevelopmental milestones acquisition in fragile X syndrome, a caregivers´ online report". Trabalho apresentado em XLVIII Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães, 2020.
  42. Celia Azevedo Soares. "Phenotypic characterization of three patients with SYNGAP1 variants". Trabalho apresentado em XLVIII Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães, 2020.
  43. Celia Azevedo Soares. "Phenotypic characteristics of two patients with mandibulofacial dysostosis - Guion Almeida type". Trabalho apresentado em 23ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2019.
  44. Celia Azevedo Soares. "Heterogeneidade fenotípica – a propósito de uma deleção". Trabalho apresentado em 20.º Congresso Nacional de Pediatria, 2019.
  45. Celia Azevedo Soares. "Predicting factors of neurodevelopment performance of children with phenylketonuria at age 6: retrospective cohort study". Trabalho apresentado em SSIEM Annual Symposium 2019, 2019.
  46. Celia Azevedo Soares. "Clinical description of a male patient with tall stature, intellectual disability, and seizures with an ARHGEF9 deletion". Trabalho apresentado em European Human Genetics Conference 2019, 2019.
  47. Celia Azevedo Soares. "Trimetilaminúria - experiência em hospital terciário". Trabalho apresentado em 19.º Congresso Nacional de Pediatria, 2018.
  48. Celia Azevedo Soares. "Clinical description of an osteogenesis imperfecta cohort on a tertiary care unit". Trabalho apresentado em 15º Simpósio da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas, 2018.
  49. Celia Azevedo Soares. "Clinical follow-up of pediatric patients with osteogenesis imperfecta treated with bisphosphonates". Trabalho apresentado em 15º Simpósio da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas, 2018.
  50. Celia Azevedo Soares. "Factors associated with the neuropsychometric performance at age 6 in children with phenylketonuria: retrospective cohort study.". Trabalho apresentado em Harvard Medical School Portugal - workshop, 2018.
  51. Celia Azevedo Soares. "Factors associated with the performance on the Griffith’s mental development scale at age 6 in children with phenylketonuria: retrospective cohort study". Trabalho apresentado em XLVII Conferências de Genética Dr. Jacinto Magalhães – Genética na Endocrinologia e Metabolismo, 2018.
  52. Celia Azevedo Soares. "Phenotypic description of patients with chromosome 3q29 deletion or duplication". Trabalho apresentado em 22ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2018.
  53. Celia Azevedo Soares. "Female FMR1 full-mutation carriers: clinical and molecular characterization". Trabalho apresentado em 22ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2018.
  54. Celia Azevedo Soares. "Phenotypic comparison of patients with Pitt-Hopkins syndrome with two common differential diagnosis.". Trabalho apresentado em SPGH 2017, 2017.
  55. Celia Azevedo Soares. "Retinal ganglion cell genesis and subtype determination in the binocular circuit". Trabalho apresentado em Society for Neuroscience, 2015.
  56. Celia Azevedo Soares. "Retinal ganglion cell genesis and subtype determination in the binocular circuit". Trabalho apresentado em Society for Neuroscience, 2014.
  57. Celia Azevedo Soares. "Axonal projections of the dorsocentral ipsilateral retinal ganglion cells". Trabalho apresentado em Society for Neuroscience, 2013.
  58. Celia Azevedo Soares. "The First Ganglion Cells that Project Ipsilaterally in the Mouse Visual System". Trabalho apresentado em Gordon Conference - Neural Development, 2012.
  59. Celia Azevedo Soares. "The First Ganglion Cells that Project Ipsilaterally in the Mouse Visual System". Trabalho apresentado em Cold Spring Harbor Meeting - Axon Guidance, Synapse Formation & Regeneration, 2012.
Resumo em conferência
  1. Celia Azevedo Soares. "DIAGNOSTIC ACCURACY AND THE FIRSTGENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATION INGLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE V". 2024.
  2. Celia Azevedo Soares. "A FEMALE PATIENT DIAGNOSED WITH PMM2-CDGIN HER SEVENTH DECADE OF LIFE". Trabalho apresentado em SSIEM 2024, 2024.
    Publicado
  3. Celia Azevedo Soares. "IMPACT OF MITOCHONDRIAL DNA VARIANTS ININHERITED RETINAL DISORDERS (IRD): AREVISION UTILIZING THE PORTUGUESE NATIONALIRD REGISTRY". Trabalho apresentado em SSIEM 2024, 2024.
    Publicado
  4. Pereira, Ângela; Diogo da Silva, Jorge; Soares, Ana Rita; Guimas, Arlindo; Rocha, Sara; Cardoso, Márcio; Garrido, Cristina; et al. "Clinical and Laboratory Findings on Glycogen Storage Disease Type V: Results from a Retrospective Observational Study in a Tertiary Hospital". 2023.
    10.2174/1871530323666230914122936
  5. Celia Azevedo Soares. Autor correspondente: Celia Azevedo Soares. "Follow-up of family members of children with mtDNA-associated Leigh syndrome". Trabalho apresentado em 55th European Society of Human Genetics, Viena, 2023.
    Publicado
  6. Celia Azevedo Soares. "Heterozygous HMGB1 loss-of-function variants are associated with developmental delay and microcephaly". Trabalho apresentado em 55th European Society of Human Genetics, Viena, 2023.
    Publicado
  7. Barros, T.; Celia Azevedo Soares; Andrade, A.; Moreira, C.; Guedes-Martins, L.; Braga, J.. "213 Case report: fetal malformations and 3P22.2P21.2 Deletion". 2022.
    Publicado • 10.1016/j.ejogrb.2021.11.069
Tese / Dissertação
  1. Soares, Celia. "Fate of the earliest retinal ganglion cells during the development of the visual system". Doutoramento, Universidade do Minho, 2017.
Atividades

