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Identificação

Identificação pessoal

Nome completo
Janet Pereira

Nomes de citação

  • Pereira, Janet

Identificadores de autor

Ciência ID
0210-41D0-EC6A
ORCID iD
0000-0003-3046-3420

Telefones

Telemóvel
  • 962480512 (Pessoal)

Moradas

  • Unidade Funcional de Hematologia Molecular - Serviço de Hematologia Clínica Laboratório Central - Piso 1 Hospital Pediátrico de Coimbra Av. Afonso Romão, Stº Antº dos Olivais, 3000-602, Coimbra, Coimbra, Portugal (Profissional)

Domínios de atuação

  • Ciências Médicas e da Saúde - Medicina Básica - Genética Humana

Idiomas

Idioma Conversação Leitura Escrita Compreensão Peer-review
Inglês Utilizador proficiente (C1) Utilizador proficiente (C1) Utilizador proficiente (C1) Utilizador proficiente (C1)
Formação
Grau Classificação
2008/11/09
Concluído
Genética Humana (Título de especialista)
Especialização em Genética Humana
Ordem dos Biólogos, Portugal
1997/12/16
Concluído
Biologia Celular (Mestrado)
Universidade de Coimbra Faculdade de Ciencias e Tecnologia, Portugal
"Estudo Molecular dos Polimorfismos do Sistema Rh" (TESE/DISSERTAÇÃO)
Muito Bom
1997/07/31
Concluído
Técnico Superior de Saúde - Ramo de Genética (Outros)
Especialização em Genética
Ministério da Saúde, Portugal
1994/09/23
Concluído
Biologia (Licenciatura)
Universidade de Coimbra Faculdade de Ciencias e Tecnologia, Portugal
Percurso profissional

Outras Carreiras

Categoria Profissional
Instituição de acolhimento
Empregador
1999/10/13 - Atual Assistente (Técnico Superior de Saúde) Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra EPE, Portugal
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra EPE, Portugal
Produções

