???global.info.a_carregar???
Identificação

Identificação pessoal

Nome completo
Maria Manuela Coelho da Mota Freitas

Nomes de citação

  • Mota Freitas, Manuela
  • Manuela Mota Freitas

Identificadores de autor

Ciência ID
621A-2C25-12BB
Formação
Grau Classificação
2020/05/15
Concluído
 Renovação do Título Europeu de Geneticista Laboratorial (Especialização pós-licenciatura)
European Board of Medical Genetics, Áustria
2018/12/10 - 2018/12/14
Frequentou
 Practical Training In Genome Diagnosis (Outros)
Especialização em Arrays
Department of Human Genetic, Radboud University, Nijmegen, the Netherlands, Países Baixos
2018/05/10
Concluído
 Título Especialista em Genética Humana (Título de especialista)
Ordem dos Farmaceuticos, Portugal
2011/07/15
Concluído
 Ciências Farmacêuticas (Mestrado integrado)
Universidade do Porto Faculdade de Farmácia, Portugal
 19
2006/10/11 - 2006/10/15
Frequentou
 Course in Clinical Human Cytogenetics (Outros)
Especialização em Genética
European Cytogeneticists Association, Áustria
 Succesfully
2004/05/24 - 2004/05/27
Frequentou
 Microarrays: Principles and Applications in Medicine (Outros)
Especialização em Arrays
Universidade do Minho Escola de Ciências da Saúde, Portugal
2003
Concluído
 Equiparação da Licenciatura em Ciências Farmacêuticas Opções B e C à Licenciatura em Ciências Farmacêuticas (Licenciatura)
Ordem dos Farmaceuticos, Portugal
1995/01/24
Concluído
 Equiparação a estágio na Carreira Técnica Superior de Saúde, ramo de Genética (Título de especialista)
Departamento de Recursos Humanos do Ministério da Saúde, Portugal
1987/07/29
Concluído
 Ciências Farmacêuticas (Licenciatura)
Especialização em Análises Clínicas
Universidade do Porto Faculdade de Farmácia, Portugal
 13
Percurso profissional

Outras Carreiras

Categoria Profissional
Instituição de acolhimento 		Empregador
2023/05 - Atual Assessor (Farmacêutica) Centro Hospitalar Universitário de Santo António, Portugal
2018/01 - 2023/05 Assistente (Médica) Centro Hospitalar Universitário de Santo António, Portugal
2013 - 2018 Assistente Principal (Técnico Superior de Saúde) Centro Hospitalar Universitário de Santo António, Portugal
2008 - 2012 Assistente Principal (Técnico Superior de Saúde) Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge Porto, Portugal
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge Porto, Portugal
2000/06 - 2007 Assistente Principal (Técnico Superior de Saúde) Instituto de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge Porto, Portugal
1997/09 - 2000/06 Assistente (Técnico Superior de Saúde) Instituto de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
Instituto de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
1992/12 - 1997/09 Assistente (Técnico Superior de Saúde) Instituto de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
Instituto de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal

Outros

Categoria Profissional
Instituição de acolhimento 		Empregador
1989/11/02 - 1992/11/30 Quimica-analista em Bioquímica e Endocrinologia Laboratório de Patologia Clínica Professor Ernesto de Morais, Portugal
Laboratório de Patologia Clínica Professor Ernesto de Morais, Portugal
1987/10/01 - 1989/11/30 Quimica-analista em Bacteriologia Laboratório de Patologia Clínica Professor Ernesto de Morais, Portugal
Laboratório de Patologia Clínica Professor Ernesto de Morais, Portugal
Projetos

Projeto

Designação Financiadores
2021 - 2021 Investigação de Anomalias e Desequilíbrios Genómicos numa Coorte de Indivíduos com Surdez
REF 2021.099(081/084-CE)
Investigador
Concluído
2019 - 2019 Investigação de Desequilíbrios Genómicos em Produtos de Conceção por Técnicas de Citogenética Convencional e MULTIPLEX LIGATION-PROBE DEPENDENT AMPLIFICATION (MLPA)
REF.ª 2019-133 (113-DEFI/117-CE).
Investigador
Concluído
2016 - 2016 Avaliação Clínica e Investigação Laboratorial pela Técnica de MLPA em Pessoa com Suspeita de Síndrome de Williams-Beuren em Idade Pediátrica e Adulta
REF 226-16 (191-DEFI/ 180-CES)
Investigador
Concluído
2014 - 2016 Investigação de Azoospermia e Oligozoospermia Masculinas através de Estudos Citogenéticos - Cariótipo, Aplicação de Técnicas de FISH e de MLPA
REF 2014.200 (141-DEFI/170-CES)
Investigador
Concluído
1999 - 2002 Aplicação de uma técnica inovadora de FISH na investigação do atraso mental idiopático
-----
Investigador
Concluído
Produções

