Identificação pessoal

Nome completo

Isabel Maria Serra Amaral Nunes

Nomes de citação

• Serra Nunes, Isabel

Identificadores de autor

Ciência ID

6517-7A64-DFAA

ORCID iD

0009-0006-7064-1964

Idiomas

Idioma	Conversação	Leitura	Escrita	Compreensão	Peer-review
Português (Idioma materno)
Inglês	Utilizador independente (B2)	Utilizador independente (B2)	Utilizador independente (B2)	Utilizador independente (B2)	Utilizador independente (B2)

	Grau	Classificação
2023 - 2027 Em curso	Especialista em Genética Médica (Título de especialista) Centro Hospitalar Universitário de Santo António, Portugal
2024/05/05 - 2024/05/10 Concluído	36th Course on Clinical Genomics and NGS (Postgraduate Certificate) European Society of Human Genetics, Áustria
2023 Concluído	Genomic Technologies in Clinical Diagnostics: Molecular Techniques (Postgraduate Certificate) St George's Hospital Medical School, Reino Unido
2023 Concluído	Genomic Technologies in Clinical Diagnostics: Next Generation Sequencing (Postgraduate Certificate) St George's Hospital Medical School, Reino Unido
2023 Concluído	6th Course – Basics in Human Genetic Diagnostics – A course for CLGs in education (Postgraduate Certificate) European Society of Human Genetics, Áustria	Aprovado
2019 Concluído	Técnicas de Depuración Extrarrenal Continua en el Niño Crítico (Postgraduate Certificate) Sociedad Española de Cuidados Intensivos Pediátricos, Espanha
2018 Concluído	Curso de Ventilación Mecánica Pediátrica y Neonatal em el Paciente Agudo (Postgraduate Certificate) Sociedad Española de Cuidados Intensivos Pediátricos, Espanha
2017/09 Concluído	Post-Graduation in Paediatric Nutrition: from conception to adolescence (Pós-Graduação) Universidade Católica Portuguesa Centro Regional do Porto, Portugal	17
2011 - 2016 Concluído	Especialista em Pediatria (Título de especialista) Centro Hospitalar de Entre o Douro e Vouga EPE, Portugal	19.2
2016 Concluído	Curso Online de Transporte Pediátrico y Neonatal (Postgraduate Certificate) Sociedad Española de Cuidados Intensivos Pediátricos, Espanha
2009/07 Concluído	Mestrado Integrado Medicina (Mestrado integrado) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal	14

Cargos e Funções

	Categoria Profissional Instituição de acolhimento	Empregador
2023/01 - Atual	Interna Complementar de Genética Médica	Unidade Local de Saúde de Santo António EPE, Portugal
2022 - 2022	Assistente Hospitalar de Pediatria - Serviço de Pediatria	Centro Hospitalar de Trás-os-montes e Alto Douro EPE, Portugal
2017 - 2021	Assistente Hospitalar de Pediatria - Serviço de Medicina Intensiva Pediátrica	Centro Hospitalar Universitário de São João, Portugal
2011 - 2016	Interna Complementar de Pediatria	Centro Hospitalar de Entre o Douro e Vouga EPE, Portugal
2010/01 - 2011/02	Interna Formação Geral	Centro Hospitalar de Entre o Douro e Vouga EPE, Portugal

Outros

	Categoria Profissional Instituição de acolhimento	Empregador
2023 - Atual	Docência de Aulas a Convite	Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2012/09 - 2012/10	Estágio Opcional	Clínica Bairo Pité , Timor - Leste

