Identificação
Identificação pessoal
- Nome completo
- Dezso David
Nomes de citação
- David, Dezso
- David D
- Dezso David
- Dezso David
Identificadores de autor
- Ciência ID
- 5215-5E69-C1C0
Websites
- https://dgrctools-insa.min-saude.pt/ (Académico)
- https://github.com/DGRC-PT (Profissional)
- http://genomicdisease.wixsite.com/dgrc (Académico)
Domínios de atuação
- Ciências Naturais - Ciências Biológicas - Genética e Hereditariedade
Idiomas
Idioma | Conversação | Leitura | Escrita | Compreensão | Peer-review |
---|---|---|---|---|---|
Português | Utilizador proficiente (C1) | Utilizador proficiente (C1) | Utilizador independente (B1) | Utilizador proficiente (C1) | |
Húngaro | Utilizador proficiente (C1) | Utilizador proficiente (C1) | Utilizador independente (B1) | Utilizador proficiente (C1) | |
Inglês | Utilizador independente (B1) | Utilizador independente (B1) | Utilizador independente (B1) | Utilizador independente (B1) |
Formação
Grau | Classificação | |
---|---|---|
1999
Concluído
|
N/A (Doutoramento)
Especialização em Ciências Biomédicas
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
"Haemophilias in the Portuguese population: molecular biology of factor VIII and factor IX deficiency. " (TESE/DISSERTAÇÃO)
|
Approved |
1986
Concluído
|
N/A (Postgraduate Certificate)
Medical University Szent-Györgyi Albert, Hungria
"Expression of hepato-specific functions in hepatoma cell lines." (TESE/DISSERTAÇÃO)
|
Summa cum laude |
1984
Concluído
|
Medicina Veterinária (Licenciatura)
Universidade de Lisboa Faculdade de Medicina Veterinária, Portugal
"NA" (TESE/DISSERTAÇÃO)
|
14 |
Percurso profissional
Ciência
Categoria Profissional Instituição de acolhimento |
Empregador | |
---|---|---|
1999/11/24 - Atual | Investigador Auxiliar (carreira) (Investigação) | Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal |
1993/01/04 - 1999/11/15 | Assistente de Investigação (carreira) (Investigação) | Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal |
1989/09/01 - 1992/12/03 | Estagiário de Investigação (Investigação) | Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal |
1986/06/01 - 1988/08/31 | Estagiário de Investigação (Investigação) | Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal |
Outros
Categoria Profissional Instituição de acolhimento |
Empregador | |
---|---|---|
2018/06 - 2018/06 | Short-term sabbatical | Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal |
Department of Obstetrics and Gynecology at Brigham and Women's Hospital (BWH), Harvard Medical School,, Estados Unidos | ||
2010/05 - 2010/05/25 | Short-term sabbatical - Luso-Hungarian Cooperation "Project Congenital Anomalies Associated to Chromosome Rearrangements and Genomic Disorders" | Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal |
Paediatric Department, University of Smmelweis, Hungary, Hungria | ||
2008/03/14 - 2008/03/28 | Short-term sabbatical - Luso-Hungarian Cooperation Project "Characterization of disease-associated chromosomal rearrangements" | Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal |
Paediatric Department, University of Smmelweis, Hungary, Hungria | ||
2004/10 - 2004/12 | Sabbatical (3 months) | Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal |
Karolinska Institutet, Suécia | ||
1996 - 1996 | Short-term sabbatical (6 months) | Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal |
MRC Clinical Research Center, Imperial College School of Medicine, Reino Unido | ||
1993 - 1993 | Short-term sabbatical - Implicação do Human Choroideremia like gene (hCHML) na patologia molecular da Retinite Pigmentar Autosómica Recessiva (arRP) (1 month) | Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal |
Institut fur Humangenetik, Medinizische Universitat zu Lübeck, Alemanha | ||
1992 - 1992 | Short-term sabbatical - Biologia Molecular da Retinite Pigmentar; Identificação e Caracterização da Base Molecular (six weeks) | Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal |
Institut fur Humangenetik, Medinizische Universitat zu Lübeck, Alemanha | ||
1991 - 1991 | Short-term sabbatical - Biologia Molecular da Hemofilia A; Identificação da Base Molecular (2 months) | Haemostasis Research Group, Clinical Research Centre, Reino Unido |