Publicações

Artigo em conferência
  1. Mota Freitas, Manuela; Candeias, Cristina; Oliva Teles, Natália; Soares, Gabriela; Tkachenko, Nataliya; Marques, Bárbara; Correia, Hildeberto; Fonseca da Silva, Maria da Luz. "A "de novo" inv dup del(6q) - a case report". 2013.
  2. Candeias, Cristina; Mota Freitas, Manuela; Magalhães, Sara; Rocha, Miguel; Marques, Bárbara; Correia, Hildeberto; Oliva Teles, Natália; Fonseca da Silva, Maria da Luz. "A de novo complex chromosome rearrangement (CCR) involving chromosome 5, 6 and 15". 2013.
  3. Lopes, Elisa; Silva, Isaltina; Mota Freitas, Manuela; Oliva Teles, Natalia; Fortuna, Ana; Correia, Hildeberto; Fonseca e Silva ML 1., Maria da Luz. "Três rearranjos diferentes, três fenótipos diferentes :Estudo Familiar Cromossoma 14". 2012.
  4. Oliva Teles, Natália; Pires, Silvia; Aguiar, Joaquim; Mota Freitas, Manuela; Marques, Bárbara; Correia, Hildeberto; Sales Marques, Jorge; Furtuna, Ana. "A case of de novo complex chromosomal abnormality involving a t(8;10) and an interstitial deletion 5q(q33.1-q34) characterized by GTG banding, FISH and cCGH". 2012.
  5. Pires, Sílvia; Fonseca Silva, Maria da Luz; Rosa Pereira, Ana; Meireles, Alexandra; Oliva Teles, Natália; Ribeiro, Joana; Mota Freitas, Manuela; et al. "Prenatal diagnosis of a partial dup (16p) due to a rare recombinant resulting from a paternal intrachromosomal insertion". 2011.
  6. Oliveira, Fernanda Paula; Oliva Teles, Natália; Ribeiro, Joana; Mota Freitas, Manuela; Margarida, Azevedo; Correia, Hildeberto; Fonseca Silva, Maria da Luz. "Large interstitial del(13)(q13q14.3): the importance of detailed clinical information in cytogenetic studies". 2011.
  7. Candeias, Cristina; Mota Freitas, Manuela; Ribeiro, Joana; Oliveira, Fernanda Paula; Aguiar, Joaquim; Oliva Teles, Natália; Soares, Gabriela; et al. "Chromosome 1p36 deletion syndrome: a report on 4 cases". 2011.
  8. Mota Freitas, Manuela; Ribeiro, Joana; Candeias, Cristina; Lopes, Elisa; Oliveira, Fernanda Paula; Aguiar, Joaquim; Ribeiro, Maria Céu; et al. "Detection of subtelomeric rearrangements in 1180 patients: FISH and MLPA contribution". 2011.
Artigo em jornal
  1. Sílvia Pires; Natália Oliva-Teles; Manuela Mota Freitas; Dulce Oliveira; Maria do Céu Rodrigues; Sílvia Álvares; M Fonseca Silva1. Autor correspondente: Sílvia Pires. "3P DELETION SYNDROME AND CONGENITAL HEART DISEASE: CASE REPORT", 2016, S1
  2. Elisa Lopes; Sílvia Pires; Cristina Candeias; Natália Oliva-Teles; Manuela Mota Freitas; Nataliya Tkachenko; AZEVEDO, FATIMA GABRIELA SOARES; Marília Loureiro; M Fonseca Silva. "SÍNDROME DE POTOCKI-LUPSKI: MICRODUPLICAÇÃO 17P11.2 E ANOMALIAS CARDÍACAS", 2016, S1, https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/10532.
Artigo em revista
  1. Carneiro, Pedro; Isabel Serra Nunes; Cristina Candeias; Manuela Mota Freitas; Ana Fortuna; Ana Rita Soares; Natália Oliva-Teles. Autor correspondente: Isabel Serra Nunes. "One family, three generations, 16p11.2 Copy number variants: what's in a phenotype?". (2024):
    Submetido
  2. Carneiro, Pedro; Candeias, Cristina; Manuela Mota Freitas; Ines Novais; Natália Oliva-Teles. "Identification of 16p11.2 microdeletions and microduplications in a cohort of individuals: a 2014-2021 retrospective analysis". European Journal of Human Genetics 31 S1 (2023): 91-344. http://dx.doi.org/10.1038/s41431-023-01339-3.
    Publicado • 10.1038/s41431-023-01339-3
  3. Silvia Pires; Candeias, Cristina; Manuela Mota Freitas; Soares, Ana Rita; N Oliva-Teles. "Developmental delay in a patient with three inherited chromosome rearrangements". Medicine 102 13 (2023): e33154. http://dx.doi.org/10.1097/md.0000000000033154.
    Publicado • 10.1097/md.0000000000033154
  4. Soares, Ana Rita; Gabriela Soares; Mota Freitas, Manuela; Natália Oliva-Teles; Fortuna, Ana. "Subtelomeric Rearrangements: Presentation of 21 Probands with phasis on Familial". Acta Med Port 2019 Jul-Aug;32(7-8):529-535 Jul-Aug 32(7-8) (2019): 529-535.
    Publicado