Publicações

Artigo em revista
  1. Manco, Licínio; Pereira, Janet; Fidalgo, Teresa; Cunha, Marina; Pinto-Gouveia, José; Padez, Cristina; Palmeira, Lara. Autor correspondente: Manco, Licínio. "Next-generation sequencing of 12 obesity genes in a Portuguese cohort of patients with overweight and obesity". European Journal of Medical Genetics 66 4 (2023): 104728. http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2023.104728.
    Acesso aberto • Publicado • 10.1016/j.ejmg.2023.104728
  2. Rodrigues, Catarina Dantas; Pombal, Rita; Pereira, Janet; Relvas, Luís; Cunha, Elizabete; Almeida, José Carlos; Maia, Tabita; Silva, Helena; Bento, Celeste. Autor correspondente: Rodrigues, Catarina Dantas. "Variants in the new E1' cryptic exon of the VHL gene associated with congenital erythrocytosis—Description of three cases". eJHaem 3 3 (2022): 989-991. http://dx.doi.org/10.1002/jha2.490.
    Acesso aberto • Publicado • 10.1002/jha2.490
  3. Carmo, Anália; Pereira-Vaz, João; Mota, Vanda; Mendes, Alexandra; Morais, Célia; Silva, Andreia Coelho; Camilo, Elisabete; et al. "Clearance and persistence of SARS-CoV-2 RNA in patients with COVID-19". Journal of Medical Virology 92 10 (2020): 2227-2231. http://dx.doi.org/10.1002/jmv.26103.
    10.1002/jmv.26103
  4. Dias, Helena Correia; Cordeiro, Cristina; Pereira, Janet; Pinto, Catarina; Real, Francisco Corte; Cunha, Eugénia; Manco, Licínio. "DNA methylation age estimation in blood samples of living and deceased individuals using a multiplex SNaPshot assay". Forensic Science International 311 (2020): 110267. http://dx.doi.org/10.1016/j.forsciint.2020.110267.
    10.1016/j.forsciint.2020.110267
  5. Pereira, Janet. "Multi-Locus Models to Address Hb F Variability in Portuguese ß-Thalassemia Carriers". Hemoglobin 44 2 (2020): 113-117. https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/03630269.2020.1753766.
    Publicado
  6. Manco, Licínio; Bento, Celeste; Victor, Bruno L.; Pereira, Janet; Relvas, Luís; Brito, Rui M.; Seabra, Carlos; Maia, Tabita M.; Ribeiro, M. Letícia. "Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia caused by red cell glucose-6-phosphate isomerase (GPI) deficiency in two Portuguese patients: Clinical features and molecular study". Blood Cells, Molecules, and Diseases 60 (2016): 18-23. http://dx.doi.org/10.1016/j.bcmd.2016.06.002.
    10.1016/j.bcmd.2016.06.002
  7. Pereira, Janet; Bento, Celeste; Manco, Licinio; Gonzalez, Ataulfo; Vagace, Jose; Ribeiro, Maria Letícia. "Congenital dyserythropoietic anemia associated to a GATA1 mutation aggravated by pyruvate kinase deficiency". (2016): http://hdl.handle.net/10316/45869.
  8. Traeger-Synodinos, Joanne; Harteveld, Cornelis L; Old, John M; Petrou, Mary; Galanello, Renzo; Giordano, Piero; Angastioniotis, Michael; et al. "EMQN Best Practice Guidelines for molecular and haematology methods for carrier identification and prenatal diagnosis of the haemoglobinopathies". European Journal of Human Genetics 23 4 (2014): 426-437. http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2014.131.
    10.1038/ejhg.2014.131
  9. Pereira, Janet. "Novel human pathological mutations. Gene symbol: RHD. Disease: Rhesus negative blood group". Human Genetics 126 2 (2009): 332-332. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19693998/.
    Publicado
  10. Pereira, Janet. "Novel human pathological mutations. Gene symbol: ALAS2. Disease: sideroblastic anaemia". Human Genetics 126 2 (2009): 333-333. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19693999/.
  11. Pereira, Janet. "Novel human pathological mutations. Gene symbol: RHD. Disease: reduced expression (weak D)". Human Genetics 125 3 (2009): 341-341. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19320009/.
    Publicado
  12. Pereira, Janet. "Gene symbol: RHD. Disease: Rhesus negative blood group". Human Genetics 123 1 (2008): 107-107. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18386336/.
  13. Pereira, Janet. "Human gene mutations. Gene symbol: RPS19 - Disease: Diamond-Blackfan anaemia". Human Genetics 122 2 (2007): 213-213. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18386370/.
  14. Pereira, Janet. "Human gene mutations. Gene symbol: RPS19. Disease: Diamond-Blackfan anaemia". Human Genetics 122 2 (2007): 213-213. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18386371/.
    Publicado
  15. Pereira, Janet Carvalho; Couceiro, Ana Bela; Cunha, Elizabete Maria; Machado, Ana Isabel; Tamagnini, Gabriel Pinto; Martins, Natália Prata; Ribeiro, Maria Letícia. "Prenatal determination of the fetal RhD blood group by multiplex PCR: a 7-year Portuguese experience". Prenatal Diagnosis 27 7 (2007): 633-637. http://dx.doi.org/10.1002/pd.1760.
    Publicado • 10.1002/pd.1760
  16. Manco, Licínio; Relvas, Luís; Pinto, C. Silva; Pereira, Janet; Almeida, A. Bessa; Ribeiro, M. Letícia. "Molecular characterization of five Portuguese patients with pyrimidine 5’-nucleotidase deficient hemolytic anemia showing three new P5’N-I mutations". (2006): http://hdl.handle.net/10316/13583.
  17. Pereira, Janet. "Gene symbol: NT5C3. Disease: haemolytic anemia". Human Genetics 118 3-4 (2005): 534-534. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16402212/.
    Publicado
  18. Pereira, Janet. "Gene symbol: ALAS2. Disease: sideroblastic anaemia". Human Genetics 115 6 (2004): 531-531. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15565468/.
    Publicado
  19. Pereira, Janet. "Onset of X-linked sideroblastic anemia in the fourth decade". Haematologica 89 10 (2004): 1261-1263. https://haematologica.org/article/view/3259.
    Publicado
  20. Pereira, Janet. "Gene symbol: ALAS2. Disease: sideroblastic anaemia". Human Genetics 115 6 (2004): 533-533. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15678586/.
    Publicado
  21. Pereira, Janet. "Gene symbol: ALAS2. Disease: sideroblastic anaemia". 115 6 (2004): 533-533. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15678587/.
    Publicado
  22. Pereira, Janet. "Gene symbol: RPS19. Disease: Diamond-Blackfan anaemia". Human Genetics 115 6 (2004): 534-534. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15678589/.
    Publicado
  23. Pereira, Janet. "Gene symbol: ALAS2. Disease: sideroblastic anaemia". Human Genetics 115 6 (2004): 532-532. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15678585/.
    Publicado
  24. Ribeiro, M. L.; Gonplves, P.; Cunha, E.; Bentol, C.; Almeida, H.; Pereira, J.; Núñez, G. Martin; Tamagnini, G. P.. "Genetic Heterogeneity of ß-Thalassemia in Populations of the Iberian Peninsula". Hemoglobin 21 3 (1997): 261-269. http://dx.doi.org/10.3109/03630269708997387.
    Publicado • 10.3109/03630269708997387
Capítulo de livro
  1. Pereira, Janet. "Anemias Diseritropoyéticas Congénitas". In Genética Hematológica. Manual Práctico.. Espanha: Lapisoft Projects SL, 2016.
    Publicado
Atividades

Membro de comissão

Descrição da atividade
Tipo de participação
Instituição / Organização
2003 - Atual Comissão Técnica - Painel de Peritos Médicos da Especialidade de Genética
Membro
Ministério da Saúde, Portugal

Serviço Nacional de Saúde, Portugal