Marisa Alexandra Rego Da Encarnação (4819-A750-4620)

Curriculum Vitae

Marisa Alexandra Rego Da Encarnação

M Encarnação obtained her PhD in Natural Sciences (PhD program of the Research Training Group 1459 - Sorting and Interactions between Proteins of Subcellular Compartments), University of Hamburg in 2011. She was a Postdoc at Chronic Diseases Research Center and visiting Scientist at Brighmans and Womens Hospital - Harvard Medical School and Weizmann Institute of Science. She developed experties in cell biology and intracellular trafficking, mainly on lysosomes field. ME has been involved in teaching activities ; co-supervised several undergraduate and graduate students and supervised one Master student. From 2016 to 2021 developed research activities at INSA on Genomics and Funcional Studies applied to Lysosomal Storage Disorders. Since 2021, holds a position as Auxiliary Researcher at the Lysosomal Storage Diseases (LSDs) Research Group at the R&D Unit in the Human Genetics Department at INSA, where led a project on RNA-Sequencing, including coding and non-coding RNA with the aim of developing better biomarkers for Niemann-Pick type C disease. M Encarnação has published 18 ISI papers h index of 9.

Ler resumo completo ↓

Identificação

Identificação pessoal

Nome completo: Marisa Alexandra Rego Da Encarnação

Nomes de citação

Encarnação, Marisa

Identificadores de autor

Ciência ID: 4819-A750-4620
ORCID iD: 0000-0002-3726-2851

Websites

https://cecaicetaup.wixsite.com/website/inherited-metabolic-diseases-in-ani (Profissional)

Domínios de atuação

Ciências Naturais - Ciências Biológicas - Bioquímica
Ciências Médicas e da Saúde - Medicina Básica - Genética Humana
Ciências Naturais - Ciências Biológicas - Biologia Celular

Idiomas

Idioma	Conversação	Leitura	Escrita	Compreensão	Peer-review
Inglês	Utilizador independente (B2)	Utilizador independente (B2)	Utilizador independente (B1)	Utilizador independente (B2)	Utilizador independente (B2)

Formação

	Grau	Classificação
2011 Concluído	Research Training Group 1459 - Sorting and interactions between proteins of subcellular compartments (Doktor (PhD)) Especialização em Tráfico Intracelular Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Alemanha "Structural requirements of the gamma subunit for assembly and intracellular transport of GlcNAc-1-phosphotransferase" (TESE/DISSERTAÇÃO)	Very Good
2007 Concluído	Master in Advanced Biomolecular Methods (Mestrado) Universidade de Aveiro, Portugal "Mucolipidosis type II and III: mutational spectrum and genotype-phenotype relationship " (TESE/DISSERTAÇÃO)	Approved (maximum classification possible)
2004 Concluído	Biochemistry graduation- specialization Applied Biochemistry (Licenciatura) Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal "Characterization of the mtND1 gene in Portuguese patients with Leber Hereditary Optic Neuropathy" (TESE/DISSERTAÇÃO)	13

Percurso profissional

Ciência

	Categoria Profissional Instituição de acolhimento	Empregador
2021/03/15 - Atual	Investigador Auxiliar (carreira) (Investigação)	Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal

2018/11/01 - 2018/12/23	Investigador visitante (Investigação)	Weizmann Institute of Science, Israel

2012/06/25 - 2012/12/02	Investigador visitante (Investigação)	Harvard Medical School, Estados Unidos

Docência no Ensino Superior

	Categoria Profissional Instituição de acolhimento	Empregador
2019/11 - 2019/12	Professor Visitante (Docente Ensino Superior Politécnico)	Cooperativa de Ensino Superior Politécnico e Universitário, Portugal

Outros

	Categoria Profissional Instituição de acolhimento	Empregador
2020/04/20 - 2022/06	Participation in SARS-COV-2 Molecular testing	Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal

2018/01/01 - 2021/02	Postdoc	Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal

2016/10/02 - 2018/02/15	Postdoctoral Fellow (integrated in the project NORTE2020 - DESVENDAR)	Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal

2017 - 2018	Postdoctoral Fellow	Universidade do Porto Centro de Estudos de Ciencia Animal, Portugal

2015/10/01 - 2016/07/01	Postdoctoral Fellow (FCT fellowship with the reference SFRH / BPD / 87085 / 2012)	Universidade Nova de Lisboa Centro de Estudos de Doenças Crónicas, Portugal