Clinical Research Centre, Reino Unido | ||
1987 - 1988 | Internship - Regulation of thyrosine-aminotransferase in hepatoma cell line variants (6 months) | Szegedi Biológiai Kutatóközpont Magyar Tudományos Akadémia, Hungria |
Centro de Pesquisa Biológica da Academia de Ciências da Hungria , Hungria |
Projetos
Projeto
Designação | Financiadores | |
---|---|---|
2015/01/01 - 2018/06/30 | Next-Gen Cytogenetics Enters Clinical Care and Annotates the Human Genome
Investigador responsável
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
|
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
|
2015/01/01 - 2018/06/30 | Citogenética de Próxima Geração Irrompe nos Cuidados de Saúde e Contribui para Anotação do Genoma Humano
HMSP-ICT/0016/2013
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra EPE, Portugal Universidade de Coimbra, Portugal |
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
|
2010/10/01 - 2015/09/30 | Understanding the pathogenic mechanisms of “cis-ruption disorders due to balanced chromosome translocations
PTDC/SAU-GMG/118140/2010
Investigador responsável
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
|
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
|
2012/03/01 - 2015/08/15 | Joint Action: working for rare disease (EJA)
Agreement number 20112202
Investigador
|
Concluído
|
2009/01/01 - 2011/12/31 | The ethiology and pathogenesis of venous thrombosis in the Portuguese “in risk” population: From clinical manifestations to
identification of hereditary risk and protective factors as well as exogenous or ambiental factors
PIC/IC/82735/2007
Investigador responsável
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
|
Concluído
|
2002/02/15 - 2006/10/15 | Characterization of disease-associated chromosomal translocations; molecular pathology of Peters’ anomaly linked with a 1;7
translocation
POCTI/MGI/38649/2001
Investigador responsável
|
Concluído
|
2002 - 2004 | Genetic Modifiers of Morbidity in Sickle Cell Disease
IME/49853/MGI/2003
Investigador
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
|
|
1995/01/01 - 1998/12/31 | Identification, cloning and characterization of the regions flanking the jumping translocation t(X;21)/(X;15)(q26;p11)
PECS/C/SAU/227/95
Investigador responsável
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
|
|
1995/01/01 - 1998/12 | Expression of the haemophilia A and B genes, factors VIII and IX.
PECS/C/SAU/237/95
Investigador responsável
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
|
Concluído
|
1992/01/01 - 1995/12/31 | Identification and characterization of the molecular basis of the factor IX gene family deficiencies: factors VII, IX, X,
protein C and Z
PBIC/C/SAU/1588/92
Investigador responsável
|
|
1991/01/01 - 1994/12/31 | Molecular biology of haemophilia A; Identification and characterization of the molecular basis
PMCT/C/SAU/234/90
Investigador responsável
|
|
1988 - 1991 | Molecular pathology of human genetic disorders (thalassemias and haemophilias) – Component of prevention strategy in the Portuguese
population
Ref.: 87128/IMU
Bolseiro de Investigação
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
|
Produções
Publicações
Artigo em boletim informativo |
|
Artigo em conferência |
|
Artigo em revista |
|
Capítulo de livro |
|
Poster em conferência |
|
Recurso online |
|
Resumo em conferência |
|
Tese / Dissertação |
|
Atividades
Apresentação oral de trabalho
Título da apresentação | Nome do evento Anfitrião (Local do evento) |
|
---|---|---|
2016/11/11 | Identification of two new candidate genes OAF and PVRL1 for Peters anomaly and ectopia lentis. | 20ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
Sociedade Portuguesa de Genética Humana (Coimbra, Portugal)
|
2016 | Identification and genotype-phenotype correlation of structural chromosomal alterations | XVIII Congreso Internacional Avances en Medicina Hospital Civil de Guadalajara
(Guadalajara, México)
|
2015/11 | Next-Gen Cytogenetics and the Hidden Complexity of Genomic or Chromosomal Rearrangements. | 19ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
(Porto, Portugal)
|