Apresentação oral de trabalho

Título da apresentação Nome do evento
Anfitrião (Local do evento)
2024/11/17 Medical Genetics - role on the journey of the person with tuberous sclerosis Encontro da associação portuguesa de esclerose tuberosa
(Portugal)
2024/06/27 Ferramentas de Inteligência Artificial no diagnóstico e tratamento das Doenças Hereditárias do Metabolismo CMIN Summit 2024
(Portugal)
2024/05/30 Ida Mann´s pioneer interdisciplinary approach: bridging the fields of embryology, genetics, and ophthalmology Workshop on History in Genetics
European Society of Human Genetics (Berlin, Alemanha)
2024/05/25 Three decades in review - exploring predictors of neurodevelopment in phenylketonuria patients 2024 Global Rare Diseases Research Symposium & The Second China Rare Diseases Research and Translational Medicine Annual Conference
Hope4Rare (Shanghai, China)
2024/05/13 Navigating the complexity of DMD duplications in healthy individuals: a case of variant interpretation challenges in carrier screening 15th international symposium on variants in the genome
HUGO (Porto, Portugal)
2024/04/28 Roundtable - Designing Humanity: ethical reflections on gene editing and eugenics Designing Humanity: ethical reflections on gene editing and eugenics
ICBAS (Portugal)
2024/04/23 Deteção de doenças raras - Como contribuir para a identificação precoce? Webinar Ordem Farmaceuticos e RD-Portugal
Ordem dos Farmaceuticos (Portugal)
2024/04/12 Research for clinical fellows Clinical fellowships
Unidade Local de Saude de Sto Antonio (Portugal)
2024/04/08 Conceitos básicos em Genética Humana Curso de Ciências Básicas da Oftalmologia
Sociedade Portuguesa de Oftalmologia (Lisboa, Portugal)
2024/04/04 Para além da odisseia de diagnóstico - importância de centros de referência em Portugal SATB2 Portugal
SATB2 Portugal (Lisboa, Portugal)
2023/10/28 Inherited Retinal Dystrophies: The diagnosis you can't miss GPRV Meeting
Portuguese Society of Ophthalmology and the Portuguese Group of Retina and Vitreous (Portugal)
2023/10/13 Aconselhamento genético em diferenças da diferenciaçao sexual Encontro de internos de Genética Médica
(Porto, Portugal)
2023/09/29 Aconselhamento Genético e Rastreio de Portador - Avaliação da experiência de 4 anos do Primeiro Banco Público de Gâmetas em Portugal Reunião Científica da Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal
(Portugal)
2023/06/29 Unraveling osteogenesis imperfecta and its differential diagnosis – monocentric retrospective cohort study of 94 patients with clinical suspicion of osteogenesis imperfecta 4th meeting of rare bone diseases
(Portugal)
2023/06 Variable phenotypic expression of the m.8993T>G pathogenic variant in a family UK-EGG Annual Conference Edinburgh 2023
UK Eye Genetics Group (Edimburgo, Reino Unido)
2023/05 CTNNB1-ASSOCIATED NEURODEVELOPMENTAL DISORDER – UM DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE PARALISIA CEREBRAL QUE MELHOROU COM LEVODOPA - coautora 17º Congresso da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria
(Portugal)
