JORGE DIOGO CRUZ RAMOS DA SILVA (2D11-AC25-2B5F)

Curriculum Vitae

JORGE DIOGO CRUZ RAMOS DA SILVA

Jorge Diogo da Silva is currently a Medical Genetics Resident at the Centro Hospitalar e Universitário do Porto, and a Ph.D. researcher at the School of Medicine, University of Minho. Throughout his career, he has engaged in several research activities, such as an Internship at Harvard Medical School/Massachusetts General Hospital, where he worked on genetic modifiers of Huntington's disease, and a continuous collaboration at the Life and Health Science Research Institute (ICVS; Braga, Portugal), studying the function and importance of Phospholipase D for neurodegenerative diseases. He has pursued his Ph.D. studies at the ICVS in collaboration with Thomas Jefferson University (Philadelphia, USA), as well as with Columbia University (New York, USA), where he carried out part of his doctoral work. His Ph.D. thesis is focused on the topic of Neurogenetics, where he explored the usefulness of nematode models to study neurogenetic diseases, in both fundamental and translational perspectives. He has presented his work in several international meetings, having been awarded several scholarships, as well as the prize for Best Hot Chair presentation at the 7th Ataxia Investigators Meeting. He has also collaborated and took part in research studies in both Fundamental and Clinical Medicine, currently with published work in Epigenetics, Stem Cell Research, Neuroscience and Clinical Neurology. Moreover, he is currently involved in teaching activities in the field of Genetics, for both medical, psychology and post-graduate students. He has also participated in entrepreneurship activities, integrating the IdeaLab program for business ideas (University of Minho) and the winning team of the 2015 SpinUM Business Idea contest (University of Minho). Finally, he has also undertaken post-graduate training in Clinical Trial Regulation and Biostatistics. After his General Residency training at the Hospital of Santa Maria Maior - Barcelos, he is now undertaking the residency in Medical Genetics at the Centro Hospitalar Universitário do Porto. His ultimate goal is helping patients directly, as well as contributing to scientific progress with laboratory and clinical research.

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Identificação

Identificação pessoal

Nome completo: JORGE DIOGO CRUZ RAMOS DA SILVA

Nomes de citação

DA SILVA, JORGE D.

Identificadores de autor

Ciência ID: 2D11-AC25-2B5F
ORCID iD: 0000-0001-7863-0406
Researcher Id: AAK-4033-2020

Endereços de correio eletrónico

jorge.dcr.silva@gmail.com (Profissional)
jorge.diogo.silva@chporto.min-saude.pt (Profissional)

Telefones

Telefone

253604835 (Profissional)
226070351 (Profissional)

Moradas

Campus Gualtar, Universidade do Minho, 4710-057, Braga, Braga, Portugal (Profissional)
Praça Pedro Nunes, 88, 4099-028, Porto, Porto, Portugal (Profissional)

Domínios de atuação

Ciências Médicas e da Saúde - Medicina Básica - Genética Humana
Ciências Médicas e da Saúde - Medicina Básica - Neurociências
Ciências Médicas e da Saúde - Medicina Clínica - Outras Áreas da Medicina Clínica
Ciências Médicas e da Saúde - Ciências da Saúde
Ciências Naturais - Ciências Biológicas - Biologia Molecular

Idiomas

Idioma	Conversação	Leitura	Escrita	Compreensão	Peer-review
Português (Idioma materno)
Inglês	Utilizador proficiente (C2)	Utilizador proficiente (C2)	Utilizador proficiente (C2)	Utilizador proficiente (C2)	Utilizador proficiente (C2)
Espanhol; Castelhano	Utilizador independente (B1)	Utilizador proficiente (C1)	Utilizador elementar (A2)	Utilizador proficiente (C1)	Utilizador independente (B1)
Francês	Utilizador elementar (A2)	Utilizador independente (B1)	Utilizador elementar (A2)	Utilizador independente (B1)	Utilizador elementar (A2)

Formação

	Grau	Classificação
2022/01/01 - 2026/12/31 Em curso	Internato de Genética Médica (Título de especialista) Especialização em Genética Médica Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
2023/06 - 2023/12 Concluído	Diagnostic, Clinical & Therapeutic Education Programme on Inherited Metabolic Disorders (Pós-Graduação) European Reference Networks, Bélgica
2022/09/05 - 2022/09/09 Concluído	Basics in human genetic diagnostics - A course for CLGs in education (Postgraduate Certificate) European Society of Human Genetics, Áustria
2022/05/02 - 2022/05/07 Concluído	Genética Médica e Laboratorial (Pós-Graduação) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal	20/20
2021/09/29 Concluído	Human and Mammalian Genetics and Genomics: The 62nd McKusick Short Course (Postgraduate Certificate) Especialização em Human and Mammalian Genetics The Jackson Laboratory, Estados Unidos
2016/09 - 2021/05 Concluído	Medicina (Doutoramento) Especialização em Neurogenetics Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal Columbia University Irving Medical Center, Estados Unidos Thomas Jefferson University, Estados Unidos "Insights from Caenorhabditis elegans models into neurogenetic disorders of the motor system: from fundamental to translational research" (TESE/DISSERTAÇÃO)
2011/09/18 - 2020/07/10 Concluído	Medicina (Mestrado integrado) Universidade do Minho, Portugal
2020/07 Concluído	IFOM - Clinical Sciences (Postgraduate Certificate) National Board of Medical Examiners, Estados Unidos
2016 - 2017 Concluído	IdeaLab – Business Idea Lab (Outros) TecMinho Associação Universidade-Empresa para o Desenvolvimento, Portugal
2017 Concluído	Clinical Research: from regulation to practice (Pós-Graduação) Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal	Approved w/ Distinction & Honors
2015/12 Concluído	Cambridge English Level 3 Certificate in ESOL International (Proficiency) (Outros) University of Cambridge, Reino Unido	Grade A
2002 - 2015 Concluído	Music Theory and Piano (Outros) Fundação INATEL, Portugal
2015 Concluído	Summer School (PAPSummer Program) (Outros) Harvard Medical School, Estados Unidos Massachusetts General Hospital, Estados Unidos