2013/06 | P1078: Disruption of NUBPL due to balanced translocation [t(3;14)(3q26.33;q14)] increase severity of a family-specific PGK1 mutation. | European Human Genetics Conference
(Paris, França)
|
2008/03/17 | Identification of translocation-associated syndromic and isolated ectrodactyly related loci in distal 2q14.1 and proximal 2q14.2 and the corresponding candidate genes. |
(Hinxton, Reino Unido)
|
2007/04/08 | Mutações genéticas causadores de hemofilia na população portuguesa. | NovoSeven Working Day; IIª Jornada de Hemofilia
(Évora, Portugal)
|
2007/03/16 | Trombofilias e factores de risco trombótico | Curso de Genética Cardiovascular: Noções Básicas e Aplicações Clínicas
Sociedade Portuguesa de Cardiologia (Lisboa, Portugal)
|
2006/11/24 | Molecular biology of haemophilias; from the molecular basis to the pathogenesis. | Simpósio Bayer Hemofilia
(Heviz, Hungria)
|
2006/11/09 | Clonagem posicional de genes de anomalias congénitas baseada em translocações cromossómicas | Clube de Citogenética da 10º Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana.
Sociedade Portuguesa de Genética Humana (Coimbra, Portugal)
|
2004 | The Spectrum of Mutations in 151 Portuguese Haemophilia A Patients and the Molecular Pathogenesis of This Bleeding Disorder. | 10º Simpósio Internacional de Trombose e Hemostase
(Porto, Portugal)
|
2004 | Abst 1525/B336: Molecular characterization of a familial translocation associated with peters anomaly. | ARVO - Association for Research in Vision and Ophthalmology
(Florida, Estados Unidos)
|
2003 | Molecular characterization of a familial translocation implicates disruption of histone deacetilase 9 and possible position effect on transforming growth factor beta2 in the pathogenesis of Peters´ anomaly. | 7ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
(Lisboa, Portugal)
|
2000 | Stable recombinant expression of FVIII variants associated with haemophilia A. |
(Póvoa de Varzim, Portugal)
|
2000 | Análise molecular da deficiência de factor XI em famílias portuguesas. | I Congresso dos Técnicos de Analise Clínicos e Saúde Publica do INSA
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (Lisboa, Portugal)
|
1999 | Stable recombinant expression and characterisation of the two haemophilic FVIII variants C329S (CRM-) and G1948D (CRMr). | XVIth Congress of the International Society on Thrombosis and Haemostasis
(Washington, DC, Estados Unidos)
|
1998 | Translocações cromossómicas equilibradas; Objectivos e estratégia da colaboração portuguesa. | XXXIV Conferencias de Genética do Instituto de Genética Médica Jacinto de Magalhães; Da Citogenética Clássica à Citogenética
molecular
Instituto de Genética Médica Jacinto de Magalhães (Porto, Portugal)
|
1997 | Molecular pathology of factor XI deficiency in the Portuguese population. | 8º Simpósio Internacional de Trombose e Hemostase
(Porto, Portugal)
|
1997 | Identification of three novel mutations in hereditary protein S deficiency. | 8º Simpósio Internacional de Trombose e Hemostase
(Porto, Portugal)
|
1996 | Genética Molecular de doenças ligadas ao cromossoma X (Hemofilias e Síndroma Oculocerebrorenal). | XXXII Conferências de Genética, Instituto de Genética Médica Jacinto de Magalhães
(Porto, Portugal)
|
1995 | Analysis of the moleclar pathology of the oculocerebrorenal syndrome of Lowe. | XXX Jornadas Luso-Espanholas de Genética
(Lisboa, Portugal)
|
1994 | Genética molecular das patologias associadas aos factores VIII, IX, VII, X e proteina C. | II Congresso da Sociedade Portuguesa de Trombose e Haemostase
(Lisboa, Portugal)
|
1993 | Biologia molecular das hemofilias A e B: base molecular e diagnóstico. | 6º Simpósio Internacional de Trombose e Hemostase
(Póvoa de Varzim, Portugal)
|
1993 | Single-strand conformation polymorphism (SSCP) analysis of the molecular pathology of hemophilia A. | XIVth Congress of the International Society on Thrombosis and Haemostasis
(New York, Estados Unidos)
|
1991 | Polimorfismos de DNA nos loci dos factores de coagulação VIII:C e IX em Xq28: implicações para a detecção de portadoras e o diagnóstico pré-natal das hemofilias na população portuguesa. | XXVII Conferências de Genética. A Biologia Molecular na Medicina.