  5. Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Elisa Lopes; M Céu Ribeiro; F Paula Oliveira; Sílvia Pires; Natália Oliva-Teles; M Luz Fonseca Silva. "SÍNDROME DE DIGEORGE/VELOCARDIOFACIAL: RESULTADOS DO LABORATÓRIO DE CITOGENÉTICA DO CGMJM POR TÉCNICAS DE FISH E MLPA". Revista Nascer e Crescer Birth and Growth Medical Journal 25 S1 (2016): S24-S24. https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/10536.
    Publicado
  6. Jorge, Paula; Mota Freitas, Manuela; M Luz Fonseca Silva; Rosario Santos; Gabriela Soares; Fortuna, Ana. "A 26-Year Experience in Chorionic Villus Sampling Prenatal Genetic Diagnosis". Journal of Clinical Medicine, 2014, 3, 838-848 2014 3 (2014): 838-848.
    Publicado
  7. Ilda Patrícia Ribeiro; Natalia Oliva Teles; Manuela Mota Freitas. "As Perturbações do Espectro do Autismo – Avanços da Biologia Molecular". Nascer e Crescer, 2013, Vol. XXII, Nº1, 19-24 2013 XXII 1 (2013): 19-24.
    Publicado
  8. Ferreira, Vânia; Raquel Maciel; Casanova, João; Sílvia Álvares; Natalia Oliva Teles; Mota Freitas, Manuela; Maria do Céu Rodrigues; Maria José Mendes. "Deleção intersticial 8p23.1-8p23.2 – caso clínico de diagnóstico pós-natal.". Nascer e Crescer 2013 XXII 3 (2013): 178-181.
    Publicado
  9. Mota Freitas, Manuela; Maria da Luz Fonseca e Silva; Joana Ribeiro; Natália Oliva-Teles; Cristina Candeias; Elsa Bronze-da-Rocha.. "Análise das Regiões Subteloméricas em 1180 Doentes com Atraso Mental por FISH e MLPA.". Arquivos de Medicina 2012 26(1) (2012): 45-47.
    Publicado
  10. Mafalda Barbosa; Maria Luis Cardoso; A. Lopes; Martins, Esmeralda; Manuela Mota Freitas; C.Vianey-Saban; Gabriela Soares. "Diagnóstico pré-natal de défice em proteína trifuncional mitocondrial". Prog Diag Trat Prenat 2009 21(4) (2009): 213-217.
    Publicado
  11. Ribeiro M do C; Gama de Sousa S; Mota Freitas, Manuela; Carrilho I; Fernandes, I.. "Bilateral perisylvian polymicrogyria and chromosome 1 anomaly". Pediat Neurol. 2007 Jun 36(6) (2007): 418-420.
    Publicado
  12. Maximina Rodrigues Pinto; Margarida Reis Lima Marques; Fortuna, Ana; Maria do Céu Mota; Maria da Luz Fonseca e Silva; Natalia Oliva Teles; Manuela Mota Freitas. "Aplicação de uma técnica inovadora de FISH na investigação do atraso mental idiopático vol 20 no1/2, 20-24". Arquivos de Medicina 2006 20 1/2 (2006): 20-24.
    Publicado
  13. Crstina Dias; Manuela Mota Freitas; Costa, Alberto; M. J. Reis Lima. "Genes, Crianças e Pediatras". Nascer e Crescer 2006 XV 2 (2006): 103-104.
    Publicado
Poster em conferência
  1. F Paula Oliveira; Isaltina França; Manuela Mota Freitas; Candeias, Cristina; Braga, Megan; Ana Miguel Capela; Maria Abreu; Cláudia Falcão-Reis; Natália Oliva-Teles. "The importance of karyotyping in unraveling a chromosome 15 duplication ring". Trabalho apresentado em 27a Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2023.
  2. Manuela Mota Freitas; Candeias, Cristina; Pires Silvia; Isaltina França; Elisa Lopes; F Paula Oliveira; Natália Oliva-Teles. "Citogenética convencional em Gravidezes Gemelares: o que revelaram 78 amostras". Trabalho apresentado em Reunião Anual da Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal, 2023.
  3. Candeias, Cristina; Manuela Mota Freitas; Carolina Alves; Cláudia Falcão-Reis; Natalia Oliva Teles. "Genetic hearing loss screening by MLPA in a cohort of Portuguese patients". Trabalho apresentado em 14th European Cytogenomis Conference, 2023.
  4. Manuela Mota Freitas; Candeias, Cristina; Elisa Lopes; Isaltina França; F Paula Oliveira; Pires Silvia; Natália Oliva-Teles. "Chromosoma labnormalities in donor gamete candidates in a PublicBank: retrospectiveanalysis2013-2022". Trabalho apresentado em 14th European Cytogenomis Conference, 2023.
  5. Pedro Carneiro; Candeias, Cristina; Manuela Mota Freitas; Ines Novais; Natália Oliva-Teles. "Identification of 16p11.2 microdeletions and microduplications in a cohort of individuals: a 2014-2021 retrospective analysis". Trabalho apresentado em European Human Genetics Conference 2023, 2023.
  6. Pires Silvia; Candeias, Cristina; Manuela Mota Freitas; Ana Rita Soares; Natalia Oliva Teles. "Developmental delay in a patient with three inherited chromosome rearrangements". Trabalho apresentado em 26ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2022.
