Natália Oliva Teles (591C-5555-98FF)

Curriculum Vitae

Natália Oliva Teles

NATÁLIA OLIVA-TELES is a Doctor in Bioethics (PhD.) and a Master in Bioethics and Medical Ethics (MSc.), both obtained at the Faculty of Medicine, University of Porto (FMUP), and a Bachelor of Science (BSc., University of Porto); she was awarded the European Title of Clinical Laboratory Geneticist (European Board of Medical Genetics, EBMG, 2015) and the Biologist’s Order Title of Specialist in Human Genetics (2207). As a Senior Scientist in Medical Genetics, she is the Director of the Laboratory Genetics Service at Centro Hospitalar Universitário de Santo António, Unidade Local de Saúde de Santo António, Porto, Portugal and she is also an Auxiliary Prof. in Bioethics, FMUP. She is an Integrated Investigator in UMIB/ICBAS,UP since 2015, the Head of the Department of Research, International Chair in Bioethics and WMA Cooperating Centre (ex-UNESCO) since 2019, the Scientific Program Coordinator of the International Chair in Bioethics Worl Conference since 2022, a Member of two Ethics Committees (Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forences and FMUP) and a Specialized Editor of two journals (Birth and Growth Medical Journal, Portugal; Bioética – Federal Council of Bioetthics, Brazil). She has participated in 5 European Union COST Actions since 2012, was the Treasurer of the Portuguese Society of Human Genetics (SPGH, 2008-2010) and the European Board of Medical Genetics (2019-2022) and, since 2023, she is a Board Member and Auditor of the European Society of Human Genetics (ESHG). In 2025 she was nominated a Management Committee Member and Science Communication Coordinator of a new COST ACTION, CA42142 PREMEDICARE.

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Identificação

Identificação pessoal

Nome completo: Natália Oliva Teles

Nomes de citação

Teles, Natália
Natalia Oliva Teles
Natalia O Teles
N O Teles
Teles N
N Oliva-Teles
Natália Oliva-Teles

Identificadores de autor

Ciência ID: 591C-5555-98FF
ORCID iD: 0000-0002-1295-3701

Endereços de correio eletrónico

natalia.teles@chporto.min-saude.pt (Profissional)

Telefones

Telefone

226070308 (Profissional)

Moradas

Centro Hospitalar Universitário de Santo António, Unidade Local de Saúde de Santo António, Praça Pedro Nunes, 88, 4099-028, Porto, Porto, Portugal (Profissional)

Websites

https://www.chporto.pt/cgmjm (Profissional)

Domínios de atuação

Ciências Médicas e da Saúde - Biotecnologia Médica - Tecnologias que envolvem a Manipulação de Células,Tecidos,Órgãos ou todo o Organismo
Ciências Sociais - Outras Ciências Sociais

Idiomas

Idioma	Conversação	Leitura	Escrita	Compreensão	Peer-review
Português (Idioma materno)
Inglês	Utilizador proficiente (C2)	Utilizador proficiente (C2)	Utilizador proficiente (C2)	Utilizador proficiente (C2)	Utilizador proficiente (C2)
Francês	Utilizador independente (B2)	Utilizador proficiente (C1)	Utilizador independente (B2)	Utilizador proficiente (C1)	Utilizador independente (B2)
Alemão	Utilizador elementar (A1)	Utilizador elementar (A1)		Utilizador elementar (A1)
Espanhol; Castelhano	Utilizador independente (B1)	Utilizador independente (B1)	Utilizador elementar (A1)	Utilizador independente (B1)	Utilizador elementar (A1)

Formação

	Grau	Classificação
2007 - 2024/12/31 Concluído	Especialista em Genética Humana (Especialização pós-licenciatura) Ordem dos Biólogos, Portugal
2015/04/15 Concluído	Clinical Laboratory Geneticist (Título de especialista) European Board of Medical Genetics, Áustria
2012/01/30 Concluído	Doutoramento em Bioética / Ética em Ciências da Saúde (Doutoramento) Especialização em Bioética no Início da Vida Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal "Diagnóstico Genético Pré-implantação: a Prática, a Técnica e a Ética" (TESE/DISSERTAÇÃO)	Aprovado
2003/05/23 Concluído	Mestrado em Bioética e Ética Médica (Mestrado) Especialização em Bioética no Início da Vida Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal "Questões Éticas do Diagnóstico Genético Pré-implantação" (TESE/DISSERTAÇÃO)	Muito Bom
1981/07/29 Concluído	Biologia-Ramo Científico (Licenciatura) Especialização em Genética Médica e Humana Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal "Aplicação da Técnica de bandas C aos cromossomas 1, 9, 16 e Y," (TESE/DISSERTAÇÃO)	15 valores

Percurso profissional

Docência no Ensino Superior

	Categoria Profissional Instituição de acolhimento	Empregador
2021 - Atual	Professor Visitante (Docente Universitário)	University of Porto, Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
	University of Porto, Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2019/10/01 - Atual	Professor Auxiliar Convidado (Docente Universitário)	Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
	Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal

Outras Carreiras

	Categoria Profissional Instituição de acolhimento	Empregador
1981/09/01 - Atual	Assessor Superior (Técnico Superior de Saúde)	Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
	Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal

Projetos

Bolsa

	Designação	Financiadores
2022 - Atual	STREAMLINE Modeling Neurodevelopmental Disorders Grant Agreement number 101060201 Universidade do Porto Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, Portugal	Horizon Europe programme Widening Participation and Spreading Excellence Em curso
2025 - 2026	Chromosomal Heteromorphisms and Human Infertility: Cytogenetic Identification, Cytogenomic Characterization and Phenotypic Correlation TA-DT 2024 084(075 DEFI 176 CE Investigador responsável Centro Hospitalar Universitário de Santo António, Portugal	Centro Hospitalar Universitário de Santo António Em curso

Projeto

	Designação	Financiadores
2022/09/15 - Atual	CA21113_Genome Editing to Treat Humans Diseases (GenE-Humdi) CA 21113 Investigador Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal	European Cooperation in Science and Technology COST Action Em curso
2021/01/01 - 2025/12/31	UMIB LA/P/0064/2020 Investigador Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal	Associação para a Inovação e Desenvolvimento da FCT Em curso
2020/01/01 - 2023/01/01	UMIB UIDB/00215/2020 Investigador Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal	Associação para a Inovação e Desenvolvimento da FCT Em curso
2020/01/01 - 2023/01/01	UMIB UIDP/00215/2020 Investigador Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal	Associação para a Inovação e Desenvolvimento da FCT Em curso
2017/11/07 - 2022/05/06	CA16210 - Maximising Impact of research in NeuroDevelopmental DisorderS (MINDDS) CA16210 Investigador Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal	European Cooperation in Science and Technology (COST) i Concluído
2019/01/01 - 2019/12/31	Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica - UMIB UID/Multi/00215/2019 Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal Universidade do Porto Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, Portugal	Fundação para a Ciência e a Tecnologia Concluído
2015 - 2015	Citogenética de Próxima Geração Irrompe nos Cuidados de Saúde e Contribui para Anotação do Genoma Humano HMSP-ICT/0016/2013 Participante Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal	Associação para a Inovação e Desenvolvimento da FCT Concluído
1999 - 2002	Aplicação de uma técnica Inovadora de FISH na investigação do Atraso Mental Idiopático - Projecto de Investigação n.º 20/99 Projecto de Investigação (nº 20/99) Investigador	Comissão de Fomento da Investigação em Cuidados de Saúde (Ministério da Saúde) Concluído