Percurso profissional

Docência no Ensino Superior

	Categoria Profissional Instituição de acolhimento	Empregador
2023/11/02 - Atual	Professor Auxiliar Convidado (Docente Universitário)	Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal

Outras Carreiras

	Categoria Profissional Instituição de acolhimento	Empregador
2022/01/01 - Atual	Interno (Médica)	Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE, Portugal
	Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
2021/01/01 - 2021/12/31	Interno (Médica)	Hospital Santa Maria Maior EPE, Portugal

Projetos

Bolsa

	Designação	Financiadores
2016/09/01 - 2020/09/01	Insights from Caenorhabditis elegans models into neurogenetic disorders of the motor system: from fundamental to translational research PD/BD/128074/2016 Bolseiro de Doutoramento Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal	Fundação para a Ciência e a Tecnologia Em curso

Projeto

	Designação	Financiadores
2022/03/01 - Atual	Dissecting the mechanism of action of TUDCA as a therapeutic for SCA3 NA Investigador Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal	National Ataxia Foundation Em curso
2019/01/01 - 2019/12/31	ICVS/3B¿s - Laboratório Associado, Instituto de Ciências da Vida e da Saúde / Grupo de Investigação em Biomateriais, Biodegradaveis e Biomiméticos UID/Multi/50026/2019 Universidade do Minho, Portugal Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal	Fundação para a Ciência e a Tecnologia Concluído