(Porto, Portugal)
|
1988 | Biologia molecular dos factores de coagulação na população portuguesa. | 2ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana; 2º Simpósio Luso-Brasileiro de Genética Médica
(Luso, Portugal)
|
1988 | Correlation of methylation with transcription of -fetoprotein and albumine in rat hepatoma cell hibrids. | 13ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Imunologia, sobre Genes e Regulação da Expressão Genética
(Coimbra, Portugal)
|
Organização de evento
Nome do evento Tipo de evento (Tipo de participação) |
Instituição / Organização | |
---|---|---|
2018/06/08 - 2018/06/08 | Workshop sobre Diálogos sobre a Genética Humana da Dismorfologia (2018/06/08 - 2028/06/08)
Conferência (Presidente da Comissão Organizadora)
|
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal |
2010 - 2010 | Etiology and Pathogenesis of Thrombotic Disorders in the Portuguese Population (2010 - 2010)
Encontro (Coorganizador)
|
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal |
2009/05/29 - 2009/05/30 | International Workshop on Genomic Disorders, Disease-Associated Chromosome Rearrangements and Position Effect (2009/05/29 - 2009/05/30)
Conferência (Coorganizador)
|
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal |
1994/10/22 - 1994/10/29 | Exposição didáctica Viva a Ciência 94 - à procura dos segredos dos genes (1994/10/22 - 1994/10/29)
Exposição (Coorganizador)
|
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal |
1992 - 1992 | Curso "Biologia Molecular de Trombose e Hemostase (1992 - 1992)
Outro (Coorganizador)
|
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal |
Participação em evento
Descrição da atividade Tipo de evento |
Nome do evento Instituição / Organização |
|
---|---|---|
2021/04/15 - 2021/04/15 | https://pt-br.facebook.com/jornadas.geb/videos/doutor-dezso-david/365062974715761/
Conferência
|
XIII Jornadas de Genética e Biotecnologia |
2012/10/08 - 2012/10/08 | Nos últimos anos o conhecimento da base genética de anomalias congénitas e neoplasias tem contribuído para a oferta de soluções
para estes problemas de saúde pública. Surgem novos desenvolvimentos em genética humana, incluindo a descoberta de genes implicados
em doenças como o cancro, diabetes e doenças cardiovasculares. Tais descobertas contribuem significativamente para a melhoria
da saúde das populações.
Seminário
|
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
|
2005/09/11 - 2005/09/13 | Attend the congress and present scientific work.
Encontro
|
6th Transgenic Technology Meeting, Barcelona, Espanha (http://wwwuser.cnb.csic.es/~tt2005/welcome.html)
Transgenic Technology Meetings, Espanha
|
2005/08/06 - 2005/08/12 | Attend the congress and present scientific work.
Congresso
|
XXth Congress of the International Society on Thrombosis and Haemostasis
International Society on Thrombosis and Haemostasis Inc, Estados Unidos
|
2005/06/25 - 2005/06/30 | Attend the conference and present scientific work.