Outro

	Designação	Financiadores
2021/04/05 - Atual	CA19137. COST Action: Sudden cardiac arrest prediction and resuscitation network (PARQ): Improving the quality of care. CA19137 Investigador European Cooperation in Science and Technology COST Action , Bélgica	European Cooperation in Science and Technology COST Action Em curso
2025/10/13 - 2029/10/12	CA24142 - Precision Medicine for Cardiac Arrest (PREMEDICARE) CA24142 Investigador	European Union Em curso
2024 - 2027	Chromosomal Heteromorphisms and Human Infertility: Cytogenetic Identification, Cytogenomic Characterization and Phenotypic Correlation TA-DT 2024 084(075 DEFI 176 CE) (2024-2027) Co-Investigador Responsável (Co-IR) Universidade do Porto, Portugal	Em curso
2025 - 2026	Baixa Estatura: Prevalência da haploinsuficiência do gene SHOX (2020-2024) e Impacto da implementação de um novo painel de MLPA no Laboratório de Citogenética (2025-2026) Centro Académico Clínico ICBAS-CHP em março de 2025, com o n.º 2025-076 Co-Investigador Responsável (Co-IR) Unidade Local de Saúde de Santo António EPE, Portugal	Em curso
2022/09/14 - 2023/10/31	IG16210. MINDDS-connect: an innovative data and resource sharing platform for real time analysis of patient meta-cohorts for the neurodevelopmental and psychiatric disorders IG 16210 Investigador European Cooperation in Science and Technology COST Action , Bélgica	European Cooperation in Science and Technology Concluído
2021 - 2022/01/03	Investigação de Desequilíbrios Genómicos em Produtos de Conceção por Técnicas de Citogenética Convencional e Multiplex Ligation-Probe Dependent Amplification (MLPA), REF 133-19 (113-DEFI/117-CE) 133-19 (113-DEFI/117-CE) Investigador responsável Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal	Concluído
2021/01/01 - 2021/12/31	Investigação de Anomalias e Desequilíbrios Genómicos numa Coorte de Indivíduos com Surdez, REF 2021.099(081/084-CE) REF 2021.099(081-DEFI/084-CE) Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal	Concluído
2017/10/02 - 2018/07/01	Avaliação Clínica e Investigação Laboratorial pela Técnica de MLPA em Pessoa com Suspeita de Síndrome de Williams-Beuren em Idade Pediátrica e Adulta 226-16 (191-DEFI/ 180-CES) Investigador responsável Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
2017/01/01 - 2017/12/31	AVALIAÇÃO CLÍNICA E INVESTIGAÇÃO LABORATORIAL PELA TÉCNICA DE MLPA EM PESSOA COM SUSPEITA DE SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN EM IDADE PEDIÁTRICA E ADULTA REF 226-16 (191-DEFI/180-CES) Investigador responsável Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal	Concluído
2014/10/01 - 2016/12/31	Investigação de Azoospermia e Oligozoospermia Masculinas através de Estudos Citogenéticos - Cariótipo, Aplicaçao de Técnicas de FISH e MLPA 2014.200 (141-DEFI/170-CES) Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal	Concluído
2014/09/01 - 2016/12/31	Avaliação da Opinião de Utentes de um Serviço de Genética Médica, de Profissionais de Saúde e de Estudantes de Medicina com Formação em Bioética e em Genética Perante Testes Geneticos e Diagnósticos Genéticos REF 2014.179 (127-DEFI/155-CES)¿. Investigador responsável Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal	Concluído
2014 - 2016	nvestigação de Azoospermia e Oligozoospermia Masculinas através de Estudos Citogenéticos, Cariótipo, Aplicação de Técnicas de FISH e de MLPA, Ref 2014.200 – 141–DEFI/170 – CE 2014.200 – 141–DEFI/170 – CE REF 2014.200(141-DEFI/170-CES) Investigador responsável Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal	Concluído