Produções

Publicações

Artigo em revista	Duarte-Silva, S; DA SILVA, JORGE D.; Monteiro-Fernandes, Daniela; Costa, Marta Daniela; Neves-Carvalho, Andreia; Raposo, Mafalda; Soares-Cunha, Carina; et al. "Glucocorticoid receptor-dependent therapeutic efficacy of tauroursodeoxycholic acid in preclinical models of Spinocerebellar ataxia type 3 (IF: 19.47)". The Journal of Clinical Investigation (2024): Publicado Jorge Diogo Da Silva; Ângela Pereira; Ana Rita Soares; Arlindo Guimas; Sara Rocha; Márcio Cardoso; Cristina Garrido; et al. "Diagnostic accuracy and the first genotype–phenotype correlation in glycogen storage disease type V". Pediatric Research (2023): https://doi.org/10.1038/s41390-023-02943-1. 10.1038/s41390-023-02943-1 DA SILVA, JORGE D.; Tkachenko, Nataliya; Soares, Ana Rita. "Ellis-van Creveld Syndrome". GeneReviews (2023): Publicado Jorge Diogo Da Silva; Isaura Ribeiro; Carla Caseiro; Eugénia Pinto; Sónia Rocha; Helena Ribeiro; Célia Ferreira; et al. "Impact of Structural GLA Protein Changes on Peripheral GLA Activity and Substrate Accumulation in Fabry Disease Patients". Endocrine, Metabolic & Immune Disorders - Drug Targets (2023): https://doi.org/10.2174/1871530323666230914114414. 10.2174/1871530323666230914114414 Pereira, Ângela; Tkachenko, Nataliya; Fortuna, Ana Maria; Alonso, Isabel; Cardoso, Márcio; DA SILVA, JORGE D.. "An SPG7 mutation as a novel cause of monogenic progressive muscular atrophy". Neurological Sciences (2023): http://dx.doi.org/10.1007/s10072-023-06867-w. Publicado • 10.1007/s10072-023-06867-w Jorge Diogo Da Silva; Ana Rita Soares; Ana Maria Fortuna; Nataliya Tkachenko. "Establishing an objective clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and CRMP1 as a modifier in the Ellis-van Creveld syndrome: The first systematic review of EVC- and EVC2-associated conditions". Genetics in Medicine Open (2023): https://doi.org/10.1016/j.gimo.2023.100781. 10.1016/j.gimo.2023.100781 DA SILVA, JORGE D.; Oliva-Teles, Natália; Tkachenko, Nataliya; Fino, Joana; Marques, Mariana; Fortuna, Ana Maria; David, Dezso. Autor correspondente: David, Dezso. "A Novel Frameshift CHD4 Variant Leading to Sifrim-Hitz-Weiss Syndrome in a Proband with a Subclinical Familial t(17;19) and a Large Dup(2)(q14.3q21.1)". Biomedicines 11 1 (2022): 12. http://dx.doi.org/10.3390/biomedicines11010012. Aceite para publicação • 10.3390/biomedicines11010012 DA SILVA, JORGE D.; Gonzaga, Diana; Barreta, Ana; Correia, Hildeberto; Fortuna, Ana Maria; Soares, Ana Rita; Tkachenko, Nataliya. Autor correspondente: DA SILVA, JORGE D.. "Refining the Clinical Spectrum of the 17p13.3 Microduplication Syndrome: Case-Report of a Familial Small Microduplication". Biomedicines 10 12 (2022): 3078. http://dx.doi.org/10.3390/biomedicines10123078. Aceite para publicação • 10.3390/biomedicines10123078 Dantas, Mayla A. A.; DA SILVA, JORGE D.; Tkachenko, Nataliya; Paneque, Milena. "Telehealth in genetic counselling consultations: the impact of COVID-19 in a Portuguese genetic healthcare service". Journal of Community Genetics (2022): http://dx.doi.org/10.1007/s12687-022-00618-8. Aceite para publicação • 10.1007/s12687-022-00618-8 Cláudia Antunes; Jorge D. Da Silva; Sónia Guerra-Gomes; Nuno D. Alves; Eduardo Loureiro-Campos; Luísa Pinto; C. Joana Marques. "Tet3 Deletion in Adult Brain Neurons of Female Mice Results in Anxiety-like Behavior and Cognitive Impairments". Molecular Neurobiology (2022): https://doi.org/10.1007/s12035-022-02883-7. 10.1007/s12035-022-02883-7 Jalles, Ana; Vieira, Cármen; Pereira-Sousa, Joana; Vilasboas-Campos, Daniela; Mota, Ana Francisca; Vasconcelos, Sara; Ferreira-Lomba, Bruna; et al. "Aripiprazole Offsets Mutant ATXN3-Induced Motor Dysfunction by Targeting Dopamine D2 and Serotonin 1A and 2A Receptors in C. elegans". Biomedicines 10 2 (2022): 370. http://dx.doi.org/10.3390/biomedicines10020370. 10.3390/biomedicines10020370 DA SILVA, JORGE D.; Costa, Marta Daniela; Almeida, Bruno; Lopes, Fátima; Maciel, Patrícia; Teixeira-Castro, Andreia. "Case Report: A Novel GNB1 Mutation Causes Global Developmental Delay With Intellectual Disability and Behavioral Disorders". Frontiers in Neurology 12 (2021): http://dx.doi.org/10.3389/fneur.2021.735549. Acesso aberto • 10.3389/fneur.2021.735549 Antunes, Cláudia; DA SILVA, JORGE D.; Guerra-Gomes, Sónia; Alves, Nuno D.; Ferreira, Fábio; Loureiro-Campos, Eduardo; Branco, Miguel R.; et al. "Reduced hippocampal ten-eleven translocation 3 (Tet3) protein expression in Tet3 conditional knockout mice". Molecular Psychiatry 26 5 (2021): 1425-1425. http://dx.doi.org/10.1038/s41380-021-01067-4. 10.1038/s41380-021-01067-4 Meira-Carvalho, Filipa; Da Silva, Jorge Diogo; Rodrigues, Margarida. "Opicapone in Parkinson’s Disease: Real-World Data from a Portuguese Center". European Neurology 84 2 (2021): 129-131. http://dx.doi.org/10.1159/000514544. Acesso aberto • Publicado • 10.1159/000514544 Antunes, Cláudia; Da Silva, Jorge D.; Guerra-Gomes, Sónia; Alves, Nuno D.; Ferreira, Fábio; Loureiro-Campos, Eduardo; Branco, Miguel R.; et al. "Tet3 ablation in adult brain neurons increases anxiety-like behavior and regulates cognitive function in mice". Molecular Psychiatry (2020): http://dx.doi.org/10.1038/s41380-020-0695-7. 10.1038/s41380-020-0695-7 Da Silva, Jorge Diogo; Oliveira, Stéphanie; Pereira-Sousa, Joana; Teixeira-Castro, Andreia; Costa, Marta Daniela; Maciel, Patrícia. "Loss of egli-1, the Caenorhabditis elegans Orthologue of a Downstream Target of SMN, Leads to Abnormalities in Sensorimotor Integration". Molecular Neurobiology 57 3 (2019): 1553-1569. http://dx.doi.org/10.1007/s12035-019-01833-0. Publicado • 10.1007/s12035-019-01833-0 Mendes-Pinheiro, Bárbara; Anjo, Sandra I.; Manadas, Bruno; Da Silva, Jorge D.; Marote, Ana; Behie, Leo A.; Teixeira, Fábio G.; Salgado, António J.. "Bone Marrow Mesenchymal Stem Cells' Secretome Exerts Neuroprotective Effects in a Parkinson's Disease Rat Model". Frontiers in Bioengineering and Biotechnology 7 (2019): http://dx.doi.org/10.3389/fbioe.2019.00294. 10.3389/fbioe.2019.00294 Da Silva, Jorge Diogo; Teixeira-Castro, Andreia; Maciel, Patrícia. "From Pathogenesis to Novel Therapeutics for Spinocerebellar Ataxia Type 3: Evading Potholes on the Way to Translation". Neurotherapeutics 16 4 (2019): 1009-1031. http://dx.doi.org/10.1007/s13311-019-00798-1. 10.1007/s13311-019-00798-1 Bravo, Francisca Vaz; Da Silva, Jorge; Chan, Robin Barry; Di Paolo, Gilbert; Teixeira-Castro, Andreia; Oliveira, Tiago Gil. "Phospholipase D functional ablation has a protective effect in an Alzheimer’s disease Caenorhabditis elegans model". Scientific Reports 8 1 (2018): http://dx.doi.org/10.1038/s41598-018-21918-5. 10.1038/s41598-018-21918-5