2023/03 Clinical and laboratory findings in glycogen storage disease type v: results from a retrospective observational study in a tertiary hospital - coautora 19th International Symposium of the Portuguese Society for Metabolic Disorders
(Portugal)
2023/03 Forty-three years after the start of neonatal screening in Portugal: the results of a retrospective cohort study with 113 adult PKU patients - coautora 19th International Symposium of the Portuguese Society for Metabolic Disorders
2022/12 Genetic landscape of syndromic retinitis pigmentosa in Portugal - coautora 65º Congresso Português de Oftalmologia
(Portugal)
2022/10/15 Oftalmogenética - perspectiva do geneticista Reunião do Grupo Português de Retina e Vítreo
Sociedade Portuguesa de Oftalmologia (Funchal)
2022/10/13 Oftalmogenética - conceitos básicos em Genética Médica
Novartis (Funchal, Portugal)
2022/10 Genetic counseling and carrier screening in candidates for gamete donation at a Portuguese center ESHG - Next-Generation Reproductive Medicine
(Países Baixos)
2022/09 Male with multiple malformations and no etiological diagnosis Eurodysmophology
ERN-ITHACA (Espanha)
2022/06 ESHG Dysmorphology Club - Short stature and dysmorphism
(Áustria)
2022/06 ESHG Dysmorphology Club – Losing all her senses
2021/10/27 Genetic counseling of candidates for gamete donation at a public bank World Congress on Genetic Counselling
Wellcome Genome Campus (Reino Unido)
2021/09/09 Genotypic and phenotypic features of the mothers of children with mtDNA-associated Leigh syndrome Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas
(Portugal)
2020/12/11 Considerações ético-legais sobre a realização de testes genéticos em menores de idade Rerviço de Pediatria, CMIN/CHUPorto, Porto
(Portugal)
2020/06/17 Genética e Oftalmologia – conceitos básicos Serviço Oftalmologia, CHUPorto
(Portugal)
2020/01/30 Female with CUL4B-related phenotype Workshop on genetics of neurological disorders
MINDDS e CGMJM/CHUPorto (Portugal)
2019/11/22 Young Geneticists Network ERN-ITHACA Board meeting
ERN-ITHACA (Dusseldorf, Alemanha)
2019 Agénésie de la vésicule bilier et du pancréas Fetal Pathology Grand Rounds
(Paris, França)
2019 Tubulinopathies - a review Fetal Pathology Grand Rounds
(Paris, França)
2019 Early neurodevelopmental milestones acquisition in fragile X syndrome: a caregiver’s online report 4th International Conference on Fragile-X Syndrome
(Sintra, Portugal)
2018 From the raw clinical data to the genetic diagnosis: a medical approach UMIB monthly talks
Unit for Multidisciplinary Research in Biomedicine. (Porto, Portugal)
2018 Epidemiologia Genética - oportunidades para a Saúde Pública X National Meeting of Public Health residents
(Guimarães, Portugal)
2018 Clinical Genetics: a perspective from Portugal Genetics Grand Rounds
John Hopkins Medicine (Baltimore, Estados Unidos)
2018 A Portuguese boy with progressive skeletal dysplasia and normal intelligence 17th International Postgraduate Course on Lysosomal Storage Disorders
(Nierstein, Alemanha)
2015 Fate of the first-born retinal ganglion cells after growing to the brain European MD/PhD Association Conference
European MD/PhD Association (Países Baixos)