2015 - 2015	Postdoc	iNOVA4Health, Portugal

2013/01/01 - 2014/09/30	Postdoctoral Fellow (FCT fellowship with the reference SFRH / BPD / 87085 / 2012)	Universidade de Coimbra Centro de Neurociências e Biologia Celular, Portugal

2012 - 2013	Postdoctoral Fellow (integrated on the project HMS-Portugal ICT 2010)	Universidade de Coimbra Centro de Neurociências e Biologia Celular, Portugal

2012 - 2012	Postdoctoral Fellow (integrated on the project HMS-Portugal ICT 2010)	Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal

2008/05/01 - 2011/07/22	PhD student	Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Alemanha

2004/11/01 - 2007/12/31	Senior Technician integrated on the team responsible for the screening and follow-up of metabolic diseases, namely aminoacidopathies, urea cycle disorders, organic aciduries and mitochondrial diseases	Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal

Projetos

Bolsa

	Designação	Financiadores
2016/02/11 - 2018/09/30	DESVENDAR – DEScobrir, VENcer as Doenças rARas” NORTE2020/ DESVENDAR/DGH/jn2016 Bolseiro de Pós-Doutoramento Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal	Concluído
2012/01/01 - 2016	New Approaches to fight tuberculosis HMSP-ICT/0024/2010 Bolseiro de Pós-Doutoramento	Fundação para a Ciência e a Tecnologia Concluído
2013/01/01 - 2015/12/31	DECIPHERING THE MOLECULAR MECHANISMS INVOLVED PLASMA MEMBRANE REPAIR IN MYCOBACTERIUM TUBERCULOSIS-INFECTED MACROPHAGES SFRH/BPD/87085/2012 Bolseiro de Pós-Doutoramento	Fundação para a Ciência e a Tecnologia Concluído
2008/03 - 2011/07	Subunit interactions of the Golgi-resident GlcNac-1-phosphotransferase complex Grant GRK1459 Bolseiro de Doutoramento Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Alemanha	Deutsche Forschungsgemeinschaft Concluído

Projeto

	Designação	Financiadores
2021/01/01 - 2025/12/31	Associate Laboratory for Animal and Veterinary Sciences LA/P/0059/2020 10.54499/LA/P/0059/2020 Universidade de Lisboa Centro de Investigação Interdisciplinar em Sanidade Animal, Portugal Universidade de Lisboa Faculdade de Medicina Veterinária, Portugal Universidade do Porto Centro de Estudos de Ciencia Animal, Portugal Universidade de Trás-os-Montes e Alto Douro Centro de Ciência Animal e Veterinária, Portugal Universidade de Trás-os-Montes e Alto Douro, Portugal Universidade do Porto Instituto de Ciências Tecnologias e Agroambiente, Portugal	Fundação para a Ciência e a Tecnologia Em curso
2023/03/01 - 2024/08/31	Development of a Genetic Substrate Reduction Therapy for MPS III using Antisense Oligonucleotides as therapeutic agents 2022.04667.PTDC Investigador	Fundação para a Ciência e a Tecnologia Em curso
2023/03/01 - 2024/08/31	New models for the most frequent Mucolipidosis II-causing mutation using iPSCs and zebrafish: a crucial step towards the development of new therapies 2022.03836.PTDC Investigador	Fundação para a Ciência e a Tecnologia Em curso
2023/05 - 2024/05	Addressing a challenging enzyme in vitro: proof of principle on the therapeutic potential of an antisense oligonucleotide approach for ML II AL4A-PROJ-LT3.5 Investigador	Em curso
2022/01/01 - 2023/12/31	Neurological disease modeling for Sanfilippo: a key step towards understanding and treating a rare genetic disorder EXPL/BTM-SAL/0659/2021 10.54499/EXPL/BTM-SAL/0659/2021 Universidade do Porto Centro de Estudos de Ciencia Animal, Portugal Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal Universidade do Porto Centro Interdisciplinar de Investigação Marinha e Ambiental, Portugal	Fundação para a Ciência e a Tecnologia Concluído
2022/01/02 - 2023/06/30	RNA-Seq based methods to identify novel disease biomarkers in neurodegenerative metabolic diseases EXPL/BTM-TEC/1477/2021 Investigador responsável Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal	Fundação para a Ciência e a Tecnologia Em curso
2018/10/20 - 2022/08/31	LysoMod, Genetic and Small Molecule Modifiers of Lysosomal Function H2020-MSCA-RISE-2016 Investigador Instituto de Medicina Molecular João Lobo Antunes, Portugal	Horizon 2020 Em curso
2020/04/21 - 2020/07/21	GLYCOVID-19 Testing existing glycan-based drugs to neutralize SARS-CoV- 2 140_596817822 Desenvolvimento técnico	Fundação para a Ciência e a Tecnologia Em curso
2019/01/01 - 2019/12/31	Center for the Study of Animal Science UID/Multi/00211/2019 Universidade do Porto Centro de Estudos de Ciencia Animal, Portugal Universidade do Porto Instituto de Ciências Tecnologias e Agroambiente, Portugal	Fundação para a Ciência e a Tecnologia Concluído
2019/01/01 - 2019/12/31	iNOVA4Health - Programme in Translational Medicine (iBET, CEDOC/FCM, IPOLFG and ITQB) UID/Multi/04462/2019 Instituto de Biologia Experimental e Tecnológica, Portugal Universidade NOVA de Lisboa NOVA Medical School, Portugal Universidade NOVA de Lisboa, Portugal Universidade Nova de Lisboa Instituto de Tecnologia Química e Biológica António Xavier, Portugal Universidade Nova de Lisboa Centro de Estudos de Doenças Crónicas, Portugal Instituto Português de Oncologia de Lisboa Francisco Gentil EPE, Portugal	Fundação para a Ciência e a Tecnologia Concluído