Conferência
|
2005 FASEB Summer Research Conferences, TGF-ß Superfamily: Signaling and Development, Snowmass Village, Colorado, USA
Federation of American Societies for Experimental Biology, Estados Unidos
|
2005/06/17 - 2005/06/17 | Attend the course BKDB2005 - Bioinformatics: Knowledge Discovery in Biology
Outro
|
BKDB2005 - Bioinformatics: Knowledge Discovery in Biology
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
|
2003/07/12 - 2003/07/18 | Attend the congress and present scientific work.
Congresso
|
XIXth Congress of the International Society on Thrombosis and Haemostasis
International Society on Thrombosis and Haemostasis Inc, Estados Unidos
|
2003/04/27 - 2003/04/30 | Attend the meeting and present scientific work.
Congresso
|
8th International Human Genome Meeting
HUGO - Human Genome Organisation, Estados Unidos
|
2003 - 2003 | Attend the meeting and present scientific work.
Conferência
|
7a Reunião da Sociedade portuguesa de Genética Humana
Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Portugal
|
1998/10/07 - 1998/10/10 | Attend the meeting and present scientific work.
Congresso
|
2ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Luso, Portugal |
1998/10/07 - 1998/10/10 | Attend the symposium and present scientific work.
Simpósio
|
2º Simpósio Luso-Brasileiro de Genética Médica, Luso, Portugal |
1998/05/10 - 1998/05/13 | Attend the meeting and present scientific work.
Congresso
|
30th Annual Meeting of the European Society of Human Genetics, Lisboa, Portugal |
1998/01/29 - 1998/01/30 | Attend the conference and present scientific work.
Conferência
|
XXXIV Conferencias de Genética do Instituto de Genética Médica Jacinto de Magalhães; Da Citogenética Clássica à Citogenética Molecular, Porto, Portugal |
1997/11/04 - 1997/11/04 | Attend the conference
Encontro
|
Encontro Científico Inaugural do Departamento de Genética Humana, INSA, Lisboa, Portugal |
1997/10/28 - 1997/11/01 | Attend the meeting and present scientific work.
Encontro
|
47th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics |
1997/06/26 - 1997/06/28 | Attend the symposium and present scientific work.
Simpósio
|
8º Simpósio Internacional de Trombose e Hemostase |
1997/06/26 - 1997/06/28 | Attend the meeting and present scientific work.
Encontro
|
4ª Reunião Nacional da Sociedade Portuguesa de Trombose e Hemostase, Porto, Portugal |
1996/10 - 1996/10 | Attend the course - EU YAC Consortium Training Course on Techniques of YAC Manipulation.
Outro
|
EU YAC Consortium Training Course on Techniques of YAC Manipulation |
1996/09/09 - 1996/09/11 | Attend the conference and present scientific work.
Conferência
|
Genoma Humano, Convento de Arrábida, Setúbal, Portugal |
1996/04/11 - 1996/04/13 | Attend the conference and present scientific work.
Conferência
|
28th Annual Meeting of the European Society of Human Genetics, Londres, Reino Unido |
1996/02/02 - 1996/03/03 | Attend the conference and present scientific work.
Conferência
|
XXVII Conferências de Genética do Instituto de Genética Médica Jacinto de Magalhães; Biologia Molecular e Terapia de Doenças Genéticas, Porto, Portugal |
1995/09/21 - 1995/09/23 | Attend the meeting and present scientific work.
Encontro
|
XXX Jornadas Luso-Espanholas de Genética, Lisboa, Portugal |
1995/06/11 - 1995/06/16 | Attend the congress and present scientific work.
Congresso
|
XVth Congress of the International Society on Thrombosis and Haemostasis |
1994/06/30 - 1994/07/02 | Attend the congress and present scientific work.