Organização de evento

Nome do evento
Tipo de evento (Tipo de participação)
Instituição / Organização
2024/06/02 - 2024/06/02 Workshop - Prenatal reporting of carrier status (2024/06/02 - 2024/06/02)
Oficina (workshop) (Membro da Comissão Organizadora)
European Society of Human Genetics, Áustria
2024/04/26 - 2024/04/26 Workshop - Diagnostic challenges em rare diseases (2024/04/26 - 2024/04/26)
Oficina (workshop) (Coorganizador)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2021/08/30 - 2021/08/30 Chair of Educational Session at European Society of Human Genetics Annual Meeting. Topic: Human organoids as genetic disease models (2021/08/28 - 2021/08/31)
Conferência (Coorganizador)
2020/06/07 - 2020/06/07 Workshop organization at the European Society of Human Genetics Annual Conference, about Professional Skills for the next generation of human geneticists (2020/06/06 - 2020/06/09)
Conferência (Coorganizador)
European Society of Human Genetics, Áustria
2015 - 2015 4th Meeting of the Portuguese Graduates Abroad (2015 - 2015)
Encontro (Membro da Comissão Organizadora)
2010 - 2010 Minho Medical Students Association 1st Science and Technology Meeting – Nanotechnology (2010 - 2010)
Conferência (Presidente da Comissão Organizadora)