Publicações

Artigo em revista	Nunes, Isabel Serra; Da Silva, Jorge Diogo; Abreu, Maria; Prior, Ana Catarina; Fortuna, Ana; Tkachenko, Natalia; Soares, Ana Rita. "Disruption of POGZ and Syndromic Intellectual Disability: Report of 4 Portuguese Cases". Acta Scientific Paediatrics (2024): 05-09. http://dx.doi.org/10.31080/aspe.2024.07.0661. 10.31080/aspe.2024.07.0661 Da Silva, Jorge Diogo; Pereira, Ângela; Soares, Ana Rita; Guimas, Arlindo; Rocha, Sara; Cardoso, Márcio; Garrido, Cristina; et al. "Diagnostic accuracy and the first genotype–phenotype correlation in glycogen storage disease type V". Pediatric Research (2023): http://dx.doi.org/10.1038/s41390-023-02943-1. 10.1038/s41390-023-02943-1 Azevedo, Ana; Rodrigues, Joana; Nunes, Isabel; Romariz, Jorge; Pedrosa, Claudia; Praça, Fátima; Costa, Herculano. "Programa de Formação e Prevenção da Anafilaxia Alimentar nas Escolas". (2017): https://doi.org/10.25754/pjp.2017.9855. https://doi.org/10.25754/pjp.2017.9855 Nunes, Isabel Serra; Abreu, Marlene; Corujeira, Susana; Oliveira, Juliana; Tavares, Marta; Rocha, Cristina; Lopes, Joanne; et al. "Tracheitis – A Rare Extra-Intestinal Manifestation of Ulcerative Colitis in Children". GE Portuguese Journal of Gastroenterology 23 5 (2016): 259-263. http://dx.doi.org/10.1016/j.jpge.2016.03.002. 10.1016/j.jpge.2016.03.002 Abreu, Marlene; Nunes, Isabel; Corujeira, Susana; Tavares, Marta; Trindade, Eunice; Dias, Jorge Amil. "Caustic Esophageal Stenosis: A Case Report of Endoscopic Dilation With a Dynamic Stent". GE Portuguese Journal of Gastroenterology 23 4 (2016): 218-223. http://dx.doi.org/10.1016/j.jpge.2015.12.006. 10.1016/j.jpge.2015.12.006 Nunes, Isabel; Gomes, Lúcia; Silva, Hélder; Guimarães, Paulo. "Rinorreia Crónica: Rinite ou Algo Mais?". (2016): https://doi.org/10.25754/pjp.2016.6500. https://doi.org/10.25754/pjp.2016.6500 Serra Nunes, Isabel; Monteiro, Joana; Amorim, Joana; Jorge, Rita; Ferreira, Sofia; Costa, Miguel; Gomes, Lúcia. "Intoxicações voluntárias em adolescentes - casuística de recorrência ao serviço de urgência de um hospital distrital". (2014): https://doi.org/10.25754/pjp.2014.3343. https://doi.org/10.25754/pjp.2014.3343
Poster em conferência	Serra Nunes, Isabel; Carla Caseiro; Isaura Ribeiro; Sónia Figueiroa; Cristina Garrido; Dulce Quelhas. "Krabbe Dissease: 24-year Experience of a National Metabolic Disease Center". Trabalho apresentado em 20th International Symposium of the Portuguese Society for Metabolic Disorders, 2024. Capela AM; Carmona C; Soares AR; Soares CA; Serra Nunes, Isabel; Da Silva J; Abreu M; et al. "The role of genetic counselling in presymptomatic genetic testing: lessons from familial amyloidosis polyneuropathy". Trabalho apresentado em 27ª Reunião da SPGH, 2023. Da Silva J; Oliveira C; Soares AR; Serra Nunes, Isabel; Neto N; Fortuna A; Tkachenko N; Porto B. "Learning is a lifelong experience: lessons from 30 years of the portuguese Fanconi anemia cohort". Trabalho apresentado em 27ª Reunião da SPGH, 2023. Serra Nunes, Isabel; Da Silva J; Abreu M; Prior AC; Fortuna A; Tkachenko N; Soares AR. "Disruption of POGZ and syndromic intellectual disability: report of 4 Portuguese cases". Trabalho apresentado em 27ª Reunião da SPGH, 2023. Serra Nunes, Isabel; Soares CA; Da Silva J; Vale-Fernandes E; Barreiro M; Capela AM; Abreu M; et al. "Genetic counselling and carrier screening: 4-year experience of the first public gamete bank in Portugal". Trabalho apresentado em 27ª Reunião da SPGH, 2023. Almeida F; Ferreira L; Serra Nunes, Isabel; Tkachenko N; Soares AR. "Balanced translocations poor outcomes in pre and post-natal set: A case report". Trabalho apresentado em Reunião Anual da Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal, 2023. Serra Nunes, Isabel; Da Silva J; Machado L; Tkachenko N; Soares AR. "Hipogonadismo hipogonadotrófico familiar - descrição de dois irmãos com síndrome cúbito-mamária". Trabalho apresentado em Reunião Anual SEDP-SPP 2023, 2023.
Tese / Dissertação	Isabel Maria Serra Amaral Nunes. "A constelação do idoso". Mestrado, 2009. https://hdl.handle.net/10216/157451.

Prémio

2024	Menção Honrosa
2015	Melhor Caso Endoscópico
2011	Melhor Comunicação Oral
2011	Melhor Poster