Congresso
|
II Congresso da Sociedade Portuguesa de Thrombose e Hemostase |
1994 - 1994 | Attend the course Protein Structure and Function
Outro
|
Protein Structure and Function
Centro de Citologia Experimental, Universidade do Porto, Portugal
|
1993/09/15 - 1993/09/17 | Attend the meeting and present scientific work.
Encontro
|
XXVIII Jornadas Luso-Espanholas de Genética, Faro, Portugal |
1993/06/04 - 1993/06/09 | Attend the congress and present scientific work.
Congresso
|
XIVth Congress of the International Society on Thrombosis and Haemostasis
International Society on Thrombosis and Haemostasis Inc, Estados Unidos
|
1993/04/29 - 1993/05/01 | Attend the symposium and present scientific work.
Simpósio
|
6º Simpósio Internacional de Trombose e Hemostase, Póvoa de Varzim, Portugal
Fórum Hematológico do Norte, Portugal
|
1992/08/23 - 1992/08/27 | Attend the congress and present scientific work.
Congresso
|
24th Congress of the International Society of Haematology, Londres, Reino Unido
International Society of Haematology, México
|
1991/10/03 - 1991/10/05 | Attend the meeting and present scientific work.
Encontro
|
XXVII Jornadas Luso-Espanholas de Genética, Coimbra, Portugal |
1991/01/28 - 1991/01/29 | Attend the conference and present scientific work.
Conferência
|
XXVII Conferências de Genética do Instituto de Genética Médica Jacinto de Magalhães; A Biologia Molecular na Medicina, Porto, Portugal |
1991 - 1991 | Attend the course Molecular Genetic of Eucariotes - Gene Cloning
Outro
|
Molecular Genetic of Eucariotes - Gene Cloning
Centro de Citologia Experimental, Universidade do Porto, Portugal
|
1990/05/03 - 1990/05/05 | Attend the symposium and present scientific work.
Simpósio
|
V Simpósio de Hematologia, Coimbra, Portugal |
1990/04 - 1990/04 | Attend the course European School of Medical Genetics
Outro
|
European School of Medical Genetics
Istituto Giannina Gaslini, Itália
|
1989/01 - 1989/01 | Attend the course Molecular Basis of Mammalian Gene Activation and Development.
Outro
|
Molecular Basis of Mammalian Gene Activation and Development
Instituto Gulbenkian de Ciência, Portugal
|
1988/11/21 - 1988/11/23 | Assistir à reunião e apresentar trabalho científico.
Encontro
|
13ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Imunologia, sobre Genes e Regulação da Expressão Genética |
1987/10/05 - 1987/10/07 | Attend the conference and present scientific work.
Conferência
|
XXIII Jornadas Luso-Espanholas de Genética, Lisboa, Portugal
Faculdade de Ciências e Tecnologia, Universidade Nova de Lisboa, Portugal
|
1986/07/06 - 1986/07/11 | Attend the congress and present scientific work.
Congresso
|
Second European Congress on Cell Biology |
1985/05 - 1985/05 | Attend the meeting
Outro
|
Centro Hospitalar de Setubal EPE, Portugal
|
1984/12 - 1984/12 | Attend the couse Actualização em Toxicologia Genética.