Produções

Publicações

Artigo em conferência	Mendonça, Ana Isabel; Mota Freitas, Manuela; Cristina Candeias; Pires, Sílvia; Rodrigues, Katherine; Natalia Oliva Teles. "Is the artificial intelligence the future of cytogenetics?". Trabalho apresentado em CMIN SUMMIT’24 Desafios da inteligência artificial na saúde materno-infantil, Porto, 2024. Publicado
Artigo em jornal	Sílvia Pires; Natália Oliva-Teles; Manuela Mota Freitas; Dulce Oliveira; Maria do Céu Rodrigues; Sílvia Álvares; M Fonseca Silva1. Autor correspondente: Sílvia Pires. "3P DELETION SYNDROME AND CONGENITAL HEART DISEASE: CASE REPORT", 2016, S1 Elisa Lopes; Sílvia Pires; Cristina Candeias; Natália Oliva-Teles; Manuela Mota Freitas; Nataliya Tkachenko; AZEVEDO, FATIMA GABRIELA SOARES; Marília Loureiro; M Fonseca Silva. "SÍNDROME DE POTOCKI-LUPSKI: MICRODUPLICAÇÃO 17P11.2 E ANOMALIAS CARDÍACAS", 2016, S1, https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/10532.
Artigo em revista	Huremagic, Benjamin; Sattanathan, Nishkala; Geysens, Mathilde; Harwood, Janet; Verbesselt, Jente; Meynants, Senne; Swillen, Ann; et al. "MINDDS-connect: a federated data platform integrating biobanks for meta cohort building and analysis". European Journal of Human Genetics 33 11 (2025): 1539-1546. https://doi.org/10.1038/s41431-025-01927-5. 10.1038/s41431-025-01927-5 Carneiro, Pedro; Isabel Serra Nunes; Cristina Candeias; Manuela Mota Freitas; Ana Fortuna; Ana Rita Soares; Natália Oliva-Teles. Autor correspondente: Isabel Serra Nunes. "One family, three generations, 16p11.2 Copy number variants: what's in a phenotype?". Journal of Medical Case Reports - Springer (2024): Acesso aberto • Aceite para publicação Oliva-Teles, Natália; Baldi, Enrico; Böttiger, Bernd W.; Empana, Jean-Philippe; Jonsson, Martin; Ristagno, Giuseppe; Tfelt-Hansen, Jacob; Tan, Hanno L.. "Lifting the Burden of Sudden Cardiac Arrest Through International Collaboration". JACC: Advances 3 12 (2024): 101226. https://doi.org/10.1016/j.jacadv.2024.101226. Acesso aberto • Publicado • 10.1016/j.jacadv.2024.101226 Sílvia Pires; Paula Jorge; Thomas Liehr; Natália Oliva-Teles. "Challenges in classifying human chromosomal heteromorphisms using banding cytogenetics: From controversial guidelines to the need for a universal scoring system". Human Genome Variation (2024): https://doi.org/10.1038/s41439-024-00295-8. 10.1038/s41439-024-00295-8 Pires, Sílvia; Jorge, Paula; Liehr, Thomas; Oliva-Teles, Natália. "Challenges in classifying human chromosomal heteromorphisms using banding cytogenetics: From controversial guidelines to the need for a universal scoring system". Human Genome Variation 11 1 (2024): https://doi.org/10.1038/s41439-024-00295-8. Acesso aberto • Publicado • 10.1038/s41439-024-00295-8 Oliva-Teles, Natália; Baldi, Enrico; Böttiger, Bernd W.; Empana, Jean-Philippe; Jonsson, Martin; Ristagno, Giuseppe; Tfelt-Hansen, Jacob; Tan, Hanno L.. "Lifting the Burden of Sudden Cardiac Arrest Through International Collaboration". JACC: Advances (2024): 101226. http://dx.doi.org/10.1016/j.jacadv.2024.101226. Acesso aberto • Publicado • 10.1016/j.jacadv.2024.101226 Teixeira, Beatriz; Losa, Ana; Meireles, Andreia; Lachado, Ana; Couto Guerra, Isabel; Machado, Susana; Branco, Lídia; et al. "Blueberry Muffin Syndrome and Hyperleukocytosis in a Newborn: A Diagnostic Challenge". Cureus 16 1 (2024): 1-9. http://dx.doi.org/10.7759/cureus.52869. Acesso aberto • Publicado • 10.7759/cureus.52869 Andrade, Ana; Cunha, Ana; Teles, Natália; Guedes-Martins, Luís. "Mosaic trisomy 5 in amniotic fluid in a live fetus with Ebstein anomaly and complete trisomy 5 in chorionic villus sampling". BMJ Case Reports 16 12 (2023): e256474. http://dx.doi.org/10.1136/bcr-2023-256474. Acesso aberto • Publicado • 10.1136/bcr-2023-256474 Losa, Ana; Da Silva Cardoso, Juliana; Leite, Sara; Barros, Ana Cristina; Guedes, Ana; Rodrigues, Cidade; Borges, Teresa; et al. "Ambiguous Genitalia: An Unexpected Diagnosis in a Newborn". Cureus 1 15 (2023): 1-5. http://dx.doi.org/10.7759/cureus.46328. Acesso aberto • Publicado • 10.7759/cureus.46328 Carneiro, Pedro; Candeias, Cristina; Manuela Mota Freitas; Ines Novais; Natália Oliva-Teles. "Identification of 16p11.2 microdeletions and microduplications in a cohort of individuals: a 2014-2021 retrospective analysis". European Journal of Human Genetics 31 S1 (2023): 91-344. http://dx.doi.org/10.1038/s41431-023-01339-3. Acesso aberto • Publicado • 10.1038/s41431-023-01339-3 Costa, Julieta; F Ehrhart; Cristina Candeias; N Oliva-Teles. "Pathways involved in the downstream effects of chromosome 17q12 microdeletion syndrome: insights on possible causes for different symptoms". Medicine 102 13 (2023): e33154. http://dx.doi.org/10.1097/md.0000000000033154. Acesso aberto • 10.1097/md.0000000000033154 Silvia Pires; Candeias, Cristina; Manuela Mota Freitas; Soares, Ana Rita; N Oliva-Teles. "Developmental delay in a patient with three inherited chromosome rearrangements". Medicine 102 13 (2023): e33154. http://dx.doi.org/10.1097/md.0000000000033154. Publicado • 10.1097/md.0000000000033154 Costa, Julieta; F Ehrhart; Candeias, Cristina; N Oliva-Teles. Autor correspondente: Costa, Julieta. "Proceedings of the 26th Annual Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics (SPGH – Sociedade Portuguesa de Genética Humana) Coimbra, 17–19 November 2022". Medicine 102 13 (2023): e33154. http://dx.doi.org/10.1097/md.0000000000033154. Acesso aberto • Publicado • 10.1097/md.0000000000033154 Da Silva, Jorge Diogo; Oliva-Teles, Natália; Tkachenko, Nataliya; Fino, Joana; Marques, Mariana; Fortuna, Ana Maria; David, Dezso; et al. "A Novel Frameshift CHD4 Variant Leading to Sifrim-Hitz-Weiss Syndrome in a Proband with a Subclinical Familial t(17;19) and a Large dup(2)(q14.3q21.1)". Biomedicines 11 1 (2022): 1-11. http://dx.doi.org/10.3390/biomedicines11010012. Acesso aberto • Publicado • 10.3390/biomedicines11010012 Luís, Telma; Candeias, Cristina; Domingues, Sara; Oliva-Teles, Natália; Mota, Céu; Reis, Cláudia Falcão. "Partial tetrasomy 18 mosaicism: Pre and postnatal diagnosis of a unique pattern". Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology 61 1 (2022): 150-152. http://dx.doi.org/10.1016/j.tjog.2021.11.026. Acesso aberto • Publicado • 10.1016/j.tjog.2021.11.026 Oliveira, Vanessa; Pedro Rocha, José; Candeias, Cristina; Oliva-Teles, Natália; Damásio, Joana. "Brain Calcifications in Complex Sexual Aneuploidy". Movement Disorders Clinical Practice 8 8 (2021): 1266-1268. http://dx.doi.org/10.1002/mdc3.13349. Acesso aberto • Publicado • 10.1002/mdc3.13349 Natália Oliva Teles; Natália Teles; N Teles; N Oliva Teles; Natália Olívia Teles; N O Teles;; Maria Chiara de Stefano; Louise Gallagher; Severin Rakic; Jorge, P.; Goran Cuturilo; Silvana Markovska-Simoska; et al. "Rare Pathogenic Copy Number Variation in the 16p11.2 (BP4–BP5) Region Associated with Neurodevelopmental and Neuropsychiatric Disorders: A Review of the Literature". International Journal of Environmental Research and Public Health (2020): https://www.mdpi.com/1660-4601/17/24/9253. 10.3390/ijerph17249253 Chawner SJRA; Mihaljevic M; Morrison S; Eser HY; Maillard AM; Nowakowska B; MINDDS Consortium; van den Bree MBM; Swillen A. "Pan-european landscape of research into neurodevelopmental copy number variants: a survey by the MINDDS consortium.". European journal of medical genetics (2020): http://europepmc.org/abstract/med/33160096. 10.1016/j.ejmg.2020.104093 Natalia Oliva Teles. "Disease modelling and drug development with iPSC-derived cells: a brave new world?". NASCER E CRESCER - BIRTH AND GROWTH MEDICAL JOURNAL 29 1 (2020): 7-8. https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v29.i1.19728. Acesso aberto • Publicado Soares, Ana Rita; Soares, Gabriela; Mota-Freitas, Manuela; Oliva-Teles, Natália; Fortuna, Ana Maria. "Subtelomeric Rearrangements: Presentation of 21 Probands with Emphasis on Familial Cases". Acta Médica Portuguesa 32 7-8 (2019): 529. http://dx.doi.org/10.20344/amp.11466. Acesso aberto • Publicado • 10.20344/amp.11466 Soares, Ana Rita; Gabriela Soares; Mota Freitas, Manuela; Natália Oliva-Teles; Fortuna, Ana. "Subtelomeric Rearrangements: Presentation of 21 Probands with phasis on Familial". Acta Med Port 2019 Jul-Aug;32(7-8):529-535 Jul-Aug 32(7-8) (2019): 529-535. Publicado Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Elisa Lopes; M Céu Ribeiro; F Paula Oliveira; Sílvia Pires; Natália Oliva-Teles; M Luz Fonseca Silva. "SÍNDROME DE DIGEORGE/VELOCARDIOFACIAL: RESULTADOS DO LABORATÓRIO DE CITOGENÉTICA DO CGMJM POR TÉCNICAS DE FISH E MLPA". Revista Nascer e Crescer Birth and Growth Medical Journal 25 S1 (2016): S24-S24. https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/10536. Acesso aberto • Publicado Borovecki, A.; Einarsdóttir, J.; O'Mathúna, D.; Pospieszna, P.; Stern, O.M.; Teles, N.O.. "20 years of the ICRC code of conduct for disaster relief: What do we need to improve?". The Lancet 385 9976 (2015): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84928702358&partnerID=MN8TOARS. 