Poster em conferência	DA SILVA, JORGE D.. "Learning is a lifelong experience: lessons from 30 years of the portuguese Fanconi anemia cohort". Trabalho apresentado em 27ª Reunião Anual SPGH, 2023. DA SILVA, JORGE D.. "Disruption of POGZ and syndromic intellectual disability: report of 4 Portuguese cases". Trabalho apresentado em 27ª Reunião Anual SPGH, 2023. DA SILVA, JORGE D.. "The role of genetic counselling in presymptomatic genetic testing: lessons from familial amyloidosis polyneuropathy (FAP)". Trabalho apresentado em 27ª Reunião Anual SPGH, 2023. DA SILVA, JORGE D.. "Genetic counselling and carrier screening: 4-year experience of the first public gamete bank in Portugal". Trabalho apresentado em 27ª Reunião Anual SPGH, 2023. DA SILVA, JORGE D.. "Application of the ABC classification system in a clinical case of Marbach-Schaaf syndrome". Trabalho apresentado em 27ª Reunião Anual SPGH, 2023. DA SILVA, JORGE D.. "Rastreio Oncológico em Cascata: Sucessos e Insucessos em 5 Anos de Experiência". Trabalho apresentado em 20º Congresso Nacional de Oncologia, 2023. Vilasboas-Campos, Daniela; Lopes, J; Ferreira-Lomba, Bruna; DA SILVA, JORGE D.; Costa, Marta Daniela; et al. "Unveiling Promising Compounds for Boosting Proteostasis: A Rapid Whole-Animal Organism Phenotypic Assay". Trabalho apresentado em EMBO Workshop: "Proteostasis: From translation to degradation"., 2023. DA SILVA, JORGE D.. "A paradoxical endeavor in genetic syndromes of non-muscular actin: absence of the typical actinopathy immune dysregulation". Trabalho apresentado em International Primary Immunodeficiencies Congress 2023, 2023. DA SILVA, JORGE D.. "Progressive familial intrahepatic cholestasis type 3: a new likely pathogenic variant of ABCB4 gene". Trabalho apresentado em United European Gastroenterology Week 2023, 2023. Vilasboas-Campos, Daniela; Lopes, J; Ferreira-Lomba, Bruna; DA SILVA, JORGE D.; Costa, Marta Daniela; Maciel, Patrícia; Teixeira-Castro, Andreia. "FastProtAct - FAST-throughput phenotypic assay to identify compounds with PROTeostasis ACTivity.". Trabalho apresentado em International Society of Neurochemistry (ISN) and the European Society of Neurochemistry (ESN) meeting, 2023. DA SILVA, JORGE D.. "Deletion of histone-coding genes and fetal malformations: the first prenatal description of Rahman syndrome caused by a complex chromosomal deletion.". Trabalho apresentado em CMIN Summit 2023, 2023. DA SILVA, JORGE D.. "Identification of novel molecules with proteostasis enhancement activity using a whole-animal based fast-throughput phenotypic assay". Trabalho apresentado em 6th Symposium on Medicinal Chemistry of the University of Minho, 2023. DA SILVA, JORGE D.. "Establishing an objective clinical spectrum and genotype-phenotype correlations and CRMP1 as a modifiers in the Ellis-van Creveld syndrome: the first systematic review of EVC and EVC2-associated conditions.". Trabalho apresentado em European Human Genetics Conference 2023, 2023. DA SILVA, JORGE D.. "Hipogonadismo hipogonadotrófico familiar - descrição de dois irmãos com síndrome cúbito-mamária". Trabalho apresentado em Reunião Anual SEDP-SPP 2023, 2023. Pereira, Ângela; Mendes, Amélia; Ribeiro, Adriana; DA SILVA, JORGE D.; Chorão, Rui. "Encefalopatia por mutação no gene CHD2 com crises sensíveis a padrões". Trabalho apresentado em "17º Congresso da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria", 2023. DA SILVA, JORGE D.; Soares, Ana Rita; Fortuna, Ana Maria; Tkachenko, Nataliya. Autor correspondente: DA SILVA, JORGE D.. "Establishing an objective clinical spectrum and genotype-phenotype correlations in the Ellis-van Creveld syndrome: the first systematic review of EVC and EVC2-associated conditions.". Trabalho apresentado em 26ª Annual SPGH Meeting, 2022. DA SILVA, JORGE D.; Duarte-Silva, Sara; Costa, Marta Daniela; Neves-Carvalho, Andreia; Raposo, Mafalda; Soares-Cunha, Carina; Correia, Joana; et al. "The Glucocorticoid Receptor as a Biomarker and Neuronal Therapeutic Target of a Disease-Improving Bile Acid in SCA3/MJD". Trabalho apresentado em International Congress for Ataxia Research (ICAR) 2022, 2022. DA SILVA, JORGE D.; Duarte-Silva, S; Costa, Marta Daniela; Neves-Carvalho, Andreia; Raposo, Mafalda; Soares-Cunha, Carina; Correia, Joana; et al. "Glucocorticoid Receptor as a Biomarker and Neuronal Therapeutic Target of a Disease-Improving Bile Acid in SCA3/MJD". Trabalho apresentado em International Congress for Ataxia Research (ICAR) 2022, 2022. Soares, Ana Rita; DA SILVA, JORGE D.; Mota, Maria do Céu; Fortuna, Ana Maria; Soares, Fátima; Guedes-Martins, Luís; Tkachenko, Nataliya. "Complexo Esclerose Tuberosa: desafio no diagnóstico e aconselhamento em pré-natal". Trabalho apresentado em Complexo Esclerose Tuberosa: desafio no diagnóstico e aconselhamento em pré-natal, 2022. Vilasboas-Campos, D; Lopes J; Bruna Ferreira-Lomba; DA SILVA, JORGE D.; Costa, Marta Daniela; Maciel, Patrícia; Castro, Andreia Cristiana Teixeira; et al. "Chemical screening for novel therapeutic target identification in