Produções

Publicações

Artigo em boletim informativo	Equipas de resposta à emergência do diagnóstico laboratorial da COVID-19 no INSA. "O INSA e a resposta de emergência ao diagnóstico laboratorial da COVID-19 em Portugal", Observações_ Boletim Epidemiológico, 2020, http://repositorio.insa.pt/handle/10400.18/7255. Nogueira, Célia; Silva, Lisbeth; Pereira, Cristina; Lopes, Altina; Encarnação, Marisa; Coutinho, Maria Francisca; Amaral, Olga; Alves, Sandra; Vilarinho, Laura. "DEScobrir, VENcer as Doenças rARas.", Boletim Epidemiológico Observações, 2019, http://www.insa.min-saude.pt/wp-content/uploads/2019/12/15.pdf. Encarnação, Marisa; Coutinho, Maria Francisca; Silva, Lisbeth; Matos, Liliana; Ribeiro, Diogo; Nogueira, Célia; Gaspar, Paulo; Vilarinho, Laura; Alves, Sandra. "Development of a next generation sequencing assay for a prompt molecular diagnosis of lysosomal storage disorders.", Boletim Epidemiológico Observações. 2018 maio-agosto, 2018, http://hdl.handle.net/10400.18/5589.
Artigo em conferência	Carvalho, Sofia; Moreira, Luciana; Santos, Juliana Inês; Gaspar, Paulo; Gonçalves, Mariana; Matos, Liliana; David, Hugo; et al. "Help Comes from Unexpected Places: How a Tiny Fairy and a TropicalFish may help us Model Mucopolysaccharidoses". 2023. Encarnação, Marisa; Coutinho, Maria Francisca; Cho, Soo-Min; Cardoso, Maria Teresa; Chaves, Paulo; Gaspar, Paulo; Santos, Juliana Inês; et al. "Genomics and transcriptomics approach - diagnosis of a challenging case of Niemann-Pick type C (NP-C)". 2019. Encarnação, Marisa; Coutinho, Maria Francisca; Cho, Soo-Min; Cardoso, Maria Teresa; Chaves, Paulo; Gaspar, Paulo; Santos, Juliana Inês; et al. "Transcriptomics profiling of Niemann-Pick type C patients: activation of the unfold protein response in a specific case". 2019. Encarnação, Marisa; Coutinho, Maria Francisca; Cho, Soo-Min; Cardoso, Maria Teresa; Chaves, Paulo; Ribeiro, Isaura; Santos, Juliana Inês; et al. "Assessing Niemann-Pick Type C (NP-C) through a multi-omics approach genomic and transcriptomic profile of challenging cases". 2019. Coutinho, Maria Francisca; Encarnação, Marisa; Santos, Juliana Inês; Alves, Sandra. "Molecular Characterization of a Novel Mucopolysaccharidosis type VIcausing Mutation - Indirect Proof of Principle on its Pathogenicity". 2017. Coutinho, Maria Francisca; Encarnação, Marisa; Carvalho, Filipa; Lacerda, Lúcia; Willbrand, Flemming; Ribeiro, Helena; Prata, Maria João; Alves, Sandra. "Evidences of large deletions in patients with the Lysosomal Storage Diseases Mucolipidosis type II and III: experimental approaches for picking up both homozygous and heterozygous cases". 2010. Coutinho, Maria Francisca; Encarnação, Marisa; Lacerda, Lúcia; Ribeiro, Helena; Prata, Maria João; Alves, Sandra. "Novel method for picking up large heterozygous deletions with semiquantitative PCR in patients with mucolipidosis III alpha/beta". 2010. Coutinho, Maria Francisca; Encarnação, Marisa; Gomes, Rui; Prata, Maria João; Lacerda, Lúcia; Bargal, Ruth; Filocammo, Mirella; et al. "Molecular characterization of the Portuguese patients with defects in GlcNAc-phosphotransferase: a key enzyme in the M6-P dependent lysosomal trafficking". 2009. Coutinho, Maria Francisca; Encarnação, Marisa; Gomes, Rui; Prata, Maria João; Bargal, Ruth; Filocammo, Mirella; RaasRothschild, A.; Tappino, Barbara; Alves, Sandra. "Common origin of the worldwide-spread mutation c.3503_3504delTC causing the lysosomal storage disease mucolipidosis type II". 2009.