10.1016/s0140-6736(15)60710-3 Freitas, M.M.; da Luz Fonseca e Silva, M.; Ribeiro, J.; Teles, N.O.; Candeias, C.; Bronze-da-Rocha, E.. "Analysis of subtelomeric regions in 1180 patients with mental retardation by fish and MLPA \| Análise das regiões subteloméricas em 1180 doentes com atraso mental por fish MLPA". Arquivos de Medicina 27 1 (2013): 10-14. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84901433608&partnerID=MN8TOARS. Ilda Patrícia Ribeiro; Natalia Oliva Teles; Manuela Mota Freitas. "As Perturbações do Espectro do Autismo – Avanços da Biologia Molecular". Nascer e Crescer, 2013, Vol. XXII, Nº1, 19-24 2013 XXII 1 (2013): 19-24. Publicado Ferreira, Vânia; Raquel Maciel; Casanova, João; Sílvia Álvares; Natalia Oliva Teles; Mota Freitas, Manuela; Maria do Céu Rodrigues; Maria José Mendes. "Deleção intersticial 8p23.1-8p23.2 – caso clínico de diagnóstico pós-natal.". Nascer e Crescer 2013 XXII 3 (2013): 178-181. Publicado Antunes, H.; Gonçalves, J.-P.; Silva, E.; Teles, N.. "A novel de novo deletion of chromosome 7 [46,XX,del(7)(p14.2 p15.1)] in a child with feeding problems". Gene 503 1 (2012): 152-154. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84861775244&partnerID=MN8TOARS. 10.1016/j.gene.2012.04.046 Manuela Mota Freitas; Maria da Luz Fonseca e Silva; Joana Ribeiro; Natália Oliva-Teles; Cristina Candeias; Elsa Bronze-da-Rocha. "Análise das Regiões Subteloméricas em 1180 Doentes com Atraso Mental por FISH e MLPA". (2012): Oliva-Teles, N.. "The sense of responsibility in the context of professional activities in Medical Genetics". Medicine, Health Care and Philosophy 14 4 (2011): 397-405. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-80053908767&partnerID=MN8TOARS. 10.1007/s11019-011-9328-x Oliva Tele, N.. "Preimplantation genetic diagnosis: Technical and ethical considerations \| Diagnóstico Genético Pré-Implantação: Aspetos Técnicos e Considerações Éticas". Acta Medica Portuguesa 24 6 (2011): 987-996. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84861924454&partnerID=MN8TOARS. Natália Oliva-Teles. "Diagnóstico Genético Pré-implantação: aspetos técnicos e considerações éticas". Acta Médica Portuguesa (2011): http://hdl.handle.net/10400.18/913. Publicado Laranjeira, C.; Fortuna, A.; Teixeira, A.; Teles, N.; Peres, S.. "Familial 18p Syndrome-A clinical case \| Síndrome 18p familiar. Caso clínico". 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Capítulo de livro	Natália Oliva-Teles. "Testes genéticos - Citogenética, cariótipo, hibridação nin situ por fluorescência e amplificação multiplex dependente de ligação". In NEONATOLOGIA - Formação avançada, 68-72. Lisboa, Portugal: Lidel - Edições Técnicas, Lda., 2024. Publicado
Livro	Teles, Natália. 07.08.2014 Natália Oliva-Teles. Preimplantation Genetic Diagnosis: practice, techniques, ethics. Alemanha. 2014.
Poster em conferência	Rodrigues, Katherine; Pires, Sílvia; Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Natália Oliva-Teles. "Cariótipo e Diagnóstico pré-natal: vantagens e limitações". Trabalho apresentado em III Jornadas dos TSDT de Análises Clínicas da ULS de Santo António, 2025. Érica Rego; Natália Oliva-Teles; Louro, Nuno; Luísa Castro; Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias. "Genomic Anomalies in Men with Fertility Alterations: A Cohort Study (2014–2021)". Trabalho apresentado em 29.ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2025. Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Isaltina Silva; Natália Oliva-Teles. "Mosaicism with four distinct cell lines involving chromosome 18: a prenatal diagnostic challenge". Trabalho apresentado em 29.ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2025. Ana Gonçalves; Isaltina Silva; Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Pires, Sílvia; Rodrigues, Katherine; Natália Oliva-Teles. "Conventional Cytogenetics as a Key Tool in the Characterisation of a de novo 20p Duplication". Trabalho apresentado em 29.ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2025. Carolina Gomes-Pires; Joana Fahrat; Ana Cunha; Natália Oliva-Teles; Luís Guedes-Martins. "Gonossomopatias em medicina fetal: Análise retrospetiva de dez anos". Trabalho apresentado em Reunião Anual da Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal 2025, 2025. Mariana Cunha; Cristina Candeias; Isaltina Silva; Rodrigues, Katherine; Manuela Mota Freitas; Natália Oliva-Teles; Pires, Sílvia. "CRYPTIC INTERCHROMOSOMAL INSERTION REVEALED BY INTEGRATED CYTOGENOMIC ANALYSIS: FROM MATERNAL BALANCE TO OFFSPRING IMBALANCE". Trabalho apresentado em II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica. XXIX Congreso AEGH, 2025. Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Natália Oliva-Teles. "Unravelling a Complex Case of del(9)(p24) and Subtelomeric del(4q) in a 46,XY Female Patient". Trabalho apresentado em 15th European Cytogenomics Conference, 2025. Cristina Candeias; Manuela Mota Freitas; Pires, Sílvia; Natália Oliva-Teles. "Developmental Delay and Dysmorphic Features Unravel a Marker Chromosome with a Neocentromere Derived from Chromosome 8". Trabalho apresentado em 15th European Cytogenomics Conference, 2025. Isaltina Silva; Pires, Sílvia; Rodrigues, Katherine; Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Natália Oliva-Teles. "Cytogenetic findings following NIPT-suggested partial duplication of chromosome 4: an unexpected chromosomal twist". Trabalho apresentado em CMIN SUMMIT’25, 2025. Mendonça, Ana Isabel; Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Natália Oliva-Teles. "Sustainable Practices in Genetics Laboratories: Opportunities and Limitations of the 3Rs Approach". Trabalho apresentado em CMIN SUMMIT’25, 2025. Érica Rego; Manuela Mota Freitas; Natália Oliva-Teles; Cristina Candeias. "Numerical Anomalies of the X chromosome in Cohort of 1,103 infertile men". Trabalho apresentado em CMIN SUMMIT’25, 2025. Mariana Cunha; Cristina Candeias; Isaltina Silva; Rodrigues, Katherine; Isabel Nunes; Manuela Mota Freitas; Pires, Sílvia; Natália Oliva-Teles. "X Chromosome Deletion of the Long Arm Associated with Female Infertility: A Case Report". Trabalho apresentado em CMIN SUMMIT’25, 2025. Pires, Sílvia; Isaltina Silva; Jorge, Paula; Thomas Liehr; Natália Oliva-Teles. "Cytogenetic Profiling of Heteromorphic regions in Human Chromosomes: exploring Genetic Diversity and Clinical Relevance". Trabalho apresentado em One Health PhD Forum, ICBAS, 2025. Vanessa Sousa; Natália Oliva-Teles; Jorge, Paula. "Investigating the role of HFM1 and REC114 in primary ovarian insufficiency: a comparative genomic perspective". Trabalho apresentado em One Health PhD Forum, ICBAS, 2025. Mendonça, Ana Isabel; Cristina Candeias; Natália Oliva-Teles; Manuela Mota Freitas. "Prevalência da Haploinsuficiência do Gene SHOX nos Utentes com Baixa Estatura (2020-2024) e Estudo do Impacto da Implementação de um Novo Painel de MLPA no Laboratório de Citogenética (2025-2026)". Trabalho apresentado em I Jornadas Nacionais de Residência Farmacêutica, 2025. Pires, Sílvia; Mendonça, Ana Isabel; Jorge, Paula; Thomas Liehr; Natália Oliva-Teles. "Advancing AI-powered cytogenetic diagnostics: a focus on heterochromatic variations". Trabalho apresentado em European Society of Human Genetics (ESHG) Conference 2025, 2025. Vanessa Sousa; Cláudia Oliveira; Isaltina Silva; Pires, Sílvia; Natália Oliva-Teles; Jorge, Paula. "The 16q22.1 Fragile Site: a Novel Player in Female Infertility?". Trabalho apresentado em European Society of Human Genetics (ESHG) Conference 2025, 2025. Mendonça, Ana Isabel; Caseiro, Carla; Ribeiro, Isaura; Eugénia Pinto; Célia Ferreira; Lacerda, Lucia; Dulce Quelhas; Manuela Mota Freitas; Natália Oliva-Teles. "When does Klinefelter Syndrome Interfere with the Diagnosis of Fabry Disease?". Trabalho apresentado em 21st International Symposium of the Portuguese Society for Metabolic Disorders 2025, 2025. Paula Oliveira; Isaltina França; Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Braga, Megan; Ana Miguel Capela; Maria Abreu; Cláudia Falcão Reis; Natália Oliva-Teles. "The importance of karyotyping in unraveling a chromosome 15 duplication ring". 