  7. Candeias, Cristina; Manuela Mota Freitas; Pires Silvia; Isaltina França; Elisa Lopes; F Paula Oliveira; Natália Oliva-Teles. "Citogenética Convencional em Vilosidades coriónicas: o que revelaram 332 amostras". Trabalho apresentado em Reunião Científica da Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal, 2022.
  8. Manuela Mota Freitas; Candeias, Cristina; Pires Silvia; Isaltina França; Elisa Lopes; F Paula Oliveira; Ana Rita Soares; Natália Oliva-Teles. "Mosaicismos cromossómicos raros em DPN: que desafios?”". Trabalho apresentado em Reunião Científica da Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal, 2022.
  9. Isaltina França; Mota Freitas, Manuela; Candeias, Cristina; Pires Silvia; Elisa Lopes; F Paula Oliveira; Natália Oliva-Teles. "Rastreio combinado do 1º trimestre em DPN: que resultados citogenéticos?”". Trabalho apresentado em Reunião Científica da Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal, 2022.
  10. Cristina Candeias; DA SILVA, JORGE D.; Nataliya Tkachenko; Manuela Mota Freitas; Elisa Lopes; Natália Oliva-Teles. Autor correspondente: Natália Oliva-Teles. "A familial case of the chromosome 1q21.1 deletion syndrome: the relevance of accurate cytogenetic testing for genetic counselling". Trabalho apresentado em 16º Congresso da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria, 2022.
  11. Gizela Pontes; Luis Albuquerque; Manuela Mota Freitas; Natalia Oliva Teles. "Síndrome 46,XX Male … Homem ou Não?". Trabalho apresentado em XI Congresso Nacional de Patologia Clínica, 2022.
  12. Mota Freitas, Manuela; Candeias, Cristina; Elisa Lopes; Isaltina França; Paula Oliveira; Sílvia Pires; Natalia Oliva Teles. "Incidência de Anomalias Cromossómicas em Candidatos a Dadores de Gâmetas". Trabalho apresentado em Reunião Científica da Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal, 2021.
  13. Natalia Oliva Teles; Mariana Marques; Manuela Mota Freitas; Candeias, Cristina; Fino, Joana; Fortuna, Ana; David, Dezso. "A 3,195 kb Duplication at 2q14.3 in a Proband with a t(17;19)(p13.1;p13.3)mat is Most Likely Associated with Craniofacial Dismorphisms, Developmental and Neurological Anomalies". Trabalho apresentado em European Human Genetics Virtual Conference 2021, 2021.
  14. Cristina Candeias; Manuela Mota Freitas; Sílvia Pires; Soares, Ana Rita; Céu Mota; Natalia Oliva Teles. "An Unexpected Karyotype in a Newborn with Ambiguous Genitalia". Trabalho apresentado em 13th European Cytogenomics Conference – OnLine, 2021.
  15. Sílvia Pires; Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Soares, Ana Rita; Natalia Oliva Teles. "Inherited "Pure" 10p15.3p15.2 Duplication Rearrangement". Trabalho apresentado em 13th European Cytogenomics Conference – OnLine, 2021.
  16. Rafaela Ferreira; Cristina Candeias; Manuela Mota Freitas; Chaves, Raquel; Natalia Oliva Teles. "Unbalanced Chromosomal Findings: Genotype-Phenotype Correlation in 59 Individuals". Trabalho apresentado em IUJP, Porto Conferência virtual, 2021.
  17. Tiago Silva; Manuela Mota Freitas; Chaves, Raquel; Candeias, Cristina; Natalia Oliva Teles. "Translational Medicine in Human Genetics: You Need to Know the basics!". Trabalho apresentado em IUJP, Porto Conferência virtual IUJP, 2021.
  18. N Oliva-Teles; S Pires; Manuela Mota Freitas; C Candeias; E Lopes; P Oliveira; Gavina, A; et al. "Detailed Cytogenetic Analysis of a Preconception Adult Male Sample Revealed Clonal Evolution and (Probably) Changed his Life". Trabalho apresentado em European Human Genetics Virtual Conference, 2020.
  19. Natalia Oliva Teles; Jorge, Paula; Manuela Mota Freitas; Candeias, Cristina; Rocio Calvo Medina; Sara Franco Freire; Rosa Bermudez Alvear; Yolanda de Diego Otero. "Neurodevelopmental Disorders and Copy Number Variants: How Can MINDDS Help?". Trabalho apresentado em XLVIII Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães, 2020.
  20. Sílvia Pires; Elisa Lopes; Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Maria Abreu Silva; Cláudia Falcão-Reis; Natalia Oliva Teles. "Turner Syndrome Detection: a Rare Case of Unbalanced X-Autosome Translocation". Trabalho apresentado em XLVIII Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães, 2020.