Artigo em revista	Marisa Encarnação; Isaura Ribeiro; Hugo David; Maria Francisca Coutinho; Dulce Quelhas; Sandra Alves. "Challenges in the Definitive Diagnosis of Niemann–Pick Type C—Leaky Variants and Alternative Transcripts". Genes (2023): https://doi.org/10.3390/genes14111990. 10.3390/genes14111990 Marisa Encarnação; Hugo David; Maria Francisca Coutinho; Luciana Moreira; Sandra Alves. "MicroRNA Profile, Putative Diagnostic Biomarkers and RNA-Based Therapies in the Inherited Lipid Storage Disease Niemann-Pick Type C". Biomedicines (2023): https://doi.org/10.3390/biomedicines11102615. 10.3390/biomedicines11102615 Hammerschmidt, Tatiane Grazieli; Encarnação, Marisa; Lamberty Faverzani, Jéssica; de Fátima Lopes, Franciele; Poswar de Oliveira, Fabiano; Fischinger Moura de Sousa, Carolina; Ribeiro, Isaura; et al. "Molecular profile and peripheral markers of neurodegeneration in patients with Niemann-Pick type C: Decrease in Plasminogen Activator Inhibitor type 1 and Platelet-Derived Growth Factor type AA". Archives of Biochemistry and Biophysics 735 (2023): 109510. http://dx.doi.org/10.1016/j.abb.2023.109510. 10.1016/j.abb.2023.109510 Marisa Encarnação; Maria Francisca Coutinho; Soo Min Cho; Maria Teresa Cardoso; Isaura Ribeiro; Paulo Chaves; Juliana Inês Santos; et al. "NPC1 silent variant induces skipping of exon 11 (p.V562V) and unfolded protein response was found in a specific Niemann-Pick type C patient". Molecular Genetics & Genomic Medicine (2020): e1451-e1451. https://doi.org/10.1002/mgg3.1451. 10.1002/mgg3.1451 Marisa Encarnação; Maria Francisca Coutinho; Lisbeth Silva; Diogo Ribeiro; Souad Ouesleti; Teresa Campos; Helena Santos; et al. "Assessing Lysosomal Disorders in the NGS Era: Identification of Novel Rare Variants". International Journal of Molecular Sciences 21 17 (2020): 6355-6355. https://doi.org/10.3390/ijms21176355. 10.3390/ijms21176355 Maria Francisca Coutinho; Marisa Encarnação; Liliana Matos; Lisbeth Silva; Diogo Ribeiro; Juliana Inês Santos; Maria João Prata; Laura Vilarinho; Sandra Alves. "Molecular Characterization of a Novel Splicing Mutation Underlying Mucopolysaccharidosis (MPS) Type VI—Indirect Proof of Principle on Its Pathogenicity". Diagnostics 10 2 (2020): 58-58. https://doi.org/10.3390/diagnostics10020058. 10.3390/diagnostics10020058 Domingues, Neuza; Estronca, Luís M.B.B.; Silva, João; Encarnação, Marisa R.; Mateus, Rita; Silva, Diogo; Santarino, Inês B.; et al. "Cholesteryl hemiesters alter lysosome structure and function and induce proinflammatory cytokine production in macrophages". (2017): http://hdl.handle.net/1822/49051. 10.1016/j.bbalip.2016.10.009 Encarnação, M.; Espada, L.; Escrevente, C.; Mateus, D.; Ramalho, J.; Michelet, X.; Santarino, I.; et al. "A Rab3a-dependent complex essential for lysosome positioning and plasma membrane repair". Journal of Cell Biology 213 6 (2016): 631-640. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84975456515&partnerID=MN8TOARS. 10.1083/jcb.201511093 De Pace, R.; Velho, R.V.; Encarnação, M.; Marschner, K.; Braulke, T.; Pohl, S.. "Subunit interactions of the disease-related hexameric GlcNAc-1-phosphotransferase complex". Human molecular genetics 24 23 (2015): 6826-6835. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84964582070&partnerID=MN8TOARS. 10.1093/hmg/ddv387 Coutinho, M.; Encarnação, M.; Gomes, R.; da Silva Santos, L.; Martins, S.; Sirois-Gagnon, D.; Bargal, R.; et al. "Origin and spread of a common deletion causing mucolipidosis type II: Insights from patterns of haplotypic diversity". Clinical Genetics 80 3 (2011): 273-280. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-79961115962&partnerID=MN8TOARS. 