2023. Pedro Carneiro; Benjamin Huremagic; Nishkala Sattanathan; Joris Robert Vermeesch; Geert Vandeweyer; Paula Jorge; Cristina Candeias; et al. "MINDDS-WiNGS federated platform implementation: a safer approch to data access". 2023. Cristina Candeias; Manuela Mota Freitas; Sílvia Pires; Elisa Lopes; Paula Oliveira; Natália Oliva-Teles. "Citogenética convencional em Gravidezes Gemelares: o que revelaram 78 amostras". 2023. Cristina Candeias; Manuela Mota Freitas; Carolina Alves; Cláudia Falcão Reis; Natália Oliva-Teles. "Genetic earing loss screening by MLPA in a cohort of Portuguese patients". 2023. Carneiro, Pedro; Benjamin Huremagic; Nishkala Sattanathan; Joris Robert Vermeesch; Geert Vandeweyer; Paula Jorge; Cristina Candeias; et al. Autor correspondente: Carneiro, Pedro. "MINDDS-WiNGS federated platform implementation: a safer approach to data access". Trabalho apresentado em Sociedade Portuguesa Genética Humana 2023, 2023. Julieta Costa; Friederike Ehrhart ; Cristina Candeias; Natália Oliva-Teles. "Pathways involved in the downstream effects on chromosome 17q12 microdeletion syndrome: insights on possible causes for different symptoms". 2022. Isaltina França; Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Sílvia Pires; Elisa Lopes; Paula Oliveira; Natália Oliva-Teles. "Rastreio combinado do 1º trimestre em DPN: que resultados citogenéticos". 2022. Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Sílvia Pires; Isaltina França; Elisa Lopes; Paula Oliveira; Ana Rita Soares; Natália Oliva-Teles. "Mosaicismos cromossómicos raros em DPN: que desafios?". 2022. Cristina Candeias; Manuela Mota Freitas; Sílvia Pires; Isaltina França; Elisa Lopes; Paula Oliveira; Natália Oliva-Teles. "Citogenética Convencional em Vilosidades coriónicas: o que revelaram 332 amostras". 2022. Cristina Candeias; DA SILVA, JORGE D.; Nataliya Tkachenko; Manuela Mota Freitas; Elisa Lopes; Natália Oliva-Teles. Autor correspondente: Natália Oliva-Teles. "A familial case of the chromosome 1q21.1 deletion syndrome: the relevance of accurate cytogenetic testing for genetic counselling". Trabalho apresentado em 16º Congresso da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria, 2022. Gizela Pontes; Luis Albuquerque; Manuela Mota Freitas; Natalia Oliva Teles. "Síndrome 46,XX Male … Homem ou Não?". Trabalho apresentado em XI Congresso Nacional de Patologia Clínica, 2022. Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Elisa Lopes; Isaltina França; Paula Oliveira; Sílvia Pires; Natália Oliva-Teles. "Incidência de Anomalias Cromossómicas em Candidatos a Dadores de Gâmetas 2013-2021". 2021. Mota Freitas, Manuela; Candeias, Cristina; Elisa Lopes; Isaltina França; Paula Oliveira; Sílvia Pires; Natalia Oliva Teles. "Incidência de Anomalias Cromossómicas em Candidatos a Dadores de Gâmetas". Trabalho apresentado em Reunião Científica da Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal, 2021. Natália Oliva-Teles; Mariana Marques; Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Joana Fino; Ana Fortuna; Dezso David. "A 3,195 kb Duplication at 2q14.3 in a Proband with a t(17;19)(p13.1;p13.3)mat is Most Likely Associated with Craniofacial Dismorphisms, Developmental and Neurological Anomalies". 2021. Sílvia Pires; Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Ana Rita Soares; Natália Oliva-Teles. "Inherited "Pure" 10p15.3p15.2 Duplication Rearrangement". 2021. Cristina Candeias; Manuela Mota Freitas; Sílvia Pires; Ana Rita Soares; Céu Mota; Natália Oliva-Teles. "An Unexpected Karyotype in a Newborn with Ambiguous Genitalia". 2021. Tiago Silva; Manuela Mota Freitas; Raquel Chaves; Cristina Candeias; Natália Oliva-Teles. "Translational Medicine in Human Genetics: You Need to Know the basics!". 2021. Rafaela Ferreira; Cristina Candeias; Manuela Mota Freitas; Raquel Chaves; Natália Oliva-Teles. "Unbalanced Chromosomal Findings: Genotype-Phenotype Correlation in 59 Individuals". 2021. Natália Oliva-Teles; S Pires; M Mota Freitas; Cristina Candeias; E Lopes; P Oliveira; A Gavina; et al. "Detailed Cytogenetic Analysis of a Preconception Adult Male Sample Revealed Clonal Evolution and (Probably) Changed his Life". 2020. Rafaela Ferreira; Tiago Silva; Cristina Candeias; Manuela Mota Freitas; Raquel Chaves; Natália Oliva-Teles. "FISH and MLPA: Molecular Techniques that Complement Cytogenetic Diagnosis". 2020. Rafaela Ferreira; Cristina Candeias; Manuela Mota Freitas; Tiago Silva; Ana Fortuna; Natália Oliva-Teles. "Unravelling 1q21.1 Region CNVs Associated with Neurodevelopmental Diseases through MLPA". 2020. Adriana Gavina; Manuela Mota Freitas; Sílvia Pires; Fernanda Paula Oliveira; Maria Elisa Lopes; Cristina Candeias; Luís Guedes Martins; Natália Oliva-Teles. "The Importance of an Accurate Cytogenetics Results in Spontaneous Abortions". 2020. Tiago Silva; Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Rafaela Ferreira; Ana Fortuna; Natália Oliva-Teles. "The Importance of Copy Number Variants (CNVs) in the 15q13 Region for Psychiatric disorder Phenotypes". 2020. Sílvia Pires; Elisa Lopes; Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Maria Abreu Silva; Natália Oliva-Teles. "Turner Syndrome Detection: a Rare Case of Unbalanced X-Autosome Translocation". 2020. Natália Oliva-Teles; Paula Jorge; Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Rocio Calvo Medina; Rosa Bermudez Alvear; Sara Franco Freire; Yolanda de Diego Otero. "Neurodevelopmental Disorders and Copy Number Variants: How Can MINDDS Help?". 2020. Sílvia Pires; Cristina Candeias; Maria do Céu Rodrigues; Gabriela Soares; Natália Oliva-Teles. "Discordant Dichorionic Diamniotic (DCDA) Twins: Clinical and Cytogenetic Characterization of a Foetus with Structural Chromosomal Aberrations". 2019. Manuela Mota Freitas; Fernanda Paula Oliveira; Cristina Candeias; Cláudia Falcão Reis; Luísa Ferreira; Natália Oliva-Teles. "Diagnóstico Pré-Natal de Marcador do Cromossoma 19 em Mosaico: a Importância de um Contexto Interdisciplinar". 2019. Manuela Mota Freitas; Fernanda Paula Oliveira; Cristina Candeias; Sara Felício; Ana Rita Soares; Ana Fortuna; Natalia Oliva Teles. "Small Supernumerary Marker Chromosome: a Case of Cat Eye Syndrome". 2019. Cristina Candeias; Manuela Mota Freitas; Sílvia Pires; Paula Rendeiro; Joaquim Sá; Cíntia Ventura; Sara Domingues; et al. "Dup 15q11.2 and Del22q11.2 in a Newborn a Challenge for Cytogeneticists". 2019. Manuela Mota Freitas; Fernanda Paula Oliveira; Candeias, Cristina; Sara Felício; Soares, Ana Rita; Fortuna, Ana; Natalia Oliva Teles. "Small Supernumerary Marker Chromosome: a Case of Cat Eye Syndrome. Molecular Cytogenetics". Trabalho apresentado em 12th European Cytogenomics Conference, 2019. Elisa Lopes; Sílvia Pires; Candeias, Cristina; Manuela Mota Freitas; Cláudia Falcão-Reis; Natalia Oliva Teles. "Axenfeld Rieger Anomaly Associated With a 6p25 Interstitial Deletion: Case Report". Trabalho apresentado em 12th European Cytogenomics Conference, 2019. P Rendeiro; R Lemos; J Sá; C Ventura; S Domingues; Cristina Candeias; AC Barros; et al. "Floppy and Dismorphic Neonatal Associated With Two Distinct Pathogenic CNV". 2019. Cristina Candeias; M Mota Freitas; T Barbosa; A Soares; A Fortuna; Natália Oliva-Teles. Autor correspondente: Cristina Candeias. "MLPA as a Pratical and Inexpensive First Approach in a Child with Minor Dysmorphisms, Repetition Pneumonia and Malformation of Great Vessels Revealed a Complex Familial Partial TBX1 Gene Exon Loss". 2019. Inácio Felício S; Oliveira FP; Cristina Candeias; Mota Freitas M; Figueiredo W; Soares AR; Fortuna A; Natália Oliva-Teles. "Partial 22q Tetrasomy in a Child with Malformations Unravelled by Classic and Molecular Cytogenetic Techniques". Trabalho apresentado em XI Jornadas de Genética e Biotecnologia / I Jornadas Ibéricas de Genética y Biotecnologia, 2019. Figueiredo W; Cristina Candeias; Inácio Felício S; Mota Freitas M; Natália Oliva-Teles. "10 Years of Williams Syndrome Diagnosed by FISH: the CGMJM/CHUP, EPE Experience". Trabalho apresentado em XI Jornadas de Genética e Biotecnologia / I Jornadas Ibéricas de Genética y Biotecnologia, 2019. Pires, S; Teles, Natália; Louro, Nuno; Silva, M.. "Autosomal-autosomal reciprocal translocation: implications in the fertility". Trabalho apresentado em XLIV Conferências de Genética Doutor Jacinto de Magalhães, 2015.