Participação em evento

Descrição da atividade
Tipo de evento
Nome do evento
Instituição / Organização
2024/11/27 - 2024/11/29 Annual Board Meeting - MetabERN - Budapest
Encontro
2024/09/27 - 2024/09/28 12º Congresso Português de Doenças Neuromusculares
Conferência
2024/07/19 - 2024/07/19 I Encontro Nacional sobre Prescrição Cultural
Congresso
I Encontro Nacional sobre Prescrição Cultural
2024/07/15 - 2024/07/15 Case-based learning methodology
Oficina (workshop)
2024/06/01 - 2024/06/04 European Society of Human Genetics 2024
Conferência
2024/05 - 2024/05 ISV2024 - HUGO meeting
Conferência
ISV2024 - HUGO meeting
2024/05 - 2024/05 Workshop in the History of Genetics
Oficina (workshop)
European Society of Human Genetics, Áustria
2024/04/04 - 2024/04/05 EuroNDD 2024
Conferência
EuroNDD 2024
ERN-ITHACA, França
2024/03/13 - 2024/03/15 Strategies to foster solutions of undiagnosed RD cases
Oficina (workshop)
EJP RD Training on "Strategies to foster solutions of undiagnosed RD cases"
Istituto Superiore di Sanità, Itália
2024/02/01 - 2024/02/01 Workshop - Ciência de Dados na Saúde
Oficina (workshop)
Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE, Portugal
2023/09 - 2023/12 Digital Storytelling Course
Oficina (workshop)
Ludwig-Maximilians-Universitat Munchen Center for International Health, Alemanha
2023/11/23 - 2023/11/25 27º reunião anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
Encontro
2023/11/17 - 2023/11/17 3rd Symposium of the National Research Infrastructure for Genome Sequencing and Analysis - GenomePT Symposium 2023
Encontro
2023/11/17 - 2023/11/17 EUGLOH Alliance - Popular Science Lectures: Immersive Learning
Oficina (workshop)
Popular Science Lectures: Immersive Learning
Universidade do Porto, Portugal
2023/09/28 - 2023/09/29 FAIRification of Data
Oficina (workshop)
FAIRification of Data
European Joint Programme on Rare Diseases, França
2023/09/22 - 2023/09/22 O Ensino da Medicina em Mudança
Conferência
O Ensino da Medicina em Mudança
Universidade NOVA de Lisboa, Portugal
2023/07/21 - 2023/07/23 6th World Conference on CDG
Conferência
6th World Conference on CDG
Universidade NOVA de Lisboa Faculdade de Ciências e Tecnologia, Portugal
2023/06/10 - 2023/06/13 European Society of Human Genetics 2023
Encontro
European Society of Human Genetics, Áustria
2023/06/09 - 2023/06/09 UK-EGG Annual Conference Edinburgh 2023
Encontro
UK-EGG Annual Conference Edinburgh 2023
UK Eye Genetics Group, Reino Unido
2023/05/20 - 2023/05/20 20th meeting of the Portuguese Society of Neurofibromatosis
Encontro
Portuguese Society of Neurofibromatosis, Portugal
2023/05/06 - 2023/05/06 First Fanconi Anemia meeting in Portugal
Encontro
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2023/04/24 - 2023/04/25 SSIEM Academy 2023
Oficina (workshop)
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Reino Unido
2023/04/20 - 2023/04/21 EuroNDD Workshop
Oficina (workshop)
ERN-ITHACA, França
2023/03 - 2023/04 Course - Data Visualization and Data Storytelling
Oficina (workshop)
Universidade do Porto Faculdade de Letras, Portugal
2023/03/30 - 2023/03/31 Precaridade no contexto académico
Mesa-redonda
Universidade do Porto Faculdade de Letras, Portugal
2022/11/30 - 2022/11/30 Fórum Medicina de Precisão em Oncologia
Conferência
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2022/11 - 2022/11 Course - Health and Science Communication
Oficina (workshop)
Universidade do Porto Faculdade de Letras, Portugal
2022/07/18 - 2022/07/28 Virtual McKusick Short Course
Simpósio
Virtual McKusick Short Course
The Jackson Laboratory, Estados Unidos
2022/06/27 - 2022/06/28 SSIEM Academy 2022
Oficina (workshop)
SSIEM Academy 2022
Society for Inherited Metabolic Disorders, Estados Unidos
2022/06/06 - 2022/06/06 De que Forma o Regulamento Geral de Proteção de Dados (RGPD) impactou a Investigação Genómica? O Caso Português
Seminário
Universidade de Lisboa Instituto de Medicina Preventiva e Saúde Pública, Portugal
2021/10 - 2022/02 Introduction to Global Health - European University Alliance for Global Health (Postgraduate Certificate)
Outro
Ludwig-Maximilians-Universitat Munchen Center for International Health, Alemanha
2021/10/02 - 2021/10/06 Fifth ESHG Training Course on Cardiogenetics
Oficina (workshop)
Fifth ESHG Training Course on Cardiogenetics
European Society of Human Genetics, Áustria
2021/09/30 - 2021/10/01 Curso Neurología Pediátrica Campus Valld’Hebron . Terapias emergentes
Oficina (workshop)
Curso Neurología Pediátrica Campus Valld’Hebron . Terapias emergentes
Vall d¿Hebron Hospital Universitari, Espanha
2021/09/23 - 2021/09/24 ESHG Course on Hereditary Cancer
Oficina (workshop)
ESHG Digital Course on Hereditary Cancer
European Society of Human Genetics, Áustria
2021/09/08 - 2021/09/10 17th International Symposium pf the Portuguese Society of Metabolic Disorders
Simpósio
17th I N T E R N A T I O N A L S Y M P O S I U M O F T H E P O R T U G U E S E S O C I E T Y F O R M E T A B O L I C D I S O R D E R S
Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas, Portugal
2021/07/31 - 2021/08/01 5th European Aniridia Conference
Conferência
5th European Aniridia Conference
Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust, Reino Unido
2021/05/15 - 2021/05/15 22º Curso de Formação Pós-Graduada em Neuropediatria – Doenças Metabólicas
Oficina (workshop)
Sociedade Portuguesa de Neuropediatria, Portugal
2021/05/06 - 2021/05/11 33rd Course on Clinical Genomics and NGS
Oficina (workshop)
33rd Course on Clinical Genomics and NGS
European Society of Human Genetics, Áustria
2021/03/21 - 2021/03/23 Comunicação Clínica para Médicos
Oficina (workshop)
Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE, Portugal
2021/02/12 - 2021/02/12 20º Curso de Formação Pós-Graduada em Neuropediatria - Neuro-Oftalmologia Pediátrica
Oficina (workshop)
Sociedade Portuguesa de Neuropediatria, Portugal
2021 - 2021 SEA-IEM 2ND South European Academy Nutrition Education of IEM
Oficina (workshop)
SEA-IEM 2ND South European Academy Nutrition Education of IEM
South European Academy Nutrition Education of IEM, Itália
2020/11/30 - 2020/12/02 Mitochondrial Medicine 2020
Conferência
Welcome Genome Campus Advanced Courses and Scientific Conferences, Reino Unido
2020/11/27 - 2020/11/27 Kick-off symposium of the RARE-MED consortium
Simpósio
Universiteit Gent, Bélgica
2020/11/20 - 2020/11/20 24ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
Conferência
Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Portugal
2020/11/06 - 2020/11/06 VIII Reunião de Neurogenética "Doenças Mitocondriais: e quando a energia falha?"
Conferência
Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal
2020/10/05 - 2020/10/05 Inherited Gastrointestinal Cancers and Genetic Testing
Conferência
Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons, Estados Unidos
2020/06/06 - 2020/06/09 European Human Genetics Conference 2020
Conferência
European Society of Human Genetics, Áustria
2020/04/21 - 2020/04/21 Genetic Testing for Inherited Retinal Diseases
Simpósio
Canadian National Institute for the Blind
CNIB, Canadá
2020/01/31 - 2020/01/31 XLVIII Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães
Conferência
Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
2020/01/30 - 2020/01/30 Workshop on genetics of neurological disorders - MINDDS COST Network
Oficina (workshop)
2020 - 2020 A003- Understanding and Addressing Vision Loss
Outro
Lighthouse Guild, Estados Unidos
2019/11/22 - 2019/11/22 ERN-ITHACA board meeting
Encontro
ERN-ITHACA, França
2019/11/14 - 2019/11/16 23ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
Conferência
Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Portugal
2019/10/23 - 2019/10/25 Quality assurance, variant interpretation and data management in the NGS diagnostics era
Oficina (workshop)
European Joint Programme for Rare Diseases, Bélgica
2019/10/12 - 2019/10/13 4th International Conference on Fragile-X Syndrome
Conferência
APSXF - Associação Portuguesa da Síndrome do X-Frágil, Portugal
2019/09/22 - 2019/09/24 6th Course in Eye Genetics
Oficina (workshop)
European Society of Human Genetics, Áustria
2019/09/03 - 2019/09/06 SSIEM Annual Symposium 2019
Conferência
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Reino Unido
2019/06/15 - 2019/06/18 European Human Genetics Conference 2019
Conferência
European Society of Human Genetics, Áustria
2019/04/18 - 2019/04/18 3eme jeudi – Fragilités Osseuses Constitutionnelles
Conferência
L’Association Francophone de Génétique Clinique, França
2019/03/16 - 2019/03/16 Managing PKU During Life
Conferência
Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas, Portugal
2019/03/14 - 2019/03/16 15º Simpósio Internacional da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas
Conferência
Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas, Portugal
2019 - 2019 Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT): An Introduction for Healthcare Professionals
Outro
St. George´s, University of London, Reino Unido
2019 - 2019 Genomic Technologies in Clinical Diagnostics: Next Generation Sequencing
Outro
St. George´s, University of London, Reino Unido
2019 - 2019 Clinical Bioinformatics: Unlocking Genomics in Healthcare
Oficina (workshop)
The University of Manchester School of Health Sciences, Reino Unido
2018/11/30 - 2018/12/01 Del genoma a la medicina de precisión en los trastornos del movimento
Conferência
Vall d¿Hebron Hospital Universitari, Espanha
2018/05/30 - 2018/06/02 17th International Postgraduate Course on Lysosomal Storage Disorders
Oficina (workshop)
Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz III Medizinische Klinik und Poliklinik, Alemanha
2018/05 - 2018/05 XLVII Conferências de Genética Dr. Jacinto Magalhães – Genética na Endocrinologia e Metabolismo
Conferência
Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
2018 - 2018 22ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
Conferência
Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Portugal