  21. Tiago Silva; Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Rafaela Ferreira; Fortuna, Ana; Natalia Oliva Teles. "The Importance of Copy Number Variants (CNVs) in the 15q13 Region for Psychiatric disorder Phenotypes". Trabalho apresentado em XLVIII Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães, 2020.
  22. Adriana Gavina; Manuela Mota Freitas; Sílvia Pires; Fernanda Paula Oliveira; Maria Elisa Lopes; Candeias, Cristina; Luís Guedes Martins; Natalia Oliva Teles. "The Importance of an Accurate Cytogenetics Results in Spontaneous Abortions". Trabalho apresentado em XLVIII Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães, 2020.
  23. Rafaela Ferreira; Candeias, Cristina; Manuela Mota Freitas; Tiago Silva; Fortuna, Ana; Natalia Oliva Teles. "Unravelling 1q21.1 Region CNVs Associated with Neurodevelopmental Diseases through MLPA". Trabalho apresentado em XLVIII Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães, 2020.
  24. Manuela Mota Freitas; Fernanda Paula Oliveira; Candeias, Cristina; Cláudia Falcão-Reis; Luísa Ferreira; Natalia Oliva Teles. "Diagnóstico Pré-Natal de Marcador do Cromossoma 19 em Mosaico: a Importância de um Contexto Interdisciplinar". Trabalho apresentado em Reunião Científica da Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal, 2019.
  25. Cristina Candeias; Manuela Mota Freitas; Sílvia Pires; Paula Rendeiro; Raquel Lemos; Joaquim Sá; Cíntia Ventura; et al. "Dup 15q11.2 and Del22q11.2 in a Newborn a Challenge for Cytogeneticists". Trabalho apresentado em 12th European Cytogenomics Conference, 2019.
  26. Manuela Mota Freitas; Fernanda Paula Oliveira; Candeias, Cristina; Sara Felício; Soares, Ana Rita; Fortuna, Ana; Natalia Oliva Teles. "Small Supernumerary Marker Chromosome: a Case of Cat Eye Syndrome. Molecular Cytogenetics". Trabalho apresentado em 12th European Cytogenomics Conference, 2019.
  27. Elisa Lopes; Sílvia Pires; Candeias, Cristina; Manuela Mota Freitas; Cláudia Falcão-Reis; Natalia Oliva Teles. "Axenfeld Rieger Anomaly Associated With a 6p25 Interstitial Deletion: Case Report". Trabalho apresentado em 12th European Cytogenomics Conference, 2019.
  28. C Candeias; Manuela Mota Freitas; T Barbosa; Soares, Ana Rita; Fortuna, Ana; N Oliva-Teles. "MLPA as a Pratical and Inexpensive First Approach in a Child with Minor Dysmorphisms, Repetition Pneumonia and Malformation of Great Vessels Revealed a Complex Familial Partial TBX1 Gene Exon Loss". Trabalho apresentado em European Human Genetics Conference, 2019.
  29. Paula Rendeiro; R Lemos; J Sá; Cíntia Ventura; S Domingues; AC Barros; C Candeias; et al. "Floppy and Dismorphic Neonatal Associated With Two Distinct Pathogenic CNV". Trabalho apresentado em European Human Genetics Conference, 2019.
  30. Figueiredo W; Candeias C; Inácio Felício S; Manuela Mota Freitas; N Oliva-Teles. "10 Years of Williams Syndrome Diagnosed by FISH: the CGMJM/CHUP, EPE Experience". Trabalho apresentado em XI Jornadas de Genética e Biotecnologia / I Jornadas Ibéricas de Genética y Biotecnologia, 2019.
  31. Inácio Felício S; Oliveira FP; C Candeias; Manuela Mota Freitas; Figueiredo W; Soares, Ana Rita; Fortuna, Ana; N Oliva-Teles. "Partial 22q Tetrasomy in a Child with Malformations Unravelled by Classic and Molecular Cytogenetic Techniques". Trabalho apresentado em XI Jornadas de Genética e Biotecnologia / I Jornadas Ibéricas de Genética y Biotecnologia, 2019.
Resumo em conferência
  1. Candeias, Cristina; Manuela Mota Freitas; Alves ; Cláudia Falcão-Reis; Natália Oliva-Teles. "Genetic hearing loss screening by MLPA in a cohort of Portuguese patients". Trabalho apresentado em European Cytogeneticists Association_ISSN 2074-0786, Montpellier, 2023.
    Publicado
  2. Manuela Mota Freitas; Candeias, Cristina; Elisa Lopes; França Isalina; F Paula Oliveira; Silvia Pires; Natália Oliva-Teles. "Chromosomal abnormalities in donor gamete candidates in a Public Bank retrospective analysis 2013-2022". Trabalho apresentado em European Cytogeneticists Association, Montpellier, 2023.
    Publicado
Atividades