Machado-Joseph disease". Trabalho apresentado em 35th ECNP Congress, 2022. Vilasboas-Campos, Daniela; Lopes, J; Ferreira-Lomba, Bruna; DA SILVA, JORGE D.; Costa, Marta Daniela; Maciel, Patrícia; Teixeira-Castro, Andreia; et al. "Development of a high-throughput phenotypic assay to screen for chemical enhancers of proteostasis activity in Caenorhabditis elegans". Trabalho apresentado em International Neuroscience Conference at the Federation of European Neuroscience Societies (FENS), 2022. DA SILVA, JORGE D.; Soares, Ana Rita; Fortuna, Ana Maria; Tkachenko, Nataliya. Autor correspondente: DA SILVA, JORGE D.. "Rare hormones in a rare disease: the mutational spectrum of the GNAS gene". Trabalho apresentado em Reunião Anual SEDP-SPP 2022, 2022. Cristina Candeias; DA SILVA, JORGE D.; Nataliya Tkachenko; Manuela Mota Freitas; Elisa Lopes; Natália Oliva-Teles. Autor correspondente: Natália Oliva-Teles. "A familial case of the chromosome 1q21.1 deletion syndrome: the relevance of accurate cytogenetic testing for genetic counselling". Trabalho apresentado em 16º Congresso da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria, 2022. Meira Carvalho, Filipa; DA SILVA, JORGE D.; Matos, Diana; Pinto, Joana; Rodrigues, Margarida. "Impact of the COVID-19 pandemic in the neurology clinical practice". Trabalho apresentado em Congresso de Neurologia 2020, 2020. Meira Carvalho, Filipa; DA SILVA, JORGE D.; Araújo, José; Matos, Diana; Pinto, Joana; Rodrigues, Margarida. "Opicapone in Parkinson’s Disease – a centre’s real-life experience". Trabalho apresentado em Congresso da Sociedade Portuguesa de Doenças do Movimento 2020, 2020. Meira Carvalho, Filipa; DA SILVA, JORGE D.; Araújo, José; Matos, Diana; Pinto, Joana; Rodrigues, Margarida. "Opicapone in Parkinson’s Disease – a centre’s real-life experience". Trabalho apresentado em MDS Virtual Congress 2020, 2020. Meira Carvalho, Filipa; Silva, Ana Rita; DA SILVA, JORGE D.; Pinto, Joana; Matos, Diana; Amorim, José Manuel; Alves, José Nuno; Pinho, João; Ferreira, Carla. "Cervical Artery Dissection: a recurrence analysis". Trabalho apresentado em 14º Congresso Português do AVC, 2020. Meira Carvalho, F.; DA SILVA, JORGE D.; Araújo, J.; Matos, D.; Pinto, J.; Rodrigues, M.. "Opicapone in Parkinson’s Disease – a centre’s real-life experience". Trabalho apresentado em 6th Congress of the European Academy of Neurology, 2020. DA SILVA, JORGE D.. "A glucocorticoid receptor-dependent mechanism of bile acid action with therapeutic impact in polyglutamine disease". Trabalho apresentado em ISN-ASN 2019 Meeting, 2019. Duarte-Silva, S; DA SILVA, JORGE D.; Neves-Carvalho, Andreia; Raposo, M; Soares-Cunha, Carina; Correia, JS; Nogueira-Gonçalves, G; et al. "A Glucorticoid receptor-dependent mechanism of bile acid action with therapeutic impact in polyglutamine disease". Trabalho apresentado em European Behavioral Pharmacology Society 2019, 2019. Costa, Marta Daniela; DA SILVA, JORGE D.; Almeida, Dulce; Pereira-Sousa, Joana; Teixeira-Castro, Andreia; Maciel, Patrícia. "Anti-aging genetic manipulation in C. elegans impact differentially in Machado-Joseph disease". Trabalho apresentado em Workshop on "Strategies & tools for modulating pathologic protein self-assembly in proteinopathies", 2019. Pereira-Sousa, Joana; Jalles, Ana; Vilasboas-Campos, Daniela; Ferreira-Lomba, Bruna; DA SILVA, JORGE D.; Varney, Mark A.; Newman-Tancredi, Adrian; Maciel, Patrícia; Teixeira-Castro, Andreia. "Targeting of the Serotonin (1A) Receptor Suppresses Mutant Ataxin-3 Pathogenesis in C. elegans". Trabalho apresentado em 2019 International Ataxia Research Conference (IARC), 2019. Pereira-Sousa, Joana; Jalles, Ana; Vilasboas-Campos, Daniela; Ferreira-Lomba, Bruna; DA SILVA, JORGE D.; Varney, Mark A.; Newman-Tancredi, Adrian; Maciel, Patrícia; Teixeira-Castro, Andreia. "Targeting of the Serotonin (1A) Receptor Suppresses Mutant Ataxin-3 Pathogenesis in C. elegans". Trabalho apresentado em 2019 International MJD Research Conference, 2019. DA SILVA, JORGE D.. "Genetic and pharmacological modifiers of ATXN3 proteotoxicity converge to antioxidant response pathways". Trabalho apresentado em 7th Ataxia Investigators Meeting, 2018. Francisca Vaz Bravo; DA SILVA, JORGE D.; Chan, Robin Barry; Di Paolo, Gilbert; Teixeira-Castro, Andreia; Oliveira, Tiago Gil. "The impact of PLD functional ablation in an Alzheimer's disease Caenorhabditis elegans model". Trabalho apresentado em 47th Society for Neuroscience, 2017. Francisca Vaz Bravo; DA SILVA, JORGE D.; Chan, Robin Barry; Di Paolo, Gilbert; Teixeira-Castro, Andreia; Oliveira, Tiago Gil. "The impact of phospholipase D functional ablation in physiology and in disease models in Caenorhabditis elegans". Trabalho apresentado em XV Meeting of the Portuguese Society for Neuroscience, 2017. DA SILVA, JORGE D.. "Phospholipase D as a modulator of body size and longevity". Trabalho apresentado em 7th Minho Medical Meeting, 2014.
Recurso online	DA SILVA, JORGE D.; Maciel, Patrícia. Review of: A Variant in Genes of the NPY System as Modifier Factor of Machado-Joseph Disease in the Chinese Population. 2022. https://www.qeios.com/read/Z0YH1U. doi.org/10.32388/Z0YH1U
Resumo em conferência	Soares, Ana Rita; DA SILVA, JORGE D.; Carvalho, Ana Sofia. "The Portuguese State of Art for Low Penetrance CNVs in the Prenatal Setting". Trabalho apresentado em UPDATES in Fetal Medicine, Lisbon, 2023. Publicado
Tese / Dissertação	"Insights from Caenorhabditis elegans models into neurogenetic disorders of the motor system: from fundamental to translational research". Doutoramento, Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, 2021. https://hdl.handle.net/1822/77317. DA SILVA, JORGE D.. "Linking autophagy to feeding status: the function of egli-1 in the Caenorhabditis elegans nervous system". Mestrado, Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, 2020.