Júri de grau académico

Tema
Tipo de participação
Nome do candidato (Tipo de grau)
Instituição / Organização
2024/06/19 TRPV4 skeletal disorders: assessment of phenotypic spectrum and impact on quality of life of Portuguese patients
Arguente principal
Ana Sofia Martins Correia (Mestrado)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal

Arbitragem científica em revista

Nome da revista (ISSN) Editora
2024 - Atual Egyptian Journal of Medical Human Genetics

Comissão de avaliação

Descrição da atividade
Tipo de assessoria
Instituição / Organização Entidade financiadora
2024/06 - Atual ERN-NMD
2023/02 - 2023/06 European Reference Networks Assessments
Avaliador

Curso / Disciplina lecionado

Disciplina Curso (Tipo) Instituição / Organização
2024/09 - Atual Chair - CIÊNCIAS SOCIAIS, HUMANIDADES, ARTE E INVESTIGAÇÃO I Medicine (Mestrado integrado) Universidade de Aveiro, Portugal
2023 - Atual Genética Médica Medicina (Mestrado integrado) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2023 - Atual Genética Médica Aconselhamento Genético (Mestrado integrado) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2023 - Atual Genética Médica Bioquímica (Mestrado integrado) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2022 - Atual Citogenética Animal Medicina Veterinária (Licenciatura) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2020 - Atual Genómica na Medicina- opcional Medicina (Mestrado integrado) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2019 - Atual Introdução à Medicina Medicina (Mestrado integrado) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2024/11/15 - 2024/12/13 6º curso em Genética Clinica e Laboratorial (Outros) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2024/10/11 - 2024/10/11 Neural Development - postgraduate education in Neuroscience Neuroscience (Postgraduate Certificate) Szegedi Tudományegyetem, Hungria
2024/09/22 - 2024/09/22 Bootcamp - simplifying complex themes - how to prepare for a medical genetics appointment (Outros)
2023/12/13 - 2023/12/13 Formação Centro Clinico Académico - Medicina Genómica (Outros) Universidade de Aveiro, Portugal

Entrevista (jornal / revista)

Descrição da atividade Jornal / Forum
2024/02/11 PN Reads - International Day of Women and Girls in Science 2024 PN Reads

Entrevista / Programa (rádio / tv)

Programa Tema
2022/04/08 - Atual Genetic Sounds Let's talk about access to genetic services
2024/09/23 - 2024/09/23 Neurotalks - podcast Clinical Research
2021 - 2021 Medicopatias A especialidade de Genética Médica

Membro de associação

Nome da associação Tipo de participação
2019 - Atual European Society of Human Genetics - Young Board Elected Board Member
2017 - Atual Sociedade Portuguesa de Genética Humana Member
2012 - Atual Alumni Medicina – Núcleo de Antigos Estudantes de Medicina da Universidade do Minho Sócia benemérita
2015 - 2018 European MD/PhD Association Representative
2015 - 2016 Portuguese American Post-graduate Society Alumni Chapter Leader
2012 - 2013 Society for Neuroscience Member

Membro de comissão

Descrição da atividade
Tipo de participação
Instituição / Organização
2024/06 - Atual MetabERN
2024/06 - Atual ERN-NMD
2023/01 - Atual SATB2 scientific consortium
Membro
2022/02 - Atual Scientific board member - RD Portugal - União de Associações de doenças raras
Consultor
2021/02/01 - 2025/02/01 European Society of Human Genetics Education Committee
Vogal
European Society of Human Genetics, Áustria
2019/06 - 2021/08 European Society of Human Genetics Young Committee - founder member
Membro
European Society of Human Genetics, Áustria

Tutoria

Tópico Nome do aluno
2023/09 - 2024/06 Professionalizing rotation Diogo Nogueira
2023/01 - 2023/03 Estágio opcional Genética Médica Rita Quental
2022/05 - 2022/06 Estágio opcional Genética Médica Marta Antunes
2013 - 2013 BRAINYAC Program (Brain Research Apprenticeships In New York At Columbia), Dinardo Rodriguez
Distinções

Prémio

2024 Best poster presentation - A HEALTHY FEMALE WITH A DMD DUPLICATION IN CARRIER SCREENING - CHALLENGES IN VARIANT INTERPRETATION AND CLINICAL MANAGEMENT
Sociedade Portuguesa de Estudos de Doenças Neuromusculares, Portugal
2023 Prémio Pediatria - TRATAMENTO COM BIFOSFONATOS NA OSTEOGÊNESE IMPERFEITA
Pfizer AG, Suiça
2022 Menção honrosa - Partial ornithine transcarbamylase deficiency in three generations with variable phenotype in males
Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas, Portugal
2021 Menção honrosa - Genotypic and phenotypic features of the mothers of children with mtDNA-associated Leigh syndrome
Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas, Portugal
2020 Best oral communication - 2nd place (co-author)
Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte EPE, Portugal

Outra distinção

2021 Annual conference fellowship - ESHG 2021
European Society of Human Genetics, Áustria
2021 Course fellowship - 5thTraining Course on Cardiogenetics
European Society of Human Genetics, Áustria
2019 Course fellowship - 6TH COURSE IN EYE GENETICS
European Society of Human Genetics, Áustria