Apresentação oral de trabalho

Título da apresentação Nome do evento
Anfitrião (Local do evento)
2020/07/15 Code of Ethics for Patient IPSC MINDDS – Virtual Conference
2012/09 Diagnóstico Citogenético em líquidos amnióticos realizados entre 2000-2011 no Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães, INSA, IP X Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-Natal
(Viana do Castelo)
2008/05 Cromossomas marcadores em DPN – casuística do Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães VIII Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-Natal
(Porto)
2006/02 Caracterização de um cromossoma marcador em mosaico em diagnóstico pré-natal XLII Conferências de Genética – IGM
(Porto)
2005/03/02 Microarrays: princípios e aplicações em medicina Reuniões Semanais do IGM, Porto
(Porto)
2004/11/10 Utilização de sondas subteloméricas em casos de atraso mental idiopático Reuniões Semanais do IGM, Porto
(Porto)
2003/11/26 Projecto de Registo das Anomalias dos Cromossomas Sexuais Clube de Citogenética
(Porto)
2002/06 Cinco casos de recorrência de trissomia 21 em diagnóstico pré-natal V Reunião dos Núcleos de Diagnóstico Pré-Natal
(Funchal)
2001/10 Delecções do braço longo do cromossoma 7: correlação fenótipo/cariótipo em 6 casos 5ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana - SPGH
(Aveiro)
2001/06/19 Anomalias dos cromossomas sexuais em diagnóstico pré-natal e suas implicações no aconselhamento genético Encontros semanais do IGM
(Porto)
2001/05 Anomalias dos cromossomas sexuais em Diagnóstico pré-natal e suas implicações no aconselhamento genético VI Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-Natal
(Porto)
1997/10 Síndrome de Down: casuística da Unidade de Citogenética – IGMJM IX Reunião do Hospital de crianças Maria Pia
(Porto)