Resumo em conferência	Carneiro, Pedro; Natália Oliva-Teles. "MINDDS-WINGS Federated Platform Implementation: a Safer Approach to Data Access". Trabalho apresentado em 27th_annual_meeting_of_SPGH_Lisbon-2023.pdf#page=11, Lisbon, 2025. Publicado Natália Oliva-Teles. "Precision Genomic Medicine of Genomic Disorders". Trabalho apresentado em 27th_annual_meeting_of_SPGH_Lisbon-2023.pdf#page=11, Lisbon, 2025. Publicado Natália Oliva-Teles. "The Importance of Unraveling a Chromosome 15 Duplication Ring.". Trabalho apresentado em 27th_annual_meeting_of_SPGH_Lisbon-2023.pdf#page=11, Lisbon, 2025. Natália Oliva-Teles. "The 16q22.1 Fragile Site: a Novel Player in Female Infertility?". Trabalho apresentado em 58th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Milan, 2025. Publicado Natália Oliva-Teles. "Unravelling a Complex Case of del(9)(p24) and Subtelomeric del(4q) in a 46,XY Female Patient". Trabalho apresentado em EUROPEAN CYTOGENETICISTS ASSOCIATION NEWSLETTER, Leuven, 2025. Publicado Natália Oliva-Teles; Cristina Candeias. "Developmental Delay and Dysmorphic Features Unravel a Marker Chromosome with a Neocentromere Derived from Chromosome 8.". Trabalho apresentado em . E.C.A. - EUROPEAN CYTOGENETICISTS ASSOCIATION, 2025. Publicado Natália Oliva-Teles. "Organoid Research and Open Science". Trabalho apresentado em International Chair in Bioethics 17th World Conference, Ljubljana, 2025. Publicado Cristina Candeias; Manuela Mota Freitas; Pires, Sílvia; Silva; Rodrigues, Katherine; Celia Azevedo Soares; Natália Oliva-Teles; Sara Jesus. "Beyond initial findings: applying 3R's (Reanalysis, Revision, and Reevaluation) to genetic data in a familial interstitial deletion in 6q22.31–>q23.2". Trabalho apresentado em CMIN SUMMIT’25, Porto, 2025. Pires, S; Jorge, P; Liehr, T; Oliva-Teles, N. "Classification of human chromosomal heteromorphisms: a contribution to the lack of a universal scoring system". 2024. Marina Mihaljevic; Benjamin Huremagic; Janet Harwood; Jorge, Paula; Natália Oliva-Teles; Beata Novakowska; Geert Vandeweyer; et al. Autor correspondente: Marina Mihaljevic. "“MINDDS-CONNECT” – federated data sharing platform for neurodevelopmental disorders and rare genetic mutations.". Trabalho apresentado em World Congress of Psychiatric Genetics (WCPG), Montreal, 2023. Publicado Mota Freitas, Manuela; Cristina Candeias; Lopes, Elisa; França, Isaltina; Oliveira, Fernanda Paula; Pires, Sílvia; N Oliva-Teles; et al. "Chromosomal abnormalities in donor gamete candidates in a Publik Bank retrospective analyses 2013-2022". Trabalho apresentado em 14th European Cytogenetics Conference, Montpellier, 2023. Publicado Candeias, Cristina; Manuela Mota Freitas; Alves ; Cláudia Falcão-Reis; Natália Oliva-Teles. "Genetic hearing loss screening by MLPA in a cohort of Portuguese patients". Trabalho apresentado em European Cytogeneticists Association_ISSN 2074-0786, Montpellier, 2023. Publicado Silva Isaltina; Silvia Pires; Natália Oliva-Teles. "De novo intrachromosomal insertion with 1q32.1q32.2 duplication in a patient with neurodevelopmental delay". Trabalho apresentado em European Cytogeneticists Association - ISSN 2074-0786, Montpellier, 2023. Publicado Pires, Sílvia; Cristina Candeias; Mota Freitas, Manuela; Soares, Ana Rita; Natália Oliva-Teles; Pires, S; Candeias, C; et al. "Developmental Delay in a Patient with Three Inherited Chromosome Rearrangments". Trabalho apresentado em 26ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2023. Publicado • 10.1097/MD.0000000000033154 Costa, J; Ehrhart, F; Candeias, C; Oliva Teles, N. "PATHWAYS INVOLVED IN THE DOWNSTREAM EFFECTS OF CHROMOSOME 17Q12 MICRODELETION SYNDROME: INSIGHTS ON POSSIBLE CAUSES FOR DIFFERENT SYMPTOMS". 2023. Oliva-Teles, N; Marques, M; Mota-Freitas, M; Candeias, C; Fino, J; Fortuna, A; David, D. "A 3,195 kb duplication at 2q14.3 in a proband with a t(17;19)(p13.1;p13.3)mat is most likely associated with craniofacial dimorphisms, developmental and neurological anomalies". 2022. Natália Oliva-Teles; Pires, Sílvia; Mota Freitas, Manuela; Cristina Candeias; Lopes, Elisa; Oliveira, Fernanda Paula; Gavina, Adriana; et al. "Detailed cytogenetic analysis of a preconception adult male sample revealed clonal evolution and (probably) changed is life". 2020. Publicado Cristina Candeias; Mota Freitas, Manuela; Pires, Sílvia; Rendeiro, Paula; Lemos, Raquel; Sá, Joaquim; Ventura, Cíntia; et al. "Dup15p11.2 and del 22q11.2 in a newborn: a challenge for cytogeneticists". 2019. Publicado Pires, Sílvia; Silva, Bianca; Cristina Candeias; Lopes, Elisa; Mota Freitas, Manuela; Ribeiro, Maria do Céu; Oliveira, Fernanda Paula; Natália Oliva-Teles. "Cytogenetic findings associated with increased nuchal translucency: a 20 years retrospective study". 2019. Publicado Pires, Sílvia; Lopes, Elisa; Cristina Candeias; Mota Freitas, Manuela; Falcão Reis, Cláudia; Natália Oliva-Teles. "Axenfeld Rieger anomaly associated with a 6p25 interstitial deletion: a case report". 2019. Publicado Mota Freitas, Manuela; Cristina Candeias; Pires, Sílvia; Natália Oliva-Teles; Tavares, Purificação; Rodrigues, Maria do Céu; Fonseca Silva, Maria da Luz. "16p11.2 Deletion syndrome in prenatal diagnosis - a rare case". 2017. Publicado Elisa Lopes; Pires, Sílvia; Candeias, Cristina; Natália Oliva-Teles; Manuela Mota Freitas; Nataliya Tkachenko; AZEVEDO, FATIMA GABRIELA SOARES; Marília Loureiro; da Luz Fonseca e Silva, M.. "SÍNDROME DE POTOCKI-LUPSKI: MICRODUPLICAÇÃO 17P11.2 E ANOMALIAS CARDÍACAS, https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/10532". Trabalho apresentado em XLV Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães, Porto, 2016. Publicado Oliva Teles, N; Carmona, C; Nunes, R; Fortuna, A. "Medical Students' Opinions concerning Genetic Tests, Genetic Diagnosis and related Bioethical Problems: a survey during the academic year 2014-2015". 2016. Manuela Mota Freitas; Pires, Sílvia; Cristina Candeias; Natália Oliva-Teles; Rodrigues, Maria do Céu; Fonseca e Silva, Maria. "Deletion 19p13.3 and duplication 19q13.3qter in Prenatal Diagnosis – a case report". 2015. Publicado Cristina Candeias; Natália Oliva-Teles; Oliveira, Fernanda Paula; Ribeiro, Maria do Céu; Lopes, Elisa; Pires, Sílvia; Manuela Mota Freitas; Fonseca e Silva, Maria. "Female Sex Chromosome Abnormalities in a Cytogenetics Laboratory: what have we learnt in 30 years?". 2015. Publicado Lopes, Elisa; Natália Oliva-Teles; Pires, Sílvia; Oliveira, Fernanda Paula; Ribeiro, Maria do Céu; Candeias, Cristina; Manuela Mota Freitas; Fonseca Silva, Maria da Luz. "Cytogenetic Approach to Male Infertility Diagnosis: the importance of a Karyotype". 2015. Publicado Pires, Sílvia; Natália Oliva-Teles; Louro, Nuno; Fonseca Silva, Maria da Luz. "Autosome-autosome reciprocal translocation: implications in the fertility". 2015. Publicado Lopes, ME; Teles, NO; Pires, S; Oliveira, FP; Ribeiro, MD; Candeias, C; Freitas, MM; Fonseca e Silva, MDFE. "Cytogenetic Approach to Male Infertility Diagnosis: the importance of a karyotype.". 2015. Pires, Sílvia; Natalia Oliva Teles; Manuela Mota Freitas; Cardoso, Cátia; Fonseca Silva, Maria da Luz. "Mosaicism with two X chromosome diferent rearrangements and a Turner-Like phenotype: Case report". 2014. Publicado Magalhães, Joana; Natália Oliva-Teles; Pires, Sílvia; Marques, Barbara; Lopes, João; Reis, Guilhermina M. "Do sono ao diagnóstico - Um caso Prader-Willi-like". 2012. Publicado Ferreira, Inês; Pereira, Joana; Natália Oliva-Teles; Pires, Sílvia; Enes, Carlos; Mota, Céu. "Síndrome de Emanuel - Caso Clínico". 2011. Publicado Sá, Maria João; Martins, Márcia; Fortuna, Ana Maria; Natália Oliva-Teles; Oliveira, Fernanda Paula; Pires, Sílvia; Ribeiro, Maria do Céu; Gabriela Soares. "Chromosomal mosaicism from a clinical perspective: three different phenotypes, three distinct cases". 2011. Publicado Sá, Maria João; Gabriela Soares; Teixeira, I; Pires, Sílvia; N Oliva-Teles. "Tetrasomy 9p: case report of a child with mild phenotype". 2009. Publicado Pires, Sílvia; Natália Oliva-Teles; Pinto, Máximina; Martins, Márcia. "Delecção Intersticial no Braço Longo do Cromossoma 13 que Envolve o Gene do Retinoblastoma – a propósito de um Caso Clínico". 2006. Publicado
Tese / Dissertação	Teles, Natália. "Diagnóstico Genético Pré-implantação: a prática, a técnica e a ética". 2012.