10.1111/j.1399-0004.2010.01539.x Encarnação, M.; Kollmann, K.; Trusch, M.; Braulke, T.; Pohl, S.. "Post-translational modifications of the ¿-subunit affect intracellular trafficking and complex assembly of GlcNAc-1-phosphotransferase". Journal of Biological Chemistry 286 7 (2011): 5311-5318. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-79953159702&partnerID=MN8TOARS. 10.1074/jbc.M110.202382 Kollmann, K.; Pohl, S.; Marschner, K.; Encarnação, M.; Sakwa, I.; Tiede, S.; Poorthuis, B.J.; et al. "Mannose phosphorylation in health and disease". European Journal of Cell Biology 89 1 (2010): 117-123. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-73649118123&partnerID=MN8TOARS. 10.1016/j.ejcb.2009.10.008 Pohl, S.; Encarnação, M.; Castrichini, M.; Müller-Loennies, S.; Muschol, N.; Braulke, T.. "Loss of N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase gamma subunit due to intronic mutation in GNPTG causes mucolipidosis type III gamma: Implications for molecular and cellular diagnostics". American Journal of Medical Genetics, Part A 152 1 (2010): 124-132. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-75149142903&partnerID=MN8TOARS. 10.1002/ajmg.a.33170 Pohl, S.; Tiede, S.; Marschner, K.; Encarnação, M.; Castrichini, M.; Kollmann, K.; Muschol, N.; et al. "Proteolytic processing of the ¿-subunit is associated with the failure to form GlcNAc-1-phosphotransferase complexes and mannose 6-phosphate residues on lysosomal enzymes in human macrophages". Journal of Biological Chemistry 285 31 (2010): 23936-23944. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-77954897974&partnerID=MN8TOARS. 10.1074/jbc.M110.129684 Encarnação, M.; Lacerda, L.; Costa, R.; Prata, M.J.; Coutinho, M.F.; Ribeiro, H.; Lopes, L.; et al. "Molecular analysis of the GNPTAB and GNPTG genes in 13 patients with mucolipidosis type II or type III - Identification of eight novel mutations". Clinical Genetics 76 1 (2009): 76-84. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-67650875936&partnerID=MN8TOARS. 10.1111/j.1399-0004.2009.01185.x Fernandes, P.A.; Cruz, A.I.S.; Maia, A.R.R.; Almeida, A.A.S.; Da Silva, A.M.N.; Silva, B.F.B.; Ribeiro, C.M.S.; et al. "Design of 2-cyclopentenone derivatives with enhanced NF-¿B: DNA binding inhibitory properties". Journal of Molecular Structure: THEOCHEM 685 1-3 (2004): 73-82. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-6944250787&partnerID=MN8TOARS. 10.1016/j.theochem.2004.06.027
Poster em conferência	Encarnação, Marisa. "Exosomal microRNAs as possible biomarkers for a rare disease affecting lipids". Trabalho apresentado em 2nd Meeting of the Portuguese Network on Extracellular Vesicles, 2023. Encarnação, Marisa. "RNARARE - understanding RNA in Niemann-Pick type C disease". Trabalho apresentado em Lysosomal Diseases Gordon Research Conference, 2023. Carvalho, Sofia; Santos, Juliana Inês; Moreira, L; Gaspar, Paulo; Gonçalves, Mariana; Matos, Liliana; David, Hugo; et al. "The disease modelling value of a folklore FAIRYtale: SHEDing light over a special group of genetic disorders". Trabalho apresentado em 2ndMeeting of the Associate Laboratory for Animal and Veterinary Sciences (AL4AnimalS), 2023. CARVALHO, SOFIA; Santos, Juliana Inês; Moreira, L; Gaspar, Paulo; Gonçalves, Mariana; Matos, Liliana; Encarnação, Marisa; et al. ""The disease modelling value of baby teeth: a new way to unlock knowledge about a special group of genetic disorders"". Trabalho apresentado em Dia do Jovem Investigador INSA, 2022. CARVALHO, SOFIA; Santos, Juliana Inês; Moreira, L; Gaspar, Paulo; Gonçalves, Mariana; Matos, Liliana; Encarnação, Marisa; et al. ""When folklore meets science: the 21st century baby teeth