Outro
|
Actualização em Toxicologia Genética
Departamento de Genética, Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa, Portugal
|
Arbitragem científica em revista
Nome da revista (ISSN) | Editora | |
---|---|---|
2021 - 2021 | Frontiers in Genetics, section Human and Medical Genomicsis | Frontiers |
Curso / Disciplina lecionado
Disciplina | Curso (Tipo) | Instituição / Organização | |
---|---|---|---|
1997 - 1997 | Hemofilias A e B (base molecular; efeito das mutações nos genes dos factores VIII e IX a nível da transcrição, processamento do RNA e proteína; FVIII recombinante; Expressão do factor VIII e aparecimento de inibidores anti-factor VIII. | Curso Genética Molecular Clínica (Outros) | Hospital de Dona Estefânia, Portugal |
1997 - 1997 | Outras doenças da coagulação (genética molecular da deficiência do factor XI, da proteína S, a mutação do factor V Leiden e sua importância clínica). | Curso Genética Molecular Clínica (Outros) | Hospital de Dona Estefânia, Portugal |
1997 - 1997 | Outras patologias génicas, nomeadamente as que têm um modo de transmissão ligado ao cromossoma X (eg: síndroma óculo-cerebro-renal e imunodeficiência com hiper IgM) | Curso Genética Molecular Clínica (Outros) | Hospital de Dona Estefânia, Portugal |
1997 - 1997 | Doenças monogénicas e multifactoriais | Curso de Mestrado em Biologia Molecular Humana (Mestrado) | Faculdade de Ciências e Tecnologia, Universidade Nova de Lisboa, Portugal |
1995 - 1995 | Human Diversity in Health and Disease | Curso avançado Human Diversity in Health and Disease (Especialização pós-licenciatura) | Instituto Gulbenkian de Ciência, Portugal |
1992 - 1992 | Identificação e caracterização da base molecular das hemofilias A e B | Biologia Molecular de Trombose e Hemostase (Outros) | Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal |
1992 - 1992 | Detecção indirecta e directa de portadores e diagnóstico pré-natal de hemofilias em Portugal | Biologia Molecular de Trombose e Hemostase (Outros) | Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal |
1991 - 1991 | Polimorfismo conformacional do DNA em cadeia simples | Biologia Molecular - Aplicação às Ciências da Saúde (Outros) | Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal |
1990 - 1990 | A expressão de funções hepato-específicas em híbridos celulares de hepatomas | Mestrado em Imunologia (Mestrado) | Instituto de Ciências Biomédicas de Abel Salazar, Portugal |
Entrevista (jornal / revista)
Descrição da atividade | Jornal / Forum | |
---|---|---|
2020/03/23 | INSA propõe abordagem pioneira no controlo das doenças genómicas raras | Atlas da Saúde |
2020/03/21 | Investigadores desenvolvem abordagem pioneira para detectar doenças raras nos fetos | Lusa / Público |
2017/06/08 | Instituto Ricardo Jorge aplica novo método para detectar anomalias genéticas | |
2017 | O Instituto Ricardo Jorge está a desenvolver a aplicação de um novo método para identificação de causas genéticas de anomalias congénitas, utilizando uma tecnologia de ponta denominada de sequenciação pangenómica, ou seja, que abrange o genoma inteiro. Esta abordagem inovadora permite, por exemplo, detetar alterações cromossómicas, até agora desconhecidas, e que estão na origem de graves doenças raras, o que contribuirá para um melhor diagnóstico clínico e aconselhamento dos familiares dos doentes. | Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge - Noticias |
Revisão ad hoc de artigos em revista
Nome da revista (ISSN) | Editora | |
---|---|---|
2022 - Atual | Computational and Structural Biotechnology Journal | ELSEVIER |
2021/04/28 - 2021/09/19 | Frontiers in Genetics, section Human and Medical Genomics | Frontiers |
2021 - 2021 | Computational and Structural Biotechnology Journal | ELSEVIER |
2020 - 2020 | Journal, Human Genetics (0340-6717) | Springer Nature (New York, US) |
2019 - 2019 | Molecular Genetics and Metabolism | Elsevier |
2015 - 2015 | BMC Medical Genetics | Springer Nature |
2014/01 - 2014/03 | BMC Medical Genetics (1471-2350) | Springer Nature |
Tutoria
Tópico | Nome do aluno | |
---|---|---|
2020/12 - 2020/12 | Specific internship of the Medical Intern of General and Familial Medicine on Whole Genome Sequencing and Medical Genomics, | Joana da Cunha Paiva |
2018 - 2018 | Specific internship of the Medical Intern of Medical Genetics, | João Nuno Parente Freixo |
2006/04/10 - 2007/04/10 | Internship - Estudo das causas e mecanismos de doenças genéticas da coagulação e doenças genómicas | Joana Maria Coelho Amado de Azevedo |