Outros

Outra produção

Lifting the Burden of Sudden Cardiac Arrest Through International Collaboration: The PARQ Project (EU-COST Action). 2024. Oliva Teles, N; Baldi, E; Böttiger, W; Empana, J; Jonsson, M; Ristagno, G; Tfelt Hansen, J; Tan, L. https://www.authenticus.pt/P-017-2G0.
Lifting the Burden of Sudden Cardiac Arrest Through International Collaboration The PARQ Project (EU-COST Action). 2024. Oliva-Teles, N; Baldi, E; Böttiger, BW; Empana, JP; Jonsson, M; Ristagno, G; Tfelt-Hansen, J; Tan, HL. https://www.authenticus.pt/P-019-JY3.
Familial 18p Syndrome-A clinical case. 2009. Laranjeira, C; Fortuna, A; Teixeira, A; Teles, N; Peres, S. https://www.authenticus.pt/P-003-P23.

Atividades

Apresentação oral de trabalho

	Título da apresentação	Nome do evento Anfitrião (Local do evento)
2025/11/26	Organoid Research and Open Science	International Chair in Bioethics 17th World Conference Ljubljana University (Ljubljana, Eslovénia)
2025/11/20	The Hidden Risk of Paracentric Inversions: Partial 9p Trisomy and Neurodevelopmental Disorder	29.ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH) (Coimbra, Portugal)
2024/07	Human-based organoids: ethical research & development	Parallel Session - Genethics: Ethical Aspects / International Chair in Bioethics 16th World Conference Federal Council of Medicine (Brasilia, Brasil)
2023/10/17	Genomic information, health data and research using federated platforms: ethical, legal and societal (ELSI) issues	International Chair in Bioethics 15th World Conference in Bioethics, Medical Ethics and Health Law International Chair in Bioethics (Porto, Portugal)
2023/07/18	Human rights and federated data platforms: an overview - ethical and legal considerations	III Congresso International Novos Desafios dos Direitos Humanos IBEROJUR Coimbra Business School (Coimbra, Portugal)
2023/05/12	Sessão de Abertura da reunião 45.º Aniversário - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães, “Celebrar o Legado a Pensar no Futuro”	reunião 45.º Aniversário - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães, “Celebrar o Legado a Pensar no Futuro” Centro Hospitalar Universitário de Santo António (Porto, Portugal)
2023/04/20	Real time analysis of patient META-COHORTS for neurodevelopmental disorders: an innovative platform proposal	ERN ITHACA - European Reference Network for Rare Malformation Syndromes, Intellectual and Other Neurodevelopmental Disorders / EuroNDD Workshop 2023 ERN ITHACA - European Reference Network for Rare Malformation Syndromes, Intellectual and Other Neurodevelopmental Disorders (Amsterdam, Países Baixos)
2023/03/13	How can Medical Genetics contribute to CA21113 Dissemination and Translational Research?	COST ACTION CA21113 – Genome Editing to Treat Human Diseases - 1st Management Committee meeting COST ACTION CA21113 – Genome Editing to Treat Human Diseases (Granada, Espanha)
2023/02/10	Descrição de caso clínico - reunião conjunta Medicina Materno-fetal	Descrição de caso clínico - reunião conjunta Medicina Materno-fetal. CMIN Centro Materno Infantil do Norte (Porto, Portugal)
2020/07/15	MINDDS: Code of ethics for patient iPSC - online Webinar	Webinar-MINDDS: Code of ethics for patient iPSC COST ACTION 16210 MINDDS Meeting (Porto, Portugal)
2019/11/20	How can MINDDs help us?	MINDDS 3 Istanbul meeting COST ACTION 16210 MINDDS Meeting (Istambul, Turquia)
2019/11/18	How can COST CA 16210 members use their MINDDS to do (even) better translational research? From MINDDS to Portugal	COST ACTION 16210 MINDDS Annual Meeting COST ACTION 16210 MINDDS Meeting (Istambul, Turquia)
2019/09/18	Genética	Seminário Primavera/Verão da RedÉtica do Norte Hospital de Braga (Braga, Portugal)
2019/05/04	Loss of amplification variation observed in six families detected in 22q11.2 region by multiplex ligation-dependent probe amplification	14th Troina Meeting on Genetics of Neurodevelopmental Disorders Troina Meeting on Genetics of Neurodevelopmental Disorders (Troina, Itália)
2018/11/27	Genetics, Globalisation and Cultural Differences	13th World Conference on Bioethics, Medical Ethics and Health Law UNESCO Chair in Bioethics (Jerusalem, Israel)
2018/10/29	Clinical and Experimental Human Genomics	Apresentação UMIB - Prof. Bockoven centro hospitalar universitário do Porto/Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães (Porto, Portugal)
2017/09/25	Citogenética em Neurologia: dos Síndromes Clássicos às Pequenas Alterações Citogenéticas	NeuroPorto-Sessão de Equinócio de Outono centro hospitalar universitário do Porto (Porto, Portugal)
2017/02/23	Next-Genethics in a Clinical Setting: Some Bioethics Considerations	International Conference on Genomic Medicine The Double Tree by Hilton - Baltimore, Maryland, Estados Unidos (Maryland, Estados Unidos)

Organização de evento

	Nome do evento Tipo de evento (Tipo de participação)	Instituição / Organização
2020/01/30 - 2020/01/30	Workshop on Genetics of Neurological Disorders (2020/01/30 - 2020/01/30) Congresso (Coorganizador)	Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
2017 - 2018	Seminários Científicos UMIB-ICBAS,UP - 1.ª edição 2017 (2017 - 2018) Seminário	Universidade do Porto Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, Portugal

Participação em evento

	Descrição da atividade Tipo de evento	Nome do evento Instituição / Organização
2024/07/25 - Atual	Parallel Session Moderator - Research Ethics / Ethics Committees Conferência	International Chair in Bioethics 16th World Congress - Bioethics, Medical Ethics and Health Law - Scientific Program Coordinator Conselho Federal de Medicina, Brasil
2023/09/10 - 2023/09/10	Round Table Moderator: "Até onde pode ir a Inteligência Artificial na Saúde?" Conferência	Até onde pode ir a Inteligência Artificial na Saúde? II Biomedical Engineering SUMMIT - University of Coimbra, Portugal