collector that is helping us SHED light over rare genetic disorders"". Trabalho apresentado em 26th Annual Meeting Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2022. Carvalho, Sofia; Santos, Juliana Inês; Moreira, Luciana; Gaspar, Paulo; Gonçalves, Mariana; Matos, Liliana; Encarnação, Marisa; et al. Autor correspondente: Carvalho, Sofia. "Generation of mice expressing in the liver human splicing mutations: a good model to test in vivo the therapeutic efficacy of modified U1 snRNAs for Mucopolysaccharidosis type IIIC". Trabalho apresentado em 26th Annual Meeting Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2022. Carvalho, Sofia; Santos, Juliana Inês; Moreira, L; Gaspar, Paulo; Gonçalves, Mariana; Matos, Liliana; Encarnação, Marisa; et al. ""Baby Teeth patient-derived stem cells: an innovative model to SHED light over MPS pathology"". Trabalho apresentado em ESGLD, 2022. CARVALHO, SOFIA; Santos, Juliana Inês; Moreira, L; Gaspar, Paulo; Gonçalves, Mariana; Matos, Liliana; Encarnação, Marisa; et al. ""Help comes from unexpected places: how a tiny fairy and a tropical fish may help us model Mucopolysaccharidosis type III"". Trabalho apresentado em ESGLD, 2022. Moreira, L; Santos, Juliana Inês; Gonçalves, Mariana; Carvalho, Sofia; Encarnação, Marisa; Matos, Liliana; Maria Francisca Coutinho; Alves, Sandra. ""Urine Stem Cells as a potential in vitro model for Mucolipidosis type II"". Trabalho apresentado em III International Meeting of the Portuguese Society of Genetics, 2022. Moreira, L; Maria Francisca Coutinho; Carvalho, Sofia; Duarte, Ana Joana; Ribeiro, Diogo; Santos, Juliana Inês; Gonçalves, Mariana; et al. Autor correspondente: Moreira, L. "Pluripotent cells and zebrafish: two complementary platforms for modelling Lysosomal Storage Disorders". Trabalho apresentado em CIISA Congress 2022, 2022. Ribeiro, Diogo; Amaral, Olga; Encarnação, Marisa; Silva, Lisbeth; Alves, Sandra. Autor correspondente: Amaral, Olga. "Preliminary characterization of lysosomal-related genes in two Tay-Sachs variant B1 fibroblast cell lines". Trabalho apresentado em 25ª Reunião Anual da SPGH, 2021. Coutinho, Maria Francisca; Encarnação, Marisa; Santos, Juliana; Alves, Sandra. "Molecular Characterization of a Novel Mucopolysaccharidosis (MPS) type VI-causing Mutation ¿ Indirect Proof of Principle on its Pathogenicity.". Trabalho apresentado em 14th International Symposium SPDM, 2018. Coutinho, Maria Francisca; Encarnação, Marisa; Nogueira, Célia; Silva, Lisbeth; et al.. "Development of next generation sequencing (NGS) gene panel for lysosomal storage diseases.". Trabalho apresentado em 13th International Symposium of SPDM., 2017. Encarnação, Marisa; Coutinho, Maria Francisca; Silva, Lisbeth; Ribeiro, Diogo; Nogueira, Célia; Vilarinho, Laura; Alves, Sandra. "Neurodegenerative Lysosomal Diseases Approached by Next Generation Sequencing". 2017.
Pré-impressão	Sofia Carvalho; Juliana Inês Santos; Luciana Moreira; Mariana Gonçalves; Hugo David; Liliana Matos; Marisa Encarnação; Sandra Alves; Maria Francisca Coutinho. "Neurological Disease Modeling Using Pluripotent and Multipotent Stem Cells: A Key Step Towards Understanding and Treating Mucopolysaccharidoses". 2023. https://doi.org/10.20944/preprints202303.0552.v1. 10.20944/preprints202303.0552.v1
Tese / Dissertação	"Structural requirements of the ¿-subunit for assembly and intracellular transport of the GlcNAc-1-phosphotransferase". Doutoramento, 2011. Encarnação, Marisa Alexandra Rego da. "Mucolipidoses II e III: espectro mutacional e correlação com o fenótipo clínico". Mestrado, 2007. http://hdl.handle.net/10773/4376.