Orientação

Título / Tema
Papel desempenhado 		Curso (Tipo)
Instituição / Organização
2021 - 2022 dissertação de mestrado em Biotecnologia para as Ciências da Saúde da licenciada Megan da Silva Braga, sob o título “Aplicação de técnica de FISH na pesquisa de mosaicismo cromossómico em amostras de mucosa bucal” a defender na Universidade de Trás os Montes e Alto Douro.
Orientador
 Biotecnologia para as Ciências da Saúde (Mestrado)
Universidade de Trás-os-Montes e Alto Douro Centro de Química Vila Real, Portugal
2019 - 2020 “Estudo das doenças genéticas humanas na vertente técnica e científica: citogenética convencional e molecular- FISH”
Orientador
 Biologia Clínica Laboratorial (Mestrado)
Universidade de Trás-os-Montes e Alto Douro, Portugal
2018/10/01 - 2019/03/29 Estágio voluntário
Orientador
2018/07/02 - 2018/07/13 Estágio voluntário
Orientador
2018/01/15 - 2018/04/30 Estágio voluntário
Orientador
2017/02/01 - 2018/01/31 Estágio voluntário de Mónica Alexandra Florêncio Gouveia de 1/02/2017 a 31/01/2018
Orientador

Júri de grau académico

Tema
Tipo de participação 		Nome do candidato (Tipo de grau)
Instituição / Organização
2021/05/04 “Estudo das doenças genéticas humanas na vertente técnica e científica: citogenética convencional e molecular – FISH”.
Vogal
 Tiago José Ferreira da Silva (Mestrado)
Universidade de Trás-os-Montes e Alto Douro, Portugal

Arbitragem científica em conferência

Nome da conferência Local da conferência
2006/02/10 - 2006/02/11 “Novos conceitos em Citogenética” das XLII Conferências de Genética Porto
2005/02/03 - 2005/02/04 XLI Conferências de Genética do IGMJM Porto

Comissão de avaliação

Descrição da atividade
Tipo de assessoria 		Instituição / Organização Entidade financiadora
2021 - 2021 Membro suplente do júri no concurso público internacional nº 91/2021 - Realização no exterior de análises por Array para Genética Médica, para um período de 3 anos.

Membro de comissão

Descrição da atividade
Tipo de participação 		Instituição / Organização
2020/01/31 - 2020/02/01 Organização das XLVIII Conferências de Genética Jacinto Magalhães
Membro
2018/02/03 - 2018/02/03 Organização das XLVII Conferências de Genética Jacinto Magalhães realizadas
Membro
2017/02/03 - 2017/02/03 Organização das XLVI Conferências de Genética Jacinto Magalhães
Membro
2016/02/26 - 2016/02/26 Organização das XLV Conferências de Genética Jacinto Magalhães
Membro
2011/07/02 - 2011/07/05 Organização da 8th European Conference Cytogenetics
Membro
2006/02/10 - 2006/02/11 Organização das XLII Conferências de Genética Jacinto Magalhães
Membro

Outro júri / avaliação

Descrição da atividade Instituição / Organização
2021 - 2022 1ª vogal efetivo do júri do procedimento conducente à obtenção, total ou parcial, à residência farmacêutica da área de Genética Humana
2010 - 2010 Concurso interno geral de ingresso para o preenchimento de 4 postos de trabalho do mapa do pessoal do INSA – referência de TSS2 e TSS3 na categoria de assistente da carreira dos Técnicos Superiores de Saúde, ramo de Genética