Júri de grau académico

	Tema Tipo de participação	Nome do candidato (Tipo de grau) Instituição / Organização
2022/11/25	Procriação Medicamente Assistida Post Mortem: aspetos médicos, legais e éticos Arguente	Ana Margarida Fernandes da Cunha Ferreira (Mestrado) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2020/06/16	Análise do dano de ADN em produtos de abortamento Arguente	Mariana Filipa Leite Magalhães (Mestrado) Universidade de Trás-os-Montes e Alto Douro, Portugal
2020/02/27	Morte encefálica e doação de órgãos Arguente principal	Priscila Mimary (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019/12/12	Avaliação do conhecimento das diretivas antecipadas da vontade no ambiente hospitalar: um estudo transversal Arguente principal	Luciana Silveira Campos (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019/06/03	Aspetos Éticos da Análise do Genoma Humano no Período Neonatal Arguente principal	Gaspar Gil da Silva Fernandes (Mestrado)
2019/05/23	A Bioética na Medicina de Fim ou de Meio na Intervenção Estética Arguente	Paulo César Mariani (Outro) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019/05/23	Avaliação dos Aspetos Bioéticos da Cirurgia Plástica Estética em Adolescentes Arguente	Márcia Maria Barros Moreira (Outro) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019/05/23	Fatores que Podem Comprometer a Ação Bioética na Prática Médica Arguente	Mário Afonso Filho e Maluf (Outro) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019/05/23	Novas Formas de Remuneração e Avaliação do Trabalho Médico e sua Dimensão Bioética Arguente	Mayra Isabel Correia Pinheiro (Outro) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019/05/23	População de Origem Chinesa e o Acesso aos Cuidados de Saúde em Portugal Arguente	Sandra Maria Lopes de Lima Aparício (Outro) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019	Avaliação dos Aspetos Bioéticos da Cirurgia Plástica Estética em Adolescentes Arguente	Márcia Maria Barros Moreira (Outro) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2018/10/19	Princípios Bioéticos na Prática Médica no Brasil: construindo um perfil do profissional da medicina a partir dos processos ético-disciplinares julgados (período 2010-2016), com base no atual Código da Ética Médica Arguente principal	Giselle Crosara Lettieri Gracindo (Doutoramento) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2018/03/29	Análise Bioética das Denúncias contra Médicos no Conselho Regional de Medicina do Estado do Acre Arguente principal	Dilza Terezinha Ambros Ribeiro (Doutoramento) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal

Arbitragem científica em conferência

	Nome da conferência	Local da conferência
2023/06 - Atual	International Chair in Bioethics 16th World Congress - Bioethics, Medical Ethics and Health Law - Scientific Program Coordinator	Federal Council of Medicine
2022/06 - 2023/10/19	International Chair in Bioethics 15th World Conference in Bioethics, Medical Ethics and Health Law - Scientific Program Coordinator	University of Porto, Faculty of Medicine
2023/07/24 - 2023/07/26	16th World Conference in Bioethics, Medical Ethics & Health Law	Conselho Federal de Medicina, Brasilia, Brazil

Consultoria / Parecer

	Descrição da atividade	Instituição / Organização
2023 - Atual	Auditor - European Society of Human Genetics (ESHG)	European Society of Human Genetics (ESHG), Áustria
2018 - 2019	Perito - genética médica laboratorial: avaliação para licenciamento de instituição privada que pretenda exercer atividades de genética médica e humana.	Entidade Reguladora da Saúde, Portugal

Curso / Disciplina lecionado

	Disciplina	Curso (Tipo)	Instituição / Organização
2023/03/22 - Atual	Mestrado em Bioética - Ética, Genética e Reprodução	Ética, Genética e Reprodução (Mestrado)	Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2021/03/09 - Atual	Membro da Comissão Cientifica Programa Doutoral em Bioética	Ética no Início da Vida (Curso de doutoramento (conclusão de unidades curriculares))	Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019/09/09 - Atual	Programa Doutoral em Bioética, Unidade Curricular de Bioética - Início da Vida	Programa Doutoral em Bioética (Doutoramento)	Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2024/11/15 - 2024/11/15	Curso de pós-graduação "Terapias avançadas baseadas em Genes e Células"	(Pós-Graduação)	Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal Ordem dos Farmaceuticos, Portugal
2024/11/15 - 2024/11/15	Citogenética Clássica e Molecular	Curso de Formação Contínua: Genética médica e laboratorial (Outros)	Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2020/09/30 - 2024/01/06	Introdução à Medicina I	Mestrado Integrado em Medicina (Mestrado integrado)	Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2022/09/30 - 2023/01/06	Introdução à Medicina I	Mestrado Integrado em Medicina (Mestrado integrado)	Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2021/09/30 - 2022/01/06	Introdução à Medicina I	Mestrado Integrado em Medicina (Mestrado integrado)	Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2020/09/30 - 2021/01/06	Introdução à Medicina I	Mestrado Integrado em Medicina (Mestrado integrado)	Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2019/09/30 - 2020/01/06	Introdução à Medicina	Mestrado integrado em Medicina (Mestrado integrado)	Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2019/09/30 - 2020/01/06	Introdução à Medicina I	Mestrado Integrado em Medicina (Mestrado integrado)	Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2015/03/20 - 2015/05/09	Módulo Citogenética clássica e molecular do curso	CURSO DE FORMAÇÃO CONTÍNUA DE GENÉTICA MÉDICA E LABORATORIAL (Pós-Graduação)	Universidade do Porto Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, Portugal Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal

Membro de comissão

	Descrição da atividade Tipo de participação	Instituição / Organização
2023/03/22 - Atual	Membro da Comissão Cientifica Mestrado em Bioética - FMUP Membro	Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2021/04/21 - Atual	Membro da Comissão Cientifica Programa Doutoral em Bioética - FMUP Membro	Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2021/03 - Atual	Membro da Comissão de Ética da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto Membro	Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019/04/01 - Atual	Comissão de Ética para a Saúde, Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses Membro	Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, Portugal
2018 - Atual	Tesoureira - European Board of Medical Genetics Outro	European Board of Medical Genetics, Áustria
2019 - 2021	COST ACTION 16210, MINDDS Membro	European Cooperation in Science and Technology, Bélgica
2020/01/31 - 2020/01/31	Membro de Comissão Científica, XLVIII Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães "Neurogenética Pediátrica". Membro	Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
2012 - 2020	Comissão de Ética para a Saúde (CES) - IPO, Porto Membro	Instituto Português de Oncologia do Porto Francisco Gentil Centro de Investigação, Portugal
2017 - 2017	Comissão Científica, XLVI Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães "Neurogenética Pediátrica" Membro	Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
2012 - 2016	COST Action IS1201, Disaster Bioethics - Management Committee Member Membro	European Cooperation in Science and Technology (COST) i, Bélgica

Distinções

Prémio

2025	Menção Honrosa Poster - CMIN SUMMIT’25 Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro Materno-Infantil do Norte Dr Albino Aroso, Portugal
2025	Melhor Poster - CMIN SUMMIT’25 Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro Materno-Infantil do Norte Dr Albino Aroso, Portugal
2020	Prémio CGM - Menção Honrosa Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
2017	Prémio Melhor Poster_XLV Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal

Título

2015	Clinical Laboratory Geneticist (general) European Board of Medical Genetics, Áustria
2007	Especialista em Genética Humana Ordem dos Biólogos, Portugal
2007	Tesoureiro - Sociedade Portuguesa de Genética Humana Sociedade Portuguesa de Genética Humana , Portugal

Outra distinção

2023	Honorary Award. International Chair in Bioethics , Portugal
2020	Editor Assistente - Revista Bioética Conselho Federal de Medicina, Brasil
2019	Working Group 1 Leader - COST ACTION 16210 MINDDS COST ACTION 16210 MINDDS, Bélgica
2018	Membro do Núcleo de Competência Processual_CHP Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE, Portugal
2018	Treasurer European Board of Medical Genetics, Áustria
2016	Membro do Research Department, International Network-UNESCO Chair in Bioethics UNESCO Chair in Bioethics, Israel
2013	Integrated Investigator, Unit for Multidisciplinary Research in Biomedicine (UMIB/ICBAS,UP) Universidade do Porto Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, Portugal