Outros

Outra produção

Desenvolvimento de um ensaio de sequenciação de nova geração para acelerar o diagnóstico molecular das doenças lisossomais de sobrecarga. As doenças lisossomais de sobrecarga (DLS) são um grupo de cerca de 70 doenças hereditárias do metabolismo. A sua apresentação clínica é muito heterogénea, variando desde formas pré-natais, até apresentações infantis ou na idade adulta, sendo frequente a presença de atraso psicomotor e neurodegeneração progressiva. Nas DLS, um diagnóstico molecular preciso é muito importante dado que novas terapia. 2018. Encarnação, Marisa; Coutinho, Maria Francisca; Silva, Lisbeth; Matos, Liliana; Ribeiro, Diogo; Nogueira, Célia; Gaspar, Paulo; Vilarinho, Laura; Alves, Sandra. http://hdl.handle.net/10400.18/5589.
Avanços no diagnóstico das doenças mitocondriais através da sequenciação de nova geração. O recente desenvolvimento da tecnologia de sequenciação de nova geração (NGS) revolucionou o diagnóstico molecular das doenças genéticas raras, de difícil diagnóstico, tais como as doenças mitocondriais. O estudo destas patologias foi implementado em 1993 pelo nosso grupo e até à data foram investigados mais de 2500 doentes portugueses. Muitos destes doentes ainda não dispõem de diagnóstico molecu. 2018. Célia, Nogueira; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Encarnação, Marisa; Teles, Elisa Leão; Rodrigues, Esmeralda; Campos, Teresa; et al. http://hdl.handle.net/10400.18/5546.
Solving a case of allelic dropout in the GNPTAB gene: implications in the molecular diagnosis of mucolipidosis type III alpha/beta. While being well known that the diagnosis of many genetic disorders relies on a combination of clinical suspicion and confirmatory genetic testing, not rarely, however, genetic testing needs much perseverance and cunning strategies to identify the causative mutation(s). Here we present a case of a thorny molecular diagnosis of mucolipidosis type III alpha/beta, which is an autosomal recessive lyso. 2016. Coutinho, Maria Francisca; Encarnação, Marisa; Laranjeira, Francisco; Lacerda, Lúcia; Prata, Maria João; Alves, Sandra. http://hdl.handle.net/10400.18/4286.
J Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Oct 1;29(10):1225-1228. doi: 10.1515/jpem-2016-0173
Leber’s hereditary optic neuropathy – Molecular study of 540 Portuguese patients. Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is a maternal hereditary disease that causes blindness due to optic atrophy, with typical onset during the second or third decade of life and affects predominantly males. The primary etiological factor relates to mutations in the mitochondrial genome. The purposes of this study were the screening of the most common mutations associated with LHON by PCR-RF. 2012. Esteves, Sofia; Nogueira, Célia; Evangelista, Teresinha; Encarnação, Marisa; Teixeira, Marco; Neiva, Raquel; Pereira, Cristina; Vilarinho, Laura. http://hdl.handle.net/10400.18/1170.