Atividades

Apresentação oral de trabalho

	Título da apresentação	Nome do evento Anfitrião (Local do evento)
2023/11/09	A paradoxical endeavor in genetic syndromes of non-muscular actin: absence of the typical actinopathy immune dysregulation	International Primary Immunodeficiencies Congress 2023 (Rotterdam, Países Baixos)
2023/10/13	Distúrbios do Desenvolvimento Sexual - Casos Clínicos	2ª Reunião de Internos de Genética Médica 2023 Centro Hospitalar e Universitário de Santo António (Porto, Portugal)
2023/09/29	Aconselhamento Genético e Rastreio de Portador - Avaliação da experiência de 4 Anos do Primeiro Banco Público de Gâmetas em Portugal	Reunião Anual da Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal (Peso da Régua, Portugal)
2023/09/13	Vamos Falar de Especialidades - Genética Médica	Vamos Falar de Especialidades Centro Hospitalar e Universitário de Santo António (Porto, Portugal)
2023/06/30	Cascade family screening in cancer susceptibility syndromes: hits and misses from 5-years of experience	CMIN Summit 23 Centro Materno-Infantil do Norte, Porto, Portugal (Porto, Portugal)
2023/06/30	Genetic counseling and carrier screening in candidates for gamete donation at the first public gametes bank in Portugal	CMIN Summit 2023 (Porto, Portugal)
2023/06/17	Doenças Autoinflamatórias no Adulto - A Experiência de uma Consulta Diferenciada num Centro Terciário	IX Congresso Nacional de Autoimunidade (Albufeira, Portugal)
2023/06/16	Progressive familial intrahepatic cholestasis type 3: a new likely pathogenic genetic variant of ABCB4 gene.	Semana Digestiva 2023 (Coimbra, Portugal)
2023/05/19	Case report of BTK-linked agammaglobulinemia with HNF4A-associated MODY	EJP RD – ERN Workshop: Genetics and Precision Medicine in Rare Diseases (Lisbon, Portugal)
2023/05/04	KIF1A-Associated Neurological Disorders (KAND)	17º Congresso da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria (Porto, Portugal)
2023/03/30	Impact of structural GLA protein changes on peripheral GLA activity and substrate accumulation in Fabry disease patients.	19th International Symposium of the Portuguese Society for Metabolic Disorders (Figueira da Foz, Portugal)
2023/03/30	Clinical and laboratory findings in Glycogen Storage Disease Type V: results from a retrospective observational study in a tertiary hospital	19th International Symposium of the Portuguese Society for Metabolic Disorders (Figueira da Foz, Portugal)
2023/02/13	The Glucocorticoid Receptor as a Biomarker and Neuronal Therapeutic Target of a Disease-Improving Bile Acid in SCA3/MJD	UMIB Seminars Unit for Multidisciplinary Research in Biomedicine (Porto, Portugal)
2022/11/27	A Natureza dos Cuidados nas Urgências Obstétricas: A Genética na Emergência e na Urgência	XVI Jornadas de Enfermagem da Escola de Enfermagem da Universidade do Minho Escola de Enfermagem - Universidade do Minho, Braga, Portugal (Braga, Portugal)
2022/11/17	Dysmorphology club: missense MED12 variants in 22 males with intellectual disability	26th Meeting of the Portuguese Society for Human Genetics (Portugal)
2022/11/02	The Glucocorticoid Receptor as a Biomarker and Neuronal Therapeutic Target of a Disease-Improving Bile Acid in SCA3/MJD	International Congress for Ataxia Research (ICAR) 2022 (Dallas, Estados Unidos)
2022/10/30	Agenesia do corpo caloso em pré-natal: experiência de um centro terciário	X Reunião de Neurogenética (Portugal)
2022/07/01	Low-expressivity gonadosomatic mosaicism in health and disease: Illustrating the difficulty and importance of genetic counselling	CMIN Summit 22 Centro Materno-Infantil do Norte (Porto, Portugal)
2022/06/07	Intrafamilial and intragenotypic variability of skeletal ciliopathies: a case-report of the Ellis-van Creveld syndrome	3ª Jornadas de Doenças Ósseas Raras Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal (Coimbra, Portugal)
2022/05/31	A tale of two swords: between immunodeficiency and autoimmunity	ESID/ERN-RITA Workshop: From high throughput sequencing to diagnosis in immune mediated disorders ESID/ERN-RITA (Paris, França)
2018/09/17	Non-cell autonomous neuronal dysfunction in SMA: lessons from a downstream target of SMN	Ciência Falada Universidade do Minho (Portugal)
2018/04	Genetic and pharmacological modifiers of ATXN3 proteotoxicity converge to antioxidant response pathways	7th Ataxia Investigators Meeting National Ataxia Foundation (Philadelphia, Estados Unidos)
2018/03	Sensorimotor integration, rather than motor behavior, is changed in a knockout model of a downstream target of SMN	Congresso da Sociedade Portuguesa de Doenças do Movimento (Portugal)
2017/12	Workshop Presenter: "Animal Models to Study the Enteric Nervous System"	10th Minho Medical Meeting (Portugal)

