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Identificação

Identificação pessoal

Nome completo
Susana Isabel Ferreira

Nomes de citação

  • Ferreira, Susana Isabel

Identificadores de autor

Ciência ID
6D11-14BD-4E2A
ORCID iD
0000-0002-2347-7624

Telefones

Telefone
  • 239480027 (Profissional)

Moradas

  • Laboratório de Citogenética e Genómica, Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra. Pólo Ciências da Saúde, Sub-Unidade 1 - Piso 2, 3000-354, Azinhaga de Santa Comba, Coimbra, Portugal (Profissional)

Domínios de atuação

  • Ciências Naturais - Ciências Biológicas - Biologia Molecular
  • Ciências Médicas e da Saúde - Medicina Básica - Genética Humana

Idiomas

Idioma Conversação Leitura Escrita Compreensão Peer-review
Português (Idioma materno)
Inglês Utilizador proficiente (C1) Utilizador proficiente (C1) Utilizador proficiente (C1) Utilizador proficiente (C1)
Formação
Grau Classificação
2019/09/09 - 2019/09/13
Concluído
 Fourth course: Basics in Human Genetic Diagnostics – A course for CLGs (Clinical Laboratory Geneticists) in education (Outros) (Curso de Especialização Tecnológica)
Especialização em Especialização em Human Genetics
Universidade de Coimbra Faculdade de Medicina, Portugal
2007/09 - 2009/10
Concluído
 Biologia Molecular Humana (Mestrado)
Universidade de Lisboa Faculdade de Ciências, Portugal
"Estudo das formas alélicas do gene FMR1 no Síndrome do X -Frágil e na Menopausa Precoce" (TESE/DISSERTAÇÃO)
 18 valores
2004/09 - 2007/06
Concluído
 Biologia Molecular e Genética (Licenciatura)
Universidade de Lisboa Faculdade de Ciências, Portugal
 17 valores
Percurso profissional

Outras Carreiras

Categoria Profissional
Instituição de acolhimento 		Empregador
2010/12 - Atual Técnico Superior (Técnico Superior) Universidade de Coimbra Faculdade de Medicina, Portugal
Produções

Publicações

Artigo em revista
  1. Ferreira, Susana. "Prevalence of cytogenetic abnormalities and FMR1 gene premutation in a Portuguese population with premature ovarian insufficiency.". Acta medica portuguesa (2020): https://doi.org/10.20344/amp.13490.
    10.20344/amp.13490
  2. Ferreira, Susana. "Tremor is a major feature of 9p13 deletion syndrome.". American journal of medical genetics. Part A (2020): https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61807.
    10.1002/ajmg.a.61807
  3. Carreira, I.M.; Ferreira, S.I.; Matoso, E.; Pires, L.M.; Ferrão, J.; Jardim, A.; Mascarenhas, A.; et al. "Copy number variants prioritization after array-CGH analysis - A cohort of 1000 patients". Molecular Cytogenetics 8 1 (2015): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84952310337&partnerID=MN8TOARS.
    10.1186/s13039-015-0202-z
  4. Rasmussen, M.B.; Nielsen, J.V.; Lourenc¸o, C.M.; Melo, J.B.; Halgren, C.; Geraldi, C.V.L.; Marques, W.; et al. "Neurodevelopmental disorders associated with dosage imbalance of ZBTB20 correlate with the morbidity spectrum of ZBTB20 candidate target genes". Journal of Medical Genetics 51 9 (2014): 605-613. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84907073181&partnerID=MN8TOARS.
    10.1136/jmedgenet-2014-102535
  5. Pinto-Leite, R.; Carreira, I.; Melo, J.; Ferreira, S.I.; Ribeiro, I.; Ferreira, J.; Filipe, M.; et al. "Genomic characterization of three urinary bladder cancer cell lines: Understanding genomic types of urinary bladder cancer". Tumor Biology 35 5 (2014): 4599-4617. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84902964744&partnerID=MN8TOARS.
    10.1007/s13277-013-1604-3
  6. Matoso, E.; Melo, J.B.; Ferreira, S.I.; Jardim, A.; Castelo, T.M.; Weise, A.; Carreira, I.M.. "Insertional translocation leading to a 4q13 duplication including the EPHA5 gene in two siblings with attention-deficit hyperactivity disorder". American Journal of Medical Genetics, Part A 161 8 (2013): 1923-1928. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84880727115&partnerID=MN8TOARS.
    10.1002/ajmg.a.36032
  7. Ferreira, S.I.; Pires, L.M.; Ferrão, J.; Sá, J.; Serra, A.; Carreira, I.M.. "Mosaicism for FMR1 gene full mutation and intermediate allele in a female foetus: A postzygotic retraction event". Gene 527 1 (2013): 421-425. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84881261141&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.gene.2013.05.079
  8. Ferreira, S.I.; Matoso, E.; Venncio, M.; Saraiva, J.; Melo, J.B.; Carreira, I.M.. "Critical region in 2q31.2q32.3 deletion syndrome: Report of two phenotypically distinct patients, one with an additional deletion in Alagille syndrome region". Molecular Cytogenetics 5 1 (2012): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84862182468&partnerID=MN8TOARS.
    10.1186/1755-8166-5-25
  9. Ferreira, S.I.; Matoso, E.; Pinto, M.; Almeida, J.; Liehr, T.; Melo, J.B.; Carreira, I.M.. "X-chromosome terminal deletion in a female with premature ovarian failure: Haploinsufficiency of X-linked genes as a possible explanation". Molecular Cytogenetics 3 1 (2010): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-77954685093&partnerID=MN8TOARS.
    10.1186/1755-8166-3-14