Atividades

Apresentação oral de trabalho

	Título da apresentação	Nome do evento Anfitrião (Local do evento)
2023/10/21	Tangled: a tale about NPC1 Protein Trafficking	AL4Animals Thematic Meeting – Biotech University of Porto (Porto, Portugal)
2023/03/31	Lost (and found) in Translation: the Potential of microRNAs	VI CECA Meeting University of Porto (Porto, Portugal)
2022/09/11	Haplotypic and MicroRNA Profiling in Niemann-Pick type C Portuguese Patients	24th ESGLD Workshop and graduate course University of Manchester (Lancaster, Reino Unido)
2022/06/28	Haplotypic Determination in Portuguese and Brazilian Patients: a founder effect in a Rare Genetic Disorder	3rd International Meeting of the Portuguese Society of Genetics University of Evora (Evora, Portugal)
2019/03	Transcriptomics profiling of Niemann-Pick type c patients – Activation of the unfold protein response in a specific case	15th International SPDM (Portuguese Society for Metabolic Disorders) Symposium (Coimbra, Portugal)
2019	Genomics and transcriptomics approach - diagnosis of a challenging case of Niemann-Pick type C (NP-C)	GenomePT
2019	Assessing Niemann-Pick Type C (NP-C) through a multi-omics approach genomic and transcriptomic profile of challenging cases	22nd ESGLD Workshop and Graduate Course (Espanha)
2017	Development of a Next-Generation Sequencing (NGS) Gene Panel for Lysosomal Storage Diseases
2017	Neurodegenerative Lysosomal Diseases Approached by Next Generation Sequencing

Orientação

	Título / Tema Papel desempenhado	Curso (Tipo) Instituição / Organização
2023/10 - Atual	microRNAs in Lysosomal Storage Disorders: cellular targets and possible biomarkers Orientador	Master in Molecular and Cell Biology (Mestrado) Universidade de Aveiro, Portugal
2022/10 - 2023/09	Molecular and Functional Studies on Niemann-Pick Type C Disease Orientador	Mestrado em Biologia Celular e Molecular (Mestrado) Universidade do Porto Departamento de Química e Bioquímica, Portugal

Organização de evento

	Nome do evento Tipo de evento (Tipo de participação)	Instituição / Organização
2015/07/02 - 2016/07/01	Organizing committee of the 1st CEDOC Symposium on Chronic Diseases FCM - NOVA, Lisboa. Topics: Inflammation and Metabolic Diseases; Stem Cells and Regenerative Medicine; Mental Health and Neurosciences; Rare Diseases. (2016/06/30 - 2016/07/01) Simpósio (Membro da Comissão Organizadora)	Universidade Nova de Lisboa Centro de Estudos de Doenças Crónicas, Portugal

Júri de grau académico

	Tema Tipo de participação	Nome do candidato (Tipo de grau) Instituição / Organização
2023/11/29	Molecular and Functional Studies on Niemann-Pick Type C Disease Orientador	Hugo Daniel Sousa David (Mestrado) Universidade do Porto Departamento de Química e Bioquímica, Portugal
2021/02	Biochemical and Molecular approaches for diagnosis of Inherited Metabolic Diseases Arguente principal	Júlia Alexandra Martins Gomes (Mestrado) Universidade de Aveiro, Portugal
2020/07	Biochemical and Molecular diagnosis of Lysosomal Storage Disorders using Dry Blood Spots Arguente principal	Ana Margarida Silva Pinho (Outro) Instituto Politécnico do Porto, Portugal

Arbitragem científica em conferência

	Nome da conferência	Local da conferência
2010/05 - 2010/05	1st International Symposium for PhD students on Protein Trafficking in Health and Disease	University Medical Center Hamburg-Eppendorf

Curso / Disciplina lecionado

	Disciplina	Curso (Tipo)	Instituição / Organização
2019/09 - 2019/11	Tecnologias Biomoleculares e Biomédicas	Biomedical Sciences (Licenciatura)	Cooperativa de Ensino Superior Politécnico e Universitário, Portugal
2019/02 - 2019/02	Academic Lecture with the tittle: Mecanismos das Doenças Lisossomais de Sobrecarga – Caso de uma Doença Rara Neurodegenerativa	Biochemistry for Health (Mestrado)	Instituto Politécnico do Porto Escola Superior de Saúde, Portugal
2017 - 2017	Lysosomal Storage Disorders	Biological Sciences Applied to Health	Cooperativa de Ensino Superior Politécnico e Universitário, Portugal

Tutoria

	Tópico	Nome do aluno
2023/03 - 2023/05	Lysosomal Storage Disorders: from diagnosis to research	Paula Figueira
2023/02 - 2023/03	Techniques and tools for the diagnosis and therapeutic development in Lysosomal Storage Diseases	Celine Erb
2021/09 - 2022/06	Study of Niemann-Pick type C patients using Next-Generation Sequencing	Tatiane Grazieli Hammerschmidt

Distinções

Prémio

2019	ESGLD travel award