Orientação

	Título / Tema Papel desempenhado	Curso (Tipo) Instituição / Organização
2021/09/01 - Atual	To eat or to seek: the dynamics between autophagy and food sensing mechanisms Orientador de Jorge Humberto Esperança Fernandes	Doutoramento em Ciências da Saúde (Doutoramento) Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2021/09 - Atual	To eat or to seek: The role of autophagy in food-sensing mechanisms Orientador	PhD in Health Sciences (Doutoramento) Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
2020/01/01 - 2022/01/05	Serotonin-targeting antidepressants as modifiers of Huntington’s disease progression Orientador de Ana Margarida Freitas Monteiro	Mestrado Integrado em Medicina (Mestrado) Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2021 - 2021	Genetic Tools to Evaluate Autophagy Activation in C. elegans Orientador	Medicina - Projeto de Opção II (Outra) Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal

Participação em evento

	Descrição da atividade Tipo de evento	Nome do evento Instituição / Organização
2023/10/13 - Atual	2ª Reunião de Internos de Genética Médica 2023 - Distúrbios do Desenvolvimento Sexual Seminário	Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE, Portugal
2023/06/09 - Atual	Participation in the Course: ACMG-AMP Classification System Oficina (workshop)	European Society of Human Genetics, Áustria
2023/06/09 - Atual	Participation in the Course: HGVS Nomenclature Oficina (workshop)	European Society of Human Genetics, Áustria
2022/06/03 - Atual	Attendee of the Reunião Anual SEDP-SPP 2022 Congresso	Reunião Anual SEDP-SPP 2022 Sociedade Portuguesa de Pediatria, Portugal
2022/05/13 - Atual	1ª Reunião de Internos de Genética Médica 2022 - Distrofias da Retina Conferência	1ª Reunião de Internos de Genética Médica 2022 Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra EPE, Portugal
2022/02/28 - Atual	Encontros Raros - Investigadores Raros à Conversa com Doentes Raros Encontro aberto à comunidade para conversa de doentes e familiares de doentes com doenças raras com médicos e investigadores que trabalham nesta área. Encontro	Encontros Raros - Investigadores Raros à Conversa com Doentes Raros Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2018 - Atual	Attendee of the 7th Ataxia Investigators Meeting Conferência	National Ataxia Foundation, Estados Unidos
2023/05/18 - 2033/05/19	Attendee of the EJP RD - ERN Workshop: Genetics and Precision Medicine in Rare Diseases Oficina (workshop)	EJP RD – ERN Workshop: Genetics and Precision Medicine in Rare Diseases
2023/11/23 - 2023/11/25	Attendee of the 27ª Reunião da SPGH Encontro	Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Portugal
2023/11/08 - 2023/11/10	Attendee of the International Primary Immunodeficiencies Congress 2023 Congresso
2023/10/02 - 2023/10/04	Participation in the Course: Variant Effect Prediction Training Course Oficina (workshop)	Human Genome Organization
2023/06/28 - 2023/06/30	Attendee of the CMIN Summit 23 Encontro
2023/06/09 - 2023/06/13	Attendee of the ESHG Conference 2023
2023/03/30 - 2023/03/31	Attendee of the 19th International Symposium of the Portuguese Society for Metabolic Disorders Simpósio	19th International Symposium of the Portuguese Society for Metabolic Disorders
2023/02/09 - 2023/02/09	Attendee of the Genética en las Enfermedades Raras: Distrofia muscular de Duchenne Conferência	Genética en las Enfermedades Raras: Distrofia muscular de Duchenne PTC Therapeutics Ltd, Reino Unido
2022/11/29 - 2022/11/29	Attendee of the symposium "Testes Genéticos em Contexto: pessoas, família, sociedade" Simpósio	"Testes Genéticos em Contexto: pessoas, família, sociedade" Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal
2022/11/17 - 2022/11/19	26ª Reunião da SPGH Encontro
2022/11/01 - 2022/11/05	Attendee of the ICAR 2022 (International Congress for Ataxia Research) Conferência	ICAR 2022 (International Congress for Ataxia Research) National Ataxia Foundation, Estados Unidos Ataxia UK, Reino Unido Friedreichs Ataxia Research Alliance, Estados Unidos
2022/09/17 - 2022/09/24	Attendee of the "I Congresso Nacional de Ataxias" Conferência	"I Congresso Nacional de Ataxias Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias, Portugal
2022/06/30 - 2022/07/01	Attendee of the CMIN Summit 22 Congresso	CMIN Summit 22 Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro Materno-Infantil do Norte Dr Albino Aroso, Portugal
2022/06/06 - 2022/06/07	Attendee of the 3ª Jornadas de Doenças Ósseas Raras Meeting Congresso	3ª Jornadas de Doenças Ósseas Raras Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra EPE, Portugal
2022/05/30 - 2022/05/31	Attendee of the ESID/ERN-RITA Workshop: From high throughput sequencing to diagnosis in immune mediated disorders Oficina (workshop)	ESID/ERN-RITA Workshop: From high throughput sequencing to diagnosis in immune mediated disorders European Reference Networks, Bélgica
2019 - 2019	Attendee of the 2019 ISN-ASN Meeting Conferência	International Society for Neurochemistry, Suiça
2019 - 2019	Post-Graduate Course on "Systematic Review and Meta-Analysis" Oficina (workshop)	Universidade do Minho, Portugal
2018 - 2018	Attendee of the 2018 Portuguese Movement Disorder Society Conference Conferência
2018 - 2018	Post-Graduate Course on "Medical Assessment Tools" Oficina (workshop)	Universidade do Minho, Portugal
2017 - 2017	Attendee of the 2017 Minho Medical Meeting Congresso	Universidade do Minho, Portugal
2015/08 - 2015/11	Online Course: "Cellular Mechanisms of Brain Function” Outro	École Polytechnique Fédérale de Lausanne, Suiça
2015/05 - 2015/08	Online Course: “Genomic Medicine Gets Personal” Outro	Georgetown University, Estados Unidos

Júri de grau académico

	Tema Tipo de participação	Nome do candidato (Tipo de grau) Instituição / Organização
2023/04/26	APOB Variants Spectrum and Functional Characterization in Portuguese Patients with Familial Hypercholesterolaemia Phenotype Arguente principal	Maria Rafael Simões do Carmo Ferreira (Mestrado) Universidade de Lisboa Faculdade de Ciências, Portugal
2023/02/23	Functional genomics in familial dyslipidaemia Arguente principal	Rafael José Ferreira Nunes Graça (Doutoramento) Universidade de Lisboa Faculdade de Ciências, Portugal

Consultoria / Parecer

	Descrição da atividade	Instituição / Organização
2018 - Atual	Consultant for Research Activities: - Statistical analysis for projects, dissertations and scientific articles in the areas of Natural Sciences, Health Sciences, Medicine and Social Sciences; - Writing support and translation services (Portuguese - English) for scientific texts; - Revision and writing support for projects, dissertations and scientific articles in the areas of Natural Sciences, Health Sciences and Medicine.

Curso / Disciplina lecionado

	Disciplina	Curso (Tipo)	Instituição / Organização
2023/11/02 - Atual	Medical Genetics - Fundamentals of Medicine 1	Medicina (Mestrado integrado)	Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2023 - Atual	Fundamentals in Genetics, Development and Neoplasia	Genetic Alterations (Mestrado)	Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2022 - Atual	Medical Genetics - Introduction to Medicine I	Medicina (Mestrado integrado)	Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2020/10 - Atual	Genetics and Behavior	Psicologia (Licenciatura)	Universidade do Minho, Portugal
2020 - 2020	Applications of Molecular Biology in Medical Genetics	Medicina (Mestrado integrado)	Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2018 - 2020	Genetic Databases for Clinical Medicine	Medicina (Mestrado integrado)	Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2019 - 2019	Analysis of Motor Behavior with Caenorhabditis elegans	Fundamentals in Neuroscience	Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal

Entrevista (jornal / revista)

	Descrição da atividade	Jornal / Forum
2024/02/22	Há 40 anos, David teve uma bolha como casa. Hoje, a sua doença já não é uma sentença de morte	Público
2024/02/22	Portugal espera avanços no rastreio neonatal de imunodeficiência rara desde 2016	Público

Entrevista / Programa (rádio / tv)

	Programa	Tema
2023/03/03 - 2033/03/03	UMinho I&D - Rádio Universidade do Minho	Research Project on Huntington's Disease

Membro de associação

	Nome da associação	Tipo de participação
2023/03/30 - Atual	Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas
2022/04 - Atual	Sociedade Portuguesa de Genética Humana
2019/02 - Atual	International Society for Neurochemistry	Member
2018 - Atual	SCASource - Ataxia research news, directly from researchers to the SCA community	Writer of several lay articles that summarize key findings in research papers of ataxia
2014 - 2016	Magazine "HajaSaúde"	Collaborator, Article Writing

Revisão ad hoc de artigos em revista

	Nome da revista (ISSN)	Editora
2023/05/20 - Atual	Parkinsonism and Related Disorders (1873-5126)
2023/04/24 - Atual	International Journal of Molecular Sciences (1422-0067)
2023/03/18 - Atual	Portuguese Journal of Pediatrics (2184-4453)
2023/02/15 - Atual	Molecular Genetics and Genomic Medicine (1422-0067)
2023/01/10 - Atual	Behavioral Sciences (2076-328X)
2023 - Atual	Frontiers in Neuroscience (1662-453X)
2023 - Atual	Frontiers in Neurology (1664-2295)
2023 - Atual	Frontiers in Genetics (1664-8021)
2023 - Atual	BMC Medical Genomics (1755-8794)
2022/10/25 - Atual	International Journal of Environmental Research and Public Health (1660-4601)	MDPI
2022/10/01 - Atual	Genes (2073-4425)	MDPI
2022/07/18 - Atual	Cold Spring Harbor Molecular Case Studies (2373-2873)	Cold Spring Harbor Laboratory Press
2022 - Atual	Brain Sciences (2076-3425)	MDPI
2021/10/27 - Atual	Acta Neurologica Belgica (2240-2993)	Springer

Distinções

Prémio

2023	Best Oral Communication - 19th International Symposium of the Portuguese Society of Metabolic Disorders
2023	Award to Attend the 2023 European Human Genetics Conference
2023	Award to Attend the EJP RD - ERN Workshop: Genetics and Precision Medicine in Rare Diseases
2023	Award to Attend the 2023 International Primary Immunodeficiencies Congress
2023	Best Poster - 20º Congresso Nacional de Oncologia
2022	Award to Attend the ESID/ERN-RITA Workshop: From high throughput sequencing to diagnosis in immune mediated disorders European Reference Networks, Bélgica
2022	Honorable Mention - Oral Communication "Low-expressivity gonadosomatic mosaicism in health and disease: Illustrating the difficulty and importance of genetic counselling" - CMIN Summit 22 Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro Materno-Infantil do Norte Dr Albino Aroso, Portugal
2022	Young Investigator Travel Award - International Congress for Ataxia Research (ICAR) 2022 National Ataxia Foundation, Estados Unidos
2021	Prémio CGD de Distinção do Melhor Aluno do Mestrado Integrado em Medicina Caixa Geral de Depositos, Portugal
2019	Award to Attend the ISN-ASN 2019 Meeting International Society for Neurochemistry, Suiça
2018	Best Hot Chair Presentation (7th Ataxia Investigators Meeting)
2018	Award to Attend the 7th Ataxia Investigators Meeting National Ataxia Foundation, Estados Unidos
2018	Award to Attend the 2018 SPDMov Meeting
2017	1st Prize in the SpinUM Business Idea Contest TecMinho Associação Universidade-Empresa para o Desenvolvimento, Portugal
2015	Scholarship for the